PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx

8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx

1/34

PUCAT DAN PERUT

MEMBUNCITKelompok B-15


2/34

Ketua : Rizky Agustian Hadi (1102011238)

Sekretaris : Tri Intan Sari (1102013288)

Anggota : Roesa Dahliana (1102011243)Saddam Fadhli (1102011250)

Titis Cresnaulan D (1102013286)

Tony Fadjerin (1102013287)

Tria Miraz C (1102013289)Trisna Zulia Bahri (1102013290)

Ulyandini (1102013290)


3/34

SKENARIOPUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT

Seorang anak perempuan usia 4 tahun di bawa orangtuanya

ke dokter praktek umum dengan keluhan terlihat pucat dan

perut agak membuncit. Penderita juga lekas lemah, lelah,

dan sering mengeluh sesak nafas. Pertumbuhan badannya

terhambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva pucat,

sclera agak ikterik, kulit pucat dan splenomegaly Schuffner

II.


4/34

Dokter menganjurkan beberapa pemeriksaan laboratotrium

hasilnya sebagai berikut:


5/34

LEARNING OBJECT Memahami dan Menjelaskan Hemoglobin

Memahami dan Menjelaskan Struktur Hemoglobin

Memahami dan Menjelaskan Produksi Hemoglobin Memahami dan Menjelaskan Fungsi Hemoglobin

Memahami dan Menjelaskan Ekskresi Hemoglobin

Memahami dan Menjelaskan Thalassemia

Memahami dan Menjelaskan Definisi Thalassemia

Memahami dan Menjelaskan Etiologi & Faktor Resiko Thalassemia Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi Thalassemia

Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Thalassemia

Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Thalassemia

Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan Diagnosis Banding Thalasaemia

Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Fisik & Penunjang Thalasaemia

Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Preventive Thalasaemia

Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Kurative Thalassemia

Memahami dan Menjelaskan Komplikasi Thalassemia

Memahami dan Menjelaskan Prognosis Thalassemia


6/34

1 Memahami dan Menjelaskan

Hemoglobin


7/34

1.1 Memahami dan Menjelaskan Struktur

Hemoglobin

Molekul hemoglobin terdiri dari globin,

apoprotein, dan empat gugus heme, suatu

molekul organik dengan satu atom besi.

Hemoglobin tersusun dari empat molekul

protein (globulin chain) yang terhubung satu

sama lain.

Pada pusat molekul terdapat cincin heterosiklik

yang dikenal dengan porfirin yang menahan

satu atom besi; atom besi ini merupakan

situs/lokal ikatan oksigen. Porfirin yang

mengandung besi disebut HEME

Pada molekul heme inilah zat besi melekat

dan menghantarkan oksigen sertakarbondioksida melalui darah, zat ini pula yang

menjadikan darah kita berwarna merah.


8/34


9/34

1.2. Memahami dan Menjelaskan Produksi

Hemoglobin

Sintesis haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian

dilanjutkan sedikit dalam stadium retikulosit.

Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil

KoA, yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin

untuk membentuk molekul pirol.

Kemudian, empat pirol bergabung untuk membentuk protopor firin

IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul

heme.

, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang

yang disebut globin, yang disintetis oleh ribosom, membentuk suatusub unit hemoglobulin yang disebut RANTAI HEMOGLOBIN


10/34

1.3. Memahami dan Menjelaskan Fungsi

Hemoglobin

1) pengangkutan oksigen dari organ respirasi ke jaringan

perifer

2) pengangkutan karbon dioksida dan berbagai proton

dari jaringan perifer ke organ respirasi untuk selanjutnya

diekskresikan ke luar

3) menentukan kapasitas penyangga darah.


11/34

1.4. Memahami dan Menjelaskan Ekskresi

Hemoglobin

Dalam proses perombakannya, hemoglobin (Hb) dipecah

menjadi zat besi (Fe), hemin, dan globin.

Zat besi akan diambil dan di simpan dalam hati, yang

selanjutnya dikembalikan ke sumsum tulang sehingga

terbentuk eritrosit baru.

Globin akan dibentuk menjadi Hb baru

hemin dipecah menjadi bilirubin dan biliverdin yang berwarna

hijau biru. Warna ini akan memberikan warna khas tersendiri padafeses dan urine yang kita keluarkan setiap harinya.


12/34

2 Memahami dan Menjelaskan

Thalassemia


13/34

2.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Thalassemia

Thalassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik

herediter yang secara umum terdapat penurunan kecepatan

sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobindan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena(, , ),

dua katagori utamanya adalah thalassemia dan .

(Dorland, 2007)


14/34

2.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi & Faktor

Resiko Thalassemia

ETIOLOGI

Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan

pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobinyang dikandung oleh sel darah merah.

Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda,

yaitu globin dan globin .

Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globintidak normal atau hilang, maka akan terjadi penurunan

produksi protein globin yang menyebabkan Thalassemia


15/34

FAKTOR RESIKO

Thalassemia diwariskan dari orang tua.

paling umum pada orang-orang dari Asia Tenggara dan Asia

Tengah, Mediterania, Timur Tengah, India, dan Afrika Utara.


16/34


17/34

2.3. Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi

Thalassemia


18/34


19/34

2.4. Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi

Thalassemia

Delesi gen b Ggn pembentukan satu atau lebih rantai globin (rantai b)Presipitasi dari

rantai pasangannya (rantai b kurang terjadi presipitasi rantai a kelebihan rantai a)

Pengendapan dari rantai pasangan di membran sel RBC dan prekursornya RBC menjadi

non self (RBC mudah rusak dan kelenturan menurun akibat pelepasan heme dari denaturasi

Hb dan penumpukan Fe pada RBC mengakibatkan oksidasi membran sel, & eritrosit peka thdp

fagositosis RES)Mudah dihancurkan oleh RES usia RBC >> pendek HemolisisAnemia

Nafsu makan

Pucat, lemah, lesu,

BILIRUBIN indirect meningkat -> ikterus

hepatosplenomegali

mudah terinfeksi

Anemia hemolitik kronis


20/34

2.5. Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis

Thalassemia

THALASSEMIA

(THALASSEMIA MAYOR)

Pembesaran hati dan limpa

Perubahan pada tulang(Faciescooleyadalah ciri khasthalasemia mayor )

Gejala lainyang tampak ialah :

anak lemah, pucat,perkembangan fisik tidak sesuaiumur, berat badan kurang, perutmembuncit


21/34

THALASSEMIA

(THALASSEMIA INTERMEDIA)

anemia sedang (hemoglobin 710,0 g/dl )

Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan

splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran

kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.

(THALASSEMIA MINOR)

Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas,

ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi

tanpa anemia atau anemia ringan.


22/34

THALASSEMIA-

(Hydrops Fetalis dengan HbBarts)

Hydrops fetalis dengan edemapermagna, hepatosplenomegali,asites, serta kardiomegali.

Kadar Hb 6-8 gr/dL, eritrosithipokromik dan berinti.

Sering disertai toksemiagravidarum, perdarahan

postpartum, hipertrofi plasenta

yang dapat membahayakan sangibu.


23/34

(HbH DISEASE)

anemia hemolitik ringan-sedang

Hb 7-10 gr%

splenomegali

sumsum tulang hiperplasia eritroid

retardasi mental dapat terjadi bila lokus yang dekat dengan clustergen-pada kromosom 16 bermutasi/ co-delesi dengan cluster gen-.

Krisis hemolitik juga dapat terjadi bila penderita mengalami infeksi,

hamil, atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.

Thalassemia Trait/ Minor

Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositikhipokrom.

Sindrom Silent Carrier Thalassemia

Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studiDNA/ gen.


24/34

2.6. Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan

Diagnosis Banding ThalasaemiaDIAGNOSIS

Riwayat penderita dan keluarga sangat penting dalammendiagnosis thalasemia

Pemeriksaan fisik mengarah ke diagnosis thalasemia bila di

jumpai gejala dan tanda pucat yng menunjukkan anemia,

ikterus yang menunjukkan hemolitik splenomegali dandeformitas skeletal.

Penderita sindrom thalasemia umumnya menunjukkan anemia

mikrositik hipokrom, kadar Hb dan Ht menurun, hitung jenis

eritrosit secara disproporsi relative tingggi terhadap derajat

anemia, MCV sangat rendah, MCHC sedikit menurun, eritrositmikrositik dengan poikilositosis ringan sampai menengah,

hyperplasia eritroid yang ekstrim.


25/34

DIAGNOSIS BANDING


26/34

2.7 Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Fisik &

Penunjang Thalasaemia

Pemeriksaan Fisik

Anak tampak anemia (konjungtiva pucat), fragil dengan

ekstrimitas kecil-kecil,

perut membuncit.

Facies mongoloid, hipertelorismus, rodent like

appearance.

Splenomegali, mungkin juga hepatomegali.


27/34

Pemeriksaan Laboratorium:

Hitung Darah Lengkap (CBC) dan SHDT (Sel darah

diperiksa bentuknya (shape), warna (staining), jumlah, danukuran (size). Fitur-fitur ini membantu dokter mengetahui

apakah Anda memiliki thalassemia dan jika iya, jenis apa.

Elektroforesis hemoglobin adalah pengujian yang mengukur

berbagai jenis protein pembawa oksigen (hemoglobin) dalam

darah Pemeriksaan mean corpuscular values terdiri dari 3 jenis

permeriksaan, yaitu Mean Corpuscular Volume (MCV),

Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) dan Mean

Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC). Untuk

pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar Hb (g/dL),

nilai hematokrit (%), dan hitung eritrosit (juta/uL).


28/34

FOTO RONTGEN

Foto Ro tulang kepala,

gambaran hair on end, korteks

menipis, diploe melebardengan trabekula tegak lurus

pada korteks.


29/34

2.8 Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan

Preventive Thalasaemia

Mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalassemia

Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifatthalassemia, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakansebagai penderita thalassemia mayor

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akanmenikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilaihemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalamtubuhnya.

Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecilkarena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.

Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia

Konsultasi genetik (genetic counseling)

Diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan

retrospektif.

Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif.


30/34

2.9. Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan

Kurative Thalassemia

FARMAKOLOGI Transfusi darah

Transfusi darah yang teratur perlu dilakukan untuk mempertahankan hemoglobindiatas 10 g/dl setiap saat.

Suplemen asam folat

Asam folat diberikan secara teratur (missal 5 mg /hari ) jika asupan diet buruk

Terapi Khelesi

Terapi khalesi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Sayangnyadesferioksamindapt diberikan melalui kantung infus terpisah sebnyak 1-2 g untuktiap unit darah yang di transfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg /kg dalam8-12 jam, 5-7 hari seminggu.

Vitamin c

Vitamin c ( 200 mg perhari ) meningkatkan ekresi besi di sebabkan olehdesferioksamin.


31/34

Non-Farmakologi :

Splenektomimeningkatkan resiko sepsis yang parahsekali, oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya

untuk indikasi yang jelas dan harus di tunda selama

mungkin .

Cangkok sumsum tulang ( CST)adalah kuratif pada

penderita ini dan telah terbukti keberhasilan yang

meningkat, meskipun pada penderita yang telah

menerima transfusi sangat banyak.


32/34

2.10 Memahami dan Menjelaskan Komplikasi

Thalassemia

hemolisis kronik

kerentanan terhadap infeksi pasca splenektomi

infeksi melalui transfusi darah

perburukan anemia selama infeksi

ikterus

ulkus tungkai

kolelitiasis, fraktur patologis

gangguan pertumbuhan

pubertas terlambat

hepatic siderosis, splenomegali,

penyakit jantung karena kelebihan besi, dan krisis aplastik2


33/34

2.11 Memahami dan Menjelaskan Prognosis

Thalassemia

Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama

kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami

kondisi kesehatan buruk

Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar

17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan

dengan tranfusi dan iron chelating agentpenderita dapat mencapai

usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat

Pasien yang tidak memperoleh transfusi darah adekuat, akan sangat

buruk. Tanpa transfusi sama sekali mereka akan meninggal pada usia

2 tahun, bila dipertahankan pada Hb rendah selama masih kecil


34/34

PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx

Documents

Transcript of PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx