Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum ... filetersebut ditandai dengan tiga gejala...

0 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV


PEDOMAN PELATIHAN

DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS

GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME

(GSA)

Soetjiningsih

I Gusti Ayu Trisna Windiani

I Gusti Agung Ngurah Sugitha Adnyana

UKK Tumbuh Kembang-Pediatri Sosial

Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FK UNUD- Sanglah

Denpasar

2015


DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME (GSA)

PENDAHULUAN

Autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan, sebelumnya dikenal dengan

gangguan perkembangan pervasif. Berdasarkan Diagnostic Manual of Mental Disorder-IV-

Text Revision (DSM-IV-TR), autisme terdiri dari 5 subdiagnosis yaitu: 1) Gangguan autistik,

2) Sindrom Asperger, 3) Gangguan perkembangan pervasif yang tidak spesifik (Pervasive

Developmental Disorder-Not Otherwise Specified/PDD-NOS),4) Gangguan disintegratif masa

anak (Childhood Disintegrative Disorder/Sindrom Heller) dan 5) Sindrom Rett. Gangguan

tersebut ditandai dengan tiga gejala utama yaitu: 1) defisit kemampuan interaksi sosial, 2)

defisit kemampuan komunikasi, dan 3) perilaku berulang serta minat yang terbatas.1,2

Pada tahun 2013, American Psychiatric Association3 melakukan perubahan DSM-IV-

TR menjadi Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah gangguan

perkembangan pervasif tidak lagi digunakan, diganti dengan autism spectrum disorders (ASD)

atau gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya dibagi

menjadi 2 yaitu: 1) gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial, 2) adanya perilaku

restriktif (terbatas) dan repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme, mencermikan

karakteristik klinis yang luas, tidak lagi dibagi menjadi beberapa subtipe.

Gangguan spektrum autisme sampai saat ini belum diketahui penyebabnya. Beberapa

penelitian mendapatkan berbagai faktor yang saling terkait, baik faktor genetik maupun non-

genetik.3-5

Sebagian besar GSA didiagnosis sekitar usia 2 tahun, dimana prevalens GSA lebih

besar pada lelakidibandingkan perempuan yaitu berkisar 3:1 sampai 6,5:1.3,6 Prevalens GSA di

Eropa dan Amerika Utara diperkirakan 6/1000.2.6 Studi terakhir mendapatkan prevalens GSA

pada negara di Amerika Serikat(AS) dan non-AS mencapai 1% populasi, dengan perkiraan

pada anak dan dewasa sama.6 Prevalens GSA pada kunjungan Poliklinik Tumbuh Kembang

RSUP Sanglah, usia 18-48 bulan sebesar 9,7%, dimana lelaki 4,7 kali lebih banyak

dibandingkan perempuan.7

Prevalens gangguan perkembangan pervasif sebesar 63,7/10.000. Angka tersebut

berdasarkan kalkulasi prevalens gangguan autistik, PDD-NOS, dan sindrom Asperger.

Prevalens gangguan autistik meningkat dalam 15-20 tahun terakhir. Berdasarkan beberapa

penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 1987, prevalens gangguan autistik diperkirakan

sekitar 7/10.000. Berdasarkan 18 penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 2000, prevalens

gangguan autistik meningkat rata-rata sekitar 20,6/10.000. Prevalens gangguan autistik

berkisar dari 0,7/10.000 sampai 72,6/10.000. Perbandingan lelaki dan perempuan sebesar

4,2:1. Indonesia diwakili oleh Yogjakarta mendapatkan prevalens gangguan autistik sebesar

11,7/10.000, besar sampel 5.120, usia 4-7 tahun. Prevalens PDD-NOS diperkirakan 1,8 kali

dibandingkan gangguan autistik, yaitu sekitar 37,1/10.000. Prevalens sindrom Asperger tetap

konsisten lebih rendah dibandingkan gangguan autistik yaitu diperkirakan sekitar 6/10.000, 1/3

sampai ¼ dari prevalens gangguan autistik.8

Tingginya angka prevalensi tersebut belum jelas apakah berhubungan dengan ekspansi

kriteria diagnosis dari DSM-IV yang memasukkan kasus subthreshold, peningkatan


kewaspadaan, perbedaan metodologi, atau memang peningkatan sebenarnya dari GSA.3

Berbagai alasan yang disampaikan untuk menjelaskan terjadinya peningkatan prevalens GSA

yaitu: peningkatan anak yang dirujuk ke layanan spesialis; pola rujukan yang lebih baik;

ketersediaan layanan kesehatan spesialis;peningkatan kepedulian masyarakat dan tenaga

profesional; perubahan konsep diagnostik/perubahan kriteria diagnostik; peningkatan efisiensi

dalam metode identifikasi kasus; perbedaan metode penelitian yang digunakan, baik jumlah

sampel, waktu atau tempat penelitian.8,9

Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, terutama adanya defisit komunikasi verbal

dan non verbal. Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada kemampuannya pada

usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan. Berdasarkan hal tersebut

American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan agar melakukan skrining GSA

pada usia 18 bulan dan 24 bulan, namunhanya sedikit dokter anak yang menggunakan

instrumen skrining GSA.2,10 Berbagai alasan yang dikemukakan antara lain: memerlukan waktu

yang lama; ketersediaan intrumen skrining; ketrampilan melakukan skrining.

Alat atau instrumen deteksi dini (skrining) yang baik harus memiliki sensitifitas yang

sangat tinggi, meskipun spesifisitasnya sedikit rendah.11 Instrumen yang telah teruji

validitasnya, sebagai skrining GSA adalah Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-

CHAT) dengan sensitifitas 0,85 dan spesifisitas 0,93-1,0.2,12,13 Skrining GSA dengan M-

CHAT versi bahasa Indonesia yang telah diterjemahkan oleh Soetjiningsih memiliki validitas

yang baik. Deteksi dini GSA ini perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini,

intervensi intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan, perilaku dan adaptif

yang baik pada GSA.10 Diagnosis GSA sampai saat ini masih sangat terlambat, rata-rata pada

saat usia 60 bulan jika dilakukan oleh bukan tenaga profesional, dan usia 13 bulan oleh tenaga

profesional.6

PENYEBAB

Penyebab pasti GSA sampai saat ini belum jelas diketahui. Berbagai faktor yang saling terkait

diduga sebagai penyebab GSA. Penelitian mengenai faktor risiko GSA diteliti sejak 40 tahun

yang lalu, beberapa faktor yang dihubungkan dengan kejadian GSA:5,14

1. Faktor genetik

Peran genetik sebagai penyebab GSA cukup signifikan yaitu sekitar 37-90%. Lebih dari 15%

kasus GSA dihubungkan dengan adanya mutasi genetik.3 Adanya satu saudara kandung dengan

GSA merupakan faktor risiko paling kuat untuk kejadian GSA pada anak. Kejadian GSA

meningkat 50% pada saudara kandung jika dalam keluarga mempunyai dua atau lebih anak

GSA. Saudara kandung anak GSA juga mempunyai risiko yang meningkat untuk mengalami

gangguan komunikasi dan keterampilan sosial. Pada kembar monozigot risiko terjadinya GSA

sebesar 96%, sedangkan kembar dizigot 27%, namun faktor lingkungan perinatal dan genetik

berperan dalam terjadinya GSA.2,15

Pada GSA terjadi peningkatan kadar serotonin platelet (5-HT). Jenis kelamin juga

berperan dalam terjadinya GSA karena keterlibatan kromosom X. Suatu studi mendapatkan

adanya bukti gen yang terlibat terjadinya GSA pada kromosom 2,3,7,15,16,17,22. Beberapa

sindrom yang sering dihubungkan dengan GSA adalah sindrom fragile-X, sindrom fetal

alcohol, sindrom Angelman, sindrom Smith-Lemli-Opitz, sindrom Rett, fenilketonuria, dan

gangguan neurokutaneus.6,14,15


2. Faktor imunologik

Beberapa penelitian melaporkan adanya ketidakcocokan imunologi (immunological

incompatibility) dimana limfosit anak GSA bereaksi dengan antibodi ibu, yang meningkatkan

kemungkinan terjadi kerusakan jaringan saraf embrionik. Hipotesis ini masih dalam

penelitian.15

3. Faktor prenatal, perinatal, dan postnatal

Beberapa faktor risiko prenatal terjadinya GSA yang telah diteliti adalah: diabetes dalam

kehamilan, dimana anak dua kali lipat lebih banyak mengalami GSA; perdarahan dalam

kehamilan, 81% terjadi peningkatan risiko kejadian GSA; penggunaan obat-obatan selama

kehamilan 46% meningkatkan risiko GSA; usia ibu lebih dari 30 tahun, 27% meningkatkan

risiko GSA; usia ayah lebih tua, dimana setiap peningkatan 5 tahun usia ayah, terjadi

peningkatan 3,6% risiko GSA.5,16

Hasil yang berbeda-beda antar penelitian didapatkan untuk infeksi selama kehamilan,

nausea/vomit, perdarahan, penambahan berat badan ibu, usia ibu saat melahirkan, usia ayah

saat anak dilahirkan, urutan kehamilan, merokok selama hamil, dan preeklampsia.16

Abnormalitas otak selama trimester pertama dan kedua (periode prenatal) sering

dihubungkan dengan kejadian GSA pada anak, hal ini terutama berkaitan dengan pengaruh

lingkungan (misalnya, thalidomide yang bersifat teratogen, asam valproat, atau pengaruh

infeksi seperti rubella dan cytomegalovirus).2,5,16

Beberapa faktor risiko perinatal yang dikaitkan dengan kejadian GSA, dari berbagai

meta-analisis yaitu: presentasi abnormal dalam kandungan; komplikasi plasenta; gawat janin;

trauma lahir; gemelli; perdarahan ibu; berat badan lahir rendah (BBLR); intrauterine growth

retardation (IUGR); skor Apgar buruk; aspirasi mekoneum; kelainan kongenital; anemia

neonatal; inkompatibilitas ABO atau rhesus; hiperbilirubinemia. Pengaruh berat badan lahir,

usia kehamilan, dan proses persalinan banyak diteliti, namun belum ada hasil penelitian yang

konsisten.5,17

Faktor postnatal seperti pemberian vaksin measles, mumps, rubella (MMR) dan vaksin

yang mengandung merkuri tidak terbukti secara valid berhubungan dengan kejadian GSA.2,6

Hasil meta-analisis mendapatkan tidak cukup bukti untuk menyatakan satu faktor

perinatal atau neonatal sebagai penyebab GSA, walaupun beberapa penelitian menyatakan

paparan beberapa faktor perinatal dan neonatal secara bersama-sama meningkatkan risiko

GSA.2,6,18

GEJALA

Gejala klinis GSA dapat diketahui sejak dini, namun sering tidak jelas (substle), dan sulit

diketahui oleh orangtua. Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, sehingga sebagian besar

dibawa orangtuanya ke tenaga kesehatan pada saat usia 15 bulan atau 18 bulan dengan keluhan

keterlambatan bicara.2,6 Onset usia GSA bervariasi dan sering berhubungan dengan beratnya

gangguan. Gejala dijumpai lebih awal dari 12 bulan bila gejala yang dialami terlalu berat, atau

lebih dari 24 bulan bila gejala ringan.Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada

kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan.

Ciri awal GSA adalah gangguan perhatian yang berupa tidak bisa menunjuk, menyatakan, atau

menunjukkan benda untuk berbagi kepada orang lain, atau gagal mengikuti perintah seseorang

atau kontak mata.15


Gangguan spektum autisme memiliki gambaran yang sangat luas dan bersifat

individual. Gambaran patognomonis GSAtidak ada, namun adanya defisit sosial merupakan

gambaran dini yang dijadikan red flags GSA. Gambaran inti GSA adalah defisit kemampuan

komunikasi dan interaksi sosial, restriktif (terbatas), repetitif (diulang-ulang), pola perilaku,

minat, aktivitas dan ketertarikan yang stereotipi. Gambaran klinis anak GSA berbeda satu anak

dengan anak lainnya. Anak dapat dikeluhkan “berbeda” pada awal-awal kehidupan, keluhan

keterlambatan perkembangan bahasa pada usia 2 tahun. Normal atau regresi dan kehilangan

kemampuan setelah usia 1 tahun. Pada usia sekolah gurunya mengeluh anak kesulitan

berinteraksi dengan teman sebayanya.2,6,10

Defisit sosial ditandai dengan gangguan pada kemampuan sosial resiprokal (timbal

balik) dan interaksi sosial non verbal. Anak tidak memiliki hubungan dengan lingkungan

sekitar, mereka lebih suka sendiri, tidak menanggapi panggilan orangtua, sangat jarang

memberikan atensi, dan kurang menunjukkan gesture (bahasa tubuh) dan vokalisasi. Pada saat

bayi tidak bisa memberikan senyum sosial, dan makin besar usia bayi akan makin tampak jelas

gejala. Pada anak yang lebih besar tidak menunjukkan kontak mata. Perkembangan sosial pada

masa berikutnya ditandai dengan perlekatan yang atipikal, namun bukan benar-benar

menghilang. Anak tidak dapat membedakan orang-orang terdekat, seperti orangtua atau

pengasuh, dan tidak berespon lebih bila bertemu dengan orang asing. Anak seringkali

menunjukkan gejala kecemasan bila kegiatan yang sedang mereka lakukan dihentikan serta

kesulitan melakukan permainan kelompok.2,6

Keterlambatan bicara, bahasa yang diulang-ulang, meniru ucapan seseorang tanpa

tujuan komunikasi (ekolali), kata yang terlepas tiba-tiba, dan kata tertentu yang disukai

merupakan presentasi klasik dari gejala GSA. Defisit pre-speech dapat muncul sebelum

munculnya gejala klasik tersebut, meliputi: 1) kurangnya gerak tubuh yang sesuai, 2)

kurangnya ekspresi tubuh yang menunjukkan kehangatan, 3) kurangnya interaksi terhadap

vokalisasi yang biasa diucapkan antara orangtua dan bayi (yang biasanya sudah dikenali bayi

pada anak usia 6 bulan), 4) Anak kurang mengenali ibunya (atau ayah, atau pengasuh), 5) tidak

memedulikan panggilan, 6) belum babbling pada usia 9 bulan, 7) tidak ada atau menurunnya

gesture pre-speech, 8) kurangnya ekspresi diri, 9) kurang tertarik atau respon terhadap

situasi/pernyataan sehari-hari.2

Anak GSA pada usia sekolah dan menjalani pendidikan formal akan mengalami

peningkatan kemampuan sosial. Kejanggalan yang ditemukan biasanya hanya pada saat

permainan spontan dengan teman sebayanya. Anak pada usia yang lebih besar seringkali

dikatakan berperilaku aneh oleh teman-teman sebayanya. Pada usia yang lebih besar lagi, anak

dengan GSA seringkali berperilaku sebagai anak pendiam. Anak GSA dalam bidang kognitif,

anak dengan GSA sering menunjukkan kemampuan lebih pada perintah visual-spasial, namun

menunjukkan kekurangan pada kemampuan verbal. Anak kesulitan menunjukkan tahapan

emosi dan seringkali tidak dapat menunjukkan empati. Anak GSA sebenarnya menginginkan

hubungan pertemanan dengan orang lain, atau pada penderita GSA dengan kemampuan

fungsionalnya yang lebih baik, penderita dapat merasa bahwa kemampuan sosialnya seringkali

menjadi penghalang dalam membangun pertemanan.2,6,15

Pada tahun pertama kehidupan, anak GSA seringkali kehilangan kemampuan untuk

bermain yang bersifat eksploratif. Pada saat bermain anak tidak mengeluarkan suara. Boneka

atau alat permainan seringkali tidak dimainkan dengan cara yang lazim dan permainan yang


dilakukan sering bersifat ritual atau terus diulang. Anak GSA juga tidak menunjukkan perilaku

meniru seperti teman sebayanya. Anak GSA memperlihatkan bahasa tubuh yang kaku,

berulang, dan monoton pada saat bermain. Perilaku ritual (terus diulang) dan kompulsif muncul

pada usia anak-anak dini. Anak GSA seringkali menikmati spinning (berputar), banging

(memukul-mukul barang), dan sangat suka permainan menyiram air. Perilaku obsesif

kompulsif seringkali ditemukan, seperti menderetkan barang, dan seringkali anak yang lebih

besar memiliki keterikatan dengan benda kesayangannya. Anak GSA dengan gangguan

intelektual berat seringkali memiliki perilaku membahayakan diri sendiri. Perilaku stereotipi,

tidak mampu berperilaku santun, dan menunjukkan ekspresi negatif bila berhadapan dengan

lingkungan yang tidak disukai. Mengubah susunan perabotan, pindah ke rumah baru, atau

bahkan mengubah waktu makan atau mandi dapat menyebabkan kepanikan atau tantrum.

Perilaku stereotipi atau repetitif termasuk stereotipi motorik sederhana (misalnya bertepuk

tangan, mengibaskan jemari), penggunaan obyek repetitif (misalnya memutar koin, menyusun

mainan), dan bicara repetitif (misalnya ekolali).2,6

Defisit motorik sering dijumpai, seperti gaya berjalan aneh, janggal, dan kelainan

motorik lainnya (misalnya berjalan jinjit). Perilaku melukai diri sendiri (misalnya

membenturkan kepala, siku), perilaku merusak, dan gangguan intelektual lebih sering

dijumpai.3

Gambaran fisik yang berkaitan dengan GSA

Anak GSA seringkali tidak menampakkan adanya gambaran fisik yang patognomonis. Pada

anak GSA seringkali memiliki kelainan fisik minor seperti kelainan pada telinga, dan memiliki

kelainan bagian otak sejak intrauterin. Sebagian besar anak GSA tidak mengalami dominansi

tangan dan lateralisasi pada waktunya. Pada GSA terjadi peningkatan volume otak, dimana 15-

20% mengalami makrosefali saat usia 5 tahun.15

NEUROPATOLOGI DAN NEUROIMAGING

Berbagai penelitian telah dilakukan untuk mengetahui neurobiologi GSA. Pada GSA terdapat

perbedaan mendasar pertumbuhan otak dibandingkan dengan anak normal. Beberapa kelainan

yang terjadi meliputi: penurunan sel-sel Purkinje di serebelum; abnormalitas maturasi pada

sistem limbik yaitu penurunan ukuran neuron, densitas sel meningkat, penurunan kompleksitas

neurofil; abnormalitas kortek frontal dan temporal; perubahan ukuran dan jumlah sel di nukleus

diagonal Broca, nukleus serebelar dan olive inferior; abnormalitas batang otak dan malformasi

neokortikal.2

Pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) mendukung adanya peningkatan

volume otak pada GSA, dimana 90% anak GSA mempunyai volume otak lebih besar

dibandingkan anak normal. Hal ini yang menyebabkan lingkar kepala anak GSA di atas rata-

rata sampai makrosefali.2,6 Bukti pemeriksaan MRI menguatkan adanya gangguan konektivitas

antar berbagai area korteks di otak, terjadi hipoaktif girus fusiformis, yang berfungsi mengenal

wajah dan fungsi eksekutif. Beberapa kelainan didapatkan dari pemeriksaan neuroimaging

namun pemeriksaan neuroimaging rutin pada GSA tidak direkomendasikan.2

SURVEILENS DAN SKRINING

Surveilens perkembangan adalah monitoring rutin dan menelusuri milestone perkembangan

spesifik anak pada kunjungan anak sehat (well-child visit).10 Surveilens merupakan


serangkaian proses memantau perkembangan, yang bersifat fleksibel, longitudinal dan

berkelanjutan, dilakukan oleh tenaga medis terlatih.2,10,13 Surveilens merupakan proses untuk

mengidentifikasi anak yang mungkin mempunyai risiko mengalami keterlambatan

perkembangan. Surveilens meliputi beberapa komponen yaitu: menanyakan kekhawatiran

orangtua terhadap perkembangan anaknya; mendapatkan riwayat perkembangan, melakukan

observasi yang akurat terhadap anak; identifikasi faktor risiko yang ada dan faktor protektif

yang dimiliki anak; dan mendokumentasi proses dan semua informasi yang didapat.2,6 Hasil

surveilens ini dipakai sebagai dasar untuk melakukan skrining atau rujukan untuk evaluasi

diagnosis.10

Skrining adalah deteksi dini adanya risiko keterlambatan perkembangan dengan

menggunakan instrumen terstandarisasi, pada interval waktu tertentu, untuk mendukung dan

memperbaiki faktor risiko. Skrining dilakukan pada saat usia tertentu pada populasi umum atau

apabila pada saat surveilens perkembangan rutin mengindikasikan adanya risiko gangguan

perkembangan.10 Skrining perkembangan bertujuan untuk mengidentifikasi anak-anak yang

membutuhkan evaluasi secara menyeluruh. Evaluasi tersebut meliputi penegakan diagnosis

definitif, perencanaan penanganan komprehensif, dan pengawasan selanjutnya jika

diperlukan.2,13 American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan untuk melakukan

skrining pada semua anak dengan menggunakan instrumen terstandarisasi pada interval waktu

tertentu (usia 9 bulan, 18 bulan dan 24 bulan atau usia 30 bulan saat kunjungan ke tempat

kesehatan).2,6

Surveilens GSA dimulai dengan menggali informasi apakah ada anggota keluarga

khususnya saudara kandung yang didiagnosis GSA. Keluarga yang mempunyai anak

GSAmempunyai risiko 10 kali lebih sering mengalami GSA pada saudara

kandungnya.2Apabila tenaga medis mencurigai terjadinya GSA, pemeriksaan klinis saja tidak

cukup untuk melakukan penilaian, harus digunakan instrumen skrining yang sesuai.American

Academy of Pediatrics merekomendasikan melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan

24 bulan. Pada anak dengan hasil skrining normal pada kunjungan 18 bulan, dilakukan skrining

kembali pada usia 24 bulan karena dapat terjadi regresi perkembangan pada anak dengan GSA

setelah usia 15-18 bulan.2,6

The American Academy of Neurology and Society3 merekomendasikan mengikuti “red

flag” yang merupakan indikasi absolut untuk dilakukan evaluasi segera yaitu: tidak bisa

babbling atau menunjuk atau mengenal isyarat lain saat usia 12 bulan; tidak bisa mengucapkan

1 kata saat usia 16 bulan; tidak bisa mengucapkan 2 kata secara spontan (bukan ekolali) saat

usia 24 bulan; dan kurangnya kemampuan bahasa atau sosial pada umur berapa saja. Parameter

praktis dalam skrining autisme dapat dilihat pada gb.1.

Alat skrining dikatakan baik jika memiliki sensitifitas, spesifisitas, dan reliabilitas yang

baik. Alat skrining perkembangan yang masih dapat diterima jika memiliki sensitifitas lebih

dari 70% dan spesifisitas 70-80%.19,20 Beberapa instrumen skrining dapat digunakan untuk

mendeteksi GSA, dimana angka sensitifitas dan spesifisitas ditentukan dari sampel klinis atau

gabungan sampel populasi dan klinis.2 Perbandingan sensitifitas dan spesifisitas beberapa

instrumen skrining GSA dapat dilihat pada tabel 1 (lampiran).

Instrumen skrining perkembangan umum yang dapat digunakan antara lain:

Developmental Profile II (DP II); Ages and Stages Questionnaire (ASQ), 2nd Edition; Brigance

Screen Infant and Toddler; Early Preschool Screen; Brigance Inventory of Early Development,


Revised; Child Development Inventory (Ireton).13 Instrumen skrining khusus untuk GSA baik

intrumen skrining level 1 dan level 2 dapat dilihat pada tabel 4 (lampiran).

American Academy of Pediatrics menyatakan belum ada instrumen skrining untuk anak

usia kurang dari 18 bulan yang telah divalidasi oleh AAP, namun Infant/Toddler Checklist from

the Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile merupakan

instrumen skrining yang disarankan oleh AAP, dan dapat digunakan untuk anak usia 6-24

bulan.2 Setelah usia 18 bulan banyak instrumen skrining yang dapat digunakan. Algoritme

surveilens dan skrining GSA dapat dilihat pada gambar 2 dan gambar 3.

Instrumen skrining GSA level 1 digunakan untuk semua anak dan dipakai untuk

membedakan anak yang berisiko mengalami GSA, pada populasi umum, terutama pada anak

yang mempunyai perkembangan normal. Instrumen skrining GSA level 2 sering dipakai

sebagai program intervensi dini atau di klinik perkembangan, yang menangani berbagai

masalah perkembangan. Instrumen skrining level 2 digunakan untuk membedakan anak

dengan risiko GSA dengan anak yang mengalami gangguan perkembangan lain seperti Global

Developmental Delayed (GDD) atau gangguan berbahasa spesifik. Instrumen skrining level 2

membutuhkan lebih banyak waktu dan keahlian untuk menggunakan, dapat digunakan sebagai

salah satu bagian dari alat diagnosis, namun tidak dapat digunakan untuk alat diagnosis tunggal.

Hingga saat ini tidak ada instrumen skrining level 1 yang direkomendasikan oleh WHO.2

Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) salah satu instrumen skrining GSA mudah

dikerjakan, singkat dan tidak memerlukan biaya mahal. Sensitifitas CHAT sangat rendah yaitu

0,18-0,38 pada sampel populasi dan 0,65 pada sampel klinis, sehingga dilakukan revisi menjadi

Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT).21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika

dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar 0,93-

1,0.22 Sensitifitas M-CHAT di Indonesia sebesar 82,35% dan spesifisitas 89,68%.7 Berbagai

perbandingan sensitivitas dan spesifisitas dapat dilihat pada tabel 5 (lampiran).

Modified Checklist for Autism in Toddler, Revised with Follow-up (M-CHAT-R/F)

diperkenalkan dengan beberapa perubahan yaitu: tiga item pada M-CHAT dihilangkan karena

menimbulkan bias; dua puluh item sisanya diorganisir lebih baik; tujuh item (best 7) yang

mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10 item pertama; bahasa yang digunakan lebih jelas

dan diberikan contoh untuk mempermudah pertanyaaan; dapat dilakukan sendiri oleh

orangtua.22 Orangtua dapat diberikan lembar isian M-CHAT-R/F, memerlukan waktu 5-10

menit, berisi 20 pertanyaan ya atau tidak yang mudah dimengerti pada anak usia 18-48 bulan.

Orangtua diminta menjawab pertanyaan lanjutan jika anak terskrining positif untuk menambah

informasi dan mendapatkan contoh perilaku berisiko. Sensitifitas M-CHAT-R/F di Amerika

dilaporkan sebesar 0,854 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar

0,993.21,22,24 Uji validitas M-CHAT-R/F belum pernah dilakukan di Indonesia.

Level 1: surveilans perkembangan rutin

Oleh seluruh layanan kesehatan pada kunjungan rutin anak sehat, mis: PEDS, ASQ,

CDI, atau BRIGANCE

Indikasi absolut untuk evaluasi segera Tidak ada babbling, atau menunjuk, atau gesture pada usia 12 bulan

Tidak ada satu kata yang diucapkan pada usia 16 bulan

Tidak ada 2 kata spontan (tidak ekolali) pada usia 24 bulan

Kehilangan kemampuan bahasa dan kemampuan sosial pada usia berapapun

Skrining ulang pada kunjungan

berikutnya pass gagal

Pemeriksaan Laboratorium:

Pemeriksaan pendengaran, bila ada pica lakukan pemeriksaan

logam timbal


Gambar 1. Parameter praktis: skrining dan diagnosis autisme 23

4: Apakah ini merupakan

kunjungan pada usia 18 atau 24

bulan?

Skor = 0 Skor = 2+

1a: Pasien anak pada

kunjungan preventif

1b: Kunjungan tambahan untuk

permasalahan terkait autisme, adanya faktor risiko GSA, atau

gangguan perkembangan/ perilaku yang lain

2: Lakukan surveilans Beri skor 1 untuk masing-masing faktor risiko:

- Saudara kandung dengan GSA - Kekhawatiran orang tua - Kekhawatiran pengasuh yang lain - Kekhawatiran dokter anak

3: Berapa

total skor?


Gambar 2. Algoritme surveilans dan skrining GSA2,6

1a – adanya kecurigaan

masalah perkembangan,

termasuk kemampuan

sosial, harus diperiksa

sebagai salah satu

pemeriksaan rutin di

ruang praktek dokter anak

pada anak usia balita (ke

tahap2).

1b – adanya permintaan

orangtua, atau apabila

terdapat kecurigaan pada

kunjungan sebelumnya,

anak dapat dijadwalkan

untuk kunjungan klinik

berdasarkan target

masalah karena ada

kecurigaan GSA.

Orangtua khawatir

berdasarkan pengamatan

1a:

Pasien anak

pada kunjungan

preventif

1b:

Kunjungan

tambahan untuk

autisme- atau yang

terkait, faktor risiko

GSA, atau kelainan

perkembangan/

perilaku

Tidak Ya

Ya Tidak

Tidak Ya Ya


perilaku defisit sosial atau

bahasa, keluhan pengasuh,

atau kekhawatiran

mengenai GSA di media

(ke tahap 2). 2- Surveilans perkembangan merupakan suatu proses yang

fleksibel, longitudinal, kontinyu, dan kumulatif, dimana layanan

kesehatan profesional dapat mengidentifikasi anak dengan

masalah perkembangan. Lima komponen surveilans

perkembangan yaitu: memperhatikan kekhawatiran orangtua

mengenai perkembangan anak, mendokumentasikan riwayat

perkembangan, membuat observasi anak secara akurat,

mengidentifikasi faktor risiko dan proteksi, penyimpanan data

yang akurat, dan mendokumentasikan semua proses dan temuan

yang ada. Kekhawatiran orangtua, pengasuh, maupun dokter

anak harus diperhitungkan dalam menentukan keputusan,

apakah anak memiliki risiko untuk GSA. Selain itu, adik dari

pasien dengan GSA harus dimasukkan dalam kelompok

berisiko, karena 10 kali lebih mungkin untuk mengalami GSA

dibandingkan dengan anak yang tidak memiliki saudara

kandung GSA.Faktor risiko akan menentukan langkah

berikutnya (ke tahap 3). 3- Skoring faktor risiko:

- Apabila anak tidak memiliki

saudara kandung GSA dan tidak

didapatkan kekhawatiran orangtua,

pengasuh, atau dokter anak: Skor = 0

(ke tahap 4)

- Apabila anak memiliki 1 faktor

risiko, dengan saudara kandung GSA

atau didapatkan kekhawatiran

orangtua, pengasuh, atau dokter anak:

Skor =1 (ke tahap 3a)

- Apabila anak memiliki 2 atau lebih

faktor risiko: Skor 2+ (ke tahap 8)

3a-

- Apabila usia anak

<18 bulan, ke tahap

5a

- Apabila usia anak

≥18 bulan, ke tahap

5b

4- Apabila tidak didapatkan faktor risiko atau kekhawatiran orangtua (skor=0), instrumen skrining GSA

spesifik level 1 harus dikerjakan pada saat kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 5c). Apabila ini bukan

merupakan kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 7b)

Catatan: dalam kebijakan AAP, “melakukan identifikasi dari bayi dan anak dengan permasalahan perkembangan di

rumah: Algoritme untuk Surveilans dan Skrining Perkembangan. Skrining perkembangan umum direkomendasikan pada

kunjungan usia 9, 18, dan 24 atau 30 bulan dan skrining GSA direkomendasikan pada kunjungan usia 18 bulan. Laporan

klinis juga merekomendasikan skrining GSA pada usia kunjungan 24 bulan untuk mengidentifikasikan anak yang

mengalami regresi perkembangan setelah usia 18 bulan.

5a- apabila anak

berusia <18 bulan,

dokter anak harus

menggunakan

instrumen khusus

yang menilai

karakteristik klinis

GSA seperti

kemampuan

5b- apabila

anak berusia

≥18 bulan,

dokter anak

harus

menggunakan

instrumen

skrining GSA

5c- apabila anak

berusia 18-24

(tanpa

memperhitungkan

faktor risiko)

bulan, dokter anak

harus

menggunakan

instrumen skrining

2:

Melakukan surveilans

Berikan skor 1 untuk masing-masing

faktor risiko:

- Saudara kandung dengan

ASD

- Adanya kekhawatiran orang

tua

- Adanya kekhawatiran

pengasuh

- Adanya kekhawatiran dokter

anak

5a: Evaluasi

kemampuan komunikasi

sosial

3: Berapa skornya

?

5b: Berikan instrumen skrining GSA

5c: Berikan instrumen skrining GSA spesifik

3a: Apakah

usia anak > 18

bulan?


komunikasi-sosial (ke

tahap 6a) spesifik (ke

tahap 6a)

GSA spesifik (ke

Tahap 6b)

6a- apabila hasil skrining

negatif (ke tahap 7a)

Apabila hasil skrining positif

(ke Tahap 8)

6b- apabila hasil

skrining GSA negatif

(pada usia 18-24 bulan)

(ke tahap 7b)

Apabila hasil skrining

GSA (pada usia 18-24

bulan) positif (ke Tahap

8)

7a: apabila anak menunjukkan

risiko namun dengan hasil

skrining negatif, maka informasi

mengenai kemungkinan GSA

harus dijelaskan pada orangtua.

Dokter anak harus membuat

daftar kunjungan tambahan dalam

1 bulan untuk memeriksa ulang

adanya GSA atau gangguan

perilaku/perkembangan.

Anak kemudian kembali ke algoritme 1b. Pendekatan “wait

&see” dilakukan. Apabila satu-satunya faktor risiko adalah

saudara kandung dengan GSA maka dokter anak harus tetap

melakukan perhatian khusus dan mengamati gejala GSA pada

tiap kunjungan bulanan, namun kunjungan follow-up dalam 1

bulan tidak diperlukan kecuali apabila didapatkan

kekhawatiran orangtua.

7b- Apabila ini bukan

merupakan kunjungan pada

18- atau 24 bulan, atau

apabila hasil skrining GSA

negatif, dokter anak dapat

memberikan informasi pada

orangtua dan menjadwalkan

kunjungan rutin berikutnya.

Anak kemudian kembali ke algoritme 1a.

8- Apabila hasil skrining positif untuk GSA pada tahap 6a atau 6b,

dokter anak harus menyediakan per reviewed dan/atau berbagai

bahan mengenai GSA. Hasil skrining positif tidak dapat menegakkan

diagnosis GSA, anak harus menjalani evaluasi GSA komprehensif,

untuk intervensi dini/edukasi anak dini (tergantung pada usia anak),

dan evaluasi audiologi. Diagnosis kategorikal tidak dibutuhkan

dalam intervensi. Program ini sering menyediakan evaluasi dan

bahkan layanan lain bahkan sebelum diagnosis medis lengkap.

Rujukan ke layanan intervensi atau sekolah juga diindikasikan

apabila didapatkan adanya gangguan perilaku. Rujukan ke layanan

intervensi atau sekolah juga diindikasikan apabila didapatan adanya

gangguan perilaku yang lain walaupun hasil skrining GSA negatif.

Anak juga harus dijadwalkan untuk kunjungan follow-up dan

kemudian kembali ke algoritme 1b. Seluruh komunikasi ke tempat

rujukan dan dokter anak harus dalam satu koordinasi.

Gambar 3. Penjelasan algoritme surveilans dan skrining GSA2,6

Pada algoritme surveilans dan skrining GSA, bila hasil skrining menunjukkan hasil

yang negatif, jadwalkan kunjungan 1 bulan kemudian (7a). Bila hasil skrining positif maka

perlu dilakukan tatalaksana komprehensif subspesialistik.2

Pada anak dengan faktor risiko multipel atau anak dengan hasil skrining yang positif (8):

1. Sediakan kesempatan edukasi orangtua

6a:

Apakah hasilnya positif

atau mengkhawatirkan?

6b:

Apakah hasilnya positif

atau mengkhawatirkan?

7a: 1. Berikan edukasi

pada orang tua 2. Jadwalkan

kunjungan tambahan dalam waktu 1 bulan

3. Kembali ke algoritme 1b

7a: 1. Jadwalkan

kunjungan berikutnya


8:

1. Berikan edukasi pada orangtua 2. Rujukan simultan ke:

a. Evaluasi GSA komprehensif

b. Intervensi dini/ layanan edukasi dini

c. Evaluasi audiologi

3. Jadwalkan kunjungan follow-up



Apabila anak dicurigai mengalami gangguan perkembangan, maka berikan informasi dan

materi pada orangtua, terutama dalam bentuk bacaan yang dapat dibaca di rumah.

2. Evaluasi komprehensif GSA

Pergunakan DSM untuk diagnosis. Diagnosis sebaiknya ditegakkan oleh tim. Tim terdiri

atas psikolog anak, terapis wicara, terapis okupasional, pekerja sosial untuk anak dengan

GSA. Tes pendengaran dan bicara, tes perkembangan umum, dan uji psikometri diperlukan.

Pemeriksaan tambahan kadang diperlukan, seperti pemeriksaan kariotip atau DNA pada

anak yang dicurigai dengan suatu sindrom, pemeriksaan neurologi atau pemeriksaan

penyakit yang mendasari (8.2a).

3. Intervensi dini/ pemberian pendidikan dini anak

Segera setelah anak terdiagnosis, maka anak perlu segera dirujuk untuk program intervensi

dini. Setelah anak berusia 3 tahun, anak mungkin membutuhkan protokol intervensi GSA,

dimana terapi pada anak dengan GSA bersifat individual (8.2b).

4. Evaluasi pendengaran

Setiap anak dengan gangguan berbahasa, termasuk anak dengan kecurigaan GSA harus

menjalani tes pendengaran (8.2c).

5. Jadwalkan kunjungan berikutnya

Anak harus dijadwalkan kunjungan berikutnya dalam 1 bulan (8.3 dan 8.4).

INSTRUMEN SKRINING GSA

1. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)

Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) dapat digunakan oleh dokter umum atau

spesialias anak untuk skrining GSA dengan memberikan lembar isian pada orang tua, dan

hanya memerlukan 5-10 menit. Instrumen ini merupakan revisi CHAT karena mempunyai nilai

sensitifitas sangat rendah yaitu 0,18-0,38 pada sampel masyarakat dan 0,65 pada sampel

klinis.21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan

klinis, dan sensitifitas sebesar 0,93-1,0.13,22, 25

Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) merupakan alat skrining GSA

level 1, digunakan untuk usia 16-48 bulan, terdiri atas 23 pertanyaan dimana 6 pertanyaan

adalah item kritits. Anak dikatakan gagal M-CHAT jika terdapat 2 atau lebih pertanyaan kritis

dengan jawaban tidak, atau gagal menjawab benar pada 3 pertanyaan apa saja dari 23

pertanyaan ya atau tidak. Jawaban ya atau tidak tersebut menggambarkan respon lulus atau

gagal. Anak yang gagal M-CHAT tidak semua memenuhi kriteria diagnosis GSA. Anak yang

gagal M-CHAT harus dievaluasi lebih mendalam oleh dokter atau dirujuk ke spesialis anak

untuk evaluasi perkembangan lebih lanjut.12,13

Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) Modified

Usahakan menjawab setiap pertanyaan yang ada. Jika perilaku tersebut jarang (misalnya anda hanya melihatnya satu atau dua kali) jawablah seolah-olah anak anda tidak melakukannya

1. Apakah anak anda senang (menikmati) bila diayun-ayun, diguncang- Ya Tidak guncang

diatas kedua lutut anda, dll?

2. Apakah anak anda tertarik untuk bermain dengan anak lain? Ya Tidak 3. Apakah anak anda suka memanjat benda-benda, misalnya tangga? Ya Tidak

4. Apakah anak anda senang bila diajak bermain cilukba atau petak Ya Tidak umpet?

5. Apakah anak anda pernah bermain pura-pura, misalnya berbicara Ya Tidak menggunakan telepon atau merawat boneka-bonekanya atau bermain pura-pura lainnya?


Skoring M-CHAT :

Anak gagal M-CHAT bila 2 atau lebih ITEM KRITIS gagal atau bila gagal pada 3 item apa

saja. Jawaban Ya/Tidak menggambarkan respon Lulus/Gagal. Huruf besar yang dicetak tebal

adalah item KRITIS. Tidak semua anak yang gagal terhadap checklist memenuhi kriteria

diagnosis autisme. Anak yang gagal terhadap checklist, harus dievaluasi lebih dalam oleh

dokter atau dirujuk ke spesialis yang berkompeten untuk mengevaluasi perkembangan lebih

lanjut.Berikut ini adalah daftar respon gagal dari tiap item pada M-CHAT.

1. Tidak 6. Tidak 11. Ya 16. Tidak 21. Tidak

2. TIDAK 7. TIDAK 12. Tidak 17. Tidak 22. Ya

Tidak 8. Tidak 13. TIDAK 18. Ya 23. Tidak

4. Tidak 9. TIDAK 14. TIDAK 19. Tidak

5. Tidak 10. Tidak 15. TIDAK 20. Ya

2. Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised (M-CHAT-R) dan Modified

Checklist for Autism in Toddlers-Revised / Follow-Up (M-CHAT-R/F)

Pada M-CHAT-R dilakukan beberapa perubahan dari M-CHAT yaitu: 1) tiga item dihilangkan

karena dilaporkan “performed poorly”, 2) Item yang tersisa (20 item) diorganisir untuk

menghilangkan bias, 3) Tujuh item (best 7) yang mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10

item pertama, 4) Bahasa yang digunakan diperjelas, 5) Diberikan contoh untuk mempermudah

pertanyaan.24

Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (M-CHAT-R) dapat digunakan saat

anak yang datang untuk kontrol sehari-hari, dan dapat digunakan oleh dokter spesialis atau

profesional lainnya untuk menilai risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers,

Revised (M-CHAT-R) valid digunakan untuk skrining balita usia 16-30 bulan. Tujuan utama

M-CHAT-R ini adalah untuk memaksimalkan sensitifitas, yaitu mendeteksi sebanyak mungkin

kasus GSA.

Hasil positif palsu M-CHAT-R cukup tinggi, dimana tidak semua anak yang

mempunyai skor positif berisiko didiagnosis GSA. Berdasarkan hal tersebut, dikembangkan

pertanyaan Follow-Up (M-CHAT-R/F). Anak yang secara signifikan mempunyai nilai M-

CHAT-R positif, namun tidak terdiagnosis GSA, dapat berisiko mengalami gangguan atau

keterlambatan perkembangan lainnya, oleh karena itu, follow-up harus dilakukan pada anak

yang diskrining positif. The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-

Up M-CHAT-R/F didisain untuk digunakan bersama M-CHAT-R.24

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F;

Robins, Fein, & Barton, 2009) adalah alat skrining tahap kedua berdasarkan laporan orang tua

untuk mengevaluasi risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with

Follow-Up (M-CHAT-R/F) tersedia untuk diunduh secara gratis untuk klinisi, penelitian dan

tujuan pendidikan. Instrumen ini dapat diunduh di www.mchatscreen.com.

http://www.mchatscreen.com/


Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F)

adalah instrumen dengan hak cipta, dan penggunaan M-CHAT-R/F harus mengikuti aturan

berikut ini:

1) Pencetakan atau produksi kembali M-CHAT-R/F ini harus menyertakan hak cipta

(@Robins, Fein, & Barton). Tidak ada modifikasi yang boleh dilakukan pada pertanyaan,

instruksi atau urutan pertanyaan tanpa seijin penulis.

2) Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) harus

digunakan seluruhnya. Bukti menunjukkan, penggunaan pertanyaan secara terpisah, tidak

menunjukkan sifat psikometrik yang memadai.

3) Pihak-pihak yang tertarik untuk mereproduksi M-CHAT-R/F dalam bentuk cetak

(misalnya buku atau artikel jurnal) atau secara elektronik (seperti bagian dari rekam medis

digital atau berbentuk software lainnya) harus menghubungi Diana Robins untuk

mengajukan ijin ([email protected]).

4) Jika anda bagian dari praktek medis, dan ingin mencantumkan pertanyaan M-CHAT-R

tahap pertama pada rekam medis elektronik di praktek anda, anda diperbolehkan

melakukannya. Namun, jika anda ingin mendistribusikan rekam medis elektronik anda di

luar praktek pribadi, hubungi Diana Robins untuk mengajukan perjanjian lisensi.

Aturan Penggunaan M-CHAT-R

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) dapat dilakukan

kurang dari 2 menit. Aturan skoring dapat diunduh http://www.mchatscreen.com.

Algoritme Skoring

Semua pertanyaan kecuali 2, 5, dan 12, respon “TIDAK” mengindikasikan risiko GSA; untuk

pertanyaan 2,5, dan 12, “YA” mengindikasikan risiko GSA. Interpretasi M-CHAT-R:

RISIKO RENDAH: Skor total 0-2; jika anak lebih muda dari 24 bulan, lakukan skrining lagi

setelah ulang tahun kedua. Tidak ada tindakan lanjutan yang diperlukan,

kecuali surveilans untuk mengindikasikan risiko GSA

RISIKO MEDIUM: Skor total 3-7; lakukan Follow-up (M-CHAT-R/F tahap kedua) untuk

mendapat informasi tambahan tentang respon berisiko. Skrining positif

jika skor M-CHAT-R/F 2 atau lebih. Tindakan yang diperlukan: adalah

rujuk anak untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk

intervensi awal. Skrining negatif jika skor M-CHAT-R/F 0-1. Tidak ada

tindakan lanjutan yang diperlukan, kecuali surveilans untuk

mengindikasikan risiko GSA. Anak harus diskrining ulang saat datang

kembali.

RISIKO TINGGI: Skor total 8-20; Follow-up dapat tidak dilakukan dan pasien dirujuk

segera untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk

intervensi awal.

mailto:[email protected]



Formulir M-CHAT-RTM

Mohon jawab pertanyaan berikut ini tentang anak anda. Pikirkan bagaimana perilaku anak anda

biasanya. Jika pernah melihat anak anda melakukan tindakan itu beberapa kali, namun dia tidak selalu

melakukannya, maka jawab tidak. Lingkari ya atau tidak pada setiap pertanyaan.24

1 Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda menunjuk

hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda tunjuk?)

Ya Tidak

2 Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Ya Tidak

3 Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas kosong, berpura-

pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?)

Ya Tidak

4 Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau tangga) Ya Tidak

5 Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara

yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada matanya?)

Ya Tidak

6 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta tolong?

(Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)

Ya Tidak

7 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik pada anda?

(Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)

Ya Tidak

8 Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak lain,

tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)

Ya Tidak

9 Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda –

tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi (Misalnya, memperlihatkan anda bunga, binatang atau truk

mainan)

Ya Tidak

10 Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda melihat, bicara

atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda memanggil namanya)

Ya Tidak

11 Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Ya Tidak

12 Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah anak anda

berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau musik keras)

Ya Tidak

13 Apakah anak anda bisa berjalan? Ya Tidak

14 Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat memakaikan

pakaian?

Ya Tidak

15 Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan, tepuk tangan

atau meniru saat anda membuat suara lucu)

Ya Tidak

16 Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk melihat apa yang

anda lihat?

Ya Tidak

17 Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak anda melihat

anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”)

Ya Tidak

18 Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda tidak menunjuk,

apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau “ambilkan saya selimut”)

Ya Tidak

19 Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan anda tentang

hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau melihat mainan baru, akankah

dia menatap wajah anda?)

Ya Tidak

20 Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak-hentakkan pada

lutut anda)

Ya Tidak

Skor Total ____________

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014


Aturan PenggunaanM-CHAT-R Follow-Up (M-CHAT-R/F)TM

The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F;

Robins, Fein, & Barton, 2009) dirancang untuk melengkapi M-CHAT-R, dapat diunduh dari

www.mchatscreen.com.

Setelah orang tua selesai mengisi M-CHAT-R, lakukan skoring sesuai panduan, jika

anak terskrining positif, pilih pertanyaan pada Follow-Up berdasarkan pertanyaan mana yang

anak gagal pada M-CHAT-R, hanya pertanyaan itu yang perlu dilakukan wawancara

menyeluruh.

Setiap halaman pada wawancara sesuai dengan satu pertanyaan pada M-CHAT-R. Ikuti

format pada bagan, terus bertanya sampai didapatkan hasil “LULUS” atau “GAGAL”. Harus

menjadi catatan bahwa orang tua bisa menjawab “mungkin” sebagai jawaban pertanyaan

selama wawancara. Jika orang tua menjawab “mungkin”, tanyakan apakah jawaban lebih

sering “ya” atau “tidak”, dan lanjutkan pertanyaan sesuai dengan respon tersebut. Jika ada

jawaban yang berupa respon ”lainnya”, pewawancara harus menggunakan penilaian sendiri

untuk memutuskan apakah respon tersebut termasuk lulus atau tidak.

Berikan skor untuk setiap pertanyaan pada lembar skoring M-CHAT-R/F (yang

memuat pertanyaan yang sama seperti pada M-CHAT-R, namun ya/tidak diganti dengan

lulus/gagal). Hasil wawancara dianggap positif bila anak gagal 2 pertanyaan pada Follow-up.

Jika anak terskrining positif pada M-CHAT-R/F, sangat direkomendasikan merujuk anak untuk

intervensi awal atau tes diagnostik secepatnya. Sebagai catatan apabila petugas kesehatan atau

orang tua memiliki kecurigaan ke arah ASD, anak harus dirujuk untuk evaluasi terlepas dari

skor M-CHAT-R atau M-CHAT-R/F.



Formulir M-CHAT-R Follow-UpTM

Catatan: Ya/Tidak telah diganti dengan Lulus/Gagal

1 Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda

menunjuk hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda

tunjuk?)

Lulus Gagal

2 Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Lulus Gagal

3 Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas kosong,

berpura-pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?)

Lulus Gagal

4 Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau

tangga)

Lulus Gagal

5 Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara

yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada

matanya?)

Lulus Gagal

6 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta

tolong? (Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)

Lulus Gagal

7 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik

pada anda? (Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)

Lulus Gagal

8 Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak

lain, tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)

Lulus Gagal

9 Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya

kepada anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi? (Misalnya, memperlihatkan anda

bunga, binatang atau truk mainan)

Lulus Gagal

10 Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda

melihat, bicara atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda

memanggil namanya)

Lulus Gagal

11 Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Lulus Gagal

12 Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah

anak anda berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau

musik keras)

Lulus Gagal

13 Apakah anak anda bisa berjalan? Lulus Gagal

14 Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat

memakaikan pakaian?

Lulus Gagal

15 Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan,

tepuk tangan atau meniru saat anda membuat suara lucu)

Lulus Gagal

16 Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk

melihat apa yang anda lihat?

Lulus Gagal

17 Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak

anda melihat anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”)

Lulus Gagal

18 Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda

tidak menunjuk, apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau

“ambilkan saya selimut”)

Lulus Gagal

19 Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan

anda tentang hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau

melihat mainan baru, akankah dia menatap wajah anda?)

Lulus Gagal

20 Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak-

hentakkan pada lutut anda)

Lulus Gagal

Skor Total ____________




1. Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah _________ melihatnya?

1.



GAGAL

Ya Tidak

Berikan contoh bagaimana anak anda

berespon jika anda menunjuk sesuatu (Jika

orang tua tidak memberi contoh LULUS

seperti dibawah, tanyakan masing-masing

secara individu)

Jika anda menunjuk sesuatu, apa yang

biasanya dilakukan anak anda?

Contoh LULUS

Melihat objek Ya Tidak

Menunjuk objek Ya Tidak

Melihat dan berkomentar Ya Tidak

Melihat jika orang tua Ya Tidak

menunjuk dan berkata “lihat”

Contoh GAGAL

Mengabaikan orang tua Ya Tidak

Melihat sekeliling ruangan Ya Tidak

Melihat jari orang tua Ya Tidak

Yahanya pada

contoh LULUS

Ya pada kedua contoh

LULUS dan GAGAL

Yahanya pada

contoh GAGAL

Yang mana paling sering

dilakukan anak anda?

Paling sering

contoh LULUS

Paling sering

contoh GAGAL

LULUS

GAGAL LULUS


2. Anda menjawab bahwa anda berpikir anak anda tuli. Apa yang membuat anda berpikir demikian?



Apakah anak anda…….

Sering mengabaikan suara Ya Tidak

Sering mengabaikan orang lain Ya Tidak

TIDAK untuk keduanya Ya untuk salah satunya

LULUS GAGAL

Apakah anak anda pernah di tes pendengaran?

Ya Tidak

Apakah hasil tes pendengarannya? (pilih salah satu)

Pendengaran dalam batas normal

Pendengaran di bawah normal

Hasil tidak meyakinkan atau tidak definitif

Tidak

JUGA TANYAKAN

PADA SEMUA ANAK


3. Apakah ____________ bermain pura-pura?



Ya Tidak

Berikan contoh bagaimana anak anda

bermain pura-pura (Jika orang tua tidak

memberi contoh LULUS seperti dibawah,

tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda pernah …..

Berpura-pura minum dari cangkir mainan? Ya Tidak

Berpura-pura makan dari sendok atau garpu mainan? Ya Tidak

Berpura-pura berbicara di telepon Ya Tidak

Berpura-pura memberi makan boneka atau binatang

mainan dengan makanan sungguhan atau khayalan? Ya Tidak

Mendorong mobil-mobilan seperti sedang berada di jalan? Ya Tidak

Meletakkan panci mainan di atas kompor? Ya Tidak

Meletakkan mainan atau boneka ke dalam mobil-mobilan

atau truk seolah-olah sebagai sopir atau penumpang? Ya Tidak

Berpura-pura memvakum karpet, mengelap lantai atau

memotong rumput? Ya Tidak

Lainnya (jelaskan) Ya Tidak

_____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________

Ya untuk salah satunya Tidak untuk semua

LULUS GAGAL


4. Apakah ____________ suka memanjat benda-benda?

2.

Ya Tidak

Berikan contoh sesuatu yang anak anda

suka panjat (Jika orang tua tidak memberi

contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan

masing-masing secara individu)

Apakah anak anda suka memanjat ……..

Tangga? Ya Tidak

Kursi? Ya Tidak

Furniture? Ya Tidak

Alat-alat bermain? Ya Tidak

Ya salah satu di atas Tidak semuanya

GAGAL LULUS


5. Apakah ________ menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara yang tidak biasa di dekat matanya?

3.



Ya Tidak

Jelaskan gerakan-gerakan ini. (Jika orang tua tidak memberi

contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing

secara individu)

Apakah anak anda pernah…..

(Berikut merupakan contoh LULUS)

Melihat tangannya? Ya Tidak

Menggerakkan jari

Saat bermain cilukba? Ya Tidak

Apakah anak anda pernah…..

(Berikut merupakan contoh GAGAL)

Menggoyangkanjari di dekat matanya? Ya Tidak

Memegang tangan mendekati matanya? Ya Tidak

Memegang tangannya ke sisi matanya? Ya Tidak

Menepuk tangannya didekat matanya? Ya Tidak


_____________________________________________

_____________________________________________

Yasalah satu di

atas

Yasalah satu di atas

Apakah hal ini terjadi lebih dari

dua kali seminggu?

GAGAL

LULUS

LULUS

Tidak semua di atas

Tidak Ya


6. Apakah __________ pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau meminta tolong?

4.



Ya Tidak

Jika ada sesuatu yang diinginkan anak anda tetapi di luar

jangkauan, seperti makanan ringan atau mainan yang diluar

jangkauan, bagaimana ia mendapatkannya? (Jika orang tua

tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan


Apakah anak anda……..

(Berikut merupakan contoh GAGAL)

Menjangkau objek tersebut dengan kedua tangannya? Ya Tidak

Membimbing anda ke objek tersebut? Ya Tidak

Mencoba menggapai objek tersebut? Ya Tidak

Memintanya menggunakan kata atau suara? Ya Tidak

Tidak semua di atas

Jika anda berkata “tunjukkan

padaku”, apakah anak anda

menunjuk objek tersebut?

LULUS

LULUS

Yasalah satu di atas

Tidak Ya GAGAL


7. “Jika pewawancara hanya menanyakan pertanyaan #6, mulai disini: Kami hanya membicarakan

tentang menunjuk untuk meminta sesuatu, TANYAKAN SEMUA Apakah anak anda pernah

menunjuk dengan satu jari untuk memperlihatkan sesuatu yang menarik?

5.

\



Ya Tidak

Berikan contoh sesuatu yang anak

anda mungkin tunjuk untuk

memperlihatkannya pada anda (Jika

orang tua tidak memberi contoh

LULUS seperti dibawah, tanyakan


Bagaimana anak anda menarik perhatian

anda pada objek tersebut? Apakah anak

anda menunjuk dengan satu jari?

Apakah anak anda pernah meminta anda melihat

sesuatu yang menarik seperti …….

Pesawat terbang di langit? Ya Tidak

Mobil truk di jalan? Ya Tidak

Serangga di lantai? Ya Tidak

Hewan di halaman? Ya Tidak

Yasalah satu

di atas

Apakah ini untuk menujukkan

ketertarikannya, bukan untuk

meminta pertolongan?

GAGAL

LULUS

Tidak semua di atas

Tidak Ya

GAGAL Tidak

Ya ATAU keduanya untuk menunjukkan ketertarikan dan meminta tolong


8. Apakah _________ tertarik pada anak lain?

6.



Apakah anak anda berespon

pada anak lain lebih dari

setengah waktu tersebut?

Ya Tidak

Apakah anak anda tertarik pada anak lain

yang bukan kakak atau adiknya?

Saat anda di tempat bermain atau

swalayan, apakah anak anda

biasanya berespon pada anak lain?

Apakah anak anda……

Bermain dengan anak lain? Ya Tidak

Bicara dengan anak lain? Ya Tidak

Berceloteh atau membuat suara vokal? Ya Tidak

Menatap anak lain? Ya Tidak

Tersenyum pada anak lain? Ya Tidak

Bertingkah malu awalnya kemudian

tersenyum? Ya Tidak

Bersemangat dengan anak lain? Ya Tidak

Tidak semua di atas

Ya salah satu di

atas

GAGAL

Ya Tidak

Ya

Bagaiman respon anak anda?

(Jika orang tua tidak memberi

contoh LULUS seperti

dibawah, tanyakan masing-

masing secara individu)

Tidak Ya

Tidak

LULUS

LULUS GAGAL


9. Apakah _______ pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada

anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi?

7.



Ya Tidak

Berikan benda yang anak anda

mungkin bawa atau angkat

untuk memperlihatkannya pada

anda (Jika orang tua tidak

memberi contoh LULUS seperti

di bawah, tanyakan masing-


Apakah anak anda kadang-kadang membawakan anda..

Foto atau mainan hanya untuk

memperlihatkan pada anda? Ya Tidak

Gambar yang dibuatnya? Ya Tidak

Bunga yang dipetiknya? Ya Tidak

Serangga yang ditemukannya di rumput? Ya Tidak

Balok yang disusunnya? Ya Tidak


_________________________________________________

_________________________________________________

Apakah hal ini kadang hanya

untuk memperlihatkan pada anda,

tidak untuk minta tolong?

LULUS

Tidak Ya

GAGAL

Ya salah satu di atas


10. Apakah _________ memberikan respon jika namanya dipanggil?

8.



Ya Tidak

Berikan contoh bagaimana anak

anda berespon jika anda

memanggil namanya (Jika orang

tua tidak memberi contoh LULUS

seperti di bawah, tanyakan


Jika anak anda tidak sedang terlibat sesuatu yang

menyenangkan atau menarik, apa yang anak anda

lakukan jika anda memanggil namanya? (Jika

orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti

di bawah, tanyakan masing-masing secara

individu)

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responLULUS)

Menatap kita? Ya Tidak

Bicara atau berceloteh? Ya Tidak

Menghentikan yang sedang

dilakukannya? Ya Tidak

Melihat jika orang tua Ya Tidak

menunjuk dan berkata “lihat”


(di bawah ini adalah responGAGAL)

Tidak berespon? Ya Tidak

Seperti mendengar tapi

mengacuhkan orang tua? Ya Tidak

Berespon hanya jika orang tua

berada di depan wajahnya? Ya Tidak

Berespon hanya jika disentuh? Ya Tidak

Ya hanya pada

contoh LULUS


LULUS dan GAGAL

Ya hanya pada

contoh GAGAL



Respon LULUS LULUS GAGAL Respon GAGAL


11. Saat anda tersenyum pada __________, apakah anak anda balik tersenyum?

9.



Ya Tidak

Apa yang membuat _____________ tersenyum? (Jika orang tua

tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan




Tersenyum saat anda tersenyum? Ya Tidak

Tersenyum saat anda memasuki

ruangan? Ya Tidak

Tersenyum saat anda kembali

dari bepergian? Ya Tidak



Apakah anak anda selalu tersenyum? Ya Tidak

Apakah anak anda tersenyum pada

mainan atau aktivitas favoritnya? Ya Tidak

Apakah anak anda tersenyum sendiri

atau tidak spesifik? Ya Tidak

Yahanya pada

contoh LULUS


LULUS dan GAGAL

Yahanya pada

contoh GAGAL




LULUS


12. Apakah ___________ marah saat mendengar suara bising sehari-hari?

10.



Ya Tidak



Pelan-pelan menutup telinganya? Ya Tidak

Memberitahu anda dia tidak

suka suara ribut tersebut? Ya Tidak



Berteriak? Ya Tidak

Menangis? Ya Tidak

Menutup telinganya sambil marah? Ya Tidak

Ya hanya pada

contoh LULUS


LULUS dan GAGAL

Ya hanya pada

contoh GAGAL



Respon LULUS

LULUS GAGAL Respon GAGAL

LULUS Apakah anak anda bereaksi negatif terhadap suara…

Mesin pencuci baju? Ya Tidak

Bayi menangis? Ya Tidak

Penyedot debu? Ya Tidak

Pengering rambut? Ya Tidak

Kemacetan? Ya Tidak

Bayi yang menangis atau berteriak? Ya Tidak

Musik keras? Ya Tidak

Telepon/bel pintu? Ya Tidak

Tempat ramai seperti swalayan

atau tempat makan? Ya Tidak


_______________________________________________

_______________________________________________

Ya untuk dua

atau lebih

Bagaiman reaksi anak anda terhadap

suara bising tesebut? (Jika orang


seperti di bawah, tanyakan masing-



13. Apakah _____________ bisa berjalan?

11.



Ya Tidak

Apakah anak anda berjalan tanpa

bertumpu pada apapun?

Ya Tidak GAGAL

LULUS


14. Apakah _____________ menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau

memakaikannya pakaian?

12.



Ya Tidak

Apakah anak anda menatap mata anda….

Saat anak anda butuh sesuatu? Ya Tidak

Saat anda bermain dengannya? Ya Tidak

Selama makan? Ya Tidak

Selama mengganti popok? Ya Tidak

Saat anda membacakan dongeng? Ya Tidak

Saat anda bicara padanya? Ya Tidak

Apakah anak anda

menatap mata anda

setiap hari?

LULUS

GAGAL

GAGAL

Ya Tidak

Tidak Ya

LULUS

Ya dua atau lebih

Ya Tidak

Berikan contoh kapan anak anda

menatap mata anda? (Jika orang


seperti di bawah, tanyakan masing-


Ya hanya satu Tidak semua

LULUS

Satu hari saat anda bersama seharian, apakah anak

anda menatap mata anda setidaknya 5 kali?


15. Apakah ___________ mencoba meniru apa yang anda lakukan?

13.



Ya Tidak

Berikan contoh sesuatu yang

anak anda mungkin tiru (Jika

orang tua tidak memberi contoh

LULUS seperti di bawah,

tanyakan masing-masing secara

individu)

Apakah anak anda mencoba meniru jika anda……

Menjulurkan lidah anda? Ya Tidak

Membuat suara lucu? Ya Tidak

Melambaikan tangan? Ya Tidak

Bertepuk tangan? Ya Tidak

Meletakkan jari anda di mulut untuk

memberi sinyal “Shhh”? Ya Tidak

Memberi kecupan? Ya Tidak

Lainnya (Jelaskan) Ya Tidak

_______________________________________________

_______________________________________________

____

LULUS GAGAL

Ya dua atau lebih Ya salah satu atau

tidak semuanya


16. Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah _________________ melihat sekeliling untuk

melihat apa yang anda lihat?

14.



Ya Tidak

Apa yang dilakukan anak anda saat anda memutar kepala untuk

melihat sesuatu? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS

seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)



Melihat kearah benda yang anda lihat? Ya Tidak

Menunjuk kearah benda yang anda lihat? Ya Tidak

Melihat sekeliling untuk mencari apa

yang anda lihat? Ya Tidak



Mengabaikan anda? Ya Tidak

Menatap wajah anda? Ya Tidak

Ya hanya pada

contoh LULUS


LULUS dan GAGAL

Ya hanya pada

contoh GAGAL




LULUS


17. Apakah ____________ mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya?

15.



Ya Tidak

Berikan contoh bagaimana anak anda mencoba

untuk membuat anda melihat kepadanya (Jika orang

tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah,



Mengatakan “lihat” atau “lihat aku”? Ya Tidak

Berceloteh atau membuat suara agar

anda melihat yang dilakukannya? Ya Tidak

Menatap anda untuk mendapat pujian atau komentar? Ya Tidak

Tetap menatap untuk memastikan apakah anda menatap? Ya Tidak

Lainnya (Jelaskan) Ya Tidak

_____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________

LULUS GAGAL

Ya salah satunya Tidak semuanya


18. Apakah _________ mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu?

16.



GAGAL Tidak semuanya Ya salah satunya

LULUS

Ya Tidak

Berikan contoh bagaimana anda tahu anak

anda mengerti Jika dalam suatu situasi anak anda diberi

isyarat, bisakah anak anda mengikuti

perintah? Contohnya jika anda sedang

berganti pakaian untuk pergi keluar dan

anda meminta anak anda mengambil

sepatunya, apakah anak anda mengerti?

Jika dalam suatu situasi anak anda tidak diberi

isyarat, dapatkah anak anda mengikuti perintah? Contoh

...

(tanyakan sampai mendapatkan ya atau gunakan semua

contoh)

(1) Jika anda berkata, “Tunjukkan padaku sepatumu”

tanpa menunjuk, membuat gerakan, atau memberi

petunjuk (saat anda tidak sedang berganti pakaian atau

pergi keluar), apakah anak anda menunjukkan sepatunya?

Ya Tidak

(2) Jika anda berkata, “Ambilkan aku selimut” atau

meminta objek lainnya tanpa menunjuk, membuat

gerakan , atau memberi petunjuk, apakah anak anda

mengambilkannya untuk anda? Ya Tidak

(3) JIka anda berkata, “Letakkan buku itu di atas kursi”,

tanpa menunjuk, membuat gerakan, atau memberi

petunjuk, apakah anak anda meletakkan buku itu di atas

kursi? Ya Tidak

GAGAL

Ya Tidak

LULUS

Jika contoh

tersebut

mengindikasikan

anak dapat

mengerti

perintah

sederhana tanpa

petunjuk

nonverbal

Jika contoh tersebut

mengindikasikan anak

dapat mengerti perintah

sederhana tanpa

petunjuk nonverbal

Jika saat sedang

makan malam dan

makanan ada di atas

meja, dan anda

meminta anak anda

untuk duduk,

apakah anak anda

duduk?

Tidak Ya


19. Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah __________ menatap wajah anda untuk melihat perasaan

anda tentang hal tersebut?

17.



Ya Tidak

Jika anak anda mendengar suara yang

aneh atau menakutkan, akankah anak

anda menatap anda sebelum memberi

respon?

LULUS GAGAL

Ya Tidak

Apakah anak anda menatap anda

jika seseorang baru mendekat?

LULUS

Ya Tidak

Ya Tidak

Apakah anak anda menatap andajika ia berhadapan

dengan sesuatu yang tidak familial atau sedikit menakutkan

LULUS


20. Apakah _____________ menyukai aktivitas yang bergerak?

18.



Ya Tidak

Apakah anak anda suka dihentak-

hentakkan atau diayun-ayun?

Saat anda mengayun atau

menghentakkannya, bagaimanakah reaksi

anak anda? (Jika orang tua tidak memberi

contoh LULUS seperti di bawah,



Tertawa atau tersenyum? Ya Tidak

Bicara atau berceloteh? Ya Tidak

Meminta lebih sambil memegang tangannya? Ya Tidak

Lainnya? (Jelaskan) Ya Tidak

_______________________________________________________

_______________________________________________________

LULUS GAGAL

Tidak Ya

LULUS

Ya salah satu contoh spesifik

(atau jika “lainnya” adalah

respon positif)

Tidak semuanya


DIAGNOSIS

American Psychiatric Association telah melakukan perubahan DSM-IV-TR menjadi

Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah yang digunakan sekarang adalah

Gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya dibagi menjadi 2

yaitu: gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial; adanya perilaku restriksi (terbatas) dan

repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme tidak lagi dibagi menjadi subtipe.3

Anak yang telah didiagnosis dengan DSM IV-TR dengan Sindrom Asperger atau

Gangguan autistik apabila didiagnosis dengan menggunakan DSM-5 akan tetap memberikan

hasil yang positif untuk GSA, namun perubahan diagnosis tidak perlu dilakukan. Anak yang

didiagnosis dengan PDD-NOS perlu dilakukan diagnosis lain yang lebih spesifik Diagnostic

Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5) memiliki kategori diagnostik baru untuk gangguan

sosial komunikasi yang tidak disebabkan oleh keterlambatan kognisi dan gangguan bahasa lain.

Kriteria diagnostik dibuat ketika dijumpai perilaku, kegemaran, atau aktivitas yang restriktif,

repetitif yang jelas terjadi pada masa anak atau pada suatu saat di masa lampau, meskipun

gejala saat ini sudah tidak didapatkan.3

Diagnosis GSA memerlukan evaluasi komprehensif karena terdapat masalah utama

dalam diagnosis GSA. Tiga masalah utama tersebut adalah: 1) menentukan fungsi anak secara

keseluruhan, 2) menentukan kategori diagnosis GSA, 3) menentukan adanya penyakit lain yang

mendasari. Evaluasi komprehensif meliputi beberapa komponen yaitu:

1. Riwayat kesehatan, perkembangan dan perilaku dibuat dalam bentuk pedigree paling

tidak untuk 3 generasi

2. Pemeriksaan fisik mendetail (gambaran dismorfik, kelainan neurologis)

3. Evaluasi perkembangan dan psikometri

4. Mentukan apakah kriteria untuk GSA sesuai DSM terpenuhi

5. Penilaian pengetahuan orangtua dan kemampuan orangtua

6. Pemeriksaan laboratorium (masih kontraindikasi)

Diagnosis akan lebih valid dan terpercaya bila berdasarkan banyak sumber, termasuk observasi

dari klinisi, informasi dari pengasuh, serta bila memungkinkan dari laporan pasien sendiri.

Diagnosis GSA saat ini umumnya ditegakkan dengan menggunakan DSM-V yang

dikeluarkan oleh APA pada tahun 2013 atau ICD-10 yang dikeluarkan oleh WHO pada tahun

1993. Beberapa instrumen lain yang dapat dipakai untuk mendiagnosis GSA antara lain Psycho

Educational Profile Revised (PEP-R), Autism Diagnostc Review-Revised (ADI-R), Autism

Diagnostic Observation Schedule (ADOS) dan Childhood Autism Rating Scale (CARS).26

Kriteria Diagnosis GSA menurut DSM-53

A. Kurangnya komunikasi dan interaksi sosial yang bersifat menetap pada berbagai konteks,

yang dimanifestasikan pada tanda-tanda di bawah ini, baik pada saat ini atau dari riwayat

sebagai berikut:

1. Kurangnya kemampuan komunikasi sosial dan emosional. Contohnya pendekatan sosial

yang tidak normal dan kegagalan untuk melakukan komunikasi dua arah; kegagalan

untuk berinisiatif atau merespon pada interaksi sosial

2. Terganggunya perilaku komunikasi non-verbal yang digunakan untuk interaksi sosial.

Contohnya: integrasi komunikasi verbal dan non-verbal yang sangat parah, hilangnya

kontak mata, bahasa tubuh dan ekspresi wajah.


3. Kurangnya mengembangkan, mempertahankan dan mengerti hubungan. Contohnya

kesulitan menyesuaikan perilaku pada berbagai konteks sosial, kesulitan dalam bermain

imajinatif atau berteman, tidak adanya ketertarikan terhadap teman sebaya.

B. Perilaku yang terbatas, pola perilaku yang repetitif, ketertarikan, atau aktifitas yang

termanifestasi minimal dua dari perilaku berikut:

1. Pergerakan motor repetitif atau stereotipi, penggunaan obyek atau bahasa, (contohnya:

perilaku stereotip yang sederhana, membariskan mainan atau membalikkan obyek,

ekolalia, frase tidak biasa).

2. Perhatian yang berlebihan pada kesamaan, rutinitas yang kaku atau pola perilaku verbal

atau non-verbal yang diritualkan, (contohnya stres ekstrim pada pada suatu perubahan

yang kecil, kesulitan pada saat adanya proses perubahan, pola pikir yang kaku, ucapan

ritual, mengambil rute yang sama atau makan makanan yang sama setiap hari).

3. Sangat terbatas, terpaku pada ketertarikan dengan intensitas atau fokus yang tidak

normal (contohnya: kelekatan yang kuat atau preokupasi pada obyek yang tidak biasa,

pembatasan atau ketertarikan yang berlebihan).

4. Hiperaktifitas/hipoaktifitas pada masukan sensoris atau ketertarikan yang tidak biasa

pada aspek sensoris pada lingkungan (contohnya: sikap tidak peduli pada rasa sakit atau

suhu, respon yang berlawanan pada suara atau tekstur tertentu, penciuman yang

berlebihan atau sentuhan dari obyek, kekaguman visual pada cahaya atau gerakan).

C. Gejala harus muncul pada periode perkembangan awal (tapi mungkin tidak termanifestasi

secara penuh sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas yang terbatas, atau mungkin

tertutupi dengan strategi belajar dalam kehidupannya).

D. Gejala menyebabkan gangguan yang signifikan pada kehidupan sosial, pekerjaan atau hal

penting lain dalam kehidupan.

E. Gangguan ini tidak disebabkan oleh disabilitas intelektual atau keterlambatan

perkembangan global. Disabilitas intelektual dan gangguan spektrum autisme sering

muncul bersamaan, sehingga diagnosis ditegakkan sebagai gangguan spektrum autisme dan

disabilitas intelektual, kemampuan komunikasi sosial harus di bawah kemampuan rerata

anak seusianya.

Catatan: Individu yang telah didiagnosis dengan DSM-IV dengan Gangguan sindrom autisme,

sindrom Asperger, atau PDD-NOS, sebaiknya didiagnosis dengan GSA. Individu yang

mengalami defisit komunikasi sosial, tetapi tidak semua gejala terpenuhi sesuai kriteria

diagnosis GSA, sebaiknya dievaluasi sebagai gangguan komunikasi sosial (pragmatik).

Berdasarkan DSM-5 derajat keparahan GSA dibagi menjadi 3 level

berdasarkansejauhmana anak membutuhkan dukungan orang lain dalam melakukan tugas

perkembangan (Tabel 6 lampiran).

Perubahan diagnosis DSM-5

Beberapa perubahan diagnosis berdasarkan DSM-5 adalah:3,15

1. Satu diagnosis yaitu Gangguan spektrum autisme (Autism spectrum disorder)


Diagnosis GSA menggantikan berbagai diagnosis klinis terdahulu seperti gangguan autistik,

sindrom Asperger, dan PDD-NOS.

2. Kriteria derajat gejala/gambaran klinis

Dalam diagnosis GSA diperkenalkan derajat beratnya autisme, dari level 1, 2, 3. Tingkatan

ini didasarkan pada sejauh mana anak membutuhkan dukungan orang lain dalam melakukan

tugas perkembangan. Tingkatan ini menunjukkan bahwa ada anak dengan tingkat GSA

ringan sampai berat.

3. Diagnosis GSA dari triadic menjadi dyadic

Diagnosis autisme sebelumnya ditegakkan jika muncul gangguan pada 3 ranah, yaitu:

komunikasi dan bahasa, interaksi sosial dan perilaku minat terbatas dan berulang (DSM IV-

TR, 2000). Pada DSM-5, diagnosis menjadi 2 ranah, yaitu: hambatan komunikasi sosial dan

minat yang terfiksasi serta perilaku berulang.

4. Profil sensoris autisme

Problem sensoris autisme tidak disebutkan dalam DSM IV. Dalam DSM-5, profil sensoris

anak GSA dimasukkan dalam gejala minat yang terfiksasi dan perilaku berulang. Contoh:

tidak menyukai makanan yang memiliki warna atau tekstur tertentu.

5. Gejala yang telah muncul sejak masa anak

Berdasarkan DSM-5, diagnosis GSA bisa ditegakkan jika anak telah menunjukkan gejala

sejak masa anak. Gangguan spektrum autisme baru diketahui setelah masa anak, dyadic

penting dilihat, yang menunjukkan bahwa anak memiliki persoalan dalam hal sosial dan

perilaku dibandingkan anak-anak seusianya.

6. Diagnosis komorbid

Pada DSM-5, dijelaskan bahwa jika anak menunjukkan gejala dari beberapa gangguan,

maka bisa mendapatkan diagnosis komorbid. Diagnosis komorbid adalah jika anak

mendapatkan 2 diagnosis gangguan atau lebih. Contoh: anak dengan GSA-attention deficit

hyperactive disorder (ADHD).

7. Perbedaan diagnosis gangguan komunikasi sosial dan GSA

Pada DSM-5 gangguan komunikasi sosial (social communication behavior) tidak mencakup

problem perilaku minat terbatas dan berulang. Klinisi perlu mengetahui dan menggunakan

agar lebih terbiasa karena merupakan gangguan komunikasi sosial merupakan kriteria yang

baru.

PENATALAKSANAAN

Dokter anak memiliki peranan sangat penting tidak hanya dalam identifikasi dini dan evaluasi,

namun juga dalam tatalaksana jangka panjang GSA. Tujuan utama dari tatalaksana adalah

memaksimalkan kemandirian anak dan kualitas hidup anak dengan meminimalkan gambaran

klinis GSA. Gangguan spektrum autisme seperti halnya kelainan neurodevelopmental yang

lain, tidak dapat disembuhkan dan memerlukan penanganan jangka panjang.2

Penanganan anak GSA terutama ditujukan untuk perbaikan gejala inti GSA yaitu

perbaikan interaksi sosial, komunikasi, merencanakan dan menyiapkan agar dapat masuk

sekolah, membuat hubungan yang bermakna dengan teman sebayanya, meningkatkan

ketrampilan jangka panjang dalam kemandirian. Secara umum penanganan GSA meliputi: 1)

Memaksimalkan kemampuan fungsional kemandirian, 2) Mencapai kualitas hidup yang


maksimal, 3) Meminimalkan gejala, 4) Memfasilitasi proses belajar dan pembelajaran, 5)

Sosialisasi, 6) Mengurangi perilaku maladaptif, 7) Edukasi dan suport keluarga.2,15

Berbagai intervensi yang dapat dilakukan pada GSA yaitu; intervensi psikososial;

pendekatan ketrampilan sosial; intervensi perilaku; intervensi edukasional; dan intervensi

psikofarmakologi.15,27

Penanganan GSA memerlukan intervensi perilaku komprehensif, meliputi program

perilaku intensif, partisipasi dan pelatihan orangtua, intervensi edukasi/akademik. Komponen

terapi komprehensif terdiri dari: ketrampilan sosial, komunikasi, dan bahasa, sering melalui

praktek imitasi, perhatian, kemampuan sosial timbal balik, bermain dimana anak tersebut

sebagai senter dalam permainan tersebut.15

Intervensi psikososial meliputi intervensi perkembangan perilaku dini secara intensif

yaitu memperbaiki kemampuan sosial dan penggunaan serta keterampilan bahasa. Berbagai

teknik intervensi ini al: UCLA/Lovaas-based model; Early Start Denver Model (ESDM);

Parent training approaches.15

Pendekatan keterampilan sosial (social skills approaches) merupakan strategi terapi

yang diberikan kepada anak GSA bersama-sama dengan teman sebayanya untuk memberikan

keterampilan memulai percakapan sosial, memberi salam memulai bermain, dan membagi

perhatian, termasuk pengenalan dan pengaturan emosi.2,15

Intervensi perilaku (behavioral interventions/BIs) dan terapi perilaku-kognitif

(cognitive-behavioral therapy/CBT) merupakan terapi yang bertujuan untuk menurunkan

perilaku repetitif yang dapat merugikan atau melukai dirinya.2,27

Edukasi merupakan terapi utama untuk GSA dalam mengembangkan kemandirian dan

tanggung jawab personal anak. Terapi ini juga untuk meningkatkan kemampuan bersosialisasi,

adaptasi, komunikasi, dan mengurangi perilaku yang mengganggu, serta meningkatkan

kemampuan untuk melakukan berbagai kegiatan pada berbagai lingkungan yang berbeda.

Intervensi edukasi meliputi pembelajaran terstruktur memperbaiki kesulitan anak dalam

kemampuan persepsi, respon sosial melalui analisis perilaku, kemampuan bahasa,

keterampilan membaca, kontak mata, ekspresi wajah dan ekspresi emosi. Berbagai metode

yang digunakan dalam program edukasi al.: Applied Behavior Analysis (ABA); Treatment

Education of Autistic and Communication-related Handicapped Children (TEACCH); Broad-

based approaches; developmental models; Computer-based approaches and virtual reality;

terapi bicara dan bahasa; social skills instruction; terapi okupasi dan integrasi sensorik.2,15,27

Intervensi farmakologi dapat digunakan pada kasus perilaku maladaptif. Terapi

farmakologi lebih bertujuan untuk memperbaiki kerusakan atau gangguan yang berhubungan

dengan gejala perilaku dibandingkan dangan gejala inti GSA. Terapi farmakologi diberikan

jika terdapat gejala perilaku iritabilitas, agresi, temper tantrum, perilaku melukai atau

merugikan diri sendiri, hiperaktif, impulsif, dan gangguan perhatian. Risperidone merupakan

obat lini pertama yang paling banyak diberikan untuk mengatasi iritabilitas pada anak GSA,

sementara methylphenidate diberikan untuk hiperaktivitas/gangguan perhatian. Selective

serotonin reuptake inhibitor (SSRI), obat antipsikotik atipikal, dan antihipertensi agonis α2

merupakan obat yang sering diresepkan. Medikamentosa juga diberikan untuk terapi penyakit

akut, gangguan tidur yang dialami, kelainan psikologi atau psikiatri yang dialami, serta masalah

lain yang juga terjadi, seperti pemberian obat anti epilepsi. Medikamentosa tidak terbukti dapat


memperbaiki gejala GSA, sehingga tidak menjadi terapi primer.27 Indikasi penggunaan

medikamentosa dapat dilihat pada tabel 7 (lampiran).

Complementary and alternative medicine (CAM) merupakan terapi yang digunakan

sebagai dengan terapi konvensional. Sebuah studi melaporkan sekitar 92% orangtua

menggunakan terapi CAM; 52% minimal pernah diterapi minimal 1 jenis terapi CAM; 36-62%

terapi ini diinformasikan oleh dokter layanan primer. Terapi CAM dapat dikategorikan menjadi

2 yaitu: 1) Intervensi non biologi seperti terapi musik; yoga; dolphin-assisted therapy, dan 2)

Terapi biologi seperti pemberian melatonin; vitamin C; multivitamin; asam lemak esensial;

asam amino carnosine dan carnitine; detoksifikasi (terapi kelasi); diet bebas gluten/kasein;

terapi gastrointestinal (enzim pencernaan, anti fungal, probiotik, diet bebas jamur).

Penggunaan suplemen dan obat alternatif sangat sering diresepkan pada anak GSA walaupun

belum ada penelitian luas mengenai obat tersebut. Terapi CAM tidak terbukti secara ilmiah

efektif dalam penanganan GSA.2,6,27 Kajian berbasis bukti dari penggunaan CAM dapat dilihat

pada tabel 8 (lampiran).

Terapi tidak hanya diberikan pada anak, namun juga keluarga, dimana orangtua

pemegang kunci dari keberhasilan terapi pada anak GSA. Sebagian besar program yang ada

didisain untuk anak usia yang lebih kecil. Program pada anak yang lebih besar dan remaja

berfokus untk mencapai kompetensi kemampuan komunikasi sosial, regulasi emosi dan

perilaku dan kemampuan adaptif.2,6,15

KOMORBID

Anak GSA memiliki angka morbiditas dan mortalitas yang lebih tinggi apabila dibandingkan

dnegan anak tanpa GSA, terutama hal ini berkaitan dengan kejadian epilepsi dan retardasi

mental yang dialami. Kejadian epilepsi pada anak dengan GSA dilaporkan sebesar 11-39%.

Komorbid keterlambatan perkembangan global/disabilitas intelektual berat dan defisit motor

dihubungkan dengan tingginya prevalens kejang (42%).2

Gangguan spektrum autisme sering dihubungkan dengan gangguan intelektual dan

gangguan bahasa struktural (misalnya tidak mampu membuat kalimat dengan tata bahasa yang

tepat). Sekitar 70% anak GSA mempunyai minimal 1 komorbid gangguan mental, 40%

mengalami 2 atau lebih gangguan mental. Anak yang memenuhi kriteria ADHD dan GSA,

maka kedua diagnosis dicantumkan, demikian juga jika disertai oleh gangguan perkembangan

koordinasi, gangguan cemas atau gangguan depresif.3

Kondisi medis yang sering menjadi komorbid GSA adalah epilepsi, gangguan tidur,

konstipasi, avoidant-restrictive food intake disorder.3,15 Hubungan antara GSA dengan

masalah gastrointestinal masih belum jelas hingga saat ini. Survei yang dilakukan oleh ahli

gastrointestinal mengatakan konstipasi kronis atau diare terjadi pada 46-85% anak dengan

GSA. Meta-analisis menunjukkan gangguan gastrointestinal didapatkan lebih banyak pada

anak dengan GSA, dimana patofisiologinya belum jelas.28 Masalah gangguan gastrointestinal

yang terjadi dikaitkan dengan adanya inflamasi. Gangguan tidur merupakan masalah yang

umum dialami oleh anak GSA. Beberapa penelitian menunjukkan adanya masalah pada

pengaturan melatonin, sehingga melatonin merupakan salah satu pilihan pada gangguan tidur

anak GSA.6,15,28

DIAGNOSIS BANDING


Diagnosis banding dari GSA, apabila menggunakan kriteria dari DSM-5 meliputi:3

1. Sindrom Rett

Sindrom Rett mengenai jenis kelamin perempuan, dengan perkembangan yang normal

setidaknya dalam 6 bulan pertama kehidupan, setelah itu mengalami regresi. Sindrom

ditandai dengan gerakan tangan stereotipi, hilangnya kemampuan gerak yang bertujuan,

hilangnya kontak sosial, dan koordinasi gerak yang buruk serta disertai dengan penggunaan

bahasa yang menurun.3

2. Mutisme selektif

Pada mutism selektif anak menunjukkan kemampuan komunikasi yang sesuai dengan

konteks dan tempatnya. Pada mutisme selektif anak diam saja pada suatu tempat tertentu,

namun kemampuan sosial timbal balik (social reprocity) tidak mengalami gangguan, dan

tidak terdapat perilaku restriktif atau repetitif.2,3

3. Gangguan komunikasi sosial (pragmatis)

Kelainan ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk bercerita, memahami aturan

berkomunikasi dan berbahasa, tidak mampu menyapa orang lain, memulai percakapan, atau

memberikan respon verbal dan nonverbal yang sesuai dengan percakapan lawan bicara.

Gangguan komunikasi sosial tidak disertai adanya perilaku restriksi dan repetitif.3

4. Skizofrenia onset masa anak

Skizofrenia jarang terjadi pada anak di bawah usia 12 tahun, dan hampir tidak pernah

didapatkan pada balita. Gangguan prodromal menunjukkan adanya defisit sosial seperti

GSA. Pada skizofrenia disertai dengan adanya halusinasi, atau delusi.3

5. Disabilitas intelektual disertai gangguan perilaku

Anak yang mengalami disabilitas intelektual, dapat disertai dengan gejala perilaku yang

serupa dengan gejala pada anak GSA. Anak dengan disabilitas intelektual, mengalami

gangguan global pada area verbal dan non verbal, sementara anak dengan GSA hanya

mengalami gangguan interaksi sosial. Diagnosis GSA dan disabilitas intelektual ditegakkan

jika komunikasi dan interaksi sosial terganggu secara signifikan, dan juga mengganggu

tahap perkembangan kemampuan non verbal (seperti keterampilan motorik halus,

pemecahan masalah non verbal). Pada disabilitas intelektual menunjukkan adanya

gangguan perkembangan global baik verbal maupun non verbal, dimana sebagian besar

sektor perkembangan terganggu.3,15

6. Gangguan bahasa

Beberapa anak yang mengalami gangguan bahasa dapat menunjukkan gambaran seperti

GSA. Pada anak dengan gangguan bahasa sering menggunakan bahasa non verbal

(gestures), sering mengalami masalah artikulasi, komunikasi sosial tidak terganggu

(kalaupun ada sifanya ringan), tidak ada perilaku restriktif dan repetitif.15

7. Tuli kongenital atau hendaya dengar

Anak GSA seringkali tidak berespon dan bersuara, maka pemeriksaan yang pertama kali

harus dilakukan adalah pemeriksaan pendengaran. Pada anak yang tuli hanya berespon

pada suara yang keras, mempunyai riwayat babbling, yang kemudian hilang saat usia 6

bulan sampai 1 tahun. Pada anak tuli biasanya membuat komunikasi sosial nonverbal dan

berinteraksi sosial dengan teman sebaya dan anggota keluarganya.15

8. Deprivasi psikososial


Pada penelantaran anak yang berat, maltreatment, dan kurangnya perhatian orangtua dapat

membuat anak tampak apatis, menutup diri, dan terasing. Kemampuan berbahasa dan

motorik mungkin mengalami keterlambatan. Anak akan mengalami perbaikan jika

mendapatkan lingkungan yang baik.2,3,15

PROGNOSIS

Prognosis ditentukan oleh ada tidaknya gangguan intelektual dan bahasa (misalnya berbahasa

fungsional pada usia 5 tahun merupakan tanda prognosis baik) serta adanya masalah kesehatan

mental lainnya. Epilepsi merupakan diagnosis komorbid, berhubungan dengan

ketidakmampuan intelektual berat dan gangguan verbal berat.3

Luaran jangka panjang anak dengan GSA ini sangat bervariasi dan berubah seiring

dengan pertambahan usia anak. Mayoritas penderita GSA akan mengalami perubahan hingga

pada tahap GSA dewasa. Fungsi intelektual dapat sangat baik, namun penderita akan tetap

mengalami kesulitan dalam kemandirian, mencari pekerjaan, menjalani hubungan sosial, serta

mengalami masalah dalam kesehatan mental.3,15

Gangguan spektrum autisme bukan merupakan penyakit degeneratif, dan anak GSA

bisa menjalani kehidupan hingga usia dewasa. Hanya sedikit individu dengan GSA yang dapat

mandiri saat dewasa. Manifestasi gangguan sosial dan komunikasi dan perilaku restriktif/

repetitif pada GSA jelas tejadi pada masa perkembangan.3

Pada usia anak, gangguan komunikasi dan sosial akan menghambat proses belajar,

terutama belajar untuk berinteraksi sosial. Kesulitan berat untuk perencanaan,

pengorganisasian, dan menghadapi perubahan berdampak pada menurunnya prestasi

akademik, meskipun dengan intelegensi di atas rerata. Pada masa dewasa, gejala yang tersisa

akan tetap menyebabkan gangguan fungsi sosial, okupasi, atau area fungsional penting

lainnya.3,13

Anak GSA yang mempunyai IQ di atas 70, mempunyai ketrampilan adaptif rata-rata,

dengan kemampuan komunikasi baik pada usia 5-7 tahun, mempunyai prognosis yang baik.

Prognosis pada umumnya dapat diperbaiki jika lingkungan rumah mendukung.15

SIMPULAN

Gangguan spektrum autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan yang ditandai

dengan gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial dan perilaku restriksi, repetitif dan

stereotipi. Rekomendasi AAP menyatakan agar melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan

dan 24 bulan. Salah satu instrumen skrining GSA yang mempunyai validasi yang baik adalah

Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT), yang telah direvisi menjadi M-CHAT-

R. Deteksi dini GSA perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini dan intervensi

secara intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan anak. Diagnosis GSA

ditegakkan berdasarkan DSM-5.

DAFTAR PUSTAKA


1. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and

statistical manual of mental disorder. Edisi ke-4 teks revisi. Washington DC: APA

publishing; 2000. h.50-9.

2. Johnson CP, Myers SM. Identification and evaluation of children with autism spectrum

disorder. Pediatrics. 2007;120:1183-5.

3. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and

statistical manual of mental disorders. Edisi ke-5.Washington DC: APA publishing; 2013.

h. 50-9.

4. Hertz-Picciotto I, Croen LA, Hansen R, Jones CR, Van De Water J, Pessah IN. The

CHARGE study: An epidemiologic investigation of genetic and environmental factors

contributing to autism. Environ Health Perspect. 2006;114:1119-25.

5. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal and neonatal risk factors for autism: a

comprehensive meta-analysis. Pediatrics. 2011; 128:344-55.

6. Johnson CP. Autism spectrum disorders. Dalam: Developmental-behavioral pediatrics:

evidence and practice. Wolraich ML, Drotar DD, Dworkin PH, Perrin EC, penyunting.

Philadelphia. Mosby Elsevier; 2008. h.519-77

7. Hendra. MCHAT (Modified Checklist for Autism in Toodlers) valid untuk skrining

autisme pada anak usia 18-48 bulan: suatu uji diagnostik. Tesis. 2013. Fakultas Kedokteran

Udayana.

8. Fornbonne E. Epidemology of pervasive developmental disorder. Pediatr Res. 2009;

65:591-8.

9. Steyaert JG, La Marche WD. What’s new in autism. Eur J Pediatr. 2008; 167: 1091-101.

10. California Department of Developmental Services. Autistic Spectrum Disorders. Best

practice guidelines for screening, diagnosis and assessment; 2002.

11. Pusponegoro HD. Hubungan antara derajat perilaku maladaptif dengan gangguan saluran

cerna pada efek pemberian suplemen gluten-kasein pada anak dengan gangguan spektrum

autisme. Desertasi. 2013. Fakultas Kedokteran UI.

12. Robin DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers:

an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental

Disorders. J Autism Dev Disord. 2001; 31:131-44.

13. Council on children with disabilities, section on Developmental Behavioral Pediatrics,

Bright Future Steering Committee & Medical Home Initiatives for Children with Special

Needs Project Advisory Committee, American Academy of Pediatrics. Identifying infants

and young children with developmental disorders in the medical home: an algorithm for

developmental surveillance and screening. Published correction appears in Pediatrics.

Pediatrics. 2006;118:405-20

14. Trikalinos TA, Karvouni A, Zintzaras E, Ylisaukko-oja T, Peltonen L, Jarvela I, dkk. A

heterogeneity-based genome search meta-analysis for autism-spectrum disorders.

Molecular Psychiatry. 2006;11:29-36.

15. Sadock BJ, Sadock VA, Ruiz P. Autism spectrum disorder. Synopsis of Psychiatry. Edisi

ke-7. 2015

16. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal risk factors for autism: a comprehensive

meta-analysis. Br J Psychiatry. 2009; 195:7-14.

17. Maimburg RD, Bech BH, Vath M, Madse BM, Olsen J. Neonatal jaundice, autism, and

other disorders of psychological development. Pediatrics. 2010;126:872-8.

18. Herbert MR, Russo JP, Yang S, Roohi J, M, Kahler SG, dkk. Autism and environtmental

genomics. Neuro Toxicology. 2006;27:671-84.

19. Sonnander K. Early identification, of children with developmental disabilities. Acta

Paediatr. 2000;434:17-23.


20. Glascoe FP. 2000. Early detection of developmental and behavioural problems. Pediatr

Rev. 2000;21:272-80.

21. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Cox A, Baird G, Charman T, Sweettenham J, dkk. Early

identification of autism by Checklist for Autism in Toddlers (CHAT). J R Soc Med.

2009;93:521-5

22. Robin DL, Casagrande K, Barton ML, Chen CA, Dumont-Mathieu T, Fein D. Validation

of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up (M-CHAT-

R/F). Pediatrics. 2014; 133:37-45.

23. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Barranck GT, Cook EH, Dawson G, dkk. Practice

parameter: screening and diagnosis of autis. Report of the quality standards subcommittee

of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology

2000;55:468–79. 24. Robin DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified checklist for autism in toddlers,

revised with follow-up (M-CHAT-R/F). self-published; 2009.

25. Dumont-Mathieu T, Fein D. Screening for autism in young children: the Modified

Checklist for Autism in Toodlers (M-CHAT) and other measures. Ment Retard Dev Disabil

Res Rev. 2005;11:253-62.

26. Kleinman JM, Robins DL, Ventola PE, Pandey J, Boorstein HC, Esser EL, dkk. The

Modified Checklist for Autism in Toodlers: A Follow-up study investigating the early

detection of autism spectrum disorders. J Autism Dev. Disord. 2008;38:5:827-39.

27. Myers SM, Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders.

Pediatrics. 2007;120:1162-78.

28. McElhanon BO, McCracken C, Karpen S, Sharp WG. Gastrointestinal symptoms in autism

spectrum disorder: a meta-analysis. Pediatrics. 2014;133:872-83.

29. Kuban KC, O’Shea M, Allred EN, Tager-Flusberg H, Goldstein DJ, Leviton A. Positive

screening on the Modified-Checklist for Autism in Toodlers (M-CHAT) in extremely low

gestational age newborns. J Pediatr. 2009;154:535-40.

30. Adams JB. Summary of Dietary, nutritional, and medical treatments for autism-based on

over 150 published research studies. ARI publication. 2013;40:1-53.

31. McCan. Food additives and hyperactive behavior in 3 years old and 8/9 year old children

in the community: a randomized, double-blinded, placebo-controlled trial. Lancet.

2007;370:1560-7.

32. Smith-Spangler C. Are organic foods safer or healthier than conventional alternatives? A

systematic review. Ann Intern Med. 2012;157:348-66.

33. Vodjani A. Immune response to dietary proteins, gliadin, and cerebellar peptides in children

with autism. Nutr Neurosci. 2004;3:151-61.

34. Jyounouchi. Dysregulated innate immune response in young children with autism spectrum

disorders, their relationship to gastrointestinal symptoms and dietary intervention.

Neuropsychobiology. 2005;51:77-85.

35. Jyounouchi. Evaluation of an association between gastrointestinal symptoms and cytokine

production against common dietary proteins in children with autism spectrum disorders. J

Pediatr. 2005;146:605-10.

36. Jyounouchi. Innate immunity associated with inflammatory responses and cytokine

production against common dietary proteins in patients with autism spectrum disorder.

Neuropsychobiology. 2002;46:76-84.

37. Lucarelli. Food allergy and infantile autism. Panminerva Med. 1995;37:137-41.

38. Buie T. Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals

with ASD: a consensus report. Pediatrics. 2012;125: S1-18.

39. Coury. Gastrointestinal conditions in children with autism spectrum disorders: developing

a research agenda. Pediatrics. 2012;130:S160-8.


40. Knivsberg, Reichelt KL, Nodland M. Reports on dietary intervention in autistic disorders.

Nutr Neurosci. 2001;4:25-37.

41. Knivsberg. A randomized, controlled study on dietary intervention in autistic syndromes.

Nutr Neurosci. 2002;5:251-61.

42. Whitely. The Scanbrit randomized, controlled, single blind study of a gluten- and casein-

free dietary intervention for children with autism spectrum disorders. Nutr Neurosci.

2010;13:87-100.

43. Adams JB. Effect of a vitamin/mineral supplement on children with autism. BMC

Pediatrics. 2011;11:111.

44. Adams JB, Holloway CJ. Pilot study of a moderate dose multivitamin/mineral supplement

for children with autistic spectrum disorder. Altern Complement Med. 2004;10:1033-9.

45. Adams JB, George F, Audhya T. Abnormality high plasma levels of vitamin B6 in children

with autism not taking supplements compared to controls not taking supplements. J Altern

Complement Med. 2006;12:59-63.

46. Bell. The fatty acid compositions of erytrocite and plasma polar lipids in children with

autism, developmental delay or tipically developing controls and the effects of fish oil

intake. Br J Nutr. 2010;103:1160-7.

47. Bent. Effects of large doses of arachinodic acid added to docosahexanoic acid on social

impairment in individuals with autism spectrum disorders: a double-blind, placebo-

controlled, randomized trial. J Clin Psychopharmacol. 2012;32:200-6.

48. Bent. Pilot randomized controlled trial of omega-3 fatty acids for autism spectrum disorder.

J Autism Dev Disord. 2011;41:545-54.

49. Adams JB. Gastrointestinal flora and gastrointestinal status in children in children with

autism – comparisons to neurotypical children with autism severity. BMC

Gastroenterology. 2011;11:22

50. Finegold SM. Pyrosequencing study of fecal microflora of autistic and control children.

Anaerobe. 2010;16:444-53.

51. Williams BL. Impaired carbohydrate digestion and transport and mucosal dysbiosis in the

intestines of children with autism and gastrointestinal disturbance. Plos One.

2011;6:e24585.

52. Adams JB. Nutritional and metabolic status of children with autism vs neurotypical

children, and the association with autism severity. Nutr Metab. 2011;8:34-9.

53. Filipek. Relative carnitine deficiency in autism. J Autism Dev Disord. 2004;34:615-23.

54. Geier DA. A prospective double-blind, randomized clinical trial of levocarnitine to treat

autism spectrum disorders. Med Sci Monit. 2011;17:P115-23.

55. Rossignol, Frye. Melatonin in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-

analysis. Dev Med Child Neurol. 2011;53:783-92.

56. Hoebert M. Long term follow up of melatonin treatment in children with ADHD and

chronic sleep onset insomnia. J Pineal Res. 2009;47:1-7.

57. Stipanuk MH, Ueki I. dealing with methionine/homocysteine sulfur: cysteine metabolism

to taurine and inorganic sulfur. J Inherit Metab Dis. 2011; 34:17-32.

58. Geier DA, Kern JK, Garver CR, Adams JB, Audhya T, Geier MR; a prospective study of

transsulfuration biomarkers in autistic disorders. Neurochem Res. 2009;34:386-93.

59. Kern JK. A clinical trial of gluthatione supplementation in autism spectrum disorders. Med

Sci Monit. 2011;17: CR677-82.

60. James SJ. Efficacy of methylcobalamin and folinic acid treatment on gluthatione redox

status in children with autism. Am J Clin Nutr. 2009;89:425-30.

61. Freedenfeld S. Biochemical effects of ribose and NADH therapy in children with autism.

Autism insight. 2011;3:3-13


62. Elchaar. Efficacy and safety of naltrexone use in pediatrics patient with autistic disorder.

Ann pharmacother. 2006;40:1086-95.

63. Boris. Effect of pioglitazone treatment n behavioural symptoms in autistic children. J

Neuroinflammation. 2007;

64. Rossignol DA. The effect of hyperbaric oxygen therapy on oxidative stress, inflammation,

and symptoms in children with autism: an open labeled pilot study. BMC Pediatr.

2007;7:36-44.

65. Bent S. Brief report: hyperbaric oxygen therapy (HBOT) in children with autism spectrum

disorder: a clinical trial. J Autism Dev Disord. 2012;42:1127-32.


LAMPIRAN


Tabel 1. Prevalens survei gangguan autisme8

Negara Area Ukuran

populasi

target

Usia Jumlah subyek

dengan

autisme

Kriteria diagnostik % dengan

IQ normal

Rasio jenis

kelamin

(L:P)

Prevalens

/10.000

IK 95%

UK Middlesex 78.000 8-10 32 Rating scale 15,6 2,6 (23/9) 4,1 2,7: 5,5

Denmark Aarhus county 46.500 2-14 20 Klinis - 1,4 (12/7) 4,3 2,4:6,2

AS Wisconsin 899.750 3-12 69 Kanner - 3,06 (52/17) 0,7 0,6:0,9

UK Camberwell 25.000 5-14 17* 24 item rating scale

Lotter

30 16 (16/1) 4,8 2,1:7,5

Jepang Fukushima –

Ken

609.848 0-18 142 Kriteria Kanner - 9,9 (129/13) 2,33 1,9:2,7

Swedia County of

Vasterbotten

69.000 0-20 39 Kriteria Rutter 20,5 1,6 (24/15) 5,6 3,9:7,4

Irlandia Timur 65.000 8-10 28 Kanner - 1,33 (16/12) 4,3 2,7:5,9

Jerman Berlin barat 279.616 0-14 52 Rutter 55,8 2,25 (36/16) 1,9 1,4:2,4

AS North Dakota 180.986 2-18 59 DSM-III - 2,7 (43/16) 3,26 2,4:4,1

Jepang Kurume city 32.834 4-12 51 DSM-III - 4,7 (42/9) 15,5 11,3:19,8

Jepang Southern Ibaraki 95.394 7 132 DSM-III - 4,07 (106/26) 13,8 11,5:16,2

Kanada Nova-Scotia 20.800 6-14 21 New RDC 23,8 2,5 (15/6) 10,1 5,8:14,4

Jepang Nagoya 12.263 3 16 DSM-III - - 13,0 6,7:19,4

Perancis Rhone 135.180 3-9 61 DSM-III-like - 2,3 4,5 3,4:5,6

AS Utah 769.620 3-27 241 DSM-III 34 3,73 (190/51) 2,47 2,1:2,8

Swedia Gothenburg +

Bohuslan county

78.106 4-13 74 DSM-III-R 18 2,7 (54/20) 9,5 7,3:11,6

Perancis 4 daerah, 14

departments

274.816 9 & 13 154 Klinis – ICD 10

like

13,3 2,1 (105/49) 4,9 4,1:5,7

Indonesia Yogyakarta 5.120 4-7 6 CARS 0 2,0 (4/2) 11,7 2,3:21,1

Jepang Yokohama 8.537 5 18 ICD 10 50 2,6 (13/5) 21,08 11,4:30,8

Perancis 3 department 325.347 8-16 174 Klinis – ICD 10

like

12,1 1,81 (112/62) 5,35 4,6:6,1

UK Glamorgan

utara, Wales

73.301 3-15 53 DSM-III-R - 6,57 (46/7) 7,2 5,3:9,3

Swedia

(pantai barat)

MoInlycke 1.941 3-6 9 ICD-10 22,2 3,5 (7/2) 46,4 16,1:76,6

Norwegia Akershus county 65.688 3-14 34 ICD-10 47,1 2,09 (23/11) 5,2 3,4:6,9

UK North Thames 490.000 0-16 427 ICD-10 - - 8,7 7,9:9,5

Swedia

(sentral)

Karlstad 826 6,7-7,7 6 DSM III-R/ ICD-10

kriteria Gillberg

(sind. Asperger)

50 5,0 (5/1) 72,6 14,7:130,6

UK Thames utara-

timur

16.235 50 ICD-10 60 15,7 (47/3) 30,8 22,9:40,6

UK West midlands 25.377 62 Klinis/ ICD 10 /

DSM-IV

- - 7,8 5,8:10,5

Finlandia Utara (Oulu dan

Lapland)

152.732 187 ICD8/ICD 9/ ICD

10

49,8 4,12 (156/50) 12,2 10,5:14,0

AS New Jersey 8.896 36 DSM-IV 36,7 2,2 (25/11) 40,5 28,0:56,0

UK Egland & Wales 10.438 5-15 27 DSM-IV/

ICD 10

55,5 8,0 (24/3) 26,1 16,2:36,0

Islandia Seluruh pulau 43.153 5-14 57 ICD-10 15,8 4,2 (46/11) 13,2 9,8:16,6

UK

(midland)

Staffordshire 15.500 2,5-6,5 26 ICD 10 / DSM-IV 29,2 3,3 (20/6) 16,8 10,3:23,3

Israel Haiffa 26.160 7-11 26 DSM-III-R /

DSM-IV

- 4,2 (21/5) 10,0 6,6:14,4

AS California DDS 4.950.333 5-12 5.038 CDER 62,8 4,47 (4116/921) 11,0 10,7:11,3

Denmark Register

nasional

63.859 8 46 ICD-10 - - 7,2 5,0:10,0

UK

(midland)

Staffordshire 10.903 4-7 24 ICD-10/DSM-IV 33,3 3,8 (19/5) 22,0 14,4:32,3

AS

(Minnesota)

Olmstead county 37.726 0-21 112 DSM-IV - - 29,7 24,0:36,0

Jepang Yokohama 32.791 5 123 ICD-10 25,3 2,5 (70/27) 37,5 31,0:45,0

Kanada

(Quebeq)

Montreal island 27.749 5-17 60 DSM-IV - 5,7 (51/9) 21,6 16,5:27,8

Denmark Faroe island 7.689 8-17 12 ICD-10 kriteria

Gillberg untuk AS

3,0 (9/3) 16,0 7,0:25,0

UK South thames,

London

59.946 9-10 81 ICD-10 47 8,3 (~72/9) 38,9 29,9:47,8

Portugal Mainland dan

Azores

67.795 6-9 115 DSM-IV 17 2,9 16,7 14,0:20,0

UK Wales 39.220 0-17 50 Kanner - - 12,7 9,0:17,0


Tabel 2. Prevalens sindrom Asperger8

Penilaian Autisme Sindrom Asperger

Besar populasi

Kelompok usia

Informan Instrumen Kriteria diagnostik N Prevalens/ 10.000

N Prevalens/ 10.000

Rasio Autisme/AS

65.688 3-14 Orangtua Interview orangtua+

observasi langsung, CARS, ABC

ICD-10 32 4,9 2 0,3 16,0

490.000 0-16 Catatan Rating dari seluruh

data pada catatan medis anak

ICD-10 42

7

8,7 71 1,4 6,0

826 6,7-7,7 Orantua

Profesional

ADI-R, Griffiths,

skala WISC, ASSQ

DSM-III-R/ ICD-10

Gilberg’s criteria (AS)

6 72,6 4 48,4 1,5

25.377 1-4,9 Catatan ADI-R dengan menggunakan data

yang ada

DSM-III-R, DSM-IV, ICD-10

54 - 16 - 3,4

16.235 7 Orangtua

Data lain

ADI-R psychometry ICD-10, DSM-IV 45 27,7 5 3,1 9,0

15.500 2,5-6,5 Orangtua

Profesional

ADI-R, 2 wk

multidisciplinary assessment, Merrill-

Palmer, WPPSI

ICD-10, DSM-IV 26 16,8 13 8,4 2,0

10.903 2,5-6,5 Orangtua Profesional

ADI-R, 2 wk multidisciplinary

assessment, Merrill-

Palmer, WPPSI

ICD-10, DSM-IV 24 22,0 12 11,0 2,0

7.689 8-17 Orangtua

Profesional

DISCO, WISC-R,

ASSQ

ICD-10 Gillberg AS

criteria

21 28,0 20 26,0 1,1

27.749 5-17 Register sekolah

Klinis DSM-IV 60 21,6 28 10,1 2,1

39.220 0-17 ? Klinis Kanner, Gillberg

AS criteria

50 12,7 13

9

35,4 0,36


Tabel 3. Survei epidemiologi gangguan perkembangan pervasif8

Negara Area Besar Usia N Kriteria diagnostik

% IQ normal

Rasio jenis kelamin (L:P)

Prevalens/10.000 IK 95%

UK Thames tenggara 16.235 7 94 ICD-10 60 15,7 (83:11) 57,9 46,8-70,9

AS New Jersey 8.896 3-10 60 DSM-IV 51 2,7 (44:16) 67,4 51,5-86,7

UK Stafford 15.500 4-7 96 ICD-10 74,2 3,8 (77:20) 61,9 50,2-75,6 Denmark Register nasional - 8 738 ICD-10 - - 30,0 -

UK Stafford 10.903 4-6 64 ICD-10 70,2 6,1 (55:9) 58,7 45,2-74,9

UK Cambridge 33.598 5-11 196 ICD-10 - 4,0 (-) 58,3 50-67 AS Atlanta 289.456 3-10 987 DSM-IV 31,8 4,0 (787:197) 34,0 32-36

AS Minnesota - 8-10 - - - - 52,0 ! 66,0 -

UK Thames selatan 56.946 9-10 158 ICD-10 45 3,3 (121:37) 116,1 90,4-141,8 AS 6 negara bagian 187.761 8 1.252 DSM-IV-TR 38-60 2,8:5,5 67,0 -

AS 14 negara bagian 407.578 8 2.685 DSM-IV-TR 55,4 3,4:6,5 66,0 63-68 Denmark Pulau Faroe 7.689 8-17 41 DSM-IV,

Gillberg’s

68,3 5,8 (35:6) 53,3 36-70

Kanada Montreal 27.749 5-17 180 DSM-IV - 4,8 (149:31) 64,9 55,8-75,0

Cina Hongkong 4.247.20

6

0-14 682 DSM-IV 30 6,6 (592:90) 16,1 (1986-2005)

30,0 (2005)

-

Australia Barwon ~54.000 2-17 177 DSM-IV 53,4 8,3 (158:19) 39,2 - AS Carolina selatan 47.726 8 295 DSM-IV-TR 39,6 3,1 (224:71) 62,0 56-70

UK Wales selatan 39.220 0-17 240 ICD-10,

DSM-IV, Kanner,

Gillberg

- 6,8 (-) 61,2 54-69

UK Skotlandia 134.661 0-15 443 ICD-10, DSM-IV

- 7,0 (369:53) 44,2 39,5-48,9

Jepang Toyota 12.589 5-8 228 DSM-IV 66,4 2,8 (168:60) 181,1 158,5-205,9


Tabel 4. Perbandingan beberapa instrumen skrining GSA2,6

Alat skrining Usia Format Waktu

(menit)

Sensitifitas Spesifisitas

Level 1

CHAT 18-24+

bulan

Wawancara/kuisioner

orangtua dan interaktif

(orangtua 9, klinisi 5)

5 0,18-0,38

0,65

0,98-1,0

1,0

CHAT, modifikasi

Denver

18-24+

bulan

Wawancara/kuisioner



5 0,85 1,0

CHAT-23 16-86

bulan

Wawancara/kuisioner



10 0,84-0,93 (bag A)

0,74 (Bag B)

0,77-0,85 (bag A)

0,91 (bag B)

CAST 4-11

tahun

Kuisioner yang diisi

orangtua (37)

10 0,88-1,0 0,97-0,98

M-CHAT 16-48

bulan


orangtua (23)

5-10 0,85 0,93

PPDST-II PCS 18-48

bulan


orangtua (22)

10-15 0,92 0,91

Level 2

Sindrom Asperger

Dagnostic Scale

(ASDS)

5-18

tahun


orangtua, guru atau

klinisi (37)

10-15 0,85

Autism Behaviour

Checklist (ABC)

≥ 18

bulan

Checklist perilaku yang

diisi oleh penanya (57)

10-20 0,38-0,58 0,76-0,97

Autism Quotient

(AQ) – adolescent

version

11-16

tahun


orangtua (50)

15 0,89 1

Autism Spectrum

Screening

Questioner(ASSQ)

6-17

tahun


orangtua (27)

10 0,62-0,82

(orangtua)

0,65-0,7 (guru)

Childhood Autism

Rating Scale (CARS)

>2

tahun

Checklist perilaku yang

diisi oleh penanya (15)

Variabel 0,92-0,98

0,94

0,85

Gilliam Asperger’s

Disorder Scale

(GADS)

3-22

tahun


orangtua, guru atau

klinisi (32)

10

Gilliam Autism

Rating Scale- 2nd

edition(GARS-2)

3-22

tahun


orangtua atau guru (37)

5-10

Krug Asperger’s

Disorder Index

(KADI)

6-21

tahun


orangtua atau klinisi

(32)

15-20 0,78 0,94

PDDST-II,DCS 18-48

bulan


orangtua (14)

10-15 0,73 0,49

PDDST-II, ACSC 18-48

bulan


orangtua (12)

10-15 0,58 0,6

STAT 24-36

bulan

Interaktif, training

spesifik (12)

20 0,92 0,85

SCQ ≥ 4

tahun


orangtua (40)

5-10 0,85-0,96 0,67-0,8


Tabel 5. Perbandingan beberapa penelitian mengenai validitas M-CHAT12,26,29

Instrumen skrining Robins dkk, 2001 Kleinman dkk, 2008 Kuban dkk, 2009

Besar sampel 1293 anak 3793 anak 1200 anak

Tempat Amerika Serikat Amerika Serikat 14 institusi dari 5 negara

bagian di AS

Usia 18-30 bulan 16-30 bulan Usia koreksi 24 bulan

(prematur)

Baku emas VABS, BSID-II, CSBS,

CARS, DSM-IV

ADI-R, ADOS, CARS,

Mullen, VABS, DSM-IV

GMFCS, BSID-II

Hasil Sensitifitas 0,87

Spesifisitas 0,99

NDP= 0,59

(IK95%: 0,5-0,68)

Tabel 6. Derajat keparahan GSA13,15

Derajat

keparahan

Komunikasi sosial Keterbatasan, perilaku repetitif

Level 3

“membutuhkan

bantuan sangat

besar

/substansial”

Defisit berat pada kemampuan komunikasi sosial

verbal dan nonverbal menyebabkan gangguan

berat pada fungsi, memulai interaksi sosial

sangat terbatas, dan respons minimal terhadap

tawaran sosial orang lain. Contoh: seseorang

yang mempunyai sedikit kata yang dapat

dimengerti dan jarang memulai interaksi. Jika dia

memulai interaksi, dia membuat pendekatan

yang tidak biasa, hanya untuk memenuhi

kebutuhannya dan berespons hanya terhadap

pendekatan sosial langsung.

Perilaku tidak fleksibel (kaku);

kesulitan berat untuk beradaptasi

dengan perubahan, atau perilaku

restriktif atau repetitif lain yang

secara bermakna mengganggu

fungsi dari segala aspek

kehidupan. Kesulitan yang tinggi

untuk mengubah fokus atau

tindakan.

Level 2

“membutuhkan

bantuan

besar/substansial”

Defisit bermakna pada kemampuan komunikasi

sosial verbal dan nonverbal; gangguan sosial

nyata meskipun dengan dukungan cukup;

memulai interaksi sosial terbatas; dan respons

yang kurang/abnormal terhadap tawaran sosial

dari orang lain. Contoh: seseorang yang

berbicara dengan kalimat sederhana, interaksi

terbatas pada topik khusus yang sempit, dan

memiliki komunikasi nonverbal yang aneh.

Perilaku tidak fleksibel; kesulitan

untuk beradaptasi dengan

perubahan, atau perilaku restriktif

atau repetitif lain yang seringkali

muncul dan bisa disadari oleh

seseorang yang baru pertamakali

melihatnya dan mengganggu

fungsi dari serangkaian konteks.

Kesulitan untuk mengubah fokus

atau tindakan

Level 1

“membutuhkan

bantuan”

Tanpa dukungan, defisit pada komunikasi sosial

menyebabkan gangguan nyata. Kesulitan

memulai interaksi sosial dan respons terhadap

tawaran sosial yang atipikal atau gagal. Minat

yang kurang terhadap interaksi sosial. Contoh,

seseorang yang mampu berbicara dalam kalimat

lengkap dan terlibat dalam komunikasi tetapi

pembicaraan timbal baliknya gagal, dan berusaha

untuk mencari teman aneh dan biasanya gagal.

Perilaku tidak flesibel,

menyebabkan gangguan bermakna

dalam fungsi satu/ lebih hubungan

kata-kata / konteks. Kesulitan

dalam mengubah aktivitas.

Masalah dalam pengorganisasian

dan perencanaan yang

menghambat kemandirian.

Tabel 7. Pilihan medikamentosa untuk target gejala atau diagnosis komorbid pada anak GSA27


Target gejala Diagnosis ko-morbid Pilihan terapi

Perilaku repetitif, rigid,

dan obsesif-kompulsif

Gejala obsesi kompulsi, gerak

stereotipik

SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,

escitalopram, paroetine, sertraline)

Obat antipsikotik atipikal (risperidon, aripiprazole,

olanzapine, quetiapine, ziprasidone)

Hiperaktifitas, impulsif,

gangguan atensi

Defisit atensi/ hiperaktif Stimulan (methylphenidate, dextroamphetamine,

mixed amphetamine salts)

α-2 agonis (clonidine, guanfacine)

Atomoxetine

Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,


Agresi, perilaku

eksplosif, , mencederai

diri sendiri

Perilaku eksplosif intermiten Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,



Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood

(levetiracetam, topiramate, asam valproat)


escitalopram, paroxetine, sertraline)

β-blocker (propanolol, nadolol, metoprolol, pindolol)

Gangguan tidur Gangguan tidur pada ritme

sirkardian, disomnia-tidak spesifik

Melatonin

Ramelteon

Antihistamin (dipenhidramin, hidroksisin)


Mirtazapine

Gangguan cemas Gangguan cemas menyeluruh,

gangguan cemas tidak spesifik



Buspirone

Mirtazapine

Fenotip depresif

(perubahan bermakna

dari dasar, seperti

menarik diri dari

hubungan sosial,

iritabilitas, sedih atau

spell crying, penurunan

energy, anoreksia,

penurunan berat abdan,

disfungsi tidur)

Gangguan depresi mayor,

gangguan depresi tidak spesifik



Mirtazapine

Fenotip bipolar

(perilaku naik turun

antara marah dan

euphoria, menurunnya

kebutuhan tidur,

hiperaktif yang sifatnya

manic-like, iritabilitas,

agresi, melukai diri

sendiri, perilaku

seksual)

Gangguan bipolar tipe I, gangguan

bipolar tidak spesifik

Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood

(carbamazepine, gabapentine, lamogtrigine,

oxcarbazepine, topiramate, asam valproat)

Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,


Lithium

Tabel 8. Evidence based complementary alternative medicines GSA30

Terapi Hasil penelitian Referensi


Diet Mayoritas penelitian memperlihatkan perbaikan

hiperaktivitas pada anak GSA yang mengonsumsi

makanan tanpa aditif, dan kebanyakan penelitian

memperlihatkan keuntungan pemberian makanan

organik

31,32

Level of evidence 1a

Sensitivitas makanan Beberapa penelitian memperlihatkan anak dengan

GSA mengalami peningkatan permeabilitas di usus,

sehingga makanan dengan molekul yang besar seperti

gula dalam susu, dan karbohidrat akan sulit dicerna

33, 34, 35, 36, 37, 38, 39

Level of evidence 1b

Diet GFCF (Gluten free,

casein free)

Hampir semua penelitian memperlihatkan perbaikan

gejala dengan diet GFCF, walaupun alasan mengapa

hal tersebut terjadi belum dapat dijelaskan, namun

kemugkinan berhubungan dengan kejadian alergi.

Perilaku maladaptif pada anak dengan GSA

ditemukan tidak berhubungan dengan gangguan

saluran cerna, inflamasi usus, bakteri, dan produk

bakteri usus, serta peningkatan permeabilitas usus.

Pemberian glutein-kasein pada anak GSA tidak

menyebabkan peningkatan gejala maladaptif ataupun

gejala gangguan saluran cerna.

11, 40, 41, 42


Suplemen

vitamin/mineral

Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak

GSA memiliki kadar vitamin dalam darah yang

rendah

43, 44, 45


Vitamin B6 dosis tinggi

dan magnesium

Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak

GSA memiliki kadar vitamin B6 dalam darah yang

rendah

44,45


Asam lemak esensial Belum ada simpulan mengenai perlunya pemberian

asam lemak esensial, karena hasil penelitian yang

masih sangat bervariasi

46, 47, 48

Terapi usus

- Antifungal

- Probiotik

- Enzim digestif

- sebagian besar memperlihatkan jamur (yeast) lebih

mudah tumbuh pada anak yang mengonsumsi

banyak karbohidrat (terfermentasi)

- sebagian besar memperlihatkan anak GSA

membutuhkan dosis probiotik yang lebih tinggi

- sebagian besar penelitian memperlihatkan anak

GSA membutuhkan dosis enzim digestif yang lebih

tinggi

44, 45, 49, 50, 51

Asam amino Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan

jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa asam

amino ditemukan dalam jumlah yang rendah dalam

darah anak GSA (tryptophan, fenilalanin dan tirosin

yang dibutuhkan dalam sintesis serotonin dan

dopamin)

52

Karnitin Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan

jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa

penelitian memperlihatkan bahwa mayoritas anak

GSA memiliki gangguan dalam mitokondria

sehingga suplementasi karnitin dapat memberikan

efek yang baik pada anak dengan gangguan

mitokondrial

53, 54

Melatonin Mayoritas penelitian memperlihatkan adanya kadar

melatonin yang rendah dalam darah anak GSA atau

adanya gangguan pada siklus melatonin, dan

pemberian melatonin terbukti memperbaiki fungsi

tidur anak.

55, 56


Suplemen tiroid Pemberian hormon tiroid harus sangat hati-hati pada

GSA mengingat mudahnya terjadi kehilangan berat

52


badan, memicu kecemasan, dan efek samping yang

lain, sehingga kadarnya harus dimonitor dengan

sangat ketat.

Sulfasi Penelitian memperlihatkan bahwa kadar sulfat anak

dengan GSA lebih rendah dibandingkan anak normal,

namun terapi sulfat belum didapatkan.

57,58

Methilasi/gluthation/stress

oksidatif

Berbagai penelitian memperlihatkan stress oksidatif

yang tinggi pada anak GSA, namunn terapi

antioksidan perlu diteliti lebih lanjut

59, 60, 61

Regulasi sistem imun Anak GSA memiliki kecenderungan untuk

mengalami inflamasi lebih tinggi, namun penelitian

lebih lanjut masih dibutuhkan

62,63

Terapi hiperbarik Terdapat peringatan mengenai keamanan terapi ini. 64-65


Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum ... filetersebut ditandai dengan tiga gejala...

Documents

Transcript of Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum ... filetersebut ditandai dengan tiga gejala...