HIPOTIROID KONGENITALPresented by : Kelompok D3

SKENARIOSeorang bayi perempuan berumur 6 bulan di bawa ibunya ke

dokter anak karena belum dapat tengkurap. Selain itu bayi belum

juga dapat duduk dan ‘babbling’ (bergumam). Ibunya

memperhatikan kaki bayinya pendek bila dibandingkan bayi

seusianya. Pada pemeriksaan fisik didapat BB=8.5 kg, PB=50 cm,

lingkar kepala=42cm, bayi tampak letargi, fontanel anterior dan

posterior terbuka lebar, leher pendek, dan garis batas rambut

pada wajah rendah. Mulut bayi terbuka karena lidah bayi besar,

lebar, dan menjulur keluar.

ISTILAH

• Letargi• Babbling

RUMUSAN MASALAH

1. Bayi belum dapat tengkurap, duduk dan ‘babbling’

2. Kaki bayi pendek dibandingkan bayi seusianya

MIND MAPPING

SASARAN PEMBELAJARAN• Memahami cara anamnesis, apa saja informasi penting yang harus

didapat dari hipotiroid kongenital• Mengetahui dan memahami cara-cara pemeriksaan baik fisik

maupun penunjang yang bisa digunakan untuk membantu diagnosis hipotiroid kongenital

• Menentukan diagnosis dari hipotiroid kongenital• Memahami etiologi dari hipotiroid kongenital• Mengetahui epidemiologi dari hipotiroid kongenital• Mengetahui gejala klinis dari hipotiroid kongenital • Mengetahui patofisiologi hipotiroid kongenital• Mengetahui komplikasi dari hipotiroid kongenital• Mengetahui penatalaksanaan hipotiroid kongenital• Mengetahui preventif hipotiroid kongenital• Mengetahui prognosis hipotiroid kongenital

PENDAHULUAN

• Hipotiroid :

• Penyakit yang disebabkan oleh gangguan

pada salah satu tingkat dari aksis

hipotalamus-hipofisis-tiroid.

• Dengan akibat, terjadinya defisiensi hormon

tiroid dalam darah

• Gangguan respon jaringan terhadap hormon

tiroid

ANAMNESIS

• Anamnesis pada anak perempuan 6 bulan dilakukan secara allo anamnesis

• Anamnesis dilakukan karena dapat membantu untuk mempercepat menuju diagnosis.

• Pada anamnesis didapatkan data-data yang subyektif.

ANAMNESIS• Riwayat penyakit dahulu :

Berkaitan dengan masa kehamilanKesehatan ibu, nutrisi ibu dan janin

• Waktu gestasi• Riwayat obat• KMS anak• Riwayat penyakit sekarang

Gejala klinis yang timbul (onset penyakit)• Keluhan utama

Belum dapat tengkurap

PEMERIKSAAN FISIK

1. Inspeksi

2. Palpasi

3. Perkusi

4. Auskultasi

PEMERIKSAAN FISIKTanda2 fisik bagi hipotiroidisme kongenital : • Baru nampak pada umur 1-2 minggu dan

tidak semuanya jelas, antara lain:

1. berat badan besar, tidak aktif, hipotermi

2. Bradikardi, EKG: Low voltages

3. Makroglosi, suara tangis kasar, mixedema

4. Fontanela lebar, goiter, hernia umbilikalis

5. kulit kering, dingin, marmorata

PEMERIKSAAN ANTROPOMETRI

• Antropometri (panjang badan, berat badan, lingkar kepala)

• Perkembangan fisis dan mental menurut umur

PEMEMERIKSAAN LAB

1. Neonatal Screening Test• Neonatal Screening atau newborn

screening dilakukan untuk mengetahui hipotiroid pada bayi dalam masa 2 minggu setelah dilahirkan.

• Sampel darah diambil dari salah 1 tumit dgn metode heelprick.

• Darah berupa tetesan dalam kertas saring khusus akan segera dikirim ke laboratorium.

PEMERIKSAAN LAB

2. Pemeriksaan darah yang mengukur:kadar HT (T3 dan T4)TSH TRH

Untuk hipotiroid biasanya menunjukkan kadar T4,T3,FT4 dan FT3 yang menurun dan kadar TSH yang meninggi

RADIOLOGI

• USG atau CT scan tiroid

• Tiroid scintigrafi

• Umur tulang (bone age)

• X-foto tengkorak

DIAGNOSIS KERJA

Hipotiroid Kongenital :• Mengalami keterlambatan pertumbuhan

iaitu belum dapat tengkurap dan duduk.• Bayi tersebut juga mempunyai kaki dan

leher yang pendek• Antara ciri khas yang terdapat pada kasus

tersebut ialah fontanel anterior dan fontanel posterior terbuka lebar dan lidah bayi besar, lebar dan menjulur keluar

• bayi juga tampak letargi

SKORING HIPOTIROID KONGENITALTanda/gejala Nilai

Feeding problem 1

Konstipasi 1

Hipoaktif 1

Hipotonia 1

Hernia umbilikalis 1

Lidah membesar 1

Skin mottling 1

Kulit kering 1,5

Ubun-ubun besar dan masih terbuka 1,5

Muka khas 3

jumlah 13

DIAGNOSIS BANDING• Sindrom Down

Telinga helix overfolded, cacat jantung kongenital, retardasi mental,

• PKUEczema, Mental retardasi, Mousy OdorPewarnaan rambut karena defisiensi tirosinPeningkatan kadar plasma fenilalanine 20 mg/dL7

• Kongenital Adrenal HiperplasiaDefisiensi kortisol, aldosteron, atau keduanyaHiponatremia, hiperkalemia ngenital hiperplasia adrenal

Anak dengan PKU

Kongenital Adrenal Hiperplasia

GEJALA KLINIS• Bradikardia, Peningkatan berat, Perilaku lamban

• Menangis jarang atau tangisan serak

• Fontanella dan sutura lebar

• Myxedema dari kelopak mata, tangan, dan / atau skrotum

• Makroglosi, Gondok, Hernia umbilikus

• Tertunda relaksasi refleks tendon (Tendon Achilles)

• Kulit kering dan dingin

• Siluet jantung membesar, biasanya karena efusi perikardial

• Waktu konduksi berkepanjangan dan tegangan rendah pada elektrokardiogram (EKG)

• Hipotermia, Hipotonia, Konstipasi, Letargi, Feeding problem

ETIOLOGI• Disgenetik kelenjar tiroid:

ektopik,agenesis, aplasi, hipoplasi

• Dishormonogenesis

• ’Hypothalamic-pituitary hypothyroidism’

• Bersifat sementara :

Induksi obat-obatan, Antibodi maternal, Idiopatik

• Ibu mendapat :

bahan goitrogen, pengobatan yodium radio-aktif

EPIDEMIOLOGI• 1 per 4000 kelahiran. • Prevalensi pada saat lahir meningkat

pada Hispanik, terutama pada wanita Hispanik, yang memiliki prevalensi kelahiran 1 per 1886 kelahiran

• Bayi berkulit putih : bayi berkulit hitam 3:1

• Bayi lelaki : perempuan 1:2

PATOFISIOLOGI1. Hipotiroid permanen• Kongenital hipotiroidisme permenant

dikarenakan sebab primer atau sekunder. • Sebab-sebab primer terdiri dari:

a. defek perkembangan kelenjar tiroid b. defisiensi produksi hormone tiroidc. hipotiroidisme dikarenakan defek pada pengikatan

TSH atau transduksi sinyal. d. Peripheral hipotiroidisme dikarenakan defek dalam

transport hormone tiroid, metabolism, atau resistance terhadap hormone tiroid.

• Sebab sekunder atau central :a. defek pada pembentukan atau pengikatan

thyrotropin releasing hormone (TRH) dan produksi TSH

PATOFISIOLOGIHipotiroid Transien– Transient hipotiroidisme mungkin

dikarenakan oleh factor maternal atau neonatal.

– Faktor maternal termasuk:• obat antityroid • transplacental thyrotropin receptor blocking

antibodie• defisiensi atau kelebihan iodine.

– Faktor neonatal merangkum• defisiensi atau kelebihan iodine neonatal • congenital liver hemangiomas • mutasi pada gen enkod DUOX dan DUOXA2

KOMPLIKASI

• Retardasi mental

• Disfungsi neurologis

• Gangguan belajar

• Gangguan pendengaran

• Ataksia

KOMPLIKASI

• Gangguan perhatian

• Tonus otot abnormal

• Gangguan bicara

• Gangguan pertumbuhan

• Gagal jantung

PENATALAKSANAAN• Medika mentosa :

o Dosis Penggantian Na L-Tiroksin pada Bayi dan Anak

o Terapi hipotiroid berbeda tiap individu. o Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respons

klinis sera hasil pemeriksaan T4 dan TSH. o Pada 3 bulan pertama evaluasi dilakukan setiap

bulan, kemudian setiap 3 bulan, selanjutnya setiap 6 bulan 1 kali, dan pada usia pra sekolah dilakukan tes IQ.

Usia Dosis/kgbb/hari (µg)

0-3 bulan 10-15

3-6 bulan 8-10

6-12 bulan 6-8

1-5 tahun 5-6

5-12 tahun 4-5

>12 tahun 2-3

PENATALAKSANAAN• Non Medika mentosa

oBedah (jarang untuk hipotiroid, indikasi kosmetik)

o KonsultasioDiet (formula berbasis kedelai telah

dikenal untuk mengurangi penyerapan levothyroxine. Bayi ini mungkin memerlukan penggantian dosis sedikit lebih tinggi untuk mencapai euthyroidism)

o Kegiatan (tidak olahraga berat sampai eutiroid)

PENCEGAHAN

• Skrining pada anak/ bayi

• Evaluasi metode diagnosis perinatal

dan pengobatan

• Suplemen diet iodium pada endemik

goiter dan kretinism

PROGNOSIS

• Baik :

o Diagnosis dini dan pengobatan

hipotiroidisme kongenital mencegah

keterbelakangan mental yang berat

dan komplikasi neurologis lainnya