UTM MODUL TK SEPTEMBER 2014

1. Seorang anak berumur 4 tahun datang kerumah sakit bersama ibunya yang berumur 42 tahun kesuatu rumah sakit. Pada pemeriksaan fisik di temukan antara lain kelainan tumbuh kembang lipatan vertical pada sudut medial ujung matanya,lubang pada septum interventriculorum,duodenum menyempit,testis sembunyi dalam abdomen.kelaian dermatoglifi simian crease . Dengan analisis kromosom dan Banding technique ditemukan aberasi kromosom.Pertanyaan : apa diagnosis penyakit yang paling mungkin dderita oleh anak tersebut?A. Trisomi 13B. Trisomi 18.C. Trisomi 21 tipe mosaikD. Trisomi 21 tipe komplit Jawaban : DE. Trisomi 21 tipe translokasi

2. Seorang perempuan hamil datang kesuatu rumah sakit untuk memeriksa kandungannya bersama anaknya yang menderita Trisomi 21 tipe translokasi. Perempuan tersebut ingin mengetahui ,apakah anak yang dikandungnya juga akan menderita penyakit yang sama dengan kakaknya.Pertanyaan : Pemeriksaan untuk menjawab pertanyaan perempuan tersebut diatas ?A. AmniocentesisB. Banding technique.C. Analisis kromosom D. Amniocentesi s dan ,analisis kromosom .E. Amniocentesis ,analisis kromosom dan Banding technique E

3 Seorang anak perempuan berumur 8 tahun datang kerumah sakit. Pada analisis kromosom dan Banding technique ditemukan 3 buah

Kromosom no21 dalam tiap-tiap sel tubuhnya. Kelainan tumbuh kembang apa yang paling mungkin ditemukan dalam sistem kardiokardio-

vaskulernya ?

A. Coarctation AortaB. Auricular Septal DefectC. Ventricular Septal Defect CD. Patent Ductus Arteriosus E. Penyakit jantung koroner

4.Seorang perempuan hamil berumur 28 tahun datang kerumah sakit dengan anak laki-laki berumur 2 tahun yang menderita Trisomi 21.

Prenatal diagnosis menunjukkan anak yang dikandungnya juga menderita penyakit yang sama seperti anak nya yang berumur 2 tahun

Apa diagnosis penyakit yang paling mungkin diderita oleh anak tersebut?

A. Trisomi 21 tipe mosaicB. Trisomi 21 tipe komplitC. Trisomi 21 tipe translokasi ( sebagian kromosom no 21 pindah kekromosom no 13) CD. Trisomi 21 tipe translokasi (sebagian kromosom no 13 pindah ke kromosom no 21)E. Trisomi 21 tipe translokasi (sebagian kromosom no 22 pindah kekromosom no 22)

5.Seorang anak laki-laki berumur 1 tahun datang kerumah sakit bersama ibunya yang berumur 38 tahun. Pada pemeriksaan ditemukan

Antara lain,VSD,Brushfield spot dan undescended testis.

. Faktor genetic apa yang paling mungkin ditemukan pada anak tersebut?

A. Single mutant geneB. Multifactorial inheritanceC. Aberasi numerik polyploidy.D. Aberasi numerik aneuploidy. DE. Aberasi struktur kromosom

6. Seorang perempuan berumur 50 tahun datang kerumah sakit . Dokter mendiagnosis penyakit yang diderita pasien tersebut sebagai

Hipertensi.Faktor genetic apa yang paling mungkin ditemukan pada pasien tersebut?

A. Multifactorial inheritanceB. Aberasi numeric aneupoidyC. Aberasi struktur delesiD. Aberasi struktur inverseE. Aberasi struktur translokasi

7. Disuatu rumah sakit datang seorang anak perempuan berumur 1 tahun bersama ibunya yang sedang hamil dan berumur 38 tahun

Anak perempuan tersebut menderita penyakit Trisomi 21. Apabila adiknya yang masih dalam kandungan juga menderita penyakit yang

Sama,nasehat apa yang dianjurkan pada perempuan yang sedang hamil tersebut?

A.Amniocentesis.

B. abortus medicinalis B

C. jangan punya anak lagi

D.Jangan melakukan perkawinan antar keluarga

E.amniocentesis,analisis kromosom dan banding technique

8. Disuatu rumah sakit penyakit seorang anak laki-laki didiagnosis sebagai sindroma Down. Kelainan apa yang ditemukan pada telapak

Tangannya?

A.Epicanthic fold

B,Diatasis recti

C. Simian crease

D Brushfiejd spot

E.Cryptorchismus