HEMOPHILIAmanifestasi oral, pemeriksaan, & penatalaksaan dental pada pasien anak

PengertianHemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor pembekuan darah. Hemophilia A dan B diturunkan (inherited) secara X-linked recessive pattern umumnya pria sebagai penderita dan wanita sebagai pembawa sifat. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak di ujung lengan panjang (q) kromosom X

PrevalensiDi Yogyakarta : 25 penderita dengan jumlah penduduk tahun 2004 sebanyak 3,2 juta populasi, prevalensinya 7,8/1 juta populasi (0,078/10.000 populasi)

Laporan dari World Federation of Hemophilia (WFH) tahun 2003 mempunyai prevalensi yang sangat kecil berkisar antara 0,7/1 jutapopulasi(Adi Koesoema Aman, 2006)

Tingkat keparahanBerdasarkan aktivitas F VIII dan F IX hemofilia dibagi menjadi tiga golongan yaitu: severe hemofilia di mana F VIII dan F IX < 1%, moderat hemofilia aktivitas F VIII dan F IX 1 5%, mild hemofilia aktivitas F VIII dan IX 5 25%.F

Penggolongan Tipe A factor VIII deficiency, dysfunctional factor VIII Tipe B factor IX deficiency, dysfunctional factor IX, Christmas dissease Tipe C plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency, factor XI deficiency, Rosenthal syndrome

Hemofilia Tipe ASekitar 80-85% kasus hemofilia adalah hemofilia A. Insidensi (angka kejadiannya) 1:10.000. Penyebab: mutasi genetik (x-linked recessive) yang didapat (acquired) atau diturunkan (inherited), adanya acquired factor VIII inhibitor.

Gejala/Tanda: kecenderungan mudah terjadi perdarahan (hemorrhage), yang ditandai: muntah/berak darah, nyeri perut, nyeri/kaku sendi, mimisan (epistaxis), sakit kepala, kaku leher, ngantuk (lethargy), hematoma, hemarthrosis, dll.Umum : tachycardia, tachypnea, hypotensionSpesifik : meningismus, nyeri kandung kemih, nyeri saat bergerak, airway obstruction

Px. Lab : Defisiensi faktor VIII; nilai PTT amat memanjang, prothrombin time, jumlah trombosit, dan waktu perdarahan normal; thromboplastin generation test / differential APTT dengan plasma abnormal; kadar faktor IX normal

Hemofilia Tipe BPrevalensi hemofilia B adalah 1 tiap 60.000 orang, sumber lain menyebutkan 1 tiap 100 ribu orang. Biasanya terjadi di masa anak-anakPenyebab: defisiensi functional plasma coagulation factor IX, X-linked recessive, mutasi spontan, dan proses imunologis yang didapat (acquired).

Gejala/Tanda: seperti hemofilia A.

Px. Lab : defisiensi faktor IX, nilai PTT (partial thromboplastin time) amat memanjang, sedangkan waktu protrombin (prothrombin time / PT) dan waktu perdarahan normal. TGT (thromboplastin generation test) / differential APTT dengan serum abnormal. Kadar faktor VIII normal.

Hemofilia tipe CPrevalensinya 1 kasus setiap 100 ribu populasi.Di United Kingdom, ada 383 pasien hemofilia C dari 58 juta orangPada bayi (infant) yang normal, kadar faktor XIc memang rendah sampai berusia lebih dari 6 bulanPenyebab: kekurangan (defisiensi) faktor XI di plasma dan mutasi di gen faktor XI

Gejala/Tanda: Luka (memar) di tempat yang tak biasa. Pucat (pallor), lelah (fatigue), dan tachycardia disertai perdarahan hebat (excessive bleeding). Kadang juga mengalami epistaksis (mimisan), hematuria (kencing bercampur darah). Pada wanita, menoragia (menstruasi memanjang). Perdarahan spontan jarang. Defisiensi berat tidak otomatis mengalami perdarahan spontan. Perdarahan paling umum terjadi setelah prosedur bedah (surgery) yang melibatkan membran mukosa (mucosal membranes)

Px. Lab :defisiensi faktor XI, nilai aPTT (activated partial thromboplastin time) memanjang, sedangkan waktu protrombin (prothrombin time / PT), waktu trombin (thrombin time / TT), dan waktu perdarahan normal

Perhatian: Semua penderita hemofilia B harus divaksin hepatitis. Sekitar 25% anak-anak dan remaja dengan hemofilia yang berusia 6-18 tahun memiliki keterampilan kognitif di bawah normal dan memiliki lebih banyak menemui masalah emosional dan perilaku daripada individu lainnya. Penyebab kematian pada hemofilia berat umumnya adalah AIDS. untuk penderita hemofilia C, vaksinasi hepatitis A dan B sebaiknya diperbarui.

What should pediatric dentists do?According to AAPD (America Academy of Pediatric Dentistry) : Pediatric dentists are primary providers. There is no need for a referral of patients. Pediatric dentists have the training and experience to evaluate and treat patients, that are medically compromised. This includes patients with hemophilia, leukemia, congenital syndromes, etc

Mendeteksi pasien dengan kelainanperdarahan1. History 2. Px e.o & i.o 3. Hasil px. Lab 4. Prosedur bedahbleeding problm : di keluarga, setelah pencabutangigi & operasi, stlh trauma; medikasi yg menyebabkan perdarahan (aspirin, antibiotik jk. pjg), perdarahan spontanjaundice, pucat, spider angiomas, ekimosis,petechiae, oral ulcer, hyperplasi ggv, hemarthrosisPT, aPTT, TT, PFA-100 atau BT, hitung trombosit perdarahan hebat saat pembedahan

DIAGNOSIS Waspadai gejala & tanda fisikAnamnesisKeluhan penyakit ini dapat timbul saat :Lahir : perdarahan lewat tali pusat.Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan.riwayat timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal).riwayat keluarga ! / family medical history

Past Medical History riwayat perdarahan tak lazim obat-obat yang dikonsumsi penyakit sistemik lain pernah dirawat di RS

Pemeriksaan fisisAdanya perdarahan yang dapat berupa :hematom di kepala atau tungkai atas/bawahhemarthrosissering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

Pemeriksaan intra oral perdarahan spontan pd gingiva petechiae, ekimosis, jaundice, pucat, dan ulserasi pd mukosa oral, gingiva , lidah, palatum lunak Hemarthrosis pd TMJ sgt jarang

Pemeriksaan penunjang (lab.)

aPTT/masa pembekuan memanjangPPT (Plasma Prothrombin Time) normalSPT (Serum Prothrombin Time) pendekKadar fibrinogen normalRetraksi bekuan baik jika (+) hemofilia konsul ke bag. hematologi/ hematologist+ HbsAg, anti- HbsAg

Penatalaksanaan dental pd pasien HemofiliaProsedur Preoperatif Konsul ke hematologist Keberadaan inhibitor (antibodi thd F VIII/ IX/ XI) Menetapkan lokasi tindakan - pasien dg hemofili ringan-sedang klinik dental - pasien dg hemofili parah RS - Lokasi juga dipengaruhi oleh jenis tindakan, makin invasif RS

Lakukan treatment pd infeksi oral akut Kondisikan oral hygiene baik Lakukan splinting pd pasien hemofili sedang-berat dengan tindakan ekstraksi multipelProsedur Operatif Gunakan teknik pembedahan yg baik Gunakan microfibrillar colagen,as. transenamik, fibrin glue, atau gelfoam dg thrombin Gunakan pressure pack (kasus sedang) Tindakan di RS dipantau hematologist

Prosedur Post-operatif Jk dilakukan tindakan di poli gigi RS pasien perlu 1-desamino-8-D-arginin vasopresin atau fkt pengganti Jk dilakukan di RS sda + F.VII/ agen lain Pasien yg diberi pengganti F.VIII px. alergi Kontrol pasien 24-48 jam stlh operasi - Tanda2 infeksi - Perdarahan - Pemulihan Hindari Aspirin & NSAID

Konsep Pelayanan Terpadu

bergabung beberapa dokter dari berbagai disiplin ilmu di antaranya yaitu : dokter spesialis anak, penyakit dalam, patologi klinik, orthopedik, dokter gigi, dokter rehabilitasi medik, THT, psikolog, transfusi kedokteran RSUPN Cipto Mangunkusumo, RSUP dr. Kariadi Semarang dan RSUP dr. Sardjito Yogyakarta

TERIMA KASIH