Thalasemia Alfa Minor.pptx

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 1/20

Thalasemia Alfa Minor

Nama : Elizabeth Magdalena Purba

Nim: 102011026 (F6)

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana



Anamnesis

• Tn A dan Ny B

• Keluhan utama : 1 keguguran dan 1 kali

melahirkan bayi hydrops fetalis.

• Keluhan penyakit sekarang : kehamilan yang

pertama mengalami keguguran pada usia 12

minggu sedangkan yang kedua melahirkan bayi

dengan hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu

dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.



• Riwayat Penyakit Dahulu : : Pasangan tersebut

sama-sama menderita Thalasemia alfa minor

• Riwayat Pribadi

• Riwayat Kehamilan

• Riwayat keluarga



Pedigree 3 generation



Pemeriksaan Fisik

• Thalasemia alfa minor sulit dideteksi melalui

pemeriksaan fisik.

• Jikalau ada hanya dilihat dari gejala anemia

dan ditemukannya hepatosplenomegali.



Pemeriksaan Penunjang

• Pemeriksaan darah lengkap :

Anemia mikrosirik hipokrom

MCV : sangat rendah

MCHC : rendahMCH : rendah/kecil

Pemeriksaan kadar dan keadaan besi :

Serum Iron

Serum Feritin

TIBC



• Elektroforesis Hb

Struktur untuk Hb A :α2β2

masa embryonik : Hb Gower1, Hb Gower 2, Hb

Portland

-fetal : Hb F (α2γ2) : 70% Hb saat lahir dan

1% saat dewasa

- Dewasa : Hb A (α2β2) : 95%

Hb A2 (α2δ2) : 2%

• Diagnosis Prenatal ?????



Thalasemia

Thalasemia

Alfa

Thalasemia

Beta



Epidemiologi

• Talasemia ditemukan terutama di Asia Tenggara,kepulauan Mediterania,Timur Tengah, India danAsia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.

•Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkanbahwa setidaknya 100.000 anak lahir di duniadengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri,tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita

penyakit ini. Sedang mereka yangtergolong thalassemia trait jumlahnya mencapaisekitar 200.000 orang.



Thalasemia Alfa

• Delesi satu gen globin-α : silent carriers dan tidak punyatanda penyakit.

• Individu yang kekurangan dua gen globin-α : anemia

mikrositik ringan yang disebut thalassemia trait.• Delesi tiga gen globin-α menyebabkan anemia

mikrositik hipokrom yang cukup berat, disertaisplenomegali.

• Bayi dengan delesi empat gen globin-α,disertai dengantidak ada sintesis rantai α sama sekali, disebutthalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis



Patofisiologi



Penatalaksanaan



Konseling genetik

• Tahapan :

1. Riwayat penyakit.

2. Pemeriksaan Fisik3. Pemeriksaan endokrin

4. Pemeriksaan sitogenetik.

5. Pemeriksaan molecular.



Konseling genetik

• Informasi dari konselor :

Menjelaskan apa itu thalasemia

Bagaimana skema penurunan untuk thalasemiaMemberikan saran



Komplikasi

• Keguguran atau melahirkan anak hydro fetalis

• Hemosiderosis-hemokromatosis

•

Gagal jantung• Kematian akibat infeksi



Prognosis

• Buruk untuk thalasemia tipe berat



Kesimpulan

• Hipotesis di terima

• Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan

secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari

orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia

meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang

paling ringan disebut thalassemia minor atau thalassemia

trait hingga yang paling berat yang disebut thalassemia

mayor yg mempunyai ciri bayi lahir mati hydrop fetalis.

• Semua jenis thalasemia memerlukan skrining thalasemia

serta konseling genetic apalagi bagi pasangan yang ingin

memiliki anak dengan risiko thalasemia yang besar.

Thalasemia Alfa Minor.pptx

Documents

Transcript of Thalasemia Alfa Minor.pptx