PERAN ENDOKRINOLOGI ANAK DALAM TUMBUH KEMBANG ANAK

Pertumbuhan NormalPertumbuhan anak merupakan proses interaksi berbagai hal seperti:Faktor genetikLingkunga terutama nutrisiPengaruh faktor endokrin

Beberapa hormon yang terlibat dalam proses pertumbuhan:Hormon pertumbuhanHormon TiroidHormon SeksInsulinHormon AdrenalBeberapa faktor pertumbuhan IGF-1 dan IGF-2 (insulin-like growth factor)

Peran hormon pada proses pertumbuhan1.Hormon tiroidPenting dalam maturasi tulang pada massa pranatal dan pasca natal serta proses meilinisasi SSP pada massa pranatal

Defisiensi hormon tiroid menyebabkan retardasi pertumbuhan dan penghentian maturasi tulang

2. Hormon steroid sekshormon ini berperan penting dalam proses diferensiasi seks, tetapi tidak berperan pada pertumbuhan pra pubertas oleh sel Leydig.Estrogen dihasilkan oleh ovarium dalam bentuk estradiolestrogen menginduksi tanda-tanda seks skunder pada wanita yaitu pertumbuhan payudara ,uterus dan vagina, jugamerangsang pelvis dan rambut pubis.

3. Hormon pertumbuhanBerperan dalam seluruh fasse pertumbuhan baik pranatal maupun pasca natal.Hormon ini dikeluarkan secara episodik dan hampir selalu terdapat kadar yang sangat rendah.Hormon ini meningkat pada waktu olahraga dan waktu tidur.Pada periode pubertas hormon ini sangat meningkat bersamaan dengan hormon streroid seks pacu tumbuh.

4. InsulinBerpengaruh pada pertumbuhan pasca natal gangguan pertumbuha pada anak DM tipe-1 diakibatkan juga oleh penurunan kadar IGF-1.5. SomatomedinKerja hormon pertumbuha pada tulang memerlukan perantara yang disebut sebagai somatomedin IGF-1

PERTUMBUHAN suatu indikator sensitif

Kesehatan Anak

Status nutrisi

Latar belakang genetik

Penyimpangan dari pertumbuhan rata rata tinggi badan dan berat badan dapat menunjukan adanya masalah kesehatan.

Proses tumbuh kembang , proses utama dan merupakan suatu yang terpenting pada anak.

Gangguan , hambatan maupun penyimpangan apapun pada proses tersebut anak rugi.

Perawakan pendek keadaan ,anak frustasi.

PERAWAKAN PENDEK , bukan diagnosis klinis, tapi suata keadaan dimana tinggi badan seseorang dibawah ukuran normal sesuai umur dan jenis kelamin.Perawakan pendek : TB < 2 SD populasi atau TB dibawah persentil 3 KPPERAWAKAN PENDEK

Sering rujukan perawakan pendek normal, penting membedakan anatara variasi normal dengan gangguan pertumbuhan yang disebabkan oleh proses penyakit, dapat dicegah pemeriksaan yang berlebihan , dan salah diagnosis.

Fase pertumbuhan Normal Setiap fase kehidupan , sejak intra uterin dewasa terdapat perbedaan kecepatan pertumbuhan :Prenatal : 1,2 1,5 cm/ mimggu Infant : 23 28 cm /tahun Masa kanak kanak: 5 6,5 cm /tahun Pubertas : 8,3 cm/thn ( perempuan ) 9,5 cm/thn ( laki )

POTENSI TINGGI GENETIKRumus prediksi tinggi akkhir anak sesuai potensi genetiknya, berdasarkan data tinggi badan kedua orang tuanya , dengan asumsi semuanya tumbuh optimal sesuai potensialnya : Anak perempuan : ( TB ayah 13) + TB ibu 8,5 Cm 2Anak laki laki : ( TB ibu + 13) + TB ayah 8,5 Cm 2

PENYEBAB PERAWAKAN PENDEKSecara umum :Organik ( 41% ),Familial ( 41 % ), Pertumbuhan Janin terganggu ( PJT ) (7,5 %)Defisensi hormon pertumbuhan ( 8%)Idiopatik ( 19 % ).

ETIOLOGI PERAWAKAN PENDEK

Perawakan pendek dapat disebabkan oleh kelainan endokrin ataupun non endokrin sepertiGenetik atau familialKelainan kromosom atau sindrom tertentuPenyakit kronisGangguan giziDeprivasi psikososialSkeletal disorderIntra Uterine Growth Retardation (IUGR)Constitutional Delay of Growth and Pubeerty (CDGP)Kelainan endokrin : defisiensi GH, Hipotiroidisme, dll.

Klasifikasi perawakan pendek Variasi norma PP : familial, Constitucional delayed growth and puberty ( CDGP ), perawakan pendek idiopatik

Gangguan Pertumbuhan primer: PJT, displasia skletal, sindrom/ kelainan kromosom.

Gangguan Pertumbuhan skunder: malnutrisi, penyakit kronik.

Kelainan endokrin : defisiensi hormon pertumbuhan, def. hormon tiroid, DM, kelebihan kortikosteroid.

Perawakan pendek turunan PP yang paling sering.Riwayat orang tua atau keluarga pendek.TB dibawah rata rata , usia tulang sesuai dengan usianya .Dewasa anak tetap pendek .

Constitutional delay growth and puberty ( CDGP )TB dibawah rata rata perkembangan pubertas terlambat Dewasa anak mencapai batas normal .

Malnutrisi Kekurangan kalori dan protein penyebab terbanyak hambatan pertumbuhan , akan menyebabkan perawakan pendek . Selain kalori dan protein, defisiensi besi dan seng jg gangguan pertumbuhan .

Penyakit kronisPenyakit kronis dapat mengganggu pertumbuhan dengan berbagai mekanisme .Contoh PJB , ginjal , penyakit paru, talasemia , lekemia .

Defisiensi Hormon Pertumbuhan (DHP)Defisiensi hormon pertumbuhan penyebab PP oleh hormanal DHP kongenital mempunyai BBL dan PBL normal.Gangguan pertumbuhan baru disadari saat anak usia 3 tahun, krn perbedaan tinggi yang sangat mencolok , umur sebayanya akibat menurunnya kecepatan tumbuh.Gejala : anak pendek, tampak gemuk tapi proporsional, wajah tampak lebih muda dari usianya , suara melengking.Kelambatan pertumbuhan gigi dan terlambatnya tanggal gigi sulung.

PENDEKATAN DIAGNOSISUntuk menghindari pemborosan atau kemungkinan terlewatkan untuk diagnosis , maka langkah awal adalah menentukan apakah PP tersebut patologik atau normal.Kreteria awal anak pendek :TB < persentil 3 atau < Tb rata rata populasiKecepatan tumbuh < persentil 25% kecepat tumbuh, < 5 cm/thn Prakiraan tinggi dewasa dibawah potensi tinggi genetiknya.Kecepatan tumbuh melambat stl umur 3 thn dan turun mennyilang di garis persentilnya pada kurva panjang/tinggi badan.

Anamnesis , pemeriksaan fisik dan pemeriksan penunjang Anamnesis: riwayat kelahiran, kesehatan ibu, BBL.PBL. LK , sistem organ . Penentuan usia pubertas orang tua ( menarke, perubahan fisik ayah ). Riwayat pendek keluarga, riwayat pemakaian obat obatan jangka panjang.

Anamnesis , pemeriksaan fisik dan pemeriksan penunjang Pemeriksaan fisisk harus menyeluruh dan sistemik.Fasies mongoloid (DS) , webbed neck ( Turner S ), ektremitas pendek (akondroplasia ).Pengukuran tinggi dan berat badan yang tepat dan penilaiaan kuva pertumbuhan .Penentuan potensi tinggi genetik dapat membedakan PP normal atau abnormal, PP proporsional atau disproporsional.

Anamnesis , pemeriksaan fisik dan pemeriksan penunjang Pemeriksaan sistemik, memeriksa lapanagn pandang ( tumor hipopise/hipotalamus ), pembesaran kelenjar tiroid ( hipotiroid) .Pemeriksaan maturitas kelamin dengan archidometer. prader untuk mengukur testis

Anamnesis , pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang Pemeriksaan darah, urine dan feses lengkap, hormon tiroid ( T3,T4 dan TSH dan FT4 ), pemeriksaan insuline like grouth factor -1 ( IGF-1), insuline like grouth factor binding protein -3 ( IGFPB-3 ) untuk def, hormon pertumbuhan.Hormon testosteron dan atau estradiol pada anak perempuan, pemeriksaan kortisol pagi dan sore pada urin dan darah .

Anamnesis , pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang Pemeriksaan radiologi sangat penting pada PP , penilaian usia tulang dilakukan dengan foto tulang tangan kiri pada anak besar sedangkan bayi tulang lutut.Metode Greulichdelayed.USG jantung, ginjal dan paru pada sindroma Turner.

PENATALAKSANAANSetiap PP harus diketahui penyebabnya, dan keluarga perlu mendapat penjelasan. Ada yang perlu observasi berkala ada yang perlu mendapat pengobatan segera seperti def. hormon tiroid dan hormon pertumbuhan.Terapi substitusi growth hormon dg dosis :15 20 U/m2/mimggu .Dikatakan responsif : kecepatan tumbuh 2 cm/thn diatas kecepatan tumbuh sebelumnya

PENATALAKSANAANTerapi pembedahan dapat dilakukan bila disebabkan oleh tumor otak. Terapi diet diberikan untuk mengoptimalkan pertumbuhan anak PP dengan meningkatkan asupan kalori.

PERAWAKAN PENDEKYAPATOLOGISKECEPATAN TUMBUH NORMAL?TIDAKVARIAN NORMALPROPORSI ?DISMORFISM ?BB/TB?

PERAWAKAN PENDEKPATOLOGISPROPORSIONALBB/TB ENDOKRINDEFISIENSI GHHIPOTROIDKORTISOLPSEUDOHIPOPARATIROIDBB/TB MALNUTRISIINFEKSI KRONISPENYAKIT KRONIS (ORGANIK)PSIKOSOSIALIUGRKELAINAN DISMORFIKDISPROPORSIONAL

PERAWAKAN PENDEKPATOLOGISKELAINAN DISMORFIKDISPROPORSIONALDISPLASIA TULANGA/HIPO CHONDROPLASIAKELAINAN METABOLIKRICKETSGANGGUAN SPINALRADIASI KRANIOSPINALSPONDYLODYSPLASIAKELAINAN KROMOSOMTRISOMI 21SINDROM TURNERSINDROM-SINDROM ( IUGR)FETAL ALCOHOL, RUSSELL-SILVER, PRADER-WILLI, NOONAN, SECKEL, de LANGE, LARON, COCKAYNE dll

PERAWAKAN PENDEKVARIAN NORMALFAMILIAL SSCONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTYUSIA TULANG = USIA KRONOLOGISTINGGI DEWASA < PERSENTIL-3SESUAI POTENSI GENETIK

USIA TULANG < USIA KRONOLOGISTINGGI DEWASA > PERSENTIL-3SESUAI POTENSI GENETIKRIWAYAT KELUARGA (+)