MENGENALI THALASSEMIA PADA ANAK

Frans Michael Oscar MarpaungFAA 111 0003

PENGERTIAN

• Penyakit genetik yang diwariskan atau diturunkan oleh orang tua kepada anaknya secara autosomal resesif.

• Ketidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih rantai globin dari hemoglobin.

• Penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari.

PENYEBAB

• Tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup → sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen.

• Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.

TANDA DAN GEJALA

1. Facies cooley 2. Perut membesar (pembesaran hati dan limpa)3. Pucat yang lama (anemia)4. Lemas5. Kurang nafsu makan6. Pertumbuhan terganggu7. Mudah terkena infeksi

KOMPLIKASI

PENATALAKSANAAN

• Transfusi darah untuk mencegah anemia kronis

• Pencegahan resiko kelebihan zat besi karena transfusi darah

• Suplemen asam folat• Pengangkatan limpa

PENCEGAHAN

• Konseling genetik dan skrining pembawa sifat thalassemia

• Diagnosis prenatal

THANK YOU