DEFINISI

§ Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan dimana

hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk eritrosit yang relatif

mempunyai fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman, 2002).

§ Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat

berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).

§ Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah

merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya

penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan

sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia terjadi

akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk

memproduksi hemoglobin sebagaimanamestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat

besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut

oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi.

Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang

dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh

pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal. Thalasemia

adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan

pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin

(Ganie, 2004).

§ Nama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani yaitu thalassa yang berarti

lautan dan anaemia (“weak blood”). Perkataan Thalassa digunakan karena gangguan darah

ini pertama kali ditemui pada pasien yang berasal dari negara-negara sekitar Mediterranean

(TIF, 2010). Istilah Thalassemia sekarang digunakan pada kelompok hemoglobinopati yang

diklasifikasi berdasarkan rantai globin spesifik di mana sintesisnya terganggu (Chen, 2006).

Nama Mediterranean anemia yang diperkenalkan oleh Whipple sebenarnya tidak tepat

karena kondisi ini bisa ditemuikan di mana saja dan sesetengah tipe thalasemia biasanya

endemik pada daerah geografi tertentu (Paediatric Thalassemia, Medscape).

§ Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit genetik yang

menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin (Hb).

§ Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan. Pertama kali

ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata Talasemia

dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk Mediterania, dalam

bahasa Yunani Thalasa berarti laut. (Permono, & Ugrasena, 2006)

§ Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah

merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya

penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan

sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang (NUCLEUS PRECISE,

2010)

§ Thalasemia adalah kelainan herediter berupa defisiensi salah satu rantai globin pada

hemoglobin sehingga dapat menyebabkan eristrosit imatur (cepat lisis) dan menimbulkan

anemia (Fatimah, 2009)

§ Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud

dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di

daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di

Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-

anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.

Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia

mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya. (Weatherall,

1965 cit Ganie 2005).

§ Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurang nya

sintesis salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, α 2 β 2).

Disebut hemoglobinopathies, tidak terdapat perbedaan kimia dalam hemoglobin.

Nolmalnya HbA memiliki rantai polipeptida α dan β, dan yang paling penting thalasemia

dapat ditetapkan sebagai α - atau β –thalassemia (Rudolph et al, 2002)

§ Thalassemia merupakan golongan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan secara

autosom resesif, disebabkan mutasi gen tunggal, akibat adanya gangguan pembentukan

rantai globin alfa atau beta. Individu homozigot atau compound heterozygous, double

heterozygous bermanifestasi sebagai thalassemia beta mayor yang membutuhkan transfusi

darah secara rutin dan terapi besi untuk mempertahankan kualitas hidupnya (Munthe,

1997 cit Bulan 2009)

§ Thalassemia adalah suatu kelainan genetik darah dimana produksi hemoglobin yang

normal tertekan karena defek sintesis satu atau lebih rantai globin. Thalassemia beta mayor

terjadi karena defisiensi sintesis rantai ß sehingga kadar Hb A(α2ß2) menurun dan terdapat

kelebihan dari rantai α, sebagai kompensasi akan dibentuk banyak rantai γ dan δ yang akan

bergabung dengan rantai α yang berlebihan sehingga pembentukan Hb F (α2γ2) dan Hb A2

(α2δ2) meningkat (Weatherall, 2004)

B. KLASIFIKASIHemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia terjadi gangguan produksi rantai α atau β. Dua kromosom 11 mempunyai satu gen β pada setiap kromosom (total dua gen β) sedangkan dua kromosom 16 mempunyai dua gen α pada setiap kromosom (total empat gen α). Oleh karena itu satu protein Hb mempunyai dua subunit α dan dua subunit β. Secara normal setiap gen

globin α memproduksi hanya separuh dari kuantitas protein yang dihasilkan gen globin β, menghasilkan produksi subunit protein yang seimbang. Thalassemia terjadi apabila gen globin gagal, dan produksi protein globin subunit tidak seimbang. Abnormalitas pada gen globin α akan menyebabkan defek pada seluruh gen, sedangkan abnormalitas pada gen rantai globin β dapat menyebabkan defek yang menyeluruh atau parsial (Wiwanitkit, 2007).

1. Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami defek, yaitu

Thalassemia α dan Thalassemia β. Pelbagai defek secara delesi dan nondelesi dapat

menyebabkan Thalassemia (Rodak, 2007).

a. Thalassemia αOleh karena terjadi duplikasi gen α (HBA1 dan HBA2) pada kromosom 16, maka akan terdapat total empat gen α (αα/αα). Delesi gen sering terjadi pada Thalassemia α maka terminologi untuk Thalassemia α tergantung terhadap delesi yang terjadi, apakah pada satu gen atau dua gen. Apabila terjadi pada dua gen, kemudian dilihat lokai kedua gen yang delesi berada pada kromosom yang sama (cis) atau berbeda (trans). Delesi pada satu gen α dilabel α+ sedangkan pada dua gen dilabel αo (Sachdeva, 2006).1) Delesi satu gen α / silent carrier/ (-α/αα)Kehilangan satu gen memberi sedikit efek pada produksi protein α sehingga secara umum kondisinya kelihatan normal dan perlu pemeriksaan laboratorium khusus untuk mendeteksinya. Individu tersebut dikatakan sebagai karier dan bisa menurunkan kepada anaknya (Wiwanitkit, 2007).2) Delesi dua gen α / Thalassemia α minor (--/αα) atau (-α/-α)Tipe ini menghasilkan kondisi dengan eritrosit hipokromik mikrositik dan anemia ringan. Individu dengan tipe ini biasanya kelihatan dan merasa normal dan mereka merupakan karier yang bisa menurunkan gen kepada anak (Wiwanitkit, 2007).3) Delesi 3 gen α / Hemoglobin H (--/-α)Pada tipe ini penderita dapat mengalami anemia berat dan sering memerlukan transfusi darah untuk hidup. Ketidakseimbangan besar antara produksi rantai α dan β menyebabkan akumulasi rantai β di dalam eritrosit menghasilkan generasi Hb yang abnormal yaitu Hemoglobin H (Hb H/ β4) (Wiwanitkit, 2007).4) Delesi 4 gen α / Hemoglobin Bart (--/--)Tipe ini adalah paling berat, penderita tidak dapat hidup dan biasanya meninggal di dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan, yang biasanya diakibatkan oleh hydrop fetalis. Kekurangan empat rantai α menyebabkan kelebihan rantai γ (diproduksi semasa kehidupan fetal) dan rantai β menghasilkan masing-masing hemoglobin yang abnormal yaitu Hemoglobin Barts (γ4 / Hb Bart, afinititerhadap oksigen sangat tinggi) (Wiwanitkit, 2007) atau Hb H (β4, tidak stabil) (Sachdeva, 2006).b. Thalasemia βThalassemia β disebabkan gangguan pada gen β yang terdapat pada kromosom 11 (Rodak, 2007). Kebanyakkan dari mutasi Thalassemia β disebabkan point mutation dibandingkan akibat delesi gen (Chen, 2006). Penyakit ini diturunkan secara resesif dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan subtropis serta di daerah dengan prevalensi malaria yang endemik (Wiwanitkit, 2007).§ Thalassemia βoTipe ini disebabkan tidak ada rantai globin β yang dihasilkan (Rodak, 2007). Satu pertiga penderita Thalassemia mengalami tipe ini (Chen, 2006).§ Thalassemia β+Pada kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin β terjadi. Sebanyak 10-50% dari sintesis rantai globin β yang normal dihasilkan pada keadaan ini (Rodak, 2007).Secara klinis, Thalassemia β dikategori kepada:

1) Thalassemia β minor / Thalassemia β trait(heterozygous) / (β+β) or (βoβ)2) Salah satu gen adalah normal (β) sedangkan satu lagi abnormal, sama ada β+ atau βo. Individu dengan Thalassemia ini biasanya tidak menunjukkan simptom dan biasanya terdeteksi sewaktu pemeriksaan darah rutin. Meskipun terdapat ketidakseimbangan, kondisi yang terjadi adalah ringan karena masih terdapat satu gen β yang masih berfungsi secara normal dan formasi kombinasi αβ yang normal masih bisa terjadi (Wiwanitkit, 2007). Anemia yang terjadi adalah mikrositik, hipokrom dan hemolitik (Rodak, 2007). Penurunan ringan pada sistesis rantai globin β menurunkan produksi hemoglobin. Rantai α yang berlebihan diseimbangkan oleh peningkatan produksi rantai δ di mana keduanya akan berikatan membentuk HbA2 / α2δ2 (3.5-8%). Individu tersebut sepenuhnya asimptomatik dan selain dari anemia ringan, tidak menunjukkan manifestasi klinis yang lainnya (Sachdeva, 2006)3) Thalassemia β mayor / Cooley's Anemia (homozygous) (β+βo) or (βoβo) or (β+β+)4) Pada kondisi ini, kedua gen rantai β mengalami disfungsi (Wiwanitkit, 2007). HbA langsung tidak ada pada βoβo dan menurun banyak pada β+β+. Penyakit ini berhubungan dengan gagal tumbuh dan sering menyebabkan kematian pada remaja (Motulsky, 2010). Anemia berat terjadi dan pasien memerlukan transfusi darah (Rodak, 2007) dan gejala tersebut selalunya bermanifestasi pada 6 bulan terakhir dari tahun pertama kehidupan atas akibat penukaran dari sistesis rantai globin γ (Hb F/ α2γ2) kepada β (Hb A / α2β2) (Yazdani, 2011).5) Thalassemia β intermedia (β+/β+) atau (βo/β+)6) Simptom yang timbul biasanya antara Thalassemia minor dan mayor (Rodak, 2007).

2 2. Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : (NUCLEUS PRECISE, 2010)a. Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.b. Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namunbila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayordengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya3. Secara molekuler talasemia dibedakan atas: (Behrman et al, 2004)1. Talasemia (gangguan pembentukan rantai )2. Talasemia (gangguan pembentukan rantai )3. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen-nya diduga berdekatan).4. Talasemia (gangguan pembentukan rantai )

C. ETIOLOGIThalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globinbeta normal dari kedua orang tuanya.Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor genetik.

Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia trait/pembawasifat Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau Thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut kepada anak-anaknya tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di kalangan keluarga mereka.Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, maka anak-anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin juga menderita Thalassaemia mayor

Skema Penurunan Gen Thalasemia Mendel

D. PATOFISIOLOGIHemoglobinHemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi (atom Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β) yaitu HbA (α2β2 = 97%), sebagian lagi HbA2 (α2δ2 = 2,5%) dan sisanya HbF (α2γ2) kira-kira 0,5%.Sintesa globin ini telah dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai dengan 8 minggu kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulangKarena rantai globin merupakan suatu protein maka sintesisnya dikendalikan oleh gen tertentu. Ada 2 kelompok gen yang bertanggung jawab dalam proses pengaturannya, yaitu kluster gen globin-α yang

terletak pada lengan pendek autosom 16 (16 p 13.3) dan kluster gen globin-β yang terletak pada lengan pendek autosom 11 (11 p 15.4). Kluster gen globin-α secara berurutan mulai dari 5’ sampai 3’ yaitu gen5’-ζ2-ψζ1-αψ2-αψ1-α2-α1-θ1-3’ (Evans et al., 1990). Sebaliknya kluster gen globin-β terdiri dari gen 5’-ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β-3’Hemoglobin normal adalah terdiri dari dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpha dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin, sehingga ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpha, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektif. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

PatofisiologiKelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC secara terus-menerus padasuatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

Pathway :

E. GEJALA KLINISKelainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak jarang tidak sesuai dengan yang diperkirakan (Atmakusuma, 2009).Semua Talasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita mengalamianemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik (Tamam, 2009)Talasemia-β dibagi tiga sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan, yakni (1) Talasemia-β minor/heterozigot: anemia hemolitik mikrositik hipokrom. (2) Talasemia-β mayor/homozigot: anemia berat yang bergantung pada transfusi darah. (3) Talasemia-β intermedia: gejala di antara Talasemia β mayor dan minor. Terakhir merupakan pembawa sifat tersembunyi

Talasemia-β (silent carrier) (Atmakusuma, 2009).Empat sindrom klinik Talasemia-α terjadi pada Talasemia-α, bergantung pada nomor gen dan pasangan cis atau trans dan jumlah rantai-α yang diproduksi. Keempat sindrom tersebut adalah pembawa sifat tersembunyi Talasemia-α (silent carrier), Talasemia-α trait (Talasemia-α minor), HbH diseases dan Talasemia-α homozigot (hydrops fetalis) (Atmakusuma, 2009).Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia-β mayor, penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita talasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihanzat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung (Tamam, 2009).Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awalnya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demamberulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali, ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan tulangpanjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.

Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu :1. Thalasemia Mayor:§ Pucat§ Lemah§ Anoreksia§ Sesak napas§ Peka rangsang§ Tebalnya tulang kranial§ Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali§ Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang§ Disritmia§ Epistaksis§ Sel darah merah mikrositik dan hipokromik§ Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml§ Kadar besi serum tinggi§ Ikterik§ Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.2. Thalasemia Minor§ Pucat§ Hitung sel darah merah normal§ Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang

F. KOMPLIKASIAkibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguanfungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung (Hassan dan Alatas, 2002)Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin (Herdata, 2008)

G. PEMERIKSAAN PENUNJANGDiagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test. 1. Screening testDi daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).a. Interpretasi apusan darahDengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia kecuali Thalassemia α silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang bervariasi mengikut order ini: Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi 81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).c. Indeks eritrositDengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).d. Model matematikaMembedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia β berdasarkan parameter jumlah eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x (MCV)², RDW x MCH x (MCV) ²/Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia β (Wiwanitkit, 2007).Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya >13 cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia trait. Pada penderita Thalassemia trait kadar MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan. Pada anemia defisiensi besi pula MCV rendah, eritrosit normal ke rendah dan anemia adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011). 2. Definitive testa. Elektroforesis hemoglobinPemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah. Pada dewasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-2% (anak di bawah 6 bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai 80%). Nilai abnormal bisa digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti pada Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia HbH: Hb A2 <2% dan Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun, elektroporesis

bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).b. Kromatografi hemoglobinPada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C. Pemeriksaan menggunakan high performance liquid chromatography (HPLC) pula membolehkan penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau Hb E. Metode ini berguna untuk diagnosa Thalassemia β karena ia bisa mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta menghitung konsentrasidengan tepat terutama Hb F dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).c. Molecular diagnosisPemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia. Molecular diagnosis bukan saja dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga menentukan mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).

H. PENCEGAHANWHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan penapisan (screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat Talasemia. Program itulah yang diharapkan dimasukkan ke program nasional pemerintah. Menurut Hoffbrand (2005) konseling genetik penting dilakukan bagi pasangan yang berisiko mempunyai seorang anak yang menderita suatu defek hemoglobin yang berat. Jika seorang wanita hamil diketahui menderita kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk menentukan apakah dia juga membawa defek. Jika keduanya memperlihatkan adanya kelainan dan ada resiko suatu defek yang serius pada anak (khususnya Talasemia-β mayor) maka penting untuk menawarkan penegakkan diagnosis antenatal. 1. Penapisan (Screening)Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:a. Karena karier Talasemia β bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.b. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan Talasemia β berat.Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan program konseling verbal maupun tertulis mengenai hasil penapisan Talasemia (Permono, & Ugrasena, 2006).Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan ras. Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai gambaran Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada Talasemia β. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis gen rantai α. Penting untuk membedakan Talasemia αo(-/αα) dan Talasemiaα+(-α/-α), pada kasus pasien tidak memiliki risiko mendapat keturunan Talesemia αo homozigot. Pada kasus jarang dimana gambaran darah memperlihatkan Talesemia β heterozigot dengan HbA2normal dan gen rantai α utuh, kemungkinannya adalah Talasemia α non delesi atau Talasemia β dengan HbA2 normal. Kedua hal ini dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa DNA. Penting untuk memeriksa Hb elektroforase pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan variasi struktural Hb (Permono, & Ugrasena, 2006). 2. Diagnosis PrenatalDiagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat dilakukan dengan berbagai cara. Dapat dibuatdengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan menggunakan fetoscopi saat kehamilan 18-20 minggu, meskipun pemeriksaan ini sekarang sudah banyak digantikan dengan analisisDNA janin. DNA diambil dari sampel villi chorion (CVS=corion villus sampling), pada kehamilan 9-12 minggu. Tindakan ini berisiko rendah untuk menimbulkan kematian atau kelainan pada janin (Permono, & Ugrasena, 2006).

Tehnik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah tehnik CVS, mengalami perubahan dengan cepat beberapa tahun ini. Diagnosis pertama yang digunakan oleh Southern Blotting dari DNA janin menggunakan restriction fragment length polymorphism (RELPs), dikombinasikan dengan analisis linkage atau deteksi langsung dari mutasi. Yang lebih baru, perkembangan dari polymerase chain reaction (PCR) untuk mengidentifikasikan mutasi yang merubah lokasi pemutusan oleh enzim restriksi.Saat ini sudah dimungkinkan untuk mendeteksi berbagai bentuk α dan β dari Talasemia secara langsungdengan analisis DNA janin. Perkembangan PCR dikombinasikan dengan kemampuan oligonukleotida untuk mendeteksi mutasi individual, membuka jalan bermacam pendekatan baru untuk memperbaiki akurasi dan kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal. Contohnya diagnosis menggunakan hibridasi dari ujung oligonukleotida yang diberi label 32P spesifik untuk memperbesar region gen globin β melalui membran nilon. Sejak sekuensi dari gen globin β dapat diperbesar lebih 108 kali, waktu hibridasi dapat dibatasi sampai 1 jam dan seluruh prosedur diselesaikan dalam waktu 2 jam (Permono, & Ugrasena, 2006).Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada diagnosis prenatal. Contohnya, tehnik ARMS (Amplification refractory mutation system), berdasarkan pengamatan bahwa pada beberapa kasus, oligonukleotida (Permono, & Ugrasena, 2006).Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat ini, kurang dari 1%. Sumber kesalahan antara lain, kontaminasi ibu pada DNA janin, non-paterniti, dan rekombinasi genetik jika menggunakanRELP linkage analysis (Permono, & Ugrasena, 2006).Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting dibanding pengobatan. Program pencegahan Talasemia terdiri dari beberapa strategi,yakni (1) penapisan (skrining) pembawa sifat Talasemia, (2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan (3) diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita Talasemia (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk Talasemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di negara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada program prospektif.

I. PENATALAKSANAAN MEDISMenurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :§ Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yangberlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk mengeluarkan besi dari dalam tubuh (iron chelating agent). Deferoxamine diberikan secar intravena, namun untuk mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara subkutan dalam waktu lebih dari 12 jam.§ Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).§ Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain: (Rudolph, 2002; Hassan dan Alatas, 2002; Herdata, 2008) 1. Medikamentosa§ Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.§ Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.§ Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.§ Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah 2. BedahSplenektomi, dengan indikasi:§ limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur§ hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukantransplantasi ini. 3. SuportifTranfusi DarahHb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

J. PENGKAJIAN

1. Asal keturunan/kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki,

yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak,

bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

2. Umur

Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak

berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih

ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.

3. Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini

mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

4. Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh

kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat

kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah

kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada

pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.

Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak

normal.

5. Pola makan

Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak

sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6. Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena

bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah

7. Riwayat kesehatan keluarga

Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita

thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko

menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu

dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan

karena keturunan.

8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko

thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko,

maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti

setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.

9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:

a. Keadaan umumAnak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.b. Kepala dan bentuk mukaAnak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningand. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitamane. DadaPada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.f. PerutKelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).g. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik

anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertasAda keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemiakronik.i. KulitWarna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

K. DIAGNOSA KEPERAWATAN1. Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi2. Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen3. PK: Perdarahan4. Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia5. Kelelahan b.d malnutrisi, kondisi sakit6. Nyeri b.d penyakit kronis7. Kecemasan (orang tua) b.d kurang pengetahuan

L. RENCANA KEPERAWATAN

No

DIAGNOSA RENCANA KEPERAWATAN

TUJUAN INTERVENSI

1.

Ketidakefektifanperfusi jaringan b.dberkurangnyakomponen seluler yangmenghantarkanoksigen/nutrisi

NOC

Perfusi Jaringan :Perifer

Status sirkulasi

Kriteria Hasil:

Klien menunjukkanperfusi jaringan yangadekuat yangditunjukkan denganterabanya nadi perifer,kulit kering dan hangat,keluaran urin adekuat,dan tidak ada distrespernafasan.

NIC

1. Monitor Tanda VitalDefinisi: Mengumpulkan danmenganalisis sistem kardiovaskuler,pernafasan dan suhu untukmenentukan dan mencegahkomplikasiAktifitas:

1. Monitor tekanan darah , nadi, suhudan RR tiap 6 jam atau sesuaiindikasi

2. Monitor frekuensi dan iramapernapasan

3. Monitor pola pernapasan abnormal4. Monitor suhu, warna dan

kelembaban kulit5. Monitor sianosis perifer

2. Monitor status neurologiDefinisi: Mengumpulkan dan

menganalisis data pasien untukmeminimalkan dan mencegahkomplikasi neurologiAktifitas:

1. Monitor ukuran, bentuk,simetrifitas, dan reaktifitas pupil

2. Monitor tingkat kesadaran klien3. Monitor tingkat orientasi4. Monitor GCS5. Monitor respon pasien terhadap

pengobatan6. Informasikan pada dokter tentang

perubahan kondisi pasien3. Manajemen cairan

Definisi: Mempertahankankeseimbangan cairan dan mencegahkomplikasi akibat kadar cairan yangabnormal.Aktifitas:

1. Mencatat intake dan output cairan2. Kaji adanya tanda-tanda dehidrasi

(turgor kulit jelek, mata cekung,dll)

3. Monitor status nutrisi4. Persiapkan pemberian transfusi

( seperti mengecek darah denganidentitas pasien, menyiapkanterpasangnya alat transfusi)

5. Awasi pemberian komponendarah/transfusi

6. Awasi respon klien selamapemberian komponen darah

7. Monitor hasil laboratorium (kadarHb, Besi serum, angka trombosit)

2.

Intoleransi aktifitas b.dtidak seimbangnyakebutuhan dan suplaioksigen

NOC

Konservasi EnergiPerawatan Diri:

ADLKriteria Hasil:

Klien dapatmelakukan aktifitasyang dianjurkandengan tetapmempertahankan

NIC

1. Manajemen energiDefinisi: Mengatur penggunaan energiuntuk mencegah kelelahan danmengoptimalkan fungsiAktifitas:

1. Tentukan keterbatasan aktifitasfisik pasien

2. Kaji persepsi pasien tentang

tekanan darah, nadi,dan frekuensipernafasan dalamrentang normal

penyebab kelelahan yangdialaminya

3. Dorong pengungkapan peraaanklien tentang adanya kelemahanfisik

4. Monitor intake nutrisi untukmeyakinkan sumber energi yangcukup

5. Konsultasi dengan ahli gizi tentangcara peningkatan energi melaluimakanan

6. Monitor respon kardiopulmonariterhadap aktifitas (seperti takikardi,dispnea, disritmia, diaporesis,frekuensi pernafasan, warna kulit,tekanan darah)

7. Monitor pola dan kuantitas tidur8. Bantu pasien menjadwalkan

istirahat dan aktifitas9. Monitor respon oksigenasi pasien

selama aktifitas10.Ajari pasien untuk mengenali

tanda dan gejala kelelahansehingga dapat mengurangiaktifitasnya.

2. Terapi Oksigen

Definisi: Mengelola pemberian oksigen dan memonitor keefektifannyaAktifitas:

1. Bersihkan mulut, hidung, trakeabila ada secret

2. Pertahankan kepatenan jalan nafas3. Atur alat oksigenasi termasuk

humidifier4. Monitor aliran oksigen sesuai

program 5. Secara periodik, monitor ketepatan

pemasangan alat

3.

Ketidakseimbangannitrisi kurang darikebutuhan tubuh b.danoreksia

NOC

Status NutrisiStatus Nutrisi:

EnergiKontrol Berat

NIC

1. Manajemen NutrisiDefinisi: Membantu dan ataumenyediakan asupan makanan dan

BadanKriteria Hasil : Klienmenunjukkan

Pencapaian beratbadan normal yangdiharapkan

Berat badan sesuaidengan umur dantinggi badan

Bebas dari tandamalnutrisi

cairan yang seimbangAktifitas:1. Tanyakan pada pasien tentang

alergi terhadap makanan2. Tanyakan makanan kesukaan

pasien3. Kolaborasi dengan ahli gizi

tentang jumlah kalori dan tipenutrisi yang dibutuhkan (TKTP)

4. Anjurkan masukan kalori yangtepat yang sesuai dengankebutuhan energi

5. Sajikan diit dalam keadaanhangat

2. Monitor Nutrisi

Definisi : Mengumpulkan danmenganalisis data pasien untukmencegah atau meminimalkanmalnutrisiAktifitas:

1. Monitor adanya penurunan BB2. Ciptakan lingkungan nyaman

selama klien makan.3. Jadwalkan pengobatan dan

tindakan, tidak selama jam makan.4. Monitor kulit (kering) dan

perubahan pigmentasi5. Monitor turgor kulit6. Monitor mual dan muntah7. Monitor kadar albumin, total

protein, Hb, kadar hematokrit8. Monitor kadar limfosit dan

elektrolit9. Monitor pertumbuhan dan

perkembangan.

4.

Kelelahan b.d malnutrisi, kondisi sakit

NOC

Konservasi Energi

Kriteria Hasil: Klienmenunjukkan

Istirahat danaktivitas seimbang

Mengetahui

NIC

1. Manajemen energiDefinisi: Mengatur penggunaan energiuntuk mencegah kelelahan danmengoptimalkan fungsiAktifitas:

keterbatasananenerginya

Mengubah gayahidup sesuai tingkatenergi

Memelihara nutrisiyang adekuat

Energi yang cukupuntuk beraktifitas

1. Tentukan keterbatasan aktifitasfisik klien

2. Kaji persepsi pasien tentangpenyebab kelelahan

3. Dorong pengungkapan perasaantentang kelemahan fisik

4. Monitor intake nutrisi untukmeyakinkan sumber energi yangcukup

5. Konsultasi dengan ahli gizi tentangcara peningkatan energi melaluimakanan

6. Monitor respon kardiopumonariterhadap aktifitas (seperti takikardi,dispnea, disritmia, diaporesis,frekuensi pernafasan, wwarna kulit,tekanan darah)

7. Monitor pola dan kuantitas tidur8. Bantu klien menjadwalkan

istirahat dan aktifitas

2. Terapi Oksigen

Definisi: Mengelola pemberian oksigen dan memonitor keefektifannyaAktifitas:

1. Bersihkan mulut, hidung, trakeabila ada secret

2. Pertahankan kepatenan jalan nafas3. Atur alat oksigenasi termasuk

humidifier4. Monitor aliran oksigen sesuai

program5. Secara periodik, monitor ketepatan

pemasangan alat

3. Manajemen cairanDefinisi: Mempertahankankeseimbangan cairan dan mencegahkomplikasi akibat kadar cairan yangabnormal.Aktifitas:

1. Persiapkan pemberian transfusi

(seperti mengecek darah denganidentitas pasien, menyiapkanterpasangnya alat transfusi)

2. Awasi pemberian komponen darah/transfusi

3. Awasi respon klien selamapemberian komponen darah

4. Monitor hasil laboratorium (kadarHb, Besi serum)

5.

PK: Perdarahan Mencegah/ meminimalkan terjadinya perdarahan

Aktifitas1. Monitor tanda-tanda perdarahan dan

perubahan tanda vital2. Monitor hasil laboratoium, seperti

Hb, angka trombosit, hematokrit,angka eritrosit, dll

3. Gunakan alat-alat yang aman untukmencegah perdarahan (sikat gigiyang lembut, dll)

6.

Nyeri b.d penyakitkronis

NOC

Mengontrol NyeriMenunjukkan

tingkat nyeriKriteria Hasil: Kliendapat

Mengenali faktorpenyebab

Mengenali lamanya(onset ) sakit

Menggunakan caranon analgetik untukmengurangi nyeri

Menggunakananalgetik sesuaikebutuhan

NIC1. Manajemen nyeri

Definisi : mengurangi nyeri danmenurunkan tingkat nyeri yangdirasakan pasien.Aktfitas:

1. Lakukan pengkajian nyeri secarakomprehensif termasuk tingkatnyeri ( dengan “face scale”), lokasi,karakteristik, durasi, frekuensi, danfaktor presipitasi

2. Observasi reaksi nonverbaldari ketidaknyamanan pasien(misalnya menangis, meringis,memegangi bagian tubuh yangnyeri, dll)

3. Gunakan teknik komunikasiterapeutik untuk mengetahuipengalaman nyeri pasien

4. Jelaskan pada pasien tentang nyeriyang dialaminya, seperti penyebabnyeri, berapa lama nyeri mungkinakan dirasakan, metode sederhanauntuk mengalihkan rasa nyeri, dll.

5. Evaluasi bersama pasien dan timkesehatan lain tentang pengalamannyeri dan ketidakefektifan kontrolnyeri pada masa lampau

6. Atur lingkungan yang dapatmempengaruhi nyeri seperti suhuruangan, pencahayaan dankebisingan

7. Kurangi faktor pencetus nyeri padapasien

2. Pemberian analgetikDefinisi: Penggunaan agen farmakologi untuk menghentikan atau mengurangi nyeri.Aktifitas:

1. Tentukan lokasi, karakteristik, kualitas, dan derajat nyeri sebelum pemberian obat.

2. Cek instruksi dokter tentang jenis obat, dosis, dan frekuensi

3. Cek riwayat alergi pada pasien4. Kolaborasi pemilihan analgesik

tergantung tipe dan beratnya nyeri, rute pemberian, dan dosis optimal

5. Monitor tanda vital sebelum dan sesudah pemberian analgesik

6. Kolaborasi pemberian analgesik tepat waktu terutama saat nyeri hebat

7. Monitor respon klien terhadap penggunaan analgetik

7.

Kecemasan (orang tua)b.d kurang pengetahuan

NOC :

Kontrol Kecemasan

Kriteria Hasil :

Klien mampu mengidentifikasi dan mengungkapkan gejala cemas

Mengidentifikasi, mengungkapkan, dan menunjukkan teknik untuk mengontrol cemas

Vital sign (TD,

NIC1. Menurunkan cemas

Definisi: Meminimalkan rasa takut,cemas, merasa dalam bahaya atauketidaknyamanan terhadap sumberyang tidak diketahui.Aktifitas:1. Gunakan pendekatan dengan

konsep atraumatik care2. Jangan memberikan jaminan

tentang prognosis penyakit3. Jelaskan semua prosedur dan

dengarkan keluhan klien4. Pahami harapan pasien dalam

nadi, respirasi) dalam batas normal

Postur tubuh, ekspresi wajah, bahasatubuh, dan tingkat aktivitas menunjukkanberkurangnya kecemasan.

Menunjukkan peningkatan konsentrasi dan akurasi dalam berpikir

situasi stres5. Temani pasien untuk

memberikan keamanan danmengurangi takut

6. Bersama tim kesehatan, berikaninformasi mengenai diagnosis,tindakan prognosis

7. Anjurkan keluarga untukmenemani anak dalampelaksanaan tindakan keperawatan

8. Lakukan massage pada leher danpunggung, bila perlu

9. Bantu pasien mengenalpenyebab kecemasan

10. Dorong pasien/keluarga untukmengungkapkan perasaan,ketakutan, persepsi tentangpenyakit

11. Instruksikan pasien menggunakanteknik relaksasi (sepert tarik napasdalam, distraksi, dll)

12. Kolaborasi pemberian obat untukmengurangi kecemasan

DAFTAR PUSTAKA

Ganie, A, 2004. Kajian DNA thalasemia alpha di medan. USU Press, MedanSupardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Penerbit alumni bandung.Hoffband, A, dkk, 2005. Kapita selekta Hematologi. Penerbit buku Kedokteran EGC, Jakarta.Mansjoer, arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed i s i k e - 3 J i l i d 2 . Media Aesculapius Fkul.Hartoyo, Edi, dkk. 2006. ”Standar Pelayanan Medis. Fakultas Kedokteraan Unlam / RSUD Ulin Banjarmasin.Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT Fajar Interpratama : Jakarta.McCloskey, J.C., 1996. Nursing Intervention Classification (NIC). 2nd Edition. Mosby Year Book: USANorth American Nursing Diagnosis Association., 2001. Nursing Diagnoses : Definition & Classification 2001-2002. Philadelphia.Kuncara, H.Y, dkk, 2002, Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner & Suddarth, EGC, Jakarta Joane C. Mc. Closkey, Gloria M. Bulechek, 1996, Nursing Interventions Classification (NIC), Mosby Year-Book, St. LouisMarion Johnson, dkk, 2000, Nursing Outcome Classifications (NOC), Mosby Year-Book, St. LouisMarjory Gordon, dkk, 2001, Nursing Diagnoses: Definition & Classification 2001-2002, NANDA.

info.services@nucleus-precise.com