Anggota kelompok:

1. Eky Ugi Yartiwi Meileni

2. F. Laksita Dewi

3. Farida Purnama Sari

4. Intan Mutia P

5. Nurul Ismiati

6. Nanda Agus Safitri Retnoningsih

7. Rishan Muhammad Mahfud

8. Ruti Emayanti

9. Sholikhah

10.Susi Susanti

Penyakit genetik atau

kelainan genetik adalah

sebuah kondisi yang

disebabkan oleh kelainan

oleh satu atau lebih gen

yang menyebabkan sebuah

kondisi fenotipe klinis

Ciri-ciri penyakit menurun

pada manusia

1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan

2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular

3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif

4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat carrier

5. Dapat diusahakan agar terhindar.

penyakit menurun pada manusia dibedakan

menjadi 3 macam:

A. Kelainan yang terpaut pada

kromosom tubuh (autosom)

B. Kelainan yang terpaut pada

kromosom seks ( gonosom)

Terpaut Pada Kromosom X

Terpaut Pada Kromosom Y

C. Kelainan Pada Jumlah

Kromosom

KELAINAN PADA KROMOSOM (AUTOSOM)

ALBINO Penderita ditandai dengan :

Proses pigmentasi yang tidak normal pada

kulit dan bagian tubuh yang lain

Mudah silau

Kelemahan pada jaringan saraf mata

Mengalami beban mental

Kasus demikian dapat terjadi jika kedua

orang tua tersebut memiliki genotipe

heterozigot (carrier). Orang tua yang

membawa sifat albino, kemungkinan 25%

menghasilkan keturunan (F1) yang penderita

albino.

Contoh penderita albino

DIABETES MELITUS

Disebabkan : Kurangnya produksi hormon

insulin

Adanya gangguan menahun

terutama pada sistem

metabolisme karbohidrat, lemak,

dan juga protein dalam tubuh

Diabetes melitus diturunkan

oleh ibu kepada anaknya, jadi

bukan oleh ayah kepada anaknya

yang dikendalikan oleh homozigot

resesif. Pada dasarnya, anak yang

lahir dari Ibu yang mengidap DM,

maka ia mempunyai bakat DM.

GANGGUAN MENTAL

Kelainan mental ini

dikendalikan oleh gen

yang mengatur

pembentukan protein

enzim. Penderita memiliki

pasangan alel gen-gen

relatif homozigot yang

diwariskan oleh kedua

orang tua heterozigot yang

penampakannya normal.

ANEMIA SEL ABIT

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang.

Kelainan ini disebabkan oleh gen homozi pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah tertentu di eritrosit.

ALCAPTONURIA

Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air kencing menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah alkapton menjadi aseto-asetat.

CYSTINURIA

Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein

yang sulit larut , sehingga menyebabkan terbentuknya

batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan

C dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang

bergenotip Cc dan cc normal.

GALAKTOSEMIA

Kelainan metabolisme pada bayi yang disebabkan

oleh gen homozigot resesif (gsgs). Penyakit ini

berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI

menjadi glukosa.

KEBOTAKAN

Walau kebotakan dianggap biasa

pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga

dipicu oleh keturunan. Ada gen yang

diturunkan oleh salah satu pihak

orangtua atau keduanya yang

menyebabkan si anak juga menderita

kebotakan. Ada juga orang yang

menderita kebotakan permanen yang

pastinya juga disebabkan oleh satu jenis

gen yang disebut alopecia androgenetika.

Bentuk rambut sama sekali tidak

mempengaruhi timbulnya alopecia

androgenetika. Pengobatannya harus

secara medis, tidak ada pengobatan

alternatif.

BRAKIDAKTILI, SINDAKTILI, DAN POLIDAKTILI

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah

cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini

bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip

bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang

menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan

fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah

jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.

CYSTIC FIBROSIS

Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam

metabolism protein yang barakibat pada rusaknya

organ pancreas dan paru-paru

Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan

bertambah, saluran pancreas tersumbat oleh lender

sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan

dalam pencernaan makanan, penderita juga

mengalami kesulitan bernafas

PHENIL KETONURIA (PKU)

Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim

yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin

menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam

jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat.

Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan

mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.

TAY –SACHS

Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini,

otaknya mengandung suatu glikolipid yang

komplek yang disebut gangliosida dalam kadar

yang tinggi (abnormal). Tidak adanya enzim

heksosa-aminidase A untuk merombak

gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di

otak.

PENYAKIT HEMOGLOBIN LEPORE

Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul

sebagai hasil pindah silang sebagai hasil pindah silang yang

tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis ratai dan

rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia

ringan (lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan

keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan

bersifat letal.

TALASEMIA

a. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu

Talasemia mayor, merupakan penderita anemia

yang sangat parah dan dapat menyebabkan

kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh)

berfenotip homozigot dominan.

b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia

yang tidak parah, bergenotip heterozogot (Thth).

Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.

KELAINAN PADA KROMOSOM (GENOSOM)

HEMOFILIA Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk

membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan

terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga

penderita kehilangan banyak darah dan dapat

berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia

tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom

kelamin (sex linkage)

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X

BUTA WARNA Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita.

PENYAKIT PADA GIGI

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ompong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi.

HYPERTRICHOSIS

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya

rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota

tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk

kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y

Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah

penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen

pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari

penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula

yaitu XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya

rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif

(XYht).

C. Kelainan Pada Jumlah Kromosom

1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.

Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga

tergolong monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan

perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara

tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal,

dan pendengaran tidak sempurna

2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY

sehingga genotipnya 22AA + XXY yang berasal dari gamet

gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A + X).

Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah

XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini

keleihan kromosom X yang diderita oleh pria.

3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom

mendapat tambahan pada sebuah kromosom seks Y),

diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi,

intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan

bersifat agresif.

4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok,

kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung

lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung

terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata

mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang

oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75,

mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap

penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom

pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah

kromosomnya ditulis 2n+1.

5. Sindroma Edwards

Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga

penambahan pada kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX

(wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma

Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana

kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan

kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan

berbagai gangguan pada penderita.

6. Pria XYY

Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal

dan suka berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2

kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya membentuk

spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X)

maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak

laki-laki XYY (47,XYY).

KesimpulanDari berbagai macam jenis-jenis

penyakit yang berhubungan dengan faktor

keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa :

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah

sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan

oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan

sebuah kondisi fenotipe klinis.

penyakit menurun pada manusia dibedakan

menjadi 2 macam: yaitu kelainan yang terpaut

pada kromosom X dan Y

SaranSebaiknya kita harus mengetahui

berbagai macam penyakit yang berhubungan

dengan keturunan. Karena semua manusia akan

memiliki penyakit yang berhubungan dengan

faktor tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya

yang akan menjadi penyakit menurun.

Dari ppt di atas semoga bermanfaat bagi

penulis ataupun pembaca. Semoga pembaca

dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting

dalam memahami arti pentingnya penyakit yang

berhubungan dengan keturunan.

DAFTAR PUSTAKA

Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan

Pariwara

Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara

http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com/2013/10/makalah-biologi-tentang-

genetika.html

http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html

THANK YOU!