GINJAL POLIKISTIK
ADITIAWARMANSMF/ BAG PENY DALAM RS PROF MARGONO SOEKARJOPURWOKERTO
GINJAL POLIKISTIK
Kista : rongga berdinding epitel berisi cairan atau material semisolid
Pada ginjal bisa terdapat satu atau banyak kista pada satu atau kedua ginjal,di medula atau korteks
ETIOLOGI
ADA DUA :1. Kelainan ginjal polikistik bawaan
(hereditary polikistik kidney dissorders)2. Penyakit ginjal polikistik didapat
(acquired cystic kidney dissease)
ANGKA KEJADIAN
Di AS : meliputi 11% dari pasien dialisis dan transplantasi
8-10% adalah penyakit ginjal polikistik autosomal dominan
Indonesia : 2,21% pasien gagal ginjal terminal
Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (PGPDA)
Kelainan genetik ginjal paling sering ditemukan
Dulu disebut adult polikistik kidney dissease karena biasanya manifest pada umur diatas 30 thn. Ternyata kemudian ditemukan pada fetus,bayi dan anak kecil sehingga sekarang disebut PGPDA
Persentase PGPDA yang terdiagnosis pada umur tertentu
Umur (tahun) % terdiagnosis 5 5 35 16 45 40 55 70
EPIDEMIOLOGI
Diseluruh dunia Prevalensi 1-5 /1000 penduduk Laki-laki = perempuan AS insidensinya 6000 orang pertahun
KELAINAN GENETIK
Diturunkan secara dominan autosomal, penderita PGPDA harus mempunyai gen defektif pada satu dari sepasang kromosom autosomal
Anak penderita PGPDA kemungkinan 50% mempunyai kromosom defektif
Ditemukan 3 kelainan genetik yaitu PGP1, PGP2 dan PGP3
PGP1 : - letak kelainan kromosom 16 - meliputi 85% PGPDA - Klinis lebih berat PGP2 : - letak kelainan kromosom 4 - klinis lebih ringan, terjadi pada umur lebih tua, jumlah kista lebih sedikit, jarang disertai hipertensi, jarang menjadi gagal ginjal terminal PGP3 : belum diketahui letak kelainan kromosom dan fenotip
kliniknya
PATOGENESISmasih berupa teori antara lain sbb:
1. Terjadi kegagalan proses penyatuan nefron dan duktus kolekting
2. Kegagalan involusi dan pembentukan kista oleh nefron generasi pertama
3. Defek pada membran basal tubulus4. Obstruksi nefron karena proliferasi
epitel papila5. Perubahan metabolisme yg merangsang
terjadinya kista
PATOLOGI Kedua ginjal tidak normal, salah satu mungkin lebih
besar Didalamnya terdapat kista difus,ukuran bervariasi
sampai 10 cm Banyak kista menonjol sehingga permukaan ginjal
berbenjol Mikroskopik : semua nefron termasuk ruang bowman
menjadi kista. Tubulus kolekting membesar. Dinding kista epitel seperti tubulus proksimal atau distal. Kista berisi cairan diduga produksi epitel kista
Parenkim ginjal antara kista fibrotik, seperti peradangan kronik, tubulus atrofi, pembuluh darah sklerosis
MANIFESTASI KLINIK 32 % tidak ada manifestasi klinik Perempuan lebih sering menunjukkan gejala Keluhan umumnya mulai dirasakan pada umur
30-50 thn Keluhan paling sering nyeri pinggang, nyeri
perut bag kiri atau kanan. Nyeri tergantung besar kista. Sering terjadi nyeri hebat karena kista pecah dan mengiritasi peritoneum
50-70% menderita hipertensi
Gejala PGPDA dan frekuensinyaGejala frekuensi(%)Sakit perut 62Sakit pinggang 50Hematuria 35Sakit kepala 27Ggn gastrointest 15Nokturia 14Kolik ginjal 13Disuria 9Polakisuria 9Poliuria 8
Pemeriksaan fisik abdomen Satu atau kedua ginjal membesar, berbenjol-
benjol Ditemukan kelainan organ diluar ginjal : kista
hati (40-70%), kista limpa (5%), pankreas (10%), paru(5%), tiroid, otak, testis dan ovarium. Aneurisma arteri serebral 10%, divertikulum kolon 32%, kelainan katup jantung 18%
Ditemukan juga ginjal tapak kuda, sperma tidak bergerak, distrofi kornea, deformitas kuku dsb
DIAGNOSIS Keadaan lanjut tidak sulit dilakukan : ginjal besar berbenjol. Hepatomegali
berbenjol. Anamnesis keluarga dengan ginjal polikistik atau riwayat keluhan serupa pada 75% kasus. Riwayat keluarga harus seluas mungkin. Tes DNA tidak diperlukan.
Laboratorium : peningkatan eritrosit, Hb dan Ht. Fungsi ginjal umumnya masih normal tapi 10
thn kemudian menjadi gagal ginjal terminal. Proteinuria pada 40% kasus, jarang terjadi proteinuria yang masif
diagnosis Radiologis : penting utk menegakkan dx Pada Pielografi intravena (PIV) diketahui: - distorsi pelviokalises karena pendorongan kista - perbandingan fungsi ginjal kanan dan kiri - ada tidak sumbatan ureter USG : gambaran kista tampak jelas. Sebagai pemx penyaring CT scan : hanya bila ada kecurigaan keganasan
KRITERIA DIAGNOSIS PGPDA KRITERIA PRIMER : Kista yang banyak di korteks dan medula ginjal Riwayat keluarga ginjal polikistik KRITERIA SEKUNDER : Kista pada hati aneurisma arteri serebral kista pankreas Insufisiensi ginjal
Umur pasien dan jumlah kista dapat digunakan sebagai kriteria dx sbb :
Umur Jumlah kista tampak pd USG<30 thn paling sedikit total 2 kista30-59 thn paling sedikit 2 kista tiap ginjal
60 thn paling sedikit 4 kista tiap ginjal
KOMPLIKASI Kista besar menyebabkan sumbatan pada sistem
pelviokalises atau saluran kemih. Diatasi dengan pungsi kista perkutan atau pembedahan
Perdarahan kista atau perirenal. Menyebabkan nyeri yg sangat pada pasien. Diatasi dengan analgetik, tirah baring dan pembedahan kalau perlu.
Infeksi, diatasi dengan antibiotik adekuat seperti terapi pielonefritis terkomplikasi
Urolithiasis (10-34%) Nefrokalsinosis Keganasan Gagal ginjal terminal
Prognosisditentukan beberapa faktor sbb:
Hipertensi, prognosis lebih jelek bila ada Kelamin/gender : laki-laki lebih jelek Genotip, PGP1 lebih jelek dari PGP2 Ras, kulit hitam lebih jelek dari kulit putih Ukuran ginjal, makin besar makin jelek Episode hematuria dan proteinuria,
makin berat makin jelek
PENATALAKSANAAN Tidak bisa dicegah sehingga perlu edukasi
tentang sifat genetik penyakit pada pasien Penatalaksanaan ditujukan pada mengatasi
gejala komplikasi dan perlambatan progresivitas menuju gagal ginjal terminal
Mengatasi gejala komplikasi : kesakitan diatasi dengan analgetik yang tidak
nefrotoksik dan pembedahan kalau perlu. Terapi komplikasi misal terapi infeksi, menghilangkan obstruksi, mengatasi perdarahan dsb
penatalaksanaan
Perlambatan progresivitas : terapi hipertensi, mengatasi anemia,
menghindari obat yang nefrotoksik. Bila pasien sudah sampai gagal ginjal
terminal dilakukan hemodialisis atau cangkok ginjal
PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK RESESIF AUTOSOMAL (PGPRA)
Diturunkan secara resesif, tidak tampak pada kedua orang tua
Kedua orang tua harus punya gen resesif
Kemungkinan terjadi 25% 1 dari 2 anak kemungkinan pembawa
gen
PATOLOGI
Ginjal membesar sampai 10x tapi bentuk masih normal
Dinding kista licin tidak berbenjol, ukuran 1-8 mm
Nefron normal, kista dalam tubulus kolekting
Jumlah kista berkurang sesuai peningkatan umur
Bisa menyebabkan kematian pada perinatal disebabkan hipoplasia pulmonal, atelektasis, atau insufisiensi pulmonal yang belum diketahui sebabnya.
Manifestasi terjadi pada masa bayi, anak atau dewasa. Bila pasien sampai umur dewasa sebagian akan menjadi gagal ginjal kronik
Penatalaksanaan tidak jauh beda dengan PGPDA
PERJALANAN PENYAKIT
Top Related