Download - GINJAL POLIKISTIK

Transcript
Page 1: GINJAL POLIKISTIK

GINJAL POLIKISTIK

ADITIAWARMANSMF/ BAG PENY DALAM RS PROF MARGONO SOEKARJOPURWOKERTO

Page 2: GINJAL POLIKISTIK

GINJAL POLIKISTIK

Kista : rongga berdinding epitel berisi cairan atau material semisolid

Pada ginjal bisa terdapat satu atau banyak kista pada satu atau kedua ginjal,di medula atau korteks

Page 3: GINJAL POLIKISTIK

ETIOLOGI

ADA DUA :1. Kelainan ginjal polikistik bawaan

(hereditary polikistik kidney dissorders)2. Penyakit ginjal polikistik didapat

(acquired cystic kidney dissease)

Page 4: GINJAL POLIKISTIK

ANGKA KEJADIAN

Di AS : meliputi 11% dari pasien dialisis dan transplantasi

8-10% adalah penyakit ginjal polikistik autosomal dominan

Indonesia : 2,21% pasien gagal ginjal terminal

Page 5: GINJAL POLIKISTIK

Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (PGPDA)

Kelainan genetik ginjal paling sering ditemukan

Dulu disebut adult polikistik kidney dissease karena biasanya manifest pada umur diatas 30 thn. Ternyata kemudian ditemukan pada fetus,bayi dan anak kecil sehingga sekarang disebut PGPDA

Page 6: GINJAL POLIKISTIK

Persentase PGPDA yang terdiagnosis pada umur tertentu

Umur (tahun) % terdiagnosis 5 5 35 16 45 40 55 70

Page 7: GINJAL POLIKISTIK

EPIDEMIOLOGI

Diseluruh dunia Prevalensi 1-5 /1000 penduduk Laki-laki = perempuan AS insidensinya 6000 orang pertahun

Page 8: GINJAL POLIKISTIK

KELAINAN GENETIK

Diturunkan secara dominan autosomal, penderita PGPDA harus mempunyai gen defektif pada satu dari sepasang kromosom autosomal

Anak penderita PGPDA kemungkinan 50% mempunyai kromosom defektif

Ditemukan 3 kelainan genetik yaitu PGP1, PGP2 dan PGP3

Page 9: GINJAL POLIKISTIK

PGP1 : - letak kelainan kromosom 16 - meliputi 85% PGPDA - Klinis lebih berat PGP2 : - letak kelainan kromosom 4 - klinis lebih ringan, terjadi pada umur lebih tua, jumlah kista lebih sedikit, jarang disertai hipertensi, jarang menjadi gagal ginjal terminal PGP3 : belum diketahui letak kelainan kromosom dan fenotip

kliniknya

Page 10: GINJAL POLIKISTIK

PATOGENESISmasih berupa teori antara lain sbb:

1. Terjadi kegagalan proses penyatuan nefron dan duktus kolekting

2. Kegagalan involusi dan pembentukan kista oleh nefron generasi pertama

3. Defek pada membran basal tubulus4. Obstruksi nefron karena proliferasi

epitel papila5. Perubahan metabolisme yg merangsang

terjadinya kista

Page 11: GINJAL POLIKISTIK

PATOLOGI Kedua ginjal tidak normal, salah satu mungkin lebih

besar Didalamnya terdapat kista difus,ukuran bervariasi

sampai 10 cm Banyak kista menonjol sehingga permukaan ginjal

berbenjol Mikroskopik : semua nefron termasuk ruang bowman

menjadi kista. Tubulus kolekting membesar. Dinding kista epitel seperti tubulus proksimal atau distal. Kista berisi cairan diduga produksi epitel kista

Parenkim ginjal antara kista fibrotik, seperti peradangan kronik, tubulus atrofi, pembuluh darah sklerosis

Page 12: GINJAL POLIKISTIK

MANIFESTASI KLINIK 32 % tidak ada manifestasi klinik Perempuan lebih sering menunjukkan gejala Keluhan umumnya mulai dirasakan pada umur

30-50 thn Keluhan paling sering nyeri pinggang, nyeri

perut bag kiri atau kanan. Nyeri tergantung besar kista. Sering terjadi nyeri hebat karena kista pecah dan mengiritasi peritoneum

50-70% menderita hipertensi

Page 13: GINJAL POLIKISTIK

Gejala PGPDA dan frekuensinyaGejala frekuensi(%)Sakit perut 62Sakit pinggang 50Hematuria 35Sakit kepala 27Ggn gastrointest 15Nokturia 14Kolik ginjal 13Disuria 9Polakisuria 9Poliuria 8

Page 14: GINJAL POLIKISTIK

Pemeriksaan fisik abdomen Satu atau kedua ginjal membesar, berbenjol-

benjol Ditemukan kelainan organ diluar ginjal : kista

hati (40-70%), kista limpa (5%), pankreas (10%), paru(5%), tiroid, otak, testis dan ovarium. Aneurisma arteri serebral 10%, divertikulum kolon 32%, kelainan katup jantung 18%

Ditemukan juga ginjal tapak kuda, sperma tidak bergerak, distrofi kornea, deformitas kuku dsb

Page 15: GINJAL POLIKISTIK

DIAGNOSIS Keadaan lanjut tidak sulit dilakukan : ginjal besar berbenjol. Hepatomegali

berbenjol. Anamnesis keluarga dengan ginjal polikistik atau riwayat keluhan serupa pada 75% kasus. Riwayat keluarga harus seluas mungkin. Tes DNA tidak diperlukan.

Laboratorium : peningkatan eritrosit, Hb dan Ht. Fungsi ginjal umumnya masih normal tapi 10

thn kemudian menjadi gagal ginjal terminal. Proteinuria pada 40% kasus, jarang terjadi proteinuria yang masif

Page 16: GINJAL POLIKISTIK

diagnosis Radiologis : penting utk menegakkan dx Pada Pielografi intravena (PIV) diketahui: - distorsi pelviokalises karena pendorongan kista - perbandingan fungsi ginjal kanan dan kiri - ada tidak sumbatan ureter USG : gambaran kista tampak jelas. Sebagai pemx penyaring CT scan : hanya bila ada kecurigaan keganasan

Page 17: GINJAL POLIKISTIK

KRITERIA DIAGNOSIS PGPDA KRITERIA PRIMER : Kista yang banyak di korteks dan medula ginjal Riwayat keluarga ginjal polikistik KRITERIA SEKUNDER : Kista pada hati aneurisma arteri serebral kista pankreas Insufisiensi ginjal

Page 18: GINJAL POLIKISTIK

Umur pasien dan jumlah kista dapat digunakan sebagai kriteria dx sbb :

Umur Jumlah kista tampak pd USG<30 thn paling sedikit total 2 kista30-59 thn paling sedikit 2 kista tiap ginjal

60 thn paling sedikit 4 kista tiap ginjal

Page 19: GINJAL POLIKISTIK

KOMPLIKASI Kista besar menyebabkan sumbatan pada sistem

pelviokalises atau saluran kemih. Diatasi dengan pungsi kista perkutan atau pembedahan

Perdarahan kista atau perirenal. Menyebabkan nyeri yg sangat pada pasien. Diatasi dengan analgetik, tirah baring dan pembedahan kalau perlu.

Infeksi, diatasi dengan antibiotik adekuat seperti terapi pielonefritis terkomplikasi

Urolithiasis (10-34%) Nefrokalsinosis Keganasan Gagal ginjal terminal

Page 20: GINJAL POLIKISTIK

Prognosisditentukan beberapa faktor sbb:

Hipertensi, prognosis lebih jelek bila ada Kelamin/gender : laki-laki lebih jelek Genotip, PGP1 lebih jelek dari PGP2 Ras, kulit hitam lebih jelek dari kulit putih Ukuran ginjal, makin besar makin jelek Episode hematuria dan proteinuria,

makin berat makin jelek

Page 21: GINJAL POLIKISTIK

PENATALAKSANAAN Tidak bisa dicegah sehingga perlu edukasi

tentang sifat genetik penyakit pada pasien Penatalaksanaan ditujukan pada mengatasi

gejala komplikasi dan perlambatan progresivitas menuju gagal ginjal terminal

Mengatasi gejala komplikasi : kesakitan diatasi dengan analgetik yang tidak

nefrotoksik dan pembedahan kalau perlu. Terapi komplikasi misal terapi infeksi, menghilangkan obstruksi, mengatasi perdarahan dsb

Page 22: GINJAL POLIKISTIK

penatalaksanaan

Perlambatan progresivitas : terapi hipertensi, mengatasi anemia,

menghindari obat yang nefrotoksik. Bila pasien sudah sampai gagal ginjal

terminal dilakukan hemodialisis atau cangkok ginjal

Page 23: GINJAL POLIKISTIK

PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK RESESIF AUTOSOMAL (PGPRA)

Diturunkan secara resesif, tidak tampak pada kedua orang tua

Kedua orang tua harus punya gen resesif

Kemungkinan terjadi 25% 1 dari 2 anak kemungkinan pembawa

gen

Page 24: GINJAL POLIKISTIK

PATOLOGI

Ginjal membesar sampai 10x tapi bentuk masih normal

Dinding kista licin tidak berbenjol, ukuran 1-8 mm

Nefron normal, kista dalam tubulus kolekting

Jumlah kista berkurang sesuai peningkatan umur

Page 25: GINJAL POLIKISTIK

Bisa menyebabkan kematian pada perinatal disebabkan hipoplasia pulmonal, atelektasis, atau insufisiensi pulmonal yang belum diketahui sebabnya.

Manifestasi terjadi pada masa bayi, anak atau dewasa. Bila pasien sampai umur dewasa sebagian akan menjadi gagal ginjal kronik

Penatalaksanaan tidak jauh beda dengan PGPDA

PERJALANAN PENYAKIT