Bagian Ilmu Kesehatan Anak REFERAT

Fakultas Kedokteran

Universitas Mulawarman

HIPOTIROID

Oleh :

Dhyani Chitta Mayasari

1410029016

Pembimbing :

dr. Diane M. Supit, Sp.A.

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik

Pada Bagian Ilmu Kesehatan Anak

Fakultas Kedokteran

Universitas Mulawarman

2015

1

BAB I

PENDAHULUAN

Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion

organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan

berbagai jaringan. Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan saraf

pusat dan tulang. Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui

berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang

mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi

dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek

pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantarai oleh stimulasi sintesis dan

kerja hormon pertumbuhan dan IGF.

Hipotiroid disebabkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau defek

pada reseptornya. Kelainan ini dapat nampak sejak lahir. Bila gejala-gejala

muncul setelah periode fungsi tiroid yang tampaknya normal, kelainan ini dapat

merupakan kelainan didapat yang sebenarnya atau hanya tampak demikian

sebagai akibat dari salah satu varietas defek kongenital karena manifestasi

defisiensinya terlambat.

Kelenjar tiroid mengambil yodium dari darah (yang kebanyakan datang dari

makanan-makanan seperti seafood, roti, dan garam) dan menggunakannya untuk

memproduksi hormon-hormon tiroid. Dua hormon-hormon tiroid yang paling

penting adalah thyroxine (T4) dan triiodothyronine (T3) mewakili 99,9% dan

0,1% dari masing-masing hormon-hormon tiroid. Hormon yang paling aktif

secara biologis adalah T3. Sekali dilepas dari kelenjar tiroid ke dalam darah, suatu

jumlah yang besar dari T4 diubah ke T3 – hormon yang lebih aktif yang

mempengaruhi metabolisme sel-sel.

Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan

metabolik yang ditemukan pada usia dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan

perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang

merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga

2

konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada

masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak

diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang

menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam

perkembangan otak pada masa tersebut. Setelah usia 3 tahun, sebagian besar

perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap. Hipotiroidisme

pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maturasi

tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan

kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrining untuk deteksi dan

terapi dini.

Buruknya pengaruh hipotiroid pada tumbuh kembang anak membuat

penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini

secara dini dan bagaimana terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun

memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Kelenjar Tiroid

2.1.1 Embriologi

Kelenjar tiroid berasal dari evaginasi epitelium faring. Evaginasi ini berjalan

turun dari dasar lidah ke daerah leher sampai akhirnya mencapai letak

anatomisnya. Sebagian jaringan tiroid ini kadang tertinggal di sepanjang lintas

tersebut sehingga membentuk ductus thyroglossus. Dalam keadaan normal

kelenjar tiroid pada orang dewasa beratnya antara 10-20 gram.

Kelenjar tiroid berkembang dari endoderm pada garis tengah usus depan.

Kelenjar tiroid mulai terlihat terbentuk pada janin berukuran 3,4-4 cm, yaitu pada

akhir bulan pertama kehamilan. Kelenjar tiroid berasal dari lekukan faring antara

branchial pouch pertama dan kedua. Dari bagian tersebut timbul divertikulum,

yang kemudian membesar, tumbuh ke arah bawah mengalami desensus dan

akhirnya melepaskan diri dari faring. Sebelum lepas, berbentuk sebagai ductus

tyroglossus yang berawal dari foramen sekum di basis lidah. (Syamsuhidayat R,

1998).

Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid

4

Duktus ini akan menghilang setelah dewasa, tetapi pada keadaan tertentu

masih menetap. Dan akan ada kemungkinan terbentuk kelenjar tyroid yang

letaknya abnormal, seperti persisten duktus tyroglossus, tyroid servikal, tyroid

lingual,sedangkan desensus yang terlalu jauh akan membentuk tyroid substernal.

Branchialpouch keempat ikut membentuk kelenjar tyroid, merupakan asal sel-sel

parafolikular 4 atau sel C, yang memproduksi kalsitonin. Kelenjar tyroid janin

secara fungsional mulai mandiri pada minggu ke-12 masa kehidupan intrauterin

(Syamsuhidayat R, 1998).

2.1.2 Anatomi

Thyroidea (Yunani thyreos, pelindung) merupakan suatu kelenjar endokrin

sangat vaskular, merah kecoklatan yang terdiri dari lobus dextra dan sinistra yang

dihubungkan oleh isthmus pada garis tengah. Tiap lobus mencapai superior sejauh

linea oblique cartilago thyroidea, isthmus terletak di atas cincin trakea kedua dan

ketiga, sedangkan bagian terbawah lobus biasanya terletak di atas cincin trakea

keempat atau kelima. Kelenjar ini dibungkus oleh selubung yang berasal dari

lapisan pretrachealis fascia cervicalis profunda. Beratnya sekitar 25 gram biasanya

membesar secara fisiologis pada masa pubertas, menstruasi dan kehamilan (Suen

C. Kenneth, 2002; Gharib H, 1993).

Kelenjar tiroid terletak di bagian bawah leher, antara fascia koli media dan

fascia pre vertebralis. Di dalam ruang yang sama terletak trakea, esofagus,

pembuluh darah besar, dan syaraf. Kelenjar tiroid melekat pada trakea sambil

melingkarinya dua pertiga sampai tiga perempat lingkaran. Keempat kelenjar

paratiroid umumnya terletak pada permukaan belakang kelenjar tyroid

(Syamsuhidayat R, 1998).

5

Gambar 2. Anatomi Kelenjar Tiroid

Tiroid terdiri atas dua lobus, yang dihubungkan oleh istmus dan menutup

cincin trakea 2 dan 3. Kapsul fibrosa menggantungkan kelenjar ini pada fasia

pretrakea sehingga pada setiap gerakan menelan selalu diikuti dengan

terangkatnya kelenjar ke arah kranial. Sifat ini digunakan dalam klinik untuk

menentukan apakah suatu bentukan di leher berhubungan dengan kelenjar tiroid

atau tidak (Djokomoeljanto, 2001).

Gambar 3. Vaskularisasi kelenjar tiroid

6

Vaskularisasi kelenjar tiroid berasal dari Arteri {a.} Tiroidea Superior

(cabang dari a.Karotis Eksterna) dan a. Tyroidea Inferior (cabang a. Subklavia).

Setiap folikel lymfoid diselubungi oleh jala-jala kapiler, dan jala-jala limfatik,

sedangkan sistem venanya berasal dari pleksus perifolikular (Djokomoeljanto,

2001). Nodus Lymfatikus {nl} tyroid berhubungan secara bebas dengan pleksus

trakhealis yang kemudian ke arah nodus prelaring yang tepat di atas istmus, dan

ke nl. Pretrakhealis dan nl. Paratrakhealis, sebagian lagi bermuara ke nl.

Brakhiosefalika dan ada yang langsung ke duktus thoraksikus. Hubungan ini

penting untuk menduga penyebaran keganasan (Djokomoeljanto, 2001).

2.1.3 Histologi

Unit struktural daripada tiroid adalah folikel, yang tersusun rapat, berupa

ruangan bentuk bulat yang dilapisi oleh selapis sel epitel bentuk gepeng, kubus

sampai kolumnar. Konfigurasi dan besarnya sel-sel folikel tiroid ini dipengaruhi

oleh aktivitas fungsional daripada kelenjar tiroid itu sendiri. Bila kelenjar dalam

keadaan inaktif, sel-sel folikel menjadi gepeng dan akan menjadi kubus atau

kolumnar bila kelenjar dalam keadaan aktif. Pada keadaan hipertiroidism, sel-sel

folikel menjadi kolumnar dan sitoplasmanya terdiri dari vakuol-vakuol yang

mengandung koloid.

Folikel-folikel tersebut mengandung koloid, suatu bahan homogen

eosinofilik. Variasi densiti dan warna daripada koloid ini juga memberikan

gambaran fungsional yang signifikan; koloid eosinofilik yang tipis berhubungan

dengan aktivitas fungsional, sedangkan koloid eosinofilik yang tebal dan banyak

dijumpai pada folikel dalam keadaan inaktif dan beberapa kasus keganasan. Pada

keadaan yang belum jelas diketahui penyebabnya, sel-sel folikel ini akan berubah

menjadi sel-sel yang besar dengan sitoplasma banyak dan eosinofilik, kadang-

kadang dengan inti hiperkromatik, yang dikenal sebagai oncocytes (bulky cells)

atau Hürthle cells.

7

Gambar 4. Histologi Kelenjar Tiroid Normal

2.1.4 Fisiologi

Kelenjar tiroid berperan mempertahankan derajat metabolisme dalam

jaringan pada titik optimal. Hormon tiroid merangsang penggunaan O2 pada

kebanyakan sel tubuh, membantu mengatur metabolisme lemak dan hidrat arang,

dan sangat diperlukan untuk pertumbuhan serta maturasi normal. Apabila tidak

terdapat kelenjar tiroid, orang tidak akan tahan dingin, akan timbul kelambanan

mental dan fisik, dan pada anak-anak terjadi retardasi mental dan dwarfisme.

Sebaliknya, sekresi tiroid yang berlebihan menimbulkan penyusutan tubuh,

gugup, takikardi, tremor, dan terjadi produksi panas yang berlebihan.

Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid utama yaitu tiroksin (T4) yang

kemudian berubah menjadi bentuk aktifnya yaitu triyodotironin (T3). Iodium

nonorganik yang diserap dari saluran cerna merupakan bahan baku hormon tiroid.

Zat ini dipekatkan kadarnya menjadi 30-40 kali sehingga mempunyai afinitas

yang sangat tinggi di dalam jaringan tiroid. T3 dan T4 yang dihasilkan ini

kemudian akan disimpan dalam bentuk koloid di dalam tiroid. Sebagian besar T4

kemudian akan dilepaskan ke sirkulasi sedangkan sisanya tetap di dalam kelenjar

yang kemudian mengalami daur ulang. Di sirkulasi, hormon tiroid akan terikat

oleh protein yaitu globulin pengikat tiroid (thyroid binding globulin, TBG) atau

prealbumin pengikat albumin (thyroxine binding prealbumine, TBPA).

8

Hormon stimulator tiroid (thyroid stimulating hormone, TSH) memegang peranan

terpenting untuk mengatur sekresi dari kelenjar tiroid. TSH dihasilkan oleh lobus

anterior kelenjar hipofisis. Proses yang dikenal sebagai negatif feedback sangat

penting dalam proses pengeluaran hormon tiroid ke sirkulasi. Dengan demikian,

sekresi tiroid dapat mengadakan penyesuaian terhadap perubahan-perubahan di

dalam maupun di luar tubuh. Juga dijumpai adanya sel parafolikuler yang

menghasilkan kalsitonin yang berfungsi untuk mengatur metabolisme kalsium,

yaitu menurunkan kadar kalsium serum terhadap tulang.

Pengukuran TSH menjadi hasil test yang jelas dari fungsi tiroid pada

banyak keadaan. Nilai TSH berkisar antara rentang luar mayor dari kasus primer

penyakit tiroid. Jika TSH tidak normal, lihat nilai dari T4 bebas/ free T4 (FT4).

Ketika ada faktor resiko, lihat free T3 (FT3) ketika FT4 normal dan diduga ada

tirotoksikosis.

Gambar 5. Diagram Pengaturan Sekresi Tiroid

9

2.1.5 Free Thyroxine (FT4) and Free Triiodothyronine (FT3)

Pengukuran FT4 dan FT3 mengganti pengukuran T3 dan T4. hasil

laboratorium yang dilakukan untuk mensubstitusi hormon free ketika T3 dan T4

telah dilakukan. Pengukuran FT3 pada pasien dengan gejala hipotiroid kadang-

kadang dapat diindikasikan. Pemeriksaan ini dilakukan pada keadaan bila secara

klinis diduga hipertiroid dengan kadar TSH rendah, tetapi FT4 tidak termasuk.

Pengukuran FT3 bukan indikasi pada hipotiroid.

Banyak frekuensi pengukuran dari fungsi tiroid yang mungkin digunakan

ketika ada perbedaan antara hasil dari tes fungsi tiroid inisial dan penemuan klinis.

Pada banyak kasus, mengulangi test yang sama kurang berguna dibandingkan

dengan melakukan test yang berbeda. (contoh. jika hasil TSH tidak menunjukkan

hubungan dengan status klinis pasien, maka lebih baik diikuti dengan pengukuran

FT4). Konsultasi dengan ahli laboratorium dapat lebih dipertanggungjawabkan

ketika hasil test yang dilakukan tidak menunjukkan hubungan dengan status klinis

yang ditemukan.

2.1.6 Gangguan Fungsi Tiroid

Faktor resiko gangguan tiroid adalah:

Riwayat penyakit tiroid

Riwayat keluarga dengan penyakit tiroid

Diagnosa penyakit autoimmune

Riwayat radiasi leher

Terapi obat seperti lithium dan amiodarone

Perempuan di atas usia 50 tahun

Pasien lanjut usia

Perempuan post partum 6 minggu sampai 6 bulan

10

2.2 Gangguan Fungsi Tiroid

2.2.1 Hipotiroid

1. Definisi Hipotiroid

Hipotiroid adalah suatu kondisi yang dikarakteristikan oleh produksi

hormon tiroid yang abnormal rendahnya atau suatu penyakit yang disebabkan oleh

gangguan pada salah satu tingkat aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dan organ,

dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, serta gangguan respon jaringan

terhadap hormon tiroid.

Hipotiroid adalah suatu penyakit akibat penurunan fungsi hormon tiroid

yang diikuti tanda dan gejala yang mempengaruhi sistem metabolisme tubuh.

Faktor penyebabnya akibat penurunan fungsi kelanjar tiroid, yang dapat terjadi

kongenital atau seiring perkembangan usia. Pada kondisi hipotiroid ini dilihat dari

adanya penurunan konsentrasi hormon tiroid dalam darah disebabkan peningkatan

kadar TSH.

Hipotiroidisme adalah suatu sindroma klinis akibat dari defisiensi hormon

tiroid, yang kemudian mengakibatkan perlambatan proses metabolik.

Hipotiroidisme pada bayi dan anak-anak berakibat pertambahan pertumbuhan dan

perkembangan jelas dengan akibat yang menetap yang parah seperti retardasi

mental. Hipotiroidisme dengan awitan pada usia dewasa menyebabkan

perlambatan umum organisme dengan deposisi glikoaminoglikan pada rongga

intraselular, terutama pada otot dan kulit,yang menimbulkan gambaran klinis

miksedema. Gejala hipotiroidisme pada orang dewasa kebanyakan reversibel

dengan terapi (Anwar R, 2005).

Hipotiroid bawaan atau kongenital merupakan penyakit pada bayi sejak

lahir yang disebabkan kekurangan hormon tiroid yang dibutuhkan untuk

pertumbuhan dan perkembangan pada bayi dan anak-anak. Kekurangan hormon

tiroid pada bayi jika tidak cepat didiagnosis dan diobati dapat menyebabkan

keterbelakangan mental dan kretinisme (terhambatnya pertumbuhan fisik dan

mental).

11

2. Epidemiologi Hipotiroid

Hipotiroid merupakan kelainan endokrin kedua yang paling banyak

dijumpai di Amerika Serikat setelah diabetes mellitus (Hueston, 2001). Hipotiroid

lebih banyak terjadi pada wanita (2 kali lebih sering) dibandingkan pria dan

insidensinya meningkat dengan pertambahan umur. Hipotiroid primer lebih sering

dijumpai dibanding hipotiroid sekunder dengan perbandingan 1000 : 1 (Roberts &

Ladenson, 2004).

Sejak pembentukan program berskala nasional skrining neonatus untuk

hipotiroidisme kongenital, berjuta-juta neonatus telah diskrining. Prevalensi

hipotiroidisme kongenital yang telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000 bayi di

seluruh dunia, lebih rendah pada Negro Amerika (1 dalam 20.000) dan lebih

tinggi pada keturunan Spanyol (Hispanik) dan Amerika Asli (1 dalam 2.000).

Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi

hipotiroidisme. Pada sekitar sepertiga bahkan scan radionuklid sensitif tidak dapat

menemukan sisa jaringan tiroid (aplasia). Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan

tiroid tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah)

sampai posisi normal di leher. Kadar T4 serum dan secara bersamaan kadar

hormon perangsang tiroid (TSH) meningkat, memungkinkan skrining dan

mendeteksi kebanyakan neonatus hipotiroid.

Sedikit yang diketahui mengenai faktor-faktor yang mempengaruhi

perkembangan kelenjar tiroid. Disgenesis tiroid terjadi secara sporadis, tetapi

kasus keluarga kadang-kadang dilaporkan.

3. Etiologi Hipotiroid

Kekurangan hormon tiroid dapat berupa bawaan atau didapat. Hipotiroid

dapat diklasifikasikan menjadi hipotiroid primer, sekunder, dan tersier. Hipotiroid

primer terjadi akibat kegagalan tiroid memproduksi hormon tiroid, sedangkan

hipotiroid sekunder akibat dari defisiensi hormon TSH yang dihasilkan oleh

hipofisis. Hipotiroid tersier disebabkan oleh defisiensi TRH yang dihasilkan oleh

hipotalamus. Penyebab terbanyak hipotiroid adalah akibat kegagalan produksi

hormon tiroid (hipotiroid primer).

12

Hipotiroidisme Kongenital

1. Disgenesis Tiroid

Beberapa bentuk disgenesis tiroid (aplasia, hipoplasia, ektopik)

merupakan penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital, sekitar

80-85% kasus. Penyebab disgenesis tiroid tidak diketahui secara pasti.

Disgenesis tiroid terjadi secara sporadis, namun kadang-kadang ditemukan

kasus disgenesis tiroid dalam 1 keluarga. Ditemukan penyimpangan

perkembangan tiroid, seperti kista saluran tiroglosus dan hemiagenesis pada

8-10% dari kerabat terdekat dengan disgenesis tiroid yang didukung

komponen genetik yang mendasari.

Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak

bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap

berasal dari perpindahan transplasenta dari ibu yang memberikan 25-50 %

kadar tiroksin (T4) pada saat lahir.

2. Kegagalan sintesis hormon tiroid (dyshormogenesis)

Berbagai kegagalan dalam biosintesis hormon tiroid dapat menyebabkan

hipotiroidisme kongenital, dimana ditemukan pada 15 % kasus pada

program skrining neonatal (1/30.000 – 1/50.000). Defek ini ditemukan

secara genetik dan dipindahkan dengan cara autosom resesif. Gejala klinis

yang sering muncul adalah adanya goiter.

3. Thryotropin Receptor-Blocking Antibody (TRBAb)

TRBAb dahulu disebut penghambat imunoglobulin pengikat tiroid

(TBII). Hipotiroidisme kongenital terjadi akibat antibodi ibu yang diberikan

secara transplasenta menghambat pengikatan TSH pada reseptornya. Hal ini

terjadi pada 1/50.000 – 1/100.000 bayi.

4. Radioyodium

Hipotiroidisme telah dilaporkan akibat dari pemberian radioyodium

secara tidak sengaja selama kehamilan untuk pengobatan kanker tiroid atau

hipertiroidisme. Pemberian yodium radioaktif pada wanita yang sedang

menyusui juga terkontraindikasi karena dengan mudah disekresikan dalam

air susu.

13

5. Defisiensi Tirotropin

Defisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan apapun

yang terkait dengan perkembangan kelenjar pituitary atau hipotalamus.

Keadaan yang paling sering terjadi adalah defisiensi TSH akibat defisiensi

pelepas tirotropin (TRH). Mayoritas bayi yang terkena memiliki defisiensi

kelenjar pituitary multipel dan datang dengan hipoglikemia, ikterus

persisten dan mikropenis.

Hipotiroidisme Didapat

1. Tiroiditis Limfositik Kronik

Tiroiditis limfositik kronik merupakan penyebab paling sering pada

terjadinya hipotiroidisme didapat. Meskipun secara khas ditemukan pada

remaja, namun keadaan ini dapat terjadi pada awal usia 2 tahun. Penyakit ini

merupakan suatu penyakit autoimun yang ditandai secara histologis terdapat

infiltrasi tiroid oleh limfosit.

2. Operasi pengangkatan sebagian atau seluruh kelenjar tiroid

Beberapa orang dengan nodul tiroid, kanker tiroid, biasanya sebagian

atau seluruh tiroid mereka akan diangkat. Jika seluruh tiroid diangkat, orang

tersebut pasti akan menjadi hipotiroid. Jika sebagian dari kelenjar tersisa,

mungkin dapat membuat hormon tiroid tidak cukup pada tingkat normal.

3. Pengobatan radiasi

Beberapa orang dengan penyakit Graves, gondok nodular atau kanker

tiroid diberikan yodium radioaktif (I-131) dengan tujuan untuk

menghancurkan kelenjar tiroid tersebut.

4. Obat-obatan

Obat-obatan seperti amiodarone, lithium, interferon alfa, dan interleukin-

2 adalah obat yang paling mungkin untuk memicu terjadinya hipotiroid pada

pasien yang memiliki kecenderungan genetik penyakit tiroid autoimun.

14

4. Klasifikasi Hipotiroid

Hipotiroid dapat diklasifikasikan berdasar waktu kejadian (kongenital atau

akuisital), disfungsi organ yang terjadi (primer atau sekunder/ sentral), jangka

waktu (transien atau permanen) atau gejala yang terjadi (bergejala/ klinis atau

tanpa gejala/ subklinis). Hipotiroid kongenital biasa dijumpai di daerah dengan

defisiensi asupan yodium endemis. Pada daerah dengan asupan yodium yang

mencukupi, hipotiroid kongenital terjadi pada 1 dari 4000 kelahiran hidup, dan

lebih banyak dijumpai pada bayi perempuan (Roberts & Ladenson, 2004).

Pada anak-anak ini hipotiroid kongenital disebabkan oleh agenesis atau

disgenesis kelenjar tiroid atau gangguan sintesis hormon tiroid. Disgenesis

kelenjar tiroid berhubungan dengan mutasi pada gen PAX8 dan thyroid

transcription faktor 1 dan 2 (Gillam & Kopp, 2001).

Hipotiroid akuisital disebabkan oleh berbagai faktor. Penyebab yang paling

sering dijumpai adalah tiroiditis autoimun yang sering disebut tiroiditas

Hashimoto. Peran autoimun pada penyakit ini didukung adanya gambaran

infiltrasi limfosit pada kelenjar tiroid dan adanya antibodi tiroid dalam sirkulasi

darah. Operasi atau radiasi (misal: radioterapi eksternal pada penderita head and

neck cancer, terapi yodium radioaktif pada tirotoksikosis, paparan yodium

radioaktif yang tidak disengaja, infiltrasi besi di kelanjar tiroid pada

hemokromatosis. Beberapa bahan kimia maupun obat (misal: amiodarone,

lithium, interferon) juga dapat menyebabkan hipotiroid dengan cara

mempengaruhi produksi hormon tiroid atau mempengaruhi autoimunitas kelenjar

tiroid (Roberts & Ladenson, 2004).

Berdasarkan disfungsi organ yang terkena, hipotiroid dibagi dua yaitu

hipotiroid primer dan hipotiroid sentral. Hipotiroid primer berhubungan dengan

defek pada kelenjar tiroid itu sendiri yang berakibat penurunan sintesis dan sekresi

hormon tiroid, sedangkan hipotiroid sentral berhubungan dengan penyakit

penyakit yang mempengaruhi produksi hormon thyrotropin releasing hormone

(TRH) oleh hipothalamus atau produksi tirotropin(TSH) oleh hipofisis (Roberts &

Ladenson, 2004).

15

Hipotiroid berdasarkan kadar TSH dibagi beberapa kelompok yaitu:

1. TSH < 5,5 μIU/L normal

2. 5,5 μIU/L ≤ TSH < 7 μIU/L Hipotiroid ringan

3. 7 μIU/L ≤ TSH < 15 μIU/L Hipotiroid sedang

4. TSH ≥ 15 μIU/L Hipotiroid berat

Selain itu pasien dinyatakan hipotiroid klinis jika dijumpai peninggian kadar

TSH (TSH ≥ 5,5 μIU/L) disertai adanya simptom seperti fatique, peningkatan BB,

gangguan siklus haid, konstipasi, intoleransi dingin, rambut dan kuku rapuh

(Wiseman, 2011).

5. Patofisiologi

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau

gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid.

Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :

1. Hipotalamus membuat Thirotropin Releasing Hormone (TRH) yang

merangsang hipofisis anterior.

2. Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (Thyroid Stimulating

Hormone = TSH) yang merangsang kelenjar tiroid.

3. Kelenjar tiroid mensintesis hormon tiroid (triiodothyronin = T3 dan

tetraiodothyronin = T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme

jaringan yang meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi

saraf, metabolisme protein, karbohidrat, lemak, dan vitamin, serta kerja

daripada hormon-hormon lain.

Kelenjar tiroid memproduksi hormon tiroid dan kalsitonin, diproduksi dari 2

tipe sel, yaitu sel folikel tiroid dan parafolikuler. Meskipun gangguan hipotalamus

atau hipofisis dapat mempengaruhi fungsi tiroid, penyakit lokal dari kelenjar

tiroid yang menghasilkan penurunan produksi hormon tiroid adalah penyebab

paling umum dari hipotiroidisme. Dalam keadaan normal, tiroid melepaskan 100-

125 nmol T4 setiap hari dan hanya sebagian kecil T3. Waktu paruh dari T4 adalah

sekitar 7-10 hari.

16

Hipotiroid biokimia

Gambar 6. Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid. Kadar hormon tiroid yang beredar

diatur oleh sistem umpan balik yang kompleks yang melibatkan hipotalamus dan

kelenjar hipofisis.

Pada awal proses penyakit, mekanisme kompensasi terjadi untuk

mempertahankan tingkat T3. Penurunan produksi T4 menyebabkan peningkatan

sekresi TSH oleh kelenjar hipofisis. TSH merangsang hipertrofi dan hiperplasia

kelenjar tiroid dan aktifitas 5’-deiodinase, sehingga meningkatkan produksi T3.

Kekurangan hormon tiroid memiliki berbagai efek. Efek sistemik adalah hasil dari

salah satu terjadinya penurunan proses metabolisme atau efek langsung oleh

infiltrasi miksedematous (akumulasi glukosaminoglikan dalam jaringan).

Perubahan hipotiroid pada jantung membuat kontraktilitas menurun, pembesaran

jantung, efusi perikardial, penurunan denyut nadi, dan penurunan curah jantung.

Pubertas dapat tertunda, anovulasi, ketidakteraturan menstruasi, dan terjadi

infertilitas. Skrining TSH harus menjadi bagian rutin dari penyelidikan atas

ketidakteraturan menstruasi atau infertilitas. Penurunan efek hormon tiroid dapat

menyebabkan peningkatan kadar kolesterol total dan low-density lipoprotein

(LDL) kolesterol dan perubahan dalam high-density lipoprotein (HDL) kolesterol

karena terjadi perubahan metabolik. Selain itu, hipotiroidisme dapat menyebabkan

peningkatan resistensi insulin.

17

6. Manifestasi Klinis Hipotiroid

a. Hipotiroid Kongenital

Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :

Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang

terbuka

Suhu rectal <35,50 C dalam 0 – 45 jam pasca lahir

Berat badan lahir >3.500 gram, masa kehamilan > 40 minggu

Icterus prolongatum

Hernia umbilicalis

Miksedema

Makroglosi

Riwayat BAB pertama >20 jam setelah lahir dan sembelit

Kulit kering, dingin, dan “motling” (berbercak-bercak,

terutama tungkai)

Letargi

Gangguan minum dan menghisap

Bradikardia (<100 x/menit)

Hipotonia

Tidur yang berlebihan, sedikit menangis, tidak selera makan,

biasanya lamban

Hipertelorism

Gambar 7. Gejala klinik hipotiroid pada bayi dan anak

18

Gambar 8. Bayi hipotiroid kongenital dengan kretinisme,

hipotonia, kulit wajah nampak kasar dan hernia umbilical.

Dicurigainya adanya hipotiroid kongenital bila skor Apgar > 5;

tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang nampak, tidak menyingkirkan

kemungkinan hipotiroid kongenital.

Tabel 1. Skor Apgar pada Hipotiroid Kongenital

Gejala Klinis Skor

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada

(perempuan)

1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3

cm)

1

Konstipasi 1

Berat badan lahir >3,5 kg 1

Kehamilan >40 minggu 1

Total 15

19

Gejala pada anak :

Dengan goiter maupun tanpa goiter

Gangguan pertumbuhan (kerdil)

Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan

pubertas

Gangguan perkembangan mental permanen terutama bila onset

terjadi sebelum umur 3 tahun

Aktivitas berkurang, lambat

Kulit kering

Miksedema

Tekanan darah rendah, metabolisme rendah

Intoleransi terhadap dingin

b. Hipotiroid Didapat

Perlambatan pertumbuhan

Miksedema

Konstipasi

Intoleransi dingin

Mudah lelah

Selalu mengantuk

Maturasi tulang terlambat

Pubertas prekoks

Nyeri kepala

Galaktorea

Terjadi pembesaran hiperplastik kelenjar pituitary

7. Diagnosis Hipotiroid

Anamnesis

Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir, pasien sering datang terlambat

dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau

20

perawakan pendek. Pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak

spesifik.

Pemeriksaan Fisik

1. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit

kering, hernia umbilicalis, ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup,

kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif.

2. Penampilan fisik sekilas seperti Sindrom Down, namun pada Sindrom

Down bayi lebih aktif.

3. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.

4. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah

membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada

remaja, pubertas prekoks dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella

tursika di samping postur tubuh pendek.

Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan

diagnosis. Apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang

meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan.

Nilai cut-off adalah 25 μU/ml. Bila TSH <25 μU/ml dianggap normal,

kadar TSH >50 μU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan

pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi >40 μU/ml dan T4

rendah <6 μg/ml, bayi diberi terpi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih

lanjut. Bayi dengan kadar TSH di antara 25-50 μU/ml, dilakukan

pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.

2. Pemeriksaan darah perifer lengkap.

3. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid, bayi perlu diperiksa antibodi

antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila

dengan hormon tiroid tidak ada respon.

21

4. Pemeriksaan umur tulang. Pemeriksaan umur tulang dapat menggambarkan

lama dan beratnya hipotiroidisme interutero. Pada hipotiroidisme biasanya

terjadi ketidaksesuaian antara bone age dan chronological age.

5. Pencitraan tiroid dapat memberikan gambaran tentang lokasi dan ukuran

kelenjar tiroid. Skintigram radionuklid dengan I-123, merupakan

pendekatan standar, akhir-akhir ini untuk mengidentifikasi kelenjar tiroid

ektopik yang merupakan penyebab hipotiroidisme kongenital menetap yang

cukup banyak. Dengan “color Doppler ultrasonography” yang memberikan

hasil yang sama baiknya dengan I-123.

6. Elektrokardiogram menunjukkan voltase rendah.

7. Elektroensefalogram juga menunjukkan voltase yang rendah.

8. Uji terapeutik. Jika diagnosis sukar dibuat dan belum dapat menyingkirkan

kemungkinan hipotiroidisme, dapat diberikan hormon tiroid.

8. Diagnosis Banding Hipotiroid

1) Sindrom Down

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 di antara 700 bayi.

Mongolisme (Sindrom Down) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai

dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita

kelainan ini dapat membaca dan merawat dirinya sendiri.

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas

kromoson, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama

meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.

Gejala Klinis :

a. Pada umumnya bayi mongolisme lebih kecil dan lebih ringan daripada bayi

normal, tetapi ada juga yang mempunyai panjang dan BB normal terutama

yang dilahirkan cukup bulan.

b. Pertumbuhan post natal terlambat. Retardasi ini lebih nyata pada 3 tahun

pertama. Duduk, berdiri, berjalan, terlambat. Pada tahun-tahun berikutnya

22

pertumbuhan agak baik, yang kemudian retardasi nampak jelas kembali

selama periode adolescent.

c. Anak-anak mongolisme sangat mirip satu dengan yang lainnya seolah-olah

kakak beradik, wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yang

disebabkan oleh gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan-jaringan organ.

d. Mongolisme dengan kelainan fisik yang hebat juga memperlihatkan

defisiensi mental yang hebat.

e. Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20, imbecil IQ 21-50, debiel IQ 51-75),

biasanya imbecil atau idiot.

f. Komplikasi : mudah terinfeksi oleh karena daya tahan tubuh rendah dan

adanya kelainan organ, dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum.

2) Congenital Adrenal Hyperplasia

CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal

resesif akibat adanya mutasi pada gen tersering, CYP21 dan menyebabkan

defisiensi 1 dari 5 enzim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon kortisol

dan aldosteron dari kolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis) sehingga

menyebabkan perubahan berupa produksi hormon steroid sex (testosteron)

menjadi berlebihan yang kemudian akan merubah perkembangan karakteristik

seksual wanita dengan kariotipe 46, XXX menjadi ke arah laki-laki

(maskulinisasi).

3) Phenylketonuria

Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino

phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa

oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya dirubah

menjadi tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang

mengubahnya ke tyrosine, phelyalanine menjadi lebih berkembang di darah dan

menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.

Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining

rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun

23

kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makaan dengan kurang baik. Jika

tidak diobati, bayi secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun

pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing,

mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit dan rambut tipis dibandingkan

anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayakan diri, hiperaktif,

dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering

mengeluarkan bau tubuh dan air kencing “mousy” akibat hasil sampingan

phenylalanine (phenylacetic acid) air kencing dan keringat mereka.

9. Penatalaksanaan Hipotiroid

Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon

tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau

L-tiroksin (L-T4) setiap hari. Hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon

yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,

tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.

Tabel 2. Dosis L-tiroksin pada hipotiroid kongenital

Umur Dosis μg/KgBB/hari

0-3 bulan 10-15

3-6 bulan 8-10

6-12 bulan 6-8

1-5 tahun 5-6

6-12 tahun 4-5

>12 tahun 2-3

Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni, walau mungkin

pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen tablet.

Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala hipotiroidisme—

terutama gejala-gejala jantung—dan osteoporosis. Gejala tirotoksik pada jantung

adalah aritmia, khususnya takikardia atrial proksimal atau fibrilasi. Insomnia,

tremor, gelisah, dan panas berlebih juga dapat mengganggu. Dosis harian

24

levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian penurunan dosis mengatasi

masalah ini.

Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan

hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati

dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan

teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada

pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang

mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika FT4I

atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH disupresi—efek samping

terapi T4 pada tulang akan minimal.

1. Kongenital

Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab

tersering kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah dengan

pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet.

Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia <1 bulan) dan diberikan

seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid

yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.

Setelah didiagnosis, segera berikan pengobatan dengan L-T4 10-15

μg/KgBB/hari agar T4 kembali secepatnya. Bayi dengan hipotiroid kompensasi

dapat dimulai dengan dosis rendah, sedangkan hipotiroidisme berat (kadar T4 <5

μg/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid harus dimulai dengan dosis

tinggi 15 μg/KgBB/hari. Dengan dosis yang diberikan di atas, sebagian besar bayi

memiliki kadar T4 serum yang kembali normal dalam waktu 1 minggu dan TSH

dalam waktu 1 bulan.

Tujuan dari pengobatan adalah mengembalikan kadar T4 serum normal

secepatnya, harus dihindari timbulnya hipertiroidisme, namun harus merangsang

pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Pada bayi hipotiroid yang pada

saat lahir dasar kelainan organiknya tidak jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme

transien, maka penghentian pengobatan dapat dicoba setelah umur 3 tahun. Pada

saat itu maturasi tak sudah bergantung pada hormon tiroid.

25

Pada bayi prematur, hal yang perlu diperhatikan pada yang usia

kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi atau T4

rendah dan TSH tidak meningkat, diberikan pengobatan. Dianjurkan pada bayi

tersebut diberikan pengobatan dengan dosis 8 μg/kgBB/hari.

Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi

harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang

menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat

menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai

gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.

Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan kadar

T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-T4, setiap 1-2

bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap 2-3 bulan pada usia 1-3 tahun,

setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai.

Untuk hipotiroid kongenital transien, sebenarnya tidak diperlukan

pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir

dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan

pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini

tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran, sehingga pengobatan

tetap diberikan.

2. Didapat

Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar tidak terlalu penting

untuk diberikan pengobatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar

hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk

menormalkan keadaan aktivitas yang di bawah normal ini secepatnya, akan terjadi

efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya

cepat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga

pengobatan harus diberikan dosis kecil; dinaikkan perlahan-lahan, selama

beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan. Pada anak hipotiroidisme berat,

harus diamati secara ketat keluhan sakit kepala hebat di awal pengobatan, karena

walaupun jarang, dapat terjadi pseudotumor serebri. Sebaliknya pada anak

26

hipotiroidisme ringan, dosis penuh dapat diberikan tanpa resiko dan konsekuensi

efek yang merugikan.

Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 μg/m2 atau 4-6

μg/KgBB, pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 μg/KgBB, dan pada usia 11

tahun atau lebih dengan dosis 2 μg/KgBB. Pada pasien dengan goiter dapat

diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal

rendah (0,3 – 1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Untuk pasien

dengan resisten hormon tiroid, pengobatannya masih kontroversional.

Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8

minggu, pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Apabila telah mencapai

keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus diberikan

perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak

hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat mencapai

potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi optimal, sehingga perlu

ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal. Pengobatan biasanya

dianjurkan dalam waktu yang tidak terbatas.

Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH

meningkat) masih kontroversi. Beberapa dokter mengobati semua pasien pada

keadaan ini. Sedangkan dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid dalam 3-

6 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan tiroidnya

transien. Pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala dan menghindari resiko

berlanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih berat.

10. Komplikasi

Terjadinya penurunan pertumbuhan anak

Pertumbuhan tulangnya terlambat sehingga mengakibatkan tubuh

anak cenderung pendek.

Terjadinya penurunan perkembangan anak (Kelainan intelektual dan

fungsi neurologik yang menetap)

27

Apabila anak yang menderita hipotiroid tidak ditangani segera akan

mengakibatkan terjadinya penurunan fungsi otak. Otak memiliki masa

golden period sampai umur 3 bulan. Jika anak melewati masa ini, akan akan

mengalami penurunan kecerdasa otak atau IQ, dan fungsi kognitifnya pun

akan terlambat.

Koma miksedema

Merupakan stadium akhir dari hipotiroidisme yang tidak diobati.

Ditandai oleh kelemahan progresif, stupor, hipotermia, hipoventilasi,

hipoglikemia, hiponatremia, intoksikasi air, syok dan meninggal. Walaupun

jarang, ini dapat terjadi lebih sering dalam masa mendatang, dihubungkan

dengan peningkatan penggunaan radioiodin untuk terapi penyakit Graves,

dengan akibat hipotiroidisme permanen. Karena ini paling sering pada

pasien-pasien tua dengan adanya penyakit dasar pada paru dan pembuluh

darah, mortalitasnya sangat tinggi.

Miksedema dan penyakit jantung

Penggantian levotiroksin seringkali dihubungkan dengan eksaserbasi

angina, gagal jantung, infark miokard.

Hipotiroidisme dan penyakit neuropsikiatrik

Hipotiroidisme sering disertai dengan depresi, yang mungkin cukup

parah. Lebih jarang lagi, pasien dapat mengalami kebingungan, paranoid,

atau bahkan maniak. Skrining perawatan psikiatrik dengan FT4 dan TSH

adalah cara efisien untuk menemukan pasien-pasien ini, yang mana

seringkali memberikan respon terhadap terapi tunggal levotiroksin atau

dikombinasi dengan obat-obat psikofarmakologis.

11.Prognosis

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme

kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah lebih baik. Diagnosis awal

28

dan pengobatan yang cukup pada umur minggu-minggu pertama memungkinkan

pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara

sekandungnya yang tidak terkena hipotiroid. Beberapa program skrining

melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena hipotiroid berat, seperti terlihat

pada kadar T4 rendah dan retardasi maturasi skeleton, mengalami sedikit

pengurangan IQ dan sekuele neuropsikologis lainnya. Tanpa pengobatan, bayi

yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Hormon tiroid penting untuk

perkembangan otak yang normal pada bulan-bulan awal pasca kelahiran,

diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan pengobatan efektif harus

segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak yang harus irreversible.

Penangguhan diagnosis dan pengobatan yang tidak cukup, dan ketaatan yang jelek

mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan pada otak. Bila mulainya

hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, perkiraan untuk perkembangan

normal menjadi jauh lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat,

menunjukkan betapa pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan perkembangan

otak bayi.

Makin muda pemberian hormon tiroid, makin baik prognosisnya. Prognosis

jelek pada kasus yang terlambat diobati, terutama defisit IQ. Sebaliknya penderita

yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai

pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Oleh karena itu, diagnosis dini

sangat penting, namun sangat sulit ditegakkan secara klinis karena seringkali pada

waktu lahir bayi tampak normal, kalaupun memperlihatkan gejala sangat samar

dan tidak spesifik. Gejala khas hipotiroid biasanya tampak jelas pada saat bayi

berumur beberapa bulan.

29

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

Hipotiroid adalah suatu kondisi yang dikarakteristikan oleh produksi

hormon tiroid yang abnormal rendahnya atau suatu penyakit yang disebabkan oleh

gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dan

organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, serta gangguan respon

jaringan terhadap hormon tiroid.

Hipotiroid kongenital merupakan penyakit pada bayi sejak lahir yang

disebabkan kekurangan hormon tiroid yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan

perkembangan pada bayi dan anak-anak. Kekurangan hormon tiroid bayi dan bayi

jika tidak cepat didiagnosis dan diobati dapat menyebabkan keterbelakangan

mental dan kretinisme (terlambatnya pertumbuhan fisik dan mental).

Pengobatan hipotiroid adalah dengan dengan memberikan penggantian

hormon tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut

levotiroksin atau L-tiroksin (L-T4) setiap hari. Hormon sintetik ini khasiatnya

sama persis seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid.

Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan

perkembangan, juga dapat berakibat kelainan metabolisme yang ditemukan pada

masa dewasa, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia

mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Apabila hipotiroidisme pada janin

atau bayi baru lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan kelainan intelektual

dan atau fungsi neurologik yang menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya

peran hormon tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut.

Setelah usia 3 tahun, pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang

bergantung hormon tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini

mengakibatkan pertumbuhan lembat dan kelambatan maturasi tulang, tetapi

biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan

kognitif dan neurologik.

30

Prognosis hipotiroid tergantung penyebabnya, waktu dimulainya terapi dan

adekuatnya terapi tersebu. Semakin dini hipotiroid diketahui dan ditangani,

semakin baik pula prognosisnya.

31

DAFTAR PUSTAKA

1. Abdul L, Napitupulu P.M, Pudjiadi A, Ghazali M.V, Putra S.T, Hasan R,

Alatas H. 2005. Hipotiroid dalam Endokrinologi, Buku Kuliah 1. Jakarta :

FKUI. p.266-268, (FKUI, Jakarta).

2. Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur

J Nucl Med. 2002;29:S439 – S46.

3. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol.

3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm. 1937-1944.

4. Guyton A. Hall, J. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi

Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201.

5. Mary A. Murray. Newborn Screening & Congenital

Hypothyroidism.2009.pdf

6. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal

Neonatal. 2008;87:F165 – F71.

7. Rose, S.R. Update Newborn Screening amd Therapy for Congenital

Hypotyroidism. Off. J of AAP. Pediatrics. 2006; 117;2290-2303.

8. Susanto, R. Kelainan Tiroid Masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang :

Bag. Ilm Kesehatan Anak RS dr. Kariadi. 2009.

32