PENDAHULUAN - · PDF filefisiologi antara parentaldan filial ... tembakau, dan hewan tingkat...

11/21/2015

1

MUTASI

Dr. Refli., MSc

Jurusan Biologi FST UNDANA

2015

1

2

PENDAHULUAN

•• PengertianPengertian: perubahan materimateri genetikgenetik (DNA atau

kromosom )

• menghasilkan perbedaan morfologimorfologi, , anatomi anatomi dan

fisiologifisiologi antara parental dan filial

• Merupakan dasar terjadi variasi individu variasi individu yang mengarah

ke evolusievolusi

11/21/2015

2

Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

• Mutasi germinal = mutasimutasi yang terjadi pada gametgamet (sperma atau ovum) atau calon gamet (spermatogonium dan Oogonium)

selama gametogenesis– Jika salah satu sel gamet atau ke

duanya yang mengalami mutasi terlibat dalam fertilisasi maka seluruh tubuh generasi filial akan mengandung mutasi

• Mutasi somatis; mutasi mutasi yang terjadi pada selsel--sel somatis sel somatis (sel-sel kulit, sel-sel tulang atau jaringan lainnya) selama fase embrio & perkembangan janin

– Individu akan memperlihatkan mutasi hanya pada daerah/jaringan dimana mutasi tersebut terjadi.

Mutasi germinal Mutasi Somatis3

Contoh Mutasi Somatis

4

11/21/2015

3

Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

•• Mutasi Mutasi Maju Maju (foward mutation)

– Mutasi yang menyebabkan perubahanperubahan fenotipe

dari tipe normalnormal (wild type, A atau a) menjadi tipe

mutanmutan (A+, a+)

• A � A+ atau a � a+

•• Mutasi balikMutasi balik (reversed mutation)

– Mutasi yang menyebabkan perubahan fenotipe perubahan fenotipe

dari tipe mutanmutan menjadi tipe normalnormal (wild type)

• A+ � A atau a+ � a

5

Klasifikasi MUTASI berdasarkan SUMBERNYA

• Mutasi Buatan ; mutasi yang sengaja

dilakukan oleh manusia dengan tujuan

tertentu

–Misalnya mutasi untuk menghasilkan buah tanpa

biji

• Mutasi Alami; mutasi yang terjadi karena

alam

6

11/21/2015

4

77

Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

MUTASIMUTASI

MUTASI GENMUTASI GEN

(mutasi TITIK)(mutasi TITIK)

MUTASI MUTASI

KROMOSOMKROMOSOM

SubtitusiSubtitusi InsersiInsersi DelesiDelesi

TransisiTransisi

TransfersiTransfersi

Mutasi diamMutasi diam

((silent mutation)silent mutation)

Mutasi salah artiMutasi salah arti

(missense mutation)(missense mutation)

Susunan Susunan

kromosomkromosom

JumlahJumlah

kromosomkromosom

DelesiDelesi

DuplikasiDuplikasiInversiInversi

TranslokasiTranslokasi

EuploidiEuploidi

AneuploidiAneuploidi

Ukuran

tipe Yang dihasilkan

Perubahan

Mutasi perubahan RangkaMutasi perubahan Rangka

(Frameshift mutation)(Frameshift mutation)

8

�Mutasi gen (mutasi titik) : perubahan satu atau beberapa nukleotida di dalam satu gen

� Subtitusi : pergantingan satu pasangan nukleotida dengan

pasangan nukleotida lainnya:

�� TransisiTransisi : mutasi yang disebabkan oleh pergantian basa purin oleh

purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lain.

� AT� GC GC� AT CG� TA TA� CG

�� TransversiTransversi:: mutasi yang dikarenakan pergantian basa purin oleh

basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin

AT� CG AT� TA GC� TA GC� CG

TA� GC TA� AT CG� AT CG� GC


11/21/2015

5

9

�� DelesiDelesi: pengurangan pasangan nukleotida pada suatu gen

�� InversiInversi: penambahan pasangan nukleotida pada suatu gen

�� Konsekuensi Mutasi genKonsekuensi Mutasi gen

�� Transversi & Inversi Transversi & Inversi � mengahsilkan:

� Mutasi diam (silent mutation)

� Mutasi salah arti (missense mutation)

� Mutasi tak bermakna (nonsense mutation)

�� Delesi & Inversi Delesi & Inversi � menghasilkan

� Mutasi perubahan rangka DNA (frameshift mutation)


KODE GENETIKA

10

11/21/2015

6

11

MUTASI GEN

DNA normal (wilt type)

mRNA

Polipeptida

Mutasi diamMutasi diam

(Silent mutation)(Silent mutation)

DNA

mRNA

Polipeptida

Mutasi salah artiMutasi salah arti

((Missense mutationMissense mutation))

Mutasi tidak bermaknaMutasi tidak bermakna

((nonsense mutationnonsense mutation))

MutasiMutasi

MUTASI GEN

12

11/21/2015

7

13

KELAINAN GENETIK AKIBAT DUPLIKASI

TRIPEL BASA (KODON)

14

11/21/2015

8

Contoh penyakit akibat mutasi gen ;

SICKLE-CELL ANEMIA

Urutan normal asam-asam amino

pada rantai Beta hemoglobin

Subtitusi asam amino glutamat

oleh valin pada ranta beta

hemoglobin

Subtitusi asam pada rantai beta

hemoglobin menyebabkan

perubahan bentuk sel-sel darah

�� sel-sel sabit (sickled cells) ��

anemia

Penderita sicklePenderita sickle--cell cell

anemia sejak masa kecilanemia sejak masa kecil

15

Contoh penyakit akibat mutasi gen ;

THALASSEMIA

Untaian DNA yang menjadi cetakan untuk transkripsi

Untaian RNA merupakan produk transkripsi

Untaian polipeptida yang merupakan produk translasi

DNA normal

DNA yang mengalami delesi DNA yang mengalami delesi

Untaian DNA yang mengalami mutasi (delesi) ��

tempate untuk transkripsi

Untaian RNA merupakan produk transkripsi

Untaian polipeptida yang berubah pada urutan asam-

asam amino �� mengakibatkan Thallassemia

16

11/21/2015

9

Mata normal

Mutasi pada gen PAX6 yang Mutasi pada gen PAX6 yang

menyebabkan mata tidak menyebabkan mata tidak

memiliki iris (Aniridiamemiliki iris (Aniridia))

IRIS

Contoh penyakit akibat mutasi gen ; ANIRIDIA

17

18

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

• Perubahan dalam struktur kromosom

• Delesi atau defisiensi : mutasi akibat pengurangan segmen kromosom

– Delesi terminal: Pengurangan segmen di bagian ujung lengan kromosom

– Delesi interstisial : pengurangan segmen kromosom di bagian tengah

lengan kromosom

11/21/2015

10

19

–– DuplikasiDuplikasi : Mutasi

akibat penggandaan

segmen kromosom

Duplikasi


20

• Inversi: mutasi akibat mutasi akibat

pertukaran kedudukan pertukaran kedudukan

segmen segmen secara secara membalik membalik

dalam satu kromosomdalam satu kromosom


Inversi

11/21/2015

11

21

• Translokasi : perubahan perpidahan

segmen ke lokasi yang baru

dalam kromosom yang sama

atau berbeda

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

22

• Perubahan dalam jumlah kromosom

– Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)

• Monoploidi (n): Masing-

masing perangkat

kromosom hanya

berjumlah satu dalam sel

somatifnya. Hal ini

dijumpai pada lebah madu

jantan, karena tumbuh dari

proses partenogenesis (sel

telur yang tidak dibuahi)


Diploidi

(2n) ��

normal

Monoploi

di (n) ��

mutan

mutasi

11/21/2015

12

23


– Euploidi

• Tripolidi (3n):

– Masing-masing

perangkat kromosom

berjumlah tiga.

– Individu yang tripolidi

bersifat steril atau

mandul. Hal ini biasa

dilakukan untuk

menghasilkan buah-

buah yang tidak berbiji


Diploidi

(2n) ��

normal

Triploidi

(3n) ��

mutan

mutasi

24


– Euploidi :

• Tetraploidi (4n):

Masing-masing

perangkat kromosom

berjumlah empat

dalam sel somatifnya.

Individu yang

tetraploidi umumnya

fertil atau subu


Diploidi

(2n) ��

normal

Tetraploidi

(4n) ��

mutan

mutasi

11/21/2015

13

25


– Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)

• Poliploidi: Masing-masing perangkat kromosom berjumlah kelipatan dua:

– tetrapolidi, pentapoidi, hexaploidi, oktaploidi dst dalam sel somatifnya.

– Umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang

tanah, tebu, tembakau, dan hewan tingkat rendah seperti cacing dan lintah

– autopiploidi = disusun olek kromosom yang berasal dari dalam

individu itu sendiri

– allopoliploidi = disusun oleh sejumlah set kromosom oleh dua

spesies atau lebih melalui hibridisasi


26

11/21/2015

14

27

28

• Aneuploidi: perubahan kromosom akibat pengurangan ( hipopliodi ) atau penambahan (hiperploidi) jumlah kromosom pada salah satu pasangan kromosom

• Nullisomik (2n-2): hilangnya sepasang kromosom yang homolog

– Umumnya bersifat letal


UKURAN

11/21/2015

15

29

• Aneuploidi: perubahan kromosom perubahan kromosom akibat

penguranganpengurangan ( hipopliodi ) atau penambahan penambahan (hiperploidi) jumlah kromosom pada salah satu salah satu pasangan kromosompasangan kromosom

–Monosomik (2n-1): hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog

• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi monosomik jumlah kromosom menjadi 45 buah

– Sindrom Turner (wanita)


UKURAN

Conton Monosomik Monosomik (2n-1);

SINDROM TURNER (XO)

Penderita Sindrom TurnerPenderita Sindrom Turner

(22A + X)(22A + X)

30

11/21/2015

16

31

• Aneuploidi

– Trisomik (2n+1): perubahan jumlah kromosom karena penambahanpenambahansatu kromosom satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom homolog

• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi TrisomikTrisomik jumlah kromosom menjadi 47 buah

• Contoh Sindrom Klinefelter disebabkan penambahan satu kromosom X pada pria sehingga komposisi genomnya adalah 44 autosom + XXY

• Jika penambahan terjadi pada kromosom nomor 21, maka individu tersebut akan menderita Sindrom Down


UKURAN

Contoh TrisomikTrisomik (2n+1)

SINDROM DOWN (2n + 1) � 47 KROMOSOM

Penderita Sindrom DownPenderita Sindrom Down

(44A + 1) + XY(44A + 1) + XY

Karyogram kromosom normalKaryogram kromosom normal

Karyogram kromosom untuk sindrom DownKaryogram kromosom untuk sindrom Down32

11/21/2015

17

HubunganHubungan antara Usia Ibu Usia Ibu dengan Jumlah bayi Jumlah bayi

penderita Sindrom DownSindrom Down

33

34

• Aneuploidi:

–Tetrasomik (2n+2): perubahan jumlah kromosom karena penambahan dua kromosom sejenis pada sepasang kromosom

• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi TetrasomikTetrasomik jumlah kromosom menjadi 48 buah


UKURAN

11/21/2015

18

35

Aneuploidi pada Kromosom seks dan

fenotipe yang dimunculkan

36

11/21/2015

19

Mekanisme terjadi Aneuploidi;Mekanisme terjadi Aneuploidi;Gagal berpisah (Gagal berpisah (nondisjunctionnondisjunction) pada miosis I) pada miosis I

37

Mekanisme terjadi Aneuploidi;Mekanisme terjadi Aneuploidi;Gagal berpisah (Gagal berpisah (nondisjunctionnondisjunction) pada miosis II) pada miosis II

38

11/21/2015

20

Mekanisme terjadi Aneuploidi;Mekanisme terjadi Aneuploidi;Gagal berpisah (Gagal berpisah (nondisjunctionnondisjunction) pada Mitosis) pada Mitosis

39

40

MUTAGEN

� Segala sesuatu yang dapat menyebabkan mutasi

– Macam-macam mutagen

•• Bahan kimiaBahan kimia: kosmetik, obat: kosmetik, obat--obatan, bahan aditif obatan, bahan aditif untuk makanan, pertisida dan komponenuntuk makanan, pertisida dan komponen--komponen komponen produk produk industri seperti plastik dan material industri seperti plastik dan material petrokarbonpetrokarbon

•• Materi materi biologisMateri materi biologis: patogen berupa virus atau bakteri

•• Radiasi:Radiasi: sinar UV dan sinar X

11/21/2015

21

Mutagen

41

Mutagen; Senyawa KIMIA

Untaian CetakanUntaian Cetakan Sesudah ReplikasiSesudah Replikasi

42

11/21/2015

22

Mutagen ; Sinar UV

43

KANKER

44

11/21/2015

23

Terima Kasih

45

PENDAHULUAN - · PDF filefisiologi antara parentaldan filial ... tembakau, dan hewan tingkat...

Documents

Transcript of PENDAHULUAN - · PDF filefisiologi antara parentaldan filial ... tembakau, dan hewan tingkat...