Referat Kelainan Kongenital

ReferatKelainan KongenitalOgie Verianto 122.0221.087

Pembimbing dr. Ariadne Tiara Hapsari, Msi, Med.Sp. A

PendahuluanLatar Belakang KELAINAN KONGENITAL Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik.

Penyebab kematian tersering ketiga setelah prematuritas dan gizi burukPada penulisan referat ini akan dibahas mengenai :Tujuan Tinjauan PustakaKelainan Kongenital Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi.

Embryogenesis Normal

10Etiologi Faktor Genetik 1. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant)2.Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom Faktor Non genetik 1. Pemakaian alkohol oleh ibu hamil 2. Teratogenik 3. InfeksiFaktor fisik dari RahimFaktor Gizi

Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) membedakan kelainan kongenital sebagai berikut: 1. Malformasi 2. Deformasi 3. Disrupsi 4. Displasia

Venticular septal defectPJB NON SIANOTIKDefinisiDefek septum ventrikel jantung atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan kongenital yang terjadi akibat terbukanya septum interventricularis yang memungkinkan terjadinya hubungan darah antara ventrikel kiri dan ventrikel kanan.Septum interventricularis adalah pemisah antara ventrikel kiri dan ventrikel kanan, yang terdiri atas pars membranacea dan pars muskularis.

Etiologi VSDVSD terjadi karena kegagalan penyatuan atau kurang berkembangnya komponen atau bagian dari septum interventricularis jantung (terutama pars membranacea). Perkembangan ini terjadi pada hari ke-24 sampai ke-28 masa kehamilan.Patofisiologi VSD

VSD menyebabkan terjadinya left-to-right shunt pada ventrikel. Terjadinya left-to-right shunt pada ventrikel menyebabkan tiga konsekuensi hemodinamik, yaitu:Meningkatnya volume ventrikel kiriMeningkatnya aliran darah pulmonerSistem cardiac output yang terkompensasi

Gejala Klinis Pada VSD derajat ringan biasanya asimtomatikPada VSD sedang terjadi respiratory distress dan takipnea ringan, kulit dan menjadi pucat dan diaforetik, dan dapat disertai dengan pneumonia atau infeksi saluran pernapasan bagian atas.VSD berat biasanya sesak napas, cepat lelah, banyak keringat, nafsu makan menurunTanda (Px.fisik)Murmur pansistolik/holosistolik (tergantung dari besar kecilnya defek) di sela iga III-IV parasternal kiri yang menyebar sepanjang parasternal dan apeks, Pada aliran pirau yang besar, dapat terdengar bising mid-diastolik di daerah katup mitral akibat aliran yang berlebihan

Gambaran Radiologi VSD

Foto thorax PA menunjukkan pembesaran jantung yang lebihdominan pada bagian kiri dan peningkatan vaskularisasi pulmoner

Foto lateral menunjukkan pembesaran atrium kiri

Foto thorax PA menunjukkan kardiomegali & Peningkatan vaskularisasi pulmonerDiagnosis Banding VSDUraianVSDPDAASDStenosis pulmonalGejala klinisAsianotik, murmur pansistolik yang terdengar pada linea sternalis kiri bawahAsianotik, murmur kontinyu yang terjadi karena variasi ritme dari perbedaan tekanan darah selama siklus jantung. Murmur terdengar pada daerah sternum kiri atas. Pulsus celer (+)Asianotik, murmur sistolik yang terdengar pada ICS II kiri dan murmur mid-diastolik yang terdengar pada daerah sternum kanan bawahAsianotik, murmur sistolik pada linea sternalis kiri atasBentuk jantung pada gambaran radiologiKardiomegali, dengan penonjolan arteri pulmonalis dan dilatasi atrium kiri dan ventrikel kiriKardiomegali, dengan pelebaran arteri pulmonalis, arcus aorta tampak normal, aorta descendens mengecil, dan dilatasi atrium dan ventrikel kiriKardiomegali, dengan penonjolan arteri pulmonalis, dilatasi ventrikel kanan, atrium kiri dan ventrikel kiri normalKardiomegali, dengan dilatasi pada atrium dan ventrikel kanan, arteri pulmonalis menonjol, dan aorta mengecilCorakan vaskulerBertambahBertambahSangat melebarBerkurang dan tampak kecilPetunjuk K.E.RK (Klinik)E (EKG)R (Rontgen)Dada membenjol = 2Biru: (menangis = 10, menetap = 12)BB rendah: (p 10% = 8, p 25% = 4)Payah jantung = 8 (sesak napas/lekas capek = 4)RVH = 8LVH = 6(RAD = 4)RAH = 2LAH = 2Gangguan konduksi/irama = 2CTR35B = besarPenatalaksanaan VSDPenanganan VSD dapat meliputi penanganan konservatif maupun pembedahan.Penanganan pertama VSD pada bayi yang disertai gagal jantung adalah dengan memberikan terapi konservatif, berupa kardiak glikosida (contoh: digoxin 10-20 g/kgBB/hari), loop diuretik (contoh: furosemide 1-3 mg/kgBB/hari), dan ACE Inhibitors (contoh: captopril 0,5-2 mg/kgBB/hari). Tetralogy of fallotPJB SIANOTIKDefinisiTOF (Tetralogy of Fallot) adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan dari perkembangan infundibulum ventrikel kanan. Kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh Fallot .EPIDEMIOLOGITetralogi of fallot (TOF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten.

KLASIFIKASI Tetralogy of Fallot dibagi menjadi : -Tetralogy of Fallot dengan tidak adanya katup pulmonal (3-5%),-Tetralogi fallot dengan kanal pada atrioventrikular (2 %), -Tetralogi fallot dengan atresia pulmonal, -Tetralogi fallot dengan stenosis pulmonal (paling banyak).

DERAJAT TOFDerajat keparahan tetralogi Fallot dibagi 4:

Derajat I: tidak ada sianosis, kemampuan aktivitas normalDerajat II: sianosis waktu aktivitas, kemampuan aktivitas berkurangDerajat III: sianosis waktu istirahat, sianosis bertambah saat beraktivitas, ada dispneuDerajat IV: sianosis dan dispneu waktu istirahat, ada jari tabuh (clubbing finger)

Faktor predisposisi TOFFaktor endogen Berbagai jenis penyakit genetik :Kelainan kromosom (down syndrom)Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaanAdanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan.Faktor eksogen Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat tanpa resep dokter (thalidomide,dextroamphetamine.aminopterin)Ibu menderita penyakit infeksi : rubellaPajanan terhadap sinar XNutrisi yang kurang pada saat kehamilanAlcohol Ibu hamil yang berusia > 40 tahunNutrisi yang buruk saat kehamilan

PenatalaksanaanMedika MentosaMorphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi takipneu.Natrium Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosisOksigen dapat diberikanBerikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5 ml/kgBBPropanolol oral 1 mg/kg/hari dalam 4 dosis dapat digunakan untuk serangan sianotikBila ada defisiensi zat besi segera diatasi Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut (vasodilator arteriol dan menghambat agregasi trombosit)Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi lain gagal (methoxamine, phenylephrine)

PembedahanBedah paliatif Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Block-Taussig) Shunt yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal pada lengan, gangren pada digitalis, cedera nervus frenikus, stenosis a.pulmonal.Bedah Korektif Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului atau tanpa bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil, umumnya koreksi total dilakukan pada pasien tetralogi Fallot di bawah usia 2 tahun.

Malformasi anorektalDefinisiAtresia ani atau anus imperforata atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna

KlasifikasiKlasifikasi Wingspread:Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani (muskulus pubokoksigeus).Letak intermediet apabila akhiran rektum terletak di muskulus levator ani.Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskulus levator ani.

Laki-laki umumnya fistel letak tinggi menuju ke vesika urinaria atau prostat (retrovesika), dan letak rendah ke uretra (rektouretralis)

Perempuan (90%) fistel menuju ke vagina (rektovaginalis) atau perineum (rektovestibuler)

Epidemiologi Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran.Fistula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi lakilaki, diikuti oleh fistula perineal.Sedangkan pada bayi perempuan, jenis malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus imperforata diikuti fistula rektovestibular dan fistula perinealGejala KlinisGejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam waktu 24-48 jam. Gejala itu dapat berupa:Perut kembungMuntahTidak bisa buang air besarPada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan

Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan malformasi anorektal adalah:1. Kelainan kardiovaskuler Ditemukan pada sepertiga pasien dengan anus imperforata. Jenis kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular septal defect.2. Kelainan gastrointestinal Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%), obstruksi duodenum (1% - 2%)

3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal.4. Kelainan traktus genitourinarius Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada malformasi anorektal. Beberapa penelitian menunjukkan insiden kelainan urogeital dengan malformasi anorektal letak tinggi antara 50 % sampai 60%, dengan malformasi anorektal letak rendah 15% sampai 20%.

VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal abnormality) VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality)Diagnosis1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomib. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitif. Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi.

Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan rektoperinealis

2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa kolostomi.Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu.Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu.

Penatalaksanaan Atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini teknik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital anorektoplasti.

HidrosefalusHidrosefalus adalah akumulasi cairan pada ventrikulus otak dan ruang subarachnoid sebagai akibat peningkatan jumlah cairan serebrospinal (CSS)

Etiologi dan Patogenesis

Penurunan absorbsiGangguan aliranPeningkatan produksiPenyebab Kongenital

Obtruksi aliran CSS

Penyebab didapatObstruksi aliran CSSGangguan absorbsi CSSPeningkatan Produksi CSSHidrosefalus CommunicatingCairan serebrospinal dapat melalui seluruh saluran CSS. Hambatan terjadi pada proses reabsorbis di arachnoid viliKlasifikasiHidrosefalus Non-comunicatingAdanya obstruksi disepanjang saluran CSS

Berdasarkan gambaran klinis :Hidrosefalus manifestHidrosefalus tersembunyiBerdasarkan waktu pembentukannya:Hidrosefalus KongenitalHidrosefalus infantilHidrosefalus akuisitaGejala Klinis

BayiKepala semakin membesarVena pada kulit kepala dilatasi dan terlihat jelasSutura melebar, ubun-ubun tegang dan menonjolSunset phenomenaNistagmus, strabismus, papil edemCracked-pot signKejangCerebral cryKesulitan bernafas

Tanda peningkatan intracranial (muntah proyektil, nyeri kepala, penuruanan kesadaran, papil edem)KejangAnakPenglihatan ganda (Diplopia)Gangguan motorik dan koordinasiGangguan daya ingat dan proses belajarLabilitas emosi

Pemeriksaan PenunjangFoto Polos Kepala

USG KepalaCT-Scan

VentrikulografiPemeriksaan CSS

Ukuran kepala lebih besarPelebaran suturaGambaran vena tidak terlihat jelasJarak tabula ekterna dan interna menyempit

Tampak dilatasi ventrikelJika terdapat tumor atau obtruksi dapat ditentukan lokasi dan ukurannyaTerapi MedikamentosaDitujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroidalis atau upaya meningkatkan resorpsinyaAsetazolamidFurosemidInfeksi Intracranial (Meningitis)AntibiotikKejangDiazepam, Fenobarbital, valproateMekanisme :Pungsi lumbal berulang menurunkan tekanan CSS memudahkan absorbsi CSS oleh vili arakhnoidalisLumbal Pungsi BerulangIndikasi: Hidrosefalus komunikan(pasca perdarahan subarachnoid, periventricular dan meningitis TB)Komplikasi:Herniasi transtentorial atau tonsiler, infeksiTerapi OperasiThird VentriculostomiOperasi Pintas

Ventrikulo-SisternalVentrikulo-AtrialVentrikulo-SinusVentrikulo-BronkhialVentrikulo-MediastinalVentrikulo-PeritonealKomplikasi:InfeksiHematoma subduralObstruksiKeadaan CSS yang rendahAsites

PrognosisHidrosefalusDiterapiTidak diterapi50-70% meninggalHidup dengan gejala sisa berupa gangguan neurologis serta kecerdasan7% meninggal16% mengalami keterbelakangan mental, verbal dan ingatanKesimpulan Kelainan Kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir, bisa disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kelainan kongenital terjadi karena kegagalan atau ketidaksempurnaan pada proses embriogenesis yang menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ.Kelainan jantung bawaan atau lebih dikenal sebagai penyakit jantung bawaan (PJB) secara umum dibagi dari tipe asianotik dan sianotik. Contoh asianotik didapatkan pada kelainan jantung VSD (ventricular septal defect) dan contoh sianotik didapatkan pada kelainan jantung TOF (tetralogy of fallot).

Kelainan pada intestinal dalam hal ini adalah atresia ani merupakan penyakit kelainan bawaan tersering, dibanding malformasi anorektal yang lain.

Kelainan pada sistem saraf dalam hal ini adalah hidrosefalus juga merupakan kelainan tersering yang mengenai bayi baru lahir di Indonesia.

Penatalaksanaan secara umum pada kelainan bawaan adalah tindakan operatif atau bedah, tergantung dari seberapa derajat kelainannya.

Prognosis dari setiap penyakit kelainan bawaan berbeda-beda, tergantung seberapa parah derajat kelainan yang didapat, tindakan operatif yang efisien, dan perawatan post-operatif untuk memperbaiki keadaan bayi pasca tindakan bedah tersebut.

terimakasih