SUBSTANSI GENETIKASUBSTANSI GENETIKA

Disusun KembaliDisusun KembaliOleh:Oleh:

Ismail, SMA 2 MpwIsmail, SMA 2 Mpw

KROMOSOM

KROMOSOM• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2

komponen molekul, yaitu: Protein. DNA. • Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat

sel membelah pada tahap metafase.

• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

BEBERAPA PENDAPAT YG MENGAWALI HK KETURUNAN

• Teori Ovismus : Yg memiliki sifat keturunan adalah sel telur, cairan jantan hanya untk menggiatkan perkembangan sel telur

• Animalkulismus : Spermatozoa memiliki bentuk lengkap dari individu dan sel telur hanyalah tempat perkembangannya

• Preformasi : Pada sel gamet telah ada bentuk miniatur manusia lengkap dan setelah terjadi pertunasan bentuk akan menjadi besar

• Epigenesis : Individu baru terbentuk dari sel telur yang telah dibuahi lalu tumbuh secara bertahap

• Plasma benih :Dalam tubuh ada 2 plasma, yaitu plasma benih dan plasma tubuh.

PEMANFAATAN GENETIKA

• Kedokteran

• Pertanian

• Peternakan

• Psikologi, dll

CARA MEMPELAJARI GENETIKA

• Hibrid

• Silsilah keluarga

• Kawin Kerabat

• Anak Kembar

• Sitologi

• Morfologi/Anatomi

• Fisiologi, dll

BEBERAPA TOKOH YG MEMELOPORI KAJIAN GENETIK

• Jean B Lamarck

• Charles Darwin dengan teori Pangenesis

• August Wisman

• Gregor Mendel

• TH Morgan (Gen merupakan unit terkecil sifat hereditas)

• W. Johansen (memperkenalkan istilah gen)

• W. Waldeyer (memperkenalkan istilah kromosom)

• T. Boveri (kromosom sbg pembawa sifat heredita)

UPAYA PERBAIKAN GENERASI

• Eugenik : Negative eugenics dan Positive Eugenics

• Eutenics : Perbaikan sosial

STRUKTUR KROMOSOM

• 1. Kromatid.• 2. Sentromer (tidak

ada gen dan kromonema)

3. Lengan pendek.

4. Lengan panjang.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

A. telomer.B. kontriksi sekunder.C. satelit.D. kontriksi primer :

sentromer dengan kinetokornya.

E. lengan.

A

B

C

D

E

E

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM• Kromomer :struktur berbentuk manik-manik

yang terdapat pada kromonema.• Sentromer :daerah lekukan (kontriksi) disekitar

daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.

• Kinetokor :daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.

• Satelit : bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.

• Telomer : daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.

KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM.

• Kromomer. • Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema

MACAM-MACAM KROMOSOM

• Autosom kromosom tubuh

merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.

Pada manusia, pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama.

(22 pasang autosom)

• Gonosom kromosom seks,

merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Pada manusia, pria (XY) dan wanita(XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.

• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet.

• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang.

• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog.

• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah

dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.

• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.

MODEL KROMOSOM BERDASAR LETAK SENTROMER

• A. metasentris.

• B. akrosentris.

• C. submetasentris

• D. telosentris.

A

D

B

C

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

• Metasentris : kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid.

• Submetasentris : kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang.

• Akrosentris : kromosom yang letak sentromernya dekat ujung.

• Telosentris : kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid.

JUMLAH KROMOSOM• Setiap species memiliki jumlah kromosom

yang berbeda

• Lalat buah = 8 / 4 ps.• Nyamuk = 6 / 3 ps.• Manusia =46/23ps.• Orang utan =48/24ps.• Merpati = 80/40 ps.• Kucing = 38 / 19 ps.

• 3AA + XX / 3AA + XY.• 2AA + XX / 2AA + XY.• 22AA+ XX / 22AA + XY.• 23AA + XX / 23AA + XY.• 39AA + XX / 39AA + XY.• 18AA + XX / 18AA + XY.

KARIOTIPE KROMOSOM

Kariotipe manusia.

Tampilan visualkromosom setiapIndividudinamakanKariotipe.

GENGENUnit-unit hereditas yang dipindahkan dari satu Unit-unit hereditas yang dipindahkan dari satu

generasi ke generasi berikutnya.generasi ke generasi berikutnya.

Berdasar letak :Berdasar letak :

1.1. Kromogen : terdapat dalam kromatinKromogen : terdapat dalam kromatin

2.2. Plasmogen : terdapat dalam plasma sel Plasmogen : terdapat dalam plasma sel (mitokondria, plastida)(mitokondria, plastida)

DNADNA

DNA merupakan makromolekul yang DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleotida struktur primernya adalah polinukleotida rantai ganda terpilin (double helix). rantai ganda terpilin (double helix).

Diibaratkan sebuah tangga dimana:Diibaratkan sebuah tangga dimana:

““Anak tangganya” adalah susunan basa Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua “Ibutangganya” adalah gula ribosa.“Ibutangganya” adalah gula ribosa.

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai

Dua rantai bergerak dengan arahYang berlawanan.

SEJARAH PENEMUAN DNASEJARAH PENEMUAN DNA

• F.MIESCHER : Orang yg pertama mengisolasi DNA dan ia namakan nuklein

• FISCHER: Penemu purin dan pirimidin

• KOSSEL : Penemu adenin, guanin, dan timin serta sitosin

• LEVINE : Penemu phosphate, ribosa dan gula deoksiribosa

• WATSON & CRICK : Penemu model DNA

SIFAT-SIFAT & FUNGSI GENSIFAT-SIFAT & FUNGSI GEN

SIFAT-SIFATSIFAT-SIFAT Terletak pada lokusTerletak pada lokus Sebagai zarah yang kompakSebagai zarah yang kompak Mengandung Informasi genetikMengandung Informasi genetik Mengatur sifat-sifat yang diturunkanMengatur sifat-sifat yang diturunkan Dapat berduplikasiDapat berduplikasiFUNGSI GEN:FUNGSI GEN: Mengatur Perkembangan dan Mengatur Perkembangan dan

metabolisme metabolisme Menyampaikan Informasi genetikMenyampaikan Informasi genetik

STRUKTUR DNA

Merupakan struktur heliks ganda.Terpilin ke kanan.Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ). A selalu berpasangan dengan T. S/C selalu berpasangan dengan G.

3.Gugus phosfat.

Susunan basa nitrogen pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon

Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan GMemiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki2 ikatan hidrogen

Ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti

Paralel.

Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif

Perbedaan DNA dan RNA

LETAK DAN SIMBOL GEN

• Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.

• Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang.

• Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.

D

C

B

A

d

b

c

a

kromosom

gen

Penulisan Simbol GenPenulisan Simbol Gen

• Homozigot dominan = buah manis Homozigot dominan = buah manis MMMM..

• Homozigot resesif = buah asam Homozigot resesif = buah asam mmmm..

• Heterozigot = buah manis Heterozigot = buah manis MmMm..

• Fenotip = sifat yang tampak.Fenotip = sifat yang tampak.

• Genotip = penyusun genetik Genotip = penyusun genetik dari fenotip.dari fenotip.

KROMOSOM DAN GEN

• Kromosom mengandung DNA.• Total informasi genetik yang disimpan

dalam DNA suatu sel disebut genom.• Genom DNA tersusun atas gen-gen.• Satu gen mengandung satu unit informasi

mengenai suatu karakter yang dapat diamati.

• Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.

SINTESIS PROTEIN

• Transkripsi: 1. Pencetakan mRNAoleh DNA

dalam inti2. mRNA menuju ribosom di

sitoplasma

• Translasi :1. mRNA melekatkan diri pada ribosom2. tRNA, yg memiliki 3 basa N pada satu sisi dan

Asam amino di sisi lain membawa Asam amino ke riboosom. Basa nitrogen yg dibawa berpasangan dg basa nitrogen mRNA yg sesuai

3. tRNA lain datang membawa Asam amino lain. Dua Asam amino yg terbentuk akan berikatan

4. mRNA bergerak dengan cara bergeser 3 basa 3 basa. tRNA pertama melepaskan diri diganti tRNA berikutnya. Peristiwa ini berulan hingga kode yg ada di mRNA selesai diterjemahkan

RNA

Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.

Struktur RNAt.

Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd membawa kode genetik ke ribosom

• RNAr komponen utama ribosom

• RNAt membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.

Transkripsi.

Mekanisme dasar translasi.

Elongasi translasi.

Kode Genetik Keterangan:Phe : FenilalaninLeu : LeusinSer : SerinTyr : TirosinCys : SisteinTrp : TriptofanPro : ProlinHis : HistidinGln : GlutaminArg : ArgininIce : IsoleusinMet : MetioninThr : TreoninAsn : AsparaginLys : LisinSer : SerinVal : ValinAla : AlaninAsp : Asam aspartatGlu : Asam glutamatGly : Glisin

LATIHAN SOAL

1. Jika rantai anti sense memiliki kode genetik : TGS GST SAG TAG Bagaimana kode genetik hasil transkripsinya?

2. Jika diketahui kodon dan asam amino :

GSU AlaninGUS ValinUAS TirosinAUS IsoleusinSAG GlutaminAUG MetioninUSS SerinAGG ArgininJika Rantai anti sense berkode

AGGATGGTS Bagaimana polipeptida yg dibentuk?

3. Perhatikan kodon RNA dan asam aminonya:

GSU alaninGGU glisinSSG prolinGUS ValinUSS serinSusunan asam amino sintesa protein : Valin

Glisin Prolin Serin Alanin. Bagaimana susunan basa nitrogen rantai rantai anti sense?

4. Jika rantai sense memiliki kode genetik GST GGS SST dan TSG bagaimana susunan asam amino yang akan terbentuk?

Perhatikan tabel berikut!

KODON ASAM AMINO KODON ASAM AMINO

UUU Fenil alanin GCU Alanin

CUC Leusi UAU Terosin

AUA Isoleusin CUA Histidin

AUG Metionin CAA Glisin

GUG Valin UGU Sistein

UCA Serin CGU Arginin

CCA Prolin AAA Lisin

ACU Triptophan

1. Jika asam amino yang terbentuk : isoleusin-fenil alanin-valin-arginin-histidin-metionin-lisin-sistein-triptopan-prolin.

a. Bagaimana susunan basa nitrogen mRNA?

b. Bagaimana susunan basa N pada tRNA?

c. Bagaimana susunan basa N pada rantai sense?

Rujukan

1.Diah A dkk, 2005, Biologi SMA, Esis Jakarta2.Sudjadi B Drs, 2005, Biologi Sains dalam

kehidupan, Yudhistira, Jakarta.3.Tim Penyusun, 2003, Biologi 3a, Intan

Pariwara, Klaten4.Sumarno, Sekolah Sainpeter, Jakarta5.www.albinisme.nl/welkom1.htm6.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm7.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm