PENYAKIT HIRSCHSPRUNGPADA NEONATUS

11

Syviati M. DamanikSyviati M. DamanikSyviati M. DamanikSyviati M. Damanik

Divisi Neonatologi - Departemen / SMF Ilmu Kesehatan AnakRSU Dr. Soetomo – Universitas Airlangga

Surabaya

Penyakit Hirschsprung (PH)

= megakolon aganglionik kongenital

= megakolon kongenitum

Pendahuluan

22

= megakolon kongenitum

l Sebab : pleksus Auerbach dan Meissner

ll Penyebab tersering terjadinya obstruksi Penyebab tersering terjadinya obstruksi

usus distal neonatususus distal neonatus

ll Gangguan defekasi Gangguan defekasi ▬►▬► berbagai akibatberbagai akibat

ll Insiden Insiden ▬►▬► 1 : 5000 kelahiran (matur)1 : 5000 kelahiran (matur)

ll Rasio : lakiRasio : laki--laki >, 4:1laki >, 4:1

l Indonesia : data (-)

33

l Indonesia : data (-)

l Hariastawa dan Poerwadi (2003); RSU Dr. Soetomo

l Insiden penderita PH masa neonatus di RSU

Dr. Soetomo 0,07%

Definisi

PH adalah suatu kelainan bawaan diakibatkan tidak adanya ganglion parasimpatis berupa pleksus Auerbach

44

parasimpatis berupa pleksus Auerbach dan Meissner

Etiologi

ll Melibatkan mekanisme pewarisan yang Melibatkan mekanisme pewarisan yang

kompleks dan dipengaruhi oleh multifactorkompleks dan dipengaruhi oleh multifactor

ll chromosome 10chromosome 10

55

chromosome 10chromosome 10

ll RETRET-- protooncogeneprotooncogene

ll Autosomal dominant (pada aganglionic total)Autosomal dominant (pada aganglionic total)

ll Sering terjadi pada penderita Down Sering terjadi pada penderita Down

syndromesyndrome

Penyakit Hirschprung

Penampilan kolon penyakit Hirschsprung bervariasi tergantung pd usia saat ditemukan

66

ditemukan

77

Gambaran MakroskopisGambaran MakroskopisGambaran MakroskopisGambaran Makroskopis

• Usia neonatus

Ø Kolon seringkali terlihat normal, segmen yg mengalami kelainan hanya terlihat sedikit

88

Ø Taenia masih terlihat

Ø Dinding kolon tidak terlalu hipertrofik

Ø Perabaan terasa masih lembut, tidak kasar atau kaku

Usia beberapa bulan atau beberapa tahun

Ø Kolon berganglion normal terlihat sangat dilatasi nyata

Ø dindingnya sangat berotot, gambaran taenia

99

Ø dindingnya sangat berotot, gambaran taenia tidak terlihat nyata lagi

Ø perabaan terasa tebal dan kaku

1010

Gambaran colonic aganglionosis pada saat dioperasi. Terlihat

struktur kolon yang tidak lagi memiliki taenia.

Visible transitional zone in mid-sigmoid colon.

1111

Visible transitional zone

1212

Gross photograph (of another patient) of a distal colonic segment Gross photograph (of another patient) of a distal colonic segment

resected for Hirschsprung disease. Note the dilated, proximal portion resected for Hirschsprung disease. Note the dilated, proximal portion

separated from the constricted distal portion by a transition zone. separated from the constricted distal portion by a transition zone.

1313

Gambaran MikroskopisGambaran MikroskopisGambaran MikroskopisGambaran Mikroskopis

• Pd lapisan submukosa tdk ditemukan sel ganglion Meissner dan di lapisan intermuskular tdk ditemukan ganglion pleksus Auerbach

• Pd sediaan pewarnaan hematoksilin dan eosin

1414

• Pd sediaan pewarnaan hematoksilin dan eosin terlihat serabut saraf

• Aganglionosis dimulai dari sfingter anal interna sampai segmen rektosigmoid (80%) dan tdk terputus sampai mencapai daerah segmen berganglion

Keberadaan sel-sel aganglionik pada usus bagian distal menyebabkan gangguan pada fungsi motilitas usus

1515

Usus bagian proksimal akan terdilatasi sekunder karena obstruksi fungsional

DIAGNOSIS

Berdasarkan :

• Gejala klinis

1616

• Pemeriksaan penunjang

l Seharusnya sudah bisa didiagnosa

sedini mungkin

l Keterlambatan diagnosis ▬► komplikasi

Diagnosis sedini mungkin dpt mencegah

1717

l Diagnosis sedini mungkin dpt mencegah

morbiditas dan mortalitas

• Gangguan defekasi, terdeteksi sejak neonatus

à mekoneum terlambat keluar > 48 jam

• Muntah hijau sampai kuning, banyak, sifatnya

terus menerus tdk berhubungan dgn minum

Gejala klinis

1818

terus menerus tdk berhubungan dgn minum

• Kembung krn adanya obstruksi fungsional dari

kolon yg aganglioner sehingga terjadi

gangguan aliran isi usus

Manifestasi pada neonatus

Tergantung dr panjang / pendeknya

segment aganglioner tersebut, makin

panjang segmen tersebut akan makin

1919

panjang segmen tersebut akan makin

cepat manifestasinya pada neonatus

Clinical Manifestation :Clinical Manifestation :Clinical Manifestation :Clinical Manifestation :Clinical Manifestation :Clinical Manifestation :Clinical Manifestation :Clinical Manifestation :

Failure to pass meconium

in the first 48 hours of life

or chronic constipation Bilious vomiting or gastric retention

2020

Gejala Klinis PH pada neonatus …

ll ibu menderita polyhidramnion, ibu menderita polyhidramnion,

ll mekonium terlambat keluar, mekonium terlambat keluar,

ll muntah hijau dan perut kembung, muntah hijau dan perut kembung,

pada colok dubur : keluar mekonium cair pada colok dubur : keluar mekonium cair

2121

ll pada colok dubur : keluar mekonium cair pada colok dubur : keluar mekonium cair

dan udara menyemprot saat jari ditarik dan udara menyemprot saat jari ditarik (bila segment aganglionernya tidak lebih (bila segment aganglionernya tidak lebih

panjang dari jari pemeriksa).panjang dari jari pemeriksa).

l pipa rektum ▬►bila mekonium tidak

menyemprot

l bila pipa rektum dapat melewati segment usus

aganglioner maka akan keluar mekonium

menyembur dan perut akan kempes.

2222

menyembur dan perut akan kempes.

l Untuk skrining ▬► foto polos perut posisi

tegak dan lateral cross table dengan posisi

”knee chest position”

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Radiologi

Foto polos abdomen

posisi tegak dan lateral cross table dengan posisi

”knee chest position”, dapat ditemui gambaran :

2323

”knee chest position”, dapat ditemui gambaran :

a) Distensi massif pada kolon akibat gas dan

feses

b) Adanya gambaran air-fluid levels

c) Gambaran udara di dinding usus,

menunjukkan adanya enterocolitis

2424

Bayangan radiografis obstruksi usus halus dan megakolon

pada PH. (Dikutip dari Gupta AK, Guglani B. Imaging of

Congenital Anomalies of the Gastrointestinal Tract. Indian J

Pediatr 2005; 72 (5) : 403-414).

Foto Kolon Barium Enema

Segera dilakukan pada neonatus dg

gejala :

• Keterlambatan pengeluaran

mekonium

•

2525

• Disertai abdomen distended

• Muntah hijau

Tanda-tanda khas pada pemeriksaan

barium enema PH, didapatkan

gambaran :

a) Segmen sempit dari sfinkter ani

dengan panjang tertentu,

b) Segmen transisional yang spastik

(terlihat sebagai saw-toothed

2626

(terlihat sebagai saw-toothed

outline yang tidak beraturan)

c) Segmen yang berdilatasi

Gambaran radiografis pasca pemberian barium enema

menunjukkan transition zone, yaitu daerah transisi antara usus

yang berdilatasi ke bagian normal. (Dikutip dari Gupta AK,

Guglani B. Imaging of Congenital Anomalies of the

Gastrointestinal Tract. Indian J Pediatr 2005; 72 (5) : 403-414).

Pemeriksaan Patologi Anatomi Biopsi Rektum

• Merupakan gold standard

• Diagnosis pasti jika tdk didapati pleksus

Meissner dan Auerbach

•

2727

Meissner dan Auerbach

• Sulit dilakukan dan memerlukan anestesi

umum

• Komplikasi terjadinya inflamasi dan jaringan

parut

Pemeriksaan Elektromanometri

• Mengetahui tekanan di dlm anus dan rektum

à hilangnya refleks relaksasi yg normalnya

ada di anus dan rektum, serta keterlibatan

otot sphinkter ani interna pd terjadinya

2828

otot sphinkter ani interna pd terjadinya

distensi rektum

• Akhir-akhir ini sudah kurang populer untuk

menegakkan diagnosa

A supine abdominal film from the first day of life shows multiple dilated A supine abdominal film from the first day of life shows multiple dilated

loops of proximal small bowel.loops of proximal small bowel.

2929

A left lateral decubitus film from the second day of life demonstrates A left lateral decubitus film from the second day of life demonstrates

multiple dilated loops of bowel and a low bowel obstruction.multiple dilated loops of bowel and a low bowel obstruction.

3030

3131

A CystoA Cysto--Conray enema was performed on the second day of life. An AP view Conray enema was performed on the second day of life. An AP view taken during the study demonstrates a transition zone in the mid sigmoid taken during the study demonstrates a transition zone in the mid sigmoid colon with the rectum and distal sigmoid being narrower in caliber that the colon with the rectum and distal sigmoid being narrower in caliber that the

rest of the colon, as evidenced on a lateral film from the study.rest of the colon, as evidenced on a lateral film from the study.

3232

The acetylcholinesterase stained section illustrates the increase in positively The acetylcholinesterase stained section illustrates the increase in positively

(darkly) staining fibers within the lamina propria and muscularis propria which, (darkly) staining fibers within the lamina propria and muscularis propria which,

in the absence of ganglion cells, is diagnostic of Hirschsprung disease. in the absence of ganglion cells, is diagnostic of Hirschsprung disease.

3333

3434

Diagnosis banding

• Atresia ileum

• Sumbatan mekonium,

• Atresia rektal,

• Enterokolitis Nekrotikans Neonatal,

•

3535

• Enterokolitis Nekrotikans Neonatal,

• Peritonitis Intrauterin,

• Neonatus dengan sepsis,

• Sindrom kolon kiri kecil,

• Obstipasi psikogenik,

PENATALAKSANAAN

3636

• Tujuan pokok pengobatan PH à pasien

bisa defekasi dengan baik

• Problematika PH >>, perlu diketahui

sebelum menentukan tindakan diagnosis,

3737

sebelum menentukan tindakan diagnosis,

kondisi penderita, fasilitas yg tersedia,

tehnik pembedahan, komplikasi, dan

kemungkinan relapse

Tindakan Konservatif Non Bedah

Hal yang menjadi perhatian utama pd tindakan

konservatif adalah untuk :

• Membantu menjaga kondisi neonatus tetap

3838

• Membantu menjaga kondisi neonatus tetap

stabil

• Diperlukan dekompresi dan evakuasi feses

sebagai langkah awal perawatan

• Memasang nasogastric tube serta

melakukan pengosongan di rectum

v Segment aganglionernya tdk panjang

v Segment aganglionernya panjang

Pemasangan pipa rectum dan pembilasan dgn normal salin secara berkala

Kolostomi proksimal dari daerah trassional

3939

Tindakan konservatif untuk persiapan tindakan operatif

§ Diet cair

§ Antibiotika untuk gram positif,negative & anaerob

§ Informed concern

Tindakan Bedah Sementara

Melakukan upaya operasi rekonstruktif

Menjaga kondisi neonatus tetap stabil

Membuat stoma dengan tujuan utamanya adalah

4040

Membuat stoma dengan tujuan utamanya adalah melakukan dekompresi dan mengalihkan aliran feses

sementara

Tindakan Bedah Definitif

Kondisi penderita

•Kolitis

•Gizi

Fasilitas yang tersedia

•Diagnostik

4141

•Gizi

•Kelainan bawaan

•Perawatan

•Kamar operasi

Tindakan definitif pada PH adalah operasi terobos tarik (pull through):

Teknik terabas tarik yang banyak dikenal adalah :

o Prosedur Swenson

o Prosedur Duhamel

o Prosedur Soave

4242

o Prosedur Soave

o Prosedur Rehbein

o Prosedur bedah definitif melalui Laparoskopi

o Prosedur Soave satu tahap transanal

RINGKASAN

4343

RINGKASAN

PH adalah kelainan yg disebabkan oleh tdk adanya sel ganglion pd dinding usus dgn panjang yg bervariasi

Penyebab paling sering terjadinya obstruksi intestinal bagian bawah pd neonatus

Upaya non bedah sebelum dilakukannya tindakan

4444

Upaya non bedah sebelum dilakukannya tindakan pembedahan sangat berperan dlm mengurangi morbiditas dan mortalitas

Banyak tehnik pembedahan diperkenalkan, namun problem enterokolitis belum jg terselesaikan

Prosedur operasi dipilih tindakan yg paling optimal dgn penyulit terendah

Terdapat 3 pilihan prosedur pembedahan dasar yaitu Swenson, Duhamel, dan Soave

Teknik terbaru yg mulai dilakukan adalah

4545

Teknik terbaru yg mulai dilakukan adalah

Transanal Endorectal Pull-Through

Prognosis pembedahan yg dilakukan terhadap PH

secara umum memuaskan

Masalah yg sering muncul setelah operasi adalah

enterokolitis, dilatasi lambung, strikture,

inkontinensi, relaps, dan bahkan kematian

4646