PRESENTASI KASUS

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Pemakalah:

Paul Herman Atmaja 0706259665

Rahmania Kannesia D 0706259702

Reyhan Franjaya 0706259740

Pembimbing:

dr. Poppy S. Roebiono, SpJP (K)

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia

2011

BAB I

TINJAUAN PUSTAKA

Embriologi Jantung

Perkembangan sistem kardiovaskular dimulai pada pertengahan minggu

ke-3. Pada minggu ke-4 sampai ke-7 jantung terbagi menjadi organ beruang

empat. Satu tabung jantung terdiri atas lapisan endotel dan lapisan otot. di antara

kedua lapisan tersebut terdapat cardiac jelly. Pada perkembangan selanjutnya

jantung terdiri atas epikardium yang merupakan lapisan perikardium viseral

(derivat sel mesotel dari sinus venosus), miokardium yang merupakan suatu

lapisan otot yang berasal dari mesoderm splanknik, dan endokardium yang

merupakan lapisan sel endotel. Bersamaan dengan pemanjangan tabung jantung

terjadi pula pelebaran dan penyempitan pada beberapa bagian dari tabung jantung

sehingga terbentuk bagian-bagian yaitu trunkus arteriosus, bulbus kordis,

ventrikel, atrium, dan sinus venosus.1

Pembentukan dan Kedudukan Tabung Jantung

Sel-sel lapisan mesoderm splanknik diinduksi oleh endoderm di bawahnya

kemudian membentuk angioblas. Angioblas berproliferasi dan membentuk

kelompok sel-sel endotel tersendiri (angiokista). Kelompok-kelompok ini

menyatu dan membentuk pleksus pembuluh darah kecil yang berbentuk tapal

kuda.

- Bagian sentral anterior pleksus ini disebut daerah kardiogenik; di

atasnya terdapat rongga selom intraembrional yang berkembang

menjadi rongga pericardium

- Sel-sel angiogenik ini juga muncul bilateral, sejajar dandekat dengan

garis tengah cakram mudigah sehingga membentuk aorta dorsales

Pada awalnya, bagian tengah kardiogenik berada di depan lempeng

prekordal tetapi karena lempeng saraf menutup dan terbentuk gelembung-

gelembung otak, SSP berkembang kearah kepala hingga melewati daerah

kardiogenik tengah.. Akibat pertumbuhan otak dan mudigah yang melipat kearah

sefalik, lempeng prekordal tertarik ke depan, jantung dan rongga pericardium

yang tadinya berada di leher menjadi berada di dada.

Saat mudigah melipat ke arah sefalokaudal, ia juga melipat kearah lateral

sehingga kedua daerah tabung endotel saling mendekat dan bersatu, kecuali di

ujung paling kaudal. Bersamaan dengan itu, bagian lengkungan pada daerah tapal

kuda meluas membentuk traktus aliran keluar dan daerah ventrikel sehingga

jantung mnerima aliran darah vena dari kutub kaudalnya.

Pada mulanya, tabung jantung masih menempel pada sisi rongga

pericardium melalui mesokardium dorsal mesokardium dorsal hilang

terbentuklah sinus pericardial transversal. Mesoderm yang terletak di sekeliling

tabung endokardium menebal dan membentuk miokardium. Miokardium akan

mensekresi lapisan tebal yang kaya akan asam hialuronat sehingga terpisah dari

endothelium. Sel-sel mesotel dari daerah sinus venosus kemudian bermigrasi dan

akhirnya membentuk epikardium.1

Pembentukan Rongga Jantung

Pada hari ke-23, tabung jantung bagian sefalik membengkok ke arah

ventral, kaudal, dan ke kanan. Tabung jantung bagian kaudal (atrium) ke arah

dorsokranial dan kiri. Pembengkokan ini selesai pada hr ke-28.

- Bulbus kordis membentuk ventrikel kanan yang bertrabekula

- Bagian tengah bulbus kordis (konus kordis) membentuk saluran

aliran keluar untuk kedua ventrikel

- Bagian distal bulbus (trunkus arteriosus) membentuk akar dan

bagian proksimal aorta dan arteri pulmonalis

Gambar 1. Pembentukan Ruang Jantung

- Persambungan bulbus kordis dan ventrikel foramen

interventrikularis primer (yang dari luar ditunjukkan oleh sulkus

bulboventrikular)

Pada akhir pembentukan ruang jantung, tabung jantung yang berdinding

halus membentuk trabekula di sebelah proksimal dan distal foramen

interventrikularis primer ventrikel kanan primitif dan ventrikel kiri primitif.

Bagian konotrunkal tabung jantung, yang mula-mula terletak di sisi kanan rongga

jantung, perlahan-lahan bergeser ke posisi yang lebih medial akibat pelebaran

melintang kedua atrium yang menonjol pada kedua sisi bulbus kordis.1

Penbentukan Sekat-Sekat Jantung

Gambar 2. Pembentukan Ruang Jantung Pada Usia 28

Pembentukan sekat jantung merupakan salah satu bagian perkembangan

sistem kardiovaskular. Sekat jantung utama terbentuk pada hari ke-27 dan 37

perkembangan mudigah. Pembentukannya sebagian disebabkan perkembangan

jaringan bantalan endokardium di dalam atrioventrikularis dan di dalam regio

konotrunkal. Sekat yang terbentuk saat pertumbuhan dan perkembangan jantung

antara lain sekat antar atrium, antar ventrikel, kanalis atrioventrikularis, dan sekat

pada bulbus.

a. Pembentukan sekat di dalam atrium komunis

Pada akhir minggu ke-4 suatu rigi berbentuk bulan sabit tumbuh dari atap

atrium kommunis ke dalam lumen, rigi ini dianggap sebagai bagian pertama

septum primum. Septum primum, suatu krista berbentuk sabit yang turun dari atap

atrium menuju bantalan endokardium di kanalis atrioventrikularis, mulai membagi

atrium menjadi dua. Selama pertumbuhannya, ada lubang antara tepi bawah

septum primum dan bantalan endokardium yang disebut ostium primum.

Ketika lumen atrium meluas, muncul lipatan baru yang disebut septum

sekundum. Lipatan ini tidak pernah membentuk sekat pemisah sempurna sehingga

antar antrium akan ada celah yang disebut foramen ovale. Pada saat lahir, ketika

tekanan di atrium kiri meningkat, kedua sekat tertekan sehingga saling melekat

dan hubungan di antara keduanya tertutup.

b. Pembentukan sekat di kanalis atrioventrikularis

Pada akhir minggu ke-4, dua bantalan mesenkim, yaitu bantalan

endokardium atrioventrikularis, nampak pada tepi atas dan bawah kanalis

atrioventrikularis. Kedua bantalan ini akan semakin menonjol ke dalam lumen dan

akhirnya saling menyatu sehingga membentuk kanalis atrioventrikulasir kanan

dan kiri.

Gambar 3. Proses Pembentukan Sekat Jantung

c. Pembentukan katup atrioventrikular

Setelah bantalan endokardium bersatu, masing-masing orifisium

atrioventrikularis dikelilingi oleh proliferasi setempat jaringan mesenkim. Ketika

jaringan yang terletak di atas permukaan ventrikel ini berproliferasi menjadi

berongga dan menipis karena lairan darah, terbentuklah katup-katup yang tetap

menempel pada dinding ventrikel melalui tali-tali otot. Akhirnya jaringan otot

dalam tali-tali ini berdegenerasi dan digantikan jaringan penyambung padat.

Katup-katup ini kemudian terbentuk dari jaringan penyambung yang dibungkus

oleh endokardiumdan dihubungkan dengan muskuli papilares (trabekula tebal di

dinding ventrikel) dengen bantuan korda tendinea. Dengan cara ini, terbentuk dua

daun katup di kanalis atrioventrikularis kiri (katup bikuspid/ mitral) dan tiga buah

di sisi kanan (katup trikuspid).

d. Pembentukan sekat pada trunkus arteriousus dan konus kordis

Pada minggu ke-5, terbentuk tonjolan trunkus didinding atas kanan dan

bawah kiri. Tonjol-tonjol atau bantalan trunkus, terletak di dinding atas kanan

(tonjol trunkus atas kanan) dan pada dinding bawah kiri (tonjol trunkus bawah

kiri). Tonjol trunkus atas kanan tumbuh ke arah distal dan ke kiri, sedangkan

tonjol trunkus bawah kiri tumbuh ke arah distal dan kanan. Kemudian, keduanya

menyatu sempurna sehingga membentuk septum artikopulmonalis (menyekat

trunkus artriousus menjadi saluran aorta dan pulmonalis).1

e. Pembentukan sekat di dalam ventrikel

Gambar 4. Proses Pembentukan Septum Interventrikularis

Pada akhir minggu ke-4, kedua ventrikel primitif berkembang. Hal ini

terjadi karena pertumbuhan miokardium pada sisi luar dan pembentukan

trabekula di sisi dalam. Dinding medial ventrikel berhimpit dan berangsur-angsur

bersatu nmembentuk septum interventrikularis pars muskularis. Di bagian atas

septum ini terbentuk foramen interventrikularis, foramen ini akan mengecil dan

akhrinya menutup lagi karena pertumbuhan keluar bantalan endokardium bawah.

Setelah penutupan sempurna, foramen menjadi septum interventrikularis pars

membranosa.

Perubahan-perubahan Pada Saat Lahir

Sirkulasi fetus melibatkan pertukaran darah dengan ibu melalui plasenta.

Pada saat lahir, hubungan plasenta tersebut terputus, arteri dan vena umbilikalis

mengalami vasokonstriksi. Perubahan sistem sirkulasi neonatus terdiri atas

penyesuaian resistensi vaskular sistemik dan paru, penutupan foramen ovale, dan

penutupan duktus arteriosus.1

a. Perubahan resistensi vaskuler

Hilangnya aliran darah melalui plasenta menyebabkan peningkatan

resistensi pembuluh sistemik saat lahir sehingga meningkatkan tekanan aorta dan

tekanan atrium kiri dan ventrikel kiri. Perkembangan paru menurunkan resistensi

vaskular paru sehingga mengurangi tekanan arteri pulmonalis, ventrikel kanan,

dan atrium kanan.

b. Penutupan foramen ovale

Peningkatan tekanan atrium kiri dan penurunan tekanan atrium kanan yang

disebabkan perubahan resistensi vaskular sistemik dan paru menyebabkan darah

berbalik mengalir melalui foramen ovale (dari kiri ke kanan). Aliran darah janin

berasal dari atrium kanan ke atrium kiri. Akibat perubahan arah aliran darah

tersebut, septum sekundum dan septum primum akan menutup lubang tersebut

dan bergabung membentuk sekat antaratrium jantung. Pada sebagian orang terjadi

kegagalan penutupan foramen ovale sehingga terjadi pencampuran darah kaya

oksigen dan darah miskin oksigen. Pencampuran tersebut dapat mengurangi

jumlah oksigen yang diedarkan darah ke seluruh tubuh.

c. Penutupan duktus arteriosus

Peningkatan resistensi sistemik meningkatkan tekanan aorta sementara

penurunan resistensi paru menurunkan tekanan arteri pulmonalis. Maka, darah

mengalir balik dari aorta ke arteri pulmonalis melalui duktus arteriosus saat lahir,

sedangkan pada kehidupan fetus darah mengalir dari arteri pulmonalis ke aorta.

Dalam beberapa jam, duktus arteriosus akan mengalami vasokonstriksi dengan

bantuan prostaglandin, dan selama 1 hingga 8 hari kontriksi tersebut cukup untuk

menghentikan semua aliran darah. Hal ini disebut penutupan fungsional duktus

arteriosus. Selama 1 hingga 4 bulan kemudian, duktus arteriosus biasanya secara

anatomis tertutup oleh pertumbuhan jaringan fibrosa ke dalam lumen duktus. Pada

satu dari beberapa ribu bayi terjadi kegagalan penutupan duktus arteriosus

sehingga menjadi paten (PDA/Patent Ductus Arteriosus).

Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit Jantung Bawaan ( PJB ) pada bayi dan anak cukup banyak

prevalensinya di Indonesia. Laporan dari berbagai penelitian di luar negeri

menunjukan 6 sampai 10 dari 1000 bayi lahir dengan menyandang penyakit

jantung bawaan. Terjadinya penyakit jantung bawaan masih belum jelas namun

dipengaruhi oleh berbagai factor. Terdapat kecenderungan timbulnya beberapa

penyakit jantung bawaan dalam satu keluarga.

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah suatu abnormalitas pada struktur

atau fungsi sirkulasi kardiovaskular yang sudah ada sejak lahir, walaupun baru

ditemukan pada usia selanjutnya. Malformasi pada PJB biasanya timbul karena

kelainan perkembangan embrionik dari suatu struktur, atau kegagalan struktur

tersebut untuk berkembang lebih lanjut. Gangguan aliran darah yang timbul akibat

kelainan suatu struktur akan mempengaruhi perkembangan struktur lainnya.2

Penyakit Jantung Bawaan merupakan defek pada kelahiran yang paling sering

timbul pada bayi yang baru lahir dan merupakan penyebab kematian terbesar pada

abnormalitas kelahiran di tahun pertama kehidupan. Kondisi ini terdapat pada 8

dari 1000 kelahiran hidup dan diperkirakan terdapat 1 juta orang di Amerika

Serikat yang menderita PJB. Beberapa kelainan bersifat parah dan membutuhkan

perhatian medis secepatnya, sedangkan kelainan lainnya jarang terdeteksi dan

tidak beresiko besar untuk membahayakan nyawa. Walaupun PJB sudah ada sejak

lahir, namun dapat tidak terdeteksi sampai berusia beberapa minggu, bulan atau

tahun.3

. PJB sebenarnya dapat ditoleransi dengan baik sebelum bayi lahir. Di

dalam kandungan, bayi memiliki keuntungan dari shunting aliran darah di duktus

arteriosus dan foramen ovale. Hal ini memungkinkan terjadinya bypass dari

berbagai defek. Baru setelah bayi dilahirkan dan dipisahkan dari sirkulasi

maternal, PJB akan mulai bermanifestasi.3

Penyakit Jantung Bawaan dapat dikategorikan menjadi sianotik dan

asianotik. Sianosis artinya terdapat warna biru-ungu pada kulit dan membran

mukosa yang diakibatkan peningkatan konsentrasi darah yang mengandung Hb

yang belum dioksigenasi. Pada PJB, sianosis timbul karena defek yang terdapat

pada jantung mengakibatkan darah dari sisi sebelah kanan dapat langsung menuju

sebelah kiri tanpa melewati paru-paru. Sedangkan PJB asianotik biasanya

disebabkan darah mengalir dari sebelah kiri jantung ke sebelah kanan jantung.

Namun aliran darah menuju bagian kanan jantung secara terus-menerus akan

mengakibatkan volume dan tekanan arteri pulmonalis meningkat, sehingga suatu

saat aliran darah akan berubah dari bagian kanan jantung menuju bagian kiri

jantung (right-to-left shunt) 3

\

Bagan 1. Klasifikasi Penyakit Jantung Bawaan :

Klasifikasi Penyakit Jantung Bawaan

Asianosis Sianosis

Penurunan Aliran Paru

- Tetralogi of Fallot- Atresia Tricuspid

Campuran Aliran Darah Trunkus Arteriosus

Sindroma Hipoklasi Jantung Kiri

Transposisi Arteri Besar

Obstruksi Aliran Darah dari Ventrikel

- Stenosis Pulmonaris- Aortik Stenosis

- Koarktasio Aorta

Peningkatan Aliran Pulmonaris

A.S.D. V.S.D. P.D.A.

Atrioventikuler canal

Beberapa Penyakit Jantung Bawaan Yang Paling Sering Ditemukan:4

Lesion % of All Lesions

Ventricular septal defect 25–30

Atrial septal defect (secundum) 6–8

Patent ductus arteriosus 6–8

Coarctation of aorta 5–7

Tetralogy of Fallot 5–7

Pulmonary valve stenosis 5–7

Aortic valve stenosis 4–7

d-Transposition of great arteries 3–5

Hypoplastic left ventricle 1–3

Hypoplastic right ventricle 1–3

Truncus arteriosus 1–2

Total anomalous pulmonary venous return 1–2

Tricuspid atresia 1–2

Single ventricle 1–2

Double-outlet right ventricle 1–2

Others 5–10

Penyebab PJB belum diketahui secara pasti, namun penelitian terus

dilakukan untuk mengetahui dasar kelainan genetik yang mengakibatkan

kelainan-kelainan yang timbul. Sebagaimana penyakit jantung lainnya, faktor

genetik juga sangat berperan penting pada kelainan pembentukan jantung dan

pembuluh darah. Sebagian besar penyebab PJB diperkirakan bersifat

multifaktorial, yang merupakan kombinasi dari faktor predisposisi genetik dan

stimulus dari lingkungan. Sedangkan sebagian kecil kelainan jantung bawaan

lainnya diakibatkan oleh adanya abnormalitas kromosom. Sehingga resiko

mengalami PJB akan meningkat apabila ada saudara kandung dekat yang juga

menderita PJB.4

Beberapa Kelainan Genetik Pada PJB:4

Cardiovascular Disease Chromosomal Location

Gene

Structural Heart Defects

Cardiovascular Disease Chromosomal Location

Gene

CATCH 22 (DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome)

22q11 Not known

Familial ASD with heart block 5q35 Nkx2.5

Alagille syndrome (bile duct hypoplasia, right-sided cardiac lesions)

20p12 Jagged1

Holt-Oram syndrome (limb defects, ASD) 12q2 TBX5

Trisomy 21 (AV septal defect) 21q22 Not known

Familial TAPVR 4p13-q12 Not known

Noonan syndrome (PS, ASD, hypertrophic cardiomyopathy)

12q24 PTPN11

Ellis-van Creveld syndrome (polydactyly, ASD) 4p16 EVC

Char syndrome (craniofacial, limb defects; PDA) 6p12-21.1 TFAP2B

Williams syndrome (supravalvular AS, branch PS, hypercalcemia)

7q11 Elastin

Marfan syndrome (connective tissue weakness, aortic root dilatation)

15q21 Fibrillin

Familial laterality abnormalities (situs inversus, complex congenital heart disease)

Xq24-2q7 ZIC3

1q42 Not known

9p13-21 DNAI1

Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Tetralogi of Fallot ( TOF )

Tetralogi fallot adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan

dari perkembangan infundibulum ventrikel kanan. Kelainan ini pertama kali

dilaporkan oleh Fallot (1888). Berdasarkan diagnosis Tetralogi Fallot dibagi

menjadi 4 klasifikasi : tetralogi fallot dengan tidak adanya katup pulmonal (3-

5%), tetralogi fallot dengan kanal pada atrioventrikular (2 %), tetralogi fallot

dengan atresia pulmonal, dan tetralogi fallot dengan stenosis pulmonal (paling

banyak).

Epidemiologi

Tetralogi of fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak

ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung

bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus

arteriosus persisten,atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh penyakit jantung

bawaan, diantara penyakit jantung bawaan sianotik Tetralogi fallot merupakan 2/3

nya. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering

ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke

kiri.

Patologi

Pada Tetralogi of Fallot terdapat kombinasi 4 hal yang abnormal, yaitu :

1. Stenosis Pulmonal

2. Hiipertrofi Ventrikel kana

3. Overriding Aorta

4. Defek Septum Ventrikel

Gambar 1. Kelainan Tetralogi of Fallot

Komponen yang paling penting, yang menentukan derajat beratnya penyakit ini

adalah stenosis pulmonal yang bervariasi dari sangat ringan sampai berat, bahkan

dapat berupa atresia pulmonal. Stenosis pulmonal ini bersifat progresif, makin

lama makin berat. Seddangkan defek pada septum ventrikel pada TOF biasanya

besar, sehingga menyebabkan tekanan ventrikel kiri sama dengan ventrikel kanan.

Pada 25% kasus lengkung aorta terletak di kanan.

Etiologi

Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui

secara pasti. diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktor –faktor

tersebut antara lain :

Faktor endogen

Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom

Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan

Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus,

hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan

Faktor eksogen

Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau

suntik,minum obat-obatan tanpa resep dokter,

(thalidmide,dextroamphetamine.aminopterin,amethopterin, jamu)

Ibu menderita penyakit infeksi : rubella

Pajanan terhadap sinar -X

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut

jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari

90% kasus penyebab adaah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap

faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan , oleh karena

pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai.

Manifestasi Klinis

- Pada mulanya sering kali tiada gejala (Ada sianosis bila berat)- Selanjutnya terjadi dispnea dan sianosis kalau beraktivitas, misalnya

menyusui.- Sering duduk berjongkok, menjepit arteri Femoral- Sesudah keadaan sinanosis kronis, ujung jari membesar & tampak seperti:

pentung/club- Terjadi “Tet spell” /Serangan biru waktu istirahat : Anak tampak biru

kemerah-merahan, Ujung tangan & kaki menjadi sianosis, Hiperpnea, sianosis berat & lemah, Mata terputar ke atas dan kurang sadar.

Pemeriksaan diagnostik

Anamnesis

1. Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang

terdapat pada etiologi (faktor endogen dan eksogen yang mempengaruhi).

2. Riwayat keluarga : apakah saudara dekatnya ada yang

terkena blue babies, lahir dalam keadaan meninggal karena penyakit jantung

kongenital. Dan ditanyakan apakah terdapat anggota keluarga yang lain

mengalami penyakit jantung, seperti hipertensi, arterosklerosis, stroke, PJB,

aritmia, dll.

3. Riwayat Anak

Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena sulit

untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat

sedikit. Apakah saat beraktifitas mengalami dispneu atau takipneu (karena

inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti vena

pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal

jantung kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot

jantung. Pernah mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta,

hipertensi pulmonal, heart rate yang sangat tinggi/sangat rendah).

Pemeriksaan Fisik

Inspeksi

Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik, bayi tampak

biru setelah tumbuh.

Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan.

Skoliosis (ke arah kanan)

Serang sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal hiperpnea,

hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas kusmaul, lemas, kejang,

sinkop bahkan sampai koma dan kematian.

Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan, setelah

berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam beberapa waktu sebelum

ia berjalan kembali.

Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar tampak

menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan

Palpasi

Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri

Auskultasi

Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras di daerah pulmonal yang

semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini adalah

bising stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah dari

ventrikel kanan yang menuju ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami

turbulensi karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama.

Pada serangan anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangat

sedikit/tidak ada)

Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat).

Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah

Pada bayi laki-laki dengan usia 9 bulan dengan keadaan BB tidak naik, sesak

napas, dan sianosis, serta pemeriksaan fisik sebagai berikut :

Tanda vital : HR 130 x/menit ; RR 50 x/menit

Inspeksi : bibir tampak sedikit kebiruan dan jari-jari kebiruan, bertambah

jelas bila menangis ; retraksi dada

Palpasi : pada dinding abdomen : datar dan lemas ; pembesaran hepar (1/3-

1/4) ; lien tidak teraba

Perkusi

Auskultasi : paru : vesikuler dan tidak terdapat ronkhi ; jatung : BJ I-II

normal dengan bising/murmur jelas terdengar.

Pemeriksaan Penunjang

a.Pemeriksaan laboratorium

Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat

saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan

16-18 gr/dl dan hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA menunjukkan

peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan

parsial oksigen (PO2) dan penurunan PH.pasien dengan Hn dan Ht

normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi.

b. Radiologis

Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal,

tidak ada pembesaran jantung . gambaran khas jantung tampak apeks

jantung terangkat sehingga seperti sepatu.

c. Elektrokardiogram

Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula

hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar dijumpai P pulmonal

d. Ekokardiografi

Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel

kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke

paru-paru

e. Kateterisasi

Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek

septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan

mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Mendeteksi adanya penurunan

saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan

pulmonalis normal atau rendah.

Diagnosis banding

Defek septum ventrikel (DVS)

Defek septum ventrikel (DVS) merupakan

Penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling

sering ditemukan, sekitar 30% dari semua jenis

PJB. Pada sebagian kasus, diagnosis kelainan

ini ditegakkan setelah melewati masa neonatus,

karena pada minggu-minggu pertama bising

yang bermakna biasanya belum terdengar

karena resistensi vascular paru masih tinggi dan

akan menurun setelah 8-10 minggu. Pada DVS

kecil hanya terjadi pirai dari kiri ke kanan yang

minimal sehingga tidak terjadi gangguan hemodinamik yang berarti. Pada

defek sedang dan besar terjadi pirau yang bermakna dari ventrikel kiri ke

ventrikel kanan.

Duktus Arteriosus Persisten

Duktus Arteriosus Persisten (DPA) adalah

duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah

bayi lahir. Kelainan ini merupakan 7% dari

seluruh PJB. DPA sering dijumpai pada

bayi premature, insidensnya bertambah

dengan berkurangnya masa gestasi.

Sebagian besar DAP persisten

menghubungkan aorta dengan a.pulmonalis

kiri. Pada bayi baru lahir, duktus arteriosus

yang semula mengalirkan darah dari

a.pulmonalis ke aorta akan berfungsi sebaliknya karena resistensi vascular

paru menurun dengan tajam dan secara normal mulai menutup. Maka, dalam

beberapa jam secara fungsional tidak terdapat arus darah dari aorta ke

a.pulmonalis. Bila duktus tetap terbuka, terjadi keseimbangan antara aorta dan

a.pulmonalis. dengan semakin berkurangnya resistensi vascular paru maka

pirai dari aorta ke arah a.pulmonalis (kiri ke kanan) makin meningkat.

Patofisiologi

Terpapar faktor endogen & eksogen selama kehamilan

Kelainan jantung kongenital sianotik : tetralogi fallot

Stenosis pulmonal Defek septum ventrikel Overiding aorta

Tek. sistolik puncak ventrikel kanan = kiri

Pirau kanan --kiri

Obstruksi >>> berat

Obstruksi aliran darah keluar vent kanan

Aliran darah paru

Aliran darah aorta

PK : syok hipovolemik Gangguan

keseimbangan cairan & elektrolit

Gangguan perfusi

O2 dlm darah

Hipoksemia

Sesak Sianosis (blue spells)

Ggn nutrisi kurang dr keb

Intoleransi aktivitas tubuh

Gangguan pola

O2 di otak

kesadaran kejang

Perubahan perfusi jar serebral.

Ggn integritas kulit.

polisitemia

Trombosis Perdarahan

PK : embolisme paru

Kelemahan tubuh

Bayi/anak cepat lelah : jika menetek,berjalan, beraktifitas

Hipertrofi vent kanan

Percampuran darah kaya O2 dg CO2

Hipoksia & laktat ↑

Asidosis metabolik

kompensasi

Jangka panjang sirkulasi kolateral

Gangguan pertukaran gas PK.Hipoksemia Kurang pengetahuan

orangtua : diagnostik,prognosis&perawata

Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan terjadi

perubahan hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu menyebabkan darah

yang berasal dari vena cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung

dalam ventrikel kanan. Kemudian masuk ke aorta tanpa membebani ventrikel kiri,

sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan sedangkan ventrikel kiri relatif kecil.

VSD tersebut menyebabkan terjadinya shunt kanan ke kiri sehingga timbul

sianosis. Stenosis pulmonal menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi menurun

sehingga terjadi hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.

Penatalaksanaan

Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi ditujukan untuk

memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara :

Medika Mentosa

Orang tua

Anak MRS

Takut pada anak

Krg pengetahuan klg ttg cara merawat anak dg asma Kecemasan orang tua,perubahan proses keluarga, koping

keluarga inefektif

1. Morphine sulfat 0,1-0,2

mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi

takipneu.

2. Natrium Bikarbonat 1

Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis

3. Oksigen dapat diberikan,

walaupun pemberian disini tidak begitu tepat karena permasalahan bukan

karena kekurangan oksigen, tetapi karena aliran darah ke paru menurun.

Dengan usaha di atas diharapkan anak tidak lagi takipnea, sianosis berkurang

dan anak menjadi tenang. Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan

pemberian :

4. Propanolol 0,01-0,25 mg/kg

IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut jantung sehingga serangan dapat

diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml cairan dalam spuit, dosis

awal/bolus diberikan separohnya, bila serangan belum teratasi sisanya

diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.

5. Berikan transfusi darah bila

kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5 ml/kgBB

6. Propanolol oral 1 mg/kg/hari

dalam 4 dosis dapat digunakan untuk serangan sianotik

7. Bila ada defisiensi zat besi

segera diatasi

8. Pemberian Prostaglandin E1

untuk sianosis atau pada keadaan akut (vasodilator arteriol dan menghambat

agregasi trombosit)

9. Pemberian Vasopressor pada

awal serangan atau jika terapi lain gagal (methoxamine, phenylephrine)

Non Medika Mentosa

10. Posisi lutut ke dada agar

aliran darah ke paru bertambah

11. Perhatikan kebersihan mulut

dan gigi untuk meniadakan sumber infeksi terjadinya endokarditis infektif

atau abses otak.

12. Hindari dehidrasi

Pembedahan

13. Bedah paliatif

Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Blalock-Taussig)

Shunt yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan

menghubungkan a.subklavia dengan a.pulmonalis yang ipsilateral. Umumnya

operasi paliatif dilakukan pada bayi kecil atau dengan hipoplasia a.pulmonalis

dan pasien yang sering mengalami sianotik. Selain BT Shunt terdapat pula

Potts Shunt, Waterston Shunt, dan Glenn Shunt. Tetapi BT Shunt merupakan

yang paling sering digunakan karena memberikan hasil yang paling baik.

Tetapi BT Shunt juga menimbulkan beberapa komplikasi walaupun angka

kejadiannya sangat kecil. Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain :

hipoplasia pada lengan, gangren pada digitalis, cedera nervus frenikus,

stenosis a.pulmonal.

14. Bedah Korektif

Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului atau tanpa

bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil, umumnya koreksi

total dilakukan pada pasien tetralogi Fallot di bawah usia 2 tahun.

Prognosis

Jika tidak dilakukan tindakan operasi maka rata-rata mencapai umur 15 tahun.

Dengan operasi paliatif dan korektif makan prognosis akan menjadi lebih baik.

Komplikasi

a. Trombosis pulmonal

Trombosis disebabkan karena meningkatnya viskositas darah yang disebabkan

oleh polisitemia. Dehidrasi dapat meningkatkan resiko untuk terjadinya

trombosis. Trombosis dapat terjadi di mana saja tapi yang berbahaya jika

terjadi di paru dan otak.

b. CVA trombosis

c. Abses otak

Penyakit jantung bawaan sianotik dengan pirau dari kanan ke kiri, terutama

terjadi pada anak yang berusia lebih dari 2 tahun, dikenal luas sebagai faktor

predisposisi abses otak. Pada penderita ditemukan polisitemia dengan aliran

darah yang lambat, sehinga dapat menyebabkan terjadinya infark kecil di

dalam otak yang merupakan tempat abses mulai timbul. Aliran darah pirau

dari kanan ke kiri, tidak difiltrasi di paru-paru, sehingga memudahkan

terjadinya septikemia. Hal-hal tersebut merupakan faktor predisposisi

terjadinya abses otak pada penderita penyakit jantung bawaan sianotik.

Terjadinya abses dapat dibagi menjadi empat stadium, yaitu: fase serebritis

dini, fase serebritis lambat, pembentukan kapsul dini dan pembentukan kapsul

lambat. Abses otak pada penyakit jantung bawaan sianotik biasanya soliter,

sering terdapat pada lobus frontalis, temporalis, dan parietalis.

d. Perdarahan

Bayi dengan sianosis disertai dengan lamanya polisetimia akan

mengakibatkan trombositopenia dan kelainan pembekuan darah.

e. Endokarditis

f. Aritmia

BAB II

KASUS

A. IDENTITAS

Nama : Nn. N

Usia : 15 Tahun

Alamat : Serang

Pekerjaan : Pelajar

Agama : Islam

Pendidikan : SMP

Status : Belum Menikah

Keluhan Utama: Sesak nafas sejak 2 bulan SMRS.

Riwayat penyakit sekarang:

Pasien selalu merasakan sesak nafas apabila beraktivitas. Sesak nafas ini pertama kali

muncul pada usia 12 tahun. Durasi sesak nafas bervariasi, namun 2 bulan terakhir ini

durasinya bertambah lama. Sesak akan hilang dengan sendirinya. Sesak nafas juga

disertai dengan biru pada sekujur tubuh, terutama pada bibir dan kuku, dan pusing.

DOE (+), OP (-), PND (-). Selama ini pasien berobat jalan ke poliklinik di RSUD

Depok apabila ia sedang sesak, pasien hanya diberikan obat biasa dan sesaknya akan

hilang namun kemudian akan muncul lagi. Sebelum berobat ke PJNHK, pasien

pertama kali berobat ke RSUD Depok, kemudian ia dirujuk ke RS Fatmawati dan

kemudian dirujuk lagi ke PJNHK. Riwayat jongkok untuk beristirahat setelah berjalan

(+) Jari tabuh (+), riwayat kejang (-). FD (+), FTT (-)

Riwayat kehamilan:

Pasien cukup bulan, kontrol ke bidan, teratur, sakit selama hamil (-), perdarahan (-),

minum jamu atau obat-obatan lain (-)

Riwayat persalinan:

lahir spontan, dibantu bidan, langsung nangis, biru (-), BBL 3800 gram.

Riwayat penyakit dahulu:

Pasien tidak pernah pernah menderita asma ataupun maag

PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum : Tampak sakit sedang, Compos Mentis, penampilan sianotik

Tanda Vital : TD 136/89mmHg

HR 110x/menit

RR 28/menit

Suhu Afebris

Sat O2 : 80%

Mata : anemis (-/-), ikterik (-/-)

Leher : JVP 5-2 mmHg

Jantung : S1-S2 (N), ejection sistolik murmur sepanjang regio

parsternal kiri, Gallop (-), S2(P2) mengeras

Paru : Vesikular, Rh (-/-), Wh (-/-)

Abdomen : Hepar tidak teraba, BU (+) Normal

Ekstremitas : Akral hangat, edema (-/-), jari tabuh (+)

Elektrokardiogram:

Irama sinus

Laju 110x/menit

Gelombang P normal (<2,5 kotak)

PR interval tidak ada pemanjangan

Axis: Right Axis Deviation

QRS Kompleks:

Durasi < 0,12 detik

Amplitudo: S di V1 +R di V6 >35 kotak

Morfologi ventrikel kanan qR

Morfologi Ventrkel kiri RS

ST-T normal

RVH

Foto Thorax:

CTR < 50%

Segmen Aorta normal

Segmen pulmonal cekung

Pinggang jantung datar

Apex upward

Kongesti (-)

Infiltrat (-)

Oligemi (+)

Boot Shaped (+)

Pemeriksaan Laboratorium

Tanggal 17 Februari 2011

Hb : 20,1 g/dL

Ht : 65%

Leukosit : 5.200/mm3

Trombosit : 113.000

Ureum : 30 mg/dL

Creatinin : 0,6 mg/dL

Na : 141 mmol/L

K : 4,3 mmol/L

Cl : 113 mmol/L

SGOT : 31 u/L

SGPT : 15 u/L

Tanggal 20 Februari 2011

- Hb : 22 g/dL

- Ht : 69%

- Leukosit : 8170/mm3

- Trombosit : 108.000

- GDS : 97 mg/dL

- CRP <5

- LED : 1

Ekokardiogram:

VSD pin : 1,8 cm

Aorta overriding > 50%

Stenosis pulmonal (+)

RVH (+)

Diagnosis

TOF

VSD + PS

Tatalaksana

Pembedahan

Prognosis

Quo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad sanactionam : dubia ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad bonam

BAB III

PEMBAHASAN

Dari anamnesis diketahui bahwa pasien mengalami sesak nafas yang

timbul ketika pasien beraktivitas sejak usia 12 tahun. Sesak yang dialami

pasien memberat sejak 2 bulan yang lalu. Sesak nafas pada pasien selalu

diikuti dengan tampilan biru, terutama pada kuku dan bibir dan pusing.

Gejala-gejala ini menunjukkan adanya serangan sianotik dimana perfusi

darah ke jaringan tidak mecukupi. Adanya serangan sianotik ini

menimbulkan kecurigaan terhadap TOF sehingga dilakukan pemeriksaan

lebih lanjut untuk konfirmasi. Selain itu terdapat juga diagnosis banding

ain seperti VSD, atresia pulmonal, stenosis pulmonal, dan TGA.

Dari pemeriksaan fisik didapatkan bunyi jantung Ii tunggal dengan

komponen pulmonal yang melemah. Pada pemeriksaan EKG ditemukan

tanda-tanda RVH dan RAD yang menunjukkan dominasi kanan. Pada

pemeriksaan penunjang foto rontgen terdapat gambaran boot shaped.

Untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit jantung bawaan lain yang

dapat menyebabkan sianotik dilakukan pemeriksaan ekokardiografi. Pada

pemeriksaan ekokardiografi didapatkan adanya VSD, RVH, overriding

aorta, dan stenosis pulmonal maka dapat disimpulkan bahwa pasien ini

mengalami TOF.

Pada pasien ini perlu dilakukan pemantauan terhadap kadar Hb dan

Ht untuk mencegah terjadinya anemia relatif. Untuk terapi yang

dianjurkan adalah pembedahan biak paliatif ataupun korektif. Namun

untuk memastikan tindakan pembedahan yang dibutuhkan perlu

dialkukan pengukuran arteri pulmonalis terlebih dahulu.

Pada pasien ini prognosis ad vitam baik karena penyebab keluhan

sesak nafas dan gejala sianotik pada pasien ini telah diketahui akibat dari

TOF yang dialami pasien ini. Prognosis ad sanactionam pada pasien ini

cukup baik mengingat dapat dilakukan tindakan pembedahan untuk

mengembalikan fungsi jantung pasien namun pasien mengalami kesulitan

biaya sehingga belum dapat melakukan operasi. Prognosis ad functionam

pada pasien ini baik karena biasanya setelah dilakukan pembedahan

kondisi fungsi jantung pasien akan kembali normal.

DAFTAR PUSTAKA

1. Sadler TW. Embriologi Kedokteran Langman Edisi ke-7. Jakarta: EGC; 2000

2. Braunwald E, Zipes DP, Libby P. Braunwald: Heart Disease: A Textbook of

Cardiovascular Medicine 6th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2001

3. Lilly, Leonard S. Pathophysiology of Heart Disease 4th ed. Philadelphia:

Lippincott Williams & Wilkins; 2007.

4. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson’s Textbook of Pediatrics

17th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2004.

5. Driscoll, David J. Fundamentals of Pediatric Cardiology 1st ed. Philadelphia:

Lippincott Williams & Wilkins; 2006.

6. Fuster V, Walsh RA, O’Rourke RA, Wilson PP. Hurst’s The Heart 12 th ed.

USA: McGraw-Hill; 2008.

7. Madiyono Bambang. Penanganan Penyakit Jantung Pada Bayi dan Anak.

UKK Kardiologi Ika\tan Dokter Anak Indonesia; 2005.