tugas mandiri hemato sk 2.docx
-
Upload
melanie-smith -
Category
Documents
-
view
263 -
download
0
Transcript of tugas mandiri hemato sk 2.docx
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
1/18
1. MM Sintesis Hemoglobin
Gen Penyadi Globin
Manusia memiliki delapan gen globin fungsional dengan 2 gen cluster duplikat:
a) Gen -like cluster pada lengan pendek kromosom 11ada empat jenis globin: ,,,
b) Gen -like cluster pada lengan panjang kromosom 1!ada dua jenis globin: , "
#intesis globin dimulai minggu ke-$ gestasi
a) %aemoglobin Go&er ' ( 22)
b( %aemoglobin )ortland ( 22)
c) %aemoglobin Go&er '' (22)
Fetal : HbF (2 2), HbA (22)
Adult : HbA, HbA2 ( 22), HbF.
*ara+ orang de&asa mengandung tiga jenis %b omponen utama adala+ %b. /22(
%emoglobin minor mengandung rantai globin /fetal %b or %b0( atau /%b .( menggantikan
rantai )ada embrio dan janin, Go&er 1, )ortland, Go&er 2 and fetal %b mendominasi pada
stadium berbeda erdapat dua jenis rantai aitu G dan ., asam amino Glisin dan .lanin
Gen rantai diduplikasi dan keduana aktif /1 dan 2(
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
2/18
2. MM Thalasemia
Definisi
#uatu kelainan genetic ang sangat beraneka ragam ang di tandai ole+ penurunan sintess
rantai atau dari globin
+alassemia adala+ penakit gen resesif autosom ang dapat diturunkan
)ada defek genetis t+alassemia terjadi mutasi atau delesi pada kromosom, ang
menebabkan penurunan atau tidak terjadina sintesis sala+ satu rantai globin ang menjadi ba+an
pembentuk +emoglobin, dan mengakibatkan pembentukan formasi abnormal dari molekul
+emoglobin
+alassemia mempengaru+i sala+ satu atau kombinasi dari 2 rantai , , , dan , tetapi
tidak dapat mempengaru+i rantai dan bersamaan
%ilangna rantai menebabkan t+alassemia-, +ilangna rantai menebabkant+alassemia-, dan +ilangna rantai menebabkan t+alassemia-
%ilangna rantai asam amino dapat tunggal/minor atau +etero3igot( ataupun ganda/maor
atau +omo3igot( Minor adala+ orang orang ang se+at, namun memiliki potensi sebagai carrier
Maor adala+ orang ang memiliki penakit t+alassemia ang diturunkan dan bersifat serius,
penderitana tidak dapat membentuk +emoglobin ang cukup untuk dara+ se+ingga oksigen ang
disalurkan dalam tubu+ tidak cukup dan dapat menebabkan asfiksi jaringan, edema, gagal jantung
kongestif, +ingga kematian jaringan
Epidemiologi
4enis +alasemia )eta #ebaran
+alasemia epulauan Mediterania, imur enga+, 'ndia, )akistan, .sia
enggara, 5usia #elatan, 6+ina 4arang di: .frika kecuali
7iberia dan beberapa bagian .frika 8tara sporadik pada semua
ras
+alasemia erentang dari .frika ke Mediterania, imur enga+, .sia
imur, dan .sia enggara %b 9arts %drops #ndrome dan
%b% disease sebagian besar terdapat di populasi .sia enggara
dan Mediterania
/*jum+ara ., 2;;
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
3/18
produksi protein globin ang menebabkan t+alassemia Mutasi gen pada globin alfa akan
menebabkan penakit alfa- t+alassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan
menebabkan penakit beta-t+alassemia
/=uki =unanda, 2;;>(
Klasifikasi
Secaa klinis, t+alassemia dikelompokkan menjadi $ /tiga(, aitu :
Thalasemia mayo, ang sangat tergantung pada transfusi,
Thalasemia mino ! kaie, tanpa gejala /asimtomatik(, dan
Thalasemia intemedia
/9ambang ), 2;1;(
"edasakan antai asam amino yang tekena, t+alassemia digolongkan menjadi 2 jenis
utama, aitu :
a# Thalassemia $/melibatkan rantai alfa( minimal memba&a 1 gen(
#eperti ang tela+ diketa+ui sebelumna ba+&a pada bai ang baru la+ir masi+ terdapat
jumla+ %b0/22( ang masi+ cukup tinggi )ada usia 2; +ari sesuda+ kela+iran, kadar
%b0 akan menurun dan setela+ ! bulan, kadarna akan menjadi normal seperti orang
de&asa #elanjutna pada masa tersebut akan terjadi kon?ersi %b0 menjadi %b./22(
dan %b.2 /22(
)ada kasus t+alassemia , akan terjadi mutasi pada kromosom 1! ang menebabkan
produksi rantai globin /memiliki @ lokus genetik( menurun, ang menebabkan adana
kelebi+an rantai globin pada orang de&asa dan kelebi+an rantai pada ne&born *erajatt+alassemia ber+ubungan dengan jumla+ lokus ang termutasi /semakin banak lokus
ang termutasi, derajat t+alassemia semakin tinggi(
+alassemia dibedakan menjadi :
Silent %aie Thalassemia $ &Thalassemia'2'$ Tait#
*elesi satu gen /Ao( iga loki globin cukup memungkinkan produksi %b normal
#ecara +ematologis se+at, kadang-kadang indeks 596 /Red Blood Cell( renda+ idak ada
anemia dan +poc+romia pada orang ini *iagnosis tidak dapat ditentukan dengan
elektroforesis 9iasana pada etnis populasi .frican .merican 696 /Complete Blood
Count( sala+ satu orangtua menunjukkan hypochromiadan microcytosis
Thalassemia'1'$ Tait
*elesi pada 2 gen , dapat berbentuk t+alassemia-1a- +omo3igot /Aoo( atau t+alassemia-
2a- +etero3igot /oAo( *ua loki globin memungkinkan ert+ropoiesis +ampir normal,
tetapi ada anemia +poc+romic microctic ringan dan indeks 596 renda+
Thalassemia $ (ntemedia &Hb H disease#
*elesi $ gen globin /oAoo( *ua +emoglobin ang tidak stabil ada dalam dara+, aitu
%b% /tetramer rantai ( B %b 9arts /tetramer rantai ( edua %b ang tidak stabil ini
mempunai afinitas ang tinggi ter+adap C2daripada %b normal, se+ingga pengiriman C2ke jaringan renda+ /+ipoksia( .da anemia +poc+romic microctic dengan sel-sel target
dan Dheinz bodiesE /badan inklusi( pada preparat +apus dara+ tepi, juga ditemukan
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
4/18
splenomegali elainan ini nampak pd masa anak-anak atau pd a&al ke+idupan de&asa
ketika anemia dan splenomegali terli+at
Thalassemia $ Ma)o &Thalassemia $ Homo*igot#
*elesi sempurna @ gen /ooAoo( 0etus tidak dapat +idup segera sesuda+ keluar dari uterus
dan ke+amilan mungkin tidak berta+an lama #ebagian besar bai ditemukan meninggalpada saat la+ir dengan +drops fetalis dan bai ang la+ir +idup akan segera meninggal
setela+ la+ir, kecuali transfusi dara+ intrauterine diberikan 9ai-bai tersebut edema dan
mempunai sedikit %b ang bersirkulasi, %b ang ada semuana tetramer rantai /%b
9arts( ang memiliki afinitas ang tinggi
b# Thalasemia +/melibatkan rantai (
9eta t+alassemia juga sering disebut Cooleys anemia +alassemia terjadi karena mutasi
pada rantai globin pada kromosom 11 +alassemia ini diturunkan secara autosom
resesif *erajat penakit tergantung pada sifat dasar mutasi Mutasi diklasifikasikan
sebagai /o( jika mereka mencega+ pembetukan rantai dan /F( jika mereka
memungkinkan formasi beberapa rantai terjadi )roduksi rantai menurun atau tiadkdiproduksi sama sekali, se+ingga rantai relatif berlebi+an, tetapi tidak membentuk
tetramer umpulan rantai ang berlebi+an tersebut akan berikatan dengan membran sel
dara+ mera+, mengendap, dan menebabkan kerusakan membran )ada konsentrasi tinggi,
kumpulan rantai tersebut akan membentuk agregat toksik
+alassemia diklasifikasikan sebagai berikut :
Silent %aie Thalassemia + &Thalassemia + Tait#
)ada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen ang bermutasi )enderita
mungkin mengalami anemia ringan ang ditandai dengan sel dara+ mera+ ang mengecil
/mikrositer( 0enotipna asimtomatik, disebut juga sebagai thalassemia + mino
Thalassemia + (ntemedia
#uatu kondisi tenga+ antara bentuk major dan minor )ada kondisi ini kedua gen
mengalami mutasi tetapi masi+ bisa memproduksi sedikit rantai beta globin )enderita
dapat +idup normal, tetapi mungkin memerlukan transfusi sekali-sekali, misal pada saat
sakit atau +amil, serta tergantung dari derajat mutasi gen ang terjadi
Thalassemia Associated with Chain Structural Variants
#indrom t+alassemia /+alassemia A %b(
Thalassemia Ma)o &%ooley,s -nemia#)ada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi se+ingga tidak dapat memproduksi rantai
beta globin 9iasana gejala muncul pada bai ketika berumur $ bulan berupa anemia ang
berat
9erbeda dengan t+alassemia minor /t+alassemia traitAba&aan(, penderita t+alassemia
maor tidak dapat membentuk +emoglobin ang cukup di dalam dara+ mereka, se+ingga
+ampir tidak ada oksigen ang dapat disalurkan ke seluru+ tubu+, ang lama-lama akan
menebabkan +ipoksia jaringan /kekurangan C2(, edema, gagal jantung kongestif, maupun
kematian Cle+ karena itu, penderita t+alassemia maor memerlukan transfusi dara+ ang
sering dan pera&atan medis demi kelangsungan +idupna
/*jum+ana . dan Moedrik , 2;;
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
5/18
Patofisiologi
Patofisiologi Thalassemia'+
)enurunan produksi rantai beta, menebabkan produksi rantai alfa ang berlebi+an
)roduksi rantai globin pasca kela+iran masi+ tetap diproduksi, untuk mengkompensasi
defisiensi 22 /%b.(, namun tetap tidak mencukupi %al ini menunjukkan ba+&aproduksi rantai globin dan dan rantai globin tidak perna+ dapat mencukupi untuk
mengikat rantai alfa ang berlebi+an 5antai alfa ang berlebi+an ini merupakan ciri k+as
pada patogenesis t+alassemia-
5antai alfa ang berlebi+an, ang tidak dapat berikatan dengan rantia globin lainna, akan
berpresipitasi pada prekrusor sel dara+ mera+ dalam sumsum tulang dan dalam sel
progenitor dara+ tepi )resipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekusor
eritrosit dan menebabkan eritropoiesis tidak efektif /inefektif(, se+ingga umur eritrosit
menjadi pendek .kibatna akan timbul anemia .nemia ini lebi+ lanjut lagi akan menjadi
pendorong proliferasi eritroid ang terus menerus dalam sumsum tulang ang inefektif,
se+ingga terjadi ekspansi sumsum tulang %al ini kemudian akan menebabkan deformitasskeletal dan berbagai gangguan pertumbu+an dan metabolisme .nemia kemudian akan
ditimbulkan lagi dengan adana +emodilusi akibat adana +ubungan langsung dara+ akibat
sumsum tulang ang berekspansi dan juga ole+ adana splenomegali )ada limpa ang
membesar makin banak sel dara+ mera+ abnormal ang terjebak, untuk kemudian
di+ancurkan ole+ sistem fagosit %iperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan
absorpsi dan muatan besi ransfusi ang diberikan secara teratur juga menamba+ muatan
besi, +al ini akan menebabkan penimbunan besi ang progresif di jaringan berbagai
organ, ang akan diikuti kerusakan organ dan diak+iri ole+ kematian bila besi ini tidak
segara dikeluarkan
#ecara ringkas berikut merupakan +al ang terjadi pada patofisiologi t+alassemia beta danmanifestasina:
1 Mutasi primer ter+adap produksi globin : sintesis globin ang tidak seimbang
2 5antai globin ang berlebi+an ter+adap metabolisme dan keta+anan +idup eritrosit :
anemia
$ ritrosit abnormal ter+adap fungsi organ : produksi eritropoetin dan ekspansi sumsum
tulang, deformitas skeletal, gangguan metabolisme, dan peruba+an adaptif fungsi
kardio?askular
@ Metabolisme besi ang abnormal : muatan besi berlebi+ mengakibatkan kerusakan jaringan
+ati, endokrin, miokardium, dan kulit
H #el ekskresi : peningkatan kadar %b0, +eterogenitas populasi sel dara+ mera+! Modifiers genetik sekunder : ?ariasi fenotip, ?ariasi metabolisme bilirubin, besi, dan
tulang
I )engobatan : muatan besi berlebi+, kelainan tulang, infeksi ang ditularkan le&at dara+,
toksisitas obat
> 5i&aat e?olusioner : ?ariasi latar belakang genetik, respon ter+adap infeksi
< 0aktor ekologi dan etnologi
Patofisiologi Thalassemia'$
)atofisiologi t+alassemia- umumna sama dengan ang dijumpai pada t+alassemia-,
kecuali beberapa perbedaan utama akibat delesi /-( atau mutasi /( rantai globin-%ilangna gen globin- tunggal /-A atau A( tidak berdampak pada fenotip
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
6/18
#edangkan t+alassemia-2a- +omo3igot /-A-( atau t+alassemia-1a- +etero3igot /A--(
memberi fenotip seperti t+alassemia- carrier e+ilangan $ dari @ gen globin
memberikan fenotip tingkat penakit berat menenga+, ang dikatakan sebagai %b%
disease #edangkan t+alassemia o +omo3igot /--A--( tidak dapat berta+an +idup, disebut
sebagai %b 9arts +drops sndrome
elainan dasar t+alassemia- sama dengan t+alassemia-, akni ketidakseimbangan
sintesis rantai globin Jamun ada perbedaan besar dalam +al patofisiologi kedua jenis
t+alassemia ini:
1 5antai- dimiliki bersama ole+ +emoglobin fetus ataupun de&asa, maka t+alassemia-alfa
bermanifestasi pada masa fetus
2 #ifat ang ditimbullkan akibat produksi berlebi+an rantai globin a dan beta ang
disebabkan ole+ defek produksi rantai globin-alfa sangat berbeda dibandingkan dengan
akibat produksi berlebi+ rantai pada t+alassemia 9ila kelebi+an rantai tersebut
menebabkan presipitasi pada prekusor eritrosit, maka t+alassemia menimbulkan
tetramer ang larut, akni @ /%b 9arts( dan @ /%b%(
)erbedaan penting antara t+alassemia dan t+alassemia
+alassemia +alassemia
Mutasi *elesi gen umum terjadi *elesi gen umum jarang
terjadi
#ifat-sifat globin ang
berlebi+an
etramer @ atau @ ang
larut
.gregat rantai alfa ang
tidak larut
#el dara+ mera+ %idrasi berlebi+anK kakuK
membran +iperstabilK pH;
menurun
*e+idrasiK kakuK membran
tidak stabilK pH; menurun
.nemia erutama +emolitik erutama diseritropoetik
)eruba+an tulang 4arang 8mum
9esi berlebi+ 4arang 8mum
$ /umar, 2;;@ dan *jum+ana ., 2;;
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
7/18
+alassemia dibagi menjadi tiga sindrom klinik, akni :
- +alassemia minor /trait(A+etero3igot : anemia +emolitik mikrositik +ipokrom
- +alassemia maorA+omo3igot : anemia berat ang bergantung pada transfusi dara+
- +alassemia intermedia : gejala diantara t+alassemia maor dan minor
a. Thalasemia mayo &Thalasemia homo*igot#.nemia berat menjadi nata pada umur $ L ! bulan setela+ la+ir dan tidak dapat +idup
tanpa ditransfusi
- Pembesaan hati dan limpa terjadi karena peng+ancuran sel dara+ mera+ berlebi+an,
+aemopoesis ekstra modular, dan kelebi+an beban besi
- Pebahan pada tlang karena +iperakti?itas sumsum mera+ berupa deformitas dan
fraktur spontan, terutama kasus ang tidak atau kurang mendapat transfusi dara+
*eformitas tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menebabkan
pertumbu+an berlebi+an tulang prontal dan 3igomatin serta maksila )ertumbu+an gigi
biasana buruk Facies cooleyadala+ ciri k+as t+alasemia maor, akni batang +idung
masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang ang bekerja terlalu keras
untuk mengatasi kekurangan +emoglobin- Ge)ala lainang tampak iala+ : anak lema+, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur,
berat badan kurang, perut membuncit 4ika pasien tidak sering mendapat transfusi dara+
kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit
b. Thalasemia intemedia
eadaan klinisna lebi+ baik dan gejala lebi+ ringan dari pada +alasemia maor,
anemia sedang /+emoglobin I L 1;,; gAdl( Gejala deformitas tulang, +epatomegali dan
splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebi+an beban besi nampak
pada masa de&asa
c. Thalasemia mino ata tait & pemba/a sifat#8mumna tidak dijumpai gejala klinis ang k+as, ditandai ole+ anemia mikrositik,
bentuk +etero3igot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan
/*jum+ana ., 2;;
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
8/18
/*jum+ana ., 2;;
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
9/18
%b. : sampai 2
%b# : ;
%b6 : ;
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
10/18
)ada kasus t+alasemia beta intermedia, %b0 dan %b.2 meningkat
)emeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien t+alassemia maor merupakan trait /carrier(
dengan %b.2 meningkat /P $,H dari %b total(
6atatan: rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda antara laboratorium ang satu denganlaboratorium lainna
. Mean %opscla 3ales & M%3#
)emeriksaan mean corpuscular ?alues terdiri dari )enis pemeiksaan, aitu Mean6orpuscular Qolume /M6Q(, Mean 6orpuscular %emoglobin /M6%( dan Mean 6orpuscular
%emoglobin 6oncentration /M6%6( 8ntuk pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar
%b /gAd7(, nilai +ematokrit /(, dan +itung eritrosit /jutaAu7(
4. Pemeiksaan 5ontgen
0oto 5o tulang kepala, gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks
&Gambaan hair on end#
0oto tulang pipi+ dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang se+ingga trabekula
tampak jelas/+ttp:AArepositorusuacid(
Thalasemia -nemia defisiensi besi
Splenomegali F -
(ktes F -
Pebahan mofologi
eitosit
ak sebanding dengan
derajat anemia
#ebanding dengan derajat
anemia
Sel taget FF FA-
5esitensi osmotic R J
"esi sem R S
T("% S R
%adangan besi R osong
http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/ -
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
11/18
0eitin sem R S
Hb-2!Hb0 R J
/' Made 9akta, 2;;
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
12/18
7impa ang terlalu besar, se+ingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intra abdominal dan ba+aa terjadina ruptur 4ika disetujui
pasien +al ini sebaikna dilakukan setela+ anak berumur di atas H ta+un se+ingga
tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubu+ akibat splenektomi
#plenektomi meningkatkan resiko sepsis ang para+ sekali, ole+ karena ituoperasi dilakukan +ana untuk indikasi ang jelas dan +arus ditunda selama
mungkin (ndikasi tamasplenektomi adala+ meningkatna kebutu+an transfusi
ang menunjukan unsur +ipersplenisme Meningkatna kebutu+an tranfusi ang
melebi+i 2H;mlAkg99 dalam 1 ta+un terak+ir 'munisasi pada penderita ini
dengan ?aksin +epatitis 9, ?aksin %, influensa tipe 9, dan ?aksin polisakarida
pneumokokus serta dianjurkan profilaksis penisilin
/+ttp:AA&&&repositorusuacid (
Komplikasi
*) Penyakit jantung dan hati
ransfusi dara+ secara teratur sebenarna sangat dibutu+kan bagi penderita t+alasemia Jamun,
terkadang dapat terjadi Do?erloadingE besi akibat transfusi berlebi+an 9esi semakin banakdibentuk dalam dara+ %al ini dapat mengakibatkan penakit jantung ang menjadi sala+ satu
penebab kematian penderita t+alasemia )enakit jantung ang dimaksudkan di sini meliputi
gagal jantung, aritmia, dan serangan jantung
*) Ineksi
)enderita t+alasemia ang suda+ mendapat terapi splenektomi umumna muda+ terkena infeksi
#ebab mereka tidak lagi memiliki organ Dinfection-fig+tingE
*) !steo"orosis
ebanakan pasien t+alasemia memiliki masala+ cacat tulang, termasuk osteoporosis
Pognosis
idak ada pengobatan untuk %b 9arts )ada umumna kasus penakit %b% mempunai
prognosis baik, jarang memerlukan transfusi dara+A splenektomi dan dapat +idup biasa
+alassemia alfa 1 dan t+alassemia alfa 2 dengan fenotip ang normal pada umumna juga
mempunai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan k+usus
ransplantasi sumsum tulang alogenik adala+ sala+ satu pengobatan alternati?e tetapi +ingga saat
ini belum mendapatkan penesuaian +asil atau bermanfaat ang sama di antara berbagaipenelidik secara global
http://www.repository.usu.ac.id/http://www.repository.usu.ac.id/ -
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
13/18
+alassemia +omo3igot umumna meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia decade
ke $, &alaupun digunakan antibiotic untuk mencega+ infeksi dan pemberian c+elating agents
/desferal( untuk mengurangi +emosiderosis /+arga umumna tidak terjangkau ole+ pendudukJegara berkembang( *i Jegara maju dengan fasilitas transfusi ang cukup dan pera&atan
dengan c+elating agents ang baik, usia dapat mencapai decade ke H dan kualitas +idup juga
lebi+ baik /5iri 4ulianti, 2;;>(
Thalasemia Secaa Genetik
4ika kedua orang tua tidak menderita +alassemia traitAba&aan, maka tidak mungkin mereka
menurunkan +alassemia traitAba&aan atau +alassemia maor kepada anak-anak meraka
#emua anak-anak mereka akan mempunai dara+ ang normal
.pabila sala+ seorang dari orang tua menderita +alassemia traitA ba&aan, sedangkan ang
lainna tidak maka satu dibanding dua /H;( kemungkinanna ba+&a setiap anak-anak merekaakan menderita +alassemia traitAba&aan, tetapi tidak seseorang diantara anak-anak mereka
+alassemia maor
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
14/18
.pabila kedua orang tua menderita +alassemia traitAba&aan, maka anak-anak mereka mungkin
akan menderita t+alassemia traitAba&aan atau mungkin juga memiliki dara+ ang normal, ataumereka mungkin menderita +alassemia maor
*ari skema diatas dapat dili+at ba+&a kemungkinan anak dari pasangan pemba&a sifat
t+alassemia beta adala+ 2H normal, H; pemba&a sifat t+alassemia beta, dan 2H t+alassemia
beta maor /anemia berat(
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
15/18
. MM Tindakan Pencegahan
Konsltasi Genetik
)rogram pencega+an t+alassemia terdiri dari beberapa strategi, akni : /1( penapisan/skrining( pemba&a sifat t+alassemia, /2( konsultasi genetik /genetic counseling(,
dan /$( diagnosis prenatal
1# Skining pemba/a sifat dapat dilakukan secara :
Pospektif, aitu mencari secara aktif pemba&a sifat t+alassemia langsung dari
populasi diberbagai &ilaa+
5etospektif, dengan menemukan pemba&a sifat melalui penelusuran keluarga
penderita t+alassemia /famil stud( epada pemba&a sifat ini diberikan
informasi dan nase+at-nase+at tentang keadaanna dan masa depanna
#uatu program pencega+an ang baik untuk t+alassemia se+arusna mencakup
kedua pendekatan tersebut )rogram ang optimal tidak selalu dapatdilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang berkembang, karena
pendekatan prospektif memerlukan biaa ang tinggi .tas dasar itu +arus
dibedakan antara usa+a program pencega+an di negara berkembang dengannegara maju )rogram pencega+an retrospektif akan lebi+ muda+ dilaksanakan
di negara berkembang daripada program prospektif
2# Konsltasi genetik meliputi skrining pasangan ang akan ka&in atau suda+ka&in tetapi belum +amil )ada pasangan ang berisiko tinggi diberikan
informasi dan nase+at tentang keadaanna dan kemungkinan bila mempunai
anak
# Diagnosis penatal, meliputi :
Pendekatan etospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasanganang tela+ mempunai anak t+alssemia, dan sekarang sementara +amil
Pendekatan pospektifditujukan kepada pasangan ang berisiko tinggi aitu
mereka keduana pemba&a sifat dan sementara baru +amil
*iagnosis prenatal ini dilakukan pada masa ke+amilan >-1; minggu, dengan
mengambil sampel dara+ dari ?illi k+orialis /jaringan ari-ari( untuk keperluananalisis *J.
9eberapa masala+ pokok ang +arus disampaikan kepada masarakat, iala+ : /1(ba+&a pemba&a sifat t+alassemia itu tidak merupakan masala+ baginaK /2( bentuk
t+alassemia maor mempunai dampak mediko-sosial ang besar, penanganannasangat ma+al dan sering diak+iri kematianK /$( kela+iran bai t+alassemia dapat
di+indarkan
arena penakit ini menurun, maka kemungkinan penderitana akan terus bertamba+dari ta+un ke ta+unna Cle+ karena itu, pemeriksaan kese+atan sebelum menika+
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
16/18
sangat penting dilakukan untuk mencega+ bertamba+na penderita t+alassemia ini
#ebaikna semua orang 'ndonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan
memba&a sifat t+alassemia )emeriksaaan akan sangat dianjurkan bila terdapatri&aat : /1( ada saudara sedara+ ang menderita t+alassemia, /2( kadar +emoglobin
relatif renda+ antara 1;-12 gAdl &alaupun suda+ minum obat penamba+ dara+ seperti
3at besi, /$( ukuran sel dara+ mera+ lebi+ kecil dari normal &alaupun keadaan %bnormal
7.8.. (ndikasi pembeian tansfsi daah
7ima indikasi umum transfusi dara+:
e+ilangan dara+ akut, bila 2;L$; total ?olume dara+ +ilang dan perdara+an masi+ terus terjadi
.nemia berat
#ok septik /jika cairan 'Q tidak mampu mengatasi gangguan sirkulasi dara+ dan sebagai tamba+an dari
pemberian antibiotik(
Memberikan plasma dan trombosit sebagai tamba+an faktor pembekuan, karena komponen dara+ spesifik
ang lain tidak ada ransfusi tukar pada neonatus dengan ikterus berat
17.8.4. Membeikan Tansfsi Daah
#ebelum pemberian transfusi, periksa +al sebagai berikut:
Golongan dara+ donor sama dengan golongan dara+ resipien dan nama anak serta nomorna
tercantum pada label dan formulir /pada kasus ga&at darurat, kurangi risiko terjadina ketidakcocokan
atau reaksi transfusi dengan melakukan uji silang golongan dara+ spesifik atau beri dara+ golongan C bila
tersedia(
antung dara+ transfusi tidak bocor
antung dara+ tidak berada di luar lemari es lebi+ dari 2 jam, &arna plasma dara+ tidak mera+
jambu atau bergumpal dan sel dara+ mera+ tidak terli+at keunguan atau +itam
anda gagal jantung 4ika ada, beri furosemid 1mgAkg99 'Q saat a&al transfusi dara+ pada anakang sirkulasi dara+na normal 4angan menuntik ke dalam kantung dara+
7akukan pencatatan a&al tentang su+u badan, frekuensi napas dan denut nadi anak
4umla+ a&al dara+ ang ditransfusikan +arus sebanak 2; mlAkg99 dara+ utu+, ang diberikan selama $-@ jam
Selama transusi
4ika tersedia, gunakan alat infus ang dapat mengatur laju transfusi /li+atgambar(
)eriksa apaka+ dara+ mengalir pada laju ang tepat
7i+at tanda reaksi transfusi /li+at di ba&a+(, terutama pada 1H menit pertama transfusi
6atat keadaan umum anak, su+u badan, denut nadi dan frekuensi napas setiap $; menit
6atat &aktu permulaan dan ak+ir transfusi dan berbagai reaksi ang timbul
Setelah transusi
Jilai kembali anak 4ika diperlukan tamba+an dara+, jumla+ ang sama +arus ditransfusikan dan
dosis furosemid /jika diberikan( diulangi kembali
17.8.9. 5eaksi yang timbl setelah tansfsi
http://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/transfusi%20-%20buret%20dan%20bidai.pnghttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/transfusi%20-%20buret%20dan%20bidai.pnghttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/transfusi%20-%20buret%20dan%20bidai.png -
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
17/18
4ika timbul reaksi karena transfusi, pertama periksa label kemasan dara+ dan identitas pasien 4ika terdapat
perbedaan, +entikan transfusi segera dan +ubungi bank dara+
5eaksi ingan/karena +ipersensiti?itas ringan(
Tanda dan gejala:
5uam kulit ang gatal
Tatalaksana:
7ambatkan transfusi
9eri klorfenamin ;1 mgAkg99 'M, jika tersedia
eruskan transfusi dengan kecepatan normal jika tidak terjadi perburukan gejala setela+ $; menit
4ika gejala menetap, tangani sebagai reaksi +ipersensiti?itas sedang /li+at ba&a+(
5eaksi sedang'beat/karena +ipersensiti?itas ang sedang, reaksi non-+emolitik, pirogen atau kontaminasi bakteri(
Tanda dan gejala:
8rtikaria berat
ulit kemera+an /flus+ing(
*emam P $>V6 /demam mungkin suda+ timbul sebelum transfusi diberikan( Menggigil
Gelisa+
)eningkatan detak jantung
Tatalaksana:
#top transfusi, tetapi biarkan jalur infus dengan memberikan garam normal
9eri +idrokortison 2;; mg 'Q, atau klorfenamin ;2H mgAkg99 'M, jika tersedia
9eri bronkodilator, jika terdapat &+ee3ing /li+at +alaman 1;;-1;2(
irim ke bank dara+: perlengkapan bekas transfusi dara+, sampel dara+ dari
tempat tusukan lain dan sampel urin ang terkumpul dalam &aktu 2@ jam
4ika terjadi perbaikan, mulai kembali transfusi secara perla+an dengan
dara+ baru dan amati dengan seksama
4ika tidak terjadi perbaikan dalam &aktu 1H menit, tangani sebagai reaksi
ang mengancam ji&a /li+at bagian ba&a+( dan laporkan ke dokter jaga
dan bank dara+
5eaksi ang mengancam ji&a /karena +emolisis, kontaminasi bakteri dan sok septik, kelebi+an cairan atau
anafilaksis(
Tanda dan gejala:
demam P $>; 6 /demam mungkin suda+ timbul sebelum transfusi diberikan(
menggigil gelisa+
peningkatan detak jantung
napas cepat
urin ang ber&arna +itamAgelap /+emoglobinuria(
perdara+an ang tidak jelas penebabna
bingung
gangguan kesadaran
-
7/24/2019 tugas mandiri hemato sk 2.docx
18/18
6atatan: pada anak ang tidak sadar, perdara+an ang tidak terkontrol atau sok mungkin merupakan tanda satu-
satuna reaksi ang mengancan ji&a
Tatalaksana
stop transfusi, tetapi biarkan jalur infus dengan memberikan garam normal
jaga jalan napas anak dan beri oksigen /li+atbagan 21danbagan 22(
beri epinefrin ;;1 mgAkg99 /setara dengan ;1 ml dari 1 dalam larutan 1; ;;;(
tangani sok /li+atbagan 21danbagan 22(
beri +idrokortison 2;; mg 'Q, atau klorfeniramin ;2H mgAkg99 'M, jika tersedia
beri bronkodilator jika terjadi wheezing /li+atbagian @@2(
lapor kepada dokter jaga dan laboratorium sesegera mungkin
jaga aliran dara+ ke ginjal dengan memberikan furosemid 1 mgAkg99 'Q
beri antibiotik untuk septisemia /li+atbagian !!(
+ttp:AA&&&ic+rcorgA1;!-transfusi-dara+
http://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-2.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-2.PNGhttp://www.ichrc.org/442-asma-diagnosis-dan-tatalaksanahttp://www.ichrc.org/442-asma-diagnosis-dan-tatalaksanahttp://www.ichrc.org/66-sepsishttp://www.ichrc.org/106-transfusi-darahhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-2.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-1.PNGhttp://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/bagan%202-2.PNGhttp://www.ichrc.org/442-asma-diagnosis-dan-tatalaksanahttp://www.ichrc.org/66-sepsishttp://www.ichrc.org/106-transfusi-darah