Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

40
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012 BAB I PENDAHULUAN Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Pada thalasemia terjadi proses hemolisis, sehingga terjadi anemia kronis. Penyakit thalasemia membawa banyak sekali masalah bagi penderitanya, mulai dari kelainan darah sampai kelainan berbagai organ tubuh akibat proses penyakitnya maupun akibat usaha pengobatannya, karena penderita thalasemia memerlukan transfusi darah seumur hidupnya. 1 Secara klinis dibedakan antara thalasemia mayor dan thalasemia minor. Pasien thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala klinis yang berat, berupa anemia, hepatosplenomegali, pertumbuhan yang terhambat dan gizi kurang sampai gizi buruk. Pasien thalasemia mayor memerlukan transfusi darah terus- menerus. Gejala anemia bahkan sudah dapat terlihat pada usia kurang dari satu tahun. Bentuk heterozigot biasanya secara klinis sukar dikenal karena tidak memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan umumnya tidak memerlukan pengobatan. Berdasarkan penelitian ditemukan bahwa 22,7% penderita thalasemia tergolong dalam gizi baik, 64,1% gizi kurang dan 13,2% gizi buruk. 1 Gangguan pertumbuhan pada penderita thalasemia disebabkan oleh 1 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012 Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

description

pada pasien thalesemia harus diperhatikan intervensi gizinya, krn pada pasien ini terdapat gangguan darah

Transcript of Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Page 1: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

BAB I

PENDAHULUAN

Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif.

Pada thalasemia terjadi proses hemolisis, sehingga terjadi anemia kronis. Penyakit thalasemia

membawa banyak sekali masalah bagi penderitanya, mulai dari kelainan darah sampai kelainan

berbagai organ tubuh akibat proses penyakitnya maupun akibat usaha pengobatannya, karena

penderita thalasemia memerlukan transfusi darah seumur hidupnya.1

Secara klinis dibedakan antara thalasemia mayor dan thalasemia minor. Pasien

thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala klinis yang berat, berupa anemia,

hepatosplenomegali, pertumbuhan yang terhambat dan gizi kurang sampai gizi buruk. Pasien

thalasemia mayor memerlukan transfusi darah terus-menerus. Gejala anemia bahkan sudah dapat

terlihat pada usia kurang dari satu tahun. Bentuk heterozigot biasanya secara klinis sukar dikenal

karena tidak memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan umumnya tidak memerlukan

pengobatan. Berdasarkan penelitian ditemukan bahwa 22,7% penderita thalasemia tergolong

dalam gizi baik, 64,1% gizi kurang dan 13,2% gizi buruk.1 Gangguan pertumbuhan pada

penderita thalasemia disebabkan oleh banyak faktor, antara lain faktor hormonal akibat

hemokromatosis pada kelenjar endokrin, hipoksia jaringan akibat anemia, serta adanya defisiensi

mikronutrien terutama defisiensi seng. Faktor lain yang berperan pada pertumbuhan penderita

thalasemia adalah faktor genetik dan lingkungan. Nutrisi merupakan faktor lingkungan yang

penting dalam mempengaruhi tumbuh kembang anak. Beratnya anemia dan hepatosplenomegali

menyebabkan nafsu makan menurun, sehingga asupan makanan berkurang, berakibat terjadinya

gangguan gizi. Bila kadar hemoglobin dipertahankan tinggi, lebih kurang 10 g/dL, disertai

pencegahan hemokromatosis, maka gangguan pertumbuhan tidak terjadi. 1

Akibat pemberian transfusi darah berulang dan penggunaan deferoksamin untuk kelasi

besi, yang tidak teratur akan terjadi penimbunan besi. Kadar besi yang berlebihan dalam tubuh

akan diubah menjadi ferritin. Gangguan berbagai fungsi organ dapat terjadi bila kadar feritin

1 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 2: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

plasma lebih dari 2000 mg/m1. Kadar feritin plasma yang tinggi dapat menyebabkan penurunan

kadar seng dalam darah, karena besi dan seng bersaing pada saat akan berikatan dengan

transferin (binding site). Setelah diabsorpsi pada mukosa jejunum dan ileum.1

Penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).

Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen.

Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.

Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah

yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya

hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan

anemia (‘kekurangan darah’) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup

penderitanya.2

2 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 3: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan secara familial (inherited), dimana

tubuh membuat hemoglobin secara abnomal, suatu protein dalam sel darah merah yang

berfungsi membawa oksigen. Kelainan ini menyebabkan kerusakan massif dari sel darah merah

sehingga terjadi anemia.1

Thalasemia adalah penyakit gangguan hemopoetik akibat lesi genetik pada salah satu

atau kedua rantai polipeptida molekul hemoglobin. Manifestasi klinik biasanya bervariasi dari

ringan sampai berat.3

Thalasemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak

membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi

perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi hitam. Penyebab penyakit ini adalah

kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin

berkurang.2

B. Epidemiologi

Thalasemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein

alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalasemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan

produksi protein beta, menderita thalasemia beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus

thalasemia beta. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya

dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalasemia.2

Gen Thalasemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit

genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan laut

3 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 4: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub benua India, dan Asia Tenggara. Dari

3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika

membawa gen untuk thalasemia β. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari

populasi mempunyai satu atau lebih gen thalasemia. Daerah geografi dimana thalasemia

merupakan prevalen yang sangat paralel dengan daerah dimana Plasmodium falciparum dulunya

merupakan endemik.4

Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan pada pembawa gen thalasemia

agaknya menggambarkan kekuatan selektif yang kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada

daerah endemik penyakit ini.4

C. Etiologi5

Hemoglobin dibentuk dari 2 protein yaitu alfa dan beta globin. Thalasemia terjadi ketika

terdapat kerusakan gen yang mengontrol produksi salah satu dari protein tersebut.

Terdapat 2 tipe thalassemia:

• Alfa thalasemia, terjadi ketika gen atau gen-gen yang berhubungan dengan alfa globulin

hilang atau berubah (bermutasi).

• Beta thalasemia, terjadi ketika terdapat gen yang rusak yang mempengaruhi produk beta

globulin.

Terdapat banyak bentuk dari thalasemia. Setiap tipe mempunyai beberapa subtipe. Baik

alfa maupun beta thalasemia termasuk ke dalam kedua bentuk berikut:

• Thalasemia mayor

• Thalasemia minor

Pada thalasemia mayor, seseorang harus mempunyai kedua gen yang rusak yang

diturunkan dari kedua orang tuanya. Thalasemia minor terjadi jika seseorang menerima gen yang

rusak hanya dari salah satu orang tua. Orang dengan kelainan seperti ini akan membawa gen

4 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 5: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

yang rusak namun tidak menunjukan adanya gejala (carrier). Beta thalassemia mayor juga

disebut Cooley’s anemia.

D. Klasifikasi1,3

Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, thalasemia dibagi menjadi :

1) Thalasemia Alpha

Thalasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin

rantai alpha yang ada. Thalasemia alpha dibagi menjadi :

a. Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). Pada keadaan ini mungkin

tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan

berupa sel darah merah yang hipokrom.

b. Alpha Thalasemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin

hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak

hipokrom dan mikrositik.

c. Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat

bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali hingga anemia berat yang disertai

splenomegali.

d. Alpha Thalasemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha). Thalasemia tipe ini

merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalasemia alpha. Pada kondisi ini tidak

ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi.

Biasanya fetus yang menderita alpha thalasemia major mengalami anemia pada awal

kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan

limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau

meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

2) Thalasemia Beta

a. Beta Thalasemia Trait

5 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 6: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

Pada jenis ini penderita memiliki 1 gen normal dan 1 gen yang bermutasi. Penderita

mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang

mikrositik.

b. Thalasemia Intermedia

Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit

rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung

dari derajat mutasi gen yang terjadi.

c. Thalasemia Major (Cooley’s Anemia)

Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai

beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia

berat.

E. Patofisiologi

Gen yang mengalami defek pada thalasemia berperan dalam mengontrol produksi protein

pada hemoglobin. Hemoglobin mengikat oksigen dan melepaskannya ketika eritrosit mencapai

jaringan perifer, misalnya ke jaringan hepar. Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin

adalah proses yang sangat penting dalam hidup manusia.6

Setiap molekul hemoglobin terdiri dari empat sub unit protein. Dua sub unit protein

disebut alpha dan dua lainnya disebut beta. Hemoglobin akan bekerja mengikat dan melepaskan

oksigen dengan optimal apabila dua sub unit alpha terhubung dengan dua sub unit beta.

Sepasang gen pada kromosom 16 berperan mengontrol produksi sub unit alpha. Sebuah gen

(tunggal) pada kromosom 11 berperan mengontrol produksi sub unit beta. 6

Semua sel terdiri dari kromosom yang berpasangan, masing-masing berasal dari ayah dan

ibu. Setiap orang memiliki 2 gen beta globin, satu dari ayah dan satu dari ibu. Karena setiap

kromosom 16 memiliki 2 gen alpha globin, maka setiap orang memiliki 4 gen alpha globin. Satu

kromosom 16 dari ayah menyumbangkan 2 gen alpha globin dan dua lainnya disumbangkan

oleh kromosom 16 dari ibu.6

6 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 7: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

Molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat sub unit, dua alpha dan dua beta.

Kedua gen beta globin memiliki kontribusi yang sama dalam produksi sub unit protein beta.

Keempat gen alpha juga memproduksi sejumlah protein alpha yang sama jumlah dengan protein

beta. Karena terdapat empat alpha globin dan dua beta globin, maka setiap alpha globin

menghasilkan setengah dari jumlah protein yang dihasilkan beta globin. Dengan demikian

jumlah protein yang dihasilkan dari kedua gen pada satu set kromosom adalah sama.6

Beta Thalasemia

Timbulnya gangguan pada proses produksi protein globin adalah penyebab yang paling

sering dari beta thalasemia. Kedua gen beta globin dijumpai pada sel, namun gagal

memproduksi protein dalam jumlah yang cukup (pada alpha thalasemia, satu atau lebih gen

alpha tidak dijumpai). Jika satu gen beta globin gagal maka jumlah beta globin dalam sel

berkurang setengahnya. Kondisi ini disebut thalasemia trait atau thalasemia minor. Jika kedua

gen gagal, maka tidak ada protein beta globin yang diproduksi. Keadaan ini disebut thalasemia

mayor.7

Pada beberapa kasus, kegagalan yang dijumpai tidak bersifat total. Gen beta globin masih

memproduksi sejumlah kecil protein beta yang normal. Kadangkala seseorang mewarisi dua gen

thalasemia, produksi protein dari dua gen beta berkurang namun tidak mencapai nol. Keadaan

klinis yang ditimbulkan lebih berat dari thalasemia minor, dimana satu gen gagal namun yang

lainnya bekerja normal. Di sisi lain, kondisi klinisnya lebih ringan dari thalasemia mayor,

dimana kedua gen gagal secara total. Keadaan ini disebut thalasemia intermedia. 7

Thalasemia intermedia adalah kondisi klinis yang sangat bervariasi dan harus dievaluasi

secara konstan oleh hematologis. Dua orang penderita thalasemia intermedia dapat sangat

berbeda manifestasi klinisnya. 7

7 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 8: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

Gambar 1. Probabilitas yang muncul pada kedua orang tua dengan thalasemia minor

Thalasemia minor (trait) biasanya hanya ditandai dengan anemia ringan. Keadaan yang

lebih berat dijumpai pada orang yang mewarisi dua gen thalasemia. Pada gambar 1 ditunjukkan

probabilitas yang muncul pada kedua orang tua dengan thalasemia minor. Satu dari empat anak

akan mewarisi gen yang normal. Satu dari empat anak akan mewarisi gen thalasemia (thalasemia

mayor atau thalasemia intermedia). Dua dari empat anak akan mewarisi gen normal dari salah

satu pihak dangen thalasemia dari pihak yang lain. Keadaan ini melahirkan thalasemia minor

(trait).7

Tingkat keparahan secara klinis pada penderita thalasemia yang mewarisi dua gen

thalasemia sangat dipengaruhi oleh jumlah protein beta globin yang diproduksi oleh gen yang

mengalami defek. Gen thalasemia yang sama sekali tidak memproduksi protein beta globin

disebut gen beta0 thalasemia. Seseorang yang memiliki dua gen ini akan sangat bergantung pada

transfusi darah dan disebut thalasemia mayor. 7

Sering kali gen thalasemia memproduksi sejumlah protein beta globin, namun dalam

jumlah yang sangat sedikit (kurang). Gen thalasemia ini disebut beta+. Seseorang dengan satu

gen beta+dan gen beta0 thalasemia akan mengidap thalasemia mayor. Biasanya seseorang dengan

dua gen beta+ akan membutuhkan terapi transfusi kronik dan juga disebut thalasemia mayor.7

Terkadang kedua gen beta+ thalasemia dapat memproduksi protein beta globin dalam

jumlah yang cukup sehingga pasien tidak memerlukan transfusi. Keadaan ini disebut thalasemia

intermedia. Seseorang secara klinis dapat berubah dari thalasemia intermedia menjadi thalasemia

mayor, meskipun secara genetika kemungkinan itu tidak terlihat.7

8 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 9: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

Alpha Thalasemia

Alpha thalasemia timbul karena adanya satu gen alpha globin atau lebih gagal

memproduksi protein alpha. Defek ini terjadi pada kromosom 16. Penurunan sifat alpha

thalasemia sangat rumit karena tiap orang tua berpotensi menurunkan dua dari empat alpha

globin yang mereka miliki kepada penderita (resesif). Satu hal yang dapat mempermudah

prediksi adalah bahwa gen alpha berada pada komosom yang sama dan diturunkan berpasangan.7

Titik permasalahannya adalah apakah kedua gen alpha pada kromosom yang sama

mengalami delesi (pengrusakan). Jika hal itu terjadi, maka penderita (resesif) akan memiliki

gejala klinis yang sangat berat, dimana dua gen alpha pada satu kromosom 16 hilang dan satu

gen alpha pada komosom lainnya sehinggga penderita hanya memiliki satu gen alpha yang

masih berfungsi normal. Manifestasi klinis dari keadaan ini adalah penyakit hemoglobin H, yang

sangat bergantung pada transfusi. Jika keempat gen alpha hilang, maka terjadi kematian in utero

(hydrops fetalis). Keadaan ini banyak dijumpai pada orang Asia kuno.7

Alpha thalasemia juga dijumpai pada orang Afrika kuno. Pada penderita ini, kehilangan

dua gen alpha globin pada kromosom 16 yang sama jarang terjadi Hemoglobin H dan hydrops

fetalis sangat jarang ditemukan.7

F. Gejala Klinis4,8

Bentuk paling parah dari Alpha Thalasemia dapat menyebabkan stillbirth (kematian dari

bayi yang belum dilahirkan selama proses kelahiran atau masa-masa terakhir kehamilan). Anak

yang terlahir dengan thalasemia mayor (Cooley’s anemia) dapat terlahir dalam keadaan normal,

namun akan berkembang dengan anemia yang parah pada tahun pertama kehidupannya.

Gejala lainnya:

• Kerusakan pada tulang wajah

• Lemas

• Gagal tumbuh

• Pernapasan yang dangkal

• Ikterik

Orang dengan thalasemia minor baik alfa maupun beta akan mempunyai sel darah merah

yang ukurannya kecil, yang dapat diidentifikasi dengan melihat sel darah merah tersebut

dibawah mikroskop namun tanpa gejala.

9 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 10: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

BAB III

10 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 11: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

NUTRISI PADA THALASEMIA

Nutrisi merupakan faktor lingkungan yang penting untuk mencapai tumbuh kembang

yang optimal; walaupun sangat banyak nutrien yang telah dikenal namun masih belum jelas

nutrien mana yang terbukti secara tersendiri mempengaruhi pertumbuhan fisik. Nutrisi mutlak

diperlukan oleh setiap mahluk hidup untuk bertumbuh dan berkembang serta berfungsi secara

maksimal.9

Pada thalasemia terjadi proses hemolisis sehingga terjadi anemia kronis yang

mengakibatnya hipoksia jaringan. Hipoksia kronis menyebabkan gangguan penggunaan nutrien

pada tingkat sel, sehingga terjadi gangguan pertumbuhan. Nutrisi yang optimal sangat penting

untuk kasus thalasemia sebagai modalitas dalam pengobatan jangka panjang dan untuk

mencegah gangguan gizi, gangguan pertumbuhan, perkembangan pubertas terlambat, dan

defisiensi imun yang mungkin berhubungan dengan malnutrisi sekunder. 9 Asupan nutrisi yang

seimbang, mengandung vitamin, serta pemberian suplemen kalsium dan vitamin D yang

adekuat, dapat meningkatkan densitas tulang dan mencegah osteoporosis; namun pasien

thalasemia harus menghindari makanan dengan kandungan besi tinggi terutama yang berasal

dari daging (haem-iron).9

A. Makronutrien

Kasus thalasemia pada masa pertumbuhannya memerlukan masukan protein dan kalori

yang tinggi, kalori terutama berasal dari karbohidrat, sedangkan lemak cukup diberikan dalam

jumlah normal. Pemberian kalori untuk thalasemia dianjurkan 20% lebih tinggi dari pada angka

kecukupan gizi harian (AKG). World Health Organization (WHO) menganjurkan konsumsi

lemak sebanyak 15-30% dari total kalori. Jumlah ini memenuhi kebutuhan asam lemak esensial

dan untuk membantu penyerapan vitamin yang larut dalam lemak. Setelah dewasa masukan

karbohidrat sebaiknya dibatasi, sebagai upaya untuk mencegah atau mengatasi intoleransi

glukosa.9 Tahun 1997 Fuchs diThailand melakukan penelitian tentang asupan nutrisi pada kasus

thalassemia usia 20-36 bulan dengan status gizi kurang yang diberi 150 kalori/kg berat

11 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 12: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

badan/hari dan protein 4 gram/kg berat badan/hari selama 1 bulan.Hasilnya terjadi peningkatan

berat badan yang bermakna, yaitu sekitar 1,2kg.9

B. Mikronutrien

Mikronutrien terdapat dalam jumlah sangat sedikit dalam tubuh, namun mempunyai

peran yang penting dalam pemeliharaan fungsi tubuh, baik pada tingkat selular, jaringan, organ,

maupun fungsi tubuh secara keseluruhan.9

Besi

Transfusi darah terus menerus pada pasien thalasemia dapat mengakibatkan penimbunan

besi dalam tubuh dan terjadinya hemosiderosis. Untuk mengurangi penimbunan besi yang terlalu

cepat dapat digunakan desferoksamin, di samping itu dengan pemberian nutrisi rendah besi.

Pemberian besi dalam bentuk elemen pada pasien thalasemia berusia di bawah 10 tahun

sebaiknya dibatasi maksimal 10 mg/hari, sedangkan di atas 10 tahun dibatasi maksimal 18

mg/hari. Kebutuhan besi untuk anak-anak normal rata-rata 18 mg/hari.9

Kesulitan memantau diet pada anak merupakan masalah yang sering dijumpai, oleh

sebab itu maka yang penting adalah membina pola makan yang baik pada mereka. Anak harus

diingatkan untuk menghindari makanan dengan kandungan besi tinggi seperti hati, daging merah

atau produk lainnya. Besi dari sumber hewani lebih mudah diserap daripada sumber lain seperti

sereal dan roti. Ikan merupakan sumber protein dengan kandungan besi rendah. Sebaiknya

dihindari memasak dengan alat masak dari besi, karena besi dari alat masak tersebut dapat

berpindah ke makanan. Minuman dengan kandungan vitamin C tinggi seperti jus jeruk dapat

meningkatkan absorbsi besi, sedangkan teh dan kopi dapat menghambat absorbsi besi bila

dikonsumsi pada saat makan atau 1 jam setelah makan.9

Makanan yang mengandung zat besi tinggi antara lain:9

• Protein: kerang, hati, daging babi, kacang- kacangan, daging sapi, selai kacang, tahu

12 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 13: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

• Tepung: tepung tortila, sereal bayi, krim gandum, sereal

• Buah dan sayuran: semangka, bayam, sayuran hijau, kismis, brokoli, buah prune

Hubungan antara kadar zat besi yang berlebihan dan disfungsi organ dalam thalasemia,

disarankan pasien untuk mengkonsumsi diet rendah besi menjadi bagian dari standar perawatan

selama ini. Diet khusus dengan makanan yang rendah zat besi seperti daging merah dan sarapan

dengan sereal direkomendasikan untuk semua pasien. Sejumlah zat besi dihasilkan hanya dari 1

unit sel darah merah (200 mg) jauh dari yang dihasilkan dari 300 gram daging steak (5 mg). Diet

rendah zat besi telah menurunkan kualitas hidup pada pasien yang tergantung pada tranfusi dan

atau menciptakan suatu kesalahan. Untuk pasien thalasemia yang tidak bergantung pada tranfusi,

mengurangi zat besi pada makanan merupakan bagian yang penting dari konseling nutrisi. Teh

hitam pada suatu studi telah menunjukkan pengurangan absorbsi zat besi yang berasal dari

makanan jenis sayuran sebanyak 95%.10

Seng

Zinc merupakan mineral esensial yang dibutuhkan untuk pembelahan sel, diferensiasi,

ekspresi gen. Hal ini sama pentingnya dengan lebih dari 300 enzim yang penting untuk fungsi

tubuh termasuk perkembangan dan pemeliharaan dari sistem imun, kesehatan tulang,

metabolisme vitamin A, aksi dari hormone tiroid, insulin, testosteron dan hormon

pertumbuhan.10

Zinc merupakan mineral yang penting untuk pasien transfusi dengan thalasemia karena

zinc mempunyai ukuran dan peranan yang sama pentingnya dengan zat besi. Oleh karena itu

harus di chelate dengan zat besi pada pasien dengan kadar zat besi yang berlebihan.10

Absorpsi dan metabolisme seng menyerupai absorpsi dan metabolisme besi. Sebagian

seng menggunakan transferin sebagai alat transport, yang juga merupakan alat transport besi.

Bila perbandingan antara besi dengan seng lebih dari 2:1, transferin yang tersedia untuk seng

berkurang, sehingga menghambat absorpsi seng. Sebaliknya seng dosis tinggi juga menghambat

absorpsi besi. Pada thalasemia, kadar besi yang tinggi dapat menghambat absorpsi seng karena

diabsorbsi pada sel mukosa usus yang sama, yaitu pada jejunum dan ileum, serta menggunakan

transferin sebagai alat transport. Seluruh seng yang diabsorpsi masuk ke dalam sirkulasi darah,

disimpan dalam berbagai jaringan tubuh, terutama di dalam otot dan tulang, kemudian diekskresi

13 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 14: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

melalui saluran cerna.9 Defisiensi seng yang berat pada thalasemia dapat menyebabkan

gangguan pertumbuhan, hambatan maturasi seksual, hipogonadisme, alopesia, defisiensi imun,

serta hambatan pada proses penyembuhan luka.9

Defisiensi seng yang kronis mengakibatkan penurunan produksi somatomedin. Penelitian

menunjukkan bahwa suplementasi seng pada bayi dan anak dengan hambatan pertumbuhan

menyebabkan pertumbuhan linier lebih cepat. Makanan dengan kadar seng tinggi antara lain

kerang, daging merah, sereal, sedangkan telur, susu dan ikan mengandung seng dalam jumlah

yang lebih sedikit. Suplementasi seng pada thalasemia sebaiknya dengan dosis tinggi yaitu 45

mg/hari.9

Defisiensi zinc telah dilaporkan pada pasien thalasemia dengan transfusi dan tidak

ditransfusi. Pada tahun 2003 laporan dari Iran bahwa 80% pasien remaja dengan thalasemia tipe

beta menunjukkan kadar zinc plasma yang rendah. Menurunnya kadar zinc di dalam sirkulasi

mungkin berhubungan dengan adanya kerusakan pada tubular proksimal dan hiperzincuria.

Peningkatan zinc pada urin mungkin berhubungan dengan ada atau tidak adanya Diabetes.10

Arcasoy dan kolega melakukan studi dengan membagikan suplemen zinc pada 32 orang

muda yang secara teratur ditransfusi, pasien nonkelat dengan Thalasemia. 21 pasien menerima

antara 22 dan 90 mg zinc per hari selama periode 1 sampai 7 tahun, pasien yang tersisa hanya

menerima regimen transfusi. Walaupun hanya 50% dari sampel dipertimbangkan memiliki

pertumbuhan yang terhambat pada studi inisiasi. Mereka mengamati peningkatan kecepatan

pada zinc dibandingkan dengan grup yang tidak diberi suplemen ( P kurang dari 0,01).10

Kadar zinc yang abnormal juga memainkan peranan dalam patologi dari osteoporosis

pada pasien Thalasemia. Pada tahun 2004, Bekheirnia dan kolega mengamati bahwa pasien

wanita dengan thalasemia dan defisiensi zinc berat mempunyai hasil Z score BMD lebih buruk

jika dibandingkan dengan wanita normal (-3,26 VS -2,54).10

Didapatkan kadar serum zinc 16,4 μg/dL lebih rendah pada wanita dengan densitas

massa tulang yang rendah pada femoralis dibandingkan dengan massa tulang normal. Baru-baru

ini, kelompok yang sama mengamati hubungan serupa antara rendahnya kadar zinc serum dan

massa tulang yang rendah pada laki-laki dan perempuan dengan thalasemia. Serupa dengan

laporan sebelumnya, massa tulang yang rendah terdapat pada 203 pasien remaja (50% memiliki

14 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 15: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

Z-score < -2.5 di tulang belakang), dan massa tulang yang rendah sangat terkait dengan kadar

zinc serum yang rendah.10

Dalam beberapa tahun terakhir, orang-orang telah meneliti hubungan antara defisiensi

zinc dan diabetes pada pasien dengan thalasemia. Deshal dan kolega mengukur kadar serum

zinc, insulin dan kadar toleransi glukosa oral sebelum dan sewaktu, pada 70 pasien dengan

thalasemia dan 69 orang sehat pada tes gula darah puasa dan 1 jam setelah makan. Mereka

menemukan bahwa 37% dari subjek mempunyai kadar zinc yang rendah, yang berhubungan

dengan konsentrasi insulin yang rendah di dalam serum. Data ini mendukung hipotesa bahwa

defisiensi zinc mungkin mengarahkan pada eksaserbasi dari kemampuan pancreas untuk

menghasilkan sejumlah insulin untuk merespons stimulasi glukosa pada pasien dengan

thalasemia yang tergantung pada transfusi.10

Kalsium

Kalsium diperlukan untuk membentuk dan mempertahankan kekuatan tulang dan gigi.

Bila kadar kalsium dalam darah rendah, tubuh akan meningkatkan produksi hormon paratiroid

yang berfungsi merangsang pelepasan kalsium dari tulang dan reabsorpsi kalsium dalam ginjal

untuk mempertahankan kadar kalsium dalam darah. Absorpsi kalsium pada saluran cerna juga

akan ditingkatkan dengan pemberian vitamin D. Bila asupan kalsium dalam makanan kurang,

maka deposit kalsium dalam tulang akan menurun dan pelepasan kalsium dari tulang akan

semakin meningkat, mengakibatkan terjadinya osteoporosis. Selain hormon paratiroid dan

vitamin D, densitas tulang juga dipengaruhi oleh hormon tiroksin, estrogen dan testosteron.9

Pada pasien thalasemia yang tidak mendapatkan transfusi darah secara adekuat terjadi

peningkatan aktifitas sumsum tulang, sehingga korteks tulang menjadi tipis. Sebaliknya,

pemberian transfusi berulang akan menyebabkan terjadinya hemosiderosis pada berbagai organ

seperti testis, ovarium, kelenjar tiroid dan paratiroid dengan akibat menurunnya densitas tulang

pula; oleh karena itu selain pemberian desferoksamin diperlukan pula terapi hormon dan

suplementasi kalsium.9

Pemberian kalsium pada thalasemia dianjurkan kurang lebih 1 gram perhari. Pada remaja

kebutuhan akan meningkat menjadi 1,5 sampai 2 gram perhari.9

Makanan mengandung sumber kalsium tinggi adalah susu, yoghurt, keju, puding susu,

15 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 16: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

sarden dengan tulangnya. Makanan dengan kadar kalsium sedang antara lain tahu, kacang-

kacangan, brokoli, mustard, pok choy, keju, es krim, dan almond. Kalsium juga dapat ditemukan

pada sayuran seperti brokoli, serta produk- produk yang diperkaya dengan kalsium seperti jus

jeruk, roti dan susu kedelai.9

Vitamin C

Vitamin C merupakan bahan esensial yang diperlukan tubuh untuk membentuk jaringan

penunjang (connective tissue), juga diperlukan untuk penyerapan besi dari makanan, serta

berperan pada metabolisme besi. Defisiensi vitamin C menyebabkan scurvy, dengan gejala pada

mulut / gusi mudah memar, perdarahan mukosa dan anemia. Telah diketahui bahwa vitamin C

dapat menyembuhkan scurvy dan meningkatkan kadar besi dalam plasma.9

Vitamin C dapat membantu meningkatkan kerja desferoksamin untuk mengeluarkan besi

sampai dua kali lipat, namun ditemukan bahwa pemberian desferoksamin yang disertai

pemberian vitamin C 500 mg perhari dapat mengakibatkan menurunnya fungsi jantung. Hal ini

disebabkan karena vitamin C akan meningkatkan kadar besi yang aktif di dalam sel (mengubah

feritin menjadi transferin), sehingga meningkatkan jumlah besi untuk dikelasi oleh

desferoksamin; terlalu banyak besi bebas dapat menyebabkan peroksidasi membran lipid

sehingga menimbulkan efek toksik pada jantung dan organ lainnya. Oleh karena itu dianjurkan

pemberian vitamin C dosis rendah yaitu 100-250 mg/hari atau 3 mg/kg berat badan/hari,

diberikan setelah infus desferoksamin dimulai.9

Vitamin D

Kekurangan vitamin D telah mendapat banyak perhatian dari kalangan ilmiah akhir-akhir

ini. Sejumlah penelitian melaporkan pada keadaan menderita penyakit kronis cenderung

memiliki resiko kekurangan vitamin D. Thalasemia merupakan salah satu penyakit di Amerika

serikat yang memiliki berbagai resiko. Tahun lalu kami melaporkan bahwa hanya 18% dari

contoh kontemporer dari 361 pasien dengan Thalasemia yang berada di Amerika Utara memiliki

tingkat kecukupan 25-OH vitamin D (didefinisikan sebagai> 30 ng/mL). Sedangkan pada tempat

yang lain telah dilaporkan hal yang serupa.10

16 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 17: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

Vitamin D adalah vitamin yang unik karena merupakan satu-satunya vitamin yang

mampu disintesis oleh tubuh sendiri. Diperkirakan bahwa 80% dari vitamin D disintesis di

dalam kulit sedangkan sisanya diperoleh dari sumber makanan. Ada banyak faktor yang

menpengaruhi síntesis vitamin D didalam kulit, yaitu: lintang geografis, musim, ketinggian,

posisi awan yang menutupi kualitas udara, serta perlu diperhatikan juga pakaian, pigmentasi

kulit dan penggunaan sun screen. 10

Gambar 2. Persentase subyek dengan thalassemia (n = 38) dengan usia sehat dan etnis yang sama (kontrol) dibandingakn dengan (n = 36) dengan yang mengalami kekurangan nutrisi esensial, didefinisikan sebagai asupan kurang dari dua pertiga rekomendasi untuk orang sehat. Menunjukkan perbedaan yang signifikan antara Thalasemia dan Kontrol dari P <0,02

Untuk kota-kota yang terletak 42 derajat lintang utara pada bulan Oktober sampai awal

Maret, sinar matahari terlalu lemah untuk mensintesis vitamin D, dan untuk kota-kota yang

terletak 40 derajat lintang utara, sinar matahari terlalu lemah untuk mensintesis vitamin D

selama bulan Januari dan Februari. Oleh karena itu, status vitamin D harus dipantau lebih

seksama pada pasien dengan thalasemia yang tinggal di daerah Utara, yang mereka secara alami

berkulit gelap, atau mereka yang memakai pakaian yang membalut seluruh tubuh, atau yang

jarang terpapar sinar matahari selama pertengahan hari ketika matahari berada pada posis

tertinggi di langit, pukul 10.00 pagi sampai 14.00 siang. Meskipun asupan makanan bukan yang

17 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 18: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

memberikan konstribusi utama untuk status vitamin D, akan tetapi harus tetap dianggap sebagai

faktor risiko pada orang yang mengalami defisiensi. Ada beberapa sumber alami vitamin D yang

terkandung di dalam makanan terutama pada lemak dan minyak ikan cod. Sebagai hasilnya, di

banyak negara vitamin D diperkaya di dalam berbagai makanan. Di Amerika Serikat, susu cair

yang diperkaya 100 IU vitamin D per 8 ons. Oleh karena itu, pasien dengan thalasemia yang

tidak toleran laktosa atau yang menghindari susu karena alasan lain mungkin menghadapi risiko

yang lebih besar  mengalami defisiensi vitamin D.10

Selain itu, fungsi utama vitamin D membantu pembentukan dan pemeliharaan tulang

dengan cara mengatur agar kalsium dan fosfat tersedia di dalam darah untuk diendapkan pada

proses pengerasan tulang. Hal ini dilakukan dengan cara sebagai berikut:9

• Pada saluran cerna kalsitriol meningkatkan absorpsi aktif kalsium dengan cara

merangsang sintesis protein pengikat kalsium dan protein pengikat fosfor pada mukosa

usus halus.

• Pada tulang kalsitriol bersama hormon paratiroid merangsang pelepasan kalsium dari

permukaan tulang ke dalam darah.

• Pada ginjal kalsitriol merangsang reabsorpsi kalsium dan fosfor.

Vitamin D banyak ditemukan pada kuning telur, hati, krim, mentega dan minyak hati

ikan cod. Susu sapi dan ASI bukan merupakan sumber vitamin D yang baik. Untuk menjamin

terpenuhinya kebutuhan vitamin D dilakukan fortifikasi makanan, terutama pada susu, mentega,

dan produk makanan untuk bayi.10

Pasien thalasemia yang mendapat transfusi darah berulang biasanya memiliki kadar

vitamin D yang rendah sebagai akibat disfungsi hati. Bila sudah terjadi osteoporosis dianjurkan

pemberian vitamin D dengan dosis yang lebih tinggi, 800-1000 unit perhari. Efek samping

pemberian vitamin D dan kalsium yang terlalu tinggi adalah hiperkalsiuria dan hiperkalsemia.

Pasien thalasemia mayor dianjurkan melakukan pemeriksaan densitas tulang, kadar hormon

paratiroid, kadar 1,25 dihidroksi vitamin D serta tanda-tanda terjadinya hipogonadisme. Evaluasi

densitas tulang mulai dilakukan setelah pasien berusia 13 tahun pada anak perempuan dan usia

15 tahun pada anak laki-laki. Sedangkan evaluasi kadar hormon paratiroid, tes toleransi glukosa

18 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 19: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

oral, kadar TSH, dan T4 dapat dilakukan mulai usia 10 tahun, selanjutnya dapat diulang setiap 2

tahun. Evaluasi fungsi jantung dan ginjal sebaiknya juga dilakukan setiap 3 bulan, terutama bila

kadar feritin di atas 2000 ng/ml.9

Menurut penelitian, Wood dan rekan-rekan menemukan korelasi signifikan yang lemah

antara 25-OH kadar vitamin D dan fraksi ejeksi dari ventrikel kiri pada pasien dengan talasemia

yang tidak menerima suplemen vitamin D, r2 = 0.35. 26 Dalam penelitian kecil ini, empat subjek

yang mengalami fraksi ejeksi yang dianggap disfungsional (LVEF <57%) juga

mengalami kekurangan kadar vitamin D. Mereka juga mengamati korelasi antara rasio 25

sampai 1,25 hidroksi vitamin D dan R2, tingkat konsentrasi zat besi dalam jantung dengan

pencitraan resonansi magnetik. Baru-baru ini, Dimitriadou dan rekan melaporkan bahwa PTH

lebih tinggi pada pasien ß-thalasemia mayor dengan besi miokard meningkat

dibandingkan dengan mereka yang normal (P = 0,017) . 10

Pasien talasemia yang memiliki kadar vitamin D yang rendah, telah terbukti memiliki

risiko 10 kali lipat lebih besar mengalami massa tulang yang rendah setelah dikendalikan untuk

usia, berat badan Z-skor, dan hypogonadism.10 Selain itu,

penderita talasemia yang memiliki reseptor vitamin D polimorfisme Bsml, mungkin kedepannya

memiki risiko untuk terkena osteoporosis. 10

Dengan berbagai faktor kekurangan vitamin D, bagaimana tim medis bisa menangani

pandemi ini? vitamin D adalah vitamin yang larut dalam lemak, dengan demikian, akan

disimpan dalam jaringan dan dapat disediakan dalam 

dosis tinggi dengan frekuensi jarang. Pedoman dari National Kidney Foundation untuk

penggantian menyarankan suplemen IU 50.000 diberikan setiap minggu selama 8 minggu untuk

kasus dengan 25 - OH kadar vitamin D kurang dari 15 ng / mL atau 50.000 IU setiap 4 minggu

untuk mereka dengan tingkat <30 ng / mL. Di Rumah Sakit Anak Oakland, kami telah

mengamati bahwa banyak pasien yang terus mengalami 25-OH vitamin D di bawah kisaran yang

optimal dari 30 ng / mL meskipun dosis yang ditentukan dari 1000 IU per hari, atau 7000 IU per

minggu. Mengingat hal ini, kami memodifikasi pedoman yang sesuai aturan dengan transfusi

thalasemia. Tiga belas pasien dengan ketergantungan pada transfusi thalasemia dan vitamin D

dengan tingkat < 20 ng / mL diberi 50.000 IU ergocalciferol (D2) secara oral pada saat transfusi

selama enam sampai delapan siklus transfusi atau 18-24 minggu. Dosis ini menjadi sekitar 1700-

19 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 20: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

2300 IU per hari tergantung pada frekuensi transfusi. Kami menemukan 25-OH vitamin D

meningkat pada hampir semua pasien kecuali satu pasien, satu pasien ini hanya mencapai tingkat

kecukupan (didefinisikan sebagai> 30 ng / mL, Gambar. 3). Oleh karena itu, contoh dari

program ini berhasil meningkatkan kepatuhan pasien terhadap aturan suplementasi vitamin D.

Namun, dengan pemberian dosis tersebut pada pasien dengan rendah kadar vitamin D mungkin

tidak cukup untuk meningkatkan kadarnya .10

Gambar 3. Respon serum 25-OH kadar vitamin D sebelum dan setelah dosis ergocalciferol suplementasi tinggi pada pasien 

dengan talasemia.

dalam waktu enam bulan. Soliman dan rekan menyarankan dosis yang lebih tinggi (100.000 IU /

kg dengan maks 600.000 IU) atau frekuensi yang lebih besar (misalnya mingguan), mungkin

diperlukan untuk meningkatkan tingkat sirkulasi di berbagai kasus. Penggantian vitamin D telah

berhasil pada penyakit kronis lainnya menggunakan kadar dosis tinggi yang mirip serta aturan

frekuensi suplementasi yang rendah.10

Vitamin E

Fungsi utama vitamin E adalah sebagai antioksidan dengan cara memberikan hidrogen

dari gugus hidroksil (OH) pada struktur cincin ke radikal bebas. Radikal bebas adalah molekul-

molekul reaktif yang dapat merusak jaringan tubuh. Radikal bebas ini mempunyai elektron tidak

berpasangan dan bila menerima ion hidrogen, radikal bebas menjadi tidak reaktif. Vitamin E

20 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 21: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

berada pada lapisan fosfolipid membran sel dan berperan melindungi asam lemak tidak jenuh

ganda dan komponen membran sel lain dari oksidasi oleh radikal bebas. Membran sel utama

terdiri atas asam lemak tidak jenuh ganda yang sangat mudah dioksidasi oleh radikal bebas.

Proses peroksidasi lipid ini dapat menyebabkan kerusakan struktur dan fungsi membran sel.

Reaksi ini dipercepat oleh besi dan tembaga, serta dapat dicegah bila radikal bebas diikat oleh

antioksidan.9

Peran biologik utama vitamin E adalah memutuskan rantai proses peroksidasi lipid

dengan menyumbangkan satu atom hidrogen dari gugus OH pada cincinnya ke radikal bebas,

sehingga terbentuk ikatan radikal vitamin E yang stabil dan tidak merusak. Pada thalasemia

vitamin E berfungsi sebagai antioksidan, menghambat peroksidasi membran sel sehingga dapat

melindungi sel dari efek toksisitas besi, melindungi asam lemak tidak jenuh terhadap serangan

radikal bebas, serta melindungi sel darah merah terhadap proses hemolisis.9

Sumber utama vitamin E adalah tumbuh-tumbuhan, terutama kecambah, gandum, dan

biji-bijian. Minyak kelapa dan zaitun hanya sedikit mengandung vitamin E. Sayur dan buah-

buahan juga merupakan sumber vitamin E yang baik. Dosis vitamin E yang dianjurkan pada

orang dewasa adalah 200-400 IU/ hari, sedangkan pada anak 1 IU/kgBB per kali. Antioksidan

lain seperti vitamin A (karoten), seng, dan selenium, juga sangat berguna untuk melindungi sel-

sel dari efek peroksidasi besi pada membran sel.9

Asam folat

Pada pasien thalasemia yang tidak mendapat transfusi secara adekuat biasanya terjadi

defisiensi asam folat, akibat peningkatan eritropoiesis serta asupan asam folat yang rendah.9

Asam folat digunakan untuk sintesis DNA, maka pada thalasemia diperlukan dalam jumlah

besar untuk mempercepat proses regenerasi sel; dosis yang dianjurkan 1 mg per hari.9

C. Pengaturan Nutrisi pada Thalasemia

21 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 22: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

Berdasarkan berbagai hal yang telah diuraikan di atas, maka asupan nutrisi yang

dianjurkan pada pasien thalasemia adalah tinggi kalori, tinggi protein, kalsium, seng, vitamin A

(karoten), vitamin D, vitamin E, dan rendah besi, sedangkan vitamin C harus dibatasi karena

dapat meningkatkan absorpsi besi. Berikut ini contoh anjuran nutrisi yang diberikan pada

penderita thalasemia.9 (Tabel 1 dan 2)

Tabel 1. Makanan yang harus dihindari oleh pasien thalasemia. 9

Makanan dengan kandungan besi tinggi

Kandungan besi

Organ dalam (hati, ginjal, limpa) 5-14 mg/dl/100 g

Daging sapi 2,2 mg/100 g

Hati dan ampela ayam 2-10 mg/100 g

Ikan pusu (dengan kepala dan tulang) 5,3 mg/100 g

Kerang 13,2 mg/100 g

Telur ayam 2,4 mg/butir

Telur bebek 3,7 mg/butir

Buah kering / kismis, kacang 2,9 mg/100 g

Kacang-kacangan yang digoreng 4-8 mg/100 g

Kacang-kacangan yang dibakar 1,9 mg/100 g

Biji-bijian yang dikeringkan 21,7 mg/100 g

Sayuran berwarna hijau (bayam, kalian, kangkung)

> 3 mg/100 g

Tabel 2. Makanan yang diperbolehkan bagi pasien thalasemia. 9

Makanan dengan kandungan Jumlah pemberian

22 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 23: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

besi sedang

Daging ayam, daging babi 2 potong/hari

Tahu 1 potong

Sawi, kacang panjang 1-2 porsi (0,5 cup)/hari

Ikan pusu Tanpa kepala dan tulang

Bawang, gandum Jumlah sedang

Makanan dengan kandungan

besi rendah

Nasi, mie, roti, biscuit

Umbi-umbian (wortel, lobak, bengkoang)

Semua jenis ikan

Semua jenis buah (yang tidak dikeringkan)

Susu, keju, minyak, lemak

D. Pedoman Nutrisi saat ini

Pedoman untuk memonitor masukan makanan dan status nutrisi pada pasien thalasemia

telah banyak dipublikasikan baik secara online maupun dalam bentuk pamflet-pamflet yang

berasal dari berbagai organisasi seperti Thalasemia International Federation

(www.thalassaemia.org.cy), Cooley’s Anemia Foundation (www.cooleysanemia.com), dan The

Northern California Comprehensive Thalassemia Center (www.thalassemia.com). Banyak ahli

setuju, status nutrisi pasien dengan thalasemia sebaiknya setiap tahunnya di evaluasi oleh tim

medis termasuk ahli diet atau ahli nutrisi.10

Pemasukan nutrien-nutrien penting seperti kalsium, vitamin D, asam folat, trace minerals

( seng, tembaga, selenium), dan vitamin antioksidan ( vitamin E dan C), harus dipertimbangkan

23 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 24: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

kecukupannya. Oleh karena efek musiman pada peredaran kadarnya, vitamin D

direkomendasikan untuk dimonitor nilainya setiap 6 bulan. Suplementasi tambahan diberikan

setelah dilakukan pemeriksaan riwayat makanan, nilai kebutuhan dan status pertumbuhan,

perkembangan pubertas dan kesehatan tulang. Umumnya, suplemen mineral harian tanpa zat

besi, diberikan pada kebanyakkan pasien yang mendapat transfusi. Pada pasien yang tidak

mendapat transfusi, dapat diberikan suplemen asam folat 1 mg per hari. Konseling nutrisi harus

diberikan pada pasien, khususnya pasien dengan iron-induced diabetes, vegetarian, intoleransi

laktosa, food allergies, wanita hamil, pasien dengan oral chelation therapy atau dengan

bisphosphonate medications.10

24 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 25: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

BAB IV

PENUTUP

A. Kesimpulan

1. Thalasemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen.

Thalassemia memberikan gambaran klinis anemia yang bervariasi dari ringan sampai

berat.

2. Transfusi darah masih merupakan tatalaksana suportif utama pada thalasemia agar anak

dapat tumbuh dan berkembang secara normal.

3. Kasus thalasemia pada masa pertumbuhannya memerlukan masukan protein dan kalori

yang tinggi, kalori terutama berasal dari karbohidrat, sedangkan lemak cukup diberikan

dalam jumlah normal. Pemberian kalori untuk thalasemia dianjurkan 20% lebih tinggi

daripada angka kecukupan gizi harian (AKG)

4. Transfusi darah terus menerus mengakibatkan penimbunan besi dalam tubuh dan

terjadinya hemosiderosis. Untuk mengurangi penimbunan besi yang terlalu cepat dapat

dipergunakan desferoksamin, di samping itu juga dengan pemberian nutrisi rendah besi.

5. Seng dosis tinggi menghambat absorpsi besi sehingga suplementasi seng pada

thalasemia sebaiknya dengan dosis tinggi yaitu 45 mg/hari.

6. Transfusi berulang juga menyebabkan menurunnya densitas tulang sehingga diperlukan

suplementasi kalsium kurang lebih 1 gram per hari. Pada remaja kebutuhan akan

meningkat menjadi 1,5 sampai 2 gram per hari

7. Pemberian vitamin C dosis rendah yaitu 100-250 mg/hari atau 3 mg/kg berat badan/hari

diberikan setelah infus desferoksamin di mulai.

8. Pada pasien thalasemia kadar vitamin D juga rendah sebagai akibat disfungsi hati. Bila

sudah terjadi osteoporosis dianjurkan pemberian vitamin D dengan dosis yang lebih

tinggi, 800-1000 unit perhari.

9. Pada thalasemia vitamin E berfungsi sebagai antioksidan, menghambat peroksidasi

membran sel sehingga dapat melindungi sel dari efek toksisitas besi, melindungi asam

lemak tidak jenuh terhadap serangan radikal bebas, serta melindungi sel darah merah

25 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 26: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

terhadap proses hemolysis. Dosis yang dianjurkan dewasa adalah 200-400 IU/ hari,

sedangkan pada anak 1 IU/kgBB per kali

10. Asam folat pada thalasemia diperlukan dalam jumlah besar untuk mempercepat proses

regenerasi sel; dosis yang dianjurkan 1 mg per hari.

B. Saran

1. Sebaiknya dilakukan pemantauan fungsi organ secara berkala agar berbagai dampak

transfusi dapat dideteksi secara dini.

2. Perlu adanya kerjasama dan komunikasi yang baik dari dokter dan pasien agar tujuan

terapi dapat tercapai dengan maksimal.

DAFTAR PUSTAKA

26 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Page 27: Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012

1. Luszy A, Hubungan antara Kadar Seng Plasma dengan Ferritin dan Status Gizi Psien Thamia

Mayor, Tesis, Jakarta, 2005

2. Ikatan Dokter Anak Indonesia, Standard Pelayanan Medis Kesehatan Anak, edisi I, Jakarta,

2004, h. 82-4

3. Tierney Lawrence, McPhee JS, Papadakis A, Diagnosis & Terapi Kedokteran Penyakit

Dalam, Buku 2, Jakarta,Salemba Medika, 2003 : h.69-72

4. Behrman, Richard E, Robert M Kliegman, Ann M. Arvin (editor), Nelson, Ilmu Kesehatan

Anak, Edisi 15, Vol 2, Wahab AS (penyunting), Jakarta, EGC, 2000: h. 1692,1703-12

5. Hoffbrand, Pettit JE, Moss PAH, Kapita Selekta Hematologi( Essential Haematology), Edisi

4, Jakarta ,EGC, 2002 : h.66-75

6. Harvard medical school, How Do People Get

Thalassemia?,http://sickle.bwh.harvard.edu/thal_inheritance.html. 6 April 1998.

7. Ilyas,Muhammad, Winansih Gubali. 21/02/09. Thalassemia, Cooley Anemia.

http://med.unhas.ac.id/datajurnal/thn06no3/LK-3-Ilyas%20(thalassemia).pdf

8. Meadow,Roy, Simon N, Lecture Notes Pediatrika, Edisi ketujuh, Jakarta, Erlangga, 2002,

h.219

9. Luszy Arijanty, Sri S Nasar. Masalah Nutrisi pada Thalasemia. Sari Pediatri, Vol. 5 No. 1,

Juni 2003: 21 – 26

10. Ellen B. Fung, Ph.D., R.D. Nutritional deficiencies in patients with thalassemia. Annals of

The New York Academy of Sciences. 2010

27 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara