PIERRE ROBIN SEQUENCE ( PRS)

Defenisi

Pierre Robin Sequence (PRS), juga dikenal sebagai Pierre Robin Syndrome atau malformasi Pierre

Robin, adalah kondisi bawaan kelainan wajah pada manusia. Penyebab genetik untuk PRS baru-baru

ini diidentifikasi disebabkan oleh disregulasi dari SOX9 gen dan KCNJ2.

Gambaran Klinis

PRS dicirikan oleh (micrognathia) mandibula yang luar biasa kecil, [1] perpindahan posterior atau

retraksi lidah (glossoptosis), dan obstruksi saluran napas atas. Tidak Lengkap penutupan atap mulut

(langit-langit), hadir dalam mayoritas pasien, dan umumnya berbentuk U.

Penyebab Dan Kondisi Yang Terkait

Tidak diketahui bagaimana kelainan ini terjadi pada bayi, [2] tetapi satu teori adalah bahwa, pada

suatu waktu selama tahap pembentukan tulang janin, ujung rahang (mandibula) menjadi 'terjebak'

dalam titik di mana masing-masing tulang kerah (klavikula) bertemu (sternum), efektif mencegah

tulang rahang dari tumbuh. Diperkirakan bahwa, pada sekitar 12 sampai 14 minggu kehamilan, ketika

janin mulai bergerak, gerakan kepala menyebabkan rahang untuk "pop out 'tulang leher. Mulai saat

ini, rahang janin tumbuh sebagai biasanya akan, dengan hasil itu, ketika lahir, rahang bayi jauh lebih

kecil (micrognathia) daripada akan dengan perkembangan normal, meskipun tidak terus tumbuh pada

tingkat yang normal sampai anak mencapai kematangan.

PRS sering bagian dari suatu kelainan yang mendasari atau sindrom. [3] Yang paling umum adalah

Stickler Syndrome. Gangguan lain yang menyebabkan PRS, menurut Dr Robert J. Sphrintzen Ph.D.

dari Pusat Gangguan Craniofacial Montefiore Medical Center sindrom Velocardiofacial, Fetal

Alcohol Syndrome dan Treacher Collins Syndrome. Untuk gangguan lebih dikaitkan dengan PRS

lihat artikel Dr Sphrintzen berjudul Implikasi dari Diagnosis Robin Sequence.

Diagnosis dan insiden

Sindrom ini umumnya didiagnosis segera setelah lahir. Ini memiliki kejadian mulai dari 1 di 8500-1

di 30.000.

Komplikasi

Masalah kesehatan yang paling penting adalah kesulitan bernapas dan makan. bayi yang terkena

sering memerlukan bantuan dengan makan, misalnya perlu untuk tinggal di posisi lateral (di samping)

atau rawan (di perut) yang membantu membawa lidah ke depan dan membuka jalan napas. Bayi

dengan celah langit-langit akan memerlukan perangkat makanan khusus bayi sumbing (seperti Feeder

1

Haberman). Bayi yang tidak mampu untuk mengambil kalori yang cukup melalui mulut untuk

memastikan pertumbuhan mungkin perlu suplementasi dengan tabung nasogastrik. Hal ini terkait

dengan kesulitan dalam membentuk vakum di rongga mulut berkaitan dengan langit-langit, serta

kesulitan bernapas yang berkaitan dengan posisi posterior lidah. Mengingat kesulitan bernapas bahwa

beberapa bayi dengan wajah PRS, mereka mungkin memerlukan lebih banyak kalori untuk tumbuh

(seperti kerja bernapas agak suka latihan untuk bayi). Bayi, ketika sedang untuk sangat

mempengaruhi, kadang-kadang mungkin perlu kanulasi nasofaring, atau penempatan tabung

nasofaring untuk menghindari obstruksi jalan nafas di dasar lidah. di beberapa tempat, anak-anak

habis rumah dengan tabung nasofaring untuk jangka waktu, dan orang tua diajarkan bagaimana

mempertahankan tabung. Kadang intubasi endotrakeal atau trakeostomi dapat diindikasikan untuk

mengatasi gangguan pernapasan bagian atas. Di beberapa pusat, sebuah adhesi bibir lidah dilakukan

untuk membawa lidah ke depan, efektif membuka jalan napas. gangguan mandibula dapat efektif

dengan menggerakkan rahang ke depan untuk mengatasi obstruksi jalan nafas atas yang disebabkan

oleh posisi posterior lidah. Mengingat bahwa proporsi anak-anak dengan urutan Robin akan memiliki

sindrom Stickler, penting bahwa anak dengan PRS memiliki evaluasi oleh dokter mata pada tahun

pertama kehidupan mencari miopia yang dapat dilihat pada sindrom Stickler. Karena ablasi retina

yang dapat terjadi pada sindrom Stickler adalah penyebab utama kebutaan pada anak-anak, sangat

penting untuk mengenali dan bijaksana diagnosis ini.

Pengobatan

Tujuan pengobatan pada bayi dengan fokus pada urutan Robin bernafas, makan, dan mengoptimalkan

pertumbuhan dan nutrisi walaupun kecenderungan untuk sesak napas. Jika ada bukti penyumbatan

saluran napas (bernapas snorty, apnea, kesulitan mengambil napas, atau tetes di oksigen), maka bayi

harus ditempatkan pada posisi berbaring atau tiarap, yang membantu membawa dasar lidah maju. Satu

studi dari 60 bayi dengan PRS menemukan bahwa 63% dari bayi merespon terhadap posisi tiarap.

(Smith dan Pengirim, 2006, Int J Pediatr Oto).

Demikian pula, dalam penelitian ini, 53% bayi memerlukan beberapa bentuk bantuan makanan, baik

tabung nasogastrik atau tabung menyusui gastrostomy (makanan langsung ke lambung). Dalam

penelitian terhadap 115 anak dengan diagnosis klinis urutan Robin dikelola pada 2 rumah sakit yang

berbeda di Boston, MA, gangguan pernapasan dikelola berhasil tanpa operasi (karena itu, baik dengan

posisi tiarap, intubasi jangka pendek, atau penempatan jalan napas nasofaring) dalam 56% pada

pasien. (Evans et al, 2006., Dalam Oto J Pediatr). Di studi ini, tabung makan gastrostomy dibutuhkan

di 42% karena bayi kesulitan makan.

Gastroesophageal reflux (GER) tampaknya lebih menonjol pada anak-anak dengan PRS (Dudkiewicz,

Maret 2000, CPCJ). Karena isi refluks asam di faring posterior dan saluran udara bagian atas dapat

meningkatkan gejala PRS, khususnya, dapat memperburuk obstruksi jalan napas, penting untuk

mengobati memaksimalkan pengobatan untuk APK pada anak-anak dengan PRS dan gejala refluks.

2

Pengobatan mungkin termasuk posisi tegak dan diganjal (menggendong akan mempersulit, tapi

mungkin diperlukan jika bayi dalam posisi tiarap), makan dalam jumlah kecil (terlalu meminimalkan

muntah) dan farmakoterapi (obat-obatan termasuk PPI)

Dalam kanulasi nasofaring (atau penempatan saluran udara nasofaring atau tabung), bayi dilengkapi

dengan tabung bedah panjang yang berujung tumpul (atau suatu tabung endotrakeal dipasang untuk

anak), yang ditempatkan di bawah visualisasi langsung dengan laringoskop, dan dimasukkan ke

dalam hidung dan menuruni faring (atau tenggorokan), berakhir tepat di atas pita suara. Benang bedah

dipasang melalui lubang-lubang di ujung luar tabung yang melekat pada pipi dengan bahan perekat

khusus kulit seperti 'stomahesive', yang juga dibungkus sekitar akhir luar tabung (tetapi tidak lebih

dari pembukaan di akhir ) untuk memfiksasi tabung. Ini tabung atau kanula, yang dengan sendirinya

bertindak sebagai suatu saluran napas, terutama bertindak sebagai semacam "bidai" yang

mempertahankan patensi jalan napas, atau membuat bentuk lidah jatuh kembali pada dinding faring

posterior dan occluding saluran udara, sehingga mencegah obstruksi jalan nafas, hipoksia dan asfiksia.

Nasopharyngeal saluran udara tidak tersedia di pusat setiap, bagaimanapun, bila tersedia, kanulasi

nasofaring harus disukai dibanding perlakuan lain yang disebutkan dalam artikel ini, karena jauh

kurang invasif, yang memungkinkan bayi untuk memberi makan tanpa penempatan lebih lanjut dari

sebuah tabung nasogastrik. Perawatan ini dapat digunakan untuk beberapa bulan, sampai rahang telah

berkembang cukup sehingga lidah mengasumsikan posisi yang lebih normal dalam mulut dan saluran

napas (saat lahir, rahang dari beberapa bayi sangat berkembang bahwa hanya ujung lidah dapat

terlihat ketika dilihat di tenggorokan). Di beberapa institusi bayi dibuang rumah dengan tabung

nasofaring di tempat. (Citation: Anderson KD, Mei 2007, CPCJ).

Gangguan osteogenesis (DO), juga disebut "mandibula selingan", dapat digunakan untuk

memperbaiki kecilnya abnormal dari salah satu atau kedua rahang terlihat pada pasien dengan Robin

Sequence. Pembesaran rahang bawah lidah membawa ke depan, mencegah dari menyumbat saluran

udara bagian atas. Proses DO dimulai dengan penilaian pra operasi. Dokter menggunakan tiga

dimensi pencitraan untuk mengidentifikasi bagian-bagian tulang wajah pasien yang membutuhkan

reposisi dan menentukan besar dan arah gangguan. Mereka kemudian pilih perangkat gangguan yang

paling tepat dan terkadang memiliki kebiasaan devisa palsu. Bila mungkin, digunakan perangkat

intraoral.

Operasi DO dimulai dengan osteotomy (divisi bedah atau sectioning tulang) diikuti oleh perangkat

gangguan yang ditempatkan di bawah kulit dan di osteotomy tersebut. Beberapa hari kemudian, kedua

ujung tulang yang sangat bertahap ditarik terpisah melalui penyesuaian terus-menerus yang dibuat

untuk perangkat dengan orang tua di rumah. Penyesuaian dilakukan dengan memutar sekrup kecil

yang menjorok melalui kulit, biasanya di tingkat 1 mm per hari. Gangguan ini bertahap mengarah

pada pembentukan tulang baru antara kedua ujung. Setelah proses selesai, osteotomy yang

diperbolehkan untuk menyembuhkan selama enam sampai delapan minggu. Sebuah operasi kedua

kecil kemudian dilakukan untuk menghapus perangkat.

3

Langit-langit sumbing umumnya diperbaiki antara usia 6 ½ bulan dan 2 tahun oleh dokter ahli bedah

plastik atau maksilofasial. Di banyak pusat sekarang ada celah bibir dan langit-langit yang terdiri dari

kedua tim ini spesialisasi, serta koordinator, seorang terapis bicara dan bahasa, dokter gigi, kadang-

kadang seorang psikolog atau spesialis kesehatan mental lainnya, seorang audiolog, sebuah

otorhinolaryngologist (THT ahli bedah ) dan staf keperawatan. Para glossoptosis dan micrognathism

umumnya tidak memerlukan operasi, karena mereka meningkatkan sampai batas tertentu tanpa

bantuan, meskipun lengkungan rahang bawah tetap secara signifikan lebih kecil dari rata-rata. Dalam

beberapa kasus gangguan rahang diperlukan untuk membantu pernapasan dan makan. Bibir-lidah

lampiran dilakukan di beberapa pusat, meskipun kemanjurannya telah baru-baru ini dipertanyakan.

Prognosis

Anak-anak terpengaruh dengan PRS biasanya mencapai pembangunan penuh dan ukuran. Namun,

telah ditemukan internasional bahwa anak sering sedikit di bawah ukuran rata-rata, meningkatkan

kekhawatiran pembangunan lengkap karena hipoksia kronis yang berhubungan dengan obstruksi

saluran udara bagian atas serta kekurangan gizi karena kesulitan makan awal atau pengembangan

keengganan lisan. Namun, prognosis umum cukup baik setelah bernapas awal dan kesulitan makan

dapat diatasi pada masa bayi. Kebanyakan bayi tumbuh PRS untuk menjalani hidup dewasa yang

sehat dan normal.

Sumber : www.wikipedia.com

Referensi :

1. ̂ Pierre Robin syndrome at Dorland's Medical Dictionary

2. ̂ Jakobsen LP, Knudsen MA, Lespinasse J, et al (March 2006). "The genetic basis of the

Pierre Robin Sequence". Cleft Palate Craniofac. J. 43 (2): 155–9. doi:10.1597/05-008.1.

PMID 16526920. http://journals.allenpress.com/jrnlserv/?request=get-abstract&issn=1055-

6656&volume=43&page=155.

3. ̂ van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, Huygen PL, Marres HA (January 2001).

"Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical

study and review of the literature". Eur. J. Pediatr. 160 (1): 47–53.

doi:10.1007/s004310000646. PMID 11195018.

http://link.springer.de/link/service/journals/00431/bibs/1160001/11600047.htm.

4. ̂ synd/1291 at Who Named It?

5. ̂ Pierre Robin. La glossoptose. Son diagnostic, ses consequences, son traitement. Bulletin de

l’Académie nationale de médecine, Paris, 1923, 89: 37. Journal de médecine de Paris, 1923,

43: 235-237.

4