Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

Click here to load reader

download Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

of 27

  • date post

    04-Jan-2016
  • Category

    Documents

  • view

    278
  • download

    2

Embed Size (px)

description

pada pasien thalesemia harus diperhatikan intervensi gizinya, krn pada pasien ini terdapat gangguan darah

Transcript of Referat Intervensi Gizi Pada Thalasemia Final

CHERIE 406102026

Intervensi Gizi pada Thalasemia2012

BAB IPENDAHULUAN

Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Pada thalasemia terjadi proses hemolisis, sehingga terjadi anemia kronis. Penyakit thalasemia membawa banyak sekali masalah bagi penderitanya, mulai dari kelainan darah sampai kelainan berbagai organ tubuh akibat proses penyakitnya maupun akibat usaha pengobatannya, karena penderita thalasemia memerlukan transfusi darah seumur hidupnya.1Secara klinis dibedakan antara thalasemia mayor dan thalasemia minor. Pasien thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala klinis yang berat, berupa anemia, hepatosplenomegali, pertumbuhan yang terhambat dan gizi kurang sampai gizi buruk. Pasien thalasemia mayor memerlukan transfusi darah terus-menerus. Gejala anemia bahkan sudah dapat terlihat pada usia kurang dari satu tahun. Bentuk heterozigot biasanya secara klinis sukar dikenal karena tidak memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan umumnya tidak memerlukan pengobatan. Berdasarkan penelitian ditemukan bahwa 22,7% penderita thalasemia tergolong dalam gizi baik, 64,1% gizi kurang dan 13,2% gizi buruk.1 Gangguan pertumbuhan pada penderita thalasemia disebabkan oleh banyak faktor, antara lain faktor hormonal akibat hemokromatosis pada kelenjar endokrin, hipoksia jaringan akibat anemia, serta adanya defisiensi mikronutrien terutama defisiensi seng. Faktor lain yang berperan pada pertumbuhan penderita thalasemia adalah faktor genetik dan lingkungan. Nutrisi merupakan faktor lingkungan yang penting dalam mempengaruhi tumbuh kembang anak. Beratnya anemia dan hepatosplenomegali menyebabkan nafsu makan menurun, sehingga asupan makanan berkurang, berakibat terjadinya gangguan gizi. Bila kadar hemoglobin dipertahankan tinggi, lebih kurang 10 g/dL, disertai pencegahan hemokromatosis, maka gangguan pertumbuhan tidak terjadi. 1Akibat pemberian transfusi darah berulang dan penggunaan deferoksamin untuk kelasi besi, yang tidak teratur akan terjadi penimbunan besi. Kadar besi yang berlebihan dalam tubuh akan diubah menjadi ferritin. Gangguan berbagai fungsi organ dapat terjadi bila kadar feritin plasma lebih dari 2000 mg/m1. Kadar feritin plasma yang tinggi dapat menyebabkan penurunan kadar seng dalam darah, karena besi dan seng bersaing pada saat akan berikatan dengan transferin (binding site). Setelah diabsorpsi pada mukosa jejunum dan ileum.1Penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta. Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (kekurangan darah) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya.2

BAB IIPEMBAHASAN

A. DefinisiThalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan secara familial (inherited), dimana tubuh membuat hemoglobin secara abnomal, suatu protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen. Kelainan ini menyebabkan kerusakan massif dari sel darah merah sehingga terjadi anemia.1Thalasemia adalah penyakit gangguan hemopoetik akibat lesi genetik pada salah satu atau kedua rantai polipeptida molekul hemoglobin. Manifestasi klinik biasanya bervariasi dari ringan sampai berat.3Thalasemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi hitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.2

B. EpidemiologiThalasemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalasemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta, menderita thalasemia beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus thalasemia beta. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalasemia.2Gen Thalasemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan laut mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub benua India, dan Asia Tenggara. Dari 3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk thalasemia . Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalasemia. Daerah geografi dimana thalasemia merupakan prevalen yang sangat paralel dengan daerah dimana Plasmodium falciparum dulunya merupakan endemik.4Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan pada pembawa gen thalasemia agaknya menggambarkan kekuatan selektif yang kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada daerah endemik penyakit ini.4

C. Etiologi5Hemoglobin dibentuk dari 2 protein yaitu alfa dan beta globin. Thalasemia terjadi ketika terdapat kerusakan gen yang mengontrol produksi salah satu dari protein tersebut.Terdapat 2 tipe thalassemia: Alfa thalasemia, terjadi ketika gen atau gen-gen yang berhubungan dengan alfa globulin hilang atau berubah (bermutasi). Beta thalasemia, terjadi ketika terdapat gen yang rusak yang mempengaruhi produk beta globulin.Terdapat banyak bentuk dari thalasemia. Setiap tipe mempunyai beberapa subtipe. Baik alfa maupun beta thalasemia termasuk ke dalam kedua bentuk berikut: Thalasemia mayor Thalasemia minorPada thalasemia mayor, seseorang harus mempunyai kedua gen yang rusak yang diturunkan dari kedua orang tuanya. Thalasemia minor terjadi jika seseorang menerima gen yang rusak hanya dari salah satu orang tua. Orang dengan kelainan seperti ini akan membawa gen yang rusak namun tidak menunjukan adanya gejala (carrier). Beta thalassemia mayor juga disebut Cooleys anemia.

D. Klasifikasi1,3Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, thalasemia dibagi menjadi :1) Thalasemia AlphaThalasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada. Thalasemia alpha dibagi menjadi :a. Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang hipokrom.b. Alpha Thalasemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak hipokrom dan mikrositik.c. Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali hingga anemia berat yang disertai splenomegali.d. Alpha Thalasemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha). Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalasemia alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha thalasemia major mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.2) Thalasemia Betaa. Beta Thalasemia TraitPada jenis ini penderita memiliki 1 gen normal dan 1 gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mikrositik.b. Thalasemia IntermediaPada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.c. Thalasemia Major (Cooleys Anemia)Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia berat.

E. Patofisiologi Gen yang mengalami defek pada thalasemia berperan dalam mengontrol produksi protein pada hemoglobin. Hemoglobin mengikat oksigen dan melepaskannya ketika eritrosit mencapai jaringan perifer, misalnya ke jaringan hepar. Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin adalah proses yang sangat penting dalam hidup manusia.6Setiap molekul hemoglobin terdiri dari empat sub unit protein. Dua sub unit protein disebut alpha dan dua lainnya disebut beta. Hemoglobin akan bekerja mengikat dan melepaskan oksigen dengan optimal apabila dua sub unit alpha terhubung dengan dua sub unit beta. Sepasang gen pada kromosom 16 berperan mengontrol produksi sub unit alpha. Sebuah gen (tunggal) pada kromosom 11 berperan mengontrol produksi sub unit beta. 6Semua sel terdiri dari kromosom yang berpasangan, masing-masing berasal dari ayah dan ibu. Setiap orang memiliki 2 gen beta globin, satu dari ayah dan satu dari ibu. Karena setiap kromosom 16 memiliki 2 gen alpha globin, maka setiap orang memiliki 4 gen alpha globin. Satu kromosom 16 dari ayah menyumbangkan 2 gen alpha globin dan dua lainnya disumbangkan oleh kromosom 16 dari ibu.6Molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat sub unit, dua alpha dan dua beta. Kedua gen beta globin memiliki kontribusi yang sama dalam produksi sub unit protein beta. Keempat gen alpha juga memproduksi sejumlah protein alpha yang sama jumlah dengan protein beta. Karena terdapat empat alpha globin dan dua beta globin, maka setiap alpha globin menghasilkan setengah dari jumlah protein yang dihasilkan beta globin. Dengan demikian jumlah protein yang dihasilkan dari kedua gen pada satu set kromosom adalah sama.6

Beta ThalasemiaTimbulnya gangguan pada proses produksi protein globin adalah penyebab yang paling sering