Penda Hulu An

7/18/2019 Penda Hulu An

http://slidepdf.com/reader/full/penda-hulu-an-569234b6ec531 1/7

Pendahuluan

Cacat bawaan adalah suatu kelainan/cacat yang dibawa sejak lahir baik fisik maupun mental.

Cacat bawaan dapat disebabkan akibat kejadian sebelum kehamilan, selama kehamilan dan

saat melahirkan atau masa perinatal. Cacat ini dapat akibat penyakit genetik, pengaruh

lingkungan baik sebelum pembuahan (bahan mutagenik) maupun setelah terjadi pembuahan(bahan teratogenik).

Bila cacat bawaan terutama malformasi multipel disertai dengan retardasi mental dan

kelainan rajah tangan (dermataoglifi) memberikan kecurigaan kelainan genetik

(kromosomal). Penyakit genetik adalah penyakit yang terjadi akibat cacat bahan keturunan

pada saat sebelum dan sedang terjadi pembuahan. Penyakit genetik tidak selalu akibat

pewarisan dan diwariskan, dapat pula terjadi mutasi secara spontan yang dipengaruhi oleh

lingkungan. Penyakit infeksi dalam kandungan, pengaruh lingkungan seperti radiasi sinar

radioaktif dan kekurangan/kelebihan bahan nutrisi juga dapat menyebabkan cacat bawaan.

engan keberhasilan program !eluarga Berencana, kini hampir setiap pasangan cenderung

menginginkan keluarga kecil dengan harapan sedikit anak tetapi berkualitas dan tidak cacat."nak yang sehat dan cerdas merupakan hasil kerjasama antara orang tua dengan lembaga

pelayanan kesehatan sejak sebelum pernikahan, selama kehamilan, saat persalinan sampai

dengan periode paska persalinan.

Macam Cacat Bawaan

Berdasarkan bentuk dan kelainan fungsi organ#organ ada beberapa macam cacat bawaan

yaitu malformasi (cacat yang timbul sejak awal pertumbuhan), disrupsi ( cacat yang diawali

dengan pertumbuhan yang normal), deformasi (cacat akibat tekanan mekanik), sekuens

(anomali multipel yang berasal dari kelainan tunggal) dan sindroma (anomali multipel yang

merupakan kumpulan gejala).

$ebelum menentukan diagnosis harus diketahui terlebih dahulu sebab#sebab yang dapat

menimbulkan cacat bawaan. Berdasarkan penyebabnya dapat dibedakan beberapa macam

cacat bawaan. Pengaruh lingkungan dianggap sebagai penyebab cacat bawaan non genetik

yaitu infeksi dalam kandungan, pengaruh obat#obatan, trauma selama dalam kandungan

sampai bayi lahir. %aktor genetik, yaitu cacat bahan keturunan baik yang diwariskan dari

nenek moyangnya maupun yang terjadi secara spontan juga dapat menyebabkan cacat

bawaan.

Cacat bawaan akibat pengaruh lingkungan

ahulu penyebab utama infeksi kongenital adalah sifilis tetapi sekarang bergeser ke infeksito&oplasma, rubella, cytomegalo'irus (C) dan *erpes yang biasa disingkat dengan

+-C*. nfeksi#infeksi ini dapat menimbulkan cacat pada bayi terutama bila terjadi pada

trismester pertama ( bulan) usia kehamilan.

nfeksi to&oplasma pada ibu hamil sering memberikan gejala keguguran berulang. Pada janin

infeksi ini terutama berkaitan dengan sistim syaraf dan memberikan gejala kepala bayi kecil

atau bahkan besar berair, perkapuran otak, retardasi mental dan kejang. 0ejala tambahan

lainnya adalah peradangan retina mata, glokoma, mata kecil dan katarak mata. Bila janin

dapat bertahan sampai cukup umur kandungan, maka ketika bayi lahir dapat menunjukkan

gejala infeksi berat dengan panas tinggi, hepatitis (tubuh kuning), penurunan trombosit,

anemia, radang paru#paru, kemerahan pada kulit, pembesaran kelenjar getah dan diarhe.

Bahkan pada bayi baru lahir yang tidak memberikan gejala yang menyolok, pada pengawasanlebih lanjut, belakangan akan tampak retardasi mental, kekakuan, kejang, gangguan



penglihatan dan ketulian.

nfeksi rubella pada kehamilan juga dapat menyebabkan keguguran. Bayi yang dilahirkan

setelah ibu menderita infeksi rubella pada trimester kehamilan akan menyebabkan

keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan (bayi lahir dengan berat badan rendah),

kesulitan bernafas dan cacat bawaan fisik (malformasi). Cacat bawaan rubella juga sering

disertai cacat pada mata yang dapat menimbulkan kebutaan, cacat jantung dan sistim syarafseperti pada infeksi to&oplasma. Pada infeksi trimester ke dan kehamilan, bayi yang

dilahirkan tampak normal namun belakangan dapat menunjukkan manifestasi ketulian,

keterlambatan perkembangan inteltual dan diabetes.

*erpes simpleks merupakan infeksi yang menetap dan kambuh#kambuhan. !eguguran,

kepala bayi besar berair dan gangguan penglihatan dikaitkan dengan infeksi herpes pada

janin. nfeksi pada janin melalui plasenta jarang terjadi, bila janin terinfeksi akan

menyebabkan peradangan retina, kepala kecil, kerusakan otak, keterlambatan pertumbuhan

dan kerusakan kulit. Bayi yang dapat bertahan hidup mungkin akan menunjukkan gejala

retardasi mental.

Cytomegalo'irus adalah penyakit infeksi bawaan pada janin yang paling sering

menyebabakan retardasi mental dan gangguan sistim syaraf termasuk ketulian. 1anin yangterinfeksi seringnya tidak menunjukkan gejala yang nyata, hanya 234 dari bayi yang

terinfeksi menunjukkan gejala yang hebat. 0ejala yang umum adalah kepala yang kecil,

radang otak dan pengapuran otak. !adang#kadang terdapat pembesaran kepala dan berair

oleh karena tersumbatnya aliran dari cairan otak. !eadaan ini yang akan menyebabkan

retardasi mental, kekakuan, tonus otot yang melemah, mata juling dan kejang.

bat yang jelas menyebabkan cacat pada bayi adalah thalidomide (golongan obat penidur),

alkohol, methothre&ate (obat untuk penyakit keganasan). bat anti muntah, anti kejang

(untuk penderita epilepsi), hormon bahkan golongan 'itamin " (asam retinoik) mungkin

dapat menyebabkan cacat pada bayi. Pengaruh radiasi dapat dibuktikan pada peristiwa

peledakan bom atom di *iroshima, dimana ternyata banyak ibu melahirkan anak cacat dalam

periode paska peledakan tersebut.

+rauma perinatal yaitu trauma yang terjadi pada saat bayi dalam kandungan 53 minggu

sampai dengan 56 hari paska persalinan dapat menyebabkan cacat pada bayi terutama defek

neuromuskuler dan retardasi mental seperti pada Cerebral Palsy (CP). +rauma ini dapat

karena bentuk rongga panggul yang tidak normal, posisi bayi dalam kandungan yang tidak

normal dan proses persalinan dengan tindakan. 7kuran, kualitas dan lokasi plasenta yang

tidak normal juga dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan bayi dalam kandungan.

Cacat bawaan Genetik

Cacat bawaan terutama yang multipel (kompleks) biasanya diduga akibat penyakit genetik.!elainan/cacat yang dapat disebabkan oleh faktor genetik ini, menimbulkan gangguan

fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. $uatu patokan kemungkinan adanya

kelainan genetik pada seorang bayi/anak adalah bila terdapat cacat bawaan multipel, berat

badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal),

kelainan rajah tangan dan retardasi mental.

Pada penyakit genetik makin berat malformasinya makin tinggi kemungkinan

diwariskannya. Bila dalam satu keluarga jumlah penderita lebih dari satu maka risiko

diturunkan lebih tinggi. -isiko menjadi rendah bila pada generasi berikutnya sudah tidak

muncul.

%aktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan

menjadi yaitu8 gangguan kromosom, gangguan gen tunggal (yang diwariskan secara hukumendel) dan gangguan multifaktorial.



Kromosom dan gen

Bagian terkecil tubuh adalah sel, di dalam sel terdapat inti sel yang mengandung kromosom

berjumlah 9:. ;aki#laki dan wanita normal mempunyai jumlah kromosom yang sama, hanya

penulisan simbolnya tidak sama yaitu 9:, <= untuk laki#laki dan 9:, << untuk wanita.$imbol ini artinya laki#laki dan perempuan mempunyai jumlah kromosom 9: dengan 99

kromosom bukan penanda kelamin (autosom) dan 5 kromosom penanda kelamin yaitu satu

kromosom < dan = pada laki#laki dan sepasang kromosom < pada wanita. i dalam

kromosom terdapat >" yang merupakan bahan keturunan, yang akan memberikan

informasi genetik dalam bentuk kumpulan molekul >" yang disebut gen.

0angguan kromosom artinya jumlah dan atau bentuk kromosom yang abnormal yang dapat

dilihat dengan mikroskop cahaya. !elainan ini umumnya merupakan mutasi spontan yang

bukan karena pewarisan dari orang tuanya atau nenek moyangnya. >amun demikian ada

beberapa kelainan kromosom yang berasal dari orang tuanya yaitu kelainan kromosom

translokasi berimbang dimana bagian dari kromosom hanya pindah ke kromosom lainnya

tanpa disertai hilangnya bagian kromosom tersebut. Biasanya bapak atau ibu pembawakelainan kromosom ini tidak sakit karena tidak ada gen atau bagian kromosom yang hilang,

tetapi kerturunanya mempunyai kemungkinan yang besar untuk mendapatkan bagian

kromosom yang hilang.

Sindrom Down

$ebagai contoh, kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah $indroma

own yang mempunyai kromosom 9? dengan kelebihan kromosom 52. $indrom own

termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang

tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar.

$ecara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan

mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung

yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung

dijulurkan dan telinga letak rendah. +angan dengan telapak yang pendek dan biasanya

mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf

), jari pendek#pendek, biasanya jari ke @ sangat pendek hanya mempunyai 5 ruas dan

cenderung melengkung. +ubuh pendek dan cenderung gemuk. 0ejala yang biasanya

merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya A antara @3#?3.

+etapi kadang#kadang A bisa sampai 3 terutama pada kasus#kasus yang diberi latihan.

Penyebab Sindroma Down.

"ngka kejadian sindroma own rata#rata diseluruh dunia adalah 2 pada setiap ?33 kelahiran.

!ejadian ini akan tambah tinggi dengan tambah tuanya usia ibu hamil. Biasanya calon#calon

bayi sindroma own :34 cenderung akan gugur dan 534 akan lahir mati. iatas telah

disebutkan bahwa pada penderita ini mempunyai jumlah kromosom 9?. imana penambahan

kromosom tadi pada kromosom 52 sehingga kromosom 52 jumlahnya menjadi yang dikenal

dengan nama trisomi. leh karena itu didunia kedokteran sindroma own juga dikenal

dengan nama trisomi 52. !romosom anak berasal dari bapak dan ibunya masing#masing

separuh dari jumlah kromosom seluruhnya. Pada penderita ini diduga mendapat jumlah

kromosom 5 dari bapak dan 59 dari ibu hal ini disebabkan karena adanya pembelahan sel

telur ibu yang tidak sempurna. $indroma own banyak dilahirkan oleh ibu umur tua, ibu#ibu

diatas @ tahun harus waspada akan kemungkinan ini. $el telur wanita telah dibuat pada saatwanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu#persatu setiap bulan



pada saat wanita tersebut akil balik. leh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel

telur tersebut kadang#kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki#

laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. *al ini berbeda dengan

laki#laki yang akan selalu memproduksi sel telur setiap bulan sekali.

Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 52 dapat pula karena bawaan lahir dari ibu atau

bapak yang mempunyai dua kromosom 52 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya(translokasi), misalnya salah satu kromosom 52 tersebut menempel pada kromosom 52

(jumlah kromosom tampaknya seperti 9@) sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom

52 tersebut tidak membelah (saling berlekatan). Bapak atau ibu yang mempunyai kromosom

seperti ini akan selalu normal tetapi 2334 keturunannya menderita sindroma own (lihat

gambar skema dibawah). $indrom own translokasi 52 ini didalam selnya mempunyai

jumlah kromosom 9: dengan ekstra kromosom 52 yang menempel pada kromosom 52, jadi

sebenarnya jumlah total 9? kromosom. Bentuk translokasi (kromosom yang pindah tempat)

lainnya yaitu bila kromosom 52 menempel pada kromosom lain yang bukan 52 maka

penurunan terhadap anaknya @34. 1umlah penderita sindroma own bentuk translokasi

hanya 94 dari semua kasus. $indroma own jenis translokasi tidak berhubungan dengan usia

ibu dan merupakan penyakit yang diwariskan.

Gangguan Gen Tunggal

0angguan gen tunggal menunjukkan pola yaitu penurunan secara otosomal dominan dan

resesif (kelainannya pada otosom, bukan pada kromosom penanda kelamin) dan pewarisan

melalui kromosom < (kromosom penanda kelamin) atau melalui jalur ibu yang biasa disebut

pewarisan < terangkai. !elainan gen tunggal ini tidak dapat dilihat dengan mikroskop karena

gen sangat kecil sekali. idalam satu haploid genom manusia (5 kromosom) didapatkan

3.333#@3.333 gen dan didalam satu kromosom didapatkan 5.333 gen. Beberapa contoh

kelainan gen tunggal yaitu penyakit darah thalassemia dan albinisme (bule) yang termasuk

otosomal resesif artinya orang tua penderita biasanya tidak menderita, tetapi sebagai

DpembawaD gen abnormal. Penyakit ini banyak berhubungan dengan perkawinan keluarga.

$edang kelainan gen tunggal yang otosomal dominan adalah salah satu orang tuanya pasti

menderita dan anak#anaknya @3 4 akan menderita, contohnya neurofibromatosis (sejenis

penyakit yang mengenai sistem saraf dan kulit). Pada penyakit keturunan yang diwariskan

lewat jalur ibu maka risiko pewarisan pada anak laki#laki @3 4 dari risiko pembawa gen

abnormal pada anak perempuan juga @3 4. Contohnya hemofilia, buta warna dan penyakit

retardasi mental menurun sindrom fragile#<.

Cacat bawaan multiaktorial

Pewarisan multifaktorial atau poligenik yaitu menunjukkan suatu efek kombinasi antara

sejumlah banyak gen dan interaksi dengan lingkungan seperti pada kasus celah bibir yang

diduga akibat mutasi gen karena pengaruh lingkungan (logam berat). Bayi baru lahir dengan

kelainan pada saluran sistem saraf (>eural +ube efect/>+) seperti spina bifida (saluran

saraf pada tulang belakang yang terbuka), encephalocele (benjolan otak pada kepala) dan

anencephaly (tanpa tulang kepala), yang diakibatkan oleh kekurangan asam folat baik itu

secara genetik ibu tidak dapat mengolah asam folat maupun akibat faktor lingkungan

(makanannya kurang mengandung asam folat).

Pengaruh genetik dan lingkungan terhadap >+ sampai sekarang sedang diteliti.

iperkirakan terdapat @ lokasi penutupan saluran saraf yang masing#masing diatur oleh gen#

gen yang berbeda. 0en yang paling dikenal berpengaruh terhadap metabolisme folat adalah+*%- (ethylene +etra *ydro %olate -eductase ). Beberapa penelitian membuktikan



bahwa salah satu dasar cacat genetik adalah adanya gangguan metabolisme folat dan

kelebihan homosistein dalam darah. Pada tahun 22, the edical -esearch Council itamin

$tudy -esearch 0roup mempublikasikan hasil penelitian pada pusat kesehatan dari ?

negara yang mencakup 262? wanita yang pernah hamil dengan bayi >+. bu#ibu dengan

riwayat >+ ini diberi asam folat 9mg/hari (23 kali lipat dosis kebutuhan sehari#hari)

sebelum hamil sampai dengan 25 minggu kehamilan dan menunjukkan penurunan rekurensi >+ sebesar ?54. Prof. CEeiEel (2) dari *ongaria melaporkan bahwa pemberian secara

acak kepada wanita sebelum hamil sampai dengan trimester pertama kehamilan multi'itamin

yang mengandung 633 ug asam folat dapat mnurunkan risiko >+ sampai 54. $elanjutnya

banyak peneliti lain yang melaporkan bahwa pemberian asam folat secara acak kepada semua

wanita usia reproduksi juga menurunkan ?34 angka kejadian >+ .

bu yang pernah melahirkan bayi dengan >+ mempunyai risiko tinggi untuk melahirkan

lagi bayi dengan >+. *al ini menunjukkan bahwa faktor#faktor lingkungan dan genetik

berpengaruh terhadap terjadinya >+. !arena sebab#sebab multifaktorial ini maka >+

tidak pernah dikaji sebagai penyakit yang diwariskan secara endel.

"sam folat merupakan kofaktor untuk ensim#ensim yang terlibat dalam sintesis >" dan

->". "sam folat juga berfungsi sebagai penyalur gugus metil pada siklus metilasi yangmenggunakan metionin dan menghasilkan homosistein. "sam folat akan membantu ensim

yang akan mendaur ulang homosistein kembali menjadi metionin dengan bantuan 'itamin

B25. "pabila jumlah metionin berlebihan, maka homosistein akan diubah oleh ensim menjadi

sistein dengan bantuan 'itamin B:, sistein akan dikeluarkan melalui air kencing. !ekurangan

asam folat akan menyebabkan kegagalan fungsi sel dalam metilasi protein dan lemak.

0angguan pada sintesis >" atau reaksi metilasi dapat menghambat penutupan saluran

saraf. "sam folat, 'itamin B: dan 'itamin B25 berperan besar dalam metabolisme

homosistein sehingga kadar homosistein dalam darah akan turun dengan pemberiannya yang

cukup. Pada ibu#ibu yang melahirkan bayi dengan >+, gangguan re#metilasi homosistein

menjadi metionin dapat diatasi dengan pemberian asam folat atau dengan tambahan B25, B:.

!elebihan homosistein dalam darah pada ibu hamil dapat menyebabkan sumbatan pembuluh

darah pada dinding dalam dan otot kandungan yang berakibat berkurangnya pembuluh darah

plasenta dan plasenta melisut. elisutnya plasenta menyebabkan keguguran atau kematian

bayi dalam kandungan.

Cacat pada bayi baru lahir akibat kekurangan asam folat dinegara maju sudah disadari betul.

$ehingga pemberian asam folat pada ibu hamil sudah menjadi hal yang rutin, bahkan para ibu

hamil sudah sadar untuk membeli dan meminum sendiri 'itamin yang mengandung asam

folat yang dapat dibeli dipasaran tanpa resep dokter. iet asam folat pada ibu hamil di

ndonesia masih kurang dipromosikan secara meluas dan belum merupakan kebijaksanaan

pemerintah.. Beberapa 'itamin yang mengandung asam folat yang terdapat dipasaran antara

lain8 %;"P;7$ yang mengandung 933 ug asam folat, 'itamin B: dan B25F Gli'it yangmengandung asam folat 633 ug multi 'itamin dan mineral dan %ola'it yang hanya

mengandung asam folat 933 ug.

Kesimpulan dan Saran

rang tua atau keluarga yang mengetahui kelahiran anaknya cacat dan baru saja mendengar

berita jelek bahwa dirinya membawa penyakit yang dapat diwariskan biasanya sangat

depresi, mudah emosional, marah, malu dan menyalahkan diri, ada perasaan berdosa, dan

saling menyalahkan antara suami dan isteri

Pemeriksaan laboratorik seyogyanya dilaksanakan pada penderita cacat bawaan, jenis

pemeriksaan tergantung pada hasil pemeriksaan fisik. Bila dicurigai merupakan sindromakromosomal maka dilakukan pemeriksaan sitogenetika. +etapi bila dicurigai merupakan



penyakit genetik yang akibat gangguan gen tunggal hanya mungkin bisa dideteksi dengan

pemeriksaan >", penelusuran riwayat dalam keluarga (bibit) sangat membantu dalam

diagnosis. Pemeriksaan laboratorik lain untuk beberapa penyakit mungkin banyak membantu

seperti pada diabetes melitus, phenyl ketonuria, defisiensi asam folat dsb. !eguguran

berulang merupakan pertanda adanya cacat bawaan yang dapat disebabkan kelainan genetik,

infeksi dalam kandungan dan kelainan imunologis. leh karena itu bila ada riwayatkeguguran berulang harus ditegakkan dan diatasi penyebabnya sebelum ibu boleh hamil lagi

agar tidak terjadi cacat pada janin.

$indroma own adalah termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada

bahan keturunan/gen tetapi penyakit ini pada dasarnya bukan penyakit keturunan. Biasanya

penyakit ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak sempurna akibat usia ibu yang tua.

Penyakit ini tidak bisa diobati tetapi bisa diperbaiki agar anak bisa hidup mandiri dan layak

seperti anak kebanyakan. ;atihan secara resmi dari pusat#pusat pendidikan/sekolah/sheltered

workshop memang dibutuhkan secara berkesinambungan, tetapi interaksi dari keluarga

sangat dibutuhkan untuk perkembangan anak terutama pada latihan dini peranan orang tua

sangat penting. rang tua jangan sekali#kali berpendapat bahwa anak itu cacat sehingga

dibiarkan apa adanya atau pasrah pada pendidikan formal.Pada ibu#ibu usahakan untuk tidak hamil setelah usia @ tahun jangan menunda perkawinan

atau kehamilan pada saat anda sudah siap. emang ini merupakan suatu problem tersendiri

dengan majunya jaman dimana wanita cenderung mengutamakan karir sehingga menunda

perkawinan dan atau kehamilan. $angatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersama#

sama oleh petugas keluarga berencana. inegara#negara maju informasi ini bisa diberikan

oleh badan yang memberikan konseling pranikah. Berkonsultasilah kedokter bila pernah

mengalami keguguran atau melahirkan anak yang cacat, mungkin dibutuhkan suatu

pemeriksaan#pemeriksaan tertentu. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan

dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan kandungan/ari#ari untuk

mengetahui kondisi janin dan pengakhiran kehamilan bila ternyata janin dalam keadaan

cacat. Pengahiran kehamilan harus dengan persetujuan keluarga dan mengikuti undang#

undang kesehatan setempat.

Pada ibu#ibu yang melahirkan bayi mati atau bayi berat badan rendah perlu dipertimbangkan

adanya sumbatan pembuluh darah plasenta akibat kelebihan homosistein dalam darah.

engingat adanya kemungkinan interaksi gen#gen dan faktor lingkungan yang belum dapat

diketahui, pemberian asam folat pada wanita usia reproduksi bersama 'itamin B25 dan B:

mungkin perlu dipertimbangkan untuk pencegahan terjadinya keguguran, matinya bayi dalam

kandungan dan kehamilan dengan cacat bawaan. Perlu diketahui bahwa dosis asam folat pada

ibu#ibu yang pernah melahirkan anak dengan >+ adalah 23 kali lipat dosis kebutuhan

sehari#hari. >amun jangan sekali#kali melipatkan dosis multi'itamin untuk mencapai dosis

asam folat 23 kali lipat karena komposisi 'itamin lainnya dalam multi'itamin mungkin akanmemberikan efek teratogenik dan menimbulkan cacat pada janin pada dosis berlebihan,

contohnya pemberian 'itamin " H 23.333 7. leh karena itu gunakan asam folat murni

untuk mencapai dosis 23 kali lipat pada ibu#ibu yang pernah melahirkan anak dengan >+.

K!P"ST#K##$

2. Connor 1, %erguson#$mith ". (2) 8 Gssential edical 0enetics. 5nd ed.Blackwell

$cientific Publication. &ford.

5. *arper P$. (2) 8 Practical 0enetic Counselling 5 nd ed. Iright, Bristol

. -imoin ; (editors) (5335)8 Principles and Practice of edical 0enetics. Gdinburgh,Churchill ;i'ingstone



9. 1ones !;.(2?) 8 $mithJs -ecogniEable Patterns of *uman alformation @th ed IB.

$aunders Co, Philadelphia.

@. %aradE $* (5332) $ymposium %olic acid, from 'itamin to drug, $emarang, 52 "pril

5332

Cacat bawaann...

Penda Hulu An

Documents

Transcript of Penda Hulu An