PRESENTASI KASUS
Pembimbing :dr. Rachmad Aji Saksana, M.Sc.,
Sp. PD
Disusun Oleh:Yuni Purwati G4A014085Dasep Padilah G4A014086
ANEMIA MIKROSITIK HIPOKROMIK
PENDAHULUAN Anemia adalah masalah kesehatan masyarakat
dan merupakan masalah medik yang sering dijumpai di klinik di seluruh dunia terutama di Negara-negara berkembang.
Kelainan ini merupakan penyebab debilitass kronik yang berdampak besar pada kesejahteraan sosial, ekonomi serta kesehatan fisik penderita.
Prevalensi anemia di dunia masih cukup tinggi, terutama di negara-negara sedang berkembang termasuk Indonesia.
Menurut WHO (2008), prevalensi kejadian anemia di dunia antara tahun 1993 sampai 2005 sebanyak 24.8 persen dari total penduduk dunia (hampir 2 milyar penduduk dunia).
LAPORAN KASUS
Nama : Nn. K.K Umur : 17 tahun Jenis kelamin : Perempuan Alamat : Karangmangu RT 04/03
Purwojati Agama : Islam Status : Belum menikah Pekerjaan : Pelajar Tanggal masuk RSMS : 16 Juni 2015 Tanggal periksa : 17 Juni 2015 No.CM : 00949877
IDENTITAS PASIEN
ANAMNESIS Keluhan utama : Lemas Keluhan tambahan : Pusing nggliyeng, mudah
lelah ketika beraktivitas
Riwayat Penyakit SekarangPasien datang ke poli penyakit dalam RSMS Purwokerto dengan keluhan badan terasa lemas sejak satu minggu sebelum masuk rumah sakit. Keluhan disertai rasa pusing dirasakan terus menerus dan makin memberat dengan aktivitas fisik. Keluhan seperti muntah dan buang air besar warna hitam berulang kali disangkal. Semakin hari pasien merasa semakin lemas dan lebih memilih banyak beristirahat. Pasien juga mengeluhkan perut sebelah kiri terasa keras. Pasien tidak ada riwayat transfusi darah rutin dan tidak ada riwayat mondok dirumah sakit sebelumnya.
Riwayat Penyakit Dahulu :
Riwayat Penyakit Keluarga:
Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat keluhan yang sama : disangkal Riwayat hipertensi : disangkal Riwayat DM : disangkal Riwayat penyakit kuning :
disangkal Riwayat batu ginjal : disangkal Riwayat alergi : disangkal Riwayat mondok : disangkal Riwayat Pengobatan : disangkal Riwayat operasi : disangkal
Riwayat keluhan yang sama: Disangkal
Riwayat hipertensi : Disangkal
Riwayat DM : Disangkal
Riwayat penyakit jantung: Disangkal
Riwayat penyakit ginjal : Disangkal
Riwayat Sosial Dan Ekonomi Home
Pasien tinggal serumah bersama dengan kedua orangtuanya. Rumah pasien berada di dalam pedesaan yang jarak rumah satu dengan lainnya cukup jauh. Sumber air menggunakan air tanah yang berasal dari sumur. Sumber air minum menggunakan air rebusan.
OccupationalPasien merupakan pelajar yang masih duduk dibangku SMA. Pembiayaan rumah sakit menggunakan jenis pembiayaan umum.
DietPasien makan dengan teratur. Kebutuhan karbohidrat, lemak, protein dan vitamin cukup. Pasien mengkonsumsi buah, sayur dan air putih yang cukup setiap harinya.
DrugPasien tidak memiliki kebiasaan merokok dan minum alkohol. Pasien biasa minum obat warung atau konsumsi rebusan jamu ketika merasa kurang enak badan.
Pemeriksaan fisik Keadaan umum :
Sedang Kesadaran :
CM Vital sign
TD : 120/70 mmHgNadi : 74 x/menitRR : 20 x/menitSuhu : 36,20CBb : 43 kgTb : 151 cm
RambutWarna rambut hitam, tidak rontok dan terdistribusi merata.MataSimetris, edema palpebra (-/-) konjungtiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-), mata kering (-), reflex cahaya (+/+) normal, pupil isokor diameter 3 mmTelinga Discharge (-), deformitas (-)HidungDischarge (-), deformitas (-) dan napas cuping hidung (-)MulutBibir kering (-), bibir pucat (+), bibir sianosis (-), lidah sianosis (-), lidah kotor (-)
STATUS LOKALISPULMO Inspeksi : Simetris kanan kiri, retraksi (-),
ketinggalan gerak (-) Palpasi : Vokal fremitus lobus superior kanan
= kiri Vokal fremitus lobus inferior kanan = kiri Perkusi : Sonor di seluruh lapangan paru,
batas paru hepar di SIC V LMCD. Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+) Suara tambahan wheezing (-), RBH (-), RBK(-)
Cor Inspeksi : Ictus cordis terlihat di SIC VI 2 jari lateral LMCS Palpasi : Ictus cordis teraba di SIC VI 2 jari lateral LMCS, kuat angkat (+) Perkusi : Batas jantung kanan atas di SIC II LPSD Batas jantung kiri atas di SIC II LPSS Batas jantung kanan bawah di SIC IV LPSD Batas jantung kiri bawah di SIC VI 2 jari lateral LMCS Auskultasi : S1 > S2, reguler, murmur (-), gallops (-)
Abdomen Inspeksi : Datar Auskultasi : Bising usus (+) normal Perkusi : Timpani, pekak sisi (-), pekak alih (-) Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), undulasi (-) Hepar dan lien : Tidak teraba
Ekstrimitas Superior : Edema (-/-), akral hangat (-/-), sianosis (-/-) Inferior : Edema (+/+), akral hangat (-/-), sianosis (-/-)
PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan Laboratorium 14 Mei 2014
No Jenis Pemeriksaan
Hasil Ket. No Jenis Pemeriksaan Hasil Ket.
1 Hb 5,6 gr/Dl (↓) 12 Eosinofil 0,6 % (↓)2 Leukosit 3200 /ul (↓) 13 Batang 0,9 % (↓)3 Ht 17 % (↓) 14 Segmen 74,4% (↑)4 Eritrosit 2,4 x 106/µL (↓) 15 Limfosit 16,9% (↓)5 Trombosit 86.000/ µL (↓) 16 Monosit 7,23 % (N)
6 MCV 71,4 fL (N) 1718
LDHSerum Iron
236185
(↑)(↑)
7 MCH 22,3 pg (↓) 19 TIBC 442 (N)8 MCHC 31,2% (↓) 20 HbA2 8,0 (↑)9 RDW 19,9 gr/dL () 21 HbF <1,0 (↓)
10 MPV 12,4 gr/dL (↓)
11 Basofil 0,0 % (N)
Gambaran darah tepiEritrosit : anisositosis, poikilositosis (ovalosit, pear sel, tear drop sel)Lekosit : kesan jumlah normal, bentuk normal, blast negativeTrombosit : kesan jumlah normal, bentuk normal, clumping negativeKesan : anemia hipokromik mikrositik curiga fe defisiensi
Diagnosis Anemia Mikrositik Hipokromik
Usulan Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan Darah Lengkap Evaluasi pemeriksaan elektrofoesis 3 bulan lagi
PENATALAKSANAAN
Farmakologi :IVFD NaCl 0,9% 20 tpmP.o vitamin C 2x1 tabP.o Asam folat 3x1 tab
Non Farmakologi Bed restMakan sayur-sayuran hijau dan kacang-kacanganKurangi konsumsi makanan pedas, kecut, santan, kopi, dan makanan manisOlahraga 3-4 kali/minggu @30 menit
PROGNOSIS Ad vitam : dubia ad bonamAd sanationam: dubia ad bonamAd functionam : dubia ad bonam
ANEMIA MIKROSITIK HIPOKRIMIK DEFINISI
Anemia mikrositik hipokromik adalah suatu kondisi dimana
ukuran eritrosit yang lebih kecil dari normal dan mengandung
konsentrasi hemoglobin yang juga kurang dari normal (indeks
eritrosit: MCV < 73fl, MCH <23 pg, MCHC 26-35%.
ETIOLOGI
1. anemia defisiensi besi
2. thalassemia major
3. anemia akibat penyakit kronik
4. anemia sideroblastik
A. ANEMIA DEFISIENSI BESI
adalah anemia yang timbul akibat kosongnya cadangan besi tubuh (depleted iron store) sehingga penyediaan besi untuk eritropoesis berkurang, yang pada akhirnya pembentukan hemoglobin berkurang
ETIOLOGI Kebutuhan besi yang meningkat secara fisiologis, Kehilangan besi sebagai akibat perdarahan menahun Kurangnya besi yang diserap Transfusi feto-maternal Latihan yang berlebihan
Manifestasi Klinis Gejala umum anemia Gejala khas akibat defisiensi besi:
Koilonychia yaitu kuku mudah rapuh, bergaris-garis vertikal dan menjadi cekung sehingga mirip seperti sendok (spoon nail).
Atrofi papil lidah yaitu permukaan lidah menjadi licin dan mengkilap karena papil lidah menghilang.
Stomatitis angularis yaitu adanya keradangan pada sudut mulut sehingga tampak sebagai bercak berwarna pucat keputihan.
Disfagia yaitu nyeri menelan karena kerusakan epitel hipofaring.
Atrofi mukosa gaster
Gejala penyakit dasar
PENEGAKKAN DIAGNOSIS Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang:
pemeriksaan index eritrosit, retikulosit, morfologi darah tepi.
pemeriksaan darah rutin seperti Hb, PCV, leukosit, trombosit.
pemeriksaan status besi (Fe serum, TIBC, saturasi transferin, FEP, feritin)
apus sumsum tulang
DIAGNOSIS DIFERENSIAL Normal ADB Anemia
penyakit kronik
Thalasemia
MCV 80 – 90 fl Menurun <70 fl Menurun/N MenurunMCH 27 – 31 pg Menurun Menurun/N MenurunBesi serum 50 – 150 μg/dL Menurun
<50 μg/dLMenurun Normal
TIBC 240 – 360 μg/dL
Meningkat >360 μg/dL
Menurun Normal/Meningkat
Saturasi transferin
30 – 35% Menurun < 15%
Menurun/N10-20%
Meningkat>20%
Besi sumsum tulang
Positif Negatif Positif Positif kuat
FEP 15 – 18 μg/dL Meningkat >100 μg/dL
Meningkat Normal
Feritin serum
20 – 250 μg/dL Menurun <20 μg/dL
Normal Meningkat>50 μg/dL
Elektrofoesis Hb
Normal Normal Hb A2meningkat
PENATALAKSANAAN Prefentif Kuratif
Terapi kausal yaitu dengan mengatasi terlebih dahulu penyebab utamanya
Pemberian preparat Fe Ferrous sulphat 3 x 325 mg per oral dalam keadaa perut
kosong Ferrous gluconate 3 x 200 mg per oral setelah makan Iron dextran (mengandung Fe 50 mg/ml) IM, mula-mula 50 mg
kemudian 100-200 mg setiap 1-2 hari. Bisa juga secara IV, mula-mula 0,5 ml sebgai dosis percobaan, dan bila 3-5 menit tidak ada reaksi diberikan 250-500 mg
Transfusi PRC
PROGNOSIS Prognosis baik apabila penyebab anemianya
hanya karena kekurangan besi saja dan diketahui penyebabnya serta kemudian dilakukan penanganan yang adekuat
B. THALASEMIA Thalasemia adalah sekelompok heterogen
gangguan genetik pada sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin
Thalassemia-αDelesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin-α pada individu normal, dan empat bentuk thalassemia-α yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini (Yaish, 2013).
JENIS-JENIS Thalassemia-α Silent Carrier Thalassemia-α Trait Thalassemia-α Penyakit Hb H Thalassemia-α Mayor
Thalassemia-β Silent Carrier Thalassemia-β Trait Thalassemia-β Thalassemia-β Yang Terkait Dengan Variasi
Struktural Rantai β Thalassemia-β° Homozigot (Anemia Cooley,
Thalassemia Mayor)
PENATALAKSANAAN Pemberian iron chelating agent
(desferoxamine) : diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah
C. ANEMIA SIDEROBLASTIK
Anemia sideroblastik adalah anemia mikrositik-hipokromik yang disebabkan oleh abnormalitas metabolisme heme. Penderita anemia ini pada sumsum tulangnya ditemukan sideroblas cincin, yang merupakan sel darah merah berinti (eritrosit imatur) dengan lingkaran perinuklear mengandung granula besi (agregat besi dalam mitokondria).
Etiologi
Penyebab anemia sideroblastik dapat dikategorikan menjadi 2 kelompok, yaitu congenital anemia sideroblastik dan anemia sideroblastik yang didapat
Kongenital anemia sideroblastik (primer) X-linked sideroblastic anemia X-linked sideroblastic anemia merupakan penyebab
paling umum congenital anemia sideroblastik yang melibatkan defek ALAS2 (langkah awal sintesis heme) dan mutasi ABC7.
Autosomal recessive sideroblastic anemia Autosomal recessive sideroblastic anemia melibatkan
mutasi pada gen SLC25A38. Pearson syndrome yaitu defek protein mitokondria DIDMOAD syndrome Defek Glutaredoxin 5
Defek gen SCL19A2 (thiamine transporter)
Anemia sideroblastik yang didapat
Myelodysplastic syndrome Penggunaan alkohol berlebih, Defisiensi piridoksin, Keracunan timbal, Penggunaan obat-obatan seperti isoniazid,
chloramphenicol, cycloserine, dan linezolid
Penegakkan diagnosis Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang
Peningkatan serum iron Peningkatan kadar ferritin Total iron-binding capacity normal Saturasi transferin tinggi Hematokrit sekitar 20-30% Volume corpuscular rata-rata atau MCV biasanya normal atau
rendah untuk penyebab kongenital anemia sideroblastik Pada keracunan timbal, melihat coarse basophilic stippling pada
sel darah merah pada apus darah tepi Tes khusus: Prussian blue stain pada sel darah merah di sumsum
tulang yang mennjukan ring sideroblas. Pewarnaan biru Prusia melibatkan reaksi non-enzimatik ferrous iron dengan ferrocyanide membentuk ferric-ferrocyanide, yang berwarna biru.
Penatalaksanaan Terapi untuk anemia sideroblastik berupa
terapi simptomatik yaitu dengan transfusi darah.
Pemberian vitamin B6 dapat dicoba karena pada sebagian kecil penderita bersifat responsif terhadap piridoksin. Untuk anak-anak diberikan dalam dosis 200-500 mg/24 jam. Vitamin B6 merupakan kofaktor enzim ALA-sintase.
E. ANEMIA KARENA PENYAKIT KRONIS Anemia penyakit kronik dikenal juga dengan
nama anemia gangguan kronik, anemia sekunder, atau anemia sideropenik dengan siderosis retikuloendotelial. Anemia penyakit kronis berhubungan dengan proses infeksi/inflamasi kronis, kerusakan jaringan, atau keganasan yang berlangsung lebih dari 1 atau 2 bulan
PENEGAKKAN DIAGNOSIS Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang
Hemoglobin Biasanya 7-11 g/dlMCV dan MCH Normal atau rendahBesi Serum RendahKIBT Normal atau rendahFeritin >25 atau sering >50Besi sumsum tulang
Normal atau tinggi
Sideroblas KurangRespon besi Tidak adaReseptor Trasnferin
meningkat
PENATALAKSANAAN Prednisolon Kobalt klorida Suplementasi zat besi Rekombinan eritropoetin (Epo) Transfusi darah berupa packed red cell (PRC)
KESIMPULAN
Anemia mikrositik hipokromik adalah suatu kondisi dimana ukuran eritrosit yang lebih kecil dari normal dan mengandung konsentrasi hemoglobin yang juga kurang dari normal (indeks eritrosit: MCV < 73fl, MCH <23 pg, MCHC 26-35%).
Penyebab anemia mikrositik hipokromik antara lain: anemia defisiensi besi, thalassemia major, anemia akibat penyakit kronik dan anemia sideroblastik.
Pemeriksaan laboratorium untuk diagnosis anemia yaitu Hb, penambahan indeks eritrosit, pemeriksaan hapusan darah perifer, luas distribusi sel darah merah, eritrosit protoporfirin, besi serum, serum transferin, serum feritin.
Tatalaksana pasien anemia adalah dengan mengatasi dasar penyebab anemia dan jika Hb<6gr% merupakan indikasi dilakukannya transfusi darah.
DAFTAR PUSTAKA
[Depkes] Departemen Kesehatan. 2008. Laporan Hasil Riset Kesehatan Dasar Indonesia. Jakarta : Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan, Departemen Kesehatan RI.
Bakta, I Made, dkk. Anemia Defisiensi Besi dalam Sudoyo, Aru W, et.al. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI
Caudill JS, Imran H, Porcher JC, Steensma DP. 2008. Congenital sideroblastic anemia associated with germline polymorphisms reducing expression of FECH. Haematologica 9,3 (10): 1582–4.
Davey, Patrick. 2005. At a Glance Medicine. Jakarta: Erlangga.
Harmening, Denise. (2009). Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis. F.A. Davis
Husaini MA et al. 1989. Anemia Gizi : Suatu Studi Kompilasi Informasi dalam Menunjang Kebijaksanaan Nasional dan Pengembangan Program.Jakarta :Direktorat Bina Gizi Masyarakat dan Puslitbang Gizi.
Husaini MA. 1999. Iron deficiency in Indonesia. Presented at the Micronutrient Symposium. Dies Natalis Sebelas Maret University. Surakarta, 2-3 march
Mir, Muhammad. 2013. Anemia Sideroblastik. Pennsylvania State University College of Medicine
Murray, R. K., Daryl, K. G., Peter, A. M. , Victor, W. R., 2003. Biokimia Harper--- Ed 25 ---Jakarta : EGC
Oehadian, Amaylia. 2012. Pendekatan Klinis dan Diagnosis Anemia. Continuing medical education. Vol 39(6): 407-412.
Papadakis, Maxine A.; Tierney, Lawrence M.; McPhee, Stephen J. (2005). "Sideroblastic Anemia".Current Medical Diagnosis & Treatment, 2006. McGraw-Hill Medical
Riswan, M., 2003. Anemia Defisiensi Besi Pada Wanita Hamil Di Beberapa Praktek Bidan Swasta Dalam Kota Madya Medan, Universitas Sumatera Utara. Diunduh dari: http://library.usu.ac.id/download/fk/penydalammuhammad%20riswan.pdf. [Diakses April 2014]
Saini, N; Jacobson, JO; Jha, S; Saini, V; Weinger, R. 2012. The perils of not digging deep enough--uncovering a rare cause of acquired anemia. American journal of hematology 87 (4): 413–6.
Soebroto, I. 2010. Cara Mudah Mengatasi Problem Anemia. Yogyakarta: Bangkit
Sudoyo, A., 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi 4 Jilid II. Pustaka IPD FKUI
UNICEF. 1998. Preventing Iron Deficiency in Woman and Children : backgrond and consensus on key technical issues and resources for advocacy, Planning, and Implementing National Programs. Canada : International Nutritional Foundation (INF)
WHO. 2001. Iron Deficiency Anemia Assessment, Prevention, and Control. A guide for Programme Manager
WHO. 2008. Worldwide Prevalence Of Anemia 1993–2005. WHO Global Database on Anemia
Zager RA. 2006. Parenteral iron compounds: potent oxidants but mainstays of anemia management in chronic renal disease. Clin J Am Soc Nephrol. 1 Suppl 1: S24–31.
Zarychanski R, Houston DS. 2008. Anemia of chronic disease -- a harmful disorder, or a beneficial, adaptive response?. Can. Med. Assoc. J. 179 (4): 333–7.
Zulaicha, T. M., 2009. Pengaruh Suplementasi Besi Sekali Seminggu Dan Sekali Sehari Terhadap Status Gizi Pada Anak Sekolah Dasar, Universitas Sumatera Utara. Diunduh dari: http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/6261/1/09E00122.pdf. [Diakses Juni 2014].