Renal Tubular Acidosis

Renal Tubular AcidosisLucyana Chrisnawati ( 1061050156 )Pembimbing : DR.dr. Sahala Panggabean Sp.PD.KGHRenal Tubular AcidosisGangguan metabolisme asam-basa dicirikan oleh adanya asidosis metabolik hiperkloremik disebabkan oleh hilangnya bikarbonat ginjal atau berkurang ekskresi ion hidrogen tubulus ginjal

sindrom klinik yang disebabkan oleh ketidakmampuan ginjal untuk menjaga perbedaan pH normal antara darah dan lumen tubulus ginjal. Gangguan yang terjadi berupa gangguan reabsorbsi bikarbonat pada tubulus ginjal, gangguan ekskresi H+, atau keduanya sehingga menyebabkan asidosis metabolik yang terus menerus

Reabsorpsi HCO3-

Sekresi ion H+

Klasifikasi RTAtipe 1 (distal) DRTAtipe 2 (proksimal) PRTAtipe 4 RTA sekunder untuk hypoaldosteronismTipe 1 (DRTA)Tipe ini disebabkan oleh gangguan pengasaman distal danditandai dengan ketidakmampuan untuk menurunkan pH urin secara maksimalPara peneliti sekarang telah menemukan bentuk warisan gen abnormal meliputi varian : autosomal dominan dan resesif. Autosomal dominan distal RTA telah ditemukan terkait dengan mutasi pada gen SLC4A1Dasar kelainan DRTA ialah gangguan sekresi ion H+ distal, gangguan produksi dan ekskresi NH4+

Pada DRTA terjadi gangguan pengasaman urin distal sehingga penderita tidak mampu menurunkan pH urin < 6,0

Pembuangan Na+ di urin bersama dengan HCO3- menyebabkan hipokalemiaManifestasi DRTAMuntahDehidrasiKonstipasiRetardasi pertumbuhan poliuriaPengobatan Supmelentasi kalium

Suplementasi alkalinabik/kabik 2 mEq/kg/hari 10 mEq/kg/hari menjelang umur 6 tahun

Tipe 2 (PRTA)Proksimal RTA juga dapat dari hasil kelainan bawaan yang mengganggu kerusakan normal tubuh dan penggunaan nutrisi.

Proksimal RTA yang dihasilkan dari sindrom Fanconi sering merupakan bagian dari sindrom sistemik

Bukti terbaru menunjukkan bahwa kandidat kuat untuk proksimal RTA adalah gen TASK PRTA disebabkan gangguan reabsorbsi HCO3- di TP sehingga ambang HCO3- ginjal berkurang

Bila kadar HCO3- plasma turun di bawah batas ambang ginjal tidak semua HCO3- direabsorbsi dan yang tidak direabsorbsi akan keluar bersama urin

TD yang dibanjiri HCO3- meningkatkan reabsorpsi Na+ yang bertukaran dengan K+ sehingga terjadi hipokalemiaManifestasi PRTAAMRetardasi pertumbuhanAnoreksiaMual MuntahPertumbuhan tulang terlambatPoliuri

Pengobatan Suplementasi alkalinabik ,nasit, atau Na Laktat 5-10 mEq/kg/hari 20 mEq/kg/hariHCT 1,5 2 mg/kg/hari sampai AM teratasi Hipoaldosteronism RTAAutosomal dominan satu adalah gangguan ginjal ringan tanpa keterlibatan organ lain dan berhubungan dengan mutasi pada gen reseptor mineralokortikoid (gen BMR)

Pseudohypoaldosteronism tipe 2 (PHA2) atau sindrom Gordon, adalah penyebab lain yang mewarisi tipe 4 RTA (autosomal dominan pola)

ATGH terjadi akibat defisiensi aldosteron atau resistensi TD terhadap aldosteron. Defisiensi atau resistensi aldosteron terhadap TD akan menghambat reabsorpsi Na+ yang selanjutnya mengurangi ekskresi K+ sehingga timbul hiperkalemia

Hiperkalemia menekan amoniagenesis ginjal menyebabkan ekskresi ion NH4+ dan ekskresi asam berkurang dan mengakibatkan AM hiperkalemik

Manifestasi hipoaldesteronism RTARetardasi pertumbuhanMuntahHiperkalemiHipernatriuria

Pengobatan ATGH primer nabik atau nasit 4-20 mEq/kg/haridapat dihentikan saat perbaikan AM dan hiperkalemia

Diagnosa