Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final
description
Transcript of Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
BAB I
PENDAHULUAN
Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif.
Pada thalasemia terjadi proses hemolisis, sehingga terjadi anemia kronis. Penyakit thalasemia
membawa banyak sekali masalah bagi penderitanya, mulai dari kelainan darah sampai kelainan
berbagai organ tubuh akibat proses penyakitnya maupun akibat usaha pengobatannya, karena
penderita thalasemia memerlukan transfusi darah seumur hidupnya.1
Secara klinis dibedakan antara thalasemia mayor dan thalasemia minor. Pasien
thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala klinis yang berat, berupa anemia,
hepatosplenomegali, pertumbuhan yang terhambat dan gizi kurang sampai gizi buruk. Pasien
thalasemia mayor memerlukan transfusi darah terus-menerus. Gejala anemia bahkan sudah dapat
terlihat pada usia kurang dari satu tahun. Bentuk heterozigot biasanya secara klinis sukar dikenal
karena tidak memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan umumnya tidak memerlukan
pengobatan. Berdasarkan penelitian ditemukan bahwa 22,7% penderita thalasemia tergolong
dalam gizi baik, 64,1% gizi kurang dan 13,2% gizi buruk.1 Gangguan pertumbuhan pada
penderita thalasemia disebabkan oleh banyak faktor, antara lain faktor hormonal akibat
hemokromatosis pada kelenjar endokrin, hipoksia jaringan akibat anemia, serta adanya defisiensi
mikronutrien terutama defisiensi seng. Faktor lain yang berperan pada pertumbuhan penderita
thalasemia adalah faktor genetik dan lingkungan. Nutrisi merupakan faktor lingkungan yang
penting dalam mempengaruhi tumbuh kembang anak. Beratnya anemia dan hepatosplenomegali
menyebabkan nafsu makan menurun, sehingga asupan makanan berkurang, berakibat terjadinya
gangguan gizi. Bila kadar hemoglobin dipertahankan tinggi, lebih kurang 10 g/dL, disertai
pencegahan hemokromatosis, maka gangguan pertumbuhan tidak terjadi. 1
Akibat pemberian transfusi darah berulang dan penggunaan deferoksamin untuk kelasi
besi, yang tidak teratur akan terjadi penimbunan besi. Kadar besi yang berlebihan dalam tubuh
akan diubah menjadi ferritin. Gangguan berbagai fungsi organ dapat terjadi bila kadar feritin
1 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
plasma lebih dari 2000 mg/m1. Kadar feritin plasma yang tinggi dapat menyebabkan penurunan
kadar seng dalam darah, karena besi dan seng bersaing pada saat akan berikatan dengan
transferin (binding site). Setelah diabsorpsi pada mukosa jejunum dan ileum.1
Penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).
Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen.
Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah
yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya
hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan
anemia (‘kekurangan darah’) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup
penderitanya.2
2 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi
Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan secara familial (inherited), dimana
tubuh membuat hemoglobin secara abnomal, suatu protein dalam sel darah merah yang
berfungsi membawa oksigen. Kelainan ini menyebabkan kerusakan massif dari sel darah merah
sehingga terjadi anemia.1
Thalasemia adalah penyakit gangguan hemopoetik akibat lesi genetik pada salah satu
atau kedua rantai polipeptida molekul hemoglobin. Manifestasi klinik biasanya bervariasi dari
ringan sampai berat.3
Thalasemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak
membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi
perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi hitam. Penyebab penyakit ini adalah
kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin
berkurang.2
B. Epidemiologi
Thalasemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein
alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalasemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan
produksi protein beta, menderita thalasemia beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus
thalasemia beta. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya
dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalasemia.2
Gen Thalasemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit
genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan laut
3 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub benua India, dan Asia Tenggara. Dari
3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika
membawa gen untuk thalasemia β. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari
populasi mempunyai satu atau lebih gen thalasemia. Daerah geografi dimana thalasemia
merupakan prevalen yang sangat paralel dengan daerah dimana Plasmodium falciparum dulunya
merupakan endemik.4
Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan pada pembawa gen thalasemia
agaknya menggambarkan kekuatan selektif yang kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada
daerah endemik penyakit ini.4
C. Etiologi5
Hemoglobin dibentuk dari 2 protein yaitu alfa dan beta globin. Thalasemia terjadi ketika
terdapat kerusakan gen yang mengontrol produksi salah satu dari protein tersebut.
Terdapat 2 tipe thalassemia:
• Alfa thalasemia, terjadi ketika gen atau gen-gen yang berhubungan dengan alfa globulin
hilang atau berubah (bermutasi).
• Beta thalasemia, terjadi ketika terdapat gen yang rusak yang mempengaruhi produk beta
globulin.
Terdapat banyak bentuk dari thalasemia. Setiap tipe mempunyai beberapa subtipe. Baik
alfa maupun beta thalasemia termasuk ke dalam kedua bentuk berikut:
• Thalasemia mayor
• Thalasemia minor
Pada thalasemia mayor, seseorang harus mempunyai kedua gen yang rusak yang
diturunkan dari kedua orang tuanya. Thalasemia minor terjadi jika seseorang menerima gen yang
rusak hanya dari salah satu orang tua. Orang dengan kelainan seperti ini akan membawa gen
4 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
yang rusak namun tidak menunjukan adanya gejala (carrier). Beta thalassemia mayor juga
disebut Cooley’s anemia.
D. Klasifikasi1,3
Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, thalasemia dibagi menjadi :
1) Thalasemia Alpha
Thalasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin
rantai alpha yang ada. Thalasemia alpha dibagi menjadi :
a. Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). Pada keadaan ini mungkin
tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan
berupa sel darah merah yang hipokrom.
b. Alpha Thalasemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin
hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak
hipokrom dan mikrositik.
c. Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat
bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali hingga anemia berat yang disertai
splenomegali.
d. Alpha Thalasemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha). Thalasemia tipe ini
merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalasemia alpha. Pada kondisi ini tidak
ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi.
Biasanya fetus yang menderita alpha thalasemia major mengalami anemia pada awal
kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan
limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau
meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
2) Thalasemia Beta
a. Beta Thalasemia Trait
5 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
Pada jenis ini penderita memiliki 1 gen normal dan 1 gen yang bermutasi. Penderita
mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mikrositik.
b. Thalasemia Intermedia
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit
rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung
dari derajat mutasi gen yang terjadi.
c. Thalasemia Major (Cooley’s Anemia)
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai
beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia
berat.
E. Patofisiologi
Gen yang mengalami defek pada thalasemia berperan dalam mengontrol produksi protein
pada hemoglobin. Hemoglobin mengikat oksigen dan melepaskannya ketika eritrosit mencapai
jaringan perifer, misalnya ke jaringan hepar. Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin
adalah proses yang sangat penting dalam hidup manusia.6
Setiap molekul hemoglobin terdiri dari empat sub unit protein. Dua sub unit protein
disebut alpha dan dua lainnya disebut beta. Hemoglobin akan bekerja mengikat dan melepaskan
oksigen dengan optimal apabila dua sub unit alpha terhubung dengan dua sub unit beta.
Sepasang gen pada kromosom 16 berperan mengontrol produksi sub unit alpha. Sebuah gen
(tunggal) pada kromosom 11 berperan mengontrol produksi sub unit beta. 6
Semua sel terdiri dari kromosom yang berpasangan, masing-masing berasal dari ayah dan
ibu. Setiap orang memiliki 2 gen beta globin, satu dari ayah dan satu dari ibu. Karena setiap
kromosom 16 memiliki 2 gen alpha globin, maka setiap orang memiliki 4 gen alpha globin. Satu
kromosom 16 dari ayah menyumbangkan 2 gen alpha globin dan dua lainnya disumbangkan
oleh kromosom 16 dari ibu.6
6 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
Molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat sub unit, dua alpha dan dua beta.
Kedua gen beta globin memiliki kontribusi yang sama dalam produksi sub unit protein beta.
Keempat gen alpha juga memproduksi sejumlah protein alpha yang sama jumlah dengan protein
beta. Karena terdapat empat alpha globin dan dua beta globin, maka setiap alpha globin
menghasilkan setengah dari jumlah protein yang dihasilkan beta globin. Dengan demikian
jumlah protein yang dihasilkan dari kedua gen pada satu set kromosom adalah sama.6
Beta Thalasemia
Timbulnya gangguan pada proses produksi protein globin adalah penyebab yang paling
sering dari beta thalasemia. Kedua gen beta globin dijumpai pada sel, namun gagal
memproduksi protein dalam jumlah yang cukup (pada alpha thalasemia, satu atau lebih gen
alpha tidak dijumpai). Jika satu gen beta globin gagal maka jumlah beta globin dalam sel
berkurang setengahnya. Kondisi ini disebut thalasemia trait atau thalasemia minor. Jika kedua
gen gagal, maka tidak ada protein beta globin yang diproduksi. Keadaan ini disebut thalasemia
mayor.7
Pada beberapa kasus, kegagalan yang dijumpai tidak bersifat total. Gen beta globin masih
memproduksi sejumlah kecil protein beta yang normal. Kadangkala seseorang mewarisi dua gen
thalasemia, produksi protein dari dua gen beta berkurang namun tidak mencapai nol. Keadaan
klinis yang ditimbulkan lebih berat dari thalasemia minor, dimana satu gen gagal namun yang
lainnya bekerja normal. Di sisi lain, kondisi klinisnya lebih ringan dari thalasemia mayor,
dimana kedua gen gagal secara total. Keadaan ini disebut thalasemia intermedia. 7
Thalasemia intermedia adalah kondisi klinis yang sangat bervariasi dan harus dievaluasi
secara konstan oleh hematologis. Dua orang penderita thalasemia intermedia dapat sangat
berbeda manifestasi klinisnya. 7
7 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
Gambar 1. Probabilitas yang muncul pada kedua orang tua dengan thalasemia minor
Thalasemia minor (trait) biasanya hanya ditandai dengan anemia ringan. Keadaan yang
lebih berat dijumpai pada orang yang mewarisi dua gen thalasemia. Pada gambar 1 ditunjukkan
probabilitas yang muncul pada kedua orang tua dengan thalasemia minor. Satu dari empat anak
akan mewarisi gen yang normal. Satu dari empat anak akan mewarisi gen thalasemia (thalasemia
mayor atau thalasemia intermedia). Dua dari empat anak akan mewarisi gen normal dari salah
satu pihak dangen thalasemia dari pihak yang lain. Keadaan ini melahirkan thalasemia minor
(trait).7
Tingkat keparahan secara klinis pada penderita thalasemia yang mewarisi dua gen
thalasemia sangat dipengaruhi oleh jumlah protein beta globin yang diproduksi oleh gen yang
mengalami defek. Gen thalasemia yang sama sekali tidak memproduksi protein beta globin
disebut gen beta0 thalasemia. Seseorang yang memiliki dua gen ini akan sangat bergantung pada
transfusi darah dan disebut thalasemia mayor. 7
Sering kali gen thalasemia memproduksi sejumlah protein beta globin, namun dalam
jumlah yang sangat sedikit (kurang). Gen thalasemia ini disebut beta+. Seseorang dengan satu
gen beta+dan gen beta0 thalasemia akan mengidap thalasemia mayor. Biasanya seseorang dengan
dua gen beta+ akan membutuhkan terapi transfusi kronik dan juga disebut thalasemia mayor.7
Terkadang kedua gen beta+ thalasemia dapat memproduksi protein beta globin dalam
jumlah yang cukup sehingga pasien tidak memerlukan transfusi. Keadaan ini disebut thalasemia
intermedia. Seseorang secara klinis dapat berubah dari thalasemia intermedia menjadi thalasemia
mayor, meskipun secara genetika kemungkinan itu tidak terlihat.7
8 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
Alpha Thalasemia
Alpha thalasemia timbul karena adanya satu gen alpha globin atau lebih gagal
memproduksi protein alpha. Defek ini terjadi pada kromosom 16. Penurunan sifat alpha
thalasemia sangat rumit karena tiap orang tua berpotensi menurunkan dua dari empat alpha
globin yang mereka miliki kepada penderita (resesif). Satu hal yang dapat mempermudah
prediksi adalah bahwa gen alpha berada pada komosom yang sama dan diturunkan berpasangan.7
Titik permasalahannya adalah apakah kedua gen alpha pada kromosom yang sama
mengalami delesi (pengrusakan). Jika hal itu terjadi, maka penderita (resesif) akan memiliki
gejala klinis yang sangat berat, dimana dua gen alpha pada satu kromosom 16 hilang dan satu
gen alpha pada komosom lainnya sehinggga penderita hanya memiliki satu gen alpha yang
masih berfungsi normal. Manifestasi klinis dari keadaan ini adalah penyakit hemoglobin H, yang
sangat bergantung pada transfusi. Jika keempat gen alpha hilang, maka terjadi kematian in utero
(hydrops fetalis). Keadaan ini banyak dijumpai pada orang Asia kuno.7
Alpha thalasemia juga dijumpai pada orang Afrika kuno. Pada penderita ini, kehilangan
dua gen alpha globin pada kromosom 16 yang sama jarang terjadi Hemoglobin H dan hydrops
fetalis sangat jarang ditemukan.7
F. Gejala Klinis4,8
Bentuk paling parah dari Alpha Thalasemia dapat menyebabkan stillbirth (kematian dari
bayi yang belum dilahirkan selama proses kelahiran atau masa-masa terakhir kehamilan). Anak
yang terlahir dengan thalasemia mayor (Cooley’s anemia) dapat terlahir dalam keadaan normal,
namun akan berkembang dengan anemia yang parah pada tahun pertama kehidupannya.
Gejala lainnya:
• Kerusakan pada tulang wajah
• Lemas
• Gagal tumbuh
• Pernapasan yang dangkal
• Ikterik
Orang dengan thalasemia minor baik alfa maupun beta akan mempunyai sel darah merah
yang ukurannya kecil, yang dapat diidentifikasi dengan melihat sel darah merah tersebut
dibawah mikroskop namun tanpa gejala.
9 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
BAB III
10 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
NUTRISI PADA THALASEMIA
Nutrisi merupakan faktor lingkungan yang penting untuk mencapai tumbuh kembang
yang optimal; walaupun sangat banyak nutrien yang telah dikenal namun masih belum jelas
nutrien mana yang terbukti secara tersendiri mempengaruhi pertumbuhan fisik. Nutrisi mutlak
diperlukan oleh setiap mahluk hidup untuk bertumbuh dan berkembang serta berfungsi secara
maksimal.9
Pada thalasemia terjadi proses hemolisis sehingga terjadi anemia kronis yang
mengakibatnya hipoksia jaringan. Hipoksia kronis menyebabkan gangguan penggunaan nutrien
pada tingkat sel, sehingga terjadi gangguan pertumbuhan. Nutrisi yang optimal sangat penting
untuk kasus thalasemia sebagai modalitas dalam pengobatan jangka panjang dan untuk
mencegah gangguan gizi, gangguan pertumbuhan, perkembangan pubertas terlambat, dan
defisiensi imun yang mungkin berhubungan dengan malnutrisi sekunder. 9 Asupan nutrisi yang
seimbang, mengandung vitamin, serta pemberian suplemen kalsium dan vitamin D yang
adekuat, dapat meningkatkan densitas tulang dan mencegah osteoporosis; namun pasien
thalasemia harus menghindari makanan dengan kandungan besi tinggi terutama yang berasal
dari daging (haem-iron).9
A. Makronutrien
Kasus thalasemia pada masa pertumbuhannya memerlukan masukan protein dan kalori
yang tinggi, kalori terutama berasal dari karbohidrat, sedangkan lemak cukup diberikan dalam
jumlah normal. Pemberian kalori untuk thalasemia dianjurkan 20% lebih tinggi dari pada angka
kecukupan gizi harian (AKG). World Health Organization (WHO) menganjurkan konsumsi
lemak sebanyak 15-30% dari total kalori. Jumlah ini memenuhi kebutuhan asam lemak esensial
dan untuk membantu penyerapan vitamin yang larut dalam lemak. Setelah dewasa masukan
karbohidrat sebaiknya dibatasi, sebagai upaya untuk mencegah atau mengatasi intoleransi
glukosa.9 Tahun 1997 Fuchs diThailand melakukan penelitian tentang asupan nutrisi pada kasus
thalassemia usia 20-36 bulan dengan status gizi kurang yang diberi 150 kalori/kg berat
11 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
badan/hari dan protein 4 gram/kg berat badan/hari selama 1 bulan.Hasilnya terjadi peningkatan
berat badan yang bermakna, yaitu sekitar 1,2kg.9
B. Mikronutrien
Mikronutrien terdapat dalam jumlah sangat sedikit dalam tubuh, namun mempunyai
peran yang penting dalam pemeliharaan fungsi tubuh, baik pada tingkat selular, jaringan, organ,
maupun fungsi tubuh secara keseluruhan.9
Besi
Transfusi darah terus menerus pada pasien thalasemia dapat mengakibatkan penimbunan
besi dalam tubuh dan terjadinya hemosiderosis. Untuk mengurangi penimbunan besi yang terlalu
cepat dapat digunakan desferoksamin, di samping itu dengan pemberian nutrisi rendah besi.
Pemberian besi dalam bentuk elemen pada pasien thalasemia berusia di bawah 10 tahun
sebaiknya dibatasi maksimal 10 mg/hari, sedangkan di atas 10 tahun dibatasi maksimal 18
mg/hari. Kebutuhan besi untuk anak-anak normal rata-rata 18 mg/hari.9
Kesulitan memantau diet pada anak merupakan masalah yang sering dijumpai, oleh
sebab itu maka yang penting adalah membina pola makan yang baik pada mereka. Anak harus
diingatkan untuk menghindari makanan dengan kandungan besi tinggi seperti hati, daging merah
atau produk lainnya. Besi dari sumber hewani lebih mudah diserap daripada sumber lain seperti
sereal dan roti. Ikan merupakan sumber protein dengan kandungan besi rendah. Sebaiknya
dihindari memasak dengan alat masak dari besi, karena besi dari alat masak tersebut dapat
berpindah ke makanan. Minuman dengan kandungan vitamin C tinggi seperti jus jeruk dapat
meningkatkan absorbsi besi, sedangkan teh dan kopi dapat menghambat absorbsi besi bila
dikonsumsi pada saat makan atau 1 jam setelah makan.9
Makanan yang mengandung zat besi tinggi antara lain:9
• Protein: kerang, hati, daging babi, kacang- kacangan, daging sapi, selai kacang, tahu
12 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
• Tepung: tepung tortila, sereal bayi, krim gandum, sereal
• Buah dan sayuran: semangka, bayam, sayuran hijau, kismis, brokoli, buah prune
Hubungan antara kadar zat besi yang berlebihan dan disfungsi organ dalam thalasemia,
disarankan pasien untuk mengkonsumsi diet rendah besi menjadi bagian dari standar perawatan
selama ini. Diet khusus dengan makanan yang rendah zat besi seperti daging merah dan sarapan
dengan sereal direkomendasikan untuk semua pasien. Sejumlah zat besi dihasilkan hanya dari 1
unit sel darah merah (200 mg) jauh dari yang dihasilkan dari 300 gram daging steak (5 mg). Diet
rendah zat besi telah menurunkan kualitas hidup pada pasien yang tergantung pada tranfusi dan
atau menciptakan suatu kesalahan. Untuk pasien thalasemia yang tidak bergantung pada tranfusi,
mengurangi zat besi pada makanan merupakan bagian yang penting dari konseling nutrisi. Teh
hitam pada suatu studi telah menunjukkan pengurangan absorbsi zat besi yang berasal dari
makanan jenis sayuran sebanyak 95%.10
Seng
Zinc merupakan mineral esensial yang dibutuhkan untuk pembelahan sel, diferensiasi,
ekspresi gen. Hal ini sama pentingnya dengan lebih dari 300 enzim yang penting untuk fungsi
tubuh termasuk perkembangan dan pemeliharaan dari sistem imun, kesehatan tulang,
metabolisme vitamin A, aksi dari hormone tiroid, insulin, testosteron dan hormon
pertumbuhan.10
Zinc merupakan mineral yang penting untuk pasien transfusi dengan thalasemia karena
zinc mempunyai ukuran dan peranan yang sama pentingnya dengan zat besi. Oleh karena itu
harus di chelate dengan zat besi pada pasien dengan kadar zat besi yang berlebihan.10
Absorpsi dan metabolisme seng menyerupai absorpsi dan metabolisme besi. Sebagian
seng menggunakan transferin sebagai alat transport, yang juga merupakan alat transport besi.
Bila perbandingan antara besi dengan seng lebih dari 2:1, transferin yang tersedia untuk seng
berkurang, sehingga menghambat absorpsi seng. Sebaliknya seng dosis tinggi juga menghambat
absorpsi besi. Pada thalasemia, kadar besi yang tinggi dapat menghambat absorpsi seng karena
diabsorbsi pada sel mukosa usus yang sama, yaitu pada jejunum dan ileum, serta menggunakan
transferin sebagai alat transport. Seluruh seng yang diabsorpsi masuk ke dalam sirkulasi darah,
disimpan dalam berbagai jaringan tubuh, terutama di dalam otot dan tulang, kemudian diekskresi
13 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
melalui saluran cerna.9 Defisiensi seng yang berat pada thalasemia dapat menyebabkan
gangguan pertumbuhan, hambatan maturasi seksual, hipogonadisme, alopesia, defisiensi imun,
serta hambatan pada proses penyembuhan luka.9
Defisiensi seng yang kronis mengakibatkan penurunan produksi somatomedin. Penelitian
menunjukkan bahwa suplementasi seng pada bayi dan anak dengan hambatan pertumbuhan
menyebabkan pertumbuhan linier lebih cepat. Makanan dengan kadar seng tinggi antara lain
kerang, daging merah, sereal, sedangkan telur, susu dan ikan mengandung seng dalam jumlah
yang lebih sedikit. Suplementasi seng pada thalasemia sebaiknya dengan dosis tinggi yaitu 45
mg/hari.9
Defisiensi zinc telah dilaporkan pada pasien thalasemia dengan transfusi dan tidak
ditransfusi. Pada tahun 2003 laporan dari Iran bahwa 80% pasien remaja dengan thalasemia tipe
beta menunjukkan kadar zinc plasma yang rendah. Menurunnya kadar zinc di dalam sirkulasi
mungkin berhubungan dengan adanya kerusakan pada tubular proksimal dan hiperzincuria.
Peningkatan zinc pada urin mungkin berhubungan dengan ada atau tidak adanya Diabetes.10
Arcasoy dan kolega melakukan studi dengan membagikan suplemen zinc pada 32 orang
muda yang secara teratur ditransfusi, pasien nonkelat dengan Thalasemia. 21 pasien menerima
antara 22 dan 90 mg zinc per hari selama periode 1 sampai 7 tahun, pasien yang tersisa hanya
menerima regimen transfusi. Walaupun hanya 50% dari sampel dipertimbangkan memiliki
pertumbuhan yang terhambat pada studi inisiasi. Mereka mengamati peningkatan kecepatan
pada zinc dibandingkan dengan grup yang tidak diberi suplemen ( P kurang dari 0,01).10
Kadar zinc yang abnormal juga memainkan peranan dalam patologi dari osteoporosis
pada pasien Thalasemia. Pada tahun 2004, Bekheirnia dan kolega mengamati bahwa pasien
wanita dengan thalasemia dan defisiensi zinc berat mempunyai hasil Z score BMD lebih buruk
jika dibandingkan dengan wanita normal (-3,26 VS -2,54).10
Didapatkan kadar serum zinc 16,4 μg/dL lebih rendah pada wanita dengan densitas
massa tulang yang rendah pada femoralis dibandingkan dengan massa tulang normal. Baru-baru
ini, kelompok yang sama mengamati hubungan serupa antara rendahnya kadar zinc serum dan
massa tulang yang rendah pada laki-laki dan perempuan dengan thalasemia. Serupa dengan
laporan sebelumnya, massa tulang yang rendah terdapat pada 203 pasien remaja (50% memiliki
14 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
Z-score < -2.5 di tulang belakang), dan massa tulang yang rendah sangat terkait dengan kadar
zinc serum yang rendah.10
Dalam beberapa tahun terakhir, orang-orang telah meneliti hubungan antara defisiensi
zinc dan diabetes pada pasien dengan thalasemia. Deshal dan kolega mengukur kadar serum
zinc, insulin dan kadar toleransi glukosa oral sebelum dan sewaktu, pada 70 pasien dengan
thalasemia dan 69 orang sehat pada tes gula darah puasa dan 1 jam setelah makan. Mereka
menemukan bahwa 37% dari subjek mempunyai kadar zinc yang rendah, yang berhubungan
dengan konsentrasi insulin yang rendah di dalam serum. Data ini mendukung hipotesa bahwa
defisiensi zinc mungkin mengarahkan pada eksaserbasi dari kemampuan pancreas untuk
menghasilkan sejumlah insulin untuk merespons stimulasi glukosa pada pasien dengan
thalasemia yang tergantung pada transfusi.10
Kalsium
Kalsium diperlukan untuk membentuk dan mempertahankan kekuatan tulang dan gigi.
Bila kadar kalsium dalam darah rendah, tubuh akan meningkatkan produksi hormon paratiroid
yang berfungsi merangsang pelepasan kalsium dari tulang dan reabsorpsi kalsium dalam ginjal
untuk mempertahankan kadar kalsium dalam darah. Absorpsi kalsium pada saluran cerna juga
akan ditingkatkan dengan pemberian vitamin D. Bila asupan kalsium dalam makanan kurang,
maka deposit kalsium dalam tulang akan menurun dan pelepasan kalsium dari tulang akan
semakin meningkat, mengakibatkan terjadinya osteoporosis. Selain hormon paratiroid dan
vitamin D, densitas tulang juga dipengaruhi oleh hormon tiroksin, estrogen dan testosteron.9
Pada pasien thalasemia yang tidak mendapatkan transfusi darah secara adekuat terjadi
peningkatan aktifitas sumsum tulang, sehingga korteks tulang menjadi tipis. Sebaliknya,
pemberian transfusi berulang akan menyebabkan terjadinya hemosiderosis pada berbagai organ
seperti testis, ovarium, kelenjar tiroid dan paratiroid dengan akibat menurunnya densitas tulang
pula; oleh karena itu selain pemberian desferoksamin diperlukan pula terapi hormon dan
suplementasi kalsium.9
Pemberian kalsium pada thalasemia dianjurkan kurang lebih 1 gram perhari. Pada remaja
kebutuhan akan meningkat menjadi 1,5 sampai 2 gram perhari.9
Makanan mengandung sumber kalsium tinggi adalah susu, yoghurt, keju, puding susu,
15 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
sarden dengan tulangnya. Makanan dengan kadar kalsium sedang antara lain tahu, kacang-
kacangan, brokoli, mustard, pok choy, keju, es krim, dan almond. Kalsium juga dapat ditemukan
pada sayuran seperti brokoli, serta produk- produk yang diperkaya dengan kalsium seperti jus
jeruk, roti dan susu kedelai.9
Vitamin C
Vitamin C merupakan bahan esensial yang diperlukan tubuh untuk membentuk jaringan
penunjang (connective tissue), juga diperlukan untuk penyerapan besi dari makanan, serta
berperan pada metabolisme besi. Defisiensi vitamin C menyebabkan scurvy, dengan gejala pada
mulut / gusi mudah memar, perdarahan mukosa dan anemia. Telah diketahui bahwa vitamin C
dapat menyembuhkan scurvy dan meningkatkan kadar besi dalam plasma.9
Vitamin C dapat membantu meningkatkan kerja desferoksamin untuk mengeluarkan besi
sampai dua kali lipat, namun ditemukan bahwa pemberian desferoksamin yang disertai
pemberian vitamin C 500 mg perhari dapat mengakibatkan menurunnya fungsi jantung. Hal ini
disebabkan karena vitamin C akan meningkatkan kadar besi yang aktif di dalam sel (mengubah
feritin menjadi transferin), sehingga meningkatkan jumlah besi untuk dikelasi oleh
desferoksamin; terlalu banyak besi bebas dapat menyebabkan peroksidasi membran lipid
sehingga menimbulkan efek toksik pada jantung dan organ lainnya. Oleh karena itu dianjurkan
pemberian vitamin C dosis rendah yaitu 100-250 mg/hari atau 3 mg/kg berat badan/hari,
diberikan setelah infus desferoksamin dimulai.9
Vitamin D
Kekurangan vitamin D telah mendapat banyak perhatian dari kalangan ilmiah akhir-akhir
ini. Sejumlah penelitian melaporkan pada keadaan menderita penyakit kronis cenderung
memiliki resiko kekurangan vitamin D. Thalasemia merupakan salah satu penyakit di Amerika
serikat yang memiliki berbagai resiko. Tahun lalu kami melaporkan bahwa hanya 18% dari
contoh kontemporer dari 361 pasien dengan Thalasemia yang berada di Amerika Utara memiliki
tingkat kecukupan 25-OH vitamin D (didefinisikan sebagai> 30 ng/mL). Sedangkan pada tempat
yang lain telah dilaporkan hal yang serupa.10
16 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
Vitamin D adalah vitamin yang unik karena merupakan satu-satunya vitamin yang
mampu disintesis oleh tubuh sendiri. Diperkirakan bahwa 80% dari vitamin D disintesis di
dalam kulit sedangkan sisanya diperoleh dari sumber makanan. Ada banyak faktor yang
menpengaruhi síntesis vitamin D didalam kulit, yaitu: lintang geografis, musim, ketinggian,
posisi awan yang menutupi kualitas udara, serta perlu diperhatikan juga pakaian, pigmentasi
kulit dan penggunaan sun screen. 10
Gambar 2. Persentase subyek dengan thalassemia (n = 38) dengan usia sehat dan etnis yang sama (kontrol) dibandingakn dengan (n = 36) dengan yang mengalami kekurangan nutrisi esensial, didefinisikan sebagai asupan kurang dari dua pertiga rekomendasi untuk orang sehat. Menunjukkan perbedaan yang signifikan antara Thalasemia dan Kontrol dari P <0,02
Untuk kota-kota yang terletak 42 derajat lintang utara pada bulan Oktober sampai awal
Maret, sinar matahari terlalu lemah untuk mensintesis vitamin D, dan untuk kota-kota yang
terletak 40 derajat lintang utara, sinar matahari terlalu lemah untuk mensintesis vitamin D
selama bulan Januari dan Februari. Oleh karena itu, status vitamin D harus dipantau lebih
seksama pada pasien dengan thalasemia yang tinggal di daerah Utara, yang mereka secara alami
berkulit gelap, atau mereka yang memakai pakaian yang membalut seluruh tubuh, atau yang
jarang terpapar sinar matahari selama pertengahan hari ketika matahari berada pada posis
tertinggi di langit, pukul 10.00 pagi sampai 14.00 siang. Meskipun asupan makanan bukan yang
17 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
memberikan konstribusi utama untuk status vitamin D, akan tetapi harus tetap dianggap sebagai
faktor risiko pada orang yang mengalami defisiensi. Ada beberapa sumber alami vitamin D yang
terkandung di dalam makanan terutama pada lemak dan minyak ikan cod. Sebagai hasilnya, di
banyak negara vitamin D diperkaya di dalam berbagai makanan. Di Amerika Serikat, susu cair
yang diperkaya 100 IU vitamin D per 8 ons. Oleh karena itu, pasien dengan thalasemia yang
tidak toleran laktosa atau yang menghindari susu karena alasan lain mungkin menghadapi risiko
yang lebih besar mengalami defisiensi vitamin D.10
Selain itu, fungsi utama vitamin D membantu pembentukan dan pemeliharaan tulang
dengan cara mengatur agar kalsium dan fosfat tersedia di dalam darah untuk diendapkan pada
proses pengerasan tulang. Hal ini dilakukan dengan cara sebagai berikut:9
• Pada saluran cerna kalsitriol meningkatkan absorpsi aktif kalsium dengan cara
merangsang sintesis protein pengikat kalsium dan protein pengikat fosfor pada mukosa
usus halus.
• Pada tulang kalsitriol bersama hormon paratiroid merangsang pelepasan kalsium dari
permukaan tulang ke dalam darah.
• Pada ginjal kalsitriol merangsang reabsorpsi kalsium dan fosfor.
Vitamin D banyak ditemukan pada kuning telur, hati, krim, mentega dan minyak hati
ikan cod. Susu sapi dan ASI bukan merupakan sumber vitamin D yang baik. Untuk menjamin
terpenuhinya kebutuhan vitamin D dilakukan fortifikasi makanan, terutama pada susu, mentega,
dan produk makanan untuk bayi.10
Pasien thalasemia yang mendapat transfusi darah berulang biasanya memiliki kadar
vitamin D yang rendah sebagai akibat disfungsi hati. Bila sudah terjadi osteoporosis dianjurkan
pemberian vitamin D dengan dosis yang lebih tinggi, 800-1000 unit perhari. Efek samping
pemberian vitamin D dan kalsium yang terlalu tinggi adalah hiperkalsiuria dan hiperkalsemia.
Pasien thalasemia mayor dianjurkan melakukan pemeriksaan densitas tulang, kadar hormon
paratiroid, kadar 1,25 dihidroksi vitamin D serta tanda-tanda terjadinya hipogonadisme. Evaluasi
densitas tulang mulai dilakukan setelah pasien berusia 13 tahun pada anak perempuan dan usia
15 tahun pada anak laki-laki. Sedangkan evaluasi kadar hormon paratiroid, tes toleransi glukosa
18 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
oral, kadar TSH, dan T4 dapat dilakukan mulai usia 10 tahun, selanjutnya dapat diulang setiap 2
tahun. Evaluasi fungsi jantung dan ginjal sebaiknya juga dilakukan setiap 3 bulan, terutama bila
kadar feritin di atas 2000 ng/ml.9
Menurut penelitian, Wood dan rekan-rekan menemukan korelasi signifikan yang lemah
antara 25-OH kadar vitamin D dan fraksi ejeksi dari ventrikel kiri pada pasien dengan talasemia
yang tidak menerima suplemen vitamin D, r2 = 0.35. 26 Dalam penelitian kecil ini, empat subjek
yang mengalami fraksi ejeksi yang dianggap disfungsional (LVEF <57%) juga
mengalami kekurangan kadar vitamin D. Mereka juga mengamati korelasi antara rasio 25
sampai 1,25 hidroksi vitamin D dan R2, tingkat konsentrasi zat besi dalam jantung dengan
pencitraan resonansi magnetik. Baru-baru ini, Dimitriadou dan rekan melaporkan bahwa PTH
lebih tinggi pada pasien ß-thalasemia mayor dengan besi miokard meningkat
dibandingkan dengan mereka yang normal (P = 0,017) . 10
Pasien talasemia yang memiliki kadar vitamin D yang rendah, telah terbukti memiliki
risiko 10 kali lipat lebih besar mengalami massa tulang yang rendah setelah dikendalikan untuk
usia, berat badan Z-skor, dan hypogonadism.10 Selain itu,
penderita talasemia yang memiliki reseptor vitamin D polimorfisme Bsml, mungkin kedepannya
memiki risiko untuk terkena osteoporosis. 10
Dengan berbagai faktor kekurangan vitamin D, bagaimana tim medis bisa menangani
pandemi ini? vitamin D adalah vitamin yang larut dalam lemak, dengan demikian, akan
disimpan dalam jaringan dan dapat disediakan dalam
dosis tinggi dengan frekuensi jarang. Pedoman dari National Kidney Foundation untuk
penggantian menyarankan suplemen IU 50.000 diberikan setiap minggu selama 8 minggu untuk
kasus dengan 25 - OH kadar vitamin D kurang dari 15 ng / mL atau 50.000 IU setiap 4 minggu
untuk mereka dengan tingkat <30 ng / mL. Di Rumah Sakit Anak Oakland, kami telah
mengamati bahwa banyak pasien yang terus mengalami 25-OH vitamin D di bawah kisaran yang
optimal dari 30 ng / mL meskipun dosis yang ditentukan dari 1000 IU per hari, atau 7000 IU per
minggu. Mengingat hal ini, kami memodifikasi pedoman yang sesuai aturan dengan transfusi
thalasemia. Tiga belas pasien dengan ketergantungan pada transfusi thalasemia dan vitamin D
dengan tingkat < 20 ng / mL diberi 50.000 IU ergocalciferol (D2) secara oral pada saat transfusi
selama enam sampai delapan siklus transfusi atau 18-24 minggu. Dosis ini menjadi sekitar 1700-
19 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
2300 IU per hari tergantung pada frekuensi transfusi. Kami menemukan 25-OH vitamin D
meningkat pada hampir semua pasien kecuali satu pasien, satu pasien ini hanya mencapai tingkat
kecukupan (didefinisikan sebagai> 30 ng / mL, Gambar. 3). Oleh karena itu, contoh dari
program ini berhasil meningkatkan kepatuhan pasien terhadap aturan suplementasi vitamin D.
Namun, dengan pemberian dosis tersebut pada pasien dengan rendah kadar vitamin D mungkin
tidak cukup untuk meningkatkan kadarnya .10
Gambar 3. Respon serum 25-OH kadar vitamin D sebelum dan setelah dosis ergocalciferol suplementasi tinggi pada pasien
dengan talasemia.
dalam waktu enam bulan. Soliman dan rekan menyarankan dosis yang lebih tinggi (100.000 IU /
kg dengan maks 600.000 IU) atau frekuensi yang lebih besar (misalnya mingguan), mungkin
diperlukan untuk meningkatkan tingkat sirkulasi di berbagai kasus. Penggantian vitamin D telah
berhasil pada penyakit kronis lainnya menggunakan kadar dosis tinggi yang mirip serta aturan
frekuensi suplementasi yang rendah.10
Vitamin E
Fungsi utama vitamin E adalah sebagai antioksidan dengan cara memberikan hidrogen
dari gugus hidroksil (OH) pada struktur cincin ke radikal bebas. Radikal bebas adalah molekul-
molekul reaktif yang dapat merusak jaringan tubuh. Radikal bebas ini mempunyai elektron tidak
berpasangan dan bila menerima ion hidrogen, radikal bebas menjadi tidak reaktif. Vitamin E
20 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
berada pada lapisan fosfolipid membran sel dan berperan melindungi asam lemak tidak jenuh
ganda dan komponen membran sel lain dari oksidasi oleh radikal bebas. Membran sel utama
terdiri atas asam lemak tidak jenuh ganda yang sangat mudah dioksidasi oleh radikal bebas.
Proses peroksidasi lipid ini dapat menyebabkan kerusakan struktur dan fungsi membran sel.
Reaksi ini dipercepat oleh besi dan tembaga, serta dapat dicegah bila radikal bebas diikat oleh
antioksidan.9
Peran biologik utama vitamin E adalah memutuskan rantai proses peroksidasi lipid
dengan menyumbangkan satu atom hidrogen dari gugus OH pada cincinnya ke radikal bebas,
sehingga terbentuk ikatan radikal vitamin E yang stabil dan tidak merusak. Pada thalasemia
vitamin E berfungsi sebagai antioksidan, menghambat peroksidasi membran sel sehingga dapat
melindungi sel dari efek toksisitas besi, melindungi asam lemak tidak jenuh terhadap serangan
radikal bebas, serta melindungi sel darah merah terhadap proses hemolisis.9
Sumber utama vitamin E adalah tumbuh-tumbuhan, terutama kecambah, gandum, dan
biji-bijian. Minyak kelapa dan zaitun hanya sedikit mengandung vitamin E. Sayur dan buah-
buahan juga merupakan sumber vitamin E yang baik. Dosis vitamin E yang dianjurkan pada
orang dewasa adalah 200-400 IU/ hari, sedangkan pada anak 1 IU/kgBB per kali. Antioksidan
lain seperti vitamin A (karoten), seng, dan selenium, juga sangat berguna untuk melindungi sel-
sel dari efek peroksidasi besi pada membran sel.9
Asam folat
Pada pasien thalasemia yang tidak mendapat transfusi secara adekuat biasanya terjadi
defisiensi asam folat, akibat peningkatan eritropoiesis serta asupan asam folat yang rendah.9
Asam folat digunakan untuk sintesis DNA, maka pada thalasemia diperlukan dalam jumlah
besar untuk mempercepat proses regenerasi sel; dosis yang dianjurkan 1 mg per hari.9
C. Pengaturan Nutrisi pada Thalasemia
21 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
Berdasarkan berbagai hal yang telah diuraikan di atas, maka asupan nutrisi yang
dianjurkan pada pasien thalasemia adalah tinggi kalori, tinggi protein, kalsium, seng, vitamin A
(karoten), vitamin D, vitamin E, dan rendah besi, sedangkan vitamin C harus dibatasi karena
dapat meningkatkan absorpsi besi. Berikut ini contoh anjuran nutrisi yang diberikan pada
penderita thalasemia.9 (Tabel 1 dan 2)
Tabel 1. Makanan yang harus dihindari oleh pasien thalasemia. 9
Makanan dengan kandungan besi tinggi
Kandungan besi
Organ dalam (hati, ginjal, limpa) 5-14 mg/dl/100 g
Daging sapi 2,2 mg/100 g
Hati dan ampela ayam 2-10 mg/100 g
Ikan pusu (dengan kepala dan tulang) 5,3 mg/100 g
Kerang 13,2 mg/100 g
Telur ayam 2,4 mg/butir
Telur bebek 3,7 mg/butir
Buah kering / kismis, kacang 2,9 mg/100 g
Kacang-kacangan yang digoreng 4-8 mg/100 g
Kacang-kacangan yang dibakar 1,9 mg/100 g
Biji-bijian yang dikeringkan 21,7 mg/100 g
Sayuran berwarna hijau (bayam, kalian, kangkung)
> 3 mg/100 g
Tabel 2. Makanan yang diperbolehkan bagi pasien thalasemia. 9
Makanan dengan kandungan Jumlah pemberian
22 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
besi sedang
Daging ayam, daging babi 2 potong/hari
Tahu 1 potong
Sawi, kacang panjang 1-2 porsi (0,5 cup)/hari
Ikan pusu Tanpa kepala dan tulang
Bawang, gandum Jumlah sedang
Makanan dengan kandungan
besi rendah
Nasi, mie, roti, biscuit
Umbi-umbian (wortel, lobak, bengkoang)
Semua jenis ikan
Semua jenis buah (yang tidak dikeringkan)
Susu, keju, minyak, lemak
D. Pedoman Nutrisi saat ini
Pedoman untuk memonitor masukan makanan dan status nutrisi pada pasien thalasemia
telah banyak dipublikasikan baik secara online maupun dalam bentuk pamflet-pamflet yang
berasal dari berbagai organisasi seperti Thalasemia International Federation
(www.thalassaemia.org.cy), Cooley’s Anemia Foundation (www.cooleysanemia.com), dan The
Northern California Comprehensive Thalassemia Center (www.thalassemia.com). Banyak ahli
setuju, status nutrisi pasien dengan thalasemia sebaiknya setiap tahunnya di evaluasi oleh tim
medis termasuk ahli diet atau ahli nutrisi.10
Pemasukan nutrien-nutrien penting seperti kalsium, vitamin D, asam folat, trace minerals
( seng, tembaga, selenium), dan vitamin antioksidan ( vitamin E dan C), harus dipertimbangkan
23 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
kecukupannya. Oleh karena efek musiman pada peredaran kadarnya, vitamin D
direkomendasikan untuk dimonitor nilainya setiap 6 bulan. Suplementasi tambahan diberikan
setelah dilakukan pemeriksaan riwayat makanan, nilai kebutuhan dan status pertumbuhan,
perkembangan pubertas dan kesehatan tulang. Umumnya, suplemen mineral harian tanpa zat
besi, diberikan pada kebanyakkan pasien yang mendapat transfusi. Pada pasien yang tidak
mendapat transfusi, dapat diberikan suplemen asam folat 1 mg per hari. Konseling nutrisi harus
diberikan pada pasien, khususnya pasien dengan iron-induced diabetes, vegetarian, intoleransi
laktosa, food allergies, wanita hamil, pasien dengan oral chelation therapy atau dengan
bisphosphonate medications.10
24 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
BAB IV
PENUTUP
A. Kesimpulan
1. Thalasemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen.
Thalassemia memberikan gambaran klinis anemia yang bervariasi dari ringan sampai
berat.
2. Transfusi darah masih merupakan tatalaksana suportif utama pada thalasemia agar anak
dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
3. Kasus thalasemia pada masa pertumbuhannya memerlukan masukan protein dan kalori
yang tinggi, kalori terutama berasal dari karbohidrat, sedangkan lemak cukup diberikan
dalam jumlah normal. Pemberian kalori untuk thalasemia dianjurkan 20% lebih tinggi
daripada angka kecukupan gizi harian (AKG)
4. Transfusi darah terus menerus mengakibatkan penimbunan besi dalam tubuh dan
terjadinya hemosiderosis. Untuk mengurangi penimbunan besi yang terlalu cepat dapat
dipergunakan desferoksamin, di samping itu juga dengan pemberian nutrisi rendah besi.
5. Seng dosis tinggi menghambat absorpsi besi sehingga suplementasi seng pada
thalasemia sebaiknya dengan dosis tinggi yaitu 45 mg/hari.
6. Transfusi berulang juga menyebabkan menurunnya densitas tulang sehingga diperlukan
suplementasi kalsium kurang lebih 1 gram per hari. Pada remaja kebutuhan akan
meningkat menjadi 1,5 sampai 2 gram per hari
7. Pemberian vitamin C dosis rendah yaitu 100-250 mg/hari atau 3 mg/kg berat badan/hari
diberikan setelah infus desferoksamin di mulai.
8. Pada pasien thalasemia kadar vitamin D juga rendah sebagai akibat disfungsi hati. Bila
sudah terjadi osteoporosis dianjurkan pemberian vitamin D dengan dosis yang lebih
tinggi, 800-1000 unit perhari.
9. Pada thalasemia vitamin E berfungsi sebagai antioksidan, menghambat peroksidasi
membran sel sehingga dapat melindungi sel dari efek toksisitas besi, melindungi asam
lemak tidak jenuh terhadap serangan radikal bebas, serta melindungi sel darah merah
25 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
terhadap proses hemolysis. Dosis yang dianjurkan dewasa adalah 200-400 IU/ hari,
sedangkan pada anak 1 IU/kgBB per kali
10. Asam folat pada thalasemia diperlukan dalam jumlah besar untuk mempercepat proses
regenerasi sel; dosis yang dianjurkan 1 mg per hari.
B. Saran
1. Sebaiknya dilakukan pemantauan fungsi organ secara berkala agar berbagai dampak
transfusi dapat dideteksi secara dini.
2. Perlu adanya kerjasama dan komunikasi yang baik dari dokter dan pasien agar tujuan
terapi dapat tercapai dengan maksimal.
DAFTAR PUSTAKA
26 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
Intervensi Gizi pada Thalasemia 2012
1. Luszy A, Hubungan antara Kadar Seng Plasma dengan Ferritin dan Status Gizi Psien Thamia
Mayor, Tesis, Jakarta, 2005
2. Ikatan Dokter Anak Indonesia, Standard Pelayanan Medis Kesehatan Anak, edisi I, Jakarta,
2004, h. 82-4
3. Tierney Lawrence, McPhee JS, Papadakis A, Diagnosis & Terapi Kedokteran Penyakit
Dalam, Buku 2, Jakarta,Salemba Medika, 2003 : h.69-72
4. Behrman, Richard E, Robert M Kliegman, Ann M. Arvin (editor), Nelson, Ilmu Kesehatan
Anak, Edisi 15, Vol 2, Wahab AS (penyunting), Jakarta, EGC, 2000: h. 1692,1703-12
5. Hoffbrand, Pettit JE, Moss PAH, Kapita Selekta Hematologi( Essential Haematology), Edisi
4, Jakarta ,EGC, 2002 : h.66-75
6. Harvard medical school, How Do People Get
Thalassemia?,http://sickle.bwh.harvard.edu/thal_inheritance.html. 6 April 1998.
7. Ilyas,Muhammad, Winansih Gubali. 21/02/09. Thalassemia, Cooley Anemia.
http://med.unhas.ac.id/datajurnal/thn06no3/LK-3-Ilyas%20(thalassemia).pdf
8. Meadow,Roy, Simon N, Lecture Notes Pediatrika, Edisi ketujuh, Jakarta, Erlangga, 2002,
h.219
9. Luszy Arijanty, Sri S Nasar. Masalah Nutrisi pada Thalasemia. Sari Pediatri, Vol. 5 No. 1,
Juni 2003: 21 – 26
10. Ellen B. Fung, Ph.D., R.D. Nutritional deficiencies in patients with thalassemia. Annals of
The New York Academy of Sciences. 2010
27 Kepaniteraan Ilmu Gizi Periode 12 November-25 November 2012Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara