ΤΜΗΜΑ ΙΣΤΟΡΙΑΣ ΚΑΙ ΕΘΝΟΛΟΓΙΑΣΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ

ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΕΞΕΛΙΞΗ ΤΟΥ ΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΣΥΓΧΡΟΝΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ.

ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ : ΜΑΝΤΑΤΖΗ ΕΥΓΕΝΙΑ 3176

ΔΙΔΑΣΚΟΥΣΑ: ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΥ ΧΡΙΣΤΙΝΑ

ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΟ ΕΤΟΣ :2014-2015

ΚΟΜΟΤΗΝΗ 26.5.2015

Βασική βιβλιογραφία: Direct evidence for positive selection of skin, hair, andeye pigmentation in Europeans during the last 5,000 y

Στοιχεία για τη φυσική επιλογή στη χρώση δέρματος, μαλλιών και ματιών στους Ευρωπαίους τα τελευταία 5.000 χρόνια.

Sandra Wildea, Adrian Timpsonb,c, Karola Kirsanowa, Elke Kaiserd, Manfred Kaysere, Martina Unterländera,Nina Hollfeldera,Inna D. Potekhinaf, Wolfram Schierd, Mark G. Thomasb, and Joachim Burgera.

PNAS: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America published 2014

1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ:

Η χρώση είναι ένα πολυγενετικό* γνώρισμα που εκφράζεται με μεγάλη ποικιλία στο φαινότυπο* των ανθρώπων και είναι ένα πολύ ευδιάκριτο χαρακτηριστικό.

Παλαιότερα χρησιμοποιούνταν ως τεκμήριο της γεωγραφικής καταγωγής ενός ατόμου.

Η σκοτεινή απόχρωση θεωρείται το προγονικό μας χρώμα, ΄΄ ΑΓΡΙΟΣ ΤΥΠΟΣ΄΄. Σήμερα έχει διατηρηθεί στις πολύ ηλιόλουστες περιοχές του πλανήτη μας, ως προστασία από τις UVR ακτίνες του ήλιου.

Το ερώτημα που προκύπτει είναι πως από τη φυσική μας χρώση που είναι η σκούρα, σήμερα υπάρχει μεγάλο ποσοστό ανοιχτόχρωμων ανθρώπων.

Πότε έγινε αυτή η αλλαγή;

Αυτό που γνωρίζουμε είναι ότι στην ουσία το ανοιχτόχρωμο χρώμα οφείλεται σε μια μετάλλαξη που συνέβη κάποια στιγμή στο παρελθόν.

Σημείωση: Υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία στη χρώση, στους δυτικοευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί από την ιστορία των πληθυσμών και τη δράση της φυσικής επιλογής. Για να ελεχθέι αυτή η υπόθεση μελετήθηκαν δείγματα αρχαίου και σύγχρονου DNA και πραγματοποιήθηκαν προσομοιώσεις σε Η/Υ

ΕΡΕΥΝΑ:Μελετήθηκαν 3 γνωστά γονίδια που σχετίζονται με το χρώμα και ευθύνονται για την ανοιχτόχρωμη απόχρωση. Χρησιμοποιήθηκαν εκτιμήσεις συχνότητας των αλληλομόρφων στα εν λόγω γονίδια.

HERC2SLC45A2TYR

Τα δείγματα ήταν από την Α Νεολιθική Εποχή, την Εποχή Χαλκου και τη σημερινή ανατολική Ευρώπη.

Η μετάλλαξη της ανοιχτόχρωμης χρώσης συνέβη για πρώτη φορά πριν από 8.000 χρόνια . Ωστόσο η έκρηξη έγινε πριν από 5.000 χρόνια στην Ευρώπη όπως προκύπτει από τα αποτελέσματα. Αυτήν ακριβώς την περίοδο ευνοήθηκαν κατά πολύ οι ανοιχτόχρωμοι.

Τις γονιδιακές υπογραφές τις παίρνουμε από σύγχρονους πληθυσμούς υπολογίζοντας την αλλαγή στις τιμές των αλληλομόρφων, υπολογίζοντας τη δράση της φυσικής επιλογής.

Ωστόσο αυτή η διαδικασία είναι λίγο προβληματική. Τη λύση δίνει η μελέτη του αρχαίου DNA που μας δίνει περισσότερα δεδομένα.

Για να γίνει κατανοητή η δύναμη της φυσικής επιλογής αναλύθηκαν 3 πολυμορφικές περιοχές αρχαίων και σύγχρονων δειγμάτων και δημιουργήθηκε το fine-mapping SNP για να διερευνηθεί κατά πόσο επηρεάστηκαν οι Ευρωπαίοι

.

ΜΕΛΑΝΙΝΗ: Είναι παράγωγο της τυροσίνης , η ποσότητα και η ποιότητα που εκκρίνεται καθορίζει το χρώμα.

Ευμαιλανίνη: μαύρο- καφέ

Φαιομελανίνη: κίτρινο- κόκκινο

Τα παράγωγα του ΤΥΡ γονιδίου καταλύουν τα δύο πρώτα βήματα της σύνθεσης μελανίνης.

HERC2: Μπλε μάτια / ρωπή προς το μαύρισμα

SLC45A2 :Ανοιχτόχρωμοι

TYR SNP rs 1042602: Ανοιχτόχρωμο δέρμα και μάτια, χωρίς φακίδες.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ:

Πραγματοποιήθηκε αλληλούχηση 454 ακολουθιών , αναλύσεις και genotyped των 3 SNPS και μελετήθηκε στο mtDNA η επερμεταβλητή περιοχή HVR1.

Στα αποτελέσματα παρατηρήθηκε αύξηση της συχνότητας των αλληλομόρφων και χαμηλή γενετική διαφοροποίηση .

ΣΥΖΗΤΗΣΗ :

Η ανοιχτόχρωμη χρώση επικράτησε τα τελευταία 5.οοο χρόνια εξαιτίας της φυσικής επιλογής

Ας σκεφτούμε Δυσανεξία στη λακτόζη ΜΑ

Η πραγματική αιτία πίεσης της φυσικης επιλογής παραμένει άγνωστη

ΥΠΟΘΕΣΕΙΣ:1) UVR ακτινοβολία & βιταμίνη D2) Διατροφή μείωση βιταμίνη D 3) Σεξουαλική επιλογή

ΕΠΙΠΡΟΣΘΕΤΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ:

Αρχαία δείγματα: 150 άτομα από 34 θέσεις (EN & BA ). Από την Ποντιακή Στέπα, τη Μολδαβία, τη Βουλγαρία και τη Ουκρανία.

Το 58% των δειγμάτων απορρίφτηκαν (57)26 δεν ήταν καλοδιατηρημένα4 μολύνθηκαν

Χρησιμοποιήθηκαν 63 δείγματα 59 ταφών από 23 θέσεις

Όλες οι ταφές ήταν χρονολογημένες τυπολογικά και ορισμένες τεκμηριωμένες με C14.

Ο παλαιότερος ενταφιασμός ανήκει στην επίπεδη νεκρόπολη Smyadovo ( δεύτερο μισό 7ης χιλιετίας)

2 νεότεροι σκελετοί ΒΑ

Οι αναλύσεις έγιναν στο εργαστήριο αρχαίου DNA του πανεπιστήμιου MAINZ στη Γερμανια.

ΜΕΘΟΔΟΙ:

Εξαγωγη και αλληλούχηση αρχαίου DNA

Ανάλυση αλληλουχιών.

Πληθυσμιακές γενετικές αναλύσεις (mtDNA & HVR1)

Σύγκριση του αρχαίου με το σύγχρονο DNA μέσω ηλεκτρονικών προσομοιώσεων.

.

ΕΠΙΠΡΟΣΘΕΤΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

1)Human pigmentation genetics:the difference is only skin deep, Richard A. Sturm, Neil F. Box and Michele Ramsay, 1998

GENETICS OF HAIR AND SKIN COLOR, Jonathan L. Rees, University of Edinburgh, 2003

Genotype–PhenotypeRelationships, David JWeatherall, University of Oxford, 2001

ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΑΣ!!!