OLEH :Drs. SIGIT PRAYITNO

Mutasi dapat didefinisikan sebagai :Perubahan dalam organisasi materi genetik yang dapat diproduksi dan diwariskan kepada generasi berikutnya.

Perubahan materi genetik pada individu yang menyebabkan terjadinya perubahan fenotip yang bersifat diwariskan kepada generasi berikutnya.

Mutasi dapat dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan :Tingkatan / materi yang mengalamiProses terjadinyaArahnya

Berdasarkan tingkatan materi genetik yang mengalaminya, mutasi dapat dibedakan menjadi :Mutasi Gen :Yaitu : Perubahan materi genetik yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida.

Mutasi Gen dapat dibedakan lagi menjadi 2 tipe, yaitu :Mutasi penggantian basa Nitrogen.Mutasi jenis ini terdiri dari :TransisiYaitu : mutasi yang terjadi bila basa-N Purin (Adenin ) diganti dengan purin lain ( Guanin ) atau Pirimidin ( Timin ) diganti dengan pirimidin lain (Sitosin ).

Contoh :A T GS A TS S TT A SG T AG G A1 2 34 5 67 8 9

Mengalami transisi pasangan basa-N nomor 3 dan 6Bagaimanakah pita DNA hasilnya ?

Pita DNA hasilnya sebagai berikut :

A T AS A SS S TT A TG T GG G A1 2 34 5 67 8 9

TransversiYaitu : mutasi yang terjadi jika basa Purin (Adenin, Guanin) diganti dengan basa Pirimidin (Sitosin, Timin) atau sebaliknya.Contoh :A T GS T AG A ST A SG A TS T G1 2 34 5 67 8 9Mengalami Transversi nomor 2, 4, 5, 7, 8Bagaimanakah hasilnya ?

Hasil Transversinya adalah :

A A GG G AT S ST T SS S TA G G

1 2 34 5 67 8 9

2. Mutasi pergeseran kerangkaMutasi jenis ini terdiri dari :DelesiYaitu : proses berkurangnya satu atau lebih pasangan basa-N.

Contoh :A G ST A TS S AT S GA T AG G T1 2 34 5 67 8 9

Mengalami delesi pasangan basa no. 3, 5, 7

Pita DNA hasil delesinya adalah :A G TT S AT S AA G T1 2 46 8 9

InsersiYaitu : penyisipan satu atau lebih pasangan basa-N (nukleotida ) pada pita DNA.Contoh :S G ST T AG G TG S GA A TS S A1 2 34 5 67 8 9Mengalami insersi A=T,2-3; G=S,4-5; T=A,8-9

Hasil insersinya adalah : S G AS T GT A GG T TG S TG A SA T SS A A1 2-3 4-5 6 78 - 9

b ) Mutasi KromosomYaitu : perubahan yang terjadi pada struktur dan atau jumlah kromosom.Mutasi Kromosom ini dapat dibedakan menjadi :1. Perubahan Struktur Kromosom

2. Perubahan Jumlah Kromosom

1. Perubahan Struktur Kromosom Struktur kromosom dapat berubah sehingga berbeda dengan kromosom normal. Kromosom yang patah pada bagian telomer biasanya akan bersambungan dengan kromosom lain, karena telomer berfungsi menghalangi ujung kromosom bersambungan dengan kromosom lain.

Potongan kromosom biasanya labil ,sehingga selalu berusaha untuk memperbaiki luka dengan cara bersambungan dengan potongan kromosom lain yang memiliki telomer.

Beberapa bentuk perubahan struktur kromosom meliputi :DefisiensiYaitu : peristiwa hilangnya sebagian benang kromosom karena adanya patahan.

Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer, gen-gennya tidak berfungsi lagi, sehingga potongan tersebut akan hilang atau hancur ( asentris ) dalam plasma.

Potongan kromosom yang memiliki sentromer akan tetap bertahan.Berdasarkan tempat patahnya kromosom, maka peristiwa defisiensi dapat dibedakan menjadi 2, yaitu :

Defisiensi Terminal Defisiensi Interkalar

Defisiensi TerminalYaitu : defisiensi yang terjadi dengan posisi patahan berada di dekat ujung suatu kromosom, sehingga mengakibatkan hilangnya bagian ujung kromosom tersebut.

Contoh :Sentromer1 2 3 4 5 6 7 8 9 Kromosom normal dengan gen-gen 1 ~ 9Bila kromosom tersebut terkena radiasiSentromer1 2 3 4 5 6 7 8 9 patah

Kromosom hasil setelah peristiwa tersebut :Sentromer

1234567Defisiensi 8 ~ 9dan

89Asentris ( hilang )

Defisiensi InterkalarYaitu : defisiensi yang terjadi dengan posisi patahan terletak di dua tempat ,sehingga bagian tengah kromosom yang patah tersebut dapat hilang (asentris) Sentromer

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10Kromosom normal dengan gen-gen 1 ~ 10

Kromosom tersebut terkena radiasi dan patahSentromer

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10patahpatah

Hasil defisiensi interkalarnya adalah :Sentromer1 2 3 4 5 9 10Defisiensi 6 ~ 8 dan

6 7 8Asentris ( hilang )

DuplikasiYaitu : peristiwa penambahan patahan kromosom pada kromosom normal, sehingga suatu bagian kromosom menjadi berjumlah dua kali atau lebih dalam suatu kromosom pada satu sel diploid normal.

Contoh :Pasangan kromosom normal dengan gen-gen 1 ~ 9.Sentromer

1 2 3 4 5 6 7 8 91 2 3 4 5 6 7 8 9

Pasangan kromosom tersebut terkena radiasi sehingga patah.Sentromer1 2 3 4 5 6 7 8 9

1 2 3 4 5 6 7 8 9patah patah

Hasil duplikasinya adalah :Sentromer1 2 3 4 5 6 5 6 7 8 9Duplikasi 5 ~ 6

Sentromer 1 2 3 4 7 8 9Defisiensi 5 ~ 6

InversiYaitu : peristiwa membaliknya beberapa urutan basa-N atau gen dalam suatu kromosom.Hal ini dapat terjadi jika :sebuah kromosom patah di dua tempatTerjadi penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan terbalik.

Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada kromosom, maka ada 2 tipe inversi yaitu :

Inversi ParasentrisInversi Perisentris

1. Inversi ParasentrisYaitu : inversi yang terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom.Contoh :Sentromer

1 2 3 4 5 6 7 8Kromosom normal

Terkena radiasi dan patah ,Sentromer 1 2 3 4 5 6 7 8patahpatahKemungkinan hasilnya adalah :1. Kalau 2 3 4 5 6 7( asentris )Maka hasilnya1 8defisiensi 2 ~ 7

2. Kalau 7 6 5 4 3 2 menyisip kembaliMaka hasilnya adalah :Sentromer1 7 6 5 4 3 2 8Inversi 2 ~ 7

2. Inversi PerisentrisYaitu : inversi yang terjadi karena dua bagian yang patah masing-masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan, sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian yang patah tersebut.

Contoh : kromosom normalSentromer 1 2 3 4 5 6 o 7 8 9 10Mengalami radiasi dan patah sebagai berikut :sentromer1 2 3 4 5 6 o 7 8 9 10patahpatah

Kemungkinan hasil inversinya adalah :Jika bagian kromosom,1 2 9 10 Asentris, maka hasilnya sentromer3 4 5 6 o 7 8defisiensi 1 ~ 2, 9 ~ 10

2. Jika bagian kromosom 8 7 o 6 5 4 3menyisip kembali secara terbalik urutannya ( inversi ), maka hasilnya :sentromer1 2 8 7 o 6 5 4 3 9 10Inversi 3 ~ 8

TranslokasiYaitu : peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.Translokasi dapat dibedakan menjadi beberapa tipe, antara lain :1. Translokasi tunggal2. Translokasi perpindahan3. Translokasi resiprok

1. Translokasi tunggalYaitu : translokasi yang terjadi jika kromosom patah pada satu tempat,kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain yang bukan homolognya.

Contoh :A B C o D EA B C o DL M o NL M o N Esentromerpatahsentromer

kromosomhasil translokasibukan homologtunggal

2. Translokasi PerpindahanYaitu : translokasi yang terjadi jika kromosom patah pada dua tempat, kemudian patahan tersebut akan bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.Contoh : sentromer sentromerpatahAB C o D EA o D E

LMoNL M o B C Npatah

3. Translokasi ResiprokYaitu : translokasi yang terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibagi menjadi 2, yaitu :1. Translokasi resiprok homozigot2. Translokasi resiprok heterozigot.

1. Translokasi resiprok homozigotYaitu : Jika dua pasang kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan patahan tersebut saling tertukar secara sempurna.Contoh :sentromerAALLAAL LBBMMBBM MCCooCCooNNooo oDDOONND DEEpatahOOE E

2. Translokasi resiprok heterozigotYaitu : jika sebagian masing-masing kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan bagian yang patah tersebut saling tertukar dengan kromosom yang bukan homolognya.

Contoh : Translokasi resiprok heterozigotAALLAALLBBMMBBMMCCCCooooooooDDNNDNDNEEOOEOEO

2. Perubahan Jumlah Kromosom Individu-individu dalam species yang sama biasanya mempunyai jumlah kromosom yang sama pula Individu-individu dalam species yang berlainan mempunyai jumlah kromosom yang berbeda. Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki suatu individu adalah stabil.

Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan : Aneuploidi ( Perubahan jumlah ploidi )Yaitu : perubahan yang melibatkan seluruh set kromosom.Contoh :1. Monoploid ( n ) Organisme monoploid memiliki satu genom (n) di dalam sel tubuhnya. Misalnya pada : lebah madu , bakteri,alga,fungi,gametofit lumut.

2. Triploid ( 3n )

Organisme ini memiliki 3 genom ( 3n ) dalam sel somatiknya, umumnya steril ( mandul ). Misal : semangka tanpa biji, melon tanpa biji.

3. Tetraploid ( 4n )Yaitu organisme yang memiliki 4 genom ( 4n ) dalam sel somatiknya, biasanya fertil, pada tumbuhan warnanya lebih gelap karena mengandung banyak klorofil, buah berukuran besar.

4. Poliploid

Yaitu : organisme sebutan untuk organisme yang memiliki kromosom lebih dari 2 perangkat ( 2n ), seperti triploid ( 3n ),tetraploid ( 4n ), pentaploid ( 5n ) dan seterusnya.Poliploid umumnya dapat ditemukan pada tumbuhan budidaya, sedangkan pada hewan dan manusia jarang ditemukan karena biasanya keguguran atau mati saat lahir.Peristiwa poliploidi ini dapat terjadi melalui :1. autopoliploidi, genom mengganda dengan sendirinya2. allopoliploidi, terjadi karena hibridasi 2 species yang jumlah genomnya berbeda.

Aneusomi

Yaitu : perubahan jumlah kromosom yang melibatkan hanya salah satu kromosom di dalam satu set kromosom.Organisme aneusomi memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibanding jumlah kromosom diploid dari species tersebut.Aneusomi dapat terjadi karena :1. Nondisjunction , yaitu peristiwa gagal berpisah pada kromosom homolog ketika meiosis.2. Anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong ketika meiosis.

Macam-macam aneusomi :

No.Tipe aneusomiFormula kromosomContoh set kromosom1.Nullisomi2n 2AA BB2.Monosomi2n 1A BB CC3.Monosomi ganda2n -1 1A B CC4.Trisomi2n + 1AA BB CCC5.Trisomi ganda2n + 1 + 1AA BBB CCC6.Tetrasomi2n + 2AA BBBB CC7.Pentasomi2n + 3AAAAA BB CC

Beberapa aneusomi pada manusia :

No.Nama SindromBentuk aneusomiKariotipe1.Sindrom EdwardTrisomi autosom no. 18( 47,xx ) , ( 47,xy )2.Sindrom DownTrisomi autosom no. 21( 47,xx ) , ( 47,xy )3.Sindrom PatauTrisomi autosom no. 13( 47,xx ) , ( 47,xy )4.Sindrom JacobsTrisomi gonosom( 47,xyy )5.Sindrom KlinefelterTrisomi gonosom( 47, xxy )6.Sindrom TurnerMonosomi gonosom( 45,x )

Ciri ciri beberapa sindrom pada manusia

No.Nama SindromCiri-ciri1.Syndrom TurnerPenderita wanita,tidak memiliki ovarium,steril, perawakan pendek,leher bergelambir,payudara tidak tumbuh.2.Syndrom KlinefelterPenderita pria,bersifat kewanitaan,payudara tumbuh,perawakan tinggi, dada sempit,pinggul lebar,testis kecil.3.Syndrom JacobsPenderita pria,perawakan tinggi,antisosial,agresif, berwatak kriminal, IQ di bawah normal (80-95).4.Syndrom PatauPenderita bisa wanita atau pria,kepala kecil, mata kecil,sumbing langit-langit,tuli, IQ rendah.5. Syndrom DownPenderita bisa pria atau wanita, tinggi 120 cm, kepala lebar&pendek,lidah besar,steril,jari pendek dan gemuk,lipatan mata mongolism,Iq rendah

Kategori IQ pada Syndrom Down

No.Jenis Syndrom DownIQ1.Idiot 252.Imbisil26 493.Debil50 - 69

**