Pendahuluan

Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.

Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.sekitar 3-4 % bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh sekitar 7,5 % terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun tetapi kebanyakan bersifat ringan

Menurut survei demografi dan kesehatan Indonesia 2002 2003, angka kematian neonatal sebesar 20 per 100 kelahiran hidup. Dalam satu tahun sekitar 89.000 bayi berumur dibawah 1 bulan meninggal. Artinya setiap 6 menit ada 1 bayi meninggal. Asfiksia merupakan salah satu penyebab utama kematian neonatal (27%) setelah BBLR (29%).

Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.

Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. DefinisiKelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

Etiologi

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

Kelainan Genetik dan Khromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organt tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

Faktor infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

Faktor ObatBeberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. Faktor radiasi

Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian & kelainan kongenital.

Faktor-faktor lainBanyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenital tidak diketahui.Macam-macam kelainan kongenital beserta penaganannya

1. Labioskiziz dan Labiopalatoskizi

Labioskiziz adalah ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas atau biasanya berlokasi tepat dibawah hidung. Labiopalatoskizi adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit mulut dan menuju kesaluran udara di hidung.

Penaganan:

Pengobatan melibatkan bedah plastik, ortodontis, terapi wicara. Tujuan pengobatan ini memulihkan struktur anatomi, memungkinkan fungsi menelan, bernafas dan berbicara secara normal2. Atresia Oesophagus

Adalah gangguan kontnuitas esofagus yang tidak terbentuk secara sempurna.Penaganan :

Pembedahan pada kasus atresia esofagus berupa esofagostomi yang dilakukan oleh bedah anak.

3. Atresia rekti dan Anus

Adalah suatu keadaan dimana lubang anus tidak terbentuk.Penaganan :

Dilakukan pembedahan untuk membentuk lubang anus oleh bedah anak.

4. Hirschprung

bayi sulit BAB atau sembelit terus menerus, karena bisa jadi ada kelainan pada usus besar apalagi disertai dengan perut kembung.Penaganan :

Secara klinis, bagian usus yang tidak ada pensarafannya ini harus dibuang lewat pembedahan atau operasi. Operasi pada kasus ini biasanya dilakukan dua kali, pertama buang ususnya yang tak ada pensarafannya. Kedua, jika usus bisa ditarik kebawah, langsung disambung ke anus, kalau ternyata ususnya belum bisa ditarik maka dilakukan operasi kedinding perut yang disebut dengan kolostomi yaitu dibuat lubang ke dinding perut. Jadi bayi akan BAB lewat lubang tersebut.

5. Obstruksi dan Atreksia Biliaris

Obstruksi Billiars adalah tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir kedalam usus untuk dikeluarkan sebagai sterkobilin dalam feses

Penaganan obstruksi Biliars adalah dengan operasi oleh bedah anak. Atresia billiars adalah suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal. Fungsi dari sistim empedu adalah membuang limbah metabolik dari hati dan mengankut garam empedu yang diperlukan untuk mencerna lemak di dalam usus halus. Gejala atresia biller adalah timbul dalam waktu dua minggu setelah lahir berupa air kemih bayi berwarna gelap, tinja berwarna pucat, kulit berwarna kuning, berat badan tidak bertambah atau penambahan berat badan berlangsung lambat dan hati membesar

Penaganan :

Menganti saluran empedu ke usus, akan tetapi ini hanya merupakan pengobatan sementara yang pada akhirnya dilakukan pencakokan hati

6. Omfalokel

penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang hanya dilapisi oleh peritonium(selaput perut)dan tidak dilapisi oleh kulit.Penyebab

Penyebabnya tidak diketahui, pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai kelainan bawaan lainnya seperti kelainan kromosom, hernia diagfragmatika dan kelainan jantung

Gejala

Banyak usus dan organ lainnya yang menonjol pada omfalokel bervariasi tergantung pada besarnya lubang di pusar, jika lubangnya kecil mungkin hanya usus yang menonjol, jika lubangnya besar hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut

Diagnosis

Hasil pemeriksaan fisik dimana isi perut terlihat dari luar melalui selaput peritoneum

Penaganan :

Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut segera dilakukan pembedahan oleh dokter bedah anak untuk menutup omfalokel.

7. Hernia Diagframatika

lubang pada diafragma hanya ditutup oleh lapisan pleura dan peritoneum, yang memungkinkan isi rongga perut dapat masuk kedalam rongga dada .Gejala

Gangguan pernafasan pada hari-hari pertama, jangung bergeser kearah dada yang sehat, bunyi pernafasan pada paru-paru yang sakit melemah, dinding perut tampak cekung/skapoid pada kasus ini pemeriksaan diagnostiknya dilakukan dengan pemeriksaan radiologik ditemukan bayangan usus didaerah thoraks.Penaganan:

Dilakukan operasi herniotomi oleh dokter bedah anak.

8. Meningkokel, ensephalokel

Meningokel adalah meningen yang menonjol melalui vertebrata yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan dibawah kulit

Penyebab

Kekurangan asam folat terutama terjadi pada awal kehamilan

Diagnosis

Pada trimester pertama wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen, tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom dwon, dan kelainan bawaan lainnya. Atau dilakukan pemeriksaan USG pada masa kehamilan akan tetapi jika bayi sudah lahir dilakukan pemeriksaan rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan

Penaganan :

Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk

Ensephalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens(selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Penyebabnya kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin

Prognosis

Tergantung pada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya

Penaganan

Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol kedalam tulang tengkorak.

9. Hidrosephalus

Penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan didalam otak

Etiologi

Hidrosephalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorpsi dalam ruang subaraknoid, akibat penyumbatan terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya

Patofisiologi

CSS dibuat didalam otak dan biasanya beredar keseluruh bagian otak serta kanalis spinalis, kemudian diserap kedalam sisitem peredaran darah jika terjadi gangguan pada peredaran maupun penyerapan cairan serebrospinal atau jika cairan yang dibentuk terlalu banyak maka volume cairan didalam otak menjadi lebih tinggi dari normal. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak

Diagnosis

Disamping pemeriksaan fisik juga bisa ditegakkan dengan Penggunaan CT-scan yang merupakan cara yang aman untuk membedakan hidrosephalus dengan penyakit yang lain

Penaganan :

Pada dasarnya ada tiga prinsip dalam pengobatan hidrosephalus yaitu mengurangi produksi CSS, mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absopsi serta pengeluaran likour (CSS) kedalam organ ekstrakranial

Pada dasarnya penganan hidrosephalus dibagi dalam tiga bagian yaitu Penaganan sementara ditempuh melalui pemberian terapi konservatif medikamentosa, pemberian terapi ini ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosephalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid atau upaya meningkatkan resorbsinya

Penaganan alternatif yaitu pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi Vit. A reseksi radikal lessi massa yang menganngu aliran likour atau perbaikan suatu malformasi, saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah dengan tehnik bedak endoskopik.

Operasi pemasangan pintas yaitu membuat saluran baru antara lain likour dengan kavitas drainase.

10. Phimosis

Adalah keadaan kulit penis melekat pada bagian kepala penis dan mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air kemih, sehingga bayi dan anak jadi kesulitan saat kencing

Penaganan

Tidak dianjurkan melakukan retraksi yang dipaksakan pada saat membersihkan penis karena dapat menimbulkan luka dan terbentuk sikatriks pada ujung preputium sehingga akan terbentuk phimosis sekunder, phimosis dengan keluhan miksi, mengelembungnya ujung preputium pada saat miksi, phimosis yang disertai balanitis atau prostitis harus diberikan antibiotik lebih dahulu sebelum dilakukan sirkumsisi jika phimosis menyebabkan hambatan aliran seni diperlukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium.

11. Hipospadia

suatu keadaan dengan lubang uretra terdapat di penis bagian bawah bukan diujung penis

Gejala dan diagnosis

Lubang penis tidak terdapat di ujung penis tetapi berada dibawah atau didasar penis, penis melengkung kebawa, penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan pada kulit depan penis, jika berkemih anak harus duduk sedangkan diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik jika hipospadia terdapat dipangkal penis mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya.Penaganan

Bayi yang menderita hipospodia sebaiknya jangan disunat dulu. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan untuk pembedahan nanti. Pembedahan hipospodia dianjurkan pada saat anak berumur 18 bulan, jika tidak diobati mungkin akan terjadi kesulitan dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa akan terjadi gangguan dalam melakukan hubungan seksual. 12. Epispadia

Adalah suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki dengan lubang uretra terdapat dibagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung tapi terbuka.Penaganan

Diperbaiki melalui pembedahan

13. Atresia deudenum

Adalah menutupnya usus kecil yang terletak persis dibawah lambung

Penaganan

Diperbaiki melalui pembedahan

Pencegahaan

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun:

Tidak merokok dan menghindari asap rokok

Menghindari alkohol

Menghindari obat terlarang

Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup

Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

Mengkonsumsi suplemen asam folat

Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

Kesimpulan

Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.

3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele, hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida, kelainan jantung kongenital, omfalokel.

4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.

Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.

5. Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok , obat terlarang, makan makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.Daftar Pustaka

1. Kleigman, Stanton, St.Geme, Schor, Behrman. 2000. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-15. Philadelpia: WB Saunders Co.2. Maryam, Andi & Yuniarti. 2009. Buku Ajar Asuhan Kebidanan pada Neonatus, Bayi, dan Balita. Makassar: Universitas Indonesia Timur.

3. Mochtar, Rustam. 1998. Sinopsis obstetric .Jakarta: EGC.

4. Muslihan, Nur Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya

5. Narendra,Moersintowarti, ddk. 2002. Buku Ajar Tumbuh Kembang Anak dan Remaja Edisi I. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia Sagung Seto.

19