tugas mandiri hemato sk 2.docx

download tugas mandiri hemato sk 2.docx

of 18

Transcript of tugas mandiri hemato sk 2.docx

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    1/18

    1. MM Sintesis Hemoglobin

    Gen Penyadi Globin

    Manusia memiliki delapan gen globin fungsional dengan 2 gen cluster duplikat:

    a) Gen -like cluster pada lengan pendek kromosom 11ada empat jenis globin: ,,,

    b) Gen -like cluster pada lengan panjang kromosom 1!ada dua jenis globin: , "

    #intesis globin dimulai minggu ke-$ gestasi

    a) %aemoglobin Go&er ' ( 22)

    b( %aemoglobin )ortland ( 22)

    c) %aemoglobin Go&er '' (22)

    Fetal : HbF (2 2), HbA (22)

    Adult : HbA, HbA2 ( 22), HbF.

    *ara+ orang de&asa mengandung tiga jenis %b omponen utama adala+ %b. /22(

    %emoglobin minor mengandung rantai globin /fetal %b or %b0( atau /%b .( menggantikan

    rantai )ada embrio dan janin, Go&er 1, )ortland, Go&er 2 and fetal %b mendominasi pada

    stadium berbeda erdapat dua jenis rantai aitu G dan ., asam amino Glisin dan .lanin

    Gen rantai diduplikasi dan keduana aktif /1 dan 2(

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    2/18

    2. MM Thalasemia

    Definisi

    #uatu kelainan genetic ang sangat beraneka ragam ang di tandai ole+ penurunan sintess

    rantai atau dari globin

    +alassemia adala+ penakit gen resesif autosom ang dapat diturunkan

    )ada defek genetis t+alassemia terjadi mutasi atau delesi pada kromosom, ang

    menebabkan penurunan atau tidak terjadina sintesis sala+ satu rantai globin ang menjadi ba+an

    pembentuk +emoglobin, dan mengakibatkan pembentukan formasi abnormal dari molekul

    +emoglobin

    +alassemia mempengaru+i sala+ satu atau kombinasi dari 2 rantai , , , dan , tetapi

    tidak dapat mempengaru+i rantai dan bersamaan

    %ilangna rantai menebabkan t+alassemia-, +ilangna rantai menebabkant+alassemia-, dan +ilangna rantai menebabkan t+alassemia-

    %ilangna rantai asam amino dapat tunggal/minor atau +etero3igot( ataupun ganda/maor

    atau +omo3igot( Minor adala+ orang orang ang se+at, namun memiliki potensi sebagai carrier

    Maor adala+ orang ang memiliki penakit t+alassemia ang diturunkan dan bersifat serius,

    penderitana tidak dapat membentuk +emoglobin ang cukup untuk dara+ se+ingga oksigen ang

    disalurkan dalam tubu+ tidak cukup dan dapat menebabkan asfiksi jaringan, edema, gagal jantung

    kongestif, +ingga kematian jaringan

    Epidemiologi

    4enis +alasemia )eta #ebaran

    +alasemia epulauan Mediterania, imur enga+, 'ndia, )akistan, .sia

    enggara, 5usia #elatan, 6+ina 4arang di: .frika kecuali

    7iberia dan beberapa bagian .frika 8tara sporadik pada semua

    ras

    +alasemia erentang dari .frika ke Mediterania, imur enga+, .sia

    imur, dan .sia enggara %b 9arts %drops #ndrome dan

    %b% disease sebagian besar terdapat di populasi .sia enggara

    dan Mediterania

    /*jum+ara ., 2;;

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    3/18

    produksi protein globin ang menebabkan t+alassemia Mutasi gen pada globin alfa akan

    menebabkan penakit alfa- t+alassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan

    menebabkan penakit beta-t+alassemia

    /=uki =unanda, 2;;>(

    Klasifikasi

    Secaa klinis, t+alassemia dikelompokkan menjadi $ /tiga(, aitu :

    Thalasemia mayo, ang sangat tergantung pada transfusi,

    Thalasemia mino ! kaie, tanpa gejala /asimtomatik(, dan

    Thalasemia intemedia

    /9ambang ), 2;1;(

    "edasakan antai asam amino yang tekena, t+alassemia digolongkan menjadi 2 jenis

    utama, aitu :

    a# Thalassemia $/melibatkan rantai alfa( minimal memba&a 1 gen(

    #eperti ang tela+ diketa+ui sebelumna ba+&a pada bai ang baru la+ir masi+ terdapat

    jumla+ %b0/22( ang masi+ cukup tinggi )ada usia 2; +ari sesuda+ kela+iran, kadar

    %b0 akan menurun dan setela+ ! bulan, kadarna akan menjadi normal seperti orang

    de&asa #elanjutna pada masa tersebut akan terjadi kon?ersi %b0 menjadi %b./22(

    dan %b.2 /22(

    )ada kasus t+alassemia , akan terjadi mutasi pada kromosom 1! ang menebabkan

    produksi rantai globin /memiliki @ lokus genetik( menurun, ang menebabkan adana

    kelebi+an rantai globin pada orang de&asa dan kelebi+an rantai pada ne&born *erajatt+alassemia ber+ubungan dengan jumla+ lokus ang termutasi /semakin banak lokus

    ang termutasi, derajat t+alassemia semakin tinggi(

    +alassemia dibedakan menjadi :

    Silent %aie Thalassemia $ &Thalassemia'2'$ Tait#

    *elesi satu gen /Ao( iga loki globin cukup memungkinkan produksi %b normal

    #ecara +ematologis se+at, kadang-kadang indeks 596 /Red Blood Cell( renda+ idak ada

    anemia dan +poc+romia pada orang ini *iagnosis tidak dapat ditentukan dengan

    elektroforesis 9iasana pada etnis populasi .frican .merican 696 /Complete Blood

    Count( sala+ satu orangtua menunjukkan hypochromiadan microcytosis

    Thalassemia'1'$ Tait

    *elesi pada 2 gen , dapat berbentuk t+alassemia-1a- +omo3igot /Aoo( atau t+alassemia-

    2a- +etero3igot /oAo( *ua loki globin memungkinkan ert+ropoiesis +ampir normal,

    tetapi ada anemia +poc+romic microctic ringan dan indeks 596 renda+

    Thalassemia $ (ntemedia &Hb H disease#

    *elesi $ gen globin /oAoo( *ua +emoglobin ang tidak stabil ada dalam dara+, aitu

    %b% /tetramer rantai ( B %b 9arts /tetramer rantai ( edua %b ang tidak stabil ini

    mempunai afinitas ang tinggi ter+adap C2daripada %b normal, se+ingga pengiriman C2ke jaringan renda+ /+ipoksia( .da anemia +poc+romic microctic dengan sel-sel target

    dan Dheinz bodiesE /badan inklusi( pada preparat +apus dara+ tepi, juga ditemukan

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    4/18

    splenomegali elainan ini nampak pd masa anak-anak atau pd a&al ke+idupan de&asa

    ketika anemia dan splenomegali terli+at

    Thalassemia $ Ma)o &Thalassemia $ Homo*igot#

    *elesi sempurna @ gen /ooAoo( 0etus tidak dapat +idup segera sesuda+ keluar dari uterus

    dan ke+amilan mungkin tidak berta+an lama #ebagian besar bai ditemukan meninggalpada saat la+ir dengan +drops fetalis dan bai ang la+ir +idup akan segera meninggal

    setela+ la+ir, kecuali transfusi dara+ intrauterine diberikan 9ai-bai tersebut edema dan

    mempunai sedikit %b ang bersirkulasi, %b ang ada semuana tetramer rantai /%b

    9arts( ang memiliki afinitas ang tinggi

    b# Thalasemia +/melibatkan rantai (

    9eta t+alassemia juga sering disebut Cooleys anemia +alassemia terjadi karena mutasi

    pada rantai globin pada kromosom 11 +alassemia ini diturunkan secara autosom

    resesif *erajat penakit tergantung pada sifat dasar mutasi Mutasi diklasifikasikan

    sebagai /o( jika mereka mencega+ pembetukan rantai dan /F( jika mereka

    memungkinkan formasi beberapa rantai terjadi )roduksi rantai menurun atau tiadkdiproduksi sama sekali, se+ingga rantai relatif berlebi+an, tetapi tidak membentuk

    tetramer umpulan rantai ang berlebi+an tersebut akan berikatan dengan membran sel

    dara+ mera+, mengendap, dan menebabkan kerusakan membran )ada konsentrasi tinggi,

    kumpulan rantai tersebut akan membentuk agregat toksik

    +alassemia diklasifikasikan sebagai berikut :

    Silent %aie Thalassemia + &Thalassemia + Tait#

    )ada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen ang bermutasi )enderita

    mungkin mengalami anemia ringan ang ditandai dengan sel dara+ mera+ ang mengecil

    /mikrositer( 0enotipna asimtomatik, disebut juga sebagai thalassemia + mino

    Thalassemia + (ntemedia

    #uatu kondisi tenga+ antara bentuk major dan minor )ada kondisi ini kedua gen

    mengalami mutasi tetapi masi+ bisa memproduksi sedikit rantai beta globin )enderita

    dapat +idup normal, tetapi mungkin memerlukan transfusi sekali-sekali, misal pada saat

    sakit atau +amil, serta tergantung dari derajat mutasi gen ang terjadi

    Thalassemia Associated with Chain Structural Variants

    #indrom t+alassemia /+alassemia A %b(

    Thalassemia Ma)o &%ooley,s -nemia#)ada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi se+ingga tidak dapat memproduksi rantai

    beta globin 9iasana gejala muncul pada bai ketika berumur $ bulan berupa anemia ang

    berat

    9erbeda dengan t+alassemia minor /t+alassemia traitAba&aan(, penderita t+alassemia

    maor tidak dapat membentuk +emoglobin ang cukup di dalam dara+ mereka, se+ingga

    +ampir tidak ada oksigen ang dapat disalurkan ke seluru+ tubu+, ang lama-lama akan

    menebabkan +ipoksia jaringan /kekurangan C2(, edema, gagal jantung kongestif, maupun

    kematian Cle+ karena itu, penderita t+alassemia maor memerlukan transfusi dara+ ang

    sering dan pera&atan medis demi kelangsungan +idupna

    /*jum+ana . dan Moedrik , 2;;

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    5/18

    Patofisiologi

    Patofisiologi Thalassemia'+

    )enurunan produksi rantai beta, menebabkan produksi rantai alfa ang berlebi+an

    )roduksi rantai globin pasca kela+iran masi+ tetap diproduksi, untuk mengkompensasi

    defisiensi 22 /%b.(, namun tetap tidak mencukupi %al ini menunjukkan ba+&aproduksi rantai globin dan dan rantai globin tidak perna+ dapat mencukupi untuk

    mengikat rantai alfa ang berlebi+an 5antai alfa ang berlebi+an ini merupakan ciri k+as

    pada patogenesis t+alassemia-

    5antai alfa ang berlebi+an, ang tidak dapat berikatan dengan rantia globin lainna, akan

    berpresipitasi pada prekrusor sel dara+ mera+ dalam sumsum tulang dan dalam sel

    progenitor dara+ tepi )resipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekusor

    eritrosit dan menebabkan eritropoiesis tidak efektif /inefektif(, se+ingga umur eritrosit

    menjadi pendek .kibatna akan timbul anemia .nemia ini lebi+ lanjut lagi akan menjadi

    pendorong proliferasi eritroid ang terus menerus dalam sumsum tulang ang inefektif,

    se+ingga terjadi ekspansi sumsum tulang %al ini kemudian akan menebabkan deformitasskeletal dan berbagai gangguan pertumbu+an dan metabolisme .nemia kemudian akan

    ditimbulkan lagi dengan adana +emodilusi akibat adana +ubungan langsung dara+ akibat

    sumsum tulang ang berekspansi dan juga ole+ adana splenomegali )ada limpa ang

    membesar makin banak sel dara+ mera+ abnormal ang terjebak, untuk kemudian

    di+ancurkan ole+ sistem fagosit %iperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan

    absorpsi dan muatan besi ransfusi ang diberikan secara teratur juga menamba+ muatan

    besi, +al ini akan menebabkan penimbunan besi ang progresif di jaringan berbagai

    organ, ang akan diikuti kerusakan organ dan diak+iri ole+ kematian bila besi ini tidak

    segara dikeluarkan

    #ecara ringkas berikut merupakan +al ang terjadi pada patofisiologi t+alassemia beta danmanifestasina:

    1 Mutasi primer ter+adap produksi globin : sintesis globin ang tidak seimbang

    2 5antai globin ang berlebi+an ter+adap metabolisme dan keta+anan +idup eritrosit :

    anemia

    $ ritrosit abnormal ter+adap fungsi organ : produksi eritropoetin dan ekspansi sumsum

    tulang, deformitas skeletal, gangguan metabolisme, dan peruba+an adaptif fungsi

    kardio?askular

    @ Metabolisme besi ang abnormal : muatan besi berlebi+ mengakibatkan kerusakan jaringan

    +ati, endokrin, miokardium, dan kulit

    H #el ekskresi : peningkatan kadar %b0, +eterogenitas populasi sel dara+ mera+! Modifiers genetik sekunder : ?ariasi fenotip, ?ariasi metabolisme bilirubin, besi, dan

    tulang

    I )engobatan : muatan besi berlebi+, kelainan tulang, infeksi ang ditularkan le&at dara+,

    toksisitas obat

    > 5i&aat e?olusioner : ?ariasi latar belakang genetik, respon ter+adap infeksi

    < 0aktor ekologi dan etnologi

    Patofisiologi Thalassemia'$

    )atofisiologi t+alassemia- umumna sama dengan ang dijumpai pada t+alassemia-,

    kecuali beberapa perbedaan utama akibat delesi /-( atau mutasi /( rantai globin-%ilangna gen globin- tunggal /-A atau A( tidak berdampak pada fenotip

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    6/18

    #edangkan t+alassemia-2a- +omo3igot /-A-( atau t+alassemia-1a- +etero3igot /A--(

    memberi fenotip seperti t+alassemia- carrier e+ilangan $ dari @ gen globin

    memberikan fenotip tingkat penakit berat menenga+, ang dikatakan sebagai %b%

    disease #edangkan t+alassemia o +omo3igot /--A--( tidak dapat berta+an +idup, disebut

    sebagai %b 9arts +drops sndrome

    elainan dasar t+alassemia- sama dengan t+alassemia-, akni ketidakseimbangan

    sintesis rantai globin Jamun ada perbedaan besar dalam +al patofisiologi kedua jenis

    t+alassemia ini:

    1 5antai- dimiliki bersama ole+ +emoglobin fetus ataupun de&asa, maka t+alassemia-alfa

    bermanifestasi pada masa fetus

    2 #ifat ang ditimbullkan akibat produksi berlebi+an rantai globin a dan beta ang

    disebabkan ole+ defek produksi rantai globin-alfa sangat berbeda dibandingkan dengan

    akibat produksi berlebi+ rantai pada t+alassemia 9ila kelebi+an rantai tersebut

    menebabkan presipitasi pada prekusor eritrosit, maka t+alassemia menimbulkan

    tetramer ang larut, akni @ /%b 9arts( dan @ /%b%(

    )erbedaan penting antara t+alassemia dan t+alassemia

    +alassemia +alassemia

    Mutasi *elesi gen umum terjadi *elesi gen umum jarang

    terjadi

    #ifat-sifat globin ang

    berlebi+an

    etramer @ atau @ ang

    larut

    .gregat rantai alfa ang

    tidak larut

    #el dara+ mera+ %idrasi berlebi+anK kakuK

    membran +iperstabilK pH;

    menurun

    *e+idrasiK kakuK membran

    tidak stabilK pH; menurun

    .nemia erutama +emolitik erutama diseritropoetik

    )eruba+an tulang 4arang 8mum

    9esi berlebi+ 4arang 8mum

    $ /umar, 2;;@ dan *jum+ana ., 2;;

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    7/18

    +alassemia dibagi menjadi tiga sindrom klinik, akni :

    - +alassemia minor /trait(A+etero3igot : anemia +emolitik mikrositik +ipokrom

    - +alassemia maorA+omo3igot : anemia berat ang bergantung pada transfusi dara+

    - +alassemia intermedia : gejala diantara t+alassemia maor dan minor

    a. Thalasemia mayo &Thalasemia homo*igot#.nemia berat menjadi nata pada umur $ L ! bulan setela+ la+ir dan tidak dapat +idup

    tanpa ditransfusi

    - Pembesaan hati dan limpa terjadi karena peng+ancuran sel dara+ mera+ berlebi+an,

    +aemopoesis ekstra modular, dan kelebi+an beban besi

    - Pebahan pada tlang karena +iperakti?itas sumsum mera+ berupa deformitas dan

    fraktur spontan, terutama kasus ang tidak atau kurang mendapat transfusi dara+

    *eformitas tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menebabkan

    pertumbu+an berlebi+an tulang prontal dan 3igomatin serta maksila )ertumbu+an gigi

    biasana buruk Facies cooleyadala+ ciri k+as t+alasemia maor, akni batang +idung

    masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang ang bekerja terlalu keras

    untuk mengatasi kekurangan +emoglobin- Ge)ala lainang tampak iala+ : anak lema+, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur,

    berat badan kurang, perut membuncit 4ika pasien tidak sering mendapat transfusi dara+

    kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit

    b. Thalasemia intemedia

    eadaan klinisna lebi+ baik dan gejala lebi+ ringan dari pada +alasemia maor,

    anemia sedang /+emoglobin I L 1;,; gAdl( Gejala deformitas tulang, +epatomegali dan

    splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebi+an beban besi nampak

    pada masa de&asa

    c. Thalasemia mino ata tait & pemba/a sifat#8mumna tidak dijumpai gejala klinis ang k+as, ditandai ole+ anemia mikrositik,

    bentuk +etero3igot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan

    /*jum+ana ., 2;;

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    8/18

    /*jum+ana ., 2;;

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    9/18

    %b. : sampai 2

    %b# : ;

    %b6 : ;

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    10/18

    )ada kasus t+alasemia beta intermedia, %b0 dan %b.2 meningkat

    )emeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien t+alassemia maor merupakan trait /carrier(

    dengan %b.2 meningkat /P $,H dari %b total(

    6atatan: rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda antara laboratorium ang satu denganlaboratorium lainna

    . Mean %opscla 3ales & M%3#

    )emeriksaan mean corpuscular ?alues terdiri dari )enis pemeiksaan, aitu Mean6orpuscular Qolume /M6Q(, Mean 6orpuscular %emoglobin /M6%( dan Mean 6orpuscular

    %emoglobin 6oncentration /M6%6( 8ntuk pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar

    %b /gAd7(, nilai +ematokrit /(, dan +itung eritrosit /jutaAu7(

    4. Pemeiksaan 5ontgen

    0oto 5o tulang kepala, gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan

    trabekula tegak lurus pada korteks

    &Gambaan hair on end#

    0oto tulang pipi+ dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang se+ingga trabekula

    tampak jelas/+ttp:AArepositorusuacid(

    Thalasemia -nemia defisiensi besi

    Splenomegali F -

    (ktes F -

    Pebahan mofologi

    eitosit

    ak sebanding dengan

    derajat anemia

    #ebanding dengan derajat

    anemia

    Sel taget FF FA-

    5esitensi osmotic R J

    "esi sem R S

    T("% S R

    %adangan besi R osong

    http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/
  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    11/18

    0eitin sem R S

    Hb-2!Hb0 R J

    /' Made 9akta, 2;;

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    12/18

    7impa ang terlalu besar, se+ingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

    peningkatan tekanan intra abdominal dan ba+aa terjadina ruptur 4ika disetujui

    pasien +al ini sebaikna dilakukan setela+ anak berumur di atas H ta+un se+ingga

    tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubu+ akibat splenektomi

    #plenektomi meningkatkan resiko sepsis ang para+ sekali, ole+ karena ituoperasi dilakukan +ana untuk indikasi ang jelas dan +arus ditunda selama

    mungkin (ndikasi tamasplenektomi adala+ meningkatna kebutu+an transfusi

    ang menunjukan unsur +ipersplenisme Meningkatna kebutu+an tranfusi ang

    melebi+i 2H;mlAkg99 dalam 1 ta+un terak+ir 'munisasi pada penderita ini

    dengan ?aksin +epatitis 9, ?aksin %, influensa tipe 9, dan ?aksin polisakarida

    pneumokokus serta dianjurkan profilaksis penisilin

    /+ttp:AA&&&repositorusuacid (

    Komplikasi

    *) Penyakit jantung dan hati

    ransfusi dara+ secara teratur sebenarna sangat dibutu+kan bagi penderita t+alasemia Jamun,

    terkadang dapat terjadi Do?erloadingE besi akibat transfusi berlebi+an 9esi semakin banakdibentuk dalam dara+ %al ini dapat mengakibatkan penakit jantung ang menjadi sala+ satu

    penebab kematian penderita t+alasemia )enakit jantung ang dimaksudkan di sini meliputi

    gagal jantung, aritmia, dan serangan jantung

    *) Ineksi

    )enderita t+alasemia ang suda+ mendapat terapi splenektomi umumna muda+ terkena infeksi

    #ebab mereka tidak lagi memiliki organ Dinfection-fig+tingE

    *) !steo"orosis

    ebanakan pasien t+alasemia memiliki masala+ cacat tulang, termasuk osteoporosis

    Pognosis

    idak ada pengobatan untuk %b 9arts )ada umumna kasus penakit %b% mempunai

    prognosis baik, jarang memerlukan transfusi dara+A splenektomi dan dapat +idup biasa

    +alassemia alfa 1 dan t+alassemia alfa 2 dengan fenotip ang normal pada umumna juga

    mempunai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan k+usus

    ransplantasi sumsum tulang alogenik adala+ sala+ satu pengobatan alternati?e tetapi +ingga saat

    ini belum mendapatkan penesuaian +asil atau bermanfaat ang sama di antara berbagaipenelidik secara global

    http://www.repository.usu.ac.id/http://www.repository.usu.ac.id/
  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    13/18

    +alassemia +omo3igot umumna meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia decade

    ke $, &alaupun digunakan antibiotic untuk mencega+ infeksi dan pemberian c+elating agents

    /desferal( untuk mengurangi +emosiderosis /+arga umumna tidak terjangkau ole+ pendudukJegara berkembang( *i Jegara maju dengan fasilitas transfusi ang cukup dan pera&atan

    dengan c+elating agents ang baik, usia dapat mencapai decade ke H dan kualitas +idup juga

    lebi+ baik /5iri 4ulianti, 2;;>(

    Thalasemia Secaa Genetik

    4ika kedua orang tua tidak menderita +alassemia traitAba&aan, maka tidak mungkin mereka

    menurunkan +alassemia traitAba&aan atau +alassemia maor kepada anak-anak meraka

    #emua anak-anak mereka akan mempunai dara+ ang normal

    .pabila sala+ seorang dari orang tua menderita +alassemia traitA ba&aan, sedangkan ang

    lainna tidak maka satu dibanding dua /H;( kemungkinanna ba+&a setiap anak-anak merekaakan menderita +alassemia traitAba&aan, tetapi tidak seseorang diantara anak-anak mereka

    +alassemia maor

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    14/18

    .pabila kedua orang tua menderita +alassemia traitAba&aan, maka anak-anak mereka mungkin

    akan menderita t+alassemia traitAba&aan atau mungkin juga memiliki dara+ ang normal, ataumereka mungkin menderita +alassemia maor

    *ari skema diatas dapat dili+at ba+&a kemungkinan anak dari pasangan pemba&a sifat

    t+alassemia beta adala+ 2H normal, H; pemba&a sifat t+alassemia beta, dan 2H t+alassemia

    beta maor /anemia berat(

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    15/18

    . MM Tindakan Pencegahan

    Konsltasi Genetik

    )rogram pencega+an t+alassemia terdiri dari beberapa strategi, akni : /1( penapisan/skrining( pemba&a sifat t+alassemia, /2( konsultasi genetik /genetic counseling(,

    dan /$( diagnosis prenatal

    1# Skining pemba/a sifat dapat dilakukan secara :

    Pospektif, aitu mencari secara aktif pemba&a sifat t+alassemia langsung dari

    populasi diberbagai &ilaa+

    5etospektif, dengan menemukan pemba&a sifat melalui penelusuran keluarga

    penderita t+alassemia /famil stud( epada pemba&a sifat ini diberikan

    informasi dan nase+at-nase+at tentang keadaanna dan masa depanna

    #uatu program pencega+an ang baik untuk t+alassemia se+arusna mencakup

    kedua pendekatan tersebut )rogram ang optimal tidak selalu dapatdilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang berkembang, karena

    pendekatan prospektif memerlukan biaa ang tinggi .tas dasar itu +arus

    dibedakan antara usa+a program pencega+an di negara berkembang dengannegara maju )rogram pencega+an retrospektif akan lebi+ muda+ dilaksanakan

    di negara berkembang daripada program prospektif

    2# Konsltasi genetik meliputi skrining pasangan ang akan ka&in atau suda+ka&in tetapi belum +amil )ada pasangan ang berisiko tinggi diberikan

    informasi dan nase+at tentang keadaanna dan kemungkinan bila mempunai

    anak

    # Diagnosis penatal, meliputi :

    Pendekatan etospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasanganang tela+ mempunai anak t+alssemia, dan sekarang sementara +amil

    Pendekatan pospektifditujukan kepada pasangan ang berisiko tinggi aitu

    mereka keduana pemba&a sifat dan sementara baru +amil

    *iagnosis prenatal ini dilakukan pada masa ke+amilan >-1; minggu, dengan

    mengambil sampel dara+ dari ?illi k+orialis /jaringan ari-ari( untuk keperluananalisis *J.

    9eberapa masala+ pokok ang +arus disampaikan kepada masarakat, iala+ : /1(ba+&a pemba&a sifat t+alassemia itu tidak merupakan masala+ baginaK /2( bentuk

    t+alassemia maor mempunai dampak mediko-sosial ang besar, penanganannasangat ma+al dan sering diak+iri kematianK /$( kela+iran bai t+alassemia dapat

    di+indarkan

    arena penakit ini menurun, maka kemungkinan penderitana akan terus bertamba+dari ta+un ke ta+unna Cle+ karena itu, pemeriksaan kese+atan sebelum menika+

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    16/18

    sangat penting dilakukan untuk mencega+ bertamba+na penderita t+alassemia ini

    #ebaikna semua orang 'ndonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan

    memba&a sifat t+alassemia )emeriksaaan akan sangat dianjurkan bila terdapatri&aat : /1( ada saudara sedara+ ang menderita t+alassemia, /2( kadar +emoglobin

    relatif renda+ antara 1;-12 gAdl &alaupun suda+ minum obat penamba+ dara+ seperti

    3at besi, /$( ukuran sel dara+ mera+ lebi+ kecil dari normal &alaupun keadaan %bnormal

    7.8.. (ndikasi pembeian tansfsi daah

    7ima indikasi umum transfusi dara+:

    e+ilangan dara+ akut, bila 2;L$; total ?olume dara+ +ilang dan perdara+an masi+ terus terjadi

    .nemia berat

    #ok septik /jika cairan 'Q tidak mampu mengatasi gangguan sirkulasi dara+ dan sebagai tamba+an dari

    pemberian antibiotik(

    Memberikan plasma dan trombosit sebagai tamba+an faktor pembekuan, karena komponen dara+ spesifik

    ang lain tidak ada ransfusi tukar pada neonatus dengan ikterus berat

    17.8.4. Membeikan Tansfsi Daah

    #ebelum pemberian transfusi, periksa +al sebagai berikut:

    Golongan dara+ donor sama dengan golongan dara+ resipien dan nama anak serta nomorna

    tercantum pada label dan formulir /pada kasus ga&at darurat, kurangi risiko terjadina ketidakcocokan

    atau reaksi transfusi dengan melakukan uji silang golongan dara+ spesifik atau beri dara+ golongan C bila

    tersedia(

    antung dara+ transfusi tidak bocor

    antung dara+ tidak berada di luar lemari es lebi+ dari 2 jam, &arna plasma dara+ tidak mera+

    jambu atau bergumpal dan sel dara+ mera+ tidak terli+at keunguan atau +itam

    anda gagal jantung 4ika ada, beri furosemid 1mgAkg99 'Q saat a&al transfusi dara+ pada anakang sirkulasi dara+na normal 4angan menuntik ke dalam kantung dara+

    7akukan pencatatan a&al tentang su+u badan, frekuensi napas dan denut nadi anak

    4umla+ a&al dara+ ang ditransfusikan +arus sebanak 2; mlAkg99 dara+ utu+, ang diberikan selama $-@ jam

    Selama transusi

    4ika tersedia, gunakan alat infus ang dapat mengatur laju transfusi /li+atgambar(

    )eriksa apaka+ dara+ mengalir pada laju ang tepat

    7i+at tanda reaksi transfusi /li+at di ba&a+(, terutama pada 1H menit pertama transfusi

    6atat keadaan umum anak, su+u badan, denut nadi dan frekuensi napas setiap $; menit

    6atat &aktu permulaan dan ak+ir transfusi dan berbagai reaksi ang timbul

    Setelah transusi

    Jilai kembali anak 4ika diperlukan tamba+an dara+, jumla+ ang sama +arus ditransfusikan dan

    dosis furosemid /jika diberikan( diulangi kembali

    17.8.9. 5eaksi yang timbl setelah tansfsi

    http://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/transfusi%20-%20buret%20dan%20bidai.pnghttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/transfusi%20-%20buret%20dan%20bidai.pnghttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/transfusi%20-%20buret%20dan%20bidai.png
  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    17/18

    4ika timbul reaksi karena transfusi, pertama periksa label kemasan dara+ dan identitas pasien 4ika terdapat

    perbedaan, +entikan transfusi segera dan +ubungi bank dara+

    5eaksi ingan/karena +ipersensiti?itas ringan(

    Tanda dan gejala:

    5uam kulit ang gatal

    Tatalaksana:

    7ambatkan transfusi

    9eri klorfenamin ;1 mgAkg99 'M, jika tersedia

    eruskan transfusi dengan kecepatan normal jika tidak terjadi perburukan gejala setela+ $; menit

    4ika gejala menetap, tangani sebagai reaksi +ipersensiti?itas sedang /li+at ba&a+(

    5eaksi sedang'beat/karena +ipersensiti?itas ang sedang, reaksi non-+emolitik, pirogen atau kontaminasi bakteri(

    Tanda dan gejala:

    8rtikaria berat

    ulit kemera+an /flus+ing(

    *emam P $>V6 /demam mungkin suda+ timbul sebelum transfusi diberikan( Menggigil

    Gelisa+

    )eningkatan detak jantung

    Tatalaksana:

    #top transfusi, tetapi biarkan jalur infus dengan memberikan garam normal

    9eri +idrokortison 2;; mg 'Q, atau klorfenamin ;2H mgAkg99 'M, jika tersedia

    9eri bronkodilator, jika terdapat &+ee3ing /li+at +alaman 1;;-1;2(

    irim ke bank dara+: perlengkapan bekas transfusi dara+, sampel dara+ dari

    tempat tusukan lain dan sampel urin ang terkumpul dalam &aktu 2@ jam

    4ika terjadi perbaikan, mulai kembali transfusi secara perla+an dengan

    dara+ baru dan amati dengan seksama

    4ika tidak terjadi perbaikan dalam &aktu 1H menit, tangani sebagai reaksi

    ang mengancam ji&a /li+at bagian ba&a+( dan laporkan ke dokter jaga

    dan bank dara+

    5eaksi ang mengancam ji&a /karena +emolisis, kontaminasi bakteri dan sok septik, kelebi+an cairan atau

    anafilaksis(

    Tanda dan gejala:

    demam P $>; 6 /demam mungkin suda+ timbul sebelum transfusi diberikan(

    menggigil gelisa+

    peningkatan detak jantung

    napas cepat

    urin ang ber&arna +itamAgelap /+emoglobinuria(

    perdara+an ang tidak jelas penebabna

    bingung

    gangguan kesadaran

  • 7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx

    18/18

    6atatan: pada anak ang tidak sadar, perdara+an ang tidak terkontrol atau sok mungkin merupakan tanda satu-

    satuna reaksi ang mengancan ji&a

    Tatalaksana

    stop transfusi, tetapi biarkan jalur infus dengan memberikan garam normal

    jaga jalan napas anak dan beri oksigen /li+atbagan 21danbagan 22(

    beri epinefrin ;;1 mgAkg99 /setara dengan ;1 ml dari 1 dalam larutan 1; ;;;(

    tangani sok /li+atbagan 21danbagan 22(

    beri +idrokortison 2;; mg 'Q, atau klorfeniramin ;2H mgAkg99 'M, jika tersedia

    beri bronkodilator jika terjadi wheezing /li+atbagian @@2(

    lapor kepada dokter jaga dan laboratorium sesegera mungkin

    jaga aliran dara+ ke ginjal dengan memberikan furosemid 1 mgAkg99 'Q

    beri antibiotik untuk septisemia /li+atbagian !!(

    +ttp:AA&&&ic+rcorgA1;!-transfusi-dara+

    http://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-2.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-2.PNGhttp://www.ichrc.org/442-asma-diagnosis-dan-tatalaksanahttp://www.ichrc.org/442-asma-diagnosis-dan-tatalaksanahttp://www.ichrc.org/66-sepsishttp://www.ichrc.org/106-transfusi-darahhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-2.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-2.PNGhttp://www.ichrc.org/442-asma-diagnosis-dan-tatalaksanahttp://www.ichrc.org/66-sepsishttp://www.ichrc.org/106-transfusi-darah