Download - Makalah Biokimia Gizi

Transcript

Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012BAB I PENDAHULUANA. LATAR BELAKANG Katabolisme purin merupakan salah satu bagian proses biosintesis yang berlangsung dalam tubuh mahluk hidup. Hasil akhir dari proses katabolisme ini adalah asam urat yang apabila kadarnya dalam tubuh berlebih dapat menimbulkan berbagai penyakit patologis seperti gout dan batu ginja asam urat. Peningkatan asam urat dalam tubuh manusia bisa disebabkan oleh dua hal yakni produksi asam urat yang meningkat karena jumlah purin yang meningkat dan penurunan eksresi asam urat dari dalam tubuh karena gangguan pada ginjal atau sebab kelainan metabolik lainnya. Setiap mahluk hidup secara alami dalam tubuhnya mengandung purin, karena purin bersama-sama dengan pirimidin merupakan bagian dari senyawa protein yang terdapat pada mahluk hidup. Purin dalam tubuh manusia dihasilkan dari senyawa intermediet amfibolik dan merupakan hasil sampingan dari pemecahan sel dalam darah serta hasil dari perusakan sel-sel tubuh yang terjadi secara normal atau karena penyakit tertentu. Selain memang secara alamiah tubuh pada tubuh manusia terdapat purin, purin juga berasal dari makanan yang dikonsumsi oleh manusia. Seperti yang kita ketahui bersama makanan yang dikonsumsi oleh manusia juga berasal dari mahluk hidup yakni hewan dan tumbuhan yang secara otomatis adalah mengandung purin. Pada umumnya bahan pangan hewani mengandung purin dalam kadar yang lebih besar dibandingkan dengan pangan yang berasal dari tumbuhan, karena pangan hewani umumnya merupakan bahan makanan yang kaya akan protein dan makanan yang kaya akan protein biasanya akan mengandung purin yang tinggi pula, karena purin adalah bagian dari protein. Asam urat yang merupakan produk akhir dari proses pemecahan purin, dalam keadaan normal akan dikeluarkan dari dalam tubuh melalui feses dan urin, namun ketika terjadi gangguan pada organ ekskresi, asam urat tidak bisa dikeluarkan dari dalam tubuh sehingga menyebabkan kadarnya dalam tubuh meningkat dan memicu timbulnya berbagai macam penyakit.Makalah Biokimia Gizi Semester III1Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012Penyakit asam urat yang paling umum dijumpai dan telah dikenal luas di masyarakat adalah gout atau penyakit asam urat. Sesuai dengn namanya penyakit ini disebabkan oleh suatu keadaan dimana kadar asam urat dalam darah melebihi keadaan normalnya atau disebut dengan hiperurisemia. Selain penyakit gout, hiperurisimia juga dapat menimbulkan berbaga macam penyakit lainnya yaitu : syndrom LeschNyhan, penyakit von gierke, hipourisemia, serat defisiensi adenosin deaminase dan nukleuosida purin fosforilase. Keadaan hiperurisemia yang berlangsung lama akan meningkatkan akumulasi asam urat dalam tubuh dan akan terus mengendap di berbagai jaringan tubuh terutama organ ginjal yang tidak lain merupakan organ ekskresi urin utama dalam tubuh. Sementara kita ketahui bahwa urin merupakan cairan buangan yang mengandung berbagai unsur buangan yang bersifat racun bagi tubuh sehingga harus dikeluarkan, salah satunya adalah asam urat. Asam urat yang berlebih lama-kelamaan akan membentuk suatu kristal yang bisa menjadi batu pada ginjal sehingga dikenal dengan batu ginjal, karena disebabkan oleh penumpukan asam uran, batu ginjal jenis ini disebut batu ginjal asam urat.Makalah Biokimia Gizi Semester III2Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme PurinB. RUMUSAN MASALAH2012Makalah ini membahas mengenai mekanisme katabolisme purin menjadi asam urat serta penyakit akibat gangguan pada proses tersebut yang dirumuskan dengan pertanyaan sebagai berikut : 1. Bagaimanakah mekanisme katabolisme purin menjadi asam urat ? 2. Bagaimanakah klasifikasi bahan makanan berdasarkan kandungan purin ? 3. Jenis Pemeriksaan biokimia apakah yang digunakan untuk memeriksa kadar asam urat dalam tubuh ? 4. Berapakah nilai kadar asam urat yang digunakan sebagai indikator dalam menentuan diagnosis penyakit terkait asam urat nilai normal dan nilai patologis ? 5. Apakah definisi asam urat dan Penyakit apa saja yang terkait dengan asam urat ?C. TUJUAN Tujuan dari makalah ini, didasarkan atas dasar rumusan masalah diatas, yakni : 1. Mengetahui mekanisme katabolisme purin menjadi asam urat 2. Mengetahui klasifikasi bahan makanan berdasarkan kandungan purin 3. Mengetahu pemeriksaan biokimia/laboraturium yang digunakan untuk mengukur kadar asam urat dalam tubuh 4. Mengetahui nilai kadar asam urat dalam keadaan normal dan patologis 5. Mengetahi definisi asam urat dan penyakit yang diakibatnya.Makalah Biokimia Gizi Semester III3Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012BAB II PEMBAHASANA. Mekanisme Katabolisme Purin menjadi asam urat Purin dan pirimidin merupakan kelompok senyawa siklik heterosiklus yang mengandung nitrogen dengan cincin mengandung unsur lain (heteron). Kedua senyawa ini merupakan salah satu dari 3 komponen penyusun nukleotida yang merupakan bahan pembangun dasar atau unit monomer asam nukleat yang memiliki banyak fungsi dalam tubuh mahluk hidup . Purin terdiri dari adenosin dan guanin sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin, timin dan urasil. Biosintesis purin dan pirimidin diatur dan dikoordinasikan dngan ketat oleh mekanisme umpan balik yang menjamin agar waktu dan jumlah produksi kedua zat tersebut selalu sesuai dengan kebutuhan fisiologis yang bervariasi. Penyakit genetik metabolisme purin mencakup gout, sindron lench-nyhan, penyakit von gierke, defisiensi adenosin diaminase dan defisiensi purin nukleosida fosforilase. Sedangkan kelainan metabolisme pirimidin hanya seditik dan secara klinis tidak bermakna karena katabolisme pirimidin menghasilkan hasil akhir yang bersifat larut air. Sebelum membahas mengenai mekanisme katabolisme purin menjadi asam urat, terlebih dahulu akan diuraikan mengenai biosintesa nukleotida purin yang dalam prosenya melawati 3 proses yakni : 1. Sintesis dari zat antara amfibolik )sintesis de novo) 2. Fosforibosilasi purin 3. Fosforilasi nuklesida purin Mekanisme biosintesis purin digambarkan dengan diagram berikut ini :Makalah Biokimia Gizi Semester III4Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme PurinMekanisme biosintesis purin digambarkan dengan diagram berikut ini :2012Makalah Biokimia Gizi Semester III5Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012Katabolisme purin menjadi asam urat merupakan suatu proses pemecahan gugus purin menjadi asam urat atau derngan kata lain merupakan pembentukan asam urat yang mekanismenya adalah sebagai berikut. Pembentukan asam urat dimulai dengan katabolisme dari DNA dan RNA menjadi Adenosine dan Guanosin. Proses katabolisme purin menjadi asam urat dapat digambarkan dengan gamabr bagan dibawah ini :Proses ini berlangsung secara terus menerus di dalam tubuh. Sebagian besar sel tubuh selalu diproduksi dan digantikan, terutama dalam darah. Adenosine yang terbentuk kemudian dimetabolisme menjadi hipoksantin. Hipoksantin kemudian dimetabolisme menjadi xanthine, sedankan guanosin dimetabolisme menjadi xantin. Kemudian xanthine dari hasil metabolisme hipoksantin dan guanosin dimetabolisme dengan bantuan enzim xanthine oxidase menjadi asam urat. Keberadaan enzim xanthine oxidase menjadi sangat penting dalam metabolisme purin, karena mengubah hipoksantin menjadi xanthine, dan kemudian xanthine menjadi asam urat. Selain enzim xanthine oxidase, pada katabolisme purin terlibat juga enzim Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase yang biasa disebut HGPRT. Enzim ini berperan dalam mengubah purin menjadi nukleotida purin agar dapat digunakan kembali sebagai penyusun DNA dan RNA. Jika enzim ini mengalami defisiensi, maka peran enzim menjadi berkurang, akibatnya purin dalam tubuh dapat meningkat. Purin yang tidak dimetabolisme oleh enzim HGPRT akan dimetabolisme oleh enzim xanthine oxidase menjadi asam urat. Pada akhirnya kandungan asam urat pada tubuh meningkat atau tubuh dalam kondisi hiperurisemia. Pada intinya enzim xaanthine oxidase berfungsi membuang kelebihan purin dalam bentuk asam urat, sekitar dua per tiga asam urat yang sudah terbentuk didalm tubuh secara alami akan dikeluarkan bersama urin melaui uretra.Makalah Biokimia Gizi Semester III6Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme PurinB. Klasifikasi Bahan Makanan Berdasarkan Kadar Purin2012Makalah Biokimia Gizi Semester III7Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012Makalah Biokimia Gizi Semester III8Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012Tabel. Daftar Kandungan Asam Urat Dalam 100 Gram Beberapa Bahan Makanan Yang Dikenal Tinggi PurinBahan Makanan Teobromin (kafein cokelat) Limpa domba/kambing Hati sapi Ikan sarden Jamur kuping Limpa sapi Daun melinjo Paru-paru sapi Kangkung, bayam Ginjal sapi Jantung sapi Hati ayam Jantung domba/kambing Ikan teri Udang Biji melinjo Daging kuda Kedelai & kacang-kacangan Dada ayam dg kulit Daging ayam Daging angsa Lidah sapi Ikan Kakap Tempe Daging bebek Kerang Udang Lobster TahuAsam Urat (mg/100 gram BM) 2300 773 554 480 448 444 366 339 290 269 256 243 241 239 234 222 200 190 175 169 165 160 160 141 138 136 118 108Makalah Biokimia Gizi Semester III9Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012C. Pemeriksaan Biokimia untuk Menentukan Kadar Asam Urat Dalam Tubuh ManusiaPenentuan kadar asam urat dalam tubuh dapat dilakukan dengan pemeriksaan biokimia atau pemeriksaan laboraturium. Kadar asam urat dapat diukur dengan pemeriksaan asam urat darah (serum) dan pemeriksaan kadar asam urat dalam urin.a. Pemeriksaan Asam Urat Darah (Serum) Jenis spesimen yang diperlukan adalah serum atu plasma heparin. Diambil 3-5 ml darah vena dimasukkan ke dalam tabung bertutup merah atau tabung bertutup hijau (heparin) kemudian disentrifus; cegah terjadinya hemolisis. Serum atau plasma heparin dipisahkan. Kadar asam urat diukur dengan metode kolorimetri menggunakan fotometer atau analyzer kimiawi. Sebelum pengambilan sampel darah, pasien diminta puasa 8-10 jam. Tidak ada pembatasan asupan makanan atau cairan; namun pada banyak kasus, asupan makanan tinggi purin (mis. daging, jerohan, sarden, otak, roti manis, dsb) perlu ditunda minimal selama 24 jam sebelum uji dilakukan; demikian pula dengan obat-obatan yang dapat mempengaruhi hasil laboratorium. Jika terpaksa harus minum obat, catat jenis obat yang dikonsumsi. b. Pemeriksaan Asam Urat Dalam Urin Prosedur kerjanya mungkin hampir sama dengan pemeriksaan urin pada darah, hanya saja sampel atau spesimen yan diperiksa bukan daran melainkan urin. Nilai Rujukan Responden Darah : Dewasa : Laki-laki Perempuan Anak-anak Lansia Urin : diet rendah purin diet normal Kadar asam urat (mg/dl) Normal Patologis3,5 7,0 mg/dl 2,6 6,0 mg/dl 2,5 5,5 mg/dl 3,5 8,5 mg/dl 250 500 mg/24 jam 250 750 mg/24 jam>7,0 mg/dl >6,0 mg/dl >5,5 mg/dl >8,5 mg/dl >500 mg/24 jam >750 mg/24 jamCatatan : nilai normal dapat bervariasi di setiap laboratorium.Makalah Biokimia Gizi Semester III10Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012Deskripsi : Asam urat adalah zat-zat yang dhasilkan oleh metabolisme purin. Peningkatan asam urat (hiperuresemia) dalam urin dan serum tergantung dari fungsi ginjal, metabolisme purin dan masukan makanan yang mengandung purin. Jumlah asam urat berlebih akan dikeluarkan melalui urin.Masalah-masakah klinis Penurunar kadar penyakit wilson, asidosis pada tubulus proksimal ginjal, anemia asam folat, luka bakar, kehamilan. Peningkatan kadar gout, alkoholik, leukimia, kanker metastase, meiloma multiple, eklamsia berat, hiperlipoproteinemia, diabites melitus berat, gagal ginjal, sters, keracunan timah hitam, malnutrisi, limfoma, anemia hemoitik, anemia megaloblastik, infeksi mononukleus, polisitemia vera, sindrom lesch-nyhan, penyakit von gierke, hipourisemia, defisiensi adenosin deaminase dan nukleosida purin fosforilase.Makalah Biokimia Gizi Semester III11Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin D. Penyakit Yang Terkait Dengan Asam Urat2012Beberapa penyakit yang diakibatkan oleh katabolisme purin asam urat adalah sebagai berikut : 1. Gout Gout adalah suatu penyakit yang ditandai dengan serangan mendadak dan berulang serta adanya arthritis yang terasa sangat nyeri karena adanya endapan Kristal monosodium urat atau asam urat, yang terkumpul di dalam sendi sebagai akibat dari tingginya kadar asam urat di dalam darah (hiperurisemia). Dilihat dari penyebabnya, arthritis gout termasuk kelainan metabolik. Manusia mengubah adenosin dan guanosin menjadi asam urat. Pertama-tama Adenosin dikonversi menjadi inosine oleh adenosin deaminase. Pada mamalia lain selain primata tingkat tinggi, asam urat uricase mengkonversi ke watersoluble allantoin produk. Namun, karena kurangnya uricase pada manusia, produk akhir katabolisme purin pada manusia adalah asam urat. Sumber asam urat berasal dari: Asam urat endogen sebagai hasil metabolisme nukloprotein jaringan. Seperti kita ketahu, nucleoprotein terdiri dari protein dan asam nukleat, dan asam nukleat merupakan kumpulan nukleotida yang terdiri dari basa purin dan pirimidin, karbohidrat serta fosfat. Asam urat eksogen, yang berasal dari makanan yang mengandung nukleoprotein. Hasil sintesis tubuh langsung yang menghasilkan sejumlah besar asam urat karena adanya kelainan enzim yang sifatnya diturunkan, atau karena penyakit tertentu (misalnya kanker darah), di mana sel-sel berkembang berlipat ganda dan dihancurkan dalam waktu yang singkat4 Tahap Perkembangan Penyakit Asam Urat (Gout) Ada empat tahap penyakit gout. Jika Anda memiliki gout, penting sekali untuk mengetahui empat tahap ini sehingga dapat memahami perkembanganMakalah Biokimia Gizi Semester III12Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012kondisi Anda. Dengan pengelolaan asam urat yang baik, Anda dapat menghindari tahap terakhir gout yang melumpuhkan. Tahap 1: Hiperurikemia Asimtomatik Kadar asam urat di tubuh Anda tinggi, tetapi tidak menimbulkan gejala. Sebagian besar orang dalam tahap ini menyadari kondisi mereka setelah melakukan tes darah yang mengukur jumlah asam urat yang terkandung dalam sistem peredaran darah. Perawatan biasanya tidak diperlukan pada tahap ini. Kebanyakan pasien memiliki kadar asam urat tinggi selama bertahun-tahun sebelum serangan pertama mereka. Risiko serangan meningkat dengan meningkatnya kadar asam urat. Pengobatan yang tepat dalam tahap ini adalah berupaya mengurangi kadar asam urat dalam tubuh.Tahap 2: Serangan gout akutHiperurikemia berkelanjutan menyebabkan penumpukan kristal natrium urat di persendian. Kristal ini kemudian merangsang pelepasan berbagai mediator inflamasi yang menimbulkan serangan akut. Pasien biasanya terbangun di malam hari karena rasa sakit dan pembengkakan sendi. Gejala gout tahap ini meliputi nyeri dan peradangan, sendi yang terkena menjadi panas dan lembek bila disentuh, terlihat kemerahan atau memar, terasa gatal dan mengelupas setelah sakitnya mereda. Tingkat keparahan rasa sakit bervariasi dari kedutan ringan sampai nyeri hebat sehingga sendi tidak bisa disentuh. Gejala sistemik seperti demam, menggigil, dan malaise, mungkin juga terjadi dan merupakan hasil dari beberapa mediator inflamasi yang bocor ke sirkulasi vena. Rasa sakit akan menghilang dalam 3-10 hari, bahkan bila tanpa pengobatan.Tahap 3: Interval kritisIni adalah tahap setelah episode gout yang bebas gejala. Pada kebanyakan orang, tahap ini berlangsung dari enam bulan sampai dua tahun setelah seranganMakalah Biokimia Gizi Semester III13Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012pertama gout. Pada yang lainnya, kondisi tanpa gejala ini dapat berlangsung 5 10 tahun. (Sekitar 66% pasien akan mengalami serangan kedua dalam satu tahun). Ini adalah waktu ideal untuk mencegah serangan di masa depan. Gout secara klinis tidak aktif tetapi masih ada dan penyakit itu terus berkembang jika asam urat tidak dikendalikan. Semakin besar kadar asam urat, semakin pendek interval untuk serangan berikutnya.Tahap 4: Gout tingkat lanjutPada tahap akhir gout ini, gejala dan efeknya menetap. Sejumlah besar asam urat telah mengkristal menjadi deposit di tulang rawan serta tendon dan jaringan lunak, dan bahkan pada selaput antar tulang. Pasien sering mengalami berbagai gejala, seperti kekakuan sendi, keterbatasan gerakan sendi, nyeri sendi terus-menerus, luka dengan nanah putih di daerah yang terkena, nyeri sendi simultan pada berbagai bagian tubuh, dan fungsi ginjal memburuk. Pasien gout memiliki kecenderungan untuk mendapatkan batu ginjal lebih sering daripada yang lain. Tahap ini juga disebut tahap tofus. Tofus (jamak: tofi) adalah massa kristal urat yang disimpan dalam jaringan lunak, yang dapat menghancurkan jaringan lunak dan persendian.Tofus paling sering berkembang di siku, lutut, jari kaki, tendon Achilles, dan, lebih jarang, di daun telinga. Identifikasi Gout `Serangan akut, kadar asam urat terkadang normal. Ditemukan lekositosis, laju endap darah (LED) meninggi, asam urat tinggi (>7,5 mg%). Pada pemeriksaan air seni dan cairan sendi dengan mikroskop ditemukan Kristal asam urat yang berbentuk jarum. Kadar asm urat dalam urine juga sering tinggi, yaitu 500 mg%/L per 24 jam urine. Pada pemeriksaan cairan tofi terlihat cairannya berwarna putih seperti susu dan sangat kental, sehingga sukar diaspirasi.Makalah Biokimia Gizi Semester III14Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme PurinGejala Klinis Gout: 2012Serangan berulang dari arthritis (peradangan sendi) yang akut Kadang-kadang disertai pembentukan kristal natrium urat besar yang dinamakan tophus Deformitas (kerusakan) sendi secara kronis, dan Cedera pada ginjal. Hiperuricemia (kadar asam urat dalam darah lebih dari 7,5 mg/dL)Pengobatan GoutKetika terjadi serangan arthritis akut, penderita diberikan terapi untuk mengurangi peradangannya.Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan obat analgesik/NSAID, kortikosteroid, tirah baring, atau dengan pemberian kolkisin.Setelah serangan akut berakhir, terapi ditujukan untuk menurunkan kadar asam urat dalam tubuh.Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan kolkisin atau obat yang memacu pembuangan asam urat lewat ginjal (misal probenesid) atau obat yang menghambat pembentukan asam urat (misal allopurinol).Diet Rendah Purin Untuk mengelola asam urat, dokter biasanya menyarankan diet rendah purin dan memberikan obat-obatan seperti obat anti-inflamasi dan allopurinol. Diet yang efektif sangat penting untuk menghindari komplikasi dan mengurangi biaya pengobatan. Pasien penyakit asam urat antara lain harus menghindari makanan kaya purin berikut dan menggantinya dengan yang berkadar purin lebih rendah.Makanan berkadar purin sangat tinggi yang harus dihindari: anchovy, tuna (cakalang), herring, makarel, ikan teri, saripati daging, jeroan, otak, kaldu, remis, sarden, kerang, udang, kepiting, roti manis, melinjo, jamur kupingMakalah Biokimia Gizi Semester III15Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012Makanan berkadar purin tinggi/sedang yang harus dibatasi: daging unggas, asparagus, bunga kol, kacang-kacangan, jamur merang, kacang kapri, kedelai, bayam, tahu, tempe.Makanan berkadar purin rendah yang aman dimakan: mentega, sereal dan produk sereal, keju (semua jenis),cokelat, jagung, telur, jus buah, buahbuahan, gelatin, susu, yoghurt, mie, terigu (bukan gandum utuh), singkong, ubi jalar, sayuran (kecuali yang disebut di atas), biskuit, nasi putih.Selain itu, Anda juga disarankan:Meningkatkan diet berkarbohidrat tinggi, meminum cukup cairan, dan memastikan kecukupan vitamin C untuk merangsang ekskresi asam urat.Mengurangi diet tinggi lemak dan fruktosa yang mendukung retensi asam urat.Obat Asam UratAnalgesik, obat anti-nyeri untuk mengurangi rasa sakit. Analgesik hanya menghilangkan rasa sakit dan tidak mengobati penyebab penyakit.Obat anti-inflamasi non-steroid seperti natrium naproxen, ibuprofen, atau indometasin untuk mengatasi peradangan. Dokter pada awalnya akan memberikan dosis maksimum sampai gejala mereda. Pengobatan harus dilanjutkan sampai rasa sakit dan peradangan menghilang selama paling sedikit 48 jam.Colchicine digunakan untuk mengobati radang sendi akut dan mencegah serangan akut berulang. Colchicine tidak menyembuhkan gout atau menggantikan obat lain yang menurunkan kadar asam urat dalam tubuh. Obat ini mencegah atau mengurangi serangan gout dengan mengurangi peradangan. Colchicine dapat digunakan dengan dua cara: mengambil dosis kecil secara teratur selama berbulan-bulan atau tahun, atau mengambil dosis besar selama periode waktu yang singkat (beberapa jam).Obat-obatan diuretik/agen uricosic seperti probenesid dan sulfinpyrazone diberikan setelah serangan asam urat selesai untuk membantu menurunkan kadar asam urat dalam darah dengan membuat Anda lebih banyak buang air kecil. Kadang-kadang obat-obatan tersebut dapat menyebabkan batu ginjal.Makalah Biokimia Gizi Semester III16Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012Allopurinol untuk menurunkan produksi asam urat dalam tubuh. Obat ini digunakan untuk mencegah serangan gout, bukan untuk mengobatinya saat serangan terjadi.Kortikosteroid atau hormon adrenokortikotropik dapat digunakan untuk pasien yang tidak toleran terhadap obat anti inflamasi non-steroid atau colchicine. Pasien gout akut biasanya menerima dosis prednison harian mulai dari 20-50 mg selama tiga sampai empat hari, kemudian dosisnya dikurangi secara bertahap selama dua minggu.Obat lain seperti Losartan, Fenofibrate, dll yang tidak khusus untuk gout tapi membantu menurunkan kadar asam urat.Pencegahan GoutPasien gout juga harus menghindari penggunaan obat yang dapat menaikkan kadar asam urat dalam darah. Contoh dari obat tersebut adalah diuretik, aspirin, dan niasin. Alkohol merupakan sumber purin dan juga dapat menghambat pembuangan purin melalui ginjal sehingga disarankan tidak sering mengonsumsi alkohol.Pasien juga disarankan untuk meminum cairan dalam jumlah banyak karena jumlah air kemih sebanyak 2 liter atau lebih setiap harinya akan membantu pembuangan urat dan meminimalkan pengendapan urat dalam saluran kemihAda beberapa jenis makanan yang diketahui kaya purin, antara lain daging, baik daging sapi, babi, kambing, jerohan, bebek, angsa, merpati, ayam, sapi atau makanan dari laut (seafood), kacang-kacangan, bayam, jamur, dan kembang kol.2. Sindrom lench-nyhan Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni. Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi yang disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan kencing batu. Selain itu juga menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang mengalami gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan sepertiMakalah Biokimia Gizi Semester III17Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012menekuk, menyentak, dan menggapai-gapai. Orang dengan Nyhan Lesch Sindrome biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda. Melukai diri, termasuk menggigit dan memukulmukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS). Gejala LNS ditandai oleh tiga ciri utama: neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih (hyperuricemia).Pengobatan Pengobatan untuk LNS bertujuan untuk mengurangi gejala yakni dengan mengontrol jumlah asam urat yang berlebihan. Batu ginjal dapat diobati dengan Lithotripsy, suatu teknik untuk pemecahan batu ginjal dengan menggunakan gelombang kejut atau sinar laser. Tidak ada pengobatan standar untuk neurologis gejala LNS. 3. Penyakit Von gierke Von Gierke adalah gangguan metabolisme dimana tubuh tidak bisa mengurai glikogen untuk energi. Penyakit init imbul ketika tubuh kekurangn protein khusus (enzim) yang melepaskan glukosa dari glikogen. hal ini menyebabkan jumlah abnormal glikogen untuk membangun berbagai jaringan yang menyebabkan gula darah rendah. Penyakit ini bersifat menurun. Jika salah satu orangtua mengidap kelainan gen tersebut, maka kemungkinan anak mengidap penyakit serupa sebesar 25%. Gejala Gejala umum yang bisa diketahui antara lain, diare, pembengakakan hati, dan terdapat Perawatan Tujuan perawatan adalah untuk menjauhkan dari gula darah rendah. Makan secara teratur selama sehari, khususnya makanan yang mengandung karbohidrat. penderita biasanya disarankan untuk menghidari susu dan gula. bintik-bitik merah kekuningan di kaki.Makalah Biokimia Gizi Semester III18Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin4. Batu ginjal2012Batu ginjal disebabkan oleh penggumpalan kristal mineral dan garam di dalam ginjal atau saluran kencing. Besarnya batu ginjal bervariasi, dari hanya sebesar butiran pasir sampai sebesar bola golf. Pada kebanyakan kasus, batu ginjal tidak menimbulkan gejala karena ukurannya kecilsehingga dapat terbuang sendiri melalui air seni tanpa kita sadari. Namun, kadangkadang bila ukurannya besar mereka dapat tersangkut di saluran kencing sehingga menimbulkan sakit luar biasa yang disebut kolik. Dalam kasus lain, batu ginjal terus menetap dan perlahan-lahan membesar di dalam ginjal sehingga menyebabkan kerusakan permanen. Karena alasan tersebut, penting sekali untuk mencegah timbulnya batu ginjal. Penyebab Batu ginjal terutama disebabkan oleh kristalisasi kalsium oksalat (sejenis garam pada beberapa makanan) atau, yang lebih jarang, asam urat (limbah penguraian protein dalam tubuh). Konsumsi berlebihan makanan yangmengandung kalsium oksalat atau asam urat berisiko menimbulkan batu ginjal. Kurang mengkonsumsi cairan juga dapat menjadi penyebab. Bila kita kurang minum, air seni menjadi lebih kental sehingga memudahkan kristalisasi garam dan mineral. Kelainan metabolisme tertentu juga dapat membuat tubuh lebih mudah memproduksi batu ginjal. Batu ginjal sering terulang pembentukannya, terutama bila faktor-faktor seperti pola makan dan pola minum seseorang tidak berubah. Pria dua kali lebih sering terkena dibandingkan wanita dan risikonya terus meningkat seiring usia. Gejala batu ginjal dirasakan 12% pria dan 5% wanita berumur 70 tahun. Krisis kolik ginjal Ketika batu ginjal tersangkut, terjadi situasi yang disebut krisis kolik ginjal. Ini adalah kedaruratan medis yang memerlukan tindakan segera untukMakalah Biokimia Gizi Semester III19Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012menghilangkan sakit dan mencegah komplikasi yang terkait (pendarahan, infeksi ginjal, dll). Gejala krisis kolik ginjal adalah:sakit yang sangat menyengat dan tajam di ginjal (di bawah tulang rusuk belakang) yang menjalar hingga ke perut, kelamin dan paha. Rasa sakit bisa berlangsung beberapa menit atau jam yang diselingi periode nyaman. rasa mual dan muntah, demam atau menggigil. buang air tidak lancar, hanya sedikit-sedikit yang keluar. Hal ini disebabkan oleh sumbatan batu ginjal dalam aliran air seni.ada darah dalam air seni Bila Anda terkena krisis kolik ginjal, Anda harus segera memeriksakandiri ke dokter. Langkah terbaik biasanya adalah langsung ke bagian gawat darurat rumah sakit di mana tersedia peralatan yang lengkap untuk menangani krisis Anda. Anda akan mendapatkan penghilang nyeri yang disuntikkan agar rasa sakit Anda segera hilang. Dokter kemudian akan memeriksa keberadaan batu ginjal dengan pemeriksaan sampel darah dan urin serta ultrasound, CT Scan atau rontgen. Pemeriksaan ini membantu dokter menentukan tindakan apa yang sebaiknya diambil. Jika batu ginjal cukup besar dan tidak dapat dikeluarkan melalui saluran kemih, Anda mungkin harus menjalani litotripsi atau operasi untukmenghilangkannya. Litotripsi menggunakan gelombang kejut atau laser untuk memecah batu ginjal tanpa pembedahan. Operasi yang disebut perkutaneus nefrolipotomi dilakukan bila batu ginjal terlalu besar atau berada di tempat yang tidak memungkinkan pemecahan dengan litotripsi. Pencegahan 1. Minumlah air yang cukup. Minumlah setidaknya 2 liter air sehari atau satu gelas setiap jamnya (lebih banyak bila cuaca panas atau Anda banyak beraktivitas fisik). Dengan meminum banyak air, urin Anda bertambah sehingga mengurangi konsentrasi garam dan mineral. 2. Minumlah sepanjang hari. Bila Anda minum hanya di pagi hari, air tersebut akan dibuang melalui kencing dalam dua jam berikutnya sehingga konsentrasiMakalah Biokimia Gizi Semester III20Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012garam dan mineral di siang hari meningkat. Anda harus membiasakan minum lebih sering. 3. Pilih makanan yang kaya vitamin A. Asupan vitamin A sebesar 5000 IU per hari (setara 60 gram wortel) menyehatkan fungsi sistem urin dan mencegah pembentukan batu ginjal. Makanan yang kaya vitamin A adalah brokoli, melon, ikan, dan hati. Namun, berhati-hatilah jangan terlalu banyak mengkonsumsi makanan bervitamin A dari sumber hewani, karena kelebihan vitamin A justru menyebabkan masalah kesehatan lain. 4. Kurangi garam dalam makanan. Dengan mengurangi garam, Anda mengurangi kadar kalsium dalam urin. 5. Jangan berlebihan mengkonsumsi susu dan produk susu (keju, yogurt, es krim, dll) berkalsium tinggi. Kelebihan kalsium akan dibuang oleh tubuh melalui urin sehingga meningkatkan risiko batu ginjal. 6. Jangan berlebihan mengkonsumsi makanan yang mengandung kalsium oksalat tinggi seperti cokelat, kacang, bayam, anggur, dll. 7. Jangan berlebihan mengkonsumsi vitamin C dan D karena dapat mempermudah pengkristalan kalsium oksalat. Konsumsi 3 atau 4 gram vitamin C dan 400 IU vitamin D setiap hari sudah memenuhi kebutuhan sebagian besar orang. 8. Perbanyak mengkonsumsi makanan yang mengandung magnesium dan vitamin B6 karena dapat mengurangi kadar kalsium oksalat dalam air seni. 9. Kembangkan pola hidup aktif. Kalsium adalah unsur pembentuk tulang. Dengan hidup aktif, Anda membantu pembentukan kalsium menjadi tulang. Sebaliknya, gaya hidup kurang gerak mendukung kalsium untuk beredar dalam darah dan berisiko menjadi kristal. 10. Kurangi peredaran asam urat. Semua hal yang dapat mencegah asam urat juga mencegah pembentukan batu ginjal.Makalah Biokimia Gizi Semester III21Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012BAB III PENUTUPA. Kesimpulan Hasil akhir dari proses katabolisme ini adalah asam urat yang apabila kadarnya dalam tubuh berlebih dapat menimbulkan berbagai penyakit patologis seperti gout dan batu ginja asam urat. Peningkatan asam urat dalam tubuh manusia bisa disebabkan oleh dua hal yakni produksi asam urat yang meningkat karena jumlah purin yang meningkat dan penurunan eksresi asam urat dari dalam tubuh karena gangguan pada ginjal atau sebab kelainan metabolik lainnya. Penyakit yang terkait dengan akibat katabolisme purin adalah penyakit gout, hiperurisimia juga dapat menimbulkan berbaga macam penyakit lainnya yaitu : syndrom Lesch-Nyhan, penyakit von gierke, hipourisemia, serat defisiensi adenosin deaminase dan nukleuosida purin fosforilase. Pada umumnya bahan pangan hewani mengandung purin dalam kadar yang lebih besar dibandingkan dengan pangan yang berasal dari tumbuhan, karena pangan hewani umumnya merupakan bahan makanan yang kaya akan protein dan makanan yang kaya akan protein biasanya akan mengandung purin yang tinggi pula, karena purin adalah bagian dari protein. B. Saran Aturlah pola hidup dan pola diet kita dalam kehidupan sehar-hari sesuai dengan dengan gizi seimbang dan pola hidup sehat. Aturlah konsumsi makanan yang mengandung purin sesuai dengan klasifikasi bahan makanan dan anjuran diatas. Mencegah lebih baik daripada mengobati bukan.Makalah Biokimia Gizi Semester III22Mekanisme Katabolisme Purin & Penyakit Akibat Ganguan Katabolisme Purin2012DAFTAR PUSTAKAAlmatsier, Sunita. 2010. Penuntun Diet. Jakarta : Gramedia Pustaka Utama.hal. 200.Anggraeni, Adisty Cynthia. 2012. Asuhan Gizi Nutrition Care Process. Yogyakarta : Graha Ilmu. Hal. 52.Murray, Robert K. Dkk. 2009. Bikimia harper. Jakarta : EGC.Aurel. 2010. Gangguan metabolisme asam nukleat. (online). http://pharmacyaurel.blogspot.com/2010/06/gangguan-metabolisme-asamnukleat.html. aurel. 2010. diakses jumat 9 november 2012. Pukul 17.33suparyanto. 2010. Metabolisme Purin Dan Pirimidin. Online. http://dr-suparyanto.blogspot.com/2010/01/metabolisme-purin-danpirimidin.html. suparyanto. 2010. diakses jumat 9 nov 2012. Pukul 17.34Salma. 2007. Pantangan dan anjuran bagi penderita asam urat. http://majalahkesehatan.com/pantangan-dan-anjuran-bagi-penderita-asamurat/. senin, 12 nov 2012. Pukul 15.34. 2010. Gelaja dan pencegahan batu ginjal. http://majalahkesehatan.com/gejala-dan-pencegahan-batu-ginjal/. diakses senin, 12 nov 2012. Pukul 15.34 . 2010. Mengendalikan asam urat dengan diet . http://majalahkesehatan.com/mengendalikan-asam-urat-dengan-diet/. diakses senin, 12 nov 2012. Pukul 15.34Makalah Biokimia Gizi Semester III23