Pendahuluan, Isi, Penutup

33
BAB I PENDAHULUAN 1.1 LATAR BELAKANG Semua makhluk hidup menunjukkan aktivitas hidup, misalnya bernapas, bergerak, berkembang biak, tumbuh dan berkembang. Untuk melakukan aktivitas tersebut makhluk hidup memerlukan energi. Setiap makhluk hidup memperoleh energi dengan cara yang berbeda-beda. Misalnya, manusia dan hewan memperoleh energi dari makanan yang dimakannya. Energi diperoleh makhluk hidup melalui proses metabolisme. Selain pembentukan energi, metabolisme juga meliputi proses pembentukan molekul yang memerlukan energi. Metabolisme adalah semua proses kimiawi yang terjadi dalam tubuh makhluk hidup. Metabolisme berasal dari bahasa Yunani, metabole yang artinya berubah. Proses metabolisme ini melibatkan berbagai reaksi kimia. Reaksi-reaksi tersebut memerlukan energi. Dari manakah energi didapatkan? Sumber energi utama bagi seluruh makhluk hidup yang ada di bumi berasal dari energi matahari. Energi matahari tersebut digunakan oleh produsen, seperti tumbuhan untuk melangsungkan fotosintesis. Dalam tubuh makhluk hidup, energi disimpan dalam bentuk ikatan fosfat berenergi tinggi. Di dalam metabolise terdapat juga proses-proses yang menunjang dalam keterlibatan metabolisme di dalam tubuh makhluk hidup. Proses ini diartikan dalam kata mengolah,

description

a

Transcript of Pendahuluan, Isi, Penutup

Page 1: Pendahuluan, Isi, Penutup

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Semua makhluk hidup menunjukkan aktivitas hidup, misalnya bernapas,

bergerak, berkembang biak, tumbuh dan berkembang. Untuk melakukan aktivitas tersebut

makhluk hidup memerlukan energi. Setiap makhluk hidup memperoleh energi dengan

cara yang berbeda-beda. Misalnya, manusia dan hewan memperoleh energi dari makanan

yang dimakannya. Energi diperoleh makhluk hidup melalui proses metabolisme. Selain

pembentukan energi, metabolisme juga meliputi proses pembentukan molekul yang

memerlukan energi. Metabolisme adalah semua proses kimiawi yang terjadi dalam tubuh

makhluk hidup. Metabolisme berasal dari bahasa Yunani, metabole yang artinya berubah.

Proses metabolisme ini melibatkan berbagai reaksi kimia. Reaksi-reaksi tersebut

memerlukan energi. Dari manakah energi didapatkan?

Sumber energi utama bagi seluruh makhluk hidup yang ada di bumi berasal

dari energi matahari. Energi matahari tersebut digunakan oleh produsen, seperti tumbuhan

untuk melangsungkan fotosintesis. Dalam tubuh makhluk hidup, energi disimpan dalam

bentuk ikatan fosfat berenergi tinggi. Di dalam metabolise terdapat juga proses-proses

yang menunjang dalam keterlibatan metabolisme di dalam tubuh makhluk hidup. Proses

ini diartikan dalam kata mengolah, maksudnyasuatu rangkaian tindakan, pembuatan atau

pengolahan yang menghasilkan suatu produk. Proses metabolisme terdiri atas dua

aktivitas, yaitu anabolisme dan katabolisme. Reaksi anabolisme dan katabolisme

merupakan reaksi in vivo yang diatur oleh enzim. Reaksi katabolisme yaitu proses

perombakan atau penguraian senyawa yang kompleks menjadi senyawa yang lebih

sederhana dan melepaskan sejumlah energi. Sedangkan reaksi anabolisme merupakan

proses penyusunan atau pembentukan senyawa sederhana menjadi senyawa yang lebih

kompleks. Dalam aktivtasnya, aktivitas metabolisme melibatkan ribuan enzim yang

bekerja secara stimulan. Enzim adalah senyawa pengatur yang mengoordinasi reaksi-

reaksi metabolisme yang bersifat spesifik.

Proses metabolisme ini tidak selalu berhasil di dalam tubuh. Seperti halnya

kehidupan, tidak semua yang berbau positif itu akan berujung positif. Kekuatan tubuh

Page 2: Pendahuluan, Isi, Penutup

untuk melangsungkan proses metabolisme itu berbeda-beda. Ada yang dapat

menyerapnya secara keseluruhan dan ada juga yang menyerapnya hanya setengah.

Bahkan ada juga beberapa makhluk hidup yang tidak bisa menyerap segala proses

metabolisme hingga menyebabkan kelainan metabolik. Kelainan ini bisa disebabkan

karena beberapa faktor, seperti faktor lingkungan dan faktor genetik.

Maka dari itu, kami sebagai tim penyusun akan membahas lebih lanjut

mengenai kelainan metabolik yang bisa menyebabkan masalah bagi kehidupan makhluk

hidup.

1.2 RUMUSAN MASALAH

1.2.1 Apakah definisi kelainan metabolisme?

1.2.2 Apa sajakah klasifikasi dari kelainan kelainan metabolisme?

1.2.3 Apakah yang mempengaruhi faktor dan risiko dari kelainan metabolisme?

1.2.4 Apa sajakah tanda dan gejala dari kelianan metabolisme?

1.2.5 Apa sajakah tindakan untuk pencegahan dan pengobatan pada kelainan

metabolisme?

1.3 TUJUAN

1.3.1 Untuk mengetahui definisi kelainan metabolisme.

1.3.2 Untuk mengetahui klasifikasi kelainan metabolisme.

1.3.3 Untuk memahami faktor dan risiko kelainan metabolisme.

1.3.4 Untuk mengetahui tanda dan gejala kelainan metabolisme.

1.3.5 Untuk memahami tindakan pencegahan dan pengobatan kelainan metabolisme.

1.4 MANFAAT

1.4.1 Agar kita sebagai pembaca dapat mengetahui bahwa di dalam proses metabolisme

tidak selalu berjalan dengan normal.

1.4.2 Agar kita sebagai pembaca dapat memahami kelainan-kelainan yang terjadi di

dalam proses metabolisme sehingga kita mampu untuk mencegah dan

menanggulangi dari kelainan tersebut

Page 3: Pendahuluan, Isi, Penutup

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 DEFINISI KELAINAN METABOLISME

Kelainan metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu menjalankan proses

metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan

oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk

merangsang suatu proses metabolisme.

Asri. 2012. Makalah Kelainan Metabolisme.

http://asri92d3analis.mhs.unimus.ac.id/files/2012/06/makalah-kelainan-metabolisme-

karbohidrat-punya-asri.pdf (online). Diakses pada tanggal 9 November 2014 pukul 21.50

WITA

2.2 KLASIFIKASI KELAINAN METABOLISME

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan

metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan

metabolik piruvat.

A. Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi

utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam

tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera;

sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah

menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan

lemak. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh

sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada,

maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun kelainan

metabolik karbohidrat diantaranya adalah :

1. Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan

oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan

kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada

Page 4: Pendahuluan, Isi, Penutup

awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian,

nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan

pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya

ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan

penimbunan cairan dalam tubuh.

2. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit

keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan

untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa

(untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen

yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul

sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat

dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia

ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa

yang tidak ditemukan.

3. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh

tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari

fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan

menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Mencerna

fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis

gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan :

hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin

tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)

linglung

mual

muntah

nyeri perut

kejang (kadang-kadang)

koma.

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan

hati serta kemunduran mental.

Page 5: Pendahuluan, Isi, Penutup

4. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa

dibuang ke dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim

fruktokinase yang sifatnya diturunkan.  1 dari 130.000 penduduk menderita

fruktosuria.  Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi

di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan

diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

5. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan

ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim

yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan

pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya

xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes

mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

6. Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :

Hiperglikemia

Glikosuria

Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak

Dapat berakhir dengan kematian

Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:

Berhubungan dengan kelainan hormonal

Insulin

Growth hormon

Hormon steroid

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas,

hipofisis dan adreanalin.

1) Pankreas

Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta

dan sel alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel

alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor

Page 6: Pendahuluan, Isi, Penutup

hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara

kerja insulin dalam pankreas, yaitu :

a. Teori 1 (Teori Levine)

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi

tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.

b. Teori 2

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa

6 posfatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang

dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor

hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase.

2) Kelenjar hipofisis

Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat

enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi

diabetes.

3) Kelenjar Adrenal

Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena

pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal.

Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga

menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada

kelenjar hipofisis anterior.

B. Kelainan Metabolik Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan

pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino

maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino:

1. Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino

pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan

retardasi mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat

memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang

mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh

karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya.

Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun

hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.

Page 7: Pendahuluan, Isi, Penutup

2. Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam

amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi

jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam

urin.

3. Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari

lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat,

yang mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh.

Penyakit ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen

terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

4. Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang

berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.

Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk

membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah

asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting.

Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang

belakang.

5. Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat

asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh

kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak

menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin

tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan

komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen)

mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah

perilaku, atau gangguan belajar.

6. Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat

akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

Page 8: Pendahuluan, Isi, Penutup

7. Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino

prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat

dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

8. Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan

bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu

(asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari

air seni bayi yang terkena dampak. Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai

dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan

keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat

menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

C. Kelainan Metabolik Lemak

Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak

secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi

tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh

menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa

menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim.

Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh.

Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain

dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik.

Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.

1. Penyakit Gaucher's

Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak,

menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi.

Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur).

Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada

kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang

disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan

nyeri dan menghancurkan tulang. Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis

1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang.

Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis

Page 9: Pendahuluan, Isi, Penutup

2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami

pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam

waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-

kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan

tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang

bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun. Kebanyakan orang

dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim

diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih

efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.

2. Penyakit Tay-Sachs

Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak,

menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa

timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat

dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan,

dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit

tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau

amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan.

3. Penyakit Niemann-Pick

Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan

penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit

Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang

berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk

yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi

pada semua kelompok etnis. Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal

untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini

biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami

pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan

batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis

C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan

syaraf.

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh

chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi

hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun

Page 10: Pendahuluan, Isi, Penutup

jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung

meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.

4. Penyakit Fabry

Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak,

menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini

dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan

glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker

(angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi

berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan

kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit

fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka

hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi,

yang bisa mengakibatkan stroke. Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan

contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan

atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah

pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri

dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam,

orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.

5. Gangguan oksidasi asam lemak

Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan

dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini

membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan

membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling

sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan

MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum,

terutama pada orang keturunan eropa utara. Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan

usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan

untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang

kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam

darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut

menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang

lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak,

otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba

Page 11: Pendahuluan, Isi, Penutup

bisa terjadi. Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan

MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk

pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan

makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan

asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya

baik.

6. Kelebihan lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)

Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan

tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum,

peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi,

diabetes, penyakit jantung.

7. Hiperlipemia

Jumlah lipid darah total dan kolesterol meningkat terdapat pada :

Diabetes melitus tidak diobati

Hipotiroidisme

Nefrosis lupoid

Penyakit hati

Sirhrosis biliaris

Xantomatosa

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan

arteriosklerosis.

8. Defisiensi lemak terjadi pada :

a. Kelaparan (starvation)

b. Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit

Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena

intake kurang. Yang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak,

dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan.

Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein,

karbohidrat dan vitamin.

D. Kelainan Metabolik Piruvat

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat

merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Page 12: Pendahuluan, Isi, Penutup

Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi

mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala :

Kerusakan otot

Keterbelakangan mental

Kejang

Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam

tubuh)

Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa

dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga

terjadi asidosis laktat yang berat.

 

Dapus:

Atriyanto. (Juli 2013). Makalah Kelainan Metabolisme. Diakses 11 November 2014 (pukul:

6.00 WITA) dari https://atriyanto.wordpress.com/2013/07/23/makalah-kelainan-metabolisme/

Asri. Diakses 11 November 2014 dari http://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=3&ved=0CC4QFjAC&url=http%3A%2F%2Fasri92d3analis.mhs.unimus.ac.id%2Ffiles%2F2012%2F06%2Fmakalah-kelainan-metabolisme-karbohidrat-punya-asri.pdf&ei=uTFhVOKWK5DluQSMoYCYAQ&usg=AFQjCNFy1alZ56LrLTCulnuaT2PPeyFHbA&sig2=jIP2KbANpKAiXY-4PDJZ2Q

http://www.spesialis.info/?metabolisme-lemak,437

2.3 FAKTOR PENYEBAB KELAINAN METABOLISME

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan kelainan metabolisme :

1) Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih

ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan

pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim

galaktose 1-fosfat uridil transferase.

2) Fenilketonuria disebabkan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase dan akumulasi

fenilalanin.

Page 13: Pendahuluan, Isi, Penutup

3) Intoleransi Fruktosa disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi bahan

berbahaya dalam hati. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita

penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan

DNA penderita dan DNA orang normal.

Banyak hal yang mengakibatkan terjadinya kelainan metabolisme karbohidrat,yaitu :

1. Menghindari kafein

Kafein adalah stimulan yang dapat meningkatkan tingkat metabolisme tubuh.

Menurut sebuah riset yang dipublikasikan dalam International Journal of Obesity,

konsumsi kafein dapat menaikkan tingkat metabolisme tubuh 4-5 persen, asalkan

dikonsumsi dengan jumlah yang benar. Namun, penting untuk tidak mengonsumsinya

secara berlebihan, karena dapat berdampak negatif pada tubuh Anda.

2. Tidak minum susu

Sebuah riset menunjukkan bahwa kekurangan kalsium telah dikaitkan dengan

melambatnya proses metabolisme di dalam tubuh. Penelitian juga menunjukkan bahwa

konsumsi produk susu rendah lemak atau bebas lemak akan mengurangi jumlah

penyerapan lemak yang berasal dari makanan lain. Jika memungkinkan, Anda dapat

mengonsumsi yogurt saat sarapan atau jam makan siang untuk memenuhi kebutuhan

kalsium.

3. Melewatkan waktu makan

Melewatkan waktu makan dengan alasan ingin langsing, sesungguhnya dapat

menyebabkan proses metabolisme di dalam tubuh menjadi lebih lambat. Mengapa?

Karena, tubuh membutuhkan sejumlah kalori setiap harinya untuk mendukung fungsi dari

kerja tubuh. Jadi, jika asupan kalori terlalu rendah, maka tubuh akan mencari sumber

bahan makanan lain dan biasanya mereka mengambilnya dari jaringan otot.

4. Terlalu banyak konsumsi alkohol

Menurut sebuah artikel yang ditulis oleh Dr Mauro Di Pasquale pada

BodyBuilding.com, disebutkan bahwa alkohol dapat memperlambat metabolisme hingga

73 persen, bahkan beberapa jam setelah Anda selesai mengonsumsi alkohol. Beberapa

riset memang menunjukkan bahwa minum satu gelas alkohol memiliki beberapa manfaat

kesehatan, tetapi lebih dari itu harus dihindari.

5. Rendah asupan vitamin D

Vitamin D telah lama dikenal sebagai vitamin “sinar matahari” dan sangat penting

dalam membantu proses penyerapan kalsium. Menghabiskan waktu beberapa menit di

bawah sinar matahari tanpa tabir surya dapat memberikan Anda dosis yang baik dari

Page 14: Pendahuluan, Isi, Penutup

vitamin D, seperti mendapat satu porsi ikan tuna, segelas susu atau sereal. Tetapi ingat,

Anda tidak boleh menghabiskan waktu terlalu lama berjemur di bawah sinar matahari

tanpa perlindungan untuk menghindari sengatan matahari dan kanker kulit.

6. Masa Otot rendah

Fakta ilmiah menyebutkan bahwa otot menggunakan lebih banyak energi ketimbang

lemak. Oleh karena itu, seseorang yang memiliki massa otot lebih besar, umumnya

cenderung memiliki tingkat metabolisme yang lebih cepat. Jadi, dengan melakukan

latihan beban, tingkat metabolisme juga akan semakin meningkat. Sebagai bonus

tambahan, latihan beban juga akan membantu meningkatkan kepadatan tulang Anda.

7. Kekurangan zat besi

Besi adalah nutrisi penting yang diperlukan tubuh untuk membawa oksigen ke otot

untuk membantu membakar lemak. Namun banyak orang kekurangan zat besi, terutama

pada kaum perempuan yang secara rutin mengalami periode bulanan (menstruasi).

Kondisi ini dapat menyebabkan seseorang menjadi cepat merasa lelah, lemas disamping

juga akan memperlambat metabolisme. Namun, besi dapat dengan mudah Anda temukan

dalam makanan seperti daging dan sayuran berdaun hijau seperti bayam.

8. Diabetes tipe 2

Meskipun hubungannya belum diketahui secara pasti, tetapi beberapa penelitian telah

menunjukkan bahwa seseorang dengan diabetes tipe 2 cenderung memiliki tingkat

metabolisme lebih lambat ketimbang mereka yang tidak mengidap diabetes tipe 2.

Sumber :

Arjuliana, Reki. 2009.

2.4 TANDA DAN GEJALA KELAINAN METABOLISME

Beberapa tanda dan gejala adanya kelainan metabolisme, yaitu :

Untuk hipotermia akut yaitu lemah, gelisah,pernafasan dan bunyi jantung lambat dan

kedua kaki dingin.

Page 15: Pendahuluan, Isi, Penutup

Untuk cold injury yaitu lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh

29,0C – 350 C. Gerakan sangat kurang ; muka,kaki,tangan, dan ujung hidung merah

seolah-olah bayi dalam keadaan sehat; pengerasan jaringan subkitis atau edema.

Tetani, yaitu mudah terangsang, muscular twicthing ; tremor dan kejang.

Hipoplasia adrenal congenital , yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi.

Perdarahan adrenal yaitu / renjatan nadi lemah dan cepat , pucat, dingin.

Defesiensi tiroid yaitu konstipasi ikterus yang lemah ekstremitas dingin dan pada kulit

terdapat bercak yang menetap.

Hipertiroidisme sementara yaitu gelisah, mudah terserang, hiperaktif , eksoftalamus,

takikardia dan takipnu.

Gondok kongenital yaitu pembebasan pembebasan kelenjar , tiroid yang dapat

menimbulkan gejala gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan kematian

hiporekstensi.

Asidosis metabolic

Muntah terus menerus

Pertumbuhan terhambat

Perkembangan abnormal

Kara metabolit tertentu pada darah dan urine meningkat, misalnya asam amino, bau

yang khas pada urine atau pada perubahan fisik seperti hepatomegali, kelainan

metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada

periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom,

sehingga riwayat kekerabatan dan/atau kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat

akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.

Manifestasi klinik kelainan metabolisme bawaan pada anak, antara lain : retardasi mental,

defisit motorik dan konvulsi. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan

metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan

metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

Meida.2009.Kelainan Metabolisme dan Kelainan Endokrin.http://meida.staff.uns.ac.id

(online). Diakses pada tanggal 9 November 2014 pukul 21.30 WITA

Page 16: Pendahuluan, Isi, Penutup

Paramitha, Meryana.Kelaianan Metabolik dan Endokrin.http://meryana-

paramitha.blogspot.com (online). Diakses pada tanggal 9 November 2014 pukul 21.21 WITA

Dianhusadanicky.Kelainan Metabolik dan Endokrin.http://dianhusadanicky.blogspot.com

(online). Diakses pada tanggal 9 November 2014 pukul 21.19 WITA

2.5 TINDAKAN PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN KELAINAN METABOLISME

A. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1. Glikogenosis

Penanganan penyakit penimbunan glikogen bervariasi, tergantung dari gangguan yang

terjadi. Kebanyakan pengobatan bertujuan untuk menjaga kadar gula darah tetap normal.

Hal ini dapat dilakukan dengan memberi tambahan glukosa melalui pembuluh darah atau

selang dari hidung ke dalam lambung. Pada beberapa anak, masalah ini bisa diatasi

dengan memberikan tepung jagung setiap 4-6 jam. Jika pemberian nutrisi tambahan tidak

berhasil, maka mungkin perlu dilakukan transplantasi hati.

2. Diabetes Melitus

Pencegahan terhadap penyakit diabetes melitus ini dapat dilakukan dengan cara

mendapatkan banyak serat dalam makanan, makanlah kacang-kacangan dan biji-bijian,

perbanyak minum produk susu berlemak, kurangi lemak hewani, kurangi konsumsi gula

dan lainnya. Penderita diabetes melitus dapat diobati dengan cara menjalani pengobatan

terapi insulin yang berkesinambungan dan pengontrolan nilai kadar gula dalam darah

dengan mengurangi berat badan, diet, dan berolahraga. Jika hal ini tidak mencapai hasil

yang diharapkan, maka pemberian obat tablet akan diperlukan. Bahkan pemberian

suntikan insulin turut diperlukan bila tablet tidak mengatasi pengontrolan kadar gula

darah.

3. Intoleransi Fruktosa Herediter

Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-

buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.

Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu

dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

4. Galaktosemia

Penderita galaktosemia harus menghindari makanan yang mengandung galaktosa,

misalnya susu, produk susu lainnya, beberapa buah dan sayur, serta hasil laut, seperti

rumput laut. Penderita galaktosemia harus membatasi konsumsi galaktosa sepanjang

hidupnya.

Page 17: Pendahuluan, Isi, Penutup

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak

mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita

galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa

dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak pada bayi.

Jika diobati secara adekuat, maka tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi

tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering

ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan

seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang

dapat hamil secara alami.

5. Glikosuria

Orang yang memiliki kelainan batas toleransi laktosa dapat meminum sekitar 250 ml

susu setiap hari tanpa gejala yang parah. Kebanyakan orang dewasa di dunia adalah

penderita batas toleransi laktosa. Sebuah perubahan genetis membuat banyak orang Eropa

tetap memproduksi laktosa dalam usia dewasa, namun adalah minoritas.

Orang yang menderita batas toleransi laktosa dapat mengonsumsi produk-produk

bebas-laktosa, misalnya susu kedelai, susu almond dan susu beras. Batas toleransi laktosa

tidak sama dengan alergi susu, yang merupakan reaksi tubuh terhadap protein susu.

6. Mukopolisakaridosis

Mukopolisakaridosis (MPS) tidak dapat disembuhkan. Pencangkokan sumsum tulang

belum memberikan hasil yang memuaskan. Terapi sulih enzim untuk MPS I dan MPS II

masih dalam taraf perco

B. Kelainan Metabolisme Lipid

1. Penyakit Gaucher

Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim. Biayanya sangat mahal, dimana

enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu. Terapi ini sangat efektif pada

penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf. Untuk mengatasi anemia bisa

dilakukan transfusi darah.

2. Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit

ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang

progresif.

3. Penyakit Tay-Sachs

Page 18: Pendahuluan, Isi, Penutup

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Tetapi penyakit ini bisa dicegah

dengan melakukan pemeriksaan terhadap pasangan suami istri yang dilahirkan atau

mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya.

4. Gangguan Oksidasi Lemak

Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang,

anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan dan mengkonsumsi

makan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Tambahan asam amino comitine

kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

5. Obesitas

Obesitas dapat dicegah dengan cara mengatur pola makan, berolahraga rutin dan

hindari alkohol. Langkah awal dalam mengobati obesitas adalah menaksir lemak tubuh

penderita dan risiko kesehatannya dengan cara menghitung Indeks Massa Tubuh (IMT).

Selanjutnya, jenis dan beratnya latihan, serta jumlah pembatasan kalori pada setiap

penderita berbeda-beda dan obat yang diberikan disesuaikan dengan keadaan penderita

dan yang terakhir adalah memilih program penurunan berat badan yang aman dan

berhasil.

6. Penyakit Fabry

Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati. Secara langsung, tetapi

peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan

dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk menghilangkan

rasa sakit dan demam.

7. Xantomatosis Serebrotendinosa

Obat kenodiol bisa membantu mencegah perkembangan penyakit xantomatosis

serebrotendinosa, tetapi tidak dapat menyembuhkan kerusakan-kerusakan yang telah

terjadi sebelumnya.

8. Penyakit Refsum

Penanganan berupa mengurangi makanan yang mengandung asam fitanik, yaitu

dengan menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung

klorofil. Plasmaferesis yaitu suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah

dan hal ini dapat dilakukan.

9. Sitosterolemia

Seseorang yang didiagnosa sitosterolemia harus mengurangi asupan makanan yang

kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, kacang-kacangan, alpukat, margarin,

Page 19: Pendahuluan, Isi, Penutup

atau coklat. Selain itu, bisa juga digunakan Colestyramine Resin untuk membantu

menurunkan kadar lemak tumbuhan dalam darah.

Sitosterolemia yang tidak diobati meningkatan risiko kematian, terutama akibat

penyakit jantung koroner. Dengan terapi, kadar kolesterol dapat dinormalkan, dan

xantoma dapat menghilang. Penderita juga harus memeriksakan diri ke dokter spesialis

jantung.

10. Hiperlipidemia

Diet rendah kolesterol dan rendah lemak jenuh akan mengurangi kadar LDL.

Olahraga bisa membantu mengurangi kadar kolesterol LDL dan menambah kadar

kolesterol HDL. Biasanya pengobatan terbaik untuk orang-orang yang memiliki kadar

kolesterol atau trigliserida tinggi adalah menurunkan berat badan jika mereka mengalami

kelebihan berat badan, berhenti merokok, mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam

makanan, menambah porsi olahraga, mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika

diperlukan). Jika kadar lemak darah sangat tinggi, maka perlu dicari penyebab yang

spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah khusus sehingga bisa diberikan

pengobatan yang khusus.

C. Kelainan Metabolisme Protein dan Asam Amino

1. Fenilketonuria

Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan

fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang

aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman

melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes

darah sering dapat membantu memantau jumlah fenilalanin.

2. Tirosinemia

Untuk penderita Tyrosinemia pada bayi yang baru lahir dapat diberikan vitamin C.

Selain itu pengobatan dapat juga dilakukan dengan cara pengaturan diet dan transplantasi

hati.

3. Sistinuria

Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil

konsentrasi sistin di dalam air kemih. Penderita diharuskan untuk minum banyak air

putih.  Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat

atau asetazolamide, karena sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa. Jika

Page 20: Pendahuluan, Isi, Penutup

tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin. Penisilamin bereaksi

dengan sistin dan melarutkannya.

Efek samping dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi. Untuk

mengatasi kolik ureter (nyeri akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat

pereda nyeri.  Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka

dilakukan pembedahan untuk mengeluarkan batu. Selain pembedahan bisa

dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang

kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air kemih atau diangkat

melaluiendoskopi.

4. Homosistinuria

Beberapa anak dengan homosistinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6

(pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).

5. Alkaptonuria

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Para medis biasanya memberikan

tirosin dan asam askorbat dosis tinggi.

6. Penyakit Hartnup

Pemberian makanan yang kaya protein bisa mengatasi kekurangan asam amino yang

terjadi akibat penyerapan usus yang kurang baik, serta pembuangan asam amino yang

berlebihan ke dalam air kemih.

7. Albinisme

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan yang dilakukan bertujuan untuk

mengatasi, meminimalkan, dan mencegah masalah yang mungkin terjadi, antara lain

dengan melindungi kulit dan mata dari sinar matahari, seperti menggunakan kacamata

anti UV untuk meringankan fotofobia, menghindari paparan sinar matahari langsung

untuk mengurangi risiko terjadinya luka bakar, memakai tabir surya atau pakaian

pelindung. Sebaiknya digunakan krim tabir surya dengan SPF yang tinggi.

http://ichikawami.blogspot.com/2014/05/v-behaviorurldefaultvmlo_5660.html

Page 21: Pendahuluan, Isi, Penutup

BAB III

PENUTUP

3.1 KESIMPULAN

Metabolisme sangat berperan penting dalam kehidupan manusia, karena terdapat

proses yang berlangsung dalam tubuh manusia yang sangat berguna bagi kelangsungan

kehidupan kita. Metabolisme merupakan serangkaian reaksi kimia yang terjadi di dalam sel

dan merupakan salah satu ciri makhluk hidup. Di dalam proses ini terdapat juga enzim yang

sangat berperan dalam membantu proses metabolisme. Dalam proses berlangsungnya

metabolisme ini, seringkali mengalami suatu hambatan dan bisa mengakibatkan kelainan

metabolisme.

Kelainan metabolisme yaitu keadaan tubuh yang tidak mampu menjalankan proses

metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan

oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk

merangsang suatu proses metabolisme. Dengan adanya kelainan metabolisme, ini akan

memperburuk keadaan dalam tubuh manusia. Mengapa demikian? Karena apabila di dalam

tubuh proses metabolisme sudah terhambat, maka uuntuk melakukan aktivitas kehidupan itu

juga sangat berpengaruh bagi hidup makhluk hidup. Kelainan metabolisme sangat

dipengaruhi oleh faktor genetik. Kelainan metabolisme bisa dilihat melalui tanda dan gejala

Page 22: Pendahuluan, Isi, Penutup

seperti mudah lelah, lesu, lunglai, dan sebagainya yang memperlihatkan seseorang dalam

keadaan tubuh yang lemah. Kelainan metabolisme ini sebenarnya bisa kita cegah dan hindari

tergantung dari jenis dan gejala yang dialami.

3.2 SARAN

Melalui penulisan makalah ini, diharapkan kepada pembaca agar dapat memahami

mengenai metabolisme, khususnya kepada kelainan metabolisme yang selama ini jarang

diketahui oleh masyarakat awam pada umumnya, sehingga dengan adanya makalah ini

pembaca mampu mencegah dan bahakan menanggulangi kelainan metabolisme.