Penjagaan Standard untuk Spinal Muscular...

Penjagaan Standard untukSpinal Muscular Atrophy

Risalah ini adalah berdasarkan Penyata Consensus untuk Standard Penjagaan dalam Spinal Muscular Atrophy. Protokol untuk penjagaan pesakit

SMA terdapat dalam Journal of Child Neurology 2007: 22 (p1027 - 1049).Penyata Consensus, yang mudah untuk memahami siri protokol, telah

diterbitkan oleh beberapa ahli profesional dan pakar antarabangsa, Standard Antarabangsa Jawatankuasa Penjagaan SMA (selain daripada ICC untuk

SMA), yang diketuai oleh Thomas Sejersen dari Sweden Karolinska Institute. Bab 1 - 5 telah dipendekkan dan boleh didapati di laman web TREAT-NMD

www.treat-nmd.eu/care/sma/family-guide/ dan maklumat lanjut mengenai penjagaan pesakit SMA boleh didapati di laman web Spinal Muscular Atrophy

Sokongan UK di www.smasupportuk.org.uk/ dan laman web Cure SMA diwww.curesma.org.

Isi KandunganBab 1

Ujian diagnostik dan penjagaan pesakit baru SMA

I. Klinikal diagnosis and klasifikasi SMA

II. Prosedur diagnostik

III. Penjagaan klinikal pesakit SMA baru didiagnos

Bab 2Penjagaan pulmonari (pernafasan)

I. Ringkasan masalah pulmonari penyakit SMA

II. Penilaian dan pemantauan

III. Penjagaan pernafasan berterusan

IV. Penjagaan jangka panjang

V. Penjagaan perioperatif

VI. Penjagaan akut

Bab 3Gastroinestinal (GI) (Sistem Pencernaan) dan Rawatan Nutrisi

I. Masalah menyuap dan menelan makanan

II. Disfungsi gastrousus

III. Masalah pertumbuhan dan berlebihan/kekurangan nutrial

IV. Pengurusan pengambilan nutrial pada pesakit SMA yang parah

Bab 4Penjagaan ortopedik dan rehabilitasi

I. Cadangan penilaian dan rawatan mengikut tahap berfungsi

II. Ortotik

III. Pembedahan ortopedik

IV. Pergurusan perioperatif dalam SMA

Bab 5Penjagaan paliatif

Penghargaan

32

31

30

30

27

26

25

24

22

19

18

15

14

13

12

11

9

8

7

6

5

4

34

4

Diagnosting Testing and Care of New SMA Patients

Bab 1Ujian diagnostik dan penjagaan pesakit baru SMA

5

Doktor yang merawat kanak-kanak yang ototnya atau pergerakannya lemah dan “hypotonia” semestinya mengesyaki diagnosis penyakit SMA. Terdapat beberapa ciri fizikal penyakit ini. Kelemahan otot lebih kepada bahagian atas lengan dan kaki (“proximal”) dan berlaku di kedua-dua belah bahagian badan. Deria sentuh masih seperti biasa. Reflex “tendon” berkurangan atau hilang sama sekali. Kelemahan otot lebih di

Jadual 1. Klasifikasi SMA

kaki berbanding dengan lengan. Tahap kelemahan berkait rapat dengan umur simptom - simptom bermula. Klasifikasi dan ciri- ciri biasa SMA yang berkaitan disenaraikan dalam Jadual 1. Selain daripada itu, Type IV SMA juga disebut. Ini merupakan jenis SMA yang kurang serius dan biasanya bermula di peringkat dewasa.. Terdapat juga individu yang mempunyai ciri-ciri yang meletakan mereka di perantaraan 2 jenis SMA.

I Klinikal diagnosi dan klasifikasi SMA


Jenis SMA

Umur Bermula

Tahap Keupayaan

Fizikal Maksimum

Umur Meninggal Peringkat Nasional

Type 1 0-6 bulan Tidak pernah berupaya duduk

< 2 tahun Otot sangat lemah dan hypotonia, susah mengawal pergerakan kepala, menangis dan batuk lemah atau tidak berupaya batuk, susah menelan termasuklah menelan air liur sendiri, meninggal awal disebabkan komplikasi pernafasan yang lemah atau jangkitan kuman di paru-paru.

Type 2 7-18 bulan

Tidak pernah berdiri

>2 tahun Lambat mencapai tahap pergerakan kanak-kanak biasa, kurang penambahan berat badan, batuk yang lemah , “fine tremor” (ketar) di tangan, “contracture” di sendi, scoliosis (bengkok tulang belakang).

Type 3 > 18 bulan

Berdiri dan berjalan

Dewasa Kelemahan otot dan kejang berbagai-bagai tahap, sendi digunakan berlebihan, hilang keupayaan berjalan.

Ciri-ciri Biasa

6

II Prosedur diagnostik

Langkah - langkah algorithm prosedur diagnostik telah diringkaskan dalam Gambarajah 1. Secara ringkas, ujian diagnostik pertama bagi pesakit yang disyaki mempunyai SMA merupakan ujian gen SMN “deletion”. Tiada gen SMN 1 pada gene exon 7, “homozygous deletion”, (ada atau tiada “deletion” pada exon 8) mengesahkan diagnosis SMA berkaitan dengan SMN. Ujian diagnostik lain hanyalah perlu jika ujian SMN adalah negatif.

SMA dengan ciri-ciri biasa

atau luar biasa

Ujian SMN 1 deletion

Homozygous SMN 1deletion

Diagnosis SMA disahkan

Lebih kelemahan proximal, CK normal

neurogenic EMGUlang pemeriksaan klinikal EMG, NCS/RNS dan CK

Tiada homozygous deletion SMN1

Demyelinating atau neuropathy exon-Gangguan NMJ-Myopathy-Muscular dystrophy

Ciri-ciri luar biasa SMA

tetapi neurogenic

EMG, normal CK

Salinan kiraan SMN1

Dua salinan SMN1

Satu salinan of SMN1

Gambarajah 1: Carta aliran Diagnostik bagi SMA

Kelemahan meresap,normal EMG, NCS,

CK, kemudian mempertimbangkan

untuk menjalani MRI otak, saraf tunjang

dan skrin metabolik

Otot atau biopsi saraf, ujian tertentu genetik

untuk myopathies, dystrophies otot, atauneuropati keturunan

Gangguan neuron motoryang lain:

mempertimbangkan SMARD, X-SMA, distal SMA, juvana

ALS.

Melaksanakan urutan untuk mutasi titik SMN1

Tiada mutasi SMN1

Mutasi dikenalpasti

Diagnosis SMA SMN berkaitan masih belum disahkan

Diagnosis SMA 5q disahkan

Penjagaan pesakit SMA haruslah berdasarkan keupayaan seseorang individu dan bukanlah bergantung kepada jenis SMA semata-mata. Oleh itu, klasifikasi pesakit mengikut kemampuan fizikal iaitu tidak mampu duduk, boleh duduk, dan boleh berjalan akan digunakan. Kumpulan tidak mampu duduk termasuklah kanak-kanak yang tidak boleh duduk dengan sendirinya. Kumpulan boleh duduk merupakan mereka yang mampu duduk dengan sendirinya tetapi tidak mampu berjalan. Kumpulan boleh berjalan merupakan individu yang mampu berjalan dengan sendirinya. .


7


Banyak isu penjagaan timbul apabila seseorang pesakit disahkan SMA. Para doktor perlu berusaha menguruskan isu-isu penjagaan secepat mungkin.

Pendidikan kepada ahli keluarga dan kaunseling:

Disebabkan komplikasi-komplikasi yang berkaitan dengan diagnosis SMA adalah serius dan rumit, perlu adanya seorang individu yang ditugaskan untuk berjumpa keluarga pesakit SMA.Semasa pejumpaan pertama bersama ibu bapa pesakit, perkara- perkara berikut akan diterangkan:

• Proses penyakit.• Punca penyakit (pathogenesis).• Phenotype classification (klasifikasi. jenis SMA berdasarkan gen).• Prognosis ( jangka hayat dan impak) jenis SMA.• Maklumat online bagi penyakit SMA dan persatuan -persatuan yang dapat membantu pesakit SMA.• Rujuk kepada mana-mana pihak yang sedang mengkaji SMA.

Doktor juga harus merujuk pesakit kepada pakar-pakar dan unit kesihatan lain yang dapat membantu dalam merawat pesakit berkenaan, termasuklah:

• Klinik paediatric neuromuscuar (pakar kanak-kanak dalam bidang saraf).

Topik Genetik:

Beberapa isu genetik harus dititikberatkan apabila SMA telah disahkan:

• Penurunan penyakit SMA secara “auosomal recessive” dan struktur gen SMN 1 dan 2. • Lebih salinan gen SMN 2 dikaitkan dengan simptom yang kurang serius. Walaubagaimana pun, tahap simptom tidak dapat dijangka hanya dengan menggunakan pengiraan salinan gen SMN 2 kerana terdapat banyak perbezaan simptom-simptom yang berlaku dengan individu-individu yang mempunyai nombor salinan gen yang sama.• Ujian saringan pembawa gen (carrier) kepada ahli keluarga lain.• Maklumat mengenai ujian yang boleh dilakukan sebelum dan semasa mengandung.

III Penjagaan Klinikal pesakit SMA baru didiagnos

• Pakar genetik.• Pakar pulmonari (pernafasan/ respiratori).• Pakar pemakanan (pakar nutrisi).• Pakar rtopedik/rehabilitasi.

8

Bab 2Penjagaan Pulmonari (Pernafasan)

9

1. Batuk tidak cukup kuat mengakibatkan kahak dan bendalir peparu tidak dapat dikeluarkan dari salur pernafasan dengan sempurna.2. “Hypoventilation” (hypoventilasi - pernafasan tidak sempurna atau tidak mencukupi) semasa tidur.3. Paru-paru dan dinding dada tidak membesar dengan sempurna.4. Kerap mendapat jangkitan kuman yang membuatkan otot - otot menjadi lagi lemah.

Penyakit paru-paru merupakan penyebab utama morbiditi dan mortaliti di kalangan SMA tahap I dan II, dan boleh berlaku dalam sebahagian kecil pesakit SMA tahap III. Kegagalan menelan dan refluks merupakan penyumbang kepada morbiditi paru-paru. Individu lebih cenderung mendapat kegagalan pernafasan disebabkan oleh jangkitan dada yang berulang, desaturasi oksigen pada waktu malam, diikuti hyponetilasi pada waktu malam dan hypercarbia (berlebihan konsentraasi karbon monoksida dalam badan) di waktu siang. Sokongan pernafasan perlu di tambah pada waktu malam jika terdapat gangguan pernafasan, dan bantuan untuk batuk jika batuk tidak efektif. Saluran pernafasan yang lancar adalah sangat penting dalam pengurusan jangka pendek dan panjang.

I Ringkasan Masalah Pulmonari Penyakit SMA

Penjagaan Pulmonari (Penafasan)

10

Rajah. 2. Sejarah Semulajadi Penjagaan Paru-paru, Penilaian, dan Intervansi

Pernafasansemulajadi

Penilaian

REM tidur berkaitan pernafasan bercelaru

NREM dan REM pernafasan tidur

bercelaruFungsi dada

Kegagalan pengalihan penafasan pada waktu siang

Kematian

Pemeriksaan fizikal

Fungsi paru-paru, aliran puncak

batuk, kekuatan otot pernafasan

X-Ray dada,kajian tidur

Fungsi penilaian menelan

Pelepasan saluran

pernafasan dengan bantuan batuk

Pengudaraan tidak

invasif Nocturnal

Nocturnal atau berterusan

pengudaraan tidak invasif

Inspiratori, expiratori, kelemahan bulbar muscle

Batuk yang tidak berkesan,

Mengurangkan aliran puncak batuk

Disfungsi menelan

IntervansiSejarah Semulajadi


11


Pemeriksaan yang kerap antara 3-6 bulan, digalakan. Kekerapan pemeriksaan bagi yang stabil dan boleh berjalan, manakala lebih kerap kepada kategori boleh duduk yang dalam keadaan tidak stabil.

A Tidak boleh duduk

• Pemeriksaan fizikal: memantau keberkesanan batuk, kecacatan dinding dada, corak pernafasan, kadar pernafasan, pernafasan paradoks, dan warna kulit. • Polysomnograghy: untuk kenalpasti tanda-tanda hypoventilasi• Pulse oxymetri: untuk memantau ketepuan oksigen melalui sensor transcutaneous.• Jangkitan kuman pada paru-paru: memantau kekerapan jangkitan kuman dan keperluan rawatan antibiotik sepanjang tempoh 6 bulan yang sebelumnya.• X-ray dada: ‘baseline’ dan semasa ke merosotan pernafasan.• Ujian menelan: harus dibuat jika berlaku kemerosotan pernafasan secara mendadak yang tidak dapat dijelaskan atau jangkitan kuman pada paru-paru yang kerap berulang.

B Boleh duduk

C Boleh berjalan

Secara amnya, pesakit SMA yang boleh berjalan tiada masalah pernafasan sehingga lewat dalam penyakitnya.• Pemeriksaan fizikal: memantau keberkesanan batuk, kecacatan dinding dada, corak pernafasan, kadar pernafasan, pernafasan paradoks, dan warna kulit.• Ujian fungsi paru-paru: spirometri, kadar paru-paru, dan fungsi otot pernafasan.• Jangkitan paru-paru: memantau kekerapan jangkitan kuman dan keperluan rawatan antibiotik sepanjang tempoh 6 bulan yang sebelumnya.

II. Penilaian dan pemantauan

• Pemeriksaan fizikal: memantau keberkesanan batuk, kecacatan dinding dada, corak pernafasan, kadar pernafasan, pernafasan paradoks, dan warna kulit. • Polysomnography: untuk kenalpasti tanda-tanda hypoventilasi.• Pulse oxymetry: untuk memantau ketepuan oksigen melalui sensor transcutaneous• Jangkitan paru-paru: memantau kekerapan jangkitan kuman dan keperluan rawatan antibiotik sepanjang tempoh 6 bulan yang sebelumnya.• Scoliosis: pemeriksaan tulang belakang dan ujian radiografi yang sewajarnya.

12

III Penjagaan Pernafasan Berterusan

Aspek penting dalam rawatan SMA merupakan memberi maklumat kepada ahli keluarga mengenai pilihan- pilihan yang ada dalam rawatan jangka panjang, rawatan semasa tidak sihat dan rawatan sebelum/selepas pembedahan.

• Kumpulan tidak boleh duduk lebih berisiko tinggi kepada masalah pernafasan. Perbincangan awal haruslah merangkumi aspek penggunaan “noninvasive ventilation” (alat bantuan pernafasan) - NIV dan pengurusan bendalir paru -paru memandangkan betapa cepatnya golongan ini boleh menjadi tidak stabil. • Perbincangan berterusan dan sokongan dengan ahli keluarga diperlukan, dan harus merancang penjagaan yang minimum dan maksimum seperti yang digariskan.

Rutin harian termasuklah:• Memahami apa yang normal bagi setiap individu dan sedar bila sesuatu tidak normal bagi individu tersebut.• Memahami “hypoventilation” dan mengambil langkah-langkah sewajarnya intervensi.

• Penjagaan ketika tidak sihat termasuklah boleh membawa dengan segera ke pusat perubatan dengan kepakaran yang diperlukan.• Menjaga bendalir dari paru-paru dan memahami teknik-teknik bagi melapangkan saluran pernafasan.• Bantuan pernafasan termasuklah NIV.• Nutrisi dan penhidratan yang seimbang• Antibiotik dimulakan awal.• Vaksin rutin dan juga vaksin influenza, vaksin peumococcus, vaksin RSV.


13


IV Penjagaan Jangka Panjang

• “Oxymetry” (Pemantauan kepekatan oxygen dalam darah) boleh digunakan untuk membantu terapi. Alat sedutan (suction) bagi pengeluaran bendalir melalui mulut selepas memberi bantuan batuk perlu dilakukan.

Bantuan Pernafasan: Penggunaan bantuan pernafasan jelas diperlukan jika hypercapnia (lebihan karbon dioksida dalam badan) berlaku pada waktu siang. Pengunaan bantuan pernafasan NIV pada waktu malam dapat mengurangkan masalah pernafasan sewaktu pesakit tidur dan sekaligus meningkatkan kualiti kehidupan harian.• NIV perlu digabungkan dengan teknik-teknik melapangkan saluran pernafasan. • Bagi kumpulan pesakit tidak boleh duduk, alat bantuan pernafasan “ventilation” mungkin tidak diperlukan jika rawatan lebih memudaratkan daripada memberi kebaikan.• CPAP boleh menjadi pilihan, dengan matlamat peralihan kepada (BiPAP-bi-level positive airway pressure).• Penggunaan NIV dengan BIPAP, walaupun untuk waktu yang singkat

Perbincangan matlamat keluarga adalah penting. Ini termasuk menjaga kanak-kanak tersebut di rumah seberapa lama yang boleh, jangka hayat yang berterusan, kelangsungan hidup untuk jangka masa panjang, kualiti kehidupan dan keselesaan, dan penyediaan sumber. Matlamat jangka panjang adalah untuk membolehkan pertukaran gas pada tahap yang normal, meningatkan kualiti tidur, memudahkan pejagaan di rumah, mengurangkan kemasukkan ke hospital dan penjagaan ICU, dan mengurangkan beban penyakit. Intervensi awal dan penjagaan yang agresif boleh memanjangkan jangka hayat tanpa menjejaskan kualiti hidup.

Perlapangan Salur Pernafasan:• Bantuan membatuk (cough assist machine), boleh dilakukan secara manual atau dengan menggunakan mesin insufflation-exsufflation disyorkan bagi setiap hari bagi pesakit SMA yang lebih serius. Penjaga pesakit SMA perlu arif dengan pemberian bantuan batuk.• Teknik Pengeluaran Kahak dan Bendalir Dari Saluran Pernafasan termasuklah fisioterapi dada dan “postural drainage”.

14

setiap hari, boleh membantu pembesaran ruang dada dan mengurangkan kecacatan rongga paru-paru bagi kumpulan tidak boleh duduk dan boleh duduk dan boleh mengurangkan kecacatan tulang rusuk dan sternal di dalam golongan tidak boleh duduk dan boleh duduk.• Tracheostomy: ini merupakan isu kontraversial memandangkan banyak pilihan yang ada bagi batuan pernafasan termasuklah NIV, BIPAP dan tracheostomy bagi pesakit tidak boleh duduk.• Penjagaan paliatif: Ini merupakan satu pilihan bagi kumpulan tidak boleh duduk. NIV boleh digunakan sebagai rawatan atau sebagai pilihan paliatif. Satu matlamat penting NIV adalah bagi mengurangkan kemasukan pesakit ke PICU dan elakkan keperluan tracheostomy.

V. Penjagaan Perioperatif (Sebelum/Selepas Pembedahan)

Pesakit SMA mempunyai risiko yang tinggi selepas diberi bius yang boleh mengakibatkan intubasi berpanjangan, jangkitan kuman pada saluran pernafasan, tracheostomy dan kematian. Oleh itu, ia adalah sangat penting status pernafasan pesakit dioptimumkan sebelum pembedahan.

Penilaian pra-pembedahan:• Pemeriksaan fizikal• Penilaian fungsi pernafasan dan keberkesanan batuk.• X-ray dada.• Penilaian masalah gangguan pernafasan ketika tidur• Pertimbangkan beberapa faktor komplikasi termasuk ankilosis sendi rahang, aspirasi “oropharyngeal”, “gastroesophageal reflux”, status pemakanan, dan asma.

Jika kajian fungsi pernafasan dan/ atau ketika tidur adalah tidak normal, pemasangan NIV pada waktu malam dan bantuan teknik batuk boleh ditunjukkan sebelum pembedahan. Pesakit perlu membiasakan diri dengan teknik-teknik ini sebelum pembedahan. Jika terdapat ankilosis sendi rahang, intubasi harus dilakukan menggunakan bronkoskopi fiberoptik.


15


Penjagaan selepas pembedahan:• Jika pelepasan batuk adalah normal dan fungsi otot agak terpelihara, maka tiada peningkatan risiko untuk mengalami komplikasi selepas pembedahan.• Jika otot pernafasan tidak kuat sebelum pembedahan, pemantauan ketat dan penjagaan pernafasan agresif harus diberikan selepas pembedahan,• Jika sokongan pernafasan semasa tidur diperlukan sebelum pembedahan, sokongan pernafasan yang sama juga diperlukan segera selepas pembedahan dilakukan.• Ekstubasi dalam bilik pemulihan kepada NIV perlu dirancang sebagai kaedah untuk menyamakan dengan sokongan pernafasan asas pesakit. Kaedah ini memerlukan perancangan dan koordinasi yang teliti. Jika pesakit memerlukan sokongan pernafasan yang berterusan sebelum pembedahan (melalui kaedah bukan invasif atau melalui tiub trakeotomi) atau menggunakan ejen pelumpuhan otot semasa pembedahan, maka ia adalah yang terbaik untuk memindahkan pesakit dari OR terus ke ICU.• Pesakit digalakkan untuk membawa peralatan peribadi mereka seperti NIV dan mesin MI-E untuk digunakan selepas pembedahan kerana hospital mungkin mempunyai stok yang terhad.

• Penggunaan bekalan oksigen untuk pesakit SMA perlu dilakukan dengan berhati-hati. Kekurangan kepekatan oksigen dalam darah (hypoksemia) mungkin disebabkan oleh hypoventilasi ataupun disebebkan oleh bendalir tersumbat dalam saluran pernafasan dan “atelectasis”. Pemantauan ETCO2 atau TcCO2, atau analisis kadar gas dalam darah arteri akan memudahkan pengendalian kegunaan oksigen yang sesuai.• Langkah-langkah bagi mengurangkan sakit diperlukan bagi membolehkan bernafas dengan selesa sekaligus mengelakkan hypoventilasi. Ubat tahan sakit perlu dilaraskan pada dos yang dapat mengurangkan sakit dan pada masa yang sama tidak menyebabkan kekurangan daya pernafasan. Bantuan pernafasan sementara mungkin diperlukan semasa penggunaan ubat tahan sakit.

VI. Penjagaan Akut

Matlamat rawatan semasa pesakit SMA tidak sihat adalah bagi pertukaran gas kekal normal dengan mengurangkan berlakunya atelectasis dan melapangkan saluran pernafasan, menggunakan alat bantuan pernafasan NIV. Pemantauan kepekatan gas dalam darah adalah berfaedah.

16

Melapangkan Saluran Pernafasan:• Kaedah melapangkan saluran pernafasan boleh dilakukan dengan teknik bantuan batuk secara manual atau MI-E, sedutan bendalir (suction) melalui oral atau melalui saluran pernafasan.• Pengunaan alat oxymetry (pemantauan kepekatan oksigen dalam darah) dapat membantu dalam menentukan sebanyak mana kaedah melapangkan dada adiperlukan.• Fisioterapi dada.• Postural drainage.

Bantuan pernafasan:(i) Kategori tidak boleh duduk dan boleh duduk:• Penggunaan NIV sementara dapat mengembalikan keadaan respiratori yang semakin teruk yang disebabkan oleh penambahan keperluan pernafasan, otot pernafasan yang semakin lemah dan pengeluaran bendalir/kahak yang tidak efisyen.• Jika pesakit sememangnya memakai NIV pada waktu malam, penggunaan NIV pada waktu siang juga mungkin diperlukan.• Penambahan oksigen semasa menggunakan NIV boleh digunakan bagi memperbetulkan kekurangan tahap oksigen setelah kadar inspirasi dan expirasi pernafasan adalah pada takat optimum dan teknik-teknik melapangkan saluran pernafasan yang bersesuaian telah digunakan.

• Jika teknik NIV gagal, intubasi dan alat bantuan pernafasan ventilasi mekanikal boleh digunakan sementara. Selepas pesakit lebih sihat dan tahap oksigen telah menjadi normal, pesakit boleh kembali menggunakan NIV.• Keputusan tentang menggunakan prosedur yang lebih agresif haruslah ditentukan lebih awal sebagai langkah berjaga-jaga sekiranya keadaan pesakit menjadi lebih teruk.• Trakeotomi dan ventilasi boleh dipertimbangakan bagi pesakit tidak boleh duduk yang kerap mendapat jangkitan paru-paru. Tetapi langkah ini mungkin tidak akan menambahkan kualiti hidup atau mengurangkan kemasukan pesakit ke hospital.• Jika keadaan pesakit semakin teruk rawatan paliatif perlu dipertimbangkan, terutamanya bagi pesakit yang tidak boleh duduk.


17


(ii) Kategori Boleh Berjalan:

• NIV mungkin diperlukan apabila pesakit tidak sihat, diiringi dengan teknik melapangkan saluran pernafasan.• Terapi oksigen dan intubasi sementara adalah sama seperti kategori tidak boleh duduk.• NIV di rumah perlu dipertimbangkan jika NIV diperlukan setiap kali pesakit tidak sihat.

Rawatan Tambahan: Bagi semua kategori, rawatan tambahan adalah antibiotik, sokongan nutrisi yang sesuai, keekal hidrat dan kawalan bagi elakkan refluks gatroesophageal .

18

Bab 3Gastroinestinal (GI) (Sistem Pencernaan) dan

Rawatan Nutrisi

19

Gastroinestinal (GI) (Sistem Pencernaan) dan Rawatan Nutrisi

Ringkasan Sistem Pencernaan (GI) Rawatan Nutrisi

1. Masalah menyuap dan menelan makanan. Fungsi bulbar yang tidak normal adalah universal bagi pesakit SMA yang mempunyai kelemahan otot yang parah dan seterusnya boleh menyebabkan “aspiration pneumonia” (makanan/minuman masuk dalam paru-paru), salah satu punca utama kematian pesakit SMA.2. Gastrousus tidak berfungsi secara normal. Masalah pergerakan GI termasuk sembelit, kelewatan pengosongan perut, dan gastroesophageal reflux (GER) yang berpotensi untuk mengancam nyawa.3. Masalah pembesaran dan berlebihan/kekurangan nutrisi. Tanpa pengurusan yang optimum, kegagalan pertumbuhan adalah universal dalam kanak-kanak yang tidak boleh duduk, manakala penambahan berat badan berlebihan adalah lebih biasa dalam kalangan kanak-kanak yang boleh duduk dan berjalan.4. Masalah pernafasan. Kehadiran komplikasi pernafasan (batuk yang lemah, peningkatan kerja pernafasan, sukar bernafas, pneumonia dan sianosis, atau kekurangan oksigen ketika makan) menimbulkan kebimbangan sukar untuk

Gambaran keseluruhan penjagaan pemakanan dan gastrousus

I. Masalah menyuap dan menelan makanan

memberi makan dan peningkatan risiko aspirasi yang boleh mengancam nyawa. Peningkatan kerja pernafasan juga boleh menyebabkan peningkatan penggunaan tenaga.

Kesukaran menyuap dan menelan makanan adalah biasa dalam kalagan kanak-kanak yang boleh dan tidak boleh duduk tetapi jarang berlaku pada kanak-kanak yang boleh berjalan.

1. Gejala utama masalah menyuap dan menelan makanan:• Waktu makan yang berpanjangan• Keletihan apabila makan secara oral.• Tercekik atau batuk semasa/selepas menelan.• Masalah radang paru-paru (pnuemonia) berulangan: Mungkin menunjukkan aspirasi, tetapi tidak begitu jelas, seperti tercekik atau batuk yang bersahaja.• Kelumpuhan pita suara mungkin menandakan aspirasi pangkal tekak.

20


2. Sebab berlakunya masalah menyuap makanan:

Fasa pra-oral • Pembukaan mulut yang terhad kerana pergerakan rahang yang terhad.• Permasalahan dalam memasukkan makanan ke dalam mulut untuk menyuap diri sendiri.Fasa oral• Kuasa gigitan yang lemah.• Peningkatan keletihan otot untuk mengunyah.

Fasa menelan• Kawalan kepala yang lemah. • Tekak yang tidak cekap ketika menelan • Koordinasi yang lemah ketika menelan dengan penutupan laluan udara.

3. Penilaian masalah menyuap dan menelan makanan:

• Penilaian penyuapan oleh doktor pakar.• Sejarah kes suapan makanan dengan pemerhatian pada waktu makan adalah wajar.• Pemeriksaan struktur mulut yang memberi kesan kepada kecekapan suapan makanan dan pertimbangan ke atas kesan kedudukan badan dan kawalan kepala terhadap suapan dan penelanan makanan adalah penting.• Videofluoroscopic swallow studies (VFSS), jika perlu, kebimbangan mengenai fungsi menelan dan keselamatan, dan peluang untuk menilai strategi terapeutik yang sesuai.

4. Pengurusan masalah menyuap dan menelan makanan: Rawatan hendaklah disasarkan kepada pengurangan risiko aspirasi dan mengoptimumkan kecekapan suapan makan dan menggalakkan keseronokan pada waktu makan.

• Menukar konsistensi makanan dan mengoptimumkan oral. Diet yang separa pepejal boleh mengimbangi kekurangan mengunyah makanan dan mengurangkan tempoh makan. Cecair yang likat mampu melindungi pesakit daripada aspirasi cecair nipis. Sebaik-baiknya, intervensi ini akan dinilai secara objektif pada VFSS.

21

• Kedudukan badan dan pengubahsuaian tempat duduk, dan alat ortotik (seperti Neater Eater®, sokongan siku, straw berinjap) untuk meningkatkan keupayaan diri untuk menyuap makanan boleh meningkatkan keselamatan dan kecekapan menelan. Merancang perjumpaan dengan ahli terapi carakerja dan/atau ahli fisioterapi seperti yang dikehendaki.• Pemberian suplemen nutrisi proaktif sebaik sahaja pengambilan oral tidak mencukupi adalah diiktiraf. Sebelum meletakkan g-tube (tiub gastrostomi) ke dalam pesakit, perbincangan meluas bersama beberapa penjaga dan doktor adalah penting. Suapan nutrisi tambahan melalui tiub nasogastric (NG) atau nasojejunal (NJ) adalah wajar sebelum memasang g-tube. Penyuapan melalui NJ mungkin lebih baik apabila terdapat risiko aspirasi, terutamanya jika pesakit itu menggunakan alat sokongan pengalihan pernafasan. Walau bagaimanapun, kesukaran teknikal boleh menghalang kemungkinan itu.

• Suapan melalui G-tube adalah kaedah yang optimum bagi pengambilan kalori yang tidak mencukupi atau suapan oral yang tidak selamat. Ia menghalang potensi morbiditi dan topeng pengalihan penafasan yang tidak muat akibat penggunaan tiub NG atau NJ yang berpanjangan. Teknik pembedahan laparoskopi untuk memasang g-tiub adalah terbaik untuk ekstubasi awal atau segera selepas pembedahan. Langkah berjaga-jaga perlu diambil untuk mengurangkan tempoh puasa sebelum pembedahan, dan cepat meneruskan kembali rutin pemakanan penuh selepas prosedur dijalankan.


22

II. Disfungsi gastrousus


Kanak-kanak menghidapi SMA mengalami masalah GI yang berikut: gastroesophageal reflux GER), sembelit, dan kembung perut. GER adalah penyebab utama dalam kematian dan morbiditi pada pesakit SMA. Makanan berlemak tinggi akan melambatkan pergerakan makanan ke usus dan meningkatkan risiko GER.

1. Gejala utama dalam GER:• Kekerapan meludah atau memuntahkan kembali makanan. • Emesis. • Mengadu sakit atau ketidakselesaan di bahagian dada.• Nafas berbau busuk.• Mengunyah kembali makanan yang ditelan.• Menolak untuk makan kerana ketidakselesaan ketika menelan makanan.

2. Penilaian masalah disfungsi gastrousus:• Memerhatikan gejala-gejala awal GER (emesis, mengunyah kembali dan membuat bunyi seperti berkumur selepas makan). • Rutin imbasan gastrousus pada bahagian atas (UGI) dijalankan untuk menilai perletakan tiub gastrostomy (g-tube) sebelum pembedahan untuk mengelak kemungkinan terjadinya anomali pada anatomi dan kedua, untuk mencatat refluks.• Kajian pergerakan otot termasuk scintigraphy boleh membantu dalam merekodkan kelewatan pengosongan perut yang boleh menyumbang kepada GER dan kenyang awal.

23

3. Pengurusan gastroesophageal reflux (GER): • Penggunaan sementara peneutral asid (seperti magnesium atau kalsium karbonat) dan/atau perencat rembesan asid (contohnya penghalang histamin dan perencat pam proton seperti fa motidine, ranitidine, omeprazole) bagi pengurusan mengikut simptom. Walau bagaimanapun, penggunaan yang berpanjangan boleh dikaitkan dengan risiko yang lebih besar untuk gastroenteritis dan pneumonia.• Apabila terdapat kelewatan dalam pengosongan perut atau pergerakan otot perut yang terencat, ejen prokinetic (metaclopramide, erythromycin) mungkin berguna dalam mengurangkan gejala tersebut. • Penggunaan probiotik seperti acidophilus atau lactobacillus untuk mengekalkan persekitaran flora gastrousus yang sihat, terutamanya selepas rawatan antibiotik atau dalam penetapan penggunaan perencat asid yang berpanjangan, adalah bidang kajian lanjut yang wajar dijalankan.

• Laparoskopi anti-refluks Nissen fundoplication semasa penempatan g-tube mungkin berguna bagi pesakit SMA yang menghidapi masalah refraktori GER, dan dimana manfaat melakukan prosedur ini melebihi risiko bius dan pembedahan yang berkaitan.


24

III. Masalah pertumbuhan dan berlebihan/kekurangan nutrisi Kanak-kanak menghidapi SMA mempunyai risiko untuk kegagalan tumbesaran atau pertambahan berat badan yang berlebihan. Kegagalan tumbesaran biasanya dilihat dalam golongan kanak-kanak yang tidak boleh duduk dan beberapa yang boleh duduk, manakala masalah obesiti berlaku dalam golongan yang boleh duduk dan berjalan. Pengurangan aktiviti dan jisim badan tanpa lemak (otot) akan membawa kepada kekurangan penggunaan tenaga ketika berehat dan meningkatkan risiko untuk mendapat obesiti.

Pengurusan tumbesaran dan masalah berlebihan atau kekurangan nutrisi:• Matlamat utama adalah untuk mengekalkan kadar tumbesaran setiap kanak-kanak.• Ikuti lengkung pertumbuhan (berat badan, ketinggian/panjang, berat/ ketinggian) dalam suatu tempoh masa. Ukuran panjang badan semasa baring, ukuran mengikut bahagian atau jarak depa lengan mungkin berguna jika kontraktur merumitkan proses ukuran.


• Penilaian dari doktor pakar pemakanan mengenai pengambilan nutrisi adalah disyorkan pada setiap lawatan. Penyimpanan rekod pemakanan selama 3 hari adalah teknik yang mudah dan tepat untuk menilai jumlah pengambilan nutrisi. Mengingat semula makanan yang diambil dalam tempoh 24 jam adalah satu kaedah yang praktikal untuk mengetahui nutrisi penting dan bertanya mengenai kegunaan suplemen khas.• Dengan pengurangan jisim badan tanpa lemak, pengiraan indeks jisim badan (BMI) bagi jumlah lemak dalam badan akan menjadi kurang tepat. Ini boleh menyebabkan kesalahan dalam cadangan pemakanan dan boleh membawa kepada obesiti.• Pesakit SMA yang berisiko untuk mendapat obesiti harus mempunyai kadar pertumbuhan berat/ketinggian dan BMI berada dalam persentil yang lebih rendah. • Pengambilan nutrien seperti kalsium dan vitamin D adalah penting untuk direkodkan.• Memeriksa tahap pra-albumin boleh membantu menilai jumlah protein yang mencukupi.

25

IV. Pengurusan pengambilan nutrisi pada pesakit SMA yang parah • Pesakit SMA, terutamanya boleh duduk dan tidak boleh duduk, adalah mudah diserang penyakit apabila dalam keadaan katabolik dan berpuasa, dan lebih cenderung untuk mendapat hipoglisemia jika berpuasa. Oleh itu, ianya adalah perlu untuk mengelakkan puasa yang berpanjangan pada semua pesakit SMA, terutama ketika sakit yang teruk.• Pengambilan nutrisi perlu dioptimum kan untuk memenuhi keperluan kalori sepenuhnya dalam tempoh 4-6 jam selepas kemasukan ke hospital untuk penyakit yang parah, melalui pemberian makanan secara enteral, parenteral atau pendekatan gabungan seperti yang diperlukan.


• Suplemen berkalori segera selepas pembedahan adalah disyorkan untuk mengelakkan katabolisme otot, terutamanya dalam kanak-kanak yang mempunyai simpanan lemak yang sedikit. Jika pengambilan secara enteral adalah sukar, maka pemberian makanan berkalori secara IV perlu dipertimbangkan.

26

Bab 4Penjagaan ortopedik dan rehabilitasi

27

Penjagaan ortopedik dan rehabilitasi

Gambaran keseluruhan penjagaan ortopedik dan strategi rehabilitasi dalam SMA A. Masalah utama: Kelemahan otot yang menyebabkan kontraktur, kecacatan tulang belakang, dan peningkatan risiko untuk kesakitan, osteopenia dan patah tulang.

B. Prosedur penilaian utama:• Jarak pergerakan sendi / Range of motion (ROM).• Kekuatan, fungsi.• Cara duduk dan pergerakan.• Ortotik. • Radiograf (tulang belakang dan sendi lain).• Imbasan DEXA. • Pembedahan ortopedik.

I. Cadangan penilaian dan rawatan mengikut tahap berfungsi

Intervensi utama:• Sokongan nutrisi• Pengurusan postur: Penggunaan peralatan yang menyokong fungsi perlu diutamakan mengikut postur utama pesakit. Pastikan tempat duduk adalah selesa.• Pengurusan kontraktur: Pemakaian splint untuk mengekalkan ROM dan boleh mencegah sakit.• Pengurusan sakit.• Terapi untuk ADL dan bantuan peralatan: Sokongan bermain dan pemulihan carakerja perlu merangkumi mainan ringan dan teknologi bantuan dengan kawalan boleh ubah dan pelbagai sistem pengaktifan.• Kerusi roda: Memberi kebebasan optimum dan keselesaan tempat duduk.• Ortotik tangan dan kaki: Ortotik pada bahagian hujung atas (UE) adalah untuk membantu pergerakan merangkumi penggunaan penyokong lengan mudah alih atau anduh elastik yang dapat menambahkan pelbagai gerakan aktif (ROM) dan kebolehan berfungsi.• Kawalan alam sekitar dan pengubahsuaian rumah untuk membolehkan akses yang selamat dan kebebasan yang optimum.

A. Belum boleh duduk:Penilaian:• Penilaian fungsi melalui terapi fizikal dan pemulihan carakerja (CHOP-INTEND) • Penilaian terapi pertuturan jika kebolehan menelan terjejas atau pertuturan terjejas akibat kontraktur rahang atau kehilangan suara.

28

B. Boleh duduk:

Penilaian:• Penilaian fungsi (Hammersmith Functional Motor Scale bagi SMA, Modified-Hammersmith functional motor scale bagi SMA, Gross Motor Function Measure (GMFM), dan Motor Function Measurement (MFM) scale bagi penyakit saraf). • Pengukuran kontraktur melalui goniometri. • Penilaian kekuatan melalui ujian otot secara manual atau myometri. • Radiograf tulang belakang dan pinggul.• Penilaian peralatan tempat duduk, mobiliti, kedudukan, dan peralatan penjagaan diri. Penilaian untuk kuasa mobiliti dan manual boleh dijalankan seawal 18 hingga 24 bulan.

Intervensi utama (PT, OT, dan ortopedik):• Pergerakan menggunakan kerusi roda. Memastikan kebebasan yang optimum dan keselesaan tempat duduk.• Kawalan alam sekitar dan pengubahsuaian rumah untuk membolehkan akses yang selamat dan kebebasan yang optimum.

• Pengurusan kontraktur merupakan tumpuan utama dalam rawatan regangan berkala dan pemakaian pendakap untuk mengekalkan fleksibiliti. Acuan untuk kontraktur secara bersiri boleh memperbaiki kedudukan berdiri dan meningkatkan toleransi kepada pendakap. Ortotik AFO boleh melambatkan perkembangan kontraktur di Achilles tendon. Ortotik pada bahagian hujung atas dengan penyokong lengan mudah alih atau anduh boleh menambah pelbagai kebolehan berfungsi dan pergerakan aktif.• Senaman yang kerap perlu digalakkan untuk mengekalkan kecergasan dan daya tahan, seperti berenang dan sukan adaptif.• Berdiri adalah digalakkan. Bagi mereka yang mempunyai kekuatan, ischial weight bearing KAFOs yang ringan atau ortosis bantuan gaya berjalan (RGO) adalah penting untuk berdiri atau dibantu oleh ambulation. Sekiranya masih gagal, standing frame atau bantuan berdiri mudah alih dengan AFO perlu dipertimbangkan.• Ortotik tulang belakang dan pembedahan (lihat di bawah).


29


C. Boleh berjalan:

Penilaian:

• Penilaian keseimbangan dan ambulation termasuk kajian khusus mengenai akses dan adaptasi kepada alam sekitar.• Penilaian pergerakan sendi (ROM) dan penjajaran tulang belakang. • Penilaian PT dan OT untuk menentukan alat bantuan pergerakan yang sesuai, peralatan adaptif, teknologi bantuan dan akses kepada alam sekitar.• Penilaian ADL untuk peralatan dan penyesuaian.• X-ray dan DEXA tanpa melibatkan tulang belakang akan dipertimbangkan sekiranya berlaku kecederaan otot yang teruk, akibat penggunaan berlebihan, kemalangan atau jatuh.

Intervensi utama:

• Kerusi roda sebagai pengangkutan jarak jauh untuk menambahkan mobiliti dan kebebasan.• Pengurusan kontraktur dan pendidikan untuk memaksimumkan perlindungan sendi.• PT dan OT untuk memaksimumkan keselamatan, ketahanan dan kebebasan, atau untuk memanjangkan penggunaan bantuan berjalan.• Digalakkan untuk berjalan dengan alat-alat bantuan dan ortotik yang sesuai.• Senaman yang kerap untuk mengekalkan kecergasan dan stamina. Aktiviti termasuk berenang, terapi akuatik, menunggang kuda dan sukan adaptif.• Pendidikan pemandu alternatif dan pertimbangan kawalan memandu disesuaikan.• Kawalan alam sekitar dan pengubahsuaian rumah untuk membolehkan akses yang selamat dan kebebasan yang optimum. • Ortotik tulang belakang, tangan dan kaki, jika skoliosis dan kontraktur mula kelihatan• Pembedahan tulang belakang (lihat di bawah).

30

• Ia adalah penting bagi juruteknik ortotik, ahli terapi dan keluarga pesakit bekerja bersama-sama untuk memastikan rekaan ortosis adalah sesuai dan membolehkan pemakai untuk memenuhi keperluan mereka. • Juruteknik ortotik tersebut harus mempunyai latar belakang dan pengalaman yang baik dalam bekerja dengan pesakit yang mengalami gangguan saraf supaya bahan-bahan dapat dipilih sewajarnya dan penyesuaian yang dibuat membolehkan pemakaian yang “terbaik” dari segi saiz dan fungsi.• Ortosis tulang belakang boleh digunakan untuk menyokong postur, tetapi terdapat bukti yang tidak mencukupi untuk menyokong penangguhan perkembangan lengkuk tulang tersebut. Untuk menggunakan ortosis tulang belakang, ia perlu direka dengan perut dipotong untuk membolehkan pergerakan diaphragmatic yang sesuai dan memberi akses kepada tiub gastrostomi, jika ada.

II. Ortotik

1. Subluxation dan kontraktur pada pinggul:

• Dalam SMA, subluxation pada pinggul adalah jarang menyakitkan. Pembedahan reduksi dan osteotomi sering dituruti dengan redislokasi. Dalam kebanyakan keadaan, pembedahan ini boleh dielakkan.• Kecacatan buku lali dan kaki membuatkan pemakaian kasut konvensional menjadi sukar, dan mungkin menjadi indikasi untuk pengeluaran tisu lembut. Jika pengeluaran tisu lembut dilakukan, terapi fizikal yang cepat dan agresif boleh meningkatkan hasil kesembuhan dalam golongan yang boleh berjalan.

2. Pembedahan skoliosis:

• Pembedahan skoliosis memberi manfaat seperti duduk yang seimbang, daya tahan, dan baik pulih penampilan kepada normal. Pembedahan yang dilakukan lebih awal boleh memberikan keputusan yang lebih baik.• Pembedahan skoliosis tampak lebih bermanfaat pada pesakit yang masih hidup lebih daripada dua tahun yang mempunyai lengkungan tulang yang parah dan progresif, dan

III. Pembedahan ortopedik


31


harus dilakukan sementara fungsi paru-paru adalah mencukupi.• Kesan baik pembedahan skoliosis pada fungsi paru-paru masih menjadi kontroversi, namun kadar kemerosotan paru-paru mungkin dapat diperlahankan.• Komplikasi pendarahan semasa pembedahan mungkin berlaku. Manakala, komplikasi selepas pembedahan termasuk kecacatan yang tidak mampu dibetulkan, keperluan untuk sokongan pengalihan penafasan berpanjangan, pseudarthrosis, dan jangkitan pada dada dan luka.• Pertimbangan yang teliti adalah wajar untuk pesakit SMA ambulatori, kerana setelah fungsi keseimbangan badan dan pernafasan diubah, ia boleh menyebabkan kehilangan upaya untuk bebas berjalan.

IV. Pengurusan perioperatif dalam SMA

• Jika perlu, arahan dalam pemindahan termasuk mengatur penyediaan lif mekanikal.• Pengaturan untuk mandi, tandas dan pakaian, dan potensi untuk pengubahsuaian pakaian.• Melakukan ujian spirometri, menggunakan sokongan ventilasi paru-paru tidak invasif (NIV) seperti BiPAP dan, jika perlu, mesin cough-assist sebelum pembedahan.

2. Pengurusan pasca-pembedahan:

• Mengesahkan masa yang sesuai untuk membuat acuan dan pemasangan ortosis, yang membenarkan ROM, dan aktiviti, dan peralatan penyesuaian boleh didapati.• Menggunakan spirometri insentif dan sokongan paru-paru NIV mengikut kesesuaian. • Memberi arahan kepada kakitangan jururawat dan keluarga mengenai pergerakan yang dibolehkan di atas katil, pemindahan, pakaian, urusan mandi dan tandas.• Pergerakan/Mobilisasi secepat mungkin seperti yang dibenarkan dalam prosedur dan pakar bedah.

1. Pengurusan pra-pembedahan:• Merancang pelan untuk intervensi ortotik, merangkumi masa dan pengubahsuaian ortosis.• Kerusi roda baru atau pengubahsuaian kerusi roda (kerusi, belakang, lengan, kaki, atau perehat kepala) mungkin akan diperlukan.

32

Bab 5Penjagaan paliatif

33

Penjagaan paliatif

• Penjagaan klinikal yang optimum bagi pesakit SMA hendaklah berjaga-jaga dengan potensi konflik percanggahan matlamat terapeutik. Konflik ini menjadi lebih sukar dengan penglibatan pembuat keputusan tumpang untuk bayi yang bergantung (ibu bapa, adik-beradik, saudara-mara, penjaga, pembayar dan masyarakat lain).• Terdapat tanggungjawab yang besar untuk membentangkan pilihan penjagaan secara terbuka, adil dan seimbang, yang akan bermula sejurus selepas diagnosis.• Satu pilihan untuk, atau bertentangan dengan, penjagaan intervensi sokongan adalah bukan pilihan binari tunggal, mahupun perlu menjadi kekal seiiring dengan keadaan. Masa yang mencukupi, penilaian pilihan yang jujur, keterbukaan untuk menyemak semula keputusan yang dibuat, dan hubungan peribadi adalah penting.• Penempatan tiub gastrostomi adalah lebih baik dilakukan dari awal apabila risiko yang berkaitan adalah lebih rendah, bagi menyediakan sokongan nutrisi yang lebih stabil dan selesa selepas pemakanan menjadi lebih sukar.• Berbincang dan menentukan dari awal mengenai tindak balas yang sesuai terhadap potensi kegagalan sistem pernafasan yang mungkin

Penjagaan paliatif mengancam nyawa, seperti bantuan pernafasan kecemasan dan intubasi endotrakeal semasa krisis tanpa apa-apa sokongan pernafasan adalah dikaitkan dengan lebih banyak masalah daripada apabila keputusan dibuat lebih awal. Jika sesuai, lain-lain bentuk bantuan pernafasan tidak invasif perlu diperkenalkan mengikut masa dan peningkatan keperluan.• Keputusan penjagaan di akhir hayat perlu ditakrifkan, tidak lambat dan tidak dipaksa secara agresif ke atas ibu bapa yang terkejut, tidak menjangka, dan sedang bersedih.• Penjagaan pesakit adalah lebih baik melalui pendekatan pasukan pelbagai bidang khusus, termasuk bantuan perubatan, sosial dan rohani sebagaimana yang sesuai. Di samping itu, rujukan ke hospis atau peruntukan lain untuk isu-isu khusus mengenai penjagaan terminal, kesedihan dan sokongan perkabungan adalah penting.• Jika keluarga dan pesakit telah memilih untuk menolak sokongan pengalihan penafasan mekanikal, peruntukan yang sewajarnya perlu diberikan untuk pengurusan dyspnea terminal agar dapat memberi keselesaan kepada pesakit dan keluarga tersebut. Penggunaan nebulizer boleh memberi keselesaan kepada pesakit, dan boleh mengelakkan kebimbangan dos berlebihan yang boleh mengakibatkan kematian.

34

1. Professor Dr Thong Meow Keong2. Dr Sharmina Kamal Binti Shamsul Kamal3. Cik Aslina bt Hussain 4. Cik Nurul Afiqah binti Mohamad Zamri5. Ainaa Farhanah binti Amali

Penghargaan

35

Persatuan Kebajikan Ceriajaya Kuala Lumpur & Selangor (Wecarejourney)

PPM-0261021062016

Alamat surat menyurat:Suite 105, MBE UptownNo 54, GF, Jalan SS21/58

Damansara Utama, Petaling Jaya47400 Selangor Malaysia

Tel: +60 12 522 5232Email: [email protected],

[email protected]

Sila layari kami di www.weCAREjourney.org dan www.facebook.com/WeCareJourney/

Sekalung penghargaan dan terima kasih kepada:

Diagnostic testing anD care of new sMa patients

I. Clinical Diagnosis and Classification of SMA

Physicians encountering children with hypotonia and weakness should maintain a high index of suspicion for the diagnosis of SMA. Certain physical characteristics are readily identifiable. The weakness is usually symmetrical and more proximal than distal. Sensation is preserved. Tendon reflexes are absent or diminished. Weakness in the legs is greater than in the arms. The severity of weakness generally correlates with the age of onset. Classification and typical clinical features of SMA are listed in Table 1. Apart from these, Type IV SMA is also referred to. This is a mild form that presents in adult age. Some patients will manifest features that are at the margins between groups.

Table 1. Clinical classification of SMA

Care for patients with SMA should be tailored according to their current functional status rather than the original classification of SMA types. Therefore, a classification of current functional level in the form of non-sitters, sitters, and walkers will be used here. The non-sitters include the group of children who currently are not able to sit independently. The sitters include those who can sit independently but cannot walk independently. The walkers can walk independently.

sMa typeAge of Onset

Highest Function

Natural Age of Death

Typical features

Type I (severe)Werdnig-Hoffman disease

0-6 months Never sits <2 years

Profound weakness and hypotonia, impaired head control, weak cry and cough, difficulty with swallowing and handling of oral secretion, early morbidity due to respiratory insufficiency and aspiration pneumonia

Type II (intermediate)

7-18 months

Never stands

>2 years

Delayed motor milestones, poor weight gain, weak cough, fine hand tremors, joint contractures and scoliosis

Type III (mild)Kugelberg-Welanderdisease

>18 monthsStands and walks

AdultVariable muscle weakness and cramp, joint overuse, loss of walking ability at some point in life


II. Diagnostic procedures

The stepwise algorithm of the diagnostic procedure is summarized in Figure 1. Briefly, the first diagnostic test for a patient suspected to have SMA should be the SMN gene deletion test. A homozygous deletion of the SMN1 gene exon 7 (with or without deletion of exon 8) confirms the diagnosis of SMN-associated SMA (5q-SMA). The other diagnostic tests should be ordered only after a negative SMN gene test has been obtained.

Fig. 1 Diagnostic Evaluation for Spinal Muscular Atrophy


III. Clinical management of newly diagnosed SMA patients

Many care issues arise when a patient is newly diagnosed with SMA. Clinicians need to address the various aspects of care issues as soon as possible.

Family education and counseling: Because of the complexity of medical problems associated with a diagnosis of SMA, medical providers should designate a person to meet with the family.During the first meeting with parents it is important to explain:

The disease process • Pathogenesis • Phenotype classification • Prognosis of the patient’s SMA • Online information on SMA and SMA patient advocacy groups • Referral to clinical trial studies •

The physician should also formulate a plan of multi-disciplinary intervention with the family. This usually includes referral to the following services:

Pediatric neuromuscular clinic • Genetics • Pulmonary • GI/nutrition • Orthopedic/rehabilitation •

Genetic Topics: Several genetic topics should be addressed with the diagnosis of SMA.

Genetics of SMA such as autosomal recessive inheritance and genomic structure of the • SMN genes - SMN1 and SMN2 copies. While higher SMN2 gene copy number is correlated with milder phenotype, predicting • clinical severity using SMN2 copy number is not currently recommended because there can be substantial variation of clinical phenotype for any given SMN2 gene copy number. Recurrence risk. • Carrier testing. • Information for reproductive planning (prenatal or pre-implantational diagnosis). •

Pulmonary care

I. overview of pulmonary problems in Sma

The key respiratory problems in SMA are:Impaired cough1. resulting in poor clearance of lower airway secretionsHypoventilation2. during sleepChest wall and 3. lung underdevelopmentrecurrent infections4. that exacerbate muscle weakness

Pulmonary disease is the major cause of morbidity and mortality in SMA types I and II, and may occur in a small proportion of patients with SMA type III. Swallowing dysfunction and reflux are important contributors to pulmonary morbidity. Individuals tend to progress to daytime respiratory failure via a sequence of recurrent chest infections, nocturnal oxygen desaturation, followed by nocturnal hypoventilation and then daytime hypercarbia. Ventilatory support should be added at night if sleep disordered breathing is present, and cough assistance provided if cough efficiency is reduced. Airway clearance is very important in both acute and chronic management of all patients with SMA.

Figure 2. Pulmonary natural History, assessment, and Intervention

Pulmonary care

II. assessment and monitoring

Suggested frequency of evaluation is every 3-6 months, less frequently in stable walkers, more frequently in clinically unstable non-sitters.

a. non-Sitters

Physical examination:• monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work of breathing, respiratory rate, paradoxical breathing, and skin color. Polysomnography:• to document signs of hypoventilation. Pulse oximetry:• to monitor oxygen saturation through transcutaneous sensor Pneumonias:• monitor frequency of infection and antibiotic treatments over past 6 months. chest x-ray:• baseline and during respiratory deterioration. Swallow studies:• in unexplained acute respiratory deterioration and recurrent pneumonia.

B. Sitters:

Physical examination:• monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work of breathing, respiratory rate, paradoxical breathing, and skin color. Polysomnography:• to document signs of hypoventilation. Pulse oximetry:• to monitor oxygen saturation through transcutaneous sensor Pneumonias:• frequency of infections and antibiotic treatments over the past 6 months. Scoliosis:• inspection of spine and radiographic evaluations of scoliosis.

c. Walkers:

In general, SMA walkers have relatively preserved pulmonary function until late into their disease course.

Physical examination:• monitor cough effectiveness, chest wall deformity, work of breathing, respiratory rate, and skin color Pulmonary function testing: • spirometry, lung volumes, and respiratory muscle function Pneumonias:• frequency of infections and antibiotic treatments over the past 12 months

Pulmonary care

III. anticipatory respiratory care

Critical to respiratory management of SMA is to provide families with information about options for chronic care, acute illness management, and perioperative care.

Non-sitters are the most fragile group and early discussions should include the option of • noninvasive ventilation (nIV) and secretion management due to the rapid progression of the disease. Ongoing discussion of the family’s desires for support should occur, and the result should • be a negotiated care plan with maximums and minimums outlined.

Day to day management should include:

Understanding the child’s • baseline and deviations from his/her baseline Understanding • hypoventilation and intervention acute illness management• including rapid access to specialty medical care providers airway clearance • and secretion management techniques respiratory support• including NIV nutrition and hydration •A low threshold to start • antibiotics Routine • immunizations including influenza vaccine, pneumococcus vaccine, and RSV prophylaxis (palivizumab).

Pulmonary care

IV. chronic management

Discussion of the family’s goals is essential. This may include balancing caring for the child at home for as long as possible, long term survival, quality of life and comfort, and the availability of re-sources. Goals of chronic management are to: normalize gas exchange, improve sleep quality, facilitate home care, reduce hospitalizations and Icu care, and reduce the burden of illness. Early aggressive and proactive intervention may prolong life without compromising quality of life.

airway clearance:

assisted cough• , manually or assisted with mechanical insufflation-exsufflation, is recommended daily in more severely affected patients. Caregivers of patients with SMA should learn to assist coughing. Secretion mobilization techniques• are helpful and include chest physiotherapy and postural drainage. oximetry• should be used to guide therapy. Oral suctioning can assist in secretion management after assisted coughing.

respiratory Support: This is clearly indicated in daytime hypercapnia. Nocturnal NIV reduces symptoms of disordered breathing during sleep and increases life quality.

nIV• should be combined with airway clearance techniques. In non-sitters, • care without ventilation support is an option if the burden of treatment outweighs benefit. cPaP• may be an option, with the goal of transition to bi-level positive airway pressure (BiPaP). Use of• nIV with high span BiPAP, even for short daytime periods, may improve chest wall and lung development, and reduce ribcage and sternal deformity in non-sitters and sitters. Tracheotomy:• In non-sitters, this is controversial and an ethical dilemma. There is a large spectrum of options that can be provided, ranging from no respiratory support, to NIV, to tracheotomy, and mechanical ventilation. Palliative care• is an option for non-sitters. NIV can be used as a routine therapy or as a palliative tool. A key goal is to prevent PICU stays and avoid tracheotomy if possible. If supportive ventilation is chosen by the family, NIV is recommended.

Pulmonary care

V. Perioperative care

Patients with SMA are at high risk for post-anesthesia complications, which may lead to prolonged intubation, nosocomial infections, tracheotomy, and death. It is critical that the patient’s respiratory status be optimized before surgery.

Pre-operative evaluation:

Physical examinationMeasurements of • respiratory function and cough effectivenesschest x-ray•Evaluation for • sleep disordered breathingConsider • complicating factors including jaw ankylosis, oropharyngeal aspiration, gastroesophageal reflux, nutritional status, and asthma.

If measurements of respiratory function and/or sleep study are abnormal, nocturnal nIV and assisted coughing techniques may be indicated before surgery. The patient should become familiar with these techniques prior to surgery. If jaw ankylosis is present, intubation should be performed by fiberoptic bronchoscopy.

Post-operative management:

If • cough clearance is normal and muscle function is relatively preserved, there is not an increased risk for post-operative complications. If • decreased respiratory muscle strength is present pre-operatively, close monitoring and aggressive respiratory management is required. If • respiratory support is required pre-operatively during sleep, similar respiratory support in the immediate postoperative course is required. extubation• in the recovery room to NIV should be planned as a bridge to weaning to the patient’s baseline respiratory support. This requires careful planning and coordination. If the patient requires continuous ventilator support pre-operatively (via non-invasive interface or via tracheotomy tube) or use of muscular blocking agent during surgery then it is best to transferred patient directly from OR to ICU. Patients are encouraged to bring their • personal devices such as nIV and mI-e machines to use in the post-operative period because hospitals may be limited in the availability of these devices. oxygen• must be applied with caution in the patient with SMA. Hypoxemia secondary to hypoventilation may be mistaken with hypoxemia due to other causes such as mucus plugging and atelectasis. eTco2 or Tcco2 monitoring or arterial blood gas analysis will facilitate appropriate oxygen use. adequate pain control• will aid in preventing hypoventilation secondary to splinting. Pain management should be titrated to promote airway clearance and minimize respiratory suppression. Transient increased respiratory support may be needed while controlling post-operative pain.

Pulmonary care

VI. acute care management

The goal of management during acute illness is to normalize gas exchange by reducing atelectasis and enhancing airway clearance where possible by non-invasive respiratory support. Blood gas monitoring may be of benefit.

airway clearance:

airway clearance• with manual cough assist or MI-E, oral or airway suctioning. Assisted cough techniques are preferred over deep suctioning and bronchoscopy. oximetry• feedback to guide airway clearance. chest physiotherapy.• Postural drainage.•

respiratory Support:

(i) For non-sitters and sitters:

acute use of nIV• reverses ventilatory decompensation caused by vicious cycle of added ventilatory load, increased respiratory muscle weakness, and ineffective secretion clearance. If already using nocturnal NIV, • daytime nIV may be required, and airway clearance techniques carried out during NIV. oxygen therapy • entrained into the NIV circuit should be used to correct oxygen desaturation, after inspiratory and expiratory positive pressure settings are optimized and airway clearance techniques are optimally utilized. If a non-invasive approach fails, • intubation and mechanical ventilation is a short-term measure. After recovery from the acute illness and arterial oxygen saturation on room air has normalized, they should be extubated back to NIV. Decision-making about escalation to intubation should be carried out in advance as part • of anticipatory care planning. Tracheotomy and ventilation• can be considered in case of frequent acute pulmonary infections in non-sitters, but may not improve quality of life or reduce hospitalizations. A tracheotomy is not an acute intervention. Tracheotomy is not appropriate in sitters. With deteriorating function it may be appropriate to redirect care to a • palliative approach, particularly for non-sitters.

(ii) For walkers:

nIV• may be needed during an acute illness, in combination with airway clearance techniques. oxygen therapy• and need for transient intubation should be carried out as outlined above for non-sitters/sitters. nIV for home use• should be considered if NIV was needed during an acute illness.

additional management: For non sitters, sitters, and walkers, recommended additional therapies are antibiotics, adequate nutritional support, hydration, and gastroesophageal reflux management.

Gastrointestinal (Gi) and nutritional care

Overview of gastrointestinal and nutritional care

The key clinical problems associated with GI and nutritional complications in SMA are:

Feeding and swallowing problems.1. Bulbar dysfunction is universal in SMA patients with severe weakness and can result in aspiration pneumonia, which is a common cause of death.Gastrointestinal dysfunction. 2. GI dysmotility problems include constipation, delayed gastric emptying and potentially life-threatening gastro-esophageal reflux (GER).Growth and under/over nutrition problems.3. Without optimal management, growth failure is universal in non-sitters while excessive weight gain is more common in sitters and walkers.Respiratory problems.4. The presence of respiratory complications (weak cough, increased work of breathing, dyspnea, pneumonias and cyanosis or desaturation with feeds) raises concerns for feeding difficulty and increased risk of aspiration which can be life threatening. Increased work of breathing may also result in increased energy expenditure.


I. Feeding and swallowing problems

Feeding and swallowing difficulties are common in non-sitters and sitters but are rarely a concern in walkers.

1. Key symptoms of feeding and swallowing problems:

Prolonged mealtime. • Fatigue• with oral feeding. choking or coughing • during or after swallowing. Recurrent pneumonias• : potential indicator of aspiration, which may be silent, i.e. without evident choking or coughing. Vocal cord paralysis• may be diagnostic sign of silent laryngeal aspiration.

2. causes of feeding difficulty:

Pre-oral phase

Limited mouth opening• due to reduced range of mandibular motion. Difficulties in • getting food to the mouth for self-feeding.

Oral phase

Weak • bite force. Increased • fatigue of masticatory muscles.

Swallowing phase

Poor • head control. Inefficient • pharyngeal phase of swallowing. Poor • co-ordination of the swallow with airway closure.

3. Evaluation of feeding and swallowing problems:

Feeding assessment by • feeding specialist. A • feeding case history with mealtime observation is desirable. Examination of oral structures• which impact on feeding efficiency and consideration of the effect of positioning and head control on feeding and swallowing is essential. Videofluoroscopic swallow studies (VFss) • if concerns on concerns about swallow function and safety, and opportunity to evaluate therapeutic strategies.

4. Management of feeding and swallowing difficulties: Treatment should aim at reducing the risk of aspiration and optimizing efficiency of feeding and promote enjoyable mealtimes.

changing food consistency• and optimizing oral. A semi-solid diet can compensate for poor chewing and reduce length of mealtimes. Thickened liquids may protect against aspiration of thin fluids. Preferably, this intervention would be evaluated objectively on VFSS. Positioning and seating alterations and orthotic devices• (e.g. Neater Eater®, elbow support, valved straw) to enhance self-feeding ability may improve swallow safety and efficiency. Plan in liaison with an occupational therapist and/or physiotherapist as required.Proactive nutritional supplementation• as soon as inadequate oral intake is recognized. Whether or not a g-tube is placed in a particular child often requires extensive discussion with multiple caregivers. Nutritional supplementation via nasogastric (nG) or nasojejunal (nJ) feeding is desirable in the interim before g-tube placement. NJ feeding may be preferable in circumstances when GER with aspiration is a concern, especially when the patient is on ventilatory support. However, technical difficulty may prevent its feasibility.G-tube feeding• is the optimal method of feeding for insufficient caloric intake or unsafe oral feeding. It prevents the potential morbidity and poor ventilatory mask fit associated with prolonged use of either NG or NJ tubes. A laparoscopic surgical technique for g-tube placement provides the best possible setting for immediate or early post-operative extubation. Care should be taken to minimize the amount of fasting preoperatively, and to quickly resume full nutritional support following the procedure.


II. Gastrointestinal dysfunction

Children with SMA suffer from the following GI problems: gastroesophageal reflux (GER), constipation, and abdominal distension and bloating. GER is an important determinant of mortality and morbidity in SMA patients. High fat foods delay gastric emptying and increase the risk of GER.

1. Key symptoms of GER:

Frequent • “spitting up” or vomiting post meals Emesis • Complaints of • chest or abdominal discomfort bad breath • Obvious • regurgitation of feeds Refusal of feeds • when developing discomfort with swallowing

2. evaluation of Gastrointestinal dysfunction:

Search early for symptoms• of GER (emesis, regurgitation, gurgling after feeds). A routine• upper gastrointestinal (uGi) series for presurgical evaluation for gastrostomy tube (g-tube) placement to primarily rule out anatomical anomalies and secondarily to document reflux. Motility studies• including scintigraphy can be helpful in documenting delayed gastric emptying which may contribute to GER and early satiety.

3. Management of gastroesophageal reflux (Ger):

Short-term use of • acid neutralizers (e.g. magnesium or calcium carbonate) and/or inhibitors of acid secretion (e.g. histamine blockers and proton pump inhibitors (e.g. famotidine, ranitidine, omeprazole) for symptomatic management. However, prolonged use may be associated with a greater risk for gastroenteritis and pneumonia. When delayed gastric emptying or diminished motility is present, • prokinetic agents (e.g.metaclopramide, erythromycin) may be useful. Use of • probiotics such as acidophilus or lactobacillus to help maintain a healthy gastrointestinal flora, particularly following antibiotic treatment or in the setting of prolonged use of acid inhibitors, is an area deserving further study. Laparoscopic• anti-reflux nissen fundoplication during g-tube placement may be of value in the SMA patient with medically refractory GER, and in whom the benefit is deemed to outweigh the associated surgical and anesthetic risks.


III. Growth and under or over nutrition problems

Children with SMA are at risk for growth failure or excessive weight gain. Growth failure is commonly seen in non-sitters and some sitters, while obesity is a problem in the stronger sitters and walkers. Decreased activity and lean body mass will lead to reduced resting energy expenditure and increased risk of obesity.

Management of growth and under or over nutrition problems:

The goal is to maintain each child on his/her own growth velocity. • Follow growth velocity curves• (weight, height/length, weight/height) followed over a period of time. Recumbent length, segmental measurements or arm span may be useful if contractures complicate length measurement. Assessment of • nutritional intake by a dietician or other health care provider proficient in nutrition is recommended at each visit. A 3 day dietary record is a simple and accurate tool to assess nutritional intake. A 24 hour food recall is a practical method to highlight major nutritional concerns and inquire regarding use of any special supplements. With a reduction in lean body mass, • calculated body mass index (BMi) will significantly underestimate body fat. This may result in inappropriate dietary recommendations which could lead to relative obesity. SMA patients at • risk of obesity should have growth parameters in the lower percentiles for weight/height and BMI. It is important to document appropriate intake of • calcium and vitamin d. Checking • pre-albumin levels may help assess adequate protein status.


iV. Management of nutrition in acutely sick sMa patients

SMA patients, particularly non-sitters and sitters, are particularly vulnerable to catabolic • and fasting states, and are more likely to develop hypoglycemia in the setting of fasting. It is therefore necessary to avoid prolonged fasting, particularly during acute illness, in all SMA patients. Nutritional intake should be optimized to meet • full caloric needs within 4-6 hours following admission for acute illness, via enteral feeding, parenteral feeding or a combined approach as necessary. Prompt • post-operative caloric supplementation is recommended to avoid muscle catabolism, particularly in a child with reduced fat store. If enteral intake is not imminent then IV caloric feeding should be considered.

OrthOpedics care and rehabilitatiOn

Overview of orthopedic care and rehabilitation strategies in sMa

a.Key problems: Muscle weakness resulting in contractures, spinal deformity, and increased risk of pain, osteopenia and fractures.

b. Key evaluation procedures:

Range of motion (ROM) •strength, function •seating and mobility •orthotics •radiographs (spine and other joints) •DEXA scan •Orthopedic surgery•


i. recommendations on evaluation and treatment by functional levels

a. non-sitters:

assessments:

Physical and occupational therapy evaluation of function (CHOP-INTEND) •Speechtherapyevaluationifswallowingisimpairedorspeechaffectedbyjawcontracture•or inadequate voice

Key interventions:

Nutritional support •Posture management: Patient’s primary posture should direct choice of equipment that •supports function. Ensure comfortable seating. Contracture management: Splinting to preserve ROM and prevent pain may be indicated. •Pain management •Therapy for ADL and assistive equipment: Play and occupational support should include •lightweight toys and assistive technology with variable controls and a myriad of activation systems. Wheelchair: Ensure optimal independence and seating comfort. •Limb orthotics: Upper extremity (UE) orthotics to aid in function includes the use of mobile •arm supports or elastic slings that augment active range of motion and functional abilities. Environmentalcontrolsandhomemodificationstoallowforsafeaccessibilityandoptimal•independence.

b. sitters:

assessments:

Functional assessment (HammersmithFunctionalMotorScale forSMA, theModified-•Hammersmith functional motor scale for SMA, Gross Motor Function Measure (GMFM), and the Motor Function Measurement (MFM) scale for neuromuscular disease). Contracture measurement by goniometry. •Strength measurement by manual muscle testing or myometry. •Spine and hip radiographs. •Equipment evaluation of seating, mobility, positioning, and self care equipment. Evaluations •for manual and power mobility may be conducted as early as 18 to 24 months of age.

Key interventions (pt, Ot, and orthopedics):

Wheelchair mobility. Ensure optimal independence and seating comfort. •Environmentalcontrolsandhomemodificationstoallowforsafeaccessibilityandoptimal•independence. Contracture management constitutes major focus of treatment with regular stretching •andbracingprogramtopreserveflexibility.Serialcastingforcontracturesmayimprovestanding and improve tolerance of bracing. AFO orthotics may delay development of Achilles tendon contractures. Upper extremity orthotics with mobile arm supports or slings augment active range of motion and functional abilities. Regular exercise should be encouraged tomaintain fitness and endurance andmight•include swimming and adaptive sports. Standing is encouraged. Light weight ischial weight bearing KAFOs or reciprocal gait orthoses •(RGO’s)forstandingorassistedambulationforthosewithsufficientstrength.Wherethisisnot possible a standing frame or mobile stander with AFOs should be considered. Spine orthotics and surgery (see below).•

c. Walkers:

assessments:

balance and ambulation evaluations • include a specific survey of environmentaladaptability and access. Evaluation of • joint rOM and spinal alignment. pt and Ot assessments• to determine appropriate mobility aides, adaptive equipment, assistive technology and environmental access. adl assessment• for equipment and adaptation. non-spine x-rays and deXa • are considered in the event of acute musculoskeletal injures, as a result of overuse, an accident or a fall.

Key interventions:

Wheelchair• for longer distance transportation adds mobility and independence. contracture management• and education to maximize joint protection. pt and Ot • to maximizes safety, endurance and independence or to prolong ambulation. Walking should be encouraged• with appropriate assistive devices and orthotics. regular exercise• to maintain fitness and stamina. May include swimming, aquatictherapy, horseback riding and adaptive sports. driver’s education • alternatives and consideration of customized driving controls. environmental controls• and home modifications to allow for safe accessibility and optimal independence. spine and limb orthotics • if scoliosis and contractures start to develop spine surgery • (see below).


ii. Orthotics

It is important that the • orthotist, therapist and family work together to ensure that the appropriate orthosis is fabricated and allows wearers to meet their functional goal. The • orthotist should have a good background and experience in working with patients with neuromuscular disorders to choose proper materials and to make adaptations that allowfor“best”fitandfunction.spinal orthoses • may be used for postural support but thereisinsufficientevidencetosupport delayed curve progression. When used, spinal orthoses should be fabricated with an abdominal cut out to allow appropriate diaphragmatic excursion and access to gastrostomy tubes where present.


iii. Orthopedic surgery

1. hip subluxation and contractures:

hip subluxation• in SMA is rarely painful. Surgical reduction and osteotomy is frequently followed by redislocation. In most circumstances, this surgery is avoidable. Ankle and footdeformitiesmake conventional shoesdifficult towear, andmaybean•indication for soft tissue releases. In walkers, if soft tissues releases are performed, rapid and aggressive physical therapy may improve outcome.

2. scoliosis surgery:

Scoliosis surgeryprovidesbenefits insittingbalance,endurance,andcosmesis.Earlier•surgery results in better outcome. Scoliosis surgery appears to be • beneficialinpatientsthatsurvivebeyondtwoyearsofage when curves are severe and progressive and should be performed while pulmonary function is adequate. Beneficialeffectsofscoliosissurgeryon• pulmonary function remain controversial, but the rate of pulmonary decline may be slowed. complications• of intraoperative excessive bleeding may occur. Postoperative complications include loss of correction, pseudarthrosis, a requirement for prolonged ventilatory support, and chest and wound infections. Careful consideration is warranted for the • ambulatory sMa patient, since altered function, balance and respiration may result in loss of independent walking.


iV. perioperative management in sMa

1. pre-operative management:

a plan for orthotic • intervention including timing and modificationoforthoses.New • wheelchairorwheelchairmodification(seat,back,arm,legorheadrests)likelytobe required. instruction in transfer• including arrangements for a mechanical lift, if necessary. Arrangements for • bathing, toileting and dressingequipmentandpotentialmodificationsto clothes. Pre-operative • spirometry, noninvasive (niV) pulmonary supports such as BiPAP and, if necessary, cough-assist devices.

2. post-operative management:

Confirmtimingofappropriate• casting andfittingoforthoses, allowed rOM, and activity, and that appropriate adaptive equipment is available. Appropriate use of incentive • spirometry and niV pulmonary support. Instructionofnursingstaffandfamilyon• bed mobility, transfers, dressing, bathing and toileting. Mobilization• as soon as possible as allowed by the procedure and surgeon.

Palliative care

Optimal clinical care for SMA patients should • be mindful of potential conflict of therapeutic goals. This conflict ismademore difficult by the natural involvement ofsurrogate decision makers for a dependent infant (parents, siblings, other relatives,caregivers,payersandthewidercommunity).There is a deep responsibility• to present care options in an open, fair and balancedmanner,tobestartedsoonafterdiagnosis.Achoicefororagainstinterventional• supportive care is not a single binary choice, nor mustitbeunchangingwithcircumstance.Sufficienttime,honestappraisalofthechoices,opennesstorevisitingdecisionsmade,andpersonalrapportareessential.Placement of • gastrostomy tube is better done relatively early whenassociatedrisksarelowerinordertoprovidemorestableandcomfortablenutritionalsupportlaterwhenfeedingismoretenuous.Discuss and determine early the appropriate response to potential life-threatening • respiratory insufficiency,asemergencyresuscitationandendotrachealintubationduringtimesofcrisiswithoutpriorrespiratorysupportisassociatedwithmanymoreproblemsthanwhendecisionsaremade inadvance. If appropriate,other formsofnon-invasiverespiratoryaidshouldbeintroducedintimeandaccordingtoincreasingneed.End of life care decisions need to be defined,• neitherdelayednoraggressivelyfoisteduponunsuspecting,grieving,stunnedparents.Care is often best accomplished with• a multi-specialty team approach, including appropriatemedical,social,andspiritualassistanceasappropriate.Inaddition,hospicereferral or other provision for the specific issues regarding terminal care, grief andbereavementsupportareimportant.In the circumstance of a choice against mechanical ventilatory support,• appropriate provision for management of terminal dyspnea can be of comfort to patient and family alike.Useofnebulizednarcoticscanavoidmuchoftheconcernthatoverdosingcontributestodeathandprovidecomforttothepatient.

1


PPM-0261021062016




[email protected]



Rev 28/06/2014

1

对患脊髓肌肉萎缩症(SMA)孩子的诊断测试和照顾

Ⅰ. SMA 孩子的分级与临床诊断

当医生检查后发现孩子有肌张力低(hypotonia)和肌力较弱的问题，会怀疑他有

SMA，并参考以下的分类表一。孩子的手和腿两边的肌力会较弱，而腿部肌力

弱的情况会较手臂更为明显，上肢部份的肌力亦比下肢部份弱，条件反射活动

亦会减少或消失，但孩子的感官保持正常。

SMA 孩子的严重程度可根据其发病年龄分为 I、II、 III 型，详见以下表一。较

轻微的 SMA IV 型，会到成年时才发病。此外，有些孩子的病况表现会是介乎两

型之间。

表一 SMA 临床分级

SMA 类型发病年

岁

最高

体能

一般

生存

岁数

类型特征

第 I 型 (严重)

Werdnig-Hoffman 0-6 个月

不能稳坐

能稳坐 2 岁以下

严重肌力弱和肌张力低

(hypotonia) ,不能承托头

部。哭喊或咳嗽微弱，有

吞咽困难，呼吸不畅顺及

容易有吸入性肺炎

(aspiration pneumonia)等问

题。

第 II 型(中度) 7-18 个月不能站立 2 岁以上

大肌肉发展迟缓，体重增

加未达标，咳嗽无力，轻

微手颤，关节挛缩，脊椎

侧弯。

第 III 型 (轻度)

Kugelberg-Welander

18 个月以

上

能站立和

能自行走

路

成年

不同程度的肌力弱和肌肉

痉挛，关节劳损，随年纪

增长，走路会逐渐困难。

照顾 SMA 孩子是要根据个别的活动能力，不能只依靠上列的临床分类。不能

稳坐型的孩子，不能独立坐稳；能站立的孩子能够自行坐稳，但不能走路；能

走路的孩子能独立自行走路。

Rev 28/06/2014

2

II. 诊断程序

诊断程序须按步骤如示意图 1。当怀疑孩子患有 SMA，会先进行基因缺失测试

(gene deletion)。如发现孩子有纯合(homozygous) SMN1 第七外显子(exon) 基因缺

失(加减第八外显子的缺失)，就能确诊患有(5q-SMA)和与 SMN 相关的 SMA。

SMN1 处于第 5 对染色体的长臂(5q) 。如没有以上缺失，就要做其它测试。

示意图 1 脊椎肌肉组织萎缩 (SMA) 诊断评估

SMA 特征

SMN1 基因缺失

测试

纯合 SMN1 基因

缺失确诊患 5q SMA

弱肌之分布主要在腿臂肌，正常

肌酸激酶(CPK) 度数，肌电图检

查证实是神经系统出毛病

没有

纯合 SMN1 基因缺失

SMN1 拷贝数目

一个 SMN1

拷贝

进行序列测定(sequencing)，寻找 SMN1 基因点子突变

(point mutation)

髓鞘脱失(demyelinating)

或神经细胞索轴病变 (axonal neuropathy)

神经肌肉接头毛病 (NMJ)

肌腱病 (Myopathy)

肌肉营养失调(失养)

(Muscular dystrophy )

其它运动神经元毛病︰如

SMARD, X-SMA, distal SMA,

juvenile ALS.(肌萎缩性背髓

侧索硬化)

重复临床检查、肌电图 (EMG)、

神经传导 (NCS) 及肌酸激酶

(CPK) 度数

两个 SMN1

拷贝

肌肉或神经活组织检查，各

种肌腱病、肌肉营养失调、

遗传性神经线毛病的基因测

试

确诊患

5q SMA

SMN1 基因没

有点子突变

未能确诊

SMN1 相关

的 SMA

全身都虚弱，正常

的 EMG, NCS,

CPK, 要考虑进行

脑部及脊椎磁力共

振，新陈代谢病筛

查

不寻常 SMA 特

征，正常 CK 度

数，而肌电图显

示神经系统出毛

病

SMN1 基因

有点子突变

Rev 28/06/2014

3

III. 新确诊 SMA 孩子的临床护理

当孩子新确诊有 SMA，家人会有很多照顾和护理方面的问题，医护人员可与家

人商量护理策略。

给家人的教育及辅导︰因 SMA 的医疗问题较复杂，须由一位熟悉 SMA 的专科

医生解释以下事项。第一次与孩子父母会面尤其重要，要解释以下几点﹕

‧ 病状过程

‧ 病的成因

‧ 临床分级

‧ 病情预测

‧ 与 SMA 和患 SMA 孩子相关的网上信息

‧ 转介给有关的临床研究

医生亦要与家人一起策划专科跟进的计划，其中包括以下的专科转介︰

‧ 儿童脑科 — 脑肌神经会诊(Neuromuscular disorder clinic)

‧ 遗传科

‧ 肺科

‧ 胃肠及营养科

‧ 骨科及复康科

遗传科︰在解释 SMA 诊断时，应留意以下与遗传相关的议题︰

‧ SMA 的遗传方式是透过常载性隐性遗传 (Autosomal Recessive)

‧ 染色体和 SMN 基因组的结构(包括 SMN1 和 SMN2)

‧ 虽有较多 SMN2 拷贝的孩子会有轻微的病情，但目前仍未能单靠此 SMN2 拷

贝数目来预测病情的。

Rev 28/06/2014

4

‧ 父母再怀孕时的复发风险

‧ 载体 (Carrier) 检测的安排

‧ 提供有关产前诊断或胚胎植入前诊断 (prenatal or pre-implantation genetic

diagnosis)的资料

呼吸系统的护理

I. SMA 孩子的呼吸系统问题

SMA 孩子的主要呼吸系统问题有︰

1. 咳嗽力不足，以致不能有效清除下呼吸道分泌物。

2. 睡眠时呼吸乏力。

3. 胸壁及肺部未能发育正常。

4. 重复性肺炎以致肌力更弱。

呼吸系统问题对大部份 SMA I 型和 II 型及小部份 SMA III 型的孩子是严重的健

康问题，甚至会导致死亡。吞咽障碍和胃液倒流也会导致肺功能衰退，病者多

数先是有重复性肺炎，至夜间先出现血液氧份低，呼吸困难，接续是日间也呼

吸减弱、血碳酸增高 (hypercarbia)。如发觉孩子睡眠时呼吸困难或不正常，晚上

就要开始使用器材辅助呼吸。当咳嗽功能减弱，亦可使用辅助咳嗽仪器。对于

所有 SMA 病人，不论在任何阶段，保持呼吸道畅通是非常重要的。

Rev 28/06/2014

5

自然进程评估治疗

吞咽困难

咳嗽微弱，咳

嗽流量差

吞咽功能评估

肺部 X 光，睡眠测

试

肺功能、峰值咳嗽

流量 (Cough Peak

Flow)、呼吸肌力

在快速眼动睡眠 (REM)

时，呼吸不正常

辅助咳嗽，保

持气道畅通

呼吸正常身体检查

表二呼吸问题的进程、评估和治疗

吸气、呼气、延髓 (Bulbar) 肌力弱

在非快速眼动睡眠

(NREM) 及快速眼动睡

眠(REM)时，呼吸不正常

日间呼吸衰竭

死亡

在晚间使用无

创呼吸辅助

(Non-invasive

Ventilation)

在晚间甚或整

天使用无创呼

吸辅助

(Non-invasive V e n t i l a t i o n )

肺炎

Rev 28/06/2014

6

II. 评估与监控

建议可在每 3 至 6 个月做一次评估，能走路型的可减少评估次数，对于不能稳

坐型的，可能需要较频密的评估。

1. 不能稳坐型

‧ 身体检查︰监察其咳嗽能力，胸肺壁变形程度，呼吸力度和速度，呼吸时腹

部突起情况，及皮肤色泽。

‧ 睡眠测试︰监察呼吸力度及记录其呼吸次数。

‧ 血含氧量︰经由皮肤感应器监察血含氧度。

‧ 肺炎︰监察过去 6 个月的肺炎次数，及抗生素的使用。

‧ 肺部 X 光︰呼吸出现困难的 X 光纪录，与平日没发病时的 X 光纪录作比较。

‧ 吞咽检查︰在患上急性呼吸困难或重复性肺炎而找不到其它原因时，可考虑

做这方面的检查。

2. 能稳坐型

‧ 身体检查︰监察其咳嗽能力，胸肺壁变形程度，呼吸力度和速度，呼吸时腹

部突起情况，及皮肤色泽。

‧ 睡眠测试︰监察呼吸力度及记录其呼吸次数。

‧ 血含氧量︰经由皮肤感应器监察血含氧度。

‧ 肺炎︰监察过去 6 个月的肺炎次数，及抗生素的使用。

‧ 脊椎侧弯︰检查脊椎及照 X 光以评估脊椎侧弯情况。

3. 能走路型

一般而言，能走路型的 SMA 孩子能够保持其肺功能直至病患的后期。

‧ 身体检查︰监察咳嗽能力，胸肺壁变形程度，呼吸力度和速度，皮肤色泽。

‧ 肺功能测试︰肺功能评估 (spirometry)，肺容量及呼吸肌肉的功能。

‧ 肺炎︰监察过去 12 个月的肺炎次数及抗生素的使用。

Rev 28/06/2014

7

III. 前瞻性的肺功能护理

医护人员应向家人提供有关长期护理、应付急性疾病及手术前后照顾的信息。

‧ 不能稳坐第一型是最容易病重的一群，他们的病情可以在很短的时间内急转

直下，所以要在发病早期就跟家人商讨是否选择使用无创呼吸辅助 (Non

Invasive Ventilation / NIV)及呼吸道分泌物的护理。

‧ 应持续与家人商讨他们的意愿，以达致〝最低及最高限度〞治疗策略的共识。

日常护理包括︰

‧ 理解孩子平日的状态及留意有异于平日的变化

‧ 认识呼吸不足的表征及处理

‧ 当病情转急，如何迅速得到专科医疗服务

‧ 清除呼吸道分泌物的方法

‧ 呼吸辅助包括无创呼吸辅助(NIV)

‧ 保持营养与水份均衡

‧ 及早使用合适的抗生素。

‧ 防疫注射包括流感疫苗、肺炎链球菌疫苗，也可考虑使用呼吸道合胞病毒

(RSV) 预防剂 (palivizumab)。

IV. 长期护理

与家人商讨他们的目标是很重要的。这包括尽量让孩子在家中接受护理，并考

虑孩子的寿命、生活质素及舒适度。护理资源及支持是很重要。长期护理的目

标包括︰血液氧份正常，睡眠时呼吸正常，改善睡眠质素，加强家居护理，减

少进入加护病房及减少因病所带来的压力。

Rev 28/06/2014

8

1.呼吸道处理︰

‧ 咳嗽较弱的孩子可每天使用助咳器。家人或照顾者要学习如何辅助孩子使用

这仪器。

‧ 清理呼吸道的分泌物可透过肺部物理治疗，通过转换不同姿势也可有效。

‧ 透过监察器 (oximetry)可以提供血含氧量的指标。

‧ 使用助咳器时，可以清理口腔分泌物。

2.辅助呼吸︰

如果孩子日间的血碳酸过高 (Hypercapnia) 就须使用辅助呼吸仪器，夜间使用无

创呼吸辅助(NIV)可减少睡眠时呼吸不正常的病征，以能改善生活质素。

‧ 使用无创呼吸辅助 (NIV) 可同时进行呼吸道的分泌物的处理。

‧ 对于最严重不能稳坐型的孩子，如果呼吸辅助并没有长远的裨益，可考虑不

使用 NIV 呼吸辅助的护理。

‧ 可先选用正压呼吸辅助器 (CPAP)，希望稍后能达致转用高低正气压呼吸机

(BiPAP) 。

‧ 对于，通过高低正气压无创呼吸辅助 (BiPAP NIV)，即使在日间短暂使用，

也可以改善能稳坐与不能稳坐两类型孩子的胸肺壁和肺部发展，亦可减低胸

腔和胸骨变形的程度。

‧ 气管造口︰对于不能稳坐型孩子，这仍是存在争论性亦是一个道德难题。现

行可提供的选择很广阔，包括无创呼吸辅助 (NIV) 、气管造口术及有创性呼

吸辅助。

‧ 对不能稳坐型孩子，纾缓性的护理( Palliative Care)也是一个选择，使用无创呼

吸辅助 (NIV)，亦可以作一般治疗或纾缓性治疗。主要目的是希望可减少孩

子进入深切治疗部的需要及避免施行气管造口手术。若家人选择继续辅助呼

吸，可建议使用 NIV。

Rev 28/06/2014

9

V. 手术前后的护理

SMA 孩子接受麻醉药后有较高并发症的风险，在医院也会受感染，甚至死亡。

所以，在施行气管造口手术前需要把孩子的肺功能保持到最好的状态。

1.手术前的评估︰

身体测试

‧ 测试肺功能及自行咳嗽的能力

‧ 胸肺 X 光

‧ 睡眠呼吸失序的评估

‧ 考虑其它可能令病情复杂化的因素，包括颚骨关节硬化、口腔内食物错误进

入气管、胃酸倒流、营养状况和哮喘发作等。

如果在施行外科手术前测试出孩子呼吸功能及/或睡眠时呼吸不正常，他们需使

用夜间无创呼吸辅助(NIV)及接受助咳技巧训练，在手术前先让他们熟习这方面

的呼吸支持。如果孩子颚骨关节有硬化情况，插入导管时需要用支气管纤维镜

帮助。

2.手术后的护理

‧ 如果孩子咳嗽正常和能保持良好的呼吸肌肉功能，手术后是很少有并发症的。

‧ 如果在手术前出现呼吸功能减弱，护理员需密切监察。

‧ 如果在手术前睡眠时需要呼吸辅助，手术后也应立即给予等效的呼吸辅助。

‧ 在手术室恢复房间(Recovery Room)应把气管内导管移除，改用无创呼吸辅助

(NIV)，以便孩子可顺利过渡至常态的呼吸辅助模式，这一切都需要预先小心

计划和统筹好。如果病人在手术前已需要持续性的呼吸辅助(无创性或经气管

Rev 28/06/2014

10

造口进行)，或手术时使用过肌肉瘫痪药物，那么，最好把孩子直接从手术

室送往加护病房(Intensive Care)作呼吸护理和跟进。

‧ 在手术后的护理期，要鼓励孩子带备个人的仪器，例如无创呼吸辅助仪 (NIV)

和助咳器(MI-E)以供使用。

‧ 对于 SMA 孩子，要小心使用氧气。因肺换气不足引致血氧过低，有可能被误

断为黏液栓塞和肺膨胀不足等。透过监察二氧化碳的浓度 (ETC02 或 TcCO2)，

或动脉血液气体的分析结果，可帮助护理员适当地供输氧气。

‧ 有效的止痛治疗有助防止因疼痛而引致肺换气不足，用药抑制痛楚时应同时

考虑有效清理气管分泌物及避免过度抑制呼吸。有时，要达致有效地止痛，

可能需要短暂性增加辅助呼吸的支持。

VI. 紧急护理

紧急护理的目标，尽可能利用无创呼吸辅助去减少肺膨胀不足，及帮助清理呼

吸道的分泌物，要使病人肺部气体交换维持正常。

呼吸道分泌物的处理 :

‧ 可使用助咳器 (MI-E)，或以人手助咳。亦可使用抽痰器，或从口腔、咽喉气

管抽吸分泌物，助咳器比起从深层呼吸道抽吸或用支气管镜检查更佳

‧ 血含氧量监测器（Oximetry) 可帮助监测

‧ 使用胸肺物理治疗

‧ 病人透过转换姿势去有效清理呼吸道的分泌物

Rev 28/06/2014

11

呼吸的辅助

(i) 不能稳坐和能稳坐型

‧ 因呼吸肌力减弱及呼吸道分泌物增加以致呼吸系统失调时，可使用无创呼吸

辅助 (NIV) 。

‧ 如果孩子在夜间已需使用无创呼吸辅助 (NIV)，在急病时，他/她也可能需要

在日间使用 NIV，亦同时需接受治疗清理呼吸道的分泌物。

‧ 如已调较好无创呼吸辅助 (NIV) 的吸入及呼出的正压度，又处理好呼吸道分

泌物，而血氧度仍然不足的话，可考虑由 NIV 的喉管供应氧气。

‧ 如果使用无创呼吸辅助仍不足够，可透过植入气管导管呼吸器辅助作为短暂

支持。当急病过后，血氧度在不需额外供应氧气的情况下回复正常，孩子可

再恢复使用无创呼吸辅助(NIV)。

‧ 是否采用气管导管(Intubation)辅助呼吸，医护人员最好在未有急病前已和家人

商量好这方面的决定。这是前瞻性的肺功能护理计划的一部分。

‧ 不能稳坐型的孩子经常出现急性肺炎，可考虑气管造口术(tracheostomy)和辅

助呼吸仪器(ventilation)，但此举不一定能改善生活质素或减少入院的机会。

气管造口不应在危急时介入，也不适用于能稳坐型的孩子。

‧ 若发现不能稳坐型的孩子体能变差，可考虑纾缓治疗(palliative approach)方案。

(ii) 能走路型

‧ 在紧急病发时，可能要使用无创呼吸辅助 (NIV) 和要妥善清理呼吸道的分泌

物。

Rev 28/06/2014

12

‧ 当考虑是否需要供应氧气和短暂性插入气管导管辅助呼吸，建议如上述(i)。

‧ 如在急病时需要使用无创呼吸辅助(NIV)，出院后亦可能需要继续在家使用。

‧ 在急病时，亦可能需要以下的治疗，包括使用抗生素，摄取足够的营养和水

份，及治疗胃食道倒流等。

肠胃及营养的护理

SMA 孩子常见的肠胃和营养问题及并发症 :

1. 喂食与吞咽问题 : 严重肌力弱的 SMA 孩子因有延髓功能虚弱 (bulbar

dysfunction)，以致食物容易从口腔进入肺部而引起肺炎 , 这严重并发症是会

致命的。

2. 胃肠功能失调：这包括便秘、胃部蠕动减慢和严重胃酸倒流 (gastroesophageal

reflux) 等问题。

3. 生长和营养不平衡︰不能稳坐型的 SMA 孩子容易体重增长不足 ; 而稳坐型

和能行走型的孩子则较容易过胖。

4. 呼吸问题 : 当 SMA 孩子出现呼吸征状 (包括咳嗽微弱、呼吸渐困难、气喘、

肺炎和在喂食时出现缺氧致令嘴唇发紫) ，就应留意是否亦有喂食和吞咽困

难，以致食物在喂食过程中较容易流入肺部引起肺炎令呼吸更困难。

I. 喂食和吞咽问题

喂食和吞咽困难常见于不能稳坐及能稳坐型的孩子 , 在能行走型的孩子则

比较少有这方面的问题。

Rev 28/06/2014

13

1. 喂食和吞咽问题的主要征状

‧ 要较长进食时间

‧ 进食时容易感到疲倦

‧ 吞咽时经常咳嗽或哽咽

‧ 重复感染肺炎︰这可能表示食物经常误入肺部，当发生时，孩子亦未必有咳

嗽或哽咽的情况。

‧ 声带瘫痪︰这表示有食物进入了气道，以致声带长期发炎。

2. 导致喂食困难的原因

前口腔阶段 :

‧下颚活动幅度减少引致嘴巴不能张大

‧ 把食物放进嘴里有困难

口腔阶段 :

‧ 咬囓和咀嚼能力弱

‧ 嘴嚼肌容易疲倦

吞咽阶段 :

‧ 头部控制不稳定

‧ 咽喉的吞咽活动稍逊

‧ 吞咽时气道关闭不协调

Rev 28/06/2014

14

3. 喂食和吞咽的评估

‧ 由专业治疗师进行评估

‧ 评估最好包括参考喂食记录和临床的观察

‧ 检视口腔结构和头部姿势的控制对吞咽的影响

‧ 透过 X-光透视吞咽检查(videofluroscopic swallow studies VFSS ) , 可评估吞咽功

能及其安全性 , 并帮助策划有效的治疗方法。

4. 处理喂食和吞咽的问题 :

‧ 治疗目标包括减低吸入性肺炎、增加喂食的效率和增加饮食乐趣。

‧ 改变食物的浓硬度。有嘴嚼困难的孩子 , 可透过半固体食物以缩短喂食时

间；浓稠糊状的食物有助减少食物流进气管的风险；亦可透过 VFSS 检查决

定适当的食物浓硬度。

‧ 透过坐姿的调整或辅助器材的使用(例如 Neater Eater®、肘托、附活门的吸管)，

以提升孩子的自行进食能力 , 增加吞咽的安全和效率。物理或职业治疗师会

协助这方面的安排。

‧ 当口部进食不能摄取足够的营养时，应积极考虑其它方法补充营养，短暂的

安排可考虑使用鼻胃管 (nasogastric tube )或鼻腔肠管 (nasojejunal tube) 喂食，

以补充所需营养，当有胃酸倒流的问题，尤以后者为佳。此问题通常较多在

使用呼吸机器的孩子身上发生，家人和医护人员亦需商量孩子是否需要施行

胃造口手术。

‧ 长期使用鼻胃管或鼻腔肠管，会阻碍使用呼吸面罩，亦有其危险性，因此孩

子最终应透过胃造口手术用胃喉进食。以腹腔镜进行胃造口手术是较常建议

的做法。手术前要尽量避免过长的禁食时段，手术后要尽快开始由胃造口进

食。

Rev 28/06/2014

15

II. 肠胃功能问题

SMA 孩子常有以下肠胃问题 : 胃酸倒流 ( GER )、便秘及腹胀多气。胃酸倒流

可引致严重并发症。高脂肪食物会减慢胃部的蠕动而增加胃酸倒流的风险。

1. 胃酸倒流 ( GER ) 的主要病征 :

‧ 经常餐后呕吐

‧ 腹部或胸部不适

‧ 有口气

‧ 食物回吐

‧ 因感不适而拒绝进食，或失去进食意欲

2. 肠胃功能的评估

‧ 及早察觉胃酸倒流病征

‧ 上肠胃道的 X 光检查可帮助评估有否胃酸倒流或肠胃结构问题

‧ 肠胃道同位素检查可评估胃部蠕动。若胃部蠕动慢，会增加胃酸倒流的机会。

3. 胃酸倒流 ( GER ) 的处理

‧ 可短期使用中和胃酸剂 ( 例如镁 Magnesium 或碳酸钙 Calcium Carbonate )

及/或制酸分泌剂 ( 例 : famotidine、ranitidine、omeprazole ) 等药物。但若长

久使用，出现肠胃炎和肺炎的风险会较大。

‧ 如胃部蠕动缓慢，可使用促动肠胃蠕动药物 (Prokinetic agents ) (例如：

metoclopramide, erythromycin)。

‧ 服用活乳酸剂来促进肠胃健康，效用有待研究。

‧ 进行胃造口手术时，可同时进行抗胃液倒流(Nissen fundoplication)手术，以减

低胃酸倒流的风险。

Rev 28/06/2014

16

III. 生长与营养不足或过多的问题

SMA 孩子有较高风险体重不足或过胖。体重不足的情况较为多见于不能稳坐的

孩子，而过胖情况则较常发生于能稳坐和能行走的孩子身上。疏于运动是致过

胖的原因。

处理生长与营养不足或过胖的问题︰

‧ 目标是要维持每个儿童的个人生长速度

‧ 定期跟进其生长指标(体重与身高及其比例)。如遇关节有挛缩的情况，可量度

其躺卧之身长和展臂的宽度。

‧ 覆诊时应评估孩子的饮食的情况。以估计营养摄取量，可参考三天的进食纪

录及过去二十四小时进食情况，亦可安排营养师跟进这方面的评估。

‧ 要注意当孩子全身肌肉量较萎缩时，若只使用身体质量指数(BMI)作评估，会

错误低估孩子体内的脂肪度而引致不恰当的饮食建议，加剧肥胖的问题。

‧ SMA 孩子的体重和身高增长及身体质量指数(BMI)必须保持在较低的百分比

‧ 病人应摄取适量维生素 D 和钙

‧ 检查前蛋血指数(pre-albumin) 有助评估孩子体内是否有足够的蛋白质

IV.急病时的营养护理

‧ SMA 孩子特别是不能稳坐和能稳坐两类型的孩子，他们在禁食一段时间后会

较容易出现低血糖情况，因此当在紧急时，必须避免长时间禁食。

‧ 在急病入院后 4-6 小时内，应透过肠胃道和/或静脉注射，给孩子提供所需的

营养。

‧ 手术后要尽快给病人提供足够的营养，以避免肌肉发生分解代谢情况(muscle

catabolism)，如果未能透过肠胃道喂食，需要考虑静脉注射以补充营养。

Rev 28/06/2014

17

骨科护理及康复安排

SMA 孩子的骨科护理及复康策略

A. 常见问题

因肌肉无力而导致关节挛缩；脊椎侧弯或变形；增加疼痛、骨质疏松和骨折

的风险。

B. 主要的评估方法

‧ 关节的运动范围

‧ 肌力和功能

‧ 坐姿及活动能力

‧ 矫型器之使用

‧ X 光检查(脊椎及其它关节)

‧ DEXA 骨质密度检测扫瞄

‧ 骨科手术

I. 按体能不同程度评估建议及复康策略

A. 不能稳坐型

评估范围

‧ 物理治疗师和职业治疗师作运动功能评估(CHOP-INTEND)

‧ 如吞咽能力较弱，或因颚关节挛缩而影响说话或声音不足，就要进行言语治

疗评估。

Rev 28/06/2014

18

主要介入点

‧ 提供足够的营养

‧ 坐姿护理︰按照孩子的需要设计复康椅，以提供适当的坐姿支持，并确保座

位舒适。

‧ 挛缩的护理︰透过使用脚托或肘托以保持关节的活动幅度和避免引起疼痛。

‧ 痛症治疗

‧ 自理能力(Activities of Daily Living ADL)的训练及辅助器材的使用︰透过玩轻

巧的玩具及辅助技术，可协助沟通和日常活动的独立性。

‧ 轮椅的使用︰确保自主控制及坐姿舒适。

‧ 肢体复康器的使用︰上肢复康器可帮助加强手臂活动能力及伸展幅度。

‧使用辅助环境控制系统与家居调适︰可加强孩子在家中的独立性及自主性。

B. 能够稳坐型

评估范围

‧ 功能评估﹕使用哈马史密斯运动功能测度表 (Hammersmith Functional Motor

Scale for SMA)、改良哈马史密斯运动功能测度表 (the Modified-Hammersmith

Functional Motor Scale for SMA)、大肌肉运动功能量度表 (Gross Motor Function

Measure) 及运动功能量度表 (Motor Function Measurement)。

‧ 使用测角器 (goniometry) 量度挛缩程度

‧ 人手测试或用肌力量度器 (myometry)量度肌力强度

‧ 脊椎及髋骨 X 光检查

‧ 复康器材评估︰评估有关坐姿、活动、自理能力、手推或电动轮椅的使用

Rev 28/06/2014

19

主要介入点（物理治疗、职业治疗和骨科跟进）

‧ 轮椅使用︰确保孩子能自行坐稳及坐姿舒适

‧ 改良环境及家居设施﹕使孩子可独立安全使用家中设备

‧ 挛缩的处理︰定时而针对性的伸张运动和支撑设备 (Bracing) 的使用，可帮助

预防挛缩及保持关节弹性。在足踝挛缩的位置循序使用石膏夹可改善关节挛

缩及站立姿势。使用足踝矫形器(AFOs) 可帮助减慢踝部关节挛缩的形成。使

用上肢矫形器配合运动手带支撑，可帮助提升上肢的活动范围和能力。

‧ 鼓励经常运动以保持身体健康：适合的运动包括游泳和适应运动课程

(Adaptive Sports)。

‧ 鼓励站立︰孩子若有足够肌力，可透过使用轻巧的以坐骨为支撑的足踝膝矫

形器 (Knee Ankle Foot Orthosis)，或交互步姿矫形器 (Reciprocal Gait Orthosis)

来站立或辅助步行。若肌力不足，可使用企架或配合足踝矫形器(AFOs)的活

动企架来帮助立。

‧ 使用脊椎矫正器

‧ 外科手术（见下文）

C. 能走路型

评估范围

‧ 平衡力与步行能力的评估︰必须考虑环境因素和相关的设施。

‧ 关节的活动范围及脊椎曲直度

‧ 物理治疗和职业治疗评估协助选择适当的活动及辅助复康器材

Rev 28/06/2014

20

‧ 日常生活治理评估以安排所需的复康器材及家居环境设施上的改良

‧ 当怀疑有肌腱损伤时，或意外跌倒，可用 X 光和骨质密度仪 (DEXA)检查

主要介入点

‧ 孩子可使用轮椅作长途交通时使用

‧ 挛缩的处理以保护关节的活动程度

‧ 物理治疗和职业治疗帮助加强活动能力和安全性，及延长自行走路的时间。

‧ 可透过使用合适的辅助复康设备 (assistive device)和矫形器材鼓励步行

‧ 定期运动以维持体力及耐力。合适的运动包括游泳、水疗、骑马、或适合个

人的运动。

‧ 驾驶训练和为孩子度身订造的驾驶装置

‧ 改良环境及家居设施︰使孩子能安全地独立使用家居设施。

‧ 如果孩子有脊椎侧弯和挛缩，可采用脊椎及肢体矫形器。

‧ 脊椎外科手术（见下文）。

II 矫型器使用

‧ 矫形师、治疗师和家人可一起商量，确保孩子有适当的矫形组合以达致预期

效果。

‧ 矫形师会选择适当的物料，为孩子度身订造合适的矫形器。

‧ 提供脊椎矫形器是给孩子脊椎支撑，但没有足够证据显示能减慢脊椎侧弯的

程度。当使用时，脊椎矫形器前面位置可能有一切口，让孩子有适当的空间

作横隔膜呼及安排胃导管出口位。

Rev 28/06/2014

21

III 骨科手术

1. 髋关节脱臼与挛缩

‧ SMA 孩子遇上髋关节脱臼时很少会感到疼痛，就算手术矫正后，也容易再脱

臼，医生通常都会避免做此手术。

‧ 当踝骨与脚骨变形致使他穿着普通鞋子有困难，在这情况下可能需要安排软

组织松弛手术。对于能自行走路的 SMA 孩子，若手术后有积极的物理治疗

训练，效果会更佳。

2. 脊椎侧弯手术

‧ 脊椎侧弯手术有助平衡孩子的坐姿、耐力和外观，若及早施行，效果更佳。

‧ 脊椎侧弯手术对超过两岁而有严重脊椎弯曲的孩子最有帮助，而手术应在他

们的肺功能还稳定时施行。

‧ 脊椎侧弯手术对孩子的肺功能效益存有争议，在可以减慢肺功能下降速度这

方面的效益，还是未能完全确定。

‧ 手术期间，孩子可能大量出血。手术后的并发症可能会出现假关节、长时间

倚赖呼吸机支持、肺炎及伤口发炎等。

‧ 对于能自行走路的 SMA 孩子，先要详细考虑手术的影响，因他们手术后的

身体机能、平衡力和肺功能都会有所改变，甚至影响其行走能力。

Rev 28/06/2014

22

IV SMA 病人的手术前后护理

1. 手术前护理

‧ 预先计划手术后矫形器材的安排，例如给孩子安排新的轮椅，或把轮椅设施

改良，加放头枕、座位、背垫、靠手和脚踏等装置。

‧ 给孩子安排沐浴、穿衣服和上厕所的设施，也可能需要特别的衣服配合。

‧ 手术前的肺功能评估，按需要时可使用辅助咳仪器、或用无创呼吸辅助

[Non-invasive (NIV) pulmonary supports] (例如 BiPAP)。

2. 手术后护理

‧ 要决定最适当的时间给孩子用石膏夹和矫形器，以帮助保持关节的活动范围

和改善活动能力，及配合辅助复康器材的使用。

‧ 给孩子诱发性的呼吸训练 (Incentive spirometry) 和无创呼吸辅助 (NIV)

‧ 支持护理员和家人一般的护理程序，如照顾孩子上下床、运送、沐浴、穿衣

服和上厕所等。

‧ 在骨科医生允许下，让孩子尽快恢复活动。

Rev 28/06/2014

23

纾缓治疗

对 SMA 第一型孩子的护理，在决定治疗目标上，会涉及多方，包括父母、

兄姊、亲戚、护理人员、甚至受社会资源及取向影响。要留意不同的治疗方

向可能会有潜在不同目标上的冲突。

确诊后医护理人员要在公平和持真诚及开放的态度下解释各种护理的方法

和目标。

在决定治疗介入的取舍，不是简单的两极选择，决定后也可随时再改变的。

给予充足的时间、持真诚及开放的态度去重新评估先前所作出的决定，都是

相当重要的。

最好在健康相关风险还低时，尽早为孩子放置胃造口导管，以提供舒适的喂

食，亦能确保孩子在日后进食时更困难时可接受足够的营养。

尽早商讨和决定在孩子面临呼吸困难及在关键时的安排。因为当孩子有呼吸

困难以至有生命危险，而孩子又从没有呼吸器材支持，护理员在急救过程中

会遇上困难。所以，在适当的时间应按孩子的情况和需要，介入合适的无创

呼吸辅助。

纾缓治疗也要尽早仔细商讨和清楚界定，过分进取或太迟的讨论会令未有充

足心理准的家人感到更难作出决定。

多专业的医疗团队包括医护人员、社工、心理辅导员和灵养服务等对孩子及

其家人的支持是十分重要的。此外，其它支持如晚期护理，家人的心理辅导

和家居纾缓护理服务等亦重要。

若决定不再使用呼吸机辅助呼吸，有效的药物治疗可令孩子不因感到呼吸困

难而感觉不适，例如采用喷雾式麻醉药。

Rev 28/06/2014

24

TREAT-NMD Neuromuscular Network, International Coordinating Committee (ICC) for SMA, Jennifer

Trust for Spinal Muscular Atrophy 及 Muscular Dystrophy Campaign 参与编写和制作英文指引。

香港儿童脑神经科学会(Paediatric Neurology Association of Hong Kong) 的神经肌肉疾病工作小组

( Neuromuscular Disorder Working Group) 及香港脊髓肌肉萎缩症慈善基金((Families of Spinal

Muscular Atrophy (SMA) Charitable Trust)) 参与翻译和制作本中文指引。 (二零一四年六月)

本中文指引:

脊髓肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy) 的诊断与护理 : 给家人的指引

1


PPM-0261021062016




[email protected]



Penjagaan Standard untuk Spinal Muscular...

Documents

Transcript of Penjagaan Standard untuk Spinal Muscular...