Pengayaan Blok 5

Click here to load reader

download Pengayaan Blok 5

of 60

Transcript of Pengayaan Blok 5

KAPITA SELEKTA BLOK V

BIOLOGI MOLEKULER,GENETIKADAN PENUNJANG METABOLISME ENERGIKAPITA SELEKTA BLOK VSASARAN PEMBELAJARAN MAHASISWAmahasiswa mampu menjelaskan :perspektif islam tentang penyakit herediter dan bioteknologi kedokteran dalam terapi kelainan genetikkonsep dan organisasi selulerperanan makromolekul pada makhluk hidup mekanisme pembelahan dan pertumbuhan selprinsip central dogma dan sintesis proteinperanan bioteknologi dan diagnostik molekulerkonsep hukum genetika dan penyakit yang berhubungan dengan genetik.

SASARAN PEMBELAJARAN MAHASISWAmahasiswa mampu menjelaskan :8. struktur anatomi secara regional ekstremitas superior, ekstremitas inferior, truncus, abdomen dan pelvi9. prinsip dasar metabolisme energi didalam sel10. komponen molekuler yang berperan dalam metabolisme energi11. dinamika dan hubungan antar berbagai komponen metabolisme12. peranan sistem-sistem tubuh yang menunjang metabolisme tubuh (respirasi, digestif, kardiovaskuler dan darah)13. sistem-sistem tubuh yang berperan dalam mengontrol metabolisme (neurologi dan endokrin)

LINGKUP BAHASAN1. Perspektif islam tentang penyakit herediter dan bioteknologi kedokteran2. Konsep tentang sel dan organisasi selulerStruktur komunikasi dan sinyal selMakro molekul Terapi sel dan kultur selStruktur dan fungsi molekuler DNA dan RNACentral dogma dan sintesis protein

LINGKUP BAHASAN3. Bioteknologi dan Diagnostik molekulerIsolasi DNA, PCR & ElektroforesisSidik Jari DNA

LINGKUP BAHASAN4. Genetika kedokteranPrinsip herediter Mendel dan Non-Mendelian Peran pedigree dan dermatoglifiSitogenetik dan determinasi seksGenetika populasiPenyakit genetik dan terapi genetikKonseling dan skrining penyakit genetik

LINGKUP BAHASAN5. Struktur dan Fungsi TubuhStruktur anatomi secara regional ekstremitas superior, ekstremitas inferior, truncus, abdomen dan pelvisPrinsip dasar metabolisme energi didalam selKomponen molekuler yang berperan dalam metabolisme energyDinamika dan hubungan antar berbagai komponen metabolismePeranan sistem-sistem tubuh yang menunjang metabolisme tubuh (respirasi, digestif, kardiovaskuler dan darah)Sistem-sistem tubuh yang berperan dalam mengontrol metabolisme (neurologi dan endokrin)

Perspektif islam tentang penyakit herediter dan bioteknologi kedokteranAl- QuranHadistRukun ImanFiqihEtika Kedokteran Islam2. Konsep tentang sel dan organisasi selulerPrinsip penyediaan energi,Proses respirasi seluler,Proses Metabolisme terkait,

SINYAL SELSinyal sel telah terlibat di awal sejarah kehidupan,Komunikasi antar sel mungkin berdekatan satu sama lain atau dari jauh,3 macam signal sel :reception, transduction, dan response,

PENERIMAAN SIGNAL DAN INISIASI TRANSDUKSISatu molekul signal akan terikat ke satu protein menyebabkan perubahan bentuk protein,Sebagian besar signal receptor adalah protein plasma membran, G protein linked receptors,Tyrosine kinase receptorsAlur transduksi signal :Alur melepas signal dari reseptor utk respon seluler,Phosphorilasi protein merupakan model yang utama dalam transduksi signal,Molekul kecil dan ion tertentu merupakan komponen kunci dari alur signal (second messenger) SINYAL SEL Kemampuan sel menerima dan memberikan respon yang tepat terhadap lingkungan micro adalah dasar dari perkembangan, perbaikan jaringan, dan imunitas dan juga sebagai homeostasis jaringan yang normal. Macam Macam Molekul Sinyal: ProteinSmall peptidesAsam aminoNukleotidaSteroidDerivat asam lemakGas terlarut (NO).SIFAT SIFAT MOLEKUL SINYALMolekul Sinyal ada yang: Larut Terikat dengan matriks ekstraseluler Terikat dengan permukaan sel tetangga

RESPON SEL TERHADAP SINYALSel merespon secara selektif, tergantung pada karakteristik yang dibawaSel diprogram untuk berespon terhadap satu set signal untuk:Diferensiasi,Proliferasi danFungsi-fungsi khusus lainnya

atrofiNormalTumorRespon terhadap sinyalNormal SEKRESI MOLEKUL SINYAL Sekresi molekul sinyal melalui :EksositosisDifusi melalui membran plasmaCara lain untuk berkoordinasi dengan sel tetangga gap junctionBeberapa terikat kuat dengan permukaan sel sehingga molekul yang demikian mempengaruhi sel-sel lain yang dekat dengan sinyal sel tersebut

GAP JUNCTIONReseptor Permukaan SelMolekul sinyal : hidrofilikTidak dapat menembus langsung membran plasmaBerikatan dengan reseptor permukaan selAkan menghasilkan satu atau lebih sinyal-sinyal di dalam sel target

Reseptor IntraselulerMolekul sinyal : hidrofobikMenembus membran plasmaReseptor intraseluler :SitosolNukleus

1. Endokrin SignalingSel signaling khusus yang mengatur behavior organisme secara keseluruhanMolekul signal yang disekresikan hormon, didistribusikan ke sel target peredaran darahHormon : glikoprotein (LH, FSH), peptida (prolaktin), steroid (testosteron, estrogen)

2. Parakrin SignalingMolekul signal :Mediator lokal (NO)Tidak berdifusi jauh, bergerak pada ruang antar selCepat ditangkap oleh sel targetDapat dihancurkan oleh enzim ekstraselulerDiimmobilisasi oleh matriks ekstraseluler3. Sinaptik Signalingsel saraf/nerve cell/neuron prosesus panjang (axon) mencapai sel target yang jaraknya jauhSignal-signal dari lingkungan atau sel saraf lain, akan dikirim oleh neuron dalam rupa impuls elektrik (potensial aksi) sepnjang axon bagian terminal dari axon

3. Sinaptik SignalingImpuls dibagian terminal ini, menstimulasi neuron mensekresikan molekul signalnya neurotransmitterBagian terminal sel saraf berhubungan dengan sel target junction sel chemical synapses neurotransmitter mencapai postsinaptik target sel secara cepat dan spesifik

The contrast between endocrine and synaptic signaling

Endocrine cells secrete many different hormones into the blood to signal specific target cellsThe target cells have receptors for binding specific hormones and thereby pull the appropriate hormones from the extracellular fluidThe contrast between endocrine and synaptic signalingIn the synaptic signaling, the specificity arise from the contacts between nerve processes & the specific target cells they signal.Hanya sel target yang punya synaptic contact dengan sel saraf yang akan menerima neurotransmitter yang dilepaskan dari terminal saraf

The contrast between endocrine and synaptic signalingNeurotransmitter paracrine mode, yi sebagai mediator lokal multiple target cells dalam satu areaEndocrine cells must use different hormones to communicate specifically target cellsNerve cells same neurotransmitter & still communicate in specific manner

Molekul signal yang sama dapat menginduksi respon yang berbeda pada sel target yang bermacam-macam.Hal ini disebabkan :1. Molekul signal berikatan dengan reseptor yang berbeda

2. Molekul signal berikatan dengan reseptor yang identik tetapi respon yang dihasilkan tetap berbeda karena sel targetnya tidak sama

A group of identical cells produces a higher concentration of a secreted signal than does a single cellA single signaling cell receives weak autocrine signalIn a group of identical signaling cells, each cell receives a strong autocrine signal

CELL CYCLE = SIKLUS SELDAUR SELDaur sel terkait dengan kehidupan dan kematian sel, yaitu :Masa hidup sel (Life span) : permanent cell, stable cell, labile cell, Kematian sel : necrosis, apoptosis, Proses menuaPertumbuhan abnormal: Hyperplasia, Dysplasia, Neoplasm, Anaplasia, Benign Tumor, Malignant cancer, LIFE SPANProgram penuaan ini ditentukan oleh mt DNA dari ibu dan DNA inti dari ayah dan ibu Jadi LIFE SPAN tiap makhluk sudah tertentu.3.. BEDA LIFE SPAN ANTAR SPESIES Contoh : Lalat 70 hari Kucing 30 tahun Kuda 62 tahun manusia 116 tahun

KMA - PENGANTAR BIOMOL38

KMA - PENGANTAR BIOMOL39

kontrol ekpresi gene pada eukaryotes1234

PCRKMA - PENGANTAR BIOMOL41Mesin PCRSuatu alat yang berfungsi untuk perbanyakan untai cDNA tertentu.Proses PCR yang terdiri dari Denaturasi, Annealing dan Elongasi dapat diulang sampai beberapa siklus dengan cara setting pada monitor PCR tersebut.cDNA yang teramplikasi sebanyak 2n , dimana n adalah jumlah siklus.

KMA - PENGANTAR BIOMOL42

BERBAGAI APLIKASI BIOTEKNOLOGI MOLEKULKMA - PENGANTAR BIOMOL43

6.3. APLIKASI STEM CELL UNTUK KEDOKTERAN KMA - PENGANTAR GENETIKAKEDOKTERAN4423 chromosome pairs3 billion basepairs 30.000 genesKHROMOSOM

...ACTGGTAACTGATTCGGTAATGACAGT...chromosomeBase sugar pairsDNAKMA - PENGANTAR GENETIKAKEDOKTERAN45

KMA - PENGANTAR GENETIKAKEDOKTERAN47Disease riskPrevention of inherited traits:Decision not to reproduceFetal destructionAbortionEnvironmental exposureGenetic mutations and polymorphismsReduction in mutagensMutagensGenetic risksGene therapyTo prevent second hitEnvironmental riskRadiation and environmental exposure:BiologicalPhysicalSocioeconomicBehavioral changes:SmokingDietExerciseDrugs & alcoholOther measures:ChemopreventionEarly detectionPopulation screeningRemoval of target organs

DiseaseInheritanceMUTASIDEFINISI :Perubahan Susunan Nukleotida DNAJENIS :Mutasi TitikDelesiInsersiAKIBAT :t.a.aFungsi FungsiTak berfungsi (inactivated)LOKASI :Sel benih Peny. KeturunanSel Somatik KankerDNA Mitokondria (menimbulkan penyakit yang diwariskan garis keturunan ibu)

KMA - PENGANTAR GENETIKAKEDOKTERAN50

kma genetika klinik, konseling dan skrining51 3.10. INDIKASI KONSELING GENETIKAIndikasi Umum untuk rujukan :Anak sebelumnya dengan multiple congenital anomalies, mental retardation or an isolated birth defect, such as neural tube defect, cleft lift and palate, Riwayat keluarga dengan kondisi herediter, misal : cystic fibrosis, fraagile X syndrome, diabetes,Diagnosis prenatal untuk ibu yang berusia tua atau atas indikasi lain,Consanguinity,Terpapar teratogenL bahan kimia, obat-obatan, alkohol,Keguguran berulang atau infertilitas,Sebelumnya pernah dilakukan tes genetik,Sebagai follow up tes newborn positif, misalnya PKU , atau tes heterozygote positif misalnya Tay sach diseases52VectorsViralNonviralAdenovirusAssociated adenovirus RetrovirusNaked DNALiposomesHigh efficiencyInfects dividing/nondividing cellsTransient expressionImmunogenicHigh efficiencyInsertion of small DNA segmentsTransient expressionImmunogenicStable, long-term expressionHigh efficiencyRequires dividing cellsInsertion mutagenesisExtremely safeLow efficiencyInsertion of large DNA segmentsIncreased efficiency compared to naked DNATransient efficiencyPenyakitMedikamentosaPenyakitTerapi BedahDefisiensi Biotinidase Pemberian Biotin Pada IbuObstruksi Sal KemihGangguan Katup uretra- HidronefrosisKateter percutanVesicostomi Respon Cobalamin metylmalonic asidiuriaPemberian Cobalamin pada ibuHernia Diafragma Hipoplasia paru

Reduksi Visera dan Repair DiafragmaKelainan kongenital Adrenal HiperplasiaDexamethasoneSindrom transfusi Pada anak kembarDibuat Shunt plasenta antara kedua anakLevel Intervention : metabolik dan clinical phenotype

TutorialBiologi Molekuler & GenetikaFisiologi & BiokimiaMetabolisme Energi (Biokimia)Metabolisme Energi (fisiologi)

SASARAN PEMBELAJARAN SKENARIOMejelaskan perspektif islam tentang penyakit herediter dan bioteknologi kedokteran dalam terapi kelainan genetikKonsep sel dan siklus sel , sel abnormalMenjelasknan mekanisme mutasi pada Hb Malay hubingannya dengan suku bangsaMemahami macam , patofisiologi, cara mendiagnossis dan pentalaksanaan penyakit genetik,Menjelaskan mekanisme molekuler terjadinya mutasi genetikMenjelaskan mekanisme rekombinasi gen pada fertilisasiMenjelaskan metode diagnosis genetikMenjelaskna peran konseling genetikMembuat pedigreeMenjelaskan prinsip metabolisme energi di dalam selMenjelaskan prinsip tijuan dan mekanissme anabolisme dan katabolismeMenjelaskan peranan sistem sistem dalam meninjang metabolisme energi PraktikumSeks Khromatin Dermatoglifi SpektrofotometriMakro MolekulIdentifikasi EnzimIdentifikasi Hasil Metabolisme dalam UrinHemolisis Sel Darah MerahEkstremitas SuperiorEkstremitas InferiorTruncus Abdomen PelvisTPP DAN LKKTPPIdentifikasi Penyakit Syndrome DownIdentifikasi Penyakit Genetik di perhimpunan thalasemia (PMI)Identifikasi Penyakit Genetik di YPAC

LKKPenelusuran Pedigree (Cakram Genetik)Analisis Karyotype

Terima KasihAtas Perhatian