OSTEOGENESIS IMPERFEKTA (OI) Osteogenesis adalah kelainan genetik autosomal dominan dengan karakteristik adanya tulang rapuh dan penurunan masa tulang (osteopenia). Tipe

Tipe 1 (Ringan) : Sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tdk sering, dan ketulian. Tipe 2 (Sangat berat) : lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kelahiran Tipe 3 (Berat) : Gangguan fisik signifakan berupa kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, 5/28/12 deformitas tulang dll.

Diagnosis:q

Dari riwayat keluarga, Manifestasi klinis dan Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan penunjang dengan X foto, Lab biokimia dan molekular, CT-SCAN

q

Penatalaksanaan Karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan efektif. Adapun prinsip tujuan pengobatan meliputi: *Mencegah deformitas yg tdk perlu terjadi melalui penggunaan bidai *Mobilisasi untuk mencegah terjadinya 5/28/12 osteoporosis

DEVELOPMENTAL DYSPLASIA OF THE HIP (DDH)

Suatu kelainan bentuk/ ketidakstabilan pada persendian panggul yg ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak Perempuan lebih banyak dari laki-laki dengan perbandiangan 1:7 Etiologi Faktor genetik Faktor hormonal Malposisi intra uterin (sungsang) Rongga rahim yg penuh (oligohidramion) Jenis kelamin perempuan

q

q

q

q

q

5/28/12

Pemeriksaan Fisik

Untuk bayi baru lahir: Adanya asimetrik skin fold (lippatan kulit dekat paha yg tidak simetrik antara kiri dan kanan) Abduksi panggul yg berlebihan Ortolani test (+) Barlow test (+) Galleazi test (+) Pada anak yg sudah pandai berjalan: Flexion kontraktur panggul5/28/12

o

o

o

o

o

o

o

Hiperkordosis panggul

Pemeriksaan penunjangq

USG pelvic Foto polos pelvic

q

Penatalaksanaan

Pada bayi baru lahir (0-5 bln) dgn pemakaian pelvic Horness. Usia 6-18 bln dengan pemanjangan otot abduktor yg kaku 18 bln 15 thn dengan open reduksi dan asetabuloplasty Diatas 5 thn biasanya tdk dilakukan operasi kompleks 5/28/12 krn hasil tdk memuaskan.

5/28/12