Peripheral Nerve Disordersdr. R. A. Neilan Amroisa, M.Kes., Sp.S

Gangguan Saraf periferSpinal nerve

Cranial nerve

Otonomic nerveLower Motor Neuron

Spinal Nerves

JENIS SARAF PERIFERTipe A : - 2 20 mm, bermielin, motorik dan sensoris (proprioseptif dan vibrasi), 10 70 m/menit

Tipe B : - 3 mm, bemielin tipis, otonom preganglion, nyeri dan suhu, 5 7 m/menit

Tipe C : - < 1 mm, tidak bermielin, nyeri dan suhu, < 2 m/menit

PATOFISIOLOGIDegenerasi Wallerian : - degenerasi aksons distal - mielin pecah jadi globulus - regenerasi pada ujung saraf

Demielinasi segmental : - destruksi sarung mielin tanpa kerusakan aksons

Degenerasi aksonal : - kerusakan pada badan sel dan aksons - kematian saraf membalik dari perifer - demielinasi sekunder

NeuropatiSebutan umum semua kelainan atau penyakit pada saraf tepi

Etiologi Infeksi : LepraPasca Infeksi : Guillain Barre Syndrome Vaskuler : SLEGenetik : Neuropati Sensoris herediterIdiopatik : Neuropati karsinomatosa kronikMetabolikNutrisi : defisiensi vitamin B1, B6, B12 dan alkoholismeKeracunan logam berat : Arsen, merkuriDiabetes MelitusObat-obatan : INH

Gejala klinikGangguan fungsi motorik : kelemahanDefisit sensorik : dapat terjadi pada sebagian atau semua modalitas (nyeri, suhu, vibrasi, posisi, tekanan)Refleks tendo menurun atau (-)Parestesia, hiperalgesiaGgn otonom : anhidrosis, hipotensi postural

DiagnosisAnamnesisAda/tdk penyakit lain yang mendahuluiDari mana gejala dimulai & dlm bentuk apaSimetris/tidakFluktuasi penyakit Pemeriksaan klinisElektrodiagnostic (ENMG)Biopsi saraf

TerapiTerapi kausal (penyebab neuropati)Terapi simptomatik, misalnya mengobati nyeri dengan analgesiaTerapi suportif, misalnya dengan vitamin neurotropikFisioterapi dan rehabilitasi

Neuropati DiabetikaNeuropati yang disebabkan (komplikasi) penyakit diabetes mellitusSerabut saraf yg terlibat dapat sensoris, motoris atau otonomPrevalensi 7,5% pada saat DM terdiagnosis hingga 50% setelah 25 tahun

PatologiVaskuler : oklusi arteri yang memasok saraf tepi, adanya perubahan kapiler neuron (penebalan membran dasar kapiler endoneurium)Metabolik : perubahan biokemis akut akibat hiperglikemi :Abnormalitas terjadi pada sintesis dan komponen lipid mielin saraf periferKelainan aktifitas lintasan poliol pada sel schwannGangguan sintesis protein pada sel sarafPenurunan transport aksoplasmik proteinMetabolisme mioinositol abnormal di dalam akson

Gejala klinikMeliputi sistem sensorik, motorik dan otonomSistem sensorik paling sering terkena nyeri hilangnya sensibilitasKriteria diagnostik : minimal ditemukan satu kelainan : gejala klinik, pemeriksaan klinis, tes ENMG (elektrodiagnostik), tes sensoris kwantitatif (suhu & getar), penilaian fungsi otonom

Anamnesis Gejala pada pasien DM

SistemKeluhan GejalaSensorik1. Gejala Negatif

2. Gejala PositifBaal, mati rasa, seperti pakai sarung tangan, hilang keseimbangan (mata tertutup), cedera tanpa nyeriRasa terbakar, ditusuk, ditikam, kesetrum, kulit menjadi sensitif bila terusapMotorik1. Kelumpuhan distal

2. Kelumpuhan proksimalGerakan halus tangan terganggu, sulit memutar kunci, jari tertekuk, tersandungSulit naik tangga, sulit bangkit dari kursi

Anamnesis Gejala pada pasien DM

Otonom1. Sudomotor2. Kardiovaskuler

3. Seksual

4. BAB/BAK

5. PupilTidak berkeringat, kulit keringMelayang pada posisi tegak, pingsan Impotensi, sulit ejakulasi, sulit orgasme Sulit menahan BAB/BAK, konstipasi, ngompol Sulit adaptasi dalam gelap/terang

TerapiKausal : pengendalian kadar gula darahSimptomatik terutama utk menghilangkan nyeri analgesik : NSAID antikonvulsan, antidepressan trisiklikFisioterapi

Guillain Barre Syndrome(Acute Inflammatory Polyneuropathy)

Kondisi polineuropati akut, terjadi paralisis yang asenderen (paralisis Landry)Terjadi akibat proses autoimun dgn respon inflamasi pada radiks dan saraf tepi Etiologi :Adanya reaksi autoimun setelah infeksi virus

Figure 1. Depiction of GBS subtypes and their relationships according to type of neuropathy within the GBS classification. (Image from Ho et al., 1998. Copyright 1998 by Annual Reviews, Inc. Permission pending.)

Subtypes of Guillain-Barr Syndrome

Acute inflammatory demyelinatingpolyradiculoneuropathy (AIDP)Autoimmune disorder, antibody mediatedIs triggered by antecedent viral or bacterial infectionElectrophysiologic findings demonstrate demyelination.Inflammatory demyelination may be accompanied by axonalnerve loss.Remyelination occurs after the immune reaction stops.

Acute motor axonal neuropathy (AMAN)Pure motor axonal form of neuropathySixty-seven percent of patients are seropositive forcampylobacteriosis.Electrophysiologic studies are normal in sensory nerves, reducedor absent in motor nerves.Recovery is typically more rapid.High proportion of pediatric patients

Acute motor sensory axonal neuropathy (AMSAN)Wallerian-like degeneration of myelinated motor and sensory fibersMinimal inflammation and demyelinationSimilar to AMAN except AMSAN affects sensory nerves and rootsTypically affects adults

Miller Fisher syndromeRare disorderRapidly evolving ataxia, areflexia, mild limb weakness, andophthalmoplegiaSensory loss unusual, but proprioception may be impaired.Demyelination and inflammation of cranial nerve III and VI, spinalganglia, and peripheral nervesReduced or absent sensory nerve action potentials, tibial H reflexis usually absent.Resolution occurs in one to three months.

Acute panautonomic neuropathy

Rarest of all the variantsSympathetic, parasympathetic nervous systems are involved.Cardiovascular involvement is common (postural hypotension,tachycardia, hypertension, dysrhythmias).Blurry vision, dry eyes, and anhydrosisRecovery is gradual and often incomplete.Often combined with sensory features

Gejala klinikParalisis motorik flaccid, simetrisBiasanya anggota gerak motorik bawah terlebih dahulu Gangguan sensibilitas : glove & stocking hypesthesiGangguan otonomGangguan saraf kranialKasus yg berat : paralisis otot-otot pernafasan kegagalan respirasi

LP : Kenaikan progresif kadar protein dalam LCS dimulai pada minggu ke-2 paralisis, tanpa atau sedikit pleositosis disosiasi sitoalbuminPerlangsungan penyakit tanpa kenaikan suhu atau hanya sedikit naik selama perkembangan paralisisENMG : terjadi demielinisasi penurunan kecepatan hantar saraf

Diagnostic Criteria for Typical Guillain-Barr SyndromeFeatures required for diagnosis

Progressive weakness in both arms and legsAreflexiaFeatures strongly supporting diagnosisProgression of symptoms over days, up to four weeksRelative symmetry of symptomsMild sensory symptoms or signsCranial nerve involvement, especially bilateral weakness of facialmusclesRecovery beginning two to four weeks after progression ceasesAutonomic dysfunctionAbsence of fever at onsetHigh concentration of protein in cerebrospinal fluid, with fewerthan 10 cells per cubic millimeterTypical electrodiagnostic features

Features excluding diagnosisDiagnosis of botulism, myasthenia, poliomyelitis, or toxic neuropathyAbnormal porphyrin metabolismRecent diphtheriaPurely sensory syndrome, without weakness

TerapiSteroidImunoglobulinPlasmapharesisBila terjadi kegagalan respirasi dibutuhkan alat bantu pernafasan

PrognosisKegagalan respirasi menyebabkan resiko kematianSebagian besar pasien pulih dalam beberapa bulanSebagian kecil mengalami gejala sisa kelemahan ringan pada tungkaiSetelah 2 tahun harapan pulih dari defisit tidak ada sama sekali

Lesi pleksus BrakhialisTerdiri dari : Superior (C5-6)Medial (C7)Inferior (C8-T1)

Paralisis Erb Duchenne Paralisis pd pleksus brachialis cabang superior (C5-6)Terutama trauma pada saat kelahiranParalisis pd m. deltoideus, biseps, brakhialis dan brakhioradialis.Otot kecil tangan jarang terlibatGangguan sensorik pd daerah otot deltoideus dan sisi radial lengan bawah dan tangan

Erb Palsy

Paralisis KlumpkeParalisis pleksus brachialis cabang inferiorAkibat lesi ex. Tumor pancoast (tumor sulkus pulmoner)Daerah yg terlibat : otot-otot kecil tangan, seperti otot fleksor tangan

Lesi Pleksus Lumbosakralis Pleksus LumbalisN. femoralis (L2,3,4)N. obturator (L2,3,4)N. iliohipogastrikus & ilioinguinalis (L1)N. genitofemoralis (L1,2)N. kutaneus femoralis lateralis (L2,3)

Pleksus SakralisN. iskiadikus (L4-S3)setinggi fosa poplitea akan membagi menjadi n. peroneus & n. tibialisN. gluteus supor (L4,5,S1)N. gluteus infor (L5,S1-2)

Lesi pada pleksus Lumbalis akan menimbulkan gejala : Nyeri pada daerah panggul yg menjalar hingga sisi depan pahaKelemahan pd otot kuadriseps femoris, iliopsoas dan aduktor sendi panggulPenurunan/hilangnya refleks patellaGangguan sensibilitas pd daerah lateral, anterior medial paha yg dapat menjalar sampai sisi medial tungkai bawah

Lesi pada pleksus sakralis :Nyeri panggul yg menjalar ke paha belakang sampai sisi posterior dan lateral tungkai bawahKelemahan otot ekstensor & abduktor sendi panggul, hamstring & otot yg disarafi n. tibialis & peroneusPenurunan atau hilangnya refleks achillesGangguan sensibilitas pd belakang paha, posterolateral tungkai bawah & kaki

MononeuropatiNeuropati jebakan (Entrapment)Akibat gesekan jaringan lunak yang berdekatan dengan tendo yang membentuk terowongan. Penyempitan terowongan yang dilintasi saraf simptom

Sindroma terowongan kubital n. ulnarisN. ulnaris di daerah siku melalui sulkus di belakang epikondilus medialis kmd berjalan di antara kaput humeral & kaput ulnaris m. fleksor karpi ulnaris. Sela diantara 2 kaput disebut terowongan kubitalNyeri diantara jari ke-4 dan 5Gangguan motorik : kelemahan m. fleksor karpi ulnaris & m.fleksor digitorum profundus kelemahan fleksi pergelangan tangan, jari manis & kelingking (Claw hand) Tx : NSAID & injeksi steroid lokal

Sindroma Terowongan Karpal N. MedianusRasa nyeri dan kesemutan pada pergelangan tangan, telapak tangan dan jari 1,2,3.Pd keadaan berat nyeri menjalar ke lengan atas dan atrofi tenarDx : tes provokasi (tes Tinel & Phalen), ENMGTx : NSAID, inj lokal, operasi

Sindroma Terowongan Karpal N. MedianusTes Tinel : perkusi ringan pada n. medianus di pergelangan tangan nyeri atau kesemutan yg menjalar ke jari 1,2,3.

Tes Phalen : ekstensi atau fleksi maksimal pada pergelangan tangan selama 60 detik nyeri atau kesemutan pada kawasan n. medianus

Spiralis Groove Syndrome N. RadialisN. Radialis di pertengahan lengan atas berjalan pada sulkus spiralis humeri rawan terjadi kompresi; pd fraktur atau akibat berlama2 menyandarkan lengan pada kursi (Saturday night palsy)Drop hand : tidak mampu dorsofleksi pergelangan tangan, ekstensi sendi metakarpofalangeal & abduksi ibu jari ke radialHipestesi pada lengan bawah dan dorsum falang I,II,III

Lesi N.PeroneusMononeuropati nervus Peroneus sering disebabkan krn trauma pada kaput fibulaGejala : drop foot, parestesia lateral tungkai bawah

Lesi N. Tibialis Tarsal Tunnel SyndromePenebalan pada retinakulum sehingga menekan n. tibialis posteriorGejala : gangguan sensorik yang melibatkan telapak kaki

M i o p a t i

DefinisiSuatu kelainan yang ditandai abnormalnya fungsi otot Tidak ada denervasi (terputusnya serabut saraf) pada pemeriksaan klinis, histologis atau neurofisiologiAbnormalitas fungsi otot karena adanya kerusakan serabut otot dan jaringan interstitial di sekitarnya.

AnamnesisKelelahan, kelemahan atrofi dan lembeknya otot skeletKedutan otot, kram otot, nyeri dan pegel pada otot-ototDapat disertai gejala sistemik atau gejala lainTdk ada gangguan sensibilitasPemeriksaan FisikPemeriksaan sistem motoris meliputi bentuk otot, tonus otot, kekuatan otot dan cara berdiri/berjalanPemeriksaan refleks tendon (/-)

Pemeriksaan PenunjangLab : kadar enzim creatinin kinase (CK), lactic dehydrogenase (LDH), SGOT, SGPT, kalium plasmaPemeriksaan EMGBiopsi otot

Distrofia Muscular tipe DuchenneHampir selalu laki-laki krn diturunkan x-linked resesifBersifat progresif dan biasanya meninggal dlm 15 thn setelah onsetMerupakan penyakit membran difus yg terutama menyerang otot skeletTerdapat atrofi serabut otot dan digantikan jar fibrosa & lemak pseudohipertrofi

Distrofia Muscular tipe DuchenneUsia 2 th : jatuh waktu berjalanUsia 5 th : tdk dpt berlariGower sign : anak seakan2 memanjat dirinya sendiri Kelemahan t.u. bag proksimal & lebih dulu timbul pd otot pinggang drpd bahuPseudohipertrofi otot gastroknemius

Distrofia Muscular tipe Duchenne

Distrofia Muscular tipe DuchenneUsia 12-15 th : memakai kursi roda kelemahan, kontraktur, atrofi , deformitas tejadi dgn cepatKenaikan enzim2 serum t.u. CKTx : blm ada yg tepat, prevensi komplikasiPrednison 1 mg/kgBB/hr selama 6 bln

Gower sign

Distrofia Muscular tipe BeckerDiturunkan scr x-linked resesif dgn pola kelemahan otot mirip tipe Duchenne hanya lebih ringanOnset usia 5-25 thnProgresifitas lambat, penderita dpt hidup > 40 thn

Distrofi Muskuler tipe FasioskapulohumeralDitemukan scr autosomal dominanOnset usia 10-20 thnDistribusi kelemahan otot awalnya pd wajah dan gelang bahu kemudian otot pinggang & tungkai bawahProgresifitas lambat banyak kasus memperlihatkan disabilitas ringan

Distrofi MiotonikHerediter, autosomal dominanBiasanya muncul pd dekade ke-3Gejala : tangan kaku, tdk mampu mengendorkan genggaman.Ditemukan juga atrofi maseter & sternokleidomastoid

Distrofi Miotonik

Polimiositis dan DermatomiositisBerkaitan dgn peradangan akibat proses imunologis. Bila melibatkan kulit : DermatomiositisTerdpt proses inflamasi; perusakan serabut otot terutama oleh limfosit & makrofagDapat terjadi pd semua umurKelemahan otot proksimal & simetris dimulai dari otot panggulDermatomiositis : perubahan warna kelopak mata atas, edema periorbital, atrofi, eritema kulit

Polimiositis dan DermatomiositisKdg2 terjadi artralgia & pembengkakan sendiJantung : perikarditis Ginjal : albuminuri enzim otot t.u CK & aldolaseEMG : motor unit polifasik, kecil, durasi singkat; fibrilasi dgn positive sharp wave; kenaikan aktivitas insersionalBiopsi : nekrosis serabut, degenerasi, regenerasi & inflamasi

Polimiositis dan Dermatomiositis

Polimiositis dan DermatomiositisTx : prednison 60-100 mg/hariAlternatif : imunosupresif, plasma exchangeKomplikasi : disfagi dgn kmk pneumonia aspirasi, kegagalan jantung kongestif

Periodik Paralisis HipokalemiDitandai dgn episode berulang kali terjadi paralisis flaksidHerediter, autosomal dominanKelemahan terjadi krn masuknya ion kalium dlm sel otot. Membran hiperpolarisasi, terjadi bloking transmisi impuls neuromuskularBiopsi otot : serabut otot menunjukkan adanya vakuola sentral akibat dilatasi retikulum sarkoplasmik

Periodik Paralisis HipokalemiUmumnya menyerang usia 10-25 thnNyeri otot, sangat haus sblm terjadi kelemahanKelemahan dimulai dari ekstremitas infor, supor, leher & badanOtot respirasi jarang terlibat, kalau ada, bisa sesak dan meninggalRefleks tendo /-; sensibilitas normal

Periodik Paralisis HipokalemiElektrolit serum : hipokalemiaLCS : normalEMG : 1). Amplitudo & durasi MUAP menurun 2). Potensial polifasik meningkatPx KHS normalTx : suplementasi kalium

Myasthenia Gravis

Penyakit neuromuskuler yg ditandai dgn kelemahan dan keletihan otot rangka yg jelas dan berfluktuasiMerupakan penyakit autoimunTerjadi gangguan transmisi pada neuromuskular junctionBerkaitan dgn gland tymus

Myasthenia gravis occurs when the immune system makes antibodies that damage or block many of the muscle's acetylcholine (ACh) receptors on the surface of muscle cells. This prohibits ACh from binding to the damaged receptors and acting on the muscle, which reduces muscle contractions, leading to weakness and fatigue.

Gejala klinikKelemahan & keletihan otot yg berfluktuasi sepanjang hariSetelah istirahat terasa baik, tapi setelah aktifitas yang beruntun terasa letih dan lemahBiasanya pertama kali menyerang otot eksternal mata, faring atau rahang ptosis (unilat/bilat), dgn atau tanpa diplopia yg memburuk pd sore hari. Dpt terjadi kesulitan menelan atau mengunyah

Gejala KlinikKasus yg berat : kelemahan pd otot leher, anggota gerak dan anggota badan paralisis otot pernafasan Refleks tendon normalTidak didapatkan gangguan sensibilitas

KLASIFIKASI MIASTENIA GRAVIS Menurut Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA)Klas I kelemahan otot-otot okular

Klas II kelemahan otot okular semakin parah, serta adanya kelemahan ringan pada otot-otot lain

Klas IIa otot aksial, anggota tubuh, atau keduanya dan kelemahan otot orofaringeal ringan

Klas IIb otot orofaringeal, otot pernapasan atau keduanya. Kelemahan pada otot-otot anggota tubuh dan otot-otot aksial lebih ringan

Klas III kelemahan yang berat pada otot-otot okular. Sedangkan otot-otot lain kelemahannya sedang

Klas IIIa Mempengaruhi otot-otot anggota tubuh, otot-otot aksial, atau keduanya secara predominan & kelemahan otot orofaringeal yang ringan.

Klas IIIb Mempengaruhi otot orofaringeal, otot-otot pernapasan, atau keduanya secara predominan & kelemahan otot-otot anggota tubuh, otot-otot aksial, atau keduanya dalam derajat ringan.

Klas IV Otot-otot lain mengalami kelemahan dalam derajat yang berat, sedangkan otot-otot okular mengalami kelemahan dalam berbagai derajat.

Klas IVa Secara predominan mempengaruhi otot-otot anggota tubuh dan atau otot-otot aksial. Otot orofaringeal mengalami kelemahan dalam derajat ringan.

Klas IVb Mempengaruhi otot orofaringeal, otot-otot pernapasan atau keduanya secara predominan & kelemahan pada otot-otot anggota tubuh, aksial, atau keduanya dengan derajat ringan.

Klas V Penderita terintubasi, dengan atau tanpa ventilasi mekanik. Gejala miastenia gravis sepeti ptosis dan strabismus akan tampak di waktu sore hari atau dalam cuaca panas. Pada pemeriksaan, tonus otot tampaknya agak menurun.

Miastenia gravis juga dapat dikelompokkan secara lebih sederhana MG dengan ptosis atau diplopia ringan.

MG dengan ptosis, diplopia, dan kelemahan otot-otot mengunyah, menelan, dan berbicara, otot anggota tubuh . Pernapasan tidak terganggu.

MG yang berlangsung secara cepat dengan kelemahan otot-otot okulobulbar. Pernapasan terganggu. Penderita dapat meninggal dunia. (Krisis Miastenia)

Figure. (A) A 61-year-old woman with marked generalized myasthenia gravis, 2 days after plasma exchange treatment, with only minimal spontaneous ptosis at baseline. (B) After 10 seconds of upward gaze. (C) After 30 seconds of upward gaze. (D) Maximal voluntary lid closure for 10 seconds. (E) Almost complete recovery upon lid opening. (F) Reoccurrence of ptosis after another 10 seconds of upward gaze. Note that the patient has no heterotropia and did not report double vision at time of testing.

DiagnosisKlinisPasien disuruh melihat obyek yg lebih tinggi dari mata. MG : kelopak mata akan cepat menurunPasien disuruh berhitung, perhatikan kerasnya suara & timbulnya disartriaTes Edrofonium klorid (Tensilon tes)senyawa antilkolinesterase yg sangat singkat kerjanya respon positif bila terdapat perbaikan kekuatan

DiagnosisElektrodiagnostik (EMG) : dilakukan stimulasi beruntun dan amplitudo CMAP diukur. MG : amplitudo CMAP akan berkurang

TerapiAntikolinesterase : piridostigmin bromide (mestinon)Steroid : prednisonPlasmapharesisTimektomiTes Serologik : mengukur kadar antibodi reseptor asetilkolin dlm serum. MG : kadar akan naik