Post on 13-Jul-2016
2.1 Pengertian dan Struktur DNA
Pengertian
DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan
informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada
dasarnya merupakan kumpulan instruksi/perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan
hal-hal tertentu. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid, atau dalam Bahasa Indonesia
disebut dengan Asam Deoksiribosa Nukleat atau ADN. Kata deoxyrybo mengacu pada nama
gula yang terkandung dalam DNA, yaitu deoxyrybose (deoksiribosa).
Susunan kimia DNA adalah polimer berupa rantai panjang dari nukleotida. Perlu
Kamu ingat bahwa satu nukleotida terdiri dari satu gugus fosfat, satu komponen gula pentosa
(5-karbon), dan satu basa nitrogen. Satu-satunya pembeda tiap nukleotida ialah basa nitrogen.
Hanya ada 4 kemungkinan basa yang terdapat pada tiap satu nukloetida DNA, yaitu adenine
(A), guanine (G), thymine (T), atau cytosine (C). Variasi urutan dari keempat basa-basa
tersebut membentuk suatu kode genetik pada sel. Mungkin hal ini dirasa aneh, hanya dengan
4 huruf yang terdapat pada DNA, suatu informasi genetik yang berbeda-beda dapat
diwariskan pada keturunan makhluk hidup. Itu sebenarnya wajar saja, karena pada kromosom
terdapat berjuta-juta nukleotida, maka sangat banyak kombinasi yang berbeda meskipun
hanya berasal dari 4 huruf tersebut.
Struktur DNA
Molekul DNA pertama kali diisolasi oleh F. Miescher pada tahun 1869 dari sel
spermatozoa. Ia tidak dapat mengenali sifat zat kimia tersebut secara pasti, kemudian
menyebutnya sebagai nuklein. Nuklein ini berupa senyawa kompleks yang mengandung
unsur fosfor sangat tinggi. Nuklein selanjutnya dikenal sebagai gabungan asam nukleat dan
protein sehingga sering disebut nukleoprotein. Dalam kedua jenis asam nukleat ini (DNA dan
RNA) terdapat dua basa nitrogen yaitu purin dan pirimidin. Keduanya ditemukan oleh
Fischer pada tahun 1880.
Pada penelitian selanjutnya, Kossel menemukan dua jenis pirimidin, yaitu sitosin dan timin
serta dua jenis purin, yaitu adenin dan guanin.
Selain basa purin dan pirimidin, dalam asam nukleat Levine (1910) mengenali gula
berkarbon lima, yaitu ribosa dan deoksiribosa. Ia juga menyatakan adanya asam fosfat dalam
asam nukleat. W.T. Atsbury merupakan orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang
struktur tiga dimensi DNA. Ia menyimpulkan bahwa DNA sangat padat, polinukleotida
penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu
memanjang. Apakah nukleotida dan nukleosida itu? Uraian berikut akan membahas kedua hal
tersebut.
James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNA
yaitu double helix (tangga berpilin).
Menurut mereka, DNA memiliki struktur sebagai berikut.
1. Gula dan fosfat sebagai rantai atau tangga utama.
2. Basa nitrogen sebagai anak tangga dengan pasangan tetap, yaitu:
a. guanin dengan sitosin (dihubungkan oleh tiga atom H),
b. timin dan adenin (dihubungkan oleh dua atom H).
Berdasarkan hasil penelitian Watson dan Crick dapat disimpulkan bahwa DNA terdiri
atas gula pentosa (deoksiribosa), fosfat (PO4–), dan basa nitrogen yaitu purin meliputi guanin
(G) dan adenin (A) serta pirimidin yang meliputi timin (T) dan sitosin (C = Cytosin). Rumus
bangun deoksiribosa dan fosfat dapat Anda lihat pada Gambar 3.1.
Sementara itu, rumus bangun purin dan pirimidin dapat Anda amati pada Gambar 3.2
dan Gambar 3.3.
Rangkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida
(deoksiribonukleosida). Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk
nukleotida (deoksiribonukleotida). Gabungan dari nukleotida-nukleotida akan membentuk
suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan
polinukleotida. Perhatikan Gambar 3.4 di samping.
DNA dapat menentukan sifat genetik suatu individu karena setiap makhluk hidup
mempunyai urutan pasangan basa yang spesifik dan berbeda dengan yang lain. Perbedaan
urutan pasangan basa antarindividu dapat dilihat pada saat sequence (proses pengurutan basa)
dalam analisis DNA. DNA dapat berfungsi sebagai heterokatalitik (mensintesis molekul lain
seperti RNA) dan otokatalitik (replikasi diri). Berikut ini Anda akan mempelajari fungsi
DNA sebagai otokatalitik.
2.2 MACAM - MACAM PENYAKIT GENETIK
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Beberapa penyakit genetik antara lain:
1. Sindroma Klinefelter
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X
(digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks.
Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom
X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki
kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X
dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir. Biasanya
tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan
mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati,
gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa
percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa
kanak-kanak.
2. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk
bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang
(lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh
darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah
merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh
darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan
rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.
3. Mikrosefalus .
Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala
rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran
lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-
rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang
normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan
mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.
4. Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi
Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan
genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T)
lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini
mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung"
karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.
5. Polidaktili
Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia
biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. Satu
dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki. Kelainan ini diwariskan oleh gen
autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan
atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangannya. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada
pula yang berada di dekat jari kelingking
6. Sindrom Down (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)
kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down yang
mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom Down termasuk
penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua
sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar. Secara
garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit
yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata,
hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan
telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah
telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-
pendek, biasanya jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung
melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan
utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-
kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.
7. Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi
β-globin (komponen hemoglobin) akibat adanya mutasi pada gena β-globin. Hal ini
menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh
tubuh. Mutasi pada intron 2 nukleotide ke-654, 705 atau 745 menyebabkan munculnya 5??
dan 3??splice site baru sehingga sebagian intron tidak terbuang. Antisense oligonukleotide
berperan memblok penggunaan splice site yang menyimpang tersebut oleh spliceosome,
sehingga produksi β-globin kembali normal.
8. FTDP-17
FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi
pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti berpikir, mengingat dan
berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan
lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10
karena adanya struktur tertentu pada 5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini
menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17. Penelitian yang
dilakukan oleh Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense oligonukleotide dapat
menyebabkan exon 10 terbuang (exon skipping)
9. Spinal Muscular Atrophy (SMA)
SMA merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf motorik
pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan pengecilan otot bagian atas
yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA tidak memiliki (delesi) gena SMN1 (Survival
Motor Neuron 1). Selain gena ini terdapat gena SMN2, yang identik dengan SMN1. Gena
SMN1 memproduksi protein SMN yang utuh, sedangkan SMN2 mengkode protein SMN
tanpa exon 7 (SMNΔ7). Hal ini disebabkan adanya perbedaan satu nukleotide pada exon 7
gena SMN2 . Perubahan nukleotide ini menyebabkan gangguan pada ESE, atau
mengakibatkan peningkatan aktivitas splicing silencer.
10. Penyakit Wilson
Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu mencegah
masuknya zat tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat,
tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun dalam tubuh. Pada penyakit ini, zat
tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. Selanjutnya, kadar tembaga yang
tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ. Penyakit ini pertama kali
menyerang hati dan sistem nerves. Gejala lain yang mengikuti antara lain: penyakit kuning,
tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.
11. Akondroplasia (AK).
Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai.
Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada
pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan.
Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot
(1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak
penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Diagnosis AK ditegakkan
berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak
proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek.
Gambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil,
kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal dan hipoplasia mandibula,
pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit.
12. Muscular Distropy (MD).
Muscular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki.
Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terbawanya
gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu (XX1) apabila bercampur dengan kromosom ayah (XY)
akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom X1Y. inilah
kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular Distropy. Prevalensi kasus ini
sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran, terdapat 23 infant yang terjangkit (begitulah
kira-kira cara membacanya) mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ
secara tajam. Identifikasi awal MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau
berdiri, dia merangkak dulu, lalu neken paha, trus baru bisa berdiri.(Identifikasi sekitar umur
3-5 tahun.
13. Sindrom deles
Sindrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom
22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini
diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian
tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan
belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang
berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah
dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki
risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.[1] Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki
hubungan peningkatan risiko skizofrenia,[2] dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.[3]
Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam,
dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom
Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan
pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau
suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22.
CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal
face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau
mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom
22.
14. Penyakit Alergi.
Penyakit alergi termasuk penyakit genetik atau keturunan, yang disebabkan oleh antibodi
Imunoglobulin E (Ig E). Yang termasuk penyakit alergi adalah :
Rinitis alergi, ditandai oleh bersin-bersin, hidung tersumbat, gatal, berair.
Asma, ditandai oleh batuk lama, sesak napas, bunyi mengi waktu bernapas.
15. Sindrom Turner.
Sindrom turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya
tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
16. Sindrom Jacobs.
Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita
Sindrom Jacobs.
17. Sindrom Patau.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
18. Sindrom Edward.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak
lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
19. Leukemia
Leukemia adalah kanker dari sel-sel darah. Penyebab dari sebagian besar jenis leukemia
tidak diketahui. Sel darah putih berasal dari sel stem di sumsum tulang. Leukemia terjadi jika
proses pematangan dari stem sel menjadi sel darah putih mengalami gangguan dan
menghasilkan perubahan ke arah keganasan. Perubahan tersebut seringkali melibatkan
penyusunan kembali bagian dari kromosom (bahan genetik sel yang kompleks).
Penyusunan kembali kromosom (translokasi kromosom) mengganggu pengendalian normal
dari pembelahan sel, sehingga sel membelah tak terkendali dan menjadi ganas. Pada akhirnya
sel-sel ini menguasai sumsum tulang dan menggantikan tempat dari sel-sel yang
menghasilkan sel-sel darah yang normal. Kanker ini juga bisa menyusup ke dalam organ
lainnya, termasuk hati, limpa, kelenjar getah bening, ginjal dan otak
20. Penyakit Huntington (korea Huntington)
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana
sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia
pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental. Pada stadium
awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh
penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama
gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan
mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan
makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam. Perubahan mental pada awalnya samar-samar.
Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa
kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Bertahun-tahun kemudian, penderita akan
kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional.
Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri. Pada stadium lanjut,
hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan
orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau
karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
21. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya
kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan
kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya
faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan
klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit
genetik tertua yang pernah dicatat..
22. Lupus Eritematosus Sistemik
Lupus Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus) adalah suatu
penyakit autoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan bisa menyerang berbagai
organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ dalam. Pada lupus dan penyakit autoimun
lainnya, sistem pertahanan tubuh ini berbalik melawan tubuh, dimana antibodi yang
dihasilkan menyerang sel tubuhnya sendiri. Antibodi ini menyerang sel darah, organ dan
jaringan tubuh, sehingga terjadi penyakit menahun. Mekanisme maupun penyebab dari
penyakit autoimun ini belum sepenuhnya dimengerti. Meskipun lupus diketahui merupakan
penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak diketahui. Penemuan terakhir menyebutkan
tentang gen dari kromosom 1. Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua
maupun saudara kandung) yang telah maupun akan menderita lupus.Statistik menunjukkan
bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang akan menderita penyakit ini.
23. Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di
dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara
adekuat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan oleh pankreas, merupakan zat utama yang
bertanggungjawab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan
gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan sebagai
cadangan energi. Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum merangsang
pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga mencegah kenaikan kadar gula darah yang
lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula darah menurun secara perlahan. Pada saat
melakukan aktivitas fisik kadar gula darah juga bisa menurun karena otot menggunakan
glukosa untuk energi. Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup
untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon
yang tepat terhadap insulin.
24. Tumor Wilms (Nefroblastoma)
Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak.
Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun, tetapi
kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang dewasa. Penyebabnya tidak
diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik. Tumor Wilms berhubungan dengan
kelainan bawaan tertentu, seperti:
- Kelainan saluran kemih
- Aniridia (tidak memiliki iris)
- Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).
Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. Tumor bisa
menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tumor Wilms ditemukan pada 1 diantara 200.000-
250.000 anak-anak.
25. Albinisme
Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak
adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Diketahui bahwa albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya. Oleh karena
diagnosis klinik sangat sulit, mengingat variasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis
genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai
pengelompokan albinism.
26. Fibrosis Kistik
Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu
menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang
mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru. Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan
genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya
penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki
2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen
ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium
melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam
pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis
kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke
dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi
kelenjar.
27. Sindroma Marfan
Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan
kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. Sindroma Marfan
diturunkan melalui rantai autosom dominan. Kelainan pembuluh darah dan jantung:
Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma
Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau
terjadi robekan pada aneurisma Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta,
Prolaps katup mitral. Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan kurus,
Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-
laba),jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari
tangan lebih besar dari tinggi badannya. Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau
pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol). Kifoskoliosis (bongkol punggung
disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit mulut tinggi, Kaki
datar ,Gigi bertumpuk.
28. Fenilketonuria.
Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga
menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa
enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak,
menyebabkan keterbelakangan mental. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan
dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan
mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya
bayi yang lahir akan normal.
29. Glikogenosis.
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan
glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
30. Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya,
fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam
tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa sebagai sumber energi.
31. Buta warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata
untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna
merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya,
kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X.
Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara
penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat'
hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan
pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita
normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor
buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta
warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel
batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna
lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan,
terutama sel kerucut.
32. Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA)
Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) adalah penyakit retardasi mental X
terangkai (XLMR) yang berkaitan dengan fragile site pada ujung akhir lengan panjang
kromosom X Kelainan tnt disebabkan oleh perluasan trinukleotida CCC repeat pada 5’ regio
tak terjemahkan gen FMRI yang terletak pada lengan panjang kromosom X pita 27.3.
Sindrom fragile XE (FRAXE) adalah bentuk lain XLMR yang berkaitan juga dengan fragile
site dan disebabkan oleh perluasan trinukleotida GCC repeat pada regio tak terjemahkan gen
FMR2 yang terletak 600 kb kearah telomer dari gen FMRI.
33. Sindroma Cri Du Chat
Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok
kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5. Penamaan sindroma ini
didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor
kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa
minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1
diantara 50.000 bayi. Penyebab Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi
pada kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian
besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat
pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua
membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).