BAB I

PENDAHULUAN

Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa

kemampuan penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta

berjalan) menurut tahap berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan

motivasi, pengajaran dan dukungan selama pertumbuhannya. Kemampuan-

kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan perkembangan. Proses

perkembangan mencerminkan maturasi organ tubuh terutama sistem saraf pusat.

Perkembangan anak dinilai melalui beberapa sektor perkembangan yaitu motorik

kasar, motorik halus, kognitif, personal sosial dan bahasa, serta aktivitas sehari-

hari.

Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah

ketertinggalan secara signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi,

atau perkembangan sosial seorang anak bila dibandingkan dengan anak normal

seusianya. Seorang anak dengan developmental delay akan tertunda dalam

mencapai satu atau lebih perkembangan kemampuannya. Seorang anak dengan

Global Developmental Delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global

(KPG) adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua

tahapan perkembangan pada usianya. Keterlambatan perkembangan global

merupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan dalam kehidupan anak.

Ciri khas KPG biasanya adalah fungsi intelektual yang lebih rendah daripada anak

seusianya disertai hambatan dalam berkomunikasi yang cukup berarti,

keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri, keterbatasan kemampuan dalam

pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya.

Dalam tulisan ini akan dibahas lebih lanjut mengenai keterlambatan

perkembangan pada anak-anak yang akan disebut dengan terminologi baik GDD

ataupun KPG yang akan mempermudah identifikasi dini apabila dalam sehari-hari

ditemukan adanya tanda-tanda seorang anak mengalami keterlambatan

perkembangan. Diharapkan juga tulisan ini akan memberikan pengetahuan dan

memberikan peran khusus untuk membantu perkembangan ilmu kedokteran anak.

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan

Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain

perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif,

personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak

berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak berumur lebih dari 5 tahun

saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang

dipergunakan adalah retardasi mental.1,2 Anak dengan KPG tidak selalu menderita

retardasi mental sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak

mengalami KPG seperti penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi

psikososial meskipun aspek kognitif berfungsi baik.2,3

2.2  Epidemiologi

Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di

Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak

berumur<5 tahun.3 Penelitian oleh Suwarba dkk.4 di RS Cipto Mangunkusumo

Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat

bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom,

asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20%

nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan

global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra

uterin, serta asfiksia perinatal.3

Menurut penelitian Deborah M dkk.5 prevalensi KPG di Poliklinik Anak

RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari

12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan

terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%), belum bisa berbicara dan

berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%) pasien.

Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan

pada 68% kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29%

2

mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom. Evaluasi perkembangan menunjukkan

40 (60%) terlambat pada seluruh sektor perkembangan. Etiologi ditemukan pada

61% dengan penyebab terbanyak adalah kelainan majemuk, hipotiroid, serebral

disgenesis, palsi serebral.

2.3 Tahap Perkembangan Normal pada Anak

2.3.1 Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak

Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang sejak

konsepsi sampai berakhirnya masa remaja. Hal ini yang membedakan anak

dengan dewasa. Anak menunjukkan ciri-ciri pertumbuhan dan perkembangan

yang sesuai dengan usianya.

Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan

interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh sebagian atau

keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang dan berat.6

Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang lebih

kompleks dalam kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa serta

sosialisasi dan kemandirian.6

Pertumbuhan dan perkembangan merupakan peristiwa yang terjadi secara

simultan. Berbeda dengan pertumbuhan, perkembangan merupakan hasil interaksi

kematangan susunan saraf pusat dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya

perkembangan sistem neuromuskular, kemampuan bicara, emosi, dan sosialisasi.

Kesemua fungsi tersebut berperan penting dalam kehidupan manusia yang utuh.

Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses

pertumbuhan dan perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki ciri-ciri

yang satu sama lainnya saling berkaitan. Ciri-ciri tersebut antara lain

perkembangan menimbulkan perubahan, pertumbuhan dan perkembangan pada

tahap awal menentukan perkembangan selanjutnya, pertumbuhan dan

perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda, perkembangan berkorelasi

dengan pertumbuhan, perkembangan mempunyai pola yang tetap, serta

perkembangan memiliki tahap yang berurutan. 6,7

Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang anak juga

memiliki prinsip-prinsip yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip dapat digunakan

3

sebagai kaidah atau pegangan dalam memantau pertumbuhan dan perkembangan

anak. Terdapat dua prinsip proses tumbuh kembang, yaitu perkembangan

merupakan hasil proses kematangan dan belajar, serta pola perkembangan dapat

diramalkan.6,7

2.3.2 Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak

Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan normal

yang merupakan hasil interaksi banyak faktor yang mempengaruhinya. Faktor-

faktor tersebut antara lain faktor Internal, diantaranya ras/etnik atau bangsa,

keluarga, umur, jenis kelamin, genetik, dan kelainan kromosom; faktor eksternal,

diantaranya faktor prenatal (gizi, mekanis, toksin/zat kimia, endokrin, radiasi,

infeksi, kelainan imunologi, anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan,

faktor pasca persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis

dan kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan,

stimulasi, dan obat-obatan).6,8

2.3.3 Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau

Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi6:

1. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dnegna kemampuan anak

melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar seperti

duduk, berdiri, dan sebagainya.

2. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk

melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan

dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang cermat

seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis, dan sebagainya.

3. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan

kemampuan untuk memberikan respon terhadap suara, berbicara,

berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya.

4. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan

kemampuan mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai

bermain), berpisah dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan berinteraksi

dengan lingkungannya, dan sebagainya.

4

2.3.4 Periode Tumbuh Kembang Anak

Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan dan

berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa. Tumbuh

kembang anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh kembang anak

adalah sebagai berikut6,8:

1. Masa prenatal atau masa intra uterin

Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:

Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2 minggu.

Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu. Ovum

yang telah dibuahi dengan cepat akan menjadi suatu organism, terjadi

diferensiasi yang berlangsung cepat, terbentuk sistem organ dalam tubuh.

Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir

kehamilan. Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini, sejak umur

kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2 kehidupan intra uterin. Pada

masa ini terjadi percepatan pertumbuhan, pembentukan jasad manusia

sempurna. Alat tubuh telah terbentuk serta mulai berfungsi.

Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini

pertumbuhan berlangsung pesat disertai perkembangan fungsi-fungsi.

Terjadi transfer immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu melalui plasenta.

Akumulasi asam lemak esensial seri Omega 3 (Docosa Hexanoic Acid) dan

Omega 6 (Arachidonic Acid) pada otak dan retina.

2. Masa bayi (umur 0 – 11 bulan)

Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:

a. Masa neonatal (umur 0 – 28 hari)

Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi

b. Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari – 11 bulan)

Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses pematangan

berlangsung secara terus menerus terutama meningkatnya fungsi sistem

saraf.

Pada masa ini, kebutuhan akan pemeliharaan kesehatan bayi, mendapat ASI

eksklusif selama 6 bulan penuh, diperkenalkan kepada makanan pendamping

5

ASI sesuai umurnya, diberikan imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh

yang sesuai. Masa bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu dan anak

terjalin, sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak sangat

besar.

3. Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 – 59 bulan)

Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat kemajuan

dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik halus) serta fungsi

ekskresi. Periode penting dalam tumbuh kembang anak adalah pada masa

balita. Setelah lahir, terutama pada 3 tahun pertama kehidupan, pertumbuhan

dan perkembangan sel-sel otak masih berlangsung dan terjadi pertumbuhan

serabut-serabut saraf dan cabang-cabangnya. Jumlah dan pengaturan

hubungan-hubungan antar sel saraf ini akan sangat mempengaruhi segala

kinerja otak, mulai dari kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga

bersosialisasi.

Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga dibentuk pada

masa ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan sekecil apapun apabila tidak

dideteksi dan ditangani dengan baik, akan mengurangi kualitas sumber daya

manusia dikemudian hari.

4. Masa anak prasekolah (umur 60 – 72 bulan)

Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi perkembangan

dengan aktivitas jasmani yang bertambah dan meningkatnya keterampilan dan

proses berpikir. Pada masa ini, selain lingkungan di dalam rumah maka

lingkungan di luar rumah mulai diperkenalkan. Pada masa ini juga anak

dipersiapkan untuk sekolah, untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima

rangsangan serta proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar

dengan baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah

dengan cara bermain.

2.4 Etiologi

KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan

neurodevelopmental (mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan

neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG :

6

Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters AV, 2010)8Kategori KomentarGenetik atau SindromikTeridentifikasi dalam 20% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga

Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya Sindrom Down

Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom Fragile X, Sindrom Velo-cardio-facial (delesi 22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto, Sindrom Rett, fenilketonuria maternal, mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe Duchenne, tuberus sklerosis, neurofibromatosis tipe 1, dan delesi subtelomerik.

MetabolikTeridentifikasi dalam 1% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga

Skrining universal secara nasional neonatus untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang.

Misalnya, kelainan siklus/daur ureaEndokrin Terdapat skrining universal neonatus untuk

hipotiroidisme kongenitalTraumatik Cedera otak yang didapatPenyebab dari lingkungan Anak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya

seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta, dan stimulasi untuk dapat berkembang secara normal

Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan kekerasan, penuh ketakutan, dibawah stimulasi lingkungan mungkin tidak menunjukkan perkembangan yang normal

Ini mungkin merupakan faktor yang berkontribusi dan ada bersamaan dengan patologi lain dan merupakan kondisi yaitu ketika kebutuhan anak diluar kapasitas orangtua untuk dapat menyediakan/memenuhinya

Malformasi serebral Misalnya, kelainan migrasi neuronPalsi Serebral dan Kelainan Perkembangan Koordinasi (Dispraksia)

Kelainan motorik dapat mengganggu perkembangan secara umum

Infeksi Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV Meningitis neonatal

Toksin Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat masa kehamilan

Anak: Keracunan timbal

2.5 Deteksi Dini

Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan

pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap

tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan

normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga seringkali

terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu, orang tua

perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak.9 Untuk mengetahui

apakah seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data /

laporan atau keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining

perkembangan pada anak.

7

Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara

komprehensif untuk menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan

mengetahui serta mengenal faktor resiko pada anak usia dini. Melalui deteksi dini

dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya

pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan

indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan

dan perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan

penilaian perkembangan.6,9

Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat

dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang

tercantum di bawah 9,10:

Tanda bahaya perkembangan motor kasar

1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh

bagian kiri dan kanan.

2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari

usia 6 bulan

3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot

4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh

5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol

Tanda bahaya gangguan motor halus

1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan

2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun

3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat

dominan setelah usia 14 bulan

4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten

Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)

1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap

suatu benda pada usia 20 bulan

2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan

3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan

Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)

8

1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,

misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons

2. Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan

dengan orang lain pada usia 20 bulan

3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan

Tanda bahaya gangguan sosio-emosional

1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain

2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah

3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya

4. 15 bulan: belum ada kata

5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura

6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti

7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi /

interaksi

Tanda bahaya gangguan kognitif

1. 2 bulan: kurangnya fixation

2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda

3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara

4. 9 bulan: belum babbling seperti ‘mama’, ‘baba’

5. 24 bulan: belum ada kata berarti

6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata

Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi dini

gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau

panduan skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver Developmental

Screening Test – II), Child Development Inventory untuk menilai kemampuan

motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages Questionnaire, Parent’s

Evaluations of Developmental Status.Serta dapat menggunakan alat-alat skrining

yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale)

dan CLAMS (Clinical Linguistic and Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai

kemampuan bahasa ekspresif, reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3

tahun.10,11

2.6 Gejala Klinis

9

Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian

dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila

di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli

dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut. Skrining

prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala dan akan

berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining dengan

beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang badan, lingkar kepala,

lingkar lengan atas dan berat badan. Mengacu pada pengertian KPG yang

berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar,

motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari

dimana belum diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal

spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait

ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestones yang seharusnya,

yaitu10,11:

1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan

2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan

3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk

4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan

5. Anak memiliki masalah komunikasi

6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus

2.7 Diagnosis

2.7.1 Anamnesis

Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara

seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap

keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak

tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya memiliki

daerah perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi,

resiko biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan

akibat salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas

terdiagnosis saat infant.

10

Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis

dan Judith, 199410

Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah

seringkali beresiko terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau

meningitis, gangguan metabolik, dan defisit nutrisi yang dapat secara langsung

memengaruhi perkembangan otak. Anak dengan resiko lingkungan termasuk

didalamnya ibu yang masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu yang tidak

sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga

bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering

menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi medis seperti

myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21 diketahui memiliki

hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak. Perhatian saat ini sering

pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik milestones, peubahan

perilaku, atau kognitif buruk serta perubahan fungsi serebelum dalam tahun

pertama sering dihubungkan dengan HIV.10,11

2.7.2 Pemeriksaan Fisik

Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik.

Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali)

11

adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering

dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit

dilihat dalam pemeriksaan yang cepat.10 Sebagai tambahan, pemeriksaan secara

terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat infant, dengan

menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya

lampu. Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih

mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata istirahat

ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan test

dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada infant. Saat umur

memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites dengan menggunakan

peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa

menggunakan audiometer portable. Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari

infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi

secara kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan

kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit

ektodermal seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan

dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang

berhubungan dengan perkembangan seperti adanya primitive reflek, yaitu moro

reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus.10,11

2.7.3 Pemeriksaan Penunjang

Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan

gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan

pada anak yang sehat. Hal ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun

beberapa pemeriksaan penunjangnya antara lain11,12:

a. Skrining metabolik

Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa,

bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik

rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan

sebagai evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya

bila didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang

mengarah pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-

12

anak dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas

kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak

dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin

phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin penyakit

muscular dystrophy.

b. Tes sitogenetik

Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak

ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan

suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X, dilakukan bila adanya

riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X lebih

sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas

yang lebih buruk, skrining pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila

terdapat indikasi yang jelas. Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan

pada wanita dengan retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat

dijelaskan.

c. Skrining tiroid

Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital

perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya

dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.

d. EEG

Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki

riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner).

Belum terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum

dapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG

tanpa riwayat epilepsi.

e. Imaging

Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG

(terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus

13

lebih dipilih dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara

klinis sebelumnya.

2.8 Diagnosis Banding

Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara

spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini,

terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD, namun

memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral, Attention

deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum Disorder (ASD).12

2.8.1 Retardasi Mental

Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan

keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria DSM-

IV, retardasi mental adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata, terdapat

gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18 tahun. Untuk mengetahui

adanya gangguan fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat diatas umur 5

tahun), dengan klasifikasi hasil:

a. Ringan , yaitu IQ 50-70

b. Sedang, yaitu IQ 40-50

c. Berat, yaitu IQ 20-40

d. Sangat berat, yaitu IQ <20

2.8.2 Palsi Serebral atau Cerebral palsy (CP)

Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko awal

yaitu bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor risiko), bayi

lahir dengan ensefalopati sedang hingga berat (semakin berat keluhan semakin

berat risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko paling ringan. Dua faktor

risiko awal tersebut harus ditunjang dengan MRI untuk melihat gambaran otak.

Bila terdapat gangguan bahasa, penglihatan, pendengaran dan epilepsi, dapat

dicurigai hal tersebut adalah suatu gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi

serebral dapat dilakukan berdasarkan kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih,

19957), yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral; strabismus; tonus otot;

14

evolusi reaksi postural dan kelainannya yang mudah dikenal; refleks tendon,

primitif dan plantar.

2.8.3 Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari kelahiran

bayi, yang dinamis, serta tergantung dengan perkembangan korteks. Tanda

ADHD yaitu development delay, nilai akademik yang rendah, serta permasalahan

sosial. Penggunaan milestones pada tahun ke-3 mudah mengarahkan diagnosis

ADHD.

2.8.4 Autism Spectrum Disorder (ASD)

Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa kata

kunci adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit membedakan

antara ASD dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika nama dipanggil, afek

kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk tersenyum. Pada tahun

kedua dan ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan sangat ekspresif. Perilaku

lain yakni motorik, sensorik dan beberapa domain lain.

2.9 Penatalaksanaan

Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum

ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana anak-

anak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan

kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG

dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-faktor

yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain: 6,9,12

1. Speech and Language Therapy

Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi CP,

autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini bertujuan untuk

meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral motoric abilities.

Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari anak

tersebut. Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau barang

yang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot pada

mulut, lidah dan tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anak-anak

15

dengan gangguan pengucapan. Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat

yang membuat anak-anak tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi

tersebut.

2. Occupational Therapy

Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih mandiri

dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas mereka

antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi,

memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang mengalami

kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat membantu mereka

meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi permasalahannya.

3. Physical Therapy

Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan

halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya.

Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot yang

besar seperti berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat.

Kemampuan motorik halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil seperti

kemampuan mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan memantau

perkembangan dari anak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya tahan otot dan

sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada pelaksanaannya, terapi ini

dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang berada dekat dengan anak

tersebut. Sehingga terapi ini dapat mencapai tujuan yang diinginkan.

4. Behavioral Therapies

Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada dirinya dan

memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau

buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut, dan lain-

lain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus untuk

mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk beradaptasi.

Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain dalam

pelaksanaanya. Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi kognitif.

Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap pikiran dan

emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan behavioural therapy

dilakukan dengan mengubah dan mengurangi sikap-sikap yang tidak

16

diinginkan. Beberapa terapis mengkombinasikan kedua terapi tersebut, yang

disebut cognitive-behavioural therapy.

2.10 Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni

kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak

tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain, khususnya

aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan mengalami depresi

akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga

anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.

2.11 Prognosis

Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan

penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment). Dengan

pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang

baik terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap menjalani terapi

hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam

menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif

(faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan

menunjukkan perkembangan yang tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami

kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni meningkatkan kemampuan

dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya.6,9

DAFTAR PUSTAKA

1. Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay.

Seminar Pediatric Neurology. 1998;5:21–26.

17

2. Fenichel GM. Psychomotor retardation and regression. Dalam: Clinical

Pediatric Neurology: A signs and symptoms approach. Edisi ke-

4.Philadelphia: WB Saunders; 2001.h.117–47.

3. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirzt D, dkk. Practice

parameter: Evaluation of the quality standards subcommittee of the American

Academy of Neurology and the practice committee of the child neurology

society. Neurology 2003;60:67-80.

4. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi

pasien keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto

Mangunkusumo Jakarta. Sari Pediatri 2008;10:255-61.

5. Melati D, Windiani IGAT, Soetjiningsih. Karakteristik Klinis Keterlambatan

Perkembangan Global Pada Pasien di Poliklinik Anak RSUP Sanglah

Denpasar. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas

Udayana Bali

6. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini Tumbuh

Kembang Anak di Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar. Departemen

Kesehatan RI. 2005.

7. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: RanuhIGN, penyunting.

Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC; 1995. h. 1-32.

8. Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010;

10(2);32-4.

9. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak. Ikatan Dokter

Anak Indonesia. Indonesia. [diunduh 19 Desember 2013]. [Available from]:

URL: http //idai.or.id/public-articles/seputar-kesehatan-anak/mengenal-

keterlambatan-perkembangan-umum-pada-anak.html .

10. First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with

Developmental Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478-

483.

11. Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting

etiologic yield in the Assessment of global development delay. Pediatrics

2006;118:139-45.

18

12. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th. ed. Philadelphia: Lea &

Febiger 1990; 306-311.

19