Cardiomyopathies

Definisi : Suatu kelompok kelainanjantung dimana abnormlitas structural utamanya terbatas

pada myocardium.

Kondisi ini sering dihasilkan pada gejala dari heart failure, dan walaupun penyebab yang

mendasari disfungsi myocardial kadang diketahui, etiologinya kebanyakan belum diketahui.

Excluded from the definition of this group of diseases is heart muscle impairment resulting

from other known cardiac conditions, such as hypertension, valvular disorder, or coronary

artery disease.

Diklasifikasikan menjadi 3 tipe didasarkan pada tampilan anatomis dan fisiologi abnormal

dari ventrikel kiri :

A. Dilated cardiomyopathy

Ventricular chamber enlargement

Impaired systolic contractile function

B. Hypertrophic cardiomyopathy

Abnormally thickened ventricular wall

Abnormal diastolic relaxation

Intact systolic function

C. Restrictive cardiomyopathy

Myocardial yang kaku secara abnormal (karena fibrosis dari sebuah proses

infiltrative)

Impaired diastolic relaxation

Systolic contraction function is normal/near normal.

DILATED CARDIOMYOPATHY

Pembesaran cardiac pada DCM disebabkan oleh dilatasi ventrikel dengan hanya hipertrofi

minor.

Etiologi :

Idiopathic

Familial (genetic)

Inflamatory

Infeksi (terutama virus)

Noninfeksius

Connective tissue disease

Peripartum cardiomyopathy

Sarcoidosis

Toxic

Chronic alcohol ingestion

Chemotherapeutic agents (e.g., doxorubicin)

Metabolic

Hipertiroid

Chronic hypocalcemia or hypophosphatemia

Neuromuscular

Muscular or myotonic dystrophy

Walaupun kebanyakan kasus adalah idiopatik 20-30% pasien (penyebab kasusnya tidak bisa

ditentukan), berikut adalah contoh kondisi yang biasanya menjadi penyebab DCM : viral

myocarditis, alcohol toxicity, dan mutasi gen spesifik.

1. Acute Viral Myocarditis

Umumnya mengenai pasien muda terutama orang yang sehat.

Mikroorganisme utama yang menyebabkannya adalah coxackie grup B dan Adenovirus.

Biasanya merupakan penyakit yang self limited dengan penyembuhan yang sempurna

tapi dengan alasan yang tidak jelas beberapa pasien berkembang menajdi DCM.

Di hipotesiskan bahwa kerusakan dan fibrosis myocardium dihasilkan dari immune

mediated injury yang dicetuskan oleh penyusun virus.

Transvenous right ventricular biopsy selama acute myocarditis mungkin menunjukkan

inflamasi aktif dan virus DNA/RNA.

2. Alcohol Cardiomyopathy

Berkembang pada beberapa orang yang mengkonsumsi alcohol secara kronik.

Patofisiologinya tidak diketahui

Ethanol diduga merusak fungsi selular dengan menginhibisi fosforilasi oksidatif

mitokondria dan oksidasi asam lemak.

Gambaran klinis dan histology mirip dengan DCM lain.

Penting untuk diidentifikasi karena penyebabnya alcohol merupakan penyebab yang

reversible dengan cara menghentikan konsumsi alcohol yang bisa meningkatkan fungsi

ventrikel secara dramatis.

Penyebab potensial reversible lain penyebab DCM termasuk paparan terhadap toxin lain,

metabolic abnormalities (seperti hipertiroid) dan beberapa etiologi inflamasi seeprti

sarcoidosis atau penyakit jaringan ikat.

3. Genetic/familial Cardiomyopathy

Gen autosimal dominan, autosomal resesif, X-linked dan pola mitokondria inheritance

telah dipaparkan menyebabkan defect pada :

Contractile force generation

Force transmission

Energy production

Myosit viability

Mutasi yang telah diidentifikasi diatas terjadi jauh di dalam gen yang mengatur kode-

kode protein sitoskeleton jantung seperti : Troponin T, Myosin, actin, dystrophin.

Pada keluarga tertentu, gambaran phenotypical yang berhubungan, termasuk pada auditor

deficit, cardiac conduction system deficit, dan keabnormalitasan otot skelet.

Pengenalan orang yang terkena dan identifikasi penyebab genetic yang mendasarinya bisa

membuat gene-based screening dan diagnosis untuk anggota keluarga secara potensial

lebih cepat dan lebih cepat pula untuk melakukan intervensi gejala dan mencegah

komplikasi.

4. Peripartum Cardiomyopathy

Definisi : Sebuah kondisi idiopatik yang mengenai biasanya wanita sehat selama

beberapa bulan terakhir kehamilan atau 6 bulan setelah melahirkan.

Insidensi antara 1 dalam 3.000 dan 1 dalam 8.000

Etiologi pastinya belum diketahui

Terjadi peningkatan prevalensi pada wanita dengan :

Kehamilan kembar

Nutrisi buruk

Kelompok sosioekonomik rendah

Preeclampsia & eklampsia

Iklim tropis

Tanda dan gejala :

Dyspnea pada saat aktivitas

Lemah badan

Orthopnea

Batuk

Palpitasi

Chest pain

Gambaran klinis :

Pada pemeriksaan fisik ditemukan pembesaran ventrikel (kiri dan kanan)

Jugular venous distention dengan regurgitant wave

Summation gallop

Apical murmur of mitral regurgitation

Rales

Edema

Pulsus alternans

Pada pemeriksaan ECG ditemukan sinus tachycardia

Premature ventricular atau atrial contraction

Left ventricular hypertrophy

ST dan T wave abnormalities

Inraventricular conduction defect

Low voltage QRS

Pada pemeriksaan radiografi ditemukan biventricular enlargement

Pulmonary venous congestion

Pleural effusion

Pada pemeriksaan echocardiography ditemukan penurunan contractility ventrikel

kiri

Pembesaran ventrikel kanan dan kiri

Efusi pericardial

Pembesaran kedua atrium

Pathological Findings DCM general

Ditandai dengan pembesaran keempat ruangan jantung secara khas dari DCM walaupun

kadang-kadang terbatas pada sisi kanan saja atau sisi kiri saja.

Ketebalan dari dinding ventrikel mungkin meningkat tetapi delatasi ruang jantung di lua

proporsi untuk hipertrofi (lebih besar dilatasi daripada hipetrofi).

Secara mikroskopis membuktikan adanya degenerasi myosit dengan hipertrofi irregular dan

atrofi myofibers.

Fibrosis interstisial dan perivascularsering meluas.

Clinical Findings DCM general

Penurunan forward cardiac output menyebabkan : mudah lelah, lightheadedness, exertional

dyspnea yang berhubungan dengan perfusi jaringan.

Kongesti pulmonal menghasilkan : dyspnea, orthopnea, paroxysmal nocturnal dyspnea,

dimana kongesti vena sistemik kronis menyebabkan asites dan edema perifer.

Peningkatan berat badan yang tiba-tiba (karena edema interstisial) shortness of breath on

exertion.

Pemeriksaan fisik DCM umum

Ekstrimitas yang dingin (penurunan cardiac output menyebabkan vasokonstriksi perifer)

Tekanan arteri yang rendah

Tachycardia

Pulmonary venous congestion : asucultatory crackles (rales), basilar chest dullness

(percussion) karena pleural effusion.

Cardiac exam : Enlarge heart with leftward displacement of a diffuse apical impulse, S3

disebabkan poor systolic function, mitral valve regurgitation karena signifikannya dilatasi

ventrikel kiri, jika gagal jantung kanan sudah terbentuk tanda dari kongesti vena sistemik

mungkin termasuk peningkatan jugular venous pressure, hepatomegali, ascites, dan edema

perifer. Pembesaran ventrikel kanan dan disfungsi kontraksi sering disertai dengan murmur

dari katup tricuspid yang regurgitasi.

Diagnostic Studies

Radiografi dada menunjukkan cardiac silhouette.

Jika gagal jantugnya telah terjadi, lalu redistribusi vascular pulmonal, interstisial dan edema

alveolar, dan efusi pleura menjadi buktinya.

Electrocardiogram biasanya memperlihatkan pembesaran atrium dan ventrikel.

Patchy fibrosis dari myofiber dihasilkan dari serangkaian luas aritmia, paling penting

fibrillasi atrium dan ventricular tachyacardia.

Conduction defect (left or right bundle branch block) terjadi pada banyak kasus.

Diffuse repolarization (ST segment dan T wave) abnormalities biasanya terjadi pula.

Daerah dari myocardial fibrosis yang padat mungkin menghasilkan gelombang Q yang

terlokalisasi menyerupai pola myocardial infark yang lalu.

Echocardiography paling berguna untuk mendiagnosa DCM. Khas menunjukkan

pembesaran keempat ruang jantung dengan sedikit hipertrofi dan penurunan global dari

fungsi kontraksi sistolik.

Regurgitasi mitral atau tricuspid biasanya sering juga ditemukan.

Cardiac catheterization sering juga dilakukan untuk menentukan apakah keberadaan coronary

artery disease berperan pula pada kerusakan fungsi ventrikel. Prosedur ini paling berguna

untuk mendiagnosa pasien yang mempunyai episode angina pectoris atau punya bukti

sugestif dari myocardial infark lalu yang ditampilkan pada EKG.

Khas pada pengukuran hemodinamik menunjukkan peningkatan tekanan diastolic kiri dan

kanan serta penurunan cardiac output.

Pada laboratorium biopsy transvena dari ventrikel kanan kadang-kadang juga dilakukan

untuk mengklarifikasi etiologi dari cardiomyopathy. Peran dari prosedur ini terbatas, karena

jarangnya diagnosis pada pasien dengan DCM dan jarang pula mengubah keputusan terapi.

Treatment Dilated Cardiomyopathy

Tujuan dari terapi dari pasien DCM adalah :

1. Untuk meredakan gejala

2. Mencegah komplikasi

3. Meningkatkan long term survival

Sangat penting untuk mengetahui penyebab yang mendasari dari DCM agar bisa diintervensi

secara total.

A. Perawatan medis Heart Failure

Pendekatannya disini adalah untuk mengatasi vascular congestion dan meningkatkan cardiac

output, hal ini sama dengan terapi untuk heart failure.

Terapi awal termasuk pembatasan garam dan diuretic, terapi vasodilator dengan ACE

inhibitor dan ARB (angiotensin II receptor blocker) dan β-blocker.

Pada pasien dengan heart failure lebih parah potassium sparring diuretic spironolactone

mungkin diberikan selanjutnya. Pengukuran ini telah menunjukkan penurunan gejal dan

menurunkan angka kematian pada pasien dengan DCM.

Oral inotropic agent digoxin mungkin ditambahkan untuk memperbaiki fungsi ventrikel kiri

dan mengurangi gejala, tapi tidak menunjukkan memperpanjang survival.

B. Pencegahan dan perawatan arritmia

Arritmia (atrial & ventricular) biasa ditemukan pada DCM yang lebih parah, 40% kematian

pada kondisi ini disebabkan oleh ventricular tachycardia atau ventricular fibrillation.

Sangat penting untuk menjaga kadar elektrolit serum (terutama potassium dan magnesium)

dalam batasan normal mereka, terutama selama terapi diuretic untuk mencegah arritmia yang

serius.

Pada penelitian obat-obatan antiarritmia seperti amiodarone tidak bisa mencegah kematian

yang disebabkan arritmia ventrikel. Obat ersebut adalah obat antiarritmia yang paling aman

untuk merawat atrial fibrillation dan arritmia supraventricular lain pada populasi ini.

Sebaliknya pemasangan implantable cardioverter defibrillator (ICD) telah dibuktikan

menurunkan kematian pada pasien dengan DCM. Dengan berdasarkan randomize trials

dengan skala yang besar, penempatan ICD direkomendasikan untuk pasien dengan chronic

symptomatic dilated cardiomyopathy dan paling sedikit pengurangan moderate fungsi

sistolik (ex; LV ejection fraction ≤ 35%) tanpa memperhatikan apakah sudah terdeteksi

adanya arritmia ventrikel karena kondisi ini bisa menurunkan kematian pasien yang tiba-tiba.

Banyak pasien dengan DCM mempunyai gangguan pada konduksi elektrik janutng yang

menyebabkan ketidaksinkronan kontraksi ventrikel dan penurunan cardiac output.

Electronical pacemaker bisa menstimulasi kedua ventrikel secara bersamaan dan telah

menjadi alat untuk mengkordinasi kontraksi sistolik sebagai tambahan terapi (teknik ini

disebut dengan cardiac resynchronization therapy) yang bisa berfungsi untuk :

- Meningkatkan quality of life dan meningkatkan toleransi exercise

- Menurunkan tingkat perawatan di rumah sakit dan menurunkan angka kematian

khusunya pada mereka yang melakukan pretreatment left bundle branch lock atau

kelainan konduksi dengan gambaran EKG pemanjangan durasi gelombang QRS.

C. Pencegahan kejadian Tromboembolic

Peningkatan kejadian tromboembolik pada pasien DCM disebabkan oleh :

1. Stasis pada ventrikel yang dihasilkan dari buruknya fungsi sistolik

2. Stasis di atrium karena pembesaran ruang jantung/atrial fibrillation

3. Permukaan endocardial trombogenic yang abnormal

4. Stasis vena disebabkan oleh buruknya aliran forward

Vena perifer atau thrombus ventrikel kanan menyebabkan pulmonary emboli. Tapi jika

tromboemboli yang berasal ari ventrikel kiri berpengaruh pada arteri sistemik mengasilkan

kerusakan pada otak, myocardium, renal dan menjadi infark.

Indikasi pasti untuk antikoagulan sistemik pada pasien DCM adalah atrial fibrillation,

kejadian tromboemboli yang lalu, atau thrombus ventrikel kiri yang diperlihatkan dengan

echocardiography.

Biasanya terapi oral antikoagulan kronis (yaitu warfarin)sering diberikan pada pasien dengan

DCM yang mempunyai penurunan fungsi ventrikel yang parah (ex; LV ejection fraction <

30%).

D. Cardiac Transplantation

Pada pasien-pasien yang cocok, transplantasi jantung menawarkan prognosis yang lebih baik

yaitu 5 tahun lebih baik daripada terapi standar unuk DCM yang tadi telah dibahas.

Rata-rata survival 5 tahun dan 10 tahun setelah transplantasi adalah 74% dan 55%.

Prosedur ini terbatas karena kelangkaan donor jantung yang diharapkan sesuai dengan

keadaan pasien.

Prognosis

Walaupun pasien telah melakukan terapi yang lebih lanjut, prognosis untuk pasien DCM

yang tidak melakukan transplantasi buruk. Rata-rata 5 year survivalnya kurang dari 50%.

Metode-meode untuk mengurangi progresivitas disfungsi ventrikel kiri dengan intervensi

dini pada pasien dengan simtomatik minimal atau asimtomatik sedang menjadi tujuan bahan

penelitian selanjutnya.

PERIPARTUM CARDIOMYOPATHY (PPCM)

Definisi

Penyakit yang diklasifikasikan sebagai cardiomiopati spesifik yang berkembang pada

akhir periode kehamilan atau pada awal periode pierperium.

Epidemiologi

Insidensinya 1:1.500 sampai 1:4.000 lahir hidup.

Berhubungan dengan beberapa factor resiko seperti usia, multiparous, bayi kembar, dan

ras.

Etiologi

Patogenesis PPCM masih kontrovesial dan beberapa kemungkinan yang dapat

menyebabkan hal tersebut:

1. Miokarditis

Miokarditis menjadi penyebab PPCM, terlihat pada biopsi dense lymphocytic

infiltrate, myocyte edema, necrosis, dan fibrosis pada ventricular.

Biasanya ditimbulkan oleh virus.

2. Abnormal immune respons terhadap kehamilan

Berhubungan dengan tingginya titer autoantibody terhadap particular cardiac

tissue protein.

3. Maladaptive respons terhadap hemodynamic stresses kehamilan

Selama kehamilan ada beberapa penyimpangan dalam hemidynamic set-up

dengan subsequent transient hypertrophy.

Pada trimester kedua dan ketiga kehamilan terjadi penurunan reversibel pada

fungsi sistolik ventrikel kiri, keadaan ini menetap hingga awal periode postpartum,

tetapi akan kembali ke konsisi normal setelahnya.

Hal ini memungkinkan terjadinya PPCM yang dikarenakan penurunan pada

fungsi sistolik.

4. Produksi sitokin

Proinflammatory cytikines (TNF, IL-1, IL-6)

5. Tokolisis yang memanjang

Kelainan relaxin, hormon ivarium yang dihasilkan selama kehamilan, memiliki

ionotropic positif dan chronotropic dan menyebabkan berlebihnya relaxin pada cadiac

skeleton.

Diagnosis Banding

Perbedaan PPCM dari bentuk lain kardiomiopati didasarkan pada riwayat dan tampilan

klinisnya.

Banyak tanda dan gejala kehamilan (dyspnea, fatigue dan pedal edema) yang sama

dengan early congestive heart failure, walaupun early heart failure dapat dengan mudah

dihilangkan pada pasien hamil.

Diagnosis PPCM harus secara serius dipertimbangkan pada semua pasien dengan

persisten atau heart failure yang buruk pda akhir bulan kehamilan atau awal puerperium.

Ketika diagnosis PPCM dipertimbangkan, hampir setiap penyebab lain dari left

ventricular dysfunction harus dikeluarkan seperti myocardial infarction, sepsis, sevre pre-

eclampsia, pulmonary embolism, idiopathic dilated cardionyopathy, valve disease (mitral dan

aortic stenosis) dan pulmonary vasculitides (SLE, scleroderma, rheumatoid disease).

Idiopathic dilated cardionyopathy memiliki karakteristik klinis yang sama terhadap

PPCM, tetapi onsetnya tidak terbatas pada periode peripartum dan dapat muncul pada

trimester kedua.

Metode Diagnosis

Kriteria untuk diagnosis peripartum cardiomyopathy telah ditetapkan oleh Demakis.

Gagal jantung harus menjadi manifestasi pada akhir kehamilan atau dalam 5 bulan

setelah melahirkan dan tidak ada etiologi lain untuk ditemukannya gagal jantung.

Kriteria diagnostik untuk peripartum cardiomyopathy:

1. Adanya bukti left ventrikular dysfunction (left ejection fraction <45%)

2. Gejala gagal jantung menjadi manifestasi pada akhir bulan kehamilan atau dalam 5 bulan

setalah melahirkan

3. Tidak ada etiologi lain untuk gagal hantung yang ditetapkan.

Presenting features of PPCM:

Sign

General

1. JVD

2. Tachycardia

3. Tachypnea

4. Hepatomegaly

Cardiac

1. Gallop rhythm

2. Mitral regurgitation

murmur

3. Loud P2

5. Hepatojugular

refluks

6. Ascites

7. Peripheral edema

8. Mental status

changes

9. Thromboemboli

4. Rales

Symptom

1. Dyspnea

2. Orthopnea

3. Paroxysmal nocturnal dyspnea

4. Batuk

5. Nyeri dada

6. Anorexia

7. Fatigue

8. Pedal edema

EKG mungkin normal, tetapi biasanya menampilkan sinus tachycardia atau atrial

fibrillation.

Ini juga mungkin untuk menemukan normal atau low voltage dan beberapa criteria left

ventricular hypertrophy.

Non-spesific ST dan perubahan gelombang T mungkin terlihat.

Gelombang Q mungkin terlihat pada anteroseptal precordium; PR dan interval QRS

mungkin memanjang memperlihatkan intraventricular defect; bundle branch block

adakalanya terlihat.

Chest X-ray harus dilakukan dengan abdominal shielding untuk mengevaluasi etiologi

hipoksia dan menyingkirkan pneumonia.

Chest x-ray memperlihatkan cardiomegaly dengan small bilateral pleural effusion,

pulmonary venous congestion, dan bibasilar infiltrate.

Echocardiography sangat penting untuk menyingkirkan penyebab lain dari gagal

jantung seperti mitral valve disease, left atrial myxoma dan pericardial disease.

Echocardiography biasanya memperlihatkan dilatasi ventrikel kiri yang ditandai dengan

kelemahan pada semua tampilan sistolik.

Berdasarkan criteria echocardiographic dikatakan PPCM jika left ventricular fraction

ejection lebih rendah dari 45%, fractional shortening lebih rendah dari 30% pada M-mode

echocardiographic scan, atau keduanya, dan left ventricular end-diastolic dimension lebih

besar dari 2,7 cm2

Homodynamic examination tidak biasa dilakukan tetapi mungkin dapat memperlihatkan

peningkatan right-heart dan left-heart filling preasure, dengan mengurangi cardiac output;

left ventriculography biasanya menunjukkan global reduction pada left ventricular systolic

performance; coronary angiogram umumnya normal.

Endomyocardial biopsy harus dipertimbangkan untuk mengkonfirmasi diagnosis jika

penyebab PPCM belum jelas.

Serum sample harus dites menggunakan kultur bakteri atau virus dan untuk Coxsackie’s

B virus titers.

Pengobatan

Pengobatan untuk PPCM sama dengan nonischemic dilated cardiomyopathy yang lain.

Treatment of PPCM

No pharmaceutical therapy

Low sodium diet (<4 gm/day)

Fluid restriction (<2 L/day)

Modest daily exercise (berjalan)

Oral pharmaceutical therapy

1. Prepartum

Amlodipine

Hydralazine/nitatrate

Digoxin

Diuretic

-Blockers

2. Postpartum

ACE inhibitors/angiotensin II receptor blockers

Digoxin

Diuretic

Amplodipine

Hydralazine/nitrate

-Blockers

Intravenous pharmaceutical therapy for patient with severe symptom

Uresponsible to above oral therapy

Dobutamine

Dopamine

Milrinone

Nitropruside

HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) merupakan penebalan dinding ventrikel yang

abnormal dengan gangguan relaksasi diastole tetapi fungsi sistolik yang masih baik.

Dengan insiden sekitar 1 dari 500 pada popilasi yang umum, HCM dikarakteristikan oleh

hipertrofi septal atau ventrikel kiri dimana tidak disebabkan oleh chronic pressure overload

(bukan akibat dari systemic hypertension atau aortic stenosis).

Istilah lain yang sering digunakan untuk menjelaskan pada penyakit ini adalah

hypertrophic obstruction cardiomyopathy dan idiopathic hypertrophic subaortic stenosis.

Pada kondisi ini, fungsi systolic LV contractile bekerja dengan baik tetapi tebalnya otot

menyebabkan kekakuan, hal ini berakibat pada gangguan relaksasi ventrikel dan tingginya

tekanan diastole.

Etiologi

HCM merupakan familial disease dimana mengikuti pola autosomal dominant dengan

variable penetrance, dan besarnya varietas mutasi paling sedikit 10 gen yang berbeda yang

berimplikasi.

Protein yang dikode oleh gen yang bertanggung jawab merupakan semua bagian dari

komplek sarkomer dan termasuk -myosin heavy chain (-MHC), cardiac troponin T, dan

myosin-binding protein C.

Penggabungan mutasi peptide ini ke dalam sarcomer menyababkan gangguan fungsi

kontraktil.

Resultannya meningkat pada myocyte stress daripada hipertrofi untuk mendorong ke arah

compensatory hypertrophy dan proliferation fibroblast.

Patofisiologi dan natural history familial HCM merupakan quite variable dan kelihatan

berhubungan terhadap mutasi partikel dalam penyakit yang disebabkan oleh gen,

dibandingkan actual gene involved.

Patologi

Walaupun hipertrofi pada HCM mungkin melibatkan beberapa bagian dari ventrikel,

hipertrofi asimetri ventricular septum adalah yang paling sering terjadi.

Hipertrofi yang melibatkan dinding ventrikel atau terlokalisasi pada apeks atau midregio

LV, lebih jarang terjadi.

Tidak seperti hipertrofi ventrikel akibat dari hipertensi, dimana miosit membesar secara

merata dan terjadi pada usia lanjut, histology dari HCM tidak sama.

Serat mikardial membentuk pola tidak teratur yang luas.

Pendek, lebar, serat hipertrofi mengorientasikan choatic directions dan dikelilingi oleh

banyak cardic fibroblast dan extracellular matrix.

Miosit tidak teratur dan fibrosis merupakan karakteristik dari HCM dan menyebabkan

abnormal diastolic stiffness dan arrhythmias muncul pada kelainan ini.

Clinical Findings

Gejala HCM sangat luas, dari tidak ada ke pembatasan-pembatasan secara fisik yang

penting.

Rata-rata umur yang muncul pada pertengahan 20 tahun.

Kebanyakan seringnya gejala adalah dyspnea yang terlihat terhadap peningkatan tekanan

diastolic LV.

Gejala ini kedepan diperburuk oleh tingginya tekanan systolic LV dan mitral

regurgitation terlihat pada pasien dengan saluran aliran yang obstruksi.

Angina sering dijelaskan oleh pasien dengan HCM.

Myocardial ischemia bisa berkontribusi oleh tingginya kebutuhan O2 dari peningkatan

massa otot dan pemedekan cabang kecil dari arteri koronaria pada hipertrofi dinding

ventrikel.

Jika saluran aliran obstruksi muncul, tekanan tinggi systolic ventricular juga

meningkatkan kebutuhan O2 miokardium karena peningkatan wall stress.

Syncope pada HDM bisa akibat dari cardiac arrhythmia dimana berkembang karena

struktural abnormal dari miofibril.

Pada pasien dengan saluran aliran yang obtruksi, syncope bisa juga dipengaruhi oleh

berolahraga, ketika tekanan gradient diperburuk oleh peningkatan kekuatan dari kontraksi,

dengan disebabkan transient fall pada cardiac output.

Orthostatic lightheadedness juga muncul pada pasient dengan saluran aliran yang

obtruksi.

Hal ini muncul karena venous return jantung menurun pada saat berdiri oleh gravitasi

darah berpusat pada ektrimitas bawah.

LV seperti itu terjadi penurunan pada ukuran dan peningkatan saluran aliran yang

obstruksi, sehingga terjadi penurunan CO dan cerebral perfusion.

Ketika arrhythmia muncul, gejala HCM bisa memburuk.

Sebagai contoh, atrial fibrillation tidak bisa ditoleransi dengan baik karena kehilangan

dari normal atrial ”kick” yang kemudian gangguan diastolic filling dan dapat memperburuk

gejala pulmonary congestion.

Yang harus diperhatikan pada manifestasi klinis dari HCM yang utama yaitu ventricular

fibrillation yang akan berakibat pada sudden cardiac death, yang biasa muncul pada dewasa

muda selama beraktifitas fisik yang berat.

Faktor resiko untuk sudden death pada HCM dipengaruhi oleh riwayat syncope, riwayat

sudden death pada keluarga, resiko tinggi mutasi, dan hipertrofi yang ekstrim dari dinding

LV (ketebalan >30 mm).

Pemeriksaan Fisik

Pasien dengan pembentukan ringan dari HCM seringnya asimtomatik dan pemeriksaan

fisik yang normal atau mendekati normal.

Biasanya ditemukan muncul bunyi jantung keempat (S4), disebabkan oleh kontraksi LA

ke dalam LV yang kaku.

Kekuatan kontraksi atrium bisa juga berakibat pada terabanya impuls presystolic pada

apeks jantung.

Penemuan yang lain juga biasa pada pasien dengan systolic outfloe obstruction.

Carotic pulse meningkat dengan cepat pada permulaan systole.

Karakteristik systolic murmur LV outflow obtruction adalah kasar dan bentuknya

crescendo-decresendo, dapat didengar dengan jelas pada left lower sternal border.

Bila stetoskop dipindahkan kearah depan apeks, holosystolic blowing murmur of mitral

regurgitation bisa terauskultasi.

LV otflow obstruction murmur bisa lembut saat istirahat.

Studi Diagnosis

EKG secara khas memperlihatkan left ventricular hypertrophy dan left atrial enlargment.

Gelombang Q yang muncul sering pada sadapan inferior dan lateral, mewaliki kekuatan

pada awal depolarisasi dari hypertropied septum.

Pada beberapa pasien, diffuse T wave inversi muncul.

Atrial dan ventricular arrhythmias sering muncul, terutama atrial fibrilation.

Ventricular arrhythmias terutama sekali tak menyenangkan karena mereka mungkin

bentara ventricular fibrillation dan tiba-tiba mati, bahakan pasien sebelumnya asimtomatik.

Echocardiography dapat sangat membantu dalam mengevaluasi HCM.

Derajat dari LV hypertrophy dapat diukur dan regio dari ketebalan dinding yang asimetri

dapat diidentifikasi.

Tanda obstruksi aliran ventrikel kiri dapat di perlihatkan dan termasuk gerakan anterior

yang abnormal dari katup mitral sebagai tarikan ke arah septum yang hipertrofi selama sistol,

dan sebagian penutupan katup aorta pada midsistol ketika aliran melewati bagian yang

terhalangi.

Doppler mencatat selama echocardiography dengan teliti pada pengukuran gradien

tekanan aliran dan mengukur setiap yang berhubungan dengan mitral regurgitation.

Anak-anak dan dewasa muda dengan tampilan HCM harus melakukan penilaian seri

echocardiography dari waktu ke waktu, karena derajat dari hipertofi mungkin meningkat

selama pubertas dan awal masa dewasa.

Penanganan

-blocker merypakan standar terapi untuk HCM karena:

1. Menurunkan kebutuhan O2 miokardium oleh perlambatan HR dan kekuatan

kontraksi (dan oleh karena itu mengurangi angina dan dyspnea),

2. Mengurangi outflow gradient selama beraktifitas oleh penurunan kekuatan

kontraksi (membiarkan ukuran chamber untuk meningkat, jadi memisahkan anteruor

leaflet of the mitral valve dari ventricular septum),

3. Peningkatan waktu passive diaxtolic ventricular filling untuk menurunkan HR,

4. Pemurunan frequensi ventricular ectopic beat

Selain efek antiarrhythmic, -blocker tidak dapat mencegah sudden

arrhythmic death pada kondisi ini.

Calcium channel antagonists dapat menurunkan kekakuan ventrikel dan

terkadang bermanfaat pada peningkatan capasitas aktivitas pada pasien dimana kondisinya

gagal untuk berespon terhadap -blocker.

Pasien yang mengalami pulmonary congestion bisa membaik dari terapi

diuretic yang ringan, tetapi obat ini harus diatur dengan hati-hati untuk mencegah volume

depletion; pengurangan volume intraseluler menurunkan ukuran LV dan memburuknya

saluran aliran yang obstruksi.

Vasodilatasi (termasuk nitrat) sama-sama menurunkan ukuran LV dan

harus dihindarkan.

Atrial fibrilation sangat sulit ditoleransi pada HCM dan harus dikontrol

secara agresif, paling umum dengan antiarrhythmic drugs.

Keefektifan antiarrhythmic untuk atrial fibrilation pada HCm termasuk

amiodarone dan disopyramide (tipe 1A antiarrhythmic drug yang juga memiliki negative

inotropic properties yang bisa membantu menurunkan LV aoutflow tract obstruction).

Sudden cardiac desth memiliki kecenderungan untuk muncul pada pasien

dengan HCM yang berhubungan dengan aktifitas; oleh karena itu aktifitas berat dan olah

raga yang sifatnya kompetisi harus dihindarkan.

Sudden death pada sindrom ini seringnya selalu disebabkan oleh

ventricular tachycardia atau fibrilation.

Walaupun amiodarone bisa menurunkan frequensi ventricular

arrhythmias, pasien HCM dimana beresiko tinggi sudden cardiac death harus kmendapat

ICD.

Digitalis harus dihindarkan pada HCM karena memiliki efek positive

inotropic yang meningkatkan kekuatan kontraksi dan dapat memperburuk LV outflow

obtruction.

Infective endicarditis dapat berkembang pada pasein dengan obtructive

HCM karena turbulensi aliran darah karena pemendekan saluran aliran LV dan berhubungan

dengan mitral regurgitasi.

Antibiotic prophylaxis diindikasikan untuk mencegah endocardial

infection selama prosedur pembedahan.

Surgical therapy (myomectomy) disarankan pada pasien dimana

gejalanya tidak berespon terhadap pharmacologic therapy.

Genetic counseling harus dilakukan untuk semua pasien dengan HCM,

karena ini merupakan penyakit autosomal dominan, simana sekitar 50% anaknya akan

terkena penyakit ini.

Prognosis

Insidensi kematian mendadak pada HCM 2-4% per tahun pada dewasa dan 4-6% pada

anak-anak dan dewasa muda.

Hal ini menjadi jelas bahwa perbedaan mutasi sangat berbeda fenotipe.

Beberapa penyebab ekstrem hipertrofi pada anak-anak tanpa simptom hingga muncul

kematian mendadak.

Kebanyakan mutasi hanya menghasilkan mild hypertrophy dan berhubungan dengan

normal life expectacy.

RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY

Lebih jarang terjadi dibandingkan DCM dan HCM.

Dikarakteristikan oleh abnormally rigid ventricle dengan gangguan diastolic filling tetapi

biasanya normal., mendekati normal, systolic function.

Kondisi iniu tidak hanya akibat dari fibrosis atau scariring endokardium atau infiltrasi

endokardium oleh abnormal substance.

Lebih sering dikenal menyebabkan restrictive cardiomyopathy pada negara non tropis

adalah amiloidosis.

Pada penyakit sistemik ini, insoluble misfolded amyloid fibrils deposit di dalam

jaringam, termasuk jantung, menyebabkan disfungsi orgam.

Deposisi amiloid didiagnosa secar histologi oleh Congo red stain, dimana menampilkan

amyloid fibrils dengan karakter green birefringence dibawah polarized light.

Amyloid fibrils secara patologi dapat berkembang dari host of different proteins.

Primary amyloid disebabkan oleh deposisi imunoglobulin light chaim AL fragments yang

disekresikan oleh plasma sel tumor (biasanya, multiple myeloma).

Secondary amyloid dikarakteristikan oleh adanya AA amyloid (derivat dari inflammatory

marker serum amyloid A) pada berbagai kondisi chronic inflammatory, seperti RA.

Hereditary amyloid, jarang terjadi, merupakan kondisi autosomal dominant dimana

bentuk amyloid fibrils dari mutasi titik pada protein transthyretin.

Senile amyloidosis muncul setelah umur 80 tahun, pada deposit amiloid, derivat dari

transthyretin atau protein lain, ditemukan penyebarannya diseluruh sistem vaskular, ototm

ginjal, dan paruparu.

Disetiap pembentuk amiloidosis, keterlibatan jantung ditandai oleh deposisi ekstraselular

amiloidosis antara myocardial fibers pada atrium dan ventrikel, pada arteri dan vena

koronaria, dan pada katup jantung.

Manifestasi klinis keterlibatan jantung lebih sering muncul pada bentuk primer (AL) dari

penyakit dan tipenya berhubungan terhadap perkembangan contrictive cardiomyopathy

karena infiltrasi dari protein amiloid.

Gagal jantung akibat dari disfungsi ventrikular sistolik sering terjadi.

Orthostatic hypertension berkembang pada sekita 10% pasien, mungki dikontibusikan

oleh deposisi amiloid pada sistem saraf otonom dan pembuluh darah perifer.

Infiltrasi amiloid ke dalam sistem konduksi jantung menyebabkan aritmia dan gangguan

konduksi, dimana dapat mengakibatkan sinkop atau kejadian kematian mendadak.

Patofisiologi

Penurunan pemenuhan ventrikel dikarenakan fibrosis atau infiltrasi mengaibatkan pada

upward shift dari kurva pasif ventricular filling, membawa kepada abnormally high

intraventricular preassure diseluruh diastol.

Kondisi ini memiliki dua konsekuen utama: (1) peningkatan tekana sistemik dan

pulmonary venosus, dengan tanda right and left-side vascular congestion, dan (2) penurunan

ukuran rongga ventrikel dengan penurunan SV dan CO.

Clinical Findings

Penurunan CO dimanifestasikan oleh fatigue dan penurunan excercise tolerence.

Kongesti sistemik membewa pada distensi venous jugular/JVD, edema periferal, dan

asites.

Aritmia seperti fibrilasi atrial sering muncul.

Infiltarsi etiologi yang mempengaruhi sistem konduksi jantung dapat menyebabkan

berbagai tipe dari heart block.

Peningkatan

diastolic ventricular

preassure

. Venous

congestion

JVD

Hepatomegali

dan asites

Edema perifer.

Rigid

myocardium

Penurunan

ventricular filling

Penurunan

CO

Weakness

Fatigue

Pemeriksaan Fisik

Tanda gagal jantung kongesti sering terlihat, termasuk pulmonary rales, distensi vena

leher, asites, dan edema perifer.

Sama seperti contrictive pericarditis mungkin secara paradok memburuk dengan inspirasi

(the Kussmaul sign) karena kekakuan ventrikel kanan tidak dapat mengakomodasi

peningkatan venous return.

Diagnostic Studies

Radiografi dada biasanya terlihat ukuran jantung normal dengan tanda kongesti

pulmonal.

EKG sering menunjukkan nonspesific ST dan T wave abnormalities; gangguan konduksi

seperti AV block atau BB block mungkin muncul.

Restrictive cardiomyopathy memberikan gejala, tanda fisik, dan profil hemodinamik

yang identik dengan constrictive pericarditis.

Akan tetapi, penting untuk dibedakan antara dua kondisi ini, karena komdisi contrictive

pericarditis dapat diperbaiki, sedangakan restrictive cardiomyopathies umumnya jarang dapat

ditangani.

Alat diagnostic yang dapat membantu untuk membedakan restrictive cardiomyopathies

dengan contrictive pericarditis adalah transvenous endomyocardial biopsy, CT, dan MRI.

Transvenous endomyocardial biopsy mungkin dapart menunjukkan bahan yang

menginfiltrasi seperti amiloid, deposit besi (hemocromatosis) atau metastasis tumor.

CT dan MRI berguna untuk mengidentifikasi penebalan perikardium dari contrictive

pericarditis, yang tidak ditemukan pada restrictive cardiomyopathy.

Penanganan

Restrictive cardiomyopathy memiliki prognosis yang sangat buruk, kecuali ketika

ditangani dapat mengatahui penyebab penyakitnya.

Sebagai contoh, phlebotomy dan iron chelation therapy mungkin membantu pada tahap

awal hemokromatosis.

Terapi simtomatik untuk semua penyebab termasuk salt restriction dan perhatian

penggunanan diuretik untuk meningkatakan gejala dari sistemik dan kongesti pulmonal.

Tidak seperti dilated cardiomyopathy digitalis dan vasidilator tidak dapat membantu

karena fungsi sistolik baik.

Pemeliharaan sinus rhythm penting untuk memaksimalkan diastolic filling dan

meneruskan CO.

Beberapa restrictive cardiomyopaty mudah untuk pembentukan intraventricular

thrombus, terlamin oleh chronic oral anticoagulant therapy.

Pada kasus amiloidosis primer, kemoterapi sering dilakukan oleh autologous bone

marrow stem cell transpalnt memberikan efek yang efektif pada pasien dengan early cardic

involvement.