I. Skenario A Blok 16

Diego, anak laki-laki, usia 30 bulan (2,5 tahun), dibawa ke klinik karena

beluim bisa bicara dan tidak bisa duduk diam. Diego hanya bisa mengoceh

dengan kata-kata yang tidak dimengerti oleh orang tuanya dan orang lain.

Bila dipanggil sering kali tidak bereaksi terhadap panggilan. Diego juga

selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Senang bermain dengan bola,

tetapi tidak suka bermain dengan anak lain.

Diego anak pertama dari ibu usia 34 tahun. Lahir spontan pada kehamilan

38 minggu. Selama hamil, Ibu Diego pernah mengalami demam dan sering

mengonsumsi daging mentah, tetapi periksa kehamilan dengan teratur ke

SpOG. Riwayat persalinan: lahir langsung menangis. Berat badan waktu

lahir 3500 gram. Diego bisa tengkurap pada usia 6 bulan, berjalan pada usia

12 bulan, tidak ada riwayat kejang dan tidak ada keluarga yang mendertita

kelainan seperti ini.

Pemeriksaan Fisi dan Pengamatan:

Berat badan 17 kg, tinggi badan 92 cm, lingkaran kepala 50 cm. Tidak ada

gambaran dismorfik. Anak sadar, tetapi tidak mau kontak mata dan

tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya.

Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan.

Ketika diberikan bola, dia menyusun bola-bola secara berjejer, setelah

selesai lalu dibongkar, kemudian disusun berjejer lagi, dan dilakukan

berulang-ulang.

Tidak ada gerakan-gerakan aneh yang diulang-ulang. Tidak mau bermain

dengan anak lain. Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya

untuk melakukan. Tidak bisa bermain pura-pura (imajinatif). Tidak melihat

ke benda yang ditunjuk. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan oleh

orang lain.

Pemeriksaan fisik umum, neurologis dan laboratorium dalam batas normal.

Tes pendengaran normal.

1

II. Klarifikasi Istilah

a. Gambaran dismorfik:

Kelainan perkembangan morfologi

b. Imajinatif:

- Kekuatan atau proses menghasilkan citra mental dan ide

- Proses yang membangun kembali persepsi dari suatu benda yang

terlebih dahulu diberi persepsi pengertian (menurut pandangan

psikologi)

c. Kontak mata:

Menatap mata orang lain saat berinteraksi

d. Belum bisa bicara:

Kesulitan dalam membentuk kata-kata yang dapat dimengerti

e. Tidak bisa duduk diam:

Tidak bisa menahan diri dalam melakukan suatu aktivitas

f. Gerakan-gerakan aneh:

Gerakan yang tidak ada tujuan

III. Identifikasi Masalah

1. Diego, anak laki-laki, usia 30 bulan, dibawa ke klinik dengan keluhan

utama belum bisa bicara dan tidak bisa duduk diam.

2. Keluhan lain Diego:

a. Hanya mengoceh kata-kata yang tidak dimengerti orang tuanya

b. Tidak bereaksi bila dipanggil

c. Bergerak kesana-kemari tanpa tujuan

d. Senang bermain bola, tetapi suka bermain dengan anak lain

3. Riwayat kehamilan, persalinan, dan perkembangan (hingga usia 30

bulan):

a. Usia ibu saat hamil, 34 tahun

b. Selama hamil, ibu Diego pernah demam dan sering mengonsumsi

daging mentah tetapi periksa kehamilan teratur ke Sp.OG

c. Tengkurap usia 6 bulan

2

d. Berjalan usia 12 bulan

4. Pemeriksaan Fisis dan Pengamatan:

a. Berat badan 17 kg, tinggi badan 92 cm, lingkaran kepala 50 cm.

b. Anak sadar, tetapi tidak mau kontak mata dan tersenyum kepada

pemeriksa.

c. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Anak selalu bergerak

kesana kemari tanpa tujuan.

d. Ketika diberikan bola, dia menyusun bola-bola secara berjejer, setelah

selesai lalu dibongkar, kemudian disusun berjejer lagi, dan dilakukan

berulang-ulang.

e. Tidak mau bermain dengan anak lain.

f. Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk

melakukan.

g. Tidak bisa bermain pura-pura (imajinatif).

h. Tidak melihat ke benda yyang ditunjuk. Tidak bisa menunjuk benda

yang ditanyakan oleh orang lain.

IV. Analisis Masalah

1. Bagaimana tumbuh kembang (fisik dan tingkah laku) anak normal sejak

lahir-30 bulan?

Pasien: 30 bulan

BB normal: 13 kg kasus: 17 kg

TB normal: 92 cm kasus: 19 cm

Lingkar kepala normal: 49 cm kasus: 50 cm

Usia 3-6 bulan :

- Berbalik dari terngkurap kemudian terlentang

- Mengangkat kepala setinggi 90 derajat

- Mempertahankan posisi kepala tetap tegak dan stabil

- Menggenggam pensil

- Meraih benda yang ada di jangkauannya

- Memegang tangannya sendiri

3

- Berusaha memperluas pandangan

- Mengarahkan mata pada benda-benda kecil

- Tersenyum ketika melihat mainan/gambar yang menarik saat

bermain sendiri

Kasus: pasien berusia 6 bulan, tengkurap.

Usia 12-18 bulan :

- Berdiri sendiri tanpa berpegangan

- Membungkuk untuk memungut mainan lalu berdiri kembali

- Berjalan mundur

- Memanggil ayah dan mama

- Mulai bisa menumpuk benda

- Menunjuk apa yang diinginkan tanpa menangis/merengek, anak bisa

mengeluarkan suara yang menyenangkan atau menarik tangan ibu

- Memperlihatkan rasa cemburu/bersaing

Kasus: pasien berusia 12 bulan, berjalan.

(Sintesis)

2. Mengapa diego:

a. Belum bisa bicara?

Kemungkinan diego menderita salah satu diantara:

Gangguan autistic

Gangguan bahasa reseptif/ekspresif campuran

Afasia didapat karena kejang

Ketulian kongenital/gangguan pendengaran parah.

Gangguan 2 dibawah sudah disingkirkan karena tidak ada riwayat

kejang dan pemeriksaan pendengaran normal pada Diego.

Adanya abnormalitas pada area Wernicke yang mempunyai fungsi

membentuk pemahaman bahasa tulisan dan lisan serta

memungkinkan orang dapat membaca sebuah kalimat, mengerti

kalimat tersebut, dan mengucapkannya dengan suara keras.

4

Jika terjadi kelainan pada daerah ini, maka anak tidak mengerti arti

kata yang didengarnya, sehingga dia tidak dapt berbicara atau

menggunakan kata yang tepat sesuai apa yang dimaksud.

b. Tidak bisa duduk diam?

- Pada anak yang autis diduga terdapat kelainan pada otak kecil

yaitu berkurangnya sel purkinje di otak kecil gangguan

keseimbangan serotonin dan dopamin gangguan penghantaran

impuls otak

- Kelainan khas di dalam lymbic sistem (hipokampus) hipokampus

berperan terhadap fungsi belajar dan daya ingat sehingga bila

terjadi gangguan pada hipokampus

Kedua gangguan tersebut dapat menyebabkan pasien bersikap aneh

dan hiperaktif.

c. Tidak bereaksi saat dipanggil, tidak melihat ke arah benda yang

ditunjuk, dan Tidak bisa menunjuk ke arah benda yang ditanyakan

orang lain?

Lobus temporalis, tepatnya di girus Heschl:

Jika terjadi gangguan, maka pasien akan mengalami gangguan

dalam memahami suara yang didengarnya. Oleh karena itu,

pasien autistic tidak bisa mengasosiasi rangsangan auditoris

sebagai suatu perintah, baik untuk bereaksi saat dipanggil,

melihat ke arah benda yang ditunjuk, maupun menunjuk ke arah

benda yang ditanyakan orang lain.

Cerebellum:

Penurunan sel Purkinje di serebelum, kemungkinan menyebabkan

kelainan atensi, kesadaran, dan proses sensorik.

(sumber: Sinopsis Psikiatri Kaplan-Saddock)

d. Melakukan susun dan bongkar bola secara berulang-ulang dan tidak

mau bermain dengan anak lain?

5

Peningkatan serotonin plasmik alfa dalam cairan serebrospinalis

dapat menyebabkan peningkatan stereotipik pada anak dan

membuat anak cenderung menarik diri.

e. Tidak mau kontak mata dan tersenyum ke pemeriksa?

Penurunan GABA-B mengganggu evaluasi hubungan sosial,

emosi dan kognisi.

Penurunan fungsi non verbal dan ekspresi wajah (Kriteria DSM

IV:qualitative impairment of social interaction)

f. Hanya menarik tangan ibunya saat memerlukan bantuan?

Adanya gangguan fungsi asosiasi rangsangan auditoris

mengakibatkan penderita sulit untuk memahami suatu pembelajaran,

khususnya komunikasi, baik verbal ataupun non verbal.

g. Tidak bisa bermain pura-pura (imajinatif)?

Peningkatan serotonin plasmik alfa dalam cairan serebrospinalis

dapat menyebabkan peningkatan stereotipik, sehingga penderita

hanya mengingat satu fungsi dari suatu benda.

3. Bagaimana hubungan riwayat kehamilan dan persalinan dengan

keluhan diego:

a. Resiko usia ibu 34 tahun?

Sebuah penelitian lain di University of California, Amerika Serikat,

menyebutkan bahwa usia ibu dan ayah berpengaruh terhadap

kemungkinan bayi mengalami autisme. Hasil penelitian tersebut

menyebutkan risiko memiliki anak dengan autisme meningkat

sebanyak 18 persen setiap 5 tahun kenaikan usia ibu. Jika

dibandingkan dengan ibu usia antara 25-29 tahun, risiko memiliki

anak dengan autisme lebih tinggi 51 persen pada ibu usia 40 tahun

ke atas.

6

b. Demam saat kehamilan?

Toxoplasma juga bisa memicu terjadi infeksi dan menimbulkan

demam (infeksi kronik) faktor resiko terjadinya autis.

Peneliti studi itu, Irva Hertz-Piciotto, profesor ilmu kesehatan

masyarakat dari MIND Institute, University of California Davis

mengungkapkan bahwa ibu yang menderita demam selama hamil

berisiko dua kali lebih besar melahirkan anak yang autis atau

mengalami kelambatan perkembangan mental ketimbang ibu

yang tidak kena demam atau wanita yang mengonsumsi obat

tertentu untuk menurunkan demamnya.

c. Konsumsi daging mentah saat kehamilan?

Sebuah studi membuktikan adanya hubungan antara defek genetik

dari sintesis carnitine dengan gejala autisme. Carnitine adalah

molekul yang berperan penting dalam pembentukan energy yang

terdapat pada daging merah. Studi membuktikan pada dua anak

laki-laki kakak beradik yang menderita autism memiliki

kecenderungan delesi gen trimethyllysine hydroxylase epsilon

(TMLHE), yaitu gen yang mengkode enzim yang mensintesis

carnitine pada tubuh, 2,82 kali lebih besar dari orang normal.

Daging mentah banyak mengandung toxoplasma, ini dapat

memicu imun maternal dari ibu.

Adanya antibodi dalam plasma beberapa ibu dari anak-anak

dengan autisme, serta temuan diferensial antara ibu dari anak-

anak dengan onset dini dan autisme regresif dapat menunjukkan

hubungan antara transfer autoantibodi IgG pada

neurodevelopment awal dan risiko berkembangnya autisme pada

beberapa anak

4. Bagaimana kesimpulan dari pemeriksaan fisis dan pengamatan?

7

No Gangguan Interpretasi

1 Belum bisa bicara Komunikasi

2 Tidak mau kontak mata dan tersenyum

kepada pemeriksa

Interaksi

3 Tidak menoleh ketika dipanggil namanya Interaksi

4 Anak selalu bergerak kesana kemari

tanpa tujuan

Perilaku berulang

5 Ketika diberikan bola, dia menyusun

bola-bola secara berjejer, setelah selesai

lalu dibongkar, kemudian disusun

berjejer lagi, dan dilakukan berulang-

ulang

Perilaku berulang

6 Tidak mau bermain dengan anak lain Interaksi

7 Bila memerlukan bantuan, dia menarik

tangan ibunya untuk melakukan

Komunikasi

8 Tidak bisa bermain pura-pura (imajinatif) Perilaku berulang

9 Tidak melihat ke benda yang ditunjuk Interaksi

10 Tidak bisa menunjuk benda yang

ditanyakan oleh orang lain

Interaksi

5. Bagaimana diagnosis banding kasus ini?

No Autis ADHD

1 gangguan pervasif gangguan hiperaktif

2 mengucapkan kata berulang

(ecolalia)

bosan melakukan aktifitas yang

sama, serta tidak mengulang

kata

3 tidak dapat berinteraksi dengan

orang lain

dapat berinteraksi dengan orang

lain

4 lebih mudah diidentifikasi

setelah anak usia tiga tahun,

muncul setelah anak merasa

ketakutan/cemas akan memiliki

8

sebelum tiga tahun termasuk ke

dalam gangguan pervasif

adik baru sehingga perhatian

berkurang

5 diterapi dengan mengatur pola

makan, pemberian obat,

motorik, dan konseling orang

tua dan guru

mengatur pola makan,

pemberian obat psikotropika,

konseling orang tua dan guru,

anak dapat diajak berinteraksi

dan dimodifikasi perilakunya

6 agak sulit untuk diterapi karena

anak memiliki dunianya sendiri

ADHD lebih mudah yakni

dengan mengalihkan

hiperaktifitas anak ke hal

motorik yang dapat membuang

energinya

6. Apa saja pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan?

a. Screening

CHAT (Cheklists for Autism in Toddlers), untuk anak usia 18

bulan – 3 tahun

M-CHAT (The modified Checklist for Autism in Toddlers)

STAT ( Screening Tool for Autism in Two-Year-Old)

SCQ ( Social Communication Questionnaire ) , for children 4

years of age and older)

ADI-R ( Autism Diagnose Interview-Revised )

ADOS ( Autism Diagnostic Observation Schedule )

CARS ( Childhood Autism Rating Scale )

b. EEG

EEG untuk mencari gelombang tertentu yang menunjukkan adanya

gangguan sel saraf, misalnya gelombang kejang atau gelombang

lambat. 

Pada kasus autisme, yang dicari adalah:

1. Gelombang berbentuk paku-ombak di daerah pusat bicara

9

(temporal). Keadaan ini ditemukan pada varian sindrom Landau

Klefner yang bisa menampakkan diri sebagai autis.

2. Gelombang lambat di daerah pusat bicara (temporal) yang

menunjukkan bahwa sel saraf di daerah tersebut kurang aktif.

Jadi jangan salah pengertian. Autisme didiagnosis berdasarkan

observasi. Pemeriksaan EEG bukan untuk menegakkan diagnosis

tetapi untuk mencari kemungkinan salah satu faktor penyebab.

c. MRI

Deteksi Autisme Sejak Dini dengan MRI Autisme merupakan

kelainan pada hampir semua struktur otak. Antara lain di otak kecil

(serebelum), lapisan luar otak besar (korteks serebri), sistem limbic

(pengatur emosi), penghubung otak kiri dan kanan (korpus kalosum),

ganglia basalis, dan batang otak. Setelah anak lahir, terjadi proses

pengaturan pertumbuhan otak berupa bertambah dan berkurangnya

struktur akson, dendrit, dan sinaps. Proses ini dipengaruhi secara

genetik melalui sejumlah zat kimia yang dikenal sebagai brain

growth factors dan proses belajar anak. Dari pemeriksaan darah

bayi-bayi yang baru lahir, diketahui pertumbuhan abnormal pada

penderita autis dipicu oleh berlebihnya neurotropin dan neuropeptida

otak (brain-derived neurotrophic factor, neurotrophin-4, vasoactive

intestinal peptide, calcitonin-related gene peptide) yang merupakan

zat kimia otak yang bertanggung jawab untuk mengatur penambahan

sel saraf, migrasi, diferensiasi, pertumbuhan, dan perkembangan

jalinan sel saraf. Brain growth factors ini penting bagi pertumbuhan

otak. Penelitian dengan MRI menunjukkan, otak kecil anak normal

mengalami aktivasi selama melakukan gerakan motorik, belajar

sensori-motor, atensi, proses mengingat, serta kegiatan bahasa.

Gangguan pada otak kecil menyebabkan reaksi atensi lebih lambat,

kesulitan memproses persepsi atau membedakan target,

overselektivitas, dan kegagalan mengeksplorasi lingkungan.

10

Pembesaran otak secara abnormal juga terjadi pada otak besar bagian

depan yang dikenal sebagai lobus frontalis.

d. Kromosom

Tipe terbaru tes genetik untuk mendeteksi abnormalitas gen pada

anak yang mengarah pada autisme dinilai lebih akurat dibandingkan

standar tes yang selama ini ada. Demikian kesimpulan studi terkini.

Dalam penelitian tersebut, para ahli memberikan tiga pilihan jenis

tes pada 933 orang berusia 13-22 tahun yang pernah didiagnosis

autis. Tiga jenis tes itu, yakni G-banded karyotype tes, chromosomal

microarray analysis (CMA), dan fragile X testing. Ketiga tes tersebut

merupakan jenis tes yang sudah banyak dipakai.

Karyotype test mengenali lanturan (aberasi) kromosom yang terkait

dengan autis sebanyak 2 persen, sementara fragile X mutasi genetik

ditemukan pada 0,5 persen pasien. Sedangkan CMA berhasil

mendeteksi kelainan kromosom lebih dari 7 persen pada pasien.

Perbedaan hasil yang signifikan ini dinilai memiliki tingkat

keakuratan yang lebih besar. Oleh sebab itu, para ahli menyarankan

agar CMA menjadi tes pertama untuk mengetahui sindrom autisme

pada anak.

Tujuan dari dilakukannya tes genetik pada anak yang autis adalah

membantu orangtua menentukan apakah jika nanti hamil lagi mereka

akan memiliki anak yang juga autis atau tidak.

Apabila hasil tes menemukan kromosom yang tidak normal pada

anak, orangtua juga perlu melakukan tes. Jika ditemukan gen yang

abnormal, bisa disimpulkan orangtua tersebut berisiko tinggi

memiliki anak autis lagi. Namun, jika ternyata gennya normal, ada

kemungkinan terjadi duplikasi sehingga risiko memiliki anak autis

lebih rendah.

11

7. Bagaimana cara penegakkan diagnosis dan apa diagnosis kerja kasus

ini?

Ditemukan trias autisme, yaitu kelainan komunikasi, interaksi, dan

perilaku berulang.

Menurut American Psychiatric Association dalam buku Diagnostic and

Statistical Manual of Mental Disorder Fourth Edition Text Revision

(DSM IVTR,2004), kriteria diagnostik untuk dari gangguan autistik

adalah sebagai berikut:

Jumlah dari 6 (atau lebih) item dari (1), (2) dan (3), dengan setidaknya

dua (1), dan satu dari masing-masing (2) dan (3):

(1) Kerusakan kualitatif dalam interaksi sosial, yang dimanifestasikan

dengan setidak-tidaknya dua dari hal berikut:

a) Kerusakan yang dapat ditandai dari penggunaan beberapa

perilaku non verbal seperti tatapan langsung, ekspresi wajah,

postur tubuh dan gestur untuk mengatur interaksi sosial.

b) Kegagalan untuk mengembangkan hubungan teman sebaya yang

tepat menurut tahap perkembangan.

c) Kekurangan dalam mencoba secara spontanitas untuk

berbagikesenangan, ketertarikan atau pencapaian dengan orang

lain (seperti dengan kurangnya menunjukkan atau membawa

objek ketertarikan).

d) Kekurangan dalam timbal balik sosial atau emosional.

(2) Kerusakan kualitatif dalam komunikasi yang dimanifestasikan pada

setidak-tidaknya satu dari hal berikut:

a) Penundaan dalam atau kekurangan penuh pada perkembangan

bahasa (tidak disertai dengan usaha untuk menggantinya melalui

beragam alternatif dari komunikasi, seperti gestur atau mimik)

b) Pada individu dengan bicara yang cukup, kerusakan ditandai

dengan kemampuan untuk memulai atau mempertahankan

percakapan dengan orang lain.

12

c) Penggunaan bahasa yang berulang-ulang dan berbentuk tetap

atau bahasa yang aneh.

d) Kekurangan divariasikan, dengan permainan berpura-purayang

spontan atau permainan imitasi sosial yang sesuai dengantahap

perkembangan.

(3) Dibatasinya pola-pola perilaku yang berulang-ulang dan berbentuk

tetap, ketertarikan dan aktivitas, yang dimanifestasikan pada

setidak tidaknya satu dari hal berikut:

a) Meliputi preokupasi dengan satu atau lebih pola ketertarikan

yang berbentuk tetap dan terhalang, yang intensitas atau

fokusnya abnormal.

b) Ketidakfleksibilitasan pada rutinitas non fungsional atau ritual

yang spesifik.

c) Sikap motorik yang berbentuk tetap dan berulang (tepukan atau

mengepakkan tangan dan jari, atau pergerakan yang kompleks

dari keseluruhan tubuh).

d) Preokupasi yang tetap dengan bagian dari objek.

Pada kasus:

(1) ada 4 point, yaitu: a) b) c) d)

(2) ada 2 point, yaitu: a) dan d)

(3) ada 1 point, yaitu: a)

Kesimpulan: pasien mengalami gangguan autistik.

8. Apa etiologi dan faktor resiko kasus ini?

a. Faktor psikodinamika dan keluarga. Beberapa anak autistic

berespon terhadap stressor psikososial, seperti kelahiran seorang

adik atau pindah kerumah baru dengan eksaserbasi gejala.

b. Kelainan organic-neurologis-biologis. Gangguan dan gejala

autistic berhubungan dengan kondisi yang memiliki lesi neurologis,

terutama rubella kongenital, PKU, sclerosis tuberosus, dan gangguan

Rett.

13

c. Faktor genetika. Tuberous sclerosis, fragile X syndrome.

d. Faktor imunologis. Limfosit beberapa anak autistic bereaksi dengan

antibody maternal yang meningkatkan kemungkinan kerusakan

jaringan neural embrionik atau ekstraembrional Selama kehamilan.

e. Faktor perinatal. Selama gestasi, perdarahan setelah trimester

pertama dan adanya meconium dalam cairan amnion lebih sering

ditemukan pada anak autistic.

f. Temuan neuroanatomi. Lobus temporalis diperkirakan

berhubungan dengan autistic. Temuan lain memaparkan penurunan

sel Purkinje diserebral kemungkinan menyebabkan kelainan atensi,

kesadaran, dan proses sensorik.

g. Temuan biokimia. Sepertiga pasien dengan autistic mengalami

peningkatan serotonin plasma, namun temuan ini tidak spesifik. Pada

beberapa anak autistic, peningkatan homovanilic acid (senyawa

utama metabolit dopamine) dalam cairan serebrospinalis disertai

dengan peningkatan stereoptipik dan penarikan diri.

h. Vaksin MMR. Autisme, pada dasarnya adalah kelainan yang faktor

utamanya dipegaruhi oleh herediter (keturunan). Sedangkan

pengaruh vaksin pada kasus autisme melalui dua jalan dan ini

terlihat pengaruhnya pada pemberian vaksin MMR. Pertama, karena

pengaruh zat pengawet thimerosal yang terdapat dalam vaksin

MMR. Sementara jalur kedua terjadi oleh vaksin MMR yang non-

thimerosal. Walau tidak mengandung thimerosal, namun pemberian

vaksin MMR dapat memberikan efek gabungan pengerusakan sarung

penutup saraf (Mielyn Basic Protein), sehingga terjadi mekanisme

“korsleting” saraf yang menyebabkan autisme.

9. Bagaimana epidemiologi kasus ini?

16-40 kasus/10.000 anak usia sekolah

5 kasus/10.000 kelahiran

Laki-laki : perempuan = (3-4) : 1

14

Tidak ada kaitan dengan ras, etnik, dan sosial ekonomi

10. Bagaimana patofisiologi kasus ini?

15

Frontal

Serum biotidinase <<<

Kelainan metabolik

superego terganggu dan ada

hambatan kognisi

Tidak mau kontak mata dan tersenyum

kepada pemeriksa

- Belum bisa bicara- Menarik tangan ibu

untuk meminta bantuan

TemporalGyrus fusiform

Stereotipik

Behavioraldisorder

evaluasi/deteksiwajah terganggu

Kelainan Neuroanatomi

Serotonin >>>

biotin <<<gangguan

bahasa

Cerebellum

atensi <<< dan gangguan motorik

- Tidak menoleh ketika dipanggil namanya

- Tidak melihat ke benda yang ditunjuk

- Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan oleh orang lain

Parietal

anak cuekterhadap lingkungan

Faktor resiko ibu1. Usia hamil 34 tahun2. Infeksi kronis dan konsumsi daging mentah

Komunikasi InteraksiPerilaku berulang

Trias Autisme

Autis

- Susun bongkar bola secara berulang-ulang

- Tidak bisa imajinatif

Tidak mau bermain dengan anak lain

Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan

11. Apa saja manifestasi klinis yang biasa ditemukan?

Karakteristik fisik

a. Penampilan. Antara usia 2 sampai 7 tahun, anak autistic lebih

pendek dibandingkan dnegan populasi normal

b. Tangan dominan. Memiliki dermatoglifik (sidik jari) yang

abnormal dibandingkan populasi umum.

c. Penyakit fisik penyerta seperti ISPA, kejang dcmam.

Karakteristik perilaku

a. Gangguan kualitatif pada interaksi social

b. Gangguan komunikasi dan bahasa

c. Perilaku stereotipik

d. Ketidakstabilan mood dan afek (perubahan emosional yang tiba-

tiba)

e. Respon terhadap stimuli sensorik ( mungkin respon berlebihan

atau tidak merespon terhadap suara atau nyeri)

f. Gejala perilaku lain (hiperkinesis dan hiperaktivitas)

12. Bagaimana tatalaksana kasus ini?

Sampai saat ini tidak ada obat-obatan atau cara lain yang dapat

menyembuhkan autisme. Meskipun demikian, obat-obat antidepresan

yang bersifat seratogenik dapat mengendalikan gejala-gejala stereotipi

dan perubahan-perubahan iklim perasaan, tetapi masih diperlukan suatu

penelitian klinis lebih lanjut dan lebih terkendali dari obat-obat ini

(Kasran, 2003).

Dalam tatalaksana gangguan autisme, terapi perilaku merupakan

yang paling penting. Metode yang digunakan adalah metode Lovaas.

Metode Lovaas adalah metode modifikasi tingkah laku yang disebut

dengan Applied Behavior Analysis (ABA). Berbagai kemampuan yang

diajarkan melalui program ABA dapat dibedakan menjadi enam

kemampuan dasar, yaitu:

16

1. Kemampuan memperhatikan

2. Kemampuan menirukan

3. Bahasa reseptif

4. Bahasa ekspresif

5. Kemampuan praakademis

6. Kemampuan mengurus diri sendiri

13. Apa komplikasi kasus ini?

Retardasi mental dan gangguan otak

14. Bagaimana prognosis kasus ini?

Dubia/Terbatas/1-2% yang bisa menjadi normal dan bisa melakukan

hidup secara mandiri.

(sintesis)

15. Bagaimana cara preventif dan cara melakukan konseling?

1. Konseling Individual dan Konseling Kelompok.

2. Konsultasi Perkembangan Anak Autisme

3. Bimbingan program pendidikan atau terapi anak autisme.

4. Pelatihan metode penanganan (home based therapy)

16. Apa KDU kasus ini?

2

Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan

pemeriksaan pemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter

(misalnya : pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter

mampu merujuk pasien secepatnya ke spesialis yang relevan dan

mampu menindaklanjuti sesudahnya.

V. Hipotesis

Diego anak laki-laki 30 bulan, mengalami Autis.

17

VI. Kerangka Konsep

18

- Tidak menoleh ketika dipanggil namanya

- Tidak melihat ke benda yang ditunjuk

- Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan oleh orang lain

- Tidak mau kontak mata dan tersenyum kepada pemeriksa

- Tidak mau bermain dengan anak lain

Interaksi

- Belum bisa bicara- Menarik tangan ibu

untuk meminta bantuan

Komunikasi

Faktor resiko ibu1. Usia hamil 34 tahun2. Infeksi kronis dan konsumsi daging mentah

Perilaku berulang

Trias Autisme

Autis

- Susun bongkar bola secara berulang-ulang

- Tidak bisa imajinatif- Anak selalu bergerak

kesana kemari tanpa tujuan

VII. Sintesis

1. Tumbuh Kembang Anak usia 0-30 bulan:

Umur Berat (Gram) Tinggi (Cm)Standar 80% Standar Standar 80% Standar

Lahir 0 - 1 Bulan 2 Bulan 3 Bulan 4 Bulan 5 Bulan 6 Bulan 7 Bulan 8 Bulan 9 Bulan 10 Bulan 11 Bulan 12 Bulan

3.4004.3005.0005.7006.3006.9007.4008.0008.4008.9009.3009.6009.900

2.7003.4004.0004.5005.0005.5005.9006.3006.0007.1007.4007.7007.900

50.555.058.060.062.564.566.067.569.070.572.073.574.5

40.543.546.048.049.551.052.554.055.556.557.558.560.0

1 tahun 3 Bulan 6 Bulan 9 Bulan

10.60011.30011.900

8.5009.0009.600

78.081.584.5

62.565.067.5

2 tahun 0 Bulan 3 Bulan 6 Bulan 9 Bulan

12.40012.90013.50014.000

9.90010.50010.80011.200

87.089.592.094.0

69.571.573.575.0

3 tahun 0 Bulan 3 Bulan 6 Bulan 9 Bulan

14.50015.00013.50016.000

11.60012.00012.40012.900

96.098.099.5101.5

77.078.579.581.5

4 tahun 0 Bulan 3 Bulan 6 Bulan 9 Bulan

16.50017.00017.40017.900

13.20013.60014.00014.400

103.5105.0107.0108.0

82.5

85.586.5

5 tahun 0 Bulan 18.400 14.700 109.0 87.0

Usia 0-3 bulan

- Mengangkat kepala setinggi 450

- Menggerakkan kepala dari kiri/kanan ke tengah

- Melihat dan menatap ke wajah orang disekitarnya

- Mengoceh spontan atau bereaksi dengan menhoceh

- Suka tetawa keras

19

- Bereaksi terkejut terhadap suara

- Membalas tersenyum ketika diajak berbicara

- Mengenal ibu dengan penglihatan, penciuman, pendengaran dan kontak

Usia 3-6 bulan :

- Berbalik dari terngkurap kemudian terlentang

- Mengangkat kepala setinggi 90 derajat

- Mempertahankan posisi kepala tetap tegak dan stabil

- Menggenggam pensil

- Meraih benda yang ada di jangkauannya

- Memegang tangannya sendiri

- Berusaha memperluas pandangan

- Mengarahkan mata pada benda-benda kecil

- Tersenyum ketika melihat mainan/gambar yang menarik saat bermain

sendiri

Usia 6-9 bulan :

- Mulai duduk sendiri

- Belajar berdiri, kedua kakinya menyanggah sebagian berat badan

- Merangkak dan meraih mainan atau mulai mendekati orang lain

- Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan yang lain

- Memunggut dua benda, masing-masing tangan memegang satu benda

- Bersuara tanpa arti seperti : mamama, bababa, dadada, tatata

- Mencari mainan / benda yang dijatuhkan

- Bermain tepuk tangan/cilukba

Usia 9-12 bulan :

- Mengangkat badannya ke posisi berdiri

- Belajar berdiri selama 30 detik atau berpegangan pada kursi

- Dapat berjalan dengan dituntun

- Mengulurkan lengan atau badan untukmeraih mainan yang diinginkan

- Mengulang bunyiyang didengar

- Menyebutkan 2-3 suku kata yang sama tanpa arti

- Mengeksplorasi sekitar,ingin tahu,ingin menyentuh apa saja

20

- Bereaksi terhadap suara bisikan

- Mengenal anggota keluarga

Usia 12-18 bulan :

- Berdiri sendiri tanpa berpegangan

- Membungkuk untuk memungut mainan lalu berdiri kembali

- Berjalan mundur

- Memanggil ayah dan mama

- Mulai bisa menumpuk benda

- Menunjuk apa yang diinginkan tanpa menangis/merengek, anak bisa

mengeluarkan suara yang menyenangkan atau menarik tangan ibu

- Memperlihatkan rasa cemburu/bersaing

Usia 18-24 bulan :

- Berjalan sendiri tanpa berpegangan, tanpa terhuyung-huyung

- Bertepuk tangan, melambai-lambai

- Memungut benda kecil dengan ibu jari dan telunjuk

- Menggelindingkan bola kearah sasaran

- Menyebut 3-6 kata yang mempunyai arti

- Membantu atau menirukan pekerjaan rumah tangga yang biasa dilakukan

ibu

- Memengang cangkir sendiri, belajar makan-minum sendiri

Usia 24-36 bulan :

- Jalan menaiki tangga

- Dapat bermain menendang bola kecil

- Mencoret-coret pensil pada kertas

- Berbicara dengan baik, menggunakan dua kata

- Dapat menunjuk satu atau lebih bagian tubuh ketika diminta

- Melihat gambar dan dapat menyebut dengan benar nama dua benda atau

lebih

- Membantu memungut mainannya sendiri atau membantu membawa benda

jika diminta

- Makan nasi sendiri tanpa banyak yang tumpah

21

- Melepas pakaiannya sendiri

Sumber : Departemen kesehatan RI, 2006, Pedoman Pelaksanaan

Stimulasi, Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak di Tingkat

Pelayanan Kesehatan Dasar.

2. Gangguan Autistic

a. Sejarah

Pada tahun 1867 Henry Maudsley merupakan dokter psikiatrik pertama

yang memberikan perhatian serius kepada anak-anak yang sangat kecil

dengan gangguan mental yang parah yang berupa penyimpangan,

keterlambatan dan distorsi yang jelas pada proses perkembangan. Pada

aalnya semua gangguan tersebut dianggap sebagai psikosis. Pada tahun

1943 Leo Kanner, dalam tulisan klasiknya “ Autistic Disturbance of

Affective Contact,” menyebutkan istilah “autisme infantile” dan

memberikan sumbangan yang jelas dan menyeluruh untuk sindrom masa

anak-anak awal. Ia menggambarkan anak-anak yang menunjukkan

kesepian autistic yang ekstrem, gagal untuk menerima sikap antisipasi,

perkembangan bahasa yang terlambat atau menyimpang dengan ekolalia

dan pemakaian kata sebutan yang terbalik (menggunakan kamu untuk

saya), pengulangan monoton bunyi atau ungkapan verbal, daya ingat jauh

yang sangat baik, keterbatasan rentang dalam berbagai aktivitas spontan,

stereotipik dan menerisme, keinginan yang obsesif untuk

mempertahankan kesamaan dan rasa takut akan perubahan, kontak mata

yang buruk dan hubungan yang abnormal dengan orang dan lebih

menyukai gambar dan benda mati. Kanner mencurigai sindrom tersebut

lebih sering terjadi dibandingkan kelihatannya dan menyatakan bahwa

beberapa anak telah keliru diklasifikasikan sebagai retardasi mental atau

skizofrenik.

22

Terdapat kebingungan antara apakah gangguan statistic merupakan

manifestasi awal skizofrenia atau merupakan kesatuan klinis yang

terpisah, tetapi bukti-bukti mengarahkan bahwa gangguan stastik dan

skizofrenia merupakan kesatuan yang terpisah.

b. Epidemiologi

Prevalensi. Gangguan autistic terjadi dengan angka 2 sampai 5 kasus per

10.000 anak 90,02-0,05%) di bawah usia 12 tahun. Jika retardasi mental

berat dengan ciri autistic dimasukkan, angka dapat meningkat sampai

setinggi 20 per 10.000. pada sebagian besar kasus autism mulai sebelum

36 bulan tetapi mungkin tidak terlihat bagi prang tua, tergantung pada

kesadaran mereka dan keparahan gangguan.

Distribusi jenis kelamin. Gangguan autistic ditemukan lebih sering pada

anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan. Tiga sampai empat

kali lebih banyak pada anak laki-laki yang memiliki gangguan autistic

dibandingkan anak perempuan. Tetapi anak perempuan yang memiliki

gangguan autistic cenderung lebih serius dan lebih mungkin memiliki

riwayat keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki-laki.

Status sosioekonomi. Belum ada hubungannya secara langsung.

c. Etiologi dan pathogenesis

Gangguan autistic adalah suatu gangguan perkembangan perilaku.

Walaupun gangguan autistic pertama kali dianggap berasal dari

psikologis atau psikodinamik, banyak bukti-bukti yang terkumouk

mendukung adanya substrat biologis.

Faktor psikodinamika dan keluarga. Dalam laporan awalnya Kanner

menulis bahwa beberapa orang tua dengan anak-anak autistic adalah

benar-benar peramah dan untuk sebagian besarnya, orang tua dan

anggota keluarganya memiliki preokupasu dengan abstraksi intelektual

dan cenderung sedikit mengekspresikan perhatian yang murni terhadap

anak-anaknya. Tetapi, temuan tersebut tidak ditiru selama 50 tahun

23

terakhir. Teori lain, seperti kekerasan dan penolakan orang tua yang

mendorong gejala autistic, juga tidak jelas. Penelitian terakhir yang

membandingkan orang tua dari anak-anak autistic denbgan orang tua dari

anak-anak yang normal tidak menunjukkan perbedaan yang bermakna

dalam membesarkan anak. Tidak ada bukti memuaskan yang menyatakan

bahwa jenis tertentu fungsi keluarga yang menyimpang atau kumpulan

faktor psikodinamika yang menyebabkan perkembangan gangguan

autistic. Namun demikian, beberapa anak autistic berespons terhadap

stressor psikososial, seperti kelahiran seseorang adik atau pindah ke

rumah baru dengan eksaserbasi gejala.

Kelainan organic-neurologis-biologis. Gagguan autistic dan gejala

autistic berhubungan dengan kondisi yang memiliki lesi neurologis,

terutama rubella congenital, PKU, sklerosis tuberosus, dan gangguan

Rett. Anak autistic menunjukkan lebih banyak tanda komplikasi perinatal

dibandingkan kelompok pembanding dari anak-anak normal dan anak-

anak dengan gangguan lain.

Faktor genetika. Dalam beberapa penilitian, antara 2 sampai 4 %sanak

saudara orang autistic ditemukan terkena gangguan autistic. Angka

kesesuaian gangguan autistic pada dua penilitian besar terhadap anak

kembar adalah 36 persen pada pasangan monozigotik dibandingkan 0

persen pada pasangan dizigotik pada salah satu penelitian dan kira-kira

96% pada pasangan monozigotik dibandingkan kira-kira 27% pada

pasangan dizigotik pada penelitian yang kedua.

Faktor imunologis. Beberapa bukti menyatakan bahwa inkompatibilitas

imunologi antara ibu dan embrio atau janin dapat menyebabkan

gangguan autistic. Limfosit beberapa anak autistic bereaksi dengan

antibody maternal, yang meningkatkan kemungkinan bahwa jaringan

neural embrionik atau ekstraembrioal mungkin mengalami kerusakan

selama kehamilan.

Faktor perinatal. Tingginya insidensi berbagai komplikasi perinatal

tampaknya terjadi pada anak-anak dengan gangguan autistic, walaupun

24

tidak ada komplikasi yang secara langsung dinyatakan sebagai

penyebabnya. Selama gestasi, perdarahan maternal setelah trimester

pertama dan mekonium dalam cairan amnion telah dilaporkan lebih

sering ditemukan pada anka autistic dibandingkan populasi umum.

Dalam periode neonates, anak autistic memiliki insidensi tinggi sindrom

gawat pernapasan dan anemia neonates. Beberapa bukti menyatakan

tingginya insidensi pemakaian medikasi selama kehamilan oleh ibu dari

anak autistic.

Faktor neuroanatomi. Lobus temporalis telah diperkirakan sebagai bagian

penting dalam otak yang mungkin abnormal dalam gangguan autistic.

Temuan lain pada gangguan autistic adalah penurunan sel purkinje di

serebelum, kemungkinan menyebabkan kelainan atensi, kesadaran dan

proses sensorik.

Temuan biokimiawi. Sekurangnya sepertiga pasien dnegan gangguan

autistic mengalami peningkatan serotonin plasma. Pada beberapa anak

autistic peningkatan hormone asam vanillic (suatu metabolit utama

dopamine) dalam cairan serebrospinal adalah disertai dengan

peningkatan penarikan diri dan stereotipik.

d. Karakteristik, Gambaran Klinis, Kriteria Diagnosis, dan Diagnosis

Banding Autisme Infantil

1. Karakteristik

a. Kecenderungannya untuk melengkungkan punggungya ke belakang

menjauhi pengasuhnya atau yang merawatnya, untuk menghindari

kontak fisik. Mereka umumnya digambarkan sebagai bayi-bayi yang

pasif atau kelewat gaduh (overlay agitated). Bayi yang pasif adalah

mereka yang kebanyakan diam sepanjang waktu dan tidak banyak

tuntutan pada orangtuanya. Sedangkan bayi yang gaduh adalah yang

hampir selalu menangis tidak ada hentinya pada waktu terjaga (Rapin,

1997).

25

Kira-kira separuh dari anak-anak autistik menunjukkan

perkembangan yang normal sampai pada usia 1,5-3 tahun; kemudian

gejala-gejala autisme mulai timbul. Individu demikian ini sering

disebut sebagai menderita autisme “regresif”. Dibandingkan teman-

teman sebayanya, anak-anak autistik seringkali ketinggalan dalam hal

komunikasi, ketrampilan sosial dan kognisi. Di samping itu, perilaku

disfungsional mulai tampak, seperti misalnya, aktivitas repetitif dan

perilaku yang tidak bertujuan (non-goal directed behavior)

(mengayun-ayunkan badan tiada hentinya, melipatlipat tangan),

mencederai diri sendiri, bermasalah dalam makan dan tidur, tidak

peka terhadap rasa sakit. Perilaku mencederai diri sendiri seperti

menggigit diri sendiri dan membenturkan kepala mungkin merupakan

bentuk stereotipi yang berat dan menurut teori yang baru disebabkan

oleh peningkatan endorphin (Rapin, 1997).

b. Salah satu karakterisitk yang paling umum pada anak-anak autistik

adalah perilaku yang perseverative, kehendak yang kaku untuk

melakukan atau berada dalam keadaan yang sama terus-menerus.

Apabila seseorang berusaha untuk mengubah aktivitasnya, meskipun

kecil saja, atau bilamana anak-anak ini merasa terganggu perilaku

ritualnya, mereka akan marah sekali (tantrum). Sebagian dari individu

yang autistik ada kalanya dapat mengalami kesulitan dalam masa

transisinya ke pubertas karena perubahan-perubahan hormonal yang

terjadi; masalah gangguan perilaku bisa menjadi lebih sering dan

lebih berat pada periode ini. Namun demikian, masih banyak juga

anak-anak autistik yang melewati masa pubertasnya dengan tenang.

Umumnya gejala autisme berupa suatu gangguan sosiabilitasnya,

kelainan komunikasi timbal-balik verbal dan nonverbal serta defisit

minat dan aktivitas anak. Meskipun kurangnya dorongan untuk

berkomunikasi atau menahan bicara memegang peranan pada semua

anak yang pendiam, anak-anak dengan autisme benar-benar

mengalami gangguan berbahasa. Pemahaman dan penggunaan bahasa

26

untuk komunikasi serta geraktubuh (gesture) benar-benar defisien.

Ketidak mampuan untuk menerjemahkan stimuli akustik

menyebabkan anak-anak autistik mengalami agnosia auditorik verbal;

mereka tidak mengerti bahasa atau hanya mengerti sedikit sehingga

tidak dapat berbicara dan tetap tinggal dalam situasi nonverbal

(Rapin, 1997).

c. Anak-anak dengan autisme yang tidak begitu berat, dengan kelainan

reseptif-ekspresif, menunjukkan daya pengertian (comprehension)

yang lebih baik dari pada kemampuannya untuk berekspresi sehingga

pada mereka itu tampak artikulasinya buruk dan mereka tidak

memiliki kepandaian gramatis. Kelompok anak-anak autistik lain

yang kepandaian bicaranya terlambat, mungkin dapat berkembang

cepat dari keadaan diam menjadi lancar berbicara dengan kalimat-

kalimat yang jelas dan tersusun baik, tetapi mereka ini cenderung

repetitif, non-komunikatif dan sering pula ditandai dengan echolalia

yang berkelebihan (Rapin, 1997).

d. Sekitar 75% penderita autisme adalah mereka dengan

keterbelakangan mental (mentally retarded). Derajat kognitif individu

ini secara bermakna berkaitan dengan beratnya gejala autisme. Tes IQ

pra-sekolah tidak dapat meramalkan hasil yang dapat diandalkan

karena beberapa anak dengan program perawatan yang efektif

menunjukkan perbaikan yang nyata. Hasil dari uji neuropsikologis

secara khas menunjukkan suatu profil kognitif yang tidak merata, di

mana keterampilan nonverbal umumnya lebih tinggi dari pada

keterampilan verbal (kecuali pada sindrom asperger di mana pola

yang sebaliknya terlihat). Pemahaman yang buruk dari apa yang

orang lain pikirkan, menetap sepanjang hidup dan kreativitas mereka

biasanya terbatas. Anak-anak autistik dapat menunjukan reaksi yang

paradoksikal terhadap suatu stimuli sensori; kadang-kadang

hipersensitif dan kadang-kadang tidak menghiraukan suara atau bunyi

27

tertentu, stimuli taktil atau rasa sakit. Persepsi visual biasanya jauh

lebih baik dari pada persepsi auditorik (Rapin, 1997).

2. Gambaran Klinis

Tanda-tanda awal pada pasien autisme berkaitan dengan usia anak. Usia

anak dimana sindroma autisme dapat dikenal merupakan kunci untuk

segera melakukan intervensi berupa pelatihan dan pendidikan dini.

National Academy of Science USA menganjurkan bahwa pendidikan dini

merupakan kunci keberhasilan bagi seorang anak dengan sindroma

autisme. Pada umumnya semua peneliti sepakat bahwa sindroma autisme

merupakan diagnosis sekelompok anak dengan kekurangan dalam bidang

sosialisasi, komunikasi dan afeksi. Mereka juga sepakat bahwa mengenal

tanda-tanda awal autisme yaitu sejak usia dini (bayi baru lahir bahkan

sebelum lahir) sangat penting untuk upaya penanggulangan.

Gejala autisme infantil dapat timbul sebelum anak mencapai usia 3

tahun. Pada sebagian anak gejala gangguan perkembangan ini sudah

terlihat sejak lahir. Seorang ibu yang cermat dapat melihat beberapa

keganjilan sebelum anaknya mencapai usia satu tahun. Hal yang sangat

menonjol adalah tidak ada kontak mata dan kurang minat untuk

berinteraksi dengan orang lain.

Menurut Acocella (1996) ada banyak tingkah laku yang tercakup

dalam autisme dan ada 4 gejala yang selalu muncul, yaitu:

a. Isolasi sosial

Banyak anak autis yang menarik diri dari segala kontak social

ke dalam suatu keadaan yang disebut extreme autistic aloneness. Hal

ini akan semakin terlihat pada anak yang lebih besar, dan ia akan

bertingkah laku seakan-akan orang lain tidak pernah ada. Gangguan

dalam bidang interaksi sosial, seperti menghindar kontak mata, tidak

melihat jika dipanggil, menolak untuk dipeluk, lebih suka bermain

sendiri.

b. Kelemahan kognitif

28

Sebagian besar (± 70%) anak autis mengalami retardasi mental

(IQ < 70) tetapi anak autis sedikit lebih baik, contohnya dalam hal

yang berkaitan dengan kemampuan sensori montor. Terapi yang

dijalankan anak autis meningkatkan hubungan social mereka tapi

tidak menunjukkan pengaruh apapun pada retardasi mental yang

dialami. Oleh sebab itu, retardasi mental pada anak autis terutama

sekali disebabkan oleh masalah kognitif dan bukan oengaruh

penarikan diri dari lingkungan social.

c. Kekurangan dalam bahasa

Gangguan dalam komunikasi verbal maupun non verbal seperti

terlambat bicara. Lebih dari setengah anak autis tidak dapat berbicara,

yang lainnya hanya mengoceh, merengek, menjerit, atau

menunjukkan ekolali, yaitu menirukan apa yang dikatakan orang lain.

Beberapa anak autis mengulang potongan lagu, iklan TV, atau

potongan kata yang terdengar olehnya tanpa tujuan. Beberapa anak

autis menggunakan kata ganti dengan cara yang aneh. Menyebut diri

mereka sebagai orang kedua “kamu” atau orang ketiga “dia”. Intinya

anak autism tidak dapat berkomunikasi dua arah (resiprok) dan tidak

dapat terlibat dalam pembicaraan normal.

d. Tingkah laku stereotip

Gangguan pada bidang perilaku yang terlihat dari adanya

perlaku yang berlebih (excessive) dan kekurangan (deficient) seperti

impulsif, hiperaktif, repetitif namun dilain waktu terkesan pandangan

mata kosong, melakukan permainan yang sama dan monoton. Anak

autis sering melakukan gerakan yang berulang-ulang secara terus

menerus tanpa tujuan yang jelas. Sering berputar-putar, berjingkat-

jingkat, dan lain sebagainya. Gerakan yang dilakukan berulang-ulang

ini disebabkan oleh adanya kerusakan fisik. Misalnya karena adanya

gangguan neurologis. Anak autis juga mempunyai kebiasaan menarik-

narik rambut dan menggigit jari. Walaupun sering menangis kesakitan

akibat perbuatannya sendiri, dorongan untuk melakukan tingkah laku

29

yang aneh ini sangat kuat dalam diri mereka. Anak autis juga tertarik

pada hanya bagian-bagian tertentu dari sebuah objek. Misalnya pada

roda mainan mobil-mobilannya. Anak autis juga menyukai keadaan

lingkungan dan kebiasaan yang monoton.

3. Kriteria Diagnosis Gangguan Autisme

Menurut DSM IV-TR (APA, 2000) kriteria diagnosis gangguan

autisme adalah:

A. Sejumlah enam hal atau lebih dari 1, 2, dan 3, paling sedikit dua dari

1 dan satu masing-masing dari 2 dan 3:

1. Secara kualitatif terdapat hendaya dalam interaksi social sebagai

manifestasi paling sedikit dua dari yang berikut:

a. Hendaya di dalam perilaku non verbal seperti pandangan mata

ke mata, ekspresi wajah, sikap tubuh, dan gerak terhadap

rutinitas dalam interaksi social.

b. Kegagalan dalam membentuk hubungan pertemanan sesuai

tingkat perkembangannya.

c. Kurang kespontanan dalalm membagi kesenangan, daya pikat

atau pencapaian akan orang lain, seperti kurang

memperlihatkan, mengatakan atau menunjukkan objek yang

menarik.

d. Kurang sosialisasi atau emosi yang labil.

2. Secara fluktuatif terdapat hendaya dalam komunikasi sebagai

menifestasi paling sedikit satu dari yang berikut:

a. Keterlambatan atau berkurangnya perkembangan berbicara

(tidak menyertai usaha mengimbangi cara

komunikasialternatif seperti gerak isyarat atau gerak meniru-

niru)

b. Individu berbicara secara adekuat, hendaya dalam menilai atau

meneruskan oembicaraan orang lain.

c. Menggunakan kata berulang kali dan stereotip dan kata-kata

aneh.

30

d. Kurang memvariasikan gerakan spontan yang seolah-olah atau

pura-pura bermain seuai tingkat perkembangan.

3. Tingkah laku berulang dan terbatas, tertarik dan aktif sebagai

manifestasi paling sedikit satu dari yang berikut:

a. Keasyikan yang meliputi satu atau lebih stereotip atau

kelainan dalam intensitas maupun focus perhatian akan

sesuatu yang terbatas.

b. Ketaatan terhadap hal-hal tertentu tampak kaku, rutinitas atau

ritual pun tidak fungsional.

c. Gerakan stereotip dan berulang misalnya memukul, memutar

arah jari dan tangannya serta meruwetkan gerakan seluruh

tubuhnya.

d. Keasyikan terhadap bagian-bagian objek yang stereotip.

B. Keterlambatan atau kelainan fungsi paling sedikit satu dari yang

berikut ini dengan serangan sebelum sampai usia 3 tahun :

1. Interaksi sosial

2. Bahasa yang dipergunakan dalam komunikasi sosial

3. Permainan simbol atau imaginatif.

C. Gangguan ini tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau gangguan

disintegrasi masa anak.

Autisme infantil berdasarkan pedoman diagnostik PPDGJ III, antara

lain:

a. Biasanya tidak ada riwayat perkembangan abnormal yang jelas, tetapi

jika dijumpai, abnormalitas tampak sebelum usia 3 tahun.

b. Selalu dijumpai hendaya kualitatif dalam interaksi sosialnya. Ini

berbentuk tidak adanya apresiasi adekuat terhadap isyarat sosio

emosional yang tampak bagai kurangnya respon terhadap emosi orang

lain dan/atau kurangnya modulasi terhadap perilaku dalam konteks

sosial; buruk dalam menggunakan isyarat social dan lemah dalam

integrasi perilaku sosial, emosional dan komunikatif; dan khususnya,

kurangnya respon timbal balik sosial emosional.

31

c. Demikian juga terdapat hendaya kualitatif dalam komunikasi. Ini

berbentuk kurangnya penggunaan sosial dari kemampuan bahasa yang

ada; hendaya dalam permainan imaginatif dan imitasi sosial;

buruknya keserasian dan kurangnya interaksi timbal balik dalam

percakapan; buruknya fleksibilitas dalam bahasa ekspresif dan relatif

kurang dalam kreativitas dan fantasi dalam proses pikir; kurangnya

respons emosional terhadap ungkapan verbal dan nonverbal orang

lain; hendaya dalam menggunakan variasi irama atau tekanan

modulasi komunikatif; dan kurangnya isyarat tubuh untuk

menekankan atau mengartikan komunikasi lisan.

d. Kondisi ini juga ditandai oleh pola perilaku, minat dan kegiatan yang

terbatas, pengulangan dan stereotipik. Ini berbentuk kecendrungan

untuk bersikap kaku dan rutin dalam aspek kehidupan sehari-hari; ini

biasanya berlaku untuk kegiatan baru atau kebiasaan sehari-hari yang

rutin dan pola bermain. Terutama sekali dalam masa kanak, terdapat

kelekatan yang aneh terhadap benda yang tak lembut. Anak dapat

memaksa suatu kegiatan rutin seperti upacara dari kegiatan yang

sebetulnya tidak perlu; dapat menjadi preokupasi yang stereotipik

dengan perhatian pada tanggal, rute atau jadwal; sering terdapat

stereotipik motorik; sering menunjukkan perhatian yang khusus

terhadap unsur sampingan dari benda (seperti bau dan rasa); dan

terdapat penolakan terhadap perubahan dari rutinitas atau dalam tata

ruang dari lingkungan pribadi (seperti perpindahan dari hiasan dalam

rumah).

e. Anak autisme sering menunjukkan beberapa masalah yang tak khas

seperti ketakutan/fobia, gangguan tidur dan makan, mengadat

(terpertantrum) dan agresivitas. Mencederai diri sendiri (seperti

menggigit tangan) sering kali terjadi, khususnya jika terkait dengan

retardasi mental. Kebanyakan individu dengan autis kurang dalam

spontanitas, inisiatif dan kreativitas dalam mengatur waktu luang dan

mempunyai kesulitan dalam melaksanakan konsep untuk menuliskan

32

sesuatu dalam pekerjaan (meskipun tugas mereka tetap dilaksanakan

baik).

Abnormalitas perkembangan harus tampak dalam usia 3 tahun

untuk dapat menegakkan diagnosis, tetapi sindrom ini dapat didiagnosis

pada semua usia.

4. Diagnosis Banding

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)

Dr dr Dwidjo Saputro SpKJ (K) mengatakan, ADHD merupakan

kelainan psikiatrik dan perilaku yang paling sering ditemukan pada anak.

ADHD dapat berlanjut sampai masa remaja, bahkan dewasa. Pada anak

usia sekolah, ADHD berupa gangguan akademik dan interaksi sosial

dengan teman. Sementara pada anak dan remaja dan dewasa juga

menimbulkan masalah yang serius.

Kurangnya perhatian adalah salah satu gejala ADHD. Biasanya anak

selalu gagal memberi perhatian yang cukup terhadap detail. Atau anak

selalu membuat kesalahan karena ceroboh saat mengerjakan pekerjaan

sekolah, bekerja atau aktivitas lain. Sering sulit mempertahankan

pemusatan perhatian saat bermain atau bekerja. Sering seperti tidak

mendengarkan bila diajak bicara. Dan atau pelupa dalam aktivitas sehari-

hari.

Gejala kedua yang harus diwaspadai adalah hiperaktivitas yang menetap

selama 6 bulan atau lebih dengan derajat berat dan tidak sesuai dengan

umur perkembangan. Gejala hiperaktivitas itu di antaranya anak sering

bermain jari atau tidak dapat duduk diam. Ia sering kali meninggalkan

kursi di sekolah atau situasi lain yang memerlukan duduk di kursi. Anak

juga sering lari dan memanjat berlebihan di situasi yang tidak tepat,

selalu bergerak seperti didorong motor. 

Sedangkan pada gejala implusivitas, misalnya sering menjawab sebelum

pertanyaan selesai ditanyakan, sering sulit menunggu giliran, dan sering

menginterupsi atau mengganggu anak lain, misalnya menyela suatu

33

percakapan.

"Anak ADHD sering dianggap anak nakal, malas, ceroboh, dan lain-lain.

Padahal terapi yang tepat akan menghilangkan gejala pada anak ADH,"

kata ahli kejiwaan yang juga pendiri dari Smart Kids Clinic-klinik

Perkembangan Anak dan Kesulitan Belajar ini. Biasanya gejala

hiperaktif-impulsif mulai terlihat sebelum umur 7 tahun. Gejala terjadi di

dua situasi berbeda atau lebih, misal di sekolah dan di rumah.

Selain itu gejala bukan merupakan bagian gangguan perkembangan

pervasif (autisme), schizophrenia, atau gangguan jiwa berat lain, dan

bukan disebabkan gangguan mood, kecemasan atau ansietas, gangguan

disosiasi atau gangguan kepribadian. "Orang tua harus hati-hati dalam

menentukan apakah anak ADHD atau tidak," ucap dokter yang kemudian

mengambil spesialisasi di FKUI itu.

Untuk menegakkan diagnosis, diperlukan kombinasi keterangan

mengenai riwayat penyakit, pemeriksaan medis, dan observasi terhadap

perilaku anak. Keterangan ini sebaiknya diperoleh dari orang tua, guru,

dan anak sendiri.

Observasi bisa dilakukan pada saat anak melakukan pekerjaan terstruktur

di kelas, atau saat anak sedang bermain bebas bersama anak lain.

Walaupun ADHD seharusnya muncul di setiap situasi, gejala mungkin

tidak jelas bila penderita sedang melakukan aktivitas yang disukainya,

sedang mendapat perhatian khusus atau berada dalam situasi yang

memberi penghargaan pada tingkah laku yang normal. Dengan demikian,

pengawasan selintas di kamar praktik sering gagal untuk menentukan

ADHD.

Sementara dokter yang juga merupakan pakar autis, Dr Hardiono

Pusponegoro SpA (K) menuturkan bahwa sebenarnya jumlah penderita

penyakit ini tidak meningkat. "Penyakit yang sering disertai dengan

gangguan psikiatri lain ini bukan meningkat, tetapi semakin banyak

orang yang tahu tentang penyakit ini," ucap dokter dari Bagian Ilmu

34

Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI)

tersebut.

Bila dikelola dengan baik, ADHD bisa dicegah. Namun, bila tidak

ditangani secara dini, kasus ADHD dapat menjadi pemicu pengguna awal

minuman beralkohol, rokok, dan narkoba pada usia muda.

e. Anamnesis dan Pemeriksaan Psikiatri Autisme Infantil

1. Anamnesis

Gejala autisme infantil timbul sebelum anak mencapai usia 3 tahun.

Pada sebagian anak gejala gangguan perkembangan ini sudah terlihat

sejak lahir. Ada beberapa gejala yang harus diwaspadai terlihat sejak bayi

atau anak menurut usia:

a. Usia 0-6 bulan

1) Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis)

2) Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik

3) Gerakan tangan dan kaki berlebihan terutama bila mandi

4) Tidak ditemukan senyum sosial diatas 10 minggu

5) Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan

6) Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

b. Usia 6-12 bulan

1) Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis)

2) Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik

3) Gerakan tangan dan kaki berlebihan

4) Sulit bila digendong

5) Menggigit tangan dan badan orang lain secara berlebihan

6) Tidak ditemukan senyum sosial

7) Tidak ada kontak mata

8) Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

c. Usia 1-2 tahun

1) Kaku bila digendong

2) Tidak mau bermain permainan sederhana (ciluk ba, da-da)

35

3) Tidak mengeluarkan kata

4) Tidak tertarik pada boneka

5) Memperhatikan tangannya sendiri

6) Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motor kasar/halus

7) Mungkin tidak dapat menerima makanan cair

d. Usia 2-3 tahun

1) Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain

2) Melihat orang sebagai “benda”

3) Kontak mata terbatas

4) Tertarik pada benda tertentu

5) Kaku bila digendong

e. Usia 4-5 tahun

1) Sering didapatkan ekolalia (membeo)

2) Mengeluarkan suara yang aneh (nada tinggi atau datar)

3) Marah bila rutinitas yang seharusnya berubah

4) Menyakiti diri sendiri (membenturkan kepala)

5) Temperamen tantrum atau agresif

Secara umum ada beberapa gejala autisme yang akan tampak

semakin jelas saat anak telah mencapai usia 3 tahun, yaitu (Sartika,

Dinda. 2011):

a. Interaksi sosial

1) tidak tertarik bermain bersama teman

2) lebih suka menyendiri

3) tidak ada atau sedikit kontak mata, atau menghindar untuk

bertatapan

4) senang menarik-narik tangan orang lain untuk melakukan apa

yang ia inginkan

b. Komunikasi

1) perkembangan bahasa lambat atau sama sekali tidak ada

2) senang meniru atau membeo (ekolali)

36

3) anak tampak seperti tuli, sulit berbicara, atau pernah berbicara

tapi kemudian sirna

4) mengoceh tanpa arti berulang-ulang, dengan bahasa yang tidak

dapat dimengerti orang lain

5) bila senang meniru, dapat hafal betul kata-kata atau nyanyian

tersebut tanpa mengerti artinya

6) sebagian dari anak ini tidak berbicara (nonverbal) atau sedikit

bicara (kurang verbal) sampai usia dewasa

c. Pola bermain

1) tidak bermain seperti anak-anak pada umumnya

2) senang akan benda-benda yang berputar seperti kipas angin, roda

sepeda, gasing.

3) tidak bermain sesuai fungsi mainan, misalnya sepeda dibalik atau

rodanya diputar-putar.

4) dapat sangat lekat dengan benda-benda tertentu yang dipegang

terus dan dibawa kemana-mana.

d. Gangguan sensoris

1) bila mendengar suara keras langsung menutup telinga

2) sering menggunakan indera pencium dan perasanya, seperti

senang mencium-cium, menjilat mainan atau benda-benda.

3) dapat sangat sensitif terhadap sentuhan, seperti tidak suka

dipeluk.

4) dapat sangat sensitif terhadap rasa takut dan rasa sakit.

e. Perkembangan terlambat atau tidak normal

1) perkembangan tidak sesuai seperti pada anak normal, khususnya

dalam keterampilan sosial, komunikasi, dan kognisi.

2) dapat mempunyai perkembangan yang normal pada awalnya,

kemusian menurun atau bahkan sirna, misalnya pernah dapat

bicara kemudian hilang.

f. Penampakan gejala

37

1) gejala di atas dapat mulai tampak sejak lahir atau saat masih

kecil. Biasanya sebelum usia 3 tahun gejala sudah ada.

2) pada beberapa anak sekitar umur 5-6 tahun, gejala tampak agak

berkurang.

Gejala yang juga sering tampak adalah dalam bidang :

a. Perilaku

1) memperlihatkan perilaku stimulasi diri seperti bergoyang-

goyang, mengepakkan tangan seperti burung, berputar-putar,

mendekatkan mata ke TV, lari/berjalan bolak-balik, melakukan

gerakan yang diulang-ulang.

2) tidak suka pada perubahan

3) dapat pula duduk bengong dengan tatapan kosong

b. Emosi

1) sering marah-marah tanpa alasan yang jelas, tertawa-tawa,

menangis tanpa alasan.

2) kadang suka menyerang dan merusak.

3) kadang berperilaku yang menyakiti dirinya sendiri

4) tidak memiliki empati dan tidak mengerti perasaan orang lain.

2. Pemeriksaan Psikiatri

a. Kesan Umum : tampak sakit jiwa

b. Kesadaran : compos mentis

c. Sikap : hipoaktif

d. Tingkah laku : senyum sendiri, bicara sendiri, stereotipi

e. Orientasi : baik/buruk

f. Bentuk pikir : autistik

g. Isi pikir : waham bizarre

h. Progresi pikir : neologisme, ekolali, inkoherensi, irrelevansi

i. Roman muka : sedikit mimik

j. Afek : inappropiate

k. Persepsi : halusinasi (+)

l. Perhatian : sulit ditarik, sulit dicantum

38

m. Hubungan jiwa : sulit

n. Insigth : buruk

f. Penatalaksanaan Autisme

Sampai saat ini tidak ada obat-obatan atau cara lain yang dapat

menyembuhkan autisme. Meskipun demikian, obat-obat antidepresan yang

bersifat seratogenik dapat mengendalikan gejala-gejala stereotipi dan

perubahan-perubahan iklim perasaan, tetapi masih diperlukan suatu

penelitian klinis lebih lanjut dan lebih terkendali dari obat-obat ini (Kasran,

2003).

Dalam tatalaksana gangguan autisme, terapi perilaku merupakan yang

paling penting. Metode yang digunakan adalah metode Lovaas. Metode

Lovaas adalah metode modifikasi tingkah laku yang disebut dengan Applied

Behavior Analysis (ABA). Berbagai kemampuan yang diajarkan melalui

program ABA dapat dibedakan menjadi enam kemampuan dasar, yaitu:

1. Kemampuan memperhatikan

Program ini terdapat dua prosedur. Pertama melatih anak untuk

bisa memfokuskan pandangan mata pada orang yang ada di depannya

atau disebut dengan kontak mata. Yang kedua melatih anak untuk

memperhatikan keadaan atau objek yang ada disekelilingnya.

2. Kemampuan menirukan

Pada kemampuan imitasi anak diajarkan untuk meniru gerakan

motorik kasar dan halus. Selanjutnya, urutan gerakan, meniru gambar

sederhana atau meniru tindakan yang disertai bunyi-bunyian.

3. Bahasa reseptif

Melatih anak agar mempunyai kemampuan mengenal dan bereaksi

terhadap seseorang, terhadap kejadian lingkungan sekitarnya, mengerti

maksud mimik dan nada suara dan akhirnya mengerti kata-kata.

4. Bahasa ekspresif

Melatih kemampuan anak untuk mengutarakan pikirannya, dimulai

dari komunikasi preverbal (sebelum anak dapat berbicara), komunikasi

39

dengan ekspresi wajah, gerakan tubuh dan akhirnya dengan

menggunakan kata-kata atau berkomunikasi verbal.

5. Kemampuan praakademis

Melatih anak untuk dapat bermain dengan benar, memberikan

permainan yang mengajarkan anak tentang emosi, hubungan

ketidakteraturan, dan stimulus-stimulus di lingkungannya seperti bunyi-

bunyian serta melatih anak untuk mengembangkan imajinasinya lewat

media seni seperti menggambar benda-benda yang ada di sekitarnya.

6. Kemampuan mengurus diri sendiri

Program ini bertujuan untuk melatih anak agar bisa memenuhi

kebutuhan dirinya sendiri. Pertama anak dilatih untuk bisa makan

sendiri. Yang kedua, anak dilatih untuk bisa buang air kecil atau yang

disebut toilet traning. Kemudian tahap selanjutnya melatih mengenakan

pakaian, menyisir rambut, dan menggosok gigi.

g. Prognosis

Prognosis anak autisme dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu:

1. Berat ringannya gejala atau kelainan otak.

2. Usia, diagnosis dini sangat penting oleh karena semakin muda umur

anak saat dimulainya terapi semakin besar kemungkinan untuk berhasil.

3. Kecerdasan, makin cerdas anak tersebut makin baik prognosisnya

4. Bicara dan bahasa, 20 % anak autis tidak mampu berbicara seumur

hidup, sedangkan sisanya mempunyai kemampuan bicara dengan

kefasihan yang berbeda-beda.

5. Terapi yang intensif dan terpadu.

Penanganan/intervensi terapi pada anak autisme harus dilakukan

dengan intensif dan terpadu. Seluruh keluarga harus terlibat untuk

memacu komunikasi dengan anak. Penanganan anak autisme

memerlukan kerjasama tim yang terpadu yang berasal dari berbagai

disiplin ilmu antara lain psikiater, psikolog, neurolog, dokter anak,

terapis bicara dan pendidik.

40

Prognosis untuk penderita autisme tidak selalu buruk. Pada gangguan

autisme, anak yang mempunyai IQ diatas 70 dan mampu menggunakan

komunikasi bahasa mempunyai prognosis yang baik. Berdasarkan

gangguan pada otak, autisme tidak dapat sembuh total tetapi gejalanya

dapat dikurangi, perilaku dapat diubah ke arah positif dengan berbagai

terapi.

41

DAFTAR PUSTAKA

Budiman, Melly, (2003), Gangguan Metabolisme pada Anak Autistik di

Indonesia, (makalah), Jakarta: Konferensi Nasional Autisme-I.

Peeters, Theo, (1998), Autism From Theoritical Understanding to Educational

Intervention, London: Whurr Publisher Ltd.

Sasanti, Yuniar, (2003), Masalah Perilaku pada Gangguan Spektrum Autism

(GSA), (makalah), Jakarta: Konferensi Nasional Autisme-I

Kaplan’s and Saddock, (2009), Synopsis of Pyschiatry, Jakarta: EGC.

42