Post on 30-Nov-2015
KASUS
DISTONIA
Pembimbing:dr. Agus Permadi, SpS
Penyusun:Yusliza Nor Salizi Mat Najid
030.05.283
Kepaniteraan KlinikIlmu Penyakit Saraf RS Otorita Batam
Fakultas Kedokteran Universitas TrisaktiPeriode 23 Mei 2011 – 26 Juni 2011
BAB I
STATUS PASIEN
I. IDENTITAS PASIEN
Nama : Tn.M
Jenis kelamin : Laki-laki
Umur : 21 tahun
Pekerjaan : Tidak bekerja
Status Pernikahan : Belum menikah
Agama : Islam
Alamat : Tiban Indah
Tanggal masuk RS : 28 Mei 2011
II. ANAMNESIS
Dilakukan secara alloanamnesis pada tanggal 30 Mei 2010.
Keluhan Utama:
Kaki dan tangan bergetar saat berbaring sejak 2 minggu SMRS
Keluhan Tambahan:
Nyeri pinggang
Riwayat Penyakit Sekarang
1o tahun yang lalu, pasien bermain tarik tali dengan teman-temannya. Pasien terjatuh dan
ditimpa temannya. 3 hari setelah kejadian itu, pasien demam panas. 1 minggu kemudian, demam
membaik dan tangan kanan os bergetar. Orang tuanya membawa pasien ke praktek di luar dan
dirobtgen. Dokter mengatakan tiada kelainan dan diberikan suplemen vitamin. Setelah itu,
tangan pasien makin kuat bergetar. 4 tahun yang lalu, pasien tidak bisa berdiri dan dibawa ke
terapi alternative dan diberikan jamu yang disapu di bahu pasien. Getaran dikatakan berkurang
tetapi 2 tahun setelah itu, keluhan tangan gemetar makin memburuk. Tangan kanan pasien
gemetar saat berbaring dan tengkurap tetapi hilang saat tidur. 2 bulan yang lalu, gejala makin
memberat. Saat bangun tidur, os susah berdiri, mengeluh nyeri pinggang dan harus menimpa
tangan kanannya dengan belakang tibuh supaya tangannya tidak gemetar. Os dibawa ke Casa
Medika dan diberikan obat penenang. Gejala berkurang dan pasien sudah bisa berdiri tegak
sedikit. Os dirujuk ke RSOB karena tiada spesialis saraf di Casa. Os tidak mengeluh demam,
nyeri kepala, kejang, gangguan berkemih dan buang air besar.
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat kejang demam saat usia 2 setengah tahun
Riwayat 2 kali mengidap demam dengue saat usia 7 tahun
Riwayat trauma saat berusia 10 tahun
Riwayat Penyakit Keluarga (RPK):
Riwayat hipertensi (-)
Riwayat kencing manis (-)
Riwayat penyakit dengan gejala yang sama ( -)
Riwayat Kebiasaan :
Riwayat merokok (-) , minum alkohol ( - ), penggunaan obat terlarang
III. PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis
Keadaan Umum : Sakit sedang
Kesadaran : Compos Mentis
Sikap : Aktif
Cara jalan : sukar berjalan, tidak dalam posisi tegak lurus, atetose tangan kanan, torsi
otot leher dan punggung, atetose kaki kiri
Kooperasi : Kooperatif
Tanda vital :
Tekanan darah: 120/8 mmHg
Nadi : 80x/menit, regular,cukup,equal kanan dan kiri
Suhu : 36.8 ° C
Pernafasan : 18 x/menit
Kepala : normosefali
Rambut : hitam, tidak mudah dicabut
Wajah : simetris, tidak pucat, tidak ikterik, tidak sianosis
Mata : konjungtiva pucat -/-, sclera ikterik -/-, pupil bulat isokor kanan kiri
Telinga : normotia, serumen -/-, sekret -/-
Hidung : normosepta, sekret -, darah –
Tenggorokan : tonsil T1-T1 tenang, faring tidak hiperemis, deviasi uvula –
Bibir : pucat -, bibir tidak kering, sianosis -
Leher : KGB tidak teraba membesar, kaku kuduk -,
Jantung
Inspeksi : ictus cordis tidak tampak
Palpasi : ictus cordis teraba di ICS V 1-2 cm lateral
midklavikularis sinistra
Perkusi :
Batas atas : ICS III linea sternalis sinistra
Batas kanan : ICS IV linea sternalis dextra
Batas kiri : ICS V midklavikularis sinistra
Auskultasi : Bunyi jantung I normal, Bunyi jantung II normal, reguler, tidak
terdengar murmur dan gallop
Paru
Inspeksi : simetris dalam keadaan statis dan dinamis
Palpasi : vocal fremitus simetris dikedua hemithoraks
Perkusi : sonor pada kedua hemithoraks
Auskultasi : suara napas vesikuler, tidak terdengar ronchi , tidak terdengar wheezing.
Abdomen
Inspeksi : datar
Auskultasi : bising usus (+) normal
Palpasi : supel,tidak teraba massa, tidak teraba pembesaran hepar dan lien
Perkusi : timpani
Ekstremitas : tidak ada deformitas, akral hangat, oedem (-), capillary refill time kurang 2 detik
Status Neurologis
Kesadaran : Compos Mentis
Rangsang selaput otak
Kaku kuduk : (-)
Laseque : >70°/ >70°
Laseque menyilang : -/-
Kernig : >135°/ >135°
Brudzinski I : -/-
Brudzinski II : -/-
Peningkatan tekanan intrakranial :
Penurunan kesadaran : (-)
Muntah proyektil : (-)
Sakit kepala : (-)
Edema papil : (-)
Saraf-saraf Kranialis
N. I : normosmia
N.II : ketajaman penglihatan tidak dilakukan, funduskopi tidak dilakukan
Pupil Kanan Kiri
Bentuk bulat, ø3mm bulat, ø3mm
RCL (+) (+)
RCTL (+) (+)
N. III, IV, dan VI
Kanan Kiri
Kedudukan bola mata : ortoforia ortoforia
Kelopak mata : normal normal
Pergerakan bola mata
Nasal baik baik
Temporal baik baik
Nasal atas baik baik
Temporal atas baik baik
Temporal bawah baik baik
Exophtalmus (-) (-)
Nistagmus (-) (-)
N.V
Kanan Kiri
Cabang motorik baik baik
Cabang sensorik
Opthalmikus baik baik
Maxillaris baik baik
Mandibularis baik baik
N.VII
Kanan Kiri
Motorik orbitofrontalis baik baik
Motorik orbicularis oculi baik baik
Motorik orbicularis oris baik
Pengecap 2/3 anterior lidah tidak dilakukan
N.VIII
Kanan Kiri
Vestibular
Vertigo (-) (-)
Nistagmus (-) (-)
Cochlearis tidak dilakukan
N.IX dan X
Motorik : baik
Sensorik : refleks muntah (+)
N.XI kanan kiri
Mengangkat bahu baik baik
Menoleh baik baik
N.XII
Pergerakan lidah : lurus di tengah
Atrofi : (-)
Fasikulasi : (-)
Tremor : (-)
Sistem Motorik
Kekuatan motorik 5 5
5 5
Gerakan Involunter
Tremor : tangan kanan
Chorea : (-)
Mioklonik : (-)
Atetose : tangan kanan, kaki kanan dan kiri, torsi otot leher dan
punggung
Tonus : normotonus
Sistem sensorik : normothesi normothesi
normohesi normothesi
Fungsi cerebellar dan koordinasi
Ataxia : tidak dapat dilakukan, sukar berdiri
Tes Rhomberg : tidak dapat dilakukan, sukar berdiri
Jari-jari : baik
Jari-hidung : baik
Tumit-lutut : baik
Rebound phenomenon: (-)
Hipotoni : (-)
Fungsi luhur :baik
Fungsi otonom
Miksi : baik
Defekasi : baik
Sekresi keringat : baik
Refleks fisiologis
Kanan kiri
Kornea (+) (+)
Bisep (+) (+)
Trisep (+) (+)
Lutut (+) (+)
Tumit (+) (+)
Refleks Patologis
Hoffman Tromer (-) (-)
Babinsky (-) (-)
Chaddock (-) (-)
Oppenheim (-) (-)
Gordon (-) (-)
Schaeffer (-) (-)
Klonus tumit (-) (-)
Klonus lutut (-) (-)
IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Hb : 14,5 gr/dL
Hematokrit : 40 %
Leukosit : 8900/mm3
Trombosit :310.000/mm3
Na : 137 mmol/L
K : 4.2 mmol/L
Cl : 103 mmol/L
Rontgen thorax 28 Mei 2011 – cor dan pulmo dalam batas normal
V.DIAGNOSA
Distonia tipe generalized
VI. PENATALAKSANAAN
Terapi medikamentosa
Aprazolam tab 0,25 mg po
Frixitas ½ -0 - 1/2
Epsonal 2x1
Pramipexole tab 2x1 po
Terapi non medikamentosa
Bed rest, tidur yang cukup
Diet
VII. PROGNOSIS
Ad vitam : Dubia ad bonam
Ad functionam : Dubia ad malam
Ad sanationam : Dubia ad malam
BAB II
ANALISA KASUS
Pada pasien ini, didiagnosis dengan distonia tipe distonia tipe generalized. Dari anamnesis,
diketahui pasien telah mengalami keluhan tangan gemetar sejak 10 tahun yang lalu setelah terjatuh saat
bermain. Keluhan tangan itu makin memberat selama 10 tahun ini. Mungkin juga keluhan semakin
memberat karena pasien tidak pernah dibawa berobat ke rumah sakit. 4 tahun yang lalu, keluhan makin
memberat sehingga pasien tidak bisa berdiri dan hanya mampu berbaring. Dia harus menimpa tangan
kanannya dengan badan supaya tidak gemetar. Kaki kanan dan kirinya turut bergetar.
Saat diperiksa, didapatkan gerakan atetose di tangan kanan, kaki kanan dan kiri pasien. Pasien
dalam posisi knee to chest dengan kakinya ditahan ke tembok supaya kurang gemetar. Lehernya tertarik
ke sebelah kanan dan kiri tetapi tidak nyeri saat digerakkan. Pada pemeriksaan cara berjalan, pasien sulit
berjalan dan berdiri. Lehernya tertarik ke sebelah kanan, bahu tertarik ke atas, tangannya gemetar, tertarik
rapat dengan tubuh serta tungkai bawah kanan aduksi ke sebelah dalam dan inverse kaki. Pada
pemeriksaan motorik dan sensoris, tidak ditemukan kelainan. Pasien bisa melawan tahanan yang
diberikan dan merasa rangsangan sensoris. Reflex fisiologis baik dan tiada reflex patologis ditemukan.
Atetose adalah gerakan yang lebih lambat dari chorea, seperti ular dan biasanya terjadi di otot
distal. Ia merupakan gerakan berkesinambungan, writhing dan lambat. Ia ditandai dengan ketidak
mampuan untuk mempertahankan jari, kaki, lidah dan baguian tubuh lain dalam satu posisi. Pola
pergerakan meliputi ekstensi-pronasi dan fleksi-supinasi lengan dan fleksi dan ekstensi jari serta eversi-
inversi kaki. Pasien memperlihatkan berbagai derajat kekuan dan deficit motorik.
Distonia adalah kerusakan komponen ganglia basalis, kompleks, tonus otot tidak beraturan dan
terdapat gerakan otot atetose pada lengan dan anggota lain. Ia menjadi semakin kompleks sehingga terjadi
torsi keras dan berbelit pada leher dan punggung. Distonia bisa mengakibatkan skoliosis. Karakteristik
distonia berdasarkan kelaian gerakan di mana kontraksi otot terus menerus menyebabkan gerakan
berputar atau menyebabkan sikap tubuh yang abnormal. Gerakan tersebut tidak disadari dan kadang
menimbulkan nyeri bisa mengenai satu otot, sekelompok otot atau seluruh tubuh.
Pada pemeriksaan laboratorium dan rontgen tidak ditemukan kelaianan.. Dikatakan distonia tipe
generalized karena melibatkan kedua kaki, tangan dan leher. Pasien diberikan alprazolam dan
promipexole Pemberian alprazolam supaya pasien lebih tenang di tempat tidurnya dan tidak banyak
bergerak. Promipexole adalah obat antagonis dopamine yang biasa digunakan pada penyakit Parkinson
stadium awal. Fungsinya adalah untuk merangsang reseptor dopamine yang berkurang di substansia nigra
supaya ganglia basalis dapat berfungsi lagi.
mempunyai kelainan genetic tanpa gejala kelaianan saraf. Distonia dapat menjadi bagian dari
kelainan penyakit saraf ( Wilson disease). Masih belum diketahui apakah penyebab sebenar
distonia karena penyelidik belum dapat mengidentifikasi proses biokimiawi tubuh yang
mengakibatkan gejala ini. Selain dari itu, telah diketahui distonia dapat disebabkan oleh trauma,
obat-obat tertentu dan mutasi gen.
EPIDEMIOLOGI
Penyebab dan prevalensi dari distonia tidak diketahui. Prevalensi didapatkan dari studi
yang berdasarkan dari diagnose yang didapatkan. Pada awal penelitian di Amerika, prevalensi
dari PTD adalah 329 kasus/ juta populasi penduduk dan di Jepang dan Eropa, prevalensinya
berkisar antara 101 hingga 150/ juta populasi penduduk. Penelitian paling akurat dan komplit di
Utara Inggris dimana penelitian lebih komplit dan penderita yang tidak terdiagnosa dapat
diidentifikasi. Secondary distonia tidak kurang dari 20 hingga 25% dari jumlah PTD.
Prevalensi yang paling banyak dari PTD adalah fokal distonia di mana distonia servikal
adalah paling sering di mana jumlah 57-290/1 juta populasi, jumlah blepharospasm 17-80/juta
populasi dan untuk kaku tangan sewaktu menulis sebanyak 14-61/ juta populasi.
GEJALA KLINIS
Jika pasien mengidap gejala sebelum usia 30 tahun atau usia remaja, ia dikenali sebagai
early onser atau childhood onset. Jika gejala bermula setelah lewat usia 30 tahun, ia disebut late
onset atau adult onset.
Pasien mengalami gerakan involunter yang tidak bisa dikawal di anggota tubuh seperti
tangan, lengan, kaki dan leher. Ia terjadi kapan sahaja dan tidak bisa dikawal. Ada juga tipe
distonia yang gejala hanya timbul saat sedang melakukan aktivitas atau gerakan tertentu.
Biasanya terjadi pada tangan, jari dan mulut. Durasi terjadinya gejala bisa episodik dan bertahan
selama beberapa menit hingga beberapa jam. Distonia bisa juga disertai oleh torsio yaitu
pergerakan otot yang berlawanan di daerah leher dan pinggang.
2. MIOKLONUS DISTONIA
Biasa disebut dengan MDS dengan gejala fotofobia, mioklonal jerk. Otosom dominan
yang disebabkan oleh mutasi gen DYT11, DYT14 dan kromosom 18, MDS terutama terjadi pada
masa kanak-kanak, dewasa atau remaja. Gejalanya mengenai upper limb dan otot aksial terutama
pundak dan leher dan dapat disembuhkan dengan istirahat. Gejala ini juga ditemukan pada pasien
psikiatri dengan obsessive kompulsif, serangan panic dan gangguan kecemasan dan dapat
berulang kembali dengan konsumsi alkohol atau benzodiazepine.
3. RAPID ONSET DISTONIA PARKINSON ( RDP)
Biasanya dapat terjadi dengan gerakan dominan yang tidak terkontrol. Gejalanya distonia
postural, bradikinesia, disartria, disfagia dalam beberapa jam sampai hari terutama pada remaja
atau anak kecil. Factor pencetusnya adalah trauma emosi, panas yang sangat tinggi atau latihan
berat.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalh MRI. Perubahan dari pompa Na dan
K juga dapat menyebabkan distonia dan Parkinson.
Penyebab sekunder distonia
Bisa disebabkan oleh gangguan pada system saraf pusat, pemakain obat-obatan, dan
trauma
DIAGNOSIS
Buat waktu sekarang, belum ada pemeriksaan yang dapat memastikan diagnosis distonia.
Sebaliknya, diagnosis dibuat dengan kemampuan dokter untuk mengobservasi gejala distonia pada pasien
dan menanyakan riwayat penyakit pasien. Pemeriksaan penunjang dapat dilakukan untuk menyingkirkan
penyakit dan kelaianan lain.
Proses diagnosis distonia meliputi riwayat pasien, riwayat keluarga, pemeriksaan penunjang
seperti pemeriksaan darah lengkap, urin, analisa LCS, elektromyografi, elektroensefalografi. Pemeriksaan
genetic dapat dilakukan untuk tipe distonia yang spesifik. Juga dilakukan pemeriksaan lain untuk
menyingkirkan kemungkinan penyakit lain seperti pencitraan MRI dan CT scan.
KESIMPULAN
Distonia adalah kumpulan dari gerakan yang tidak terkontrol di mana fokal distonia
adalah gejala primer yang sering terjadi. Diagnosanya dibuat dari anamnesis, gejala klinis,
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.Patogenesis dari pergerakan yang abnormal
didapatkan dari proses sensorik yang abnormal dan defisiensi pada penghambatan korteks
motorik yang abnormal. Faktor genetik sangat penting pada distonia primer sehingga dapat
mengakibatkan distonia primer. Terapi distonia tergantung dari gejala dan tipe dari distonia.
Dengan penggunaan injeksi toksin botulinum untuk fokal dan segmental distonia dan pengobatan
medis dan pembedahan untuk distonia berat. Penderita distonia bisa beraktivitas dan menjalani
hidup seperti biasa jika mendapat pengobatan. Belum ditemukan obat yang dapat mengobati
distonia tetapi hanyalah obat-obatan yang dapat mengurangkan gejala dan meningkatkan
kemampuan penderita untuk hidup dan beraktivitas sehari-hari.