Hipopigmentasi

Referat: Hipopigmentasi (Vitiligo, OCA, Hipopigmentasi Post-inflamasi)Pembimbing: dr. Sofwan S. Rahman, Sp. KKPresentan: Gladys Mangkuliguna (2014-061-074)

Kepaniteraan Ilmu Kesehatan Kulit dan KelaminFakultas Kedokteran Unika Atma Jaya JakartaRSUD R. Syamsudin, S.H., Sukabumi Periode 18 Agustus 2015 17 September 2015

BAB IPENDAHULUANPendahuluanSelama berabad-abad, pigmentasi pada kulit menempati posisi penting dalam menentukan peran sosial. Variasi pada pigmentasi kulit merupakan karakteristik manusia yang paling jelas. Terdapat hubungan antara kadar pigmen kulit dengan asal dan tempat tinggal.Individu yang tinggal di dataran rendah dan terekspos radiasi UV yang lebih tinggi memiliki kadar pigmen yang lebih tinggi melindungi kulit dari kerusakan akibat sinar UVPendahuluanPigmen yang dipresentasikan di kulit: pigmen melanin, oksihemoglobin dan hemoglobin terdeoksigenasi. Pigmen melanin memegang peranan paling penting dalam penentuan warna kulit, sehingga kelainan pada proses biosintesis melanin dapat menyebabkan terjadinya kelainan pada warna kulit

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

Jenis-jenis pigmen yang terdapat di dalam kulit manusia:Memiliki peranan paling besar6

Sintesis melanin VITILIGO

Vitiligo: penyakit akibat proses depigmentasi pada kulit, disebabkan faktor genetik & non genetik yang berinteraksi dengan kehilangan atau ketahanan fungsi melanosit dari epidermis.

EpidemiologiPrevalensi sebesar 0.5% dari populasi manusia di duniaLesi pertama kali muncul sebelum usia 20 tahun Prevalensi laki-laki dan perempuan umumnya sama, namun umumnya pasien perempuan lebih banyak mengunjungi dokter daripada laki-laki Vitiligo nonsegmental, prevalensi sekitar 85%-90% dari total kasus, yang paling sering diderita oleh pasien. Vitiligo segmental memiliki angka prevalensi 30% dari kasus vitiligo yang terjadi pada anak-anak.

Interaksi genetik imunitas lingkungan HIPOTESIS NEURAL:Vitiligo segmental terbatas secara segmental, tidak dermatomal, menyerang beberapa dermatom (kuasidermatomal).Vitiligo segmental tidak berefek dengan obat-obat vitiligo konvensional tetapi membaik terhadap obat-obat yang memodulasi fungsi saraf.Terjadinya vitiligo dilaporkan setelah mengalami tekanan emosional berat atau setelah kejadian neurologikal, misalnya ensefalitis, multipel sklerosis dan jejas saraf perifer.

Teori patogenesis pada Vitiligo12Manifestasi Klinis dan DiagnosisTempat muncul lesi pertama :suatu penyakit tertentu ataupun stres emosional Lesi :makula berdiameter 5 mm atau lebih, berwarna putih pucat seperti kapur dan berbatas tegas. Dalam perjalanan penyakitnya, lesi semakin lama akan semakin membesar, dapat pula terbentuk lesi baru

Koebner PhenomenonVitiligo non-segmental merupakan jenis yang sering kali dijumpai, distribusi lesi yang menyebar dan simetris. Lesi dapat muncul dimana saja, tetapi umumnya pada daerah peregangan dan tekanan, misalnya bagian lutut, siku, punggung dangan dan jari-jari. Vitiligo segmental memiliki ciri lesi yaitu satu atau beberapa makula pada suatu daerah tertentu. Vitiligo segmental merupakan varian yang terbatas pada satu sisi segmen, dan jenis ini jarang dijumpai. Kebanyakan pasien memiliki gambaran segmental berupa lesi tunggal yang khas, namun ada juga yang menempati dua atau lebih segmen satu sisi berlawanan atau mengikuti garis Blaschko. Daerah yang paling sering terkena adalah wajah, aksila, umbilikus, puting susu, sakrum dan inguinal. Tata Laksana

Tata LaksanaNarrowband UVB (Nb UVB)Nb UVB menstimulasi melanosit yang terdapat pada lapisan luar helai rambut. Biasa dilakukan untuk ibu hamil atau anak anak (kontraindikasi PUVA)KortikosteroidPilihan pertama untuk vitiligo segmental dan sangat dianjurkan untuk lesi kecil pada daerah wajah, juga pada anak-anak. Pemakaian preparat ini menguntungkan pasien karena murah, mudah penggunaannya dan efektif Tata LaksanaPsoralen dan UVA (PUVA)Merupakan pengobatan kombinasi psoralen sebagai photosensitizer kimiawi dengan ultraviolet A (UVA). Pengobatan gabungan ini bertujuan untuk meningkatkan efek terapi keduanya. Psoralen merupakan furokumarin, yaitu obat yang bersifat fotodinamik dan berkemampuan untuk menyerap energi radiasi Terapi depigmentasiBila lesi depigmentasi telah melebihi 80% permukaan tubuh, maka terapi yang dilakukan adalah dengan depigmentasi sehingga membuat kulit seluruhnya menjadi putih. Agen pemutih yang digunakan biasanya monobenzielter hidrokuinon ALBINISME OKULOKUTANEUS

OCA:kelainan biosintesis melanin yang diturunkan dan memiliki karakteristik berupa hipopigmentasi generalisata pada rambut, kulit dan mata. Tidak adanya atau berkurangnya biosintesis melanin pada melanosit yang menyebabkan terjadinya hipopigmentasi rambut, kulit dan mata

EtiopatogenesisOCA1 disebabkan oleh terjadinya mutasi pada gen tyrosinase (TYR) pada kromosom 11q14.3. TYR merupakan enzim yang mengkatalisis dua langkah pertama dalam pathway biosintesis melanin, mengubah tirosin L-dihidroksi-fenilalanin (DOPA) DOPAkuinon. Mutasi total pada gen ini menyebabkan OCA1A, sedangkan mutasi yang menyebabkan gangguan aktivitas enzim menyebabkan OCA1B sehingga pada OCA1B masih terdapat akumulasi pigmen.Mutasi pada gen OCA2 (dahulu gen P) menyebabkan terjadinya OCA2.Protein OCA2 penting untuk biogenesis normal melanosom dan untuk memproses serta mengantar protein melanosom seperti TYR dan TYRP1.EtiopatogenesisOCA3 disebabkan oleh mutasi pada tyrosinase-related protein (TYRP1). TYRP1 merupakan enzim pada pathway biosintesis melanin yang mengkatalisis oksidasi dari monomer asam 5,6-dihidroksiindol-2-karboksilik (DHICA) menjadi melanin.OCA4 disebabkan oleh mutasi pada gen membrane-associated transporter protein (MATP).Fungsi MATP masih belum diketahui secara pasti, namun penelitian yang telah dilakukan mengatakan bahwa protein MATP berperanan penting dalam pigmentasi dan berfungsi sebagai transporter di melanosom.

Tata LaksanaMasalah penglihatanMasalah ketajaman penglihatan dapat dikoreksi dengan penggunaan lensa bifokal, fotofobia dapat dibantu dengan pemakaian kacamata berlensa gelap, dan penanganan nistagmus dapat dilakukan dengan pembedahan otot mata. Masalah kulitMasalah pada kulit yang sering ditemui pada pasien OCA adalah kulit yang tidak mengalami pigmentasi namun mudah terbakar sinar matahari. Pemakaian tabir surya minimal SPF 15 direkomendasikan bagi pasien Hipopigmentasi Post-inflamasi

Hipopigmentasi Post-inflamasiacquired hypopigmentary disorder

EtiopatogenesisPerubahan pigmentasi sering terjadi setelah trauma akibat luka bakar ataupun dingin. Melanosit sangat sensitif terhadap suhu dingin dan kerusakan yang ireversibel dapat terjadi pada suhu -4 hingga -7 OC. Perubahan pigmentasi dapat berlangsung selama sekitar 6 bulan akibat tidak terdapatnya melanosom pada keratinosit, yang kemungkinan disebabkan karena berkurangnya jumlah melanosit, reduksi sintesis melanosom atau terhambatnya perpindahan melanosom. Manifestasi Klinis dan DiagnosisUkuran dan bentuk dari lesi hipopigmentasi umumnya berkorelasi dengan distribusi dan konfigurasi dermatosis pencetusnya. Tata LaksanaAplikasi topikal steroid potensi sedang sebanyak dua kali sehari yang dikombinasikan dengan preparat berbahan dasar tar sering kali digunakan sebagai terapi hipopigmentasi post-inflamasi. Steroid dapat mengurangi inflamasi pada sel, sedangkan tar dapat menginduksi melanogenesis. Paparan sinar matahari atau sinar UV juga dapat membantu repigmentasi jika masih ada melanosit yang masih berfungsi pada area tersebut, namun paparan yang terlalu banyak dapat menyebabkan meningkatnya kekontrasan warna kulit normal dengan lesi hipopigmentasinya karena terbakarnya kulit disekitar lesi hipopigmentasi BAB IIIKESIMPULANKESIMPULANPerbedaan warna kulit dan rambut terjadi akibat adanya perbedaan kadar melanin dalam kulit. Produksi melanin dalam melanosit terjadi pada granula yang menyerupai lisosom bernama melanosom. Pada tubuh kita terdapat dua tipe melanin yaitu pheomelanin yang memberikan warna merah/kuning dan eumelanin yang memberikan warna cokelat/hitam. Perbedaan pigmentasi dapat muncul karena adanya variasi jumlah, ukuran, komposisi dan distribusi dari melanosom. T E R I M A K A S I H OCA TypesDegree of hypopigmentation

OCA1A1. Hair, eyelashes and eyebrows are white2. The skin is white and does not tan3. Irises are light blue to almost pink, and fully transluscent4. Pigment does not develop5. Symptoms does not vary with age or race6. Visual acuity is 1/10 or less7. Photophobia is intense

OCA1B8. Hair and skin may develop some pigment with time (after 1 to 3 years)9. Blue irises may change to green/brown10. Temperature-sensitive variant manifest as having depigmented body hairs, and pigmented hairs on hands and feet due to lower temperatures.11. Visual acuity is 2/1012. This phenotype previously known as yellow albinism

OCA213. The amount of cutaneous pigment may vary, newborn nearly always have pigmented hair14. Iris colors varies, the pink eyes seen in OCA1A are usually absent15. Visual acuity is usually better than OCA1, may reach 3/10

OCA316. Results in Rufuous or red OCA in African individuals, who have red hair and reddish brown skin (xanthism). 17. Visual anomalies are not always detectable, maybe because the hypopigmentation is not sufficient to alter the development.

OCA418. Cannot be distinguished from OCA2 on clinical finding