Kelainan Lower Motorik Neuron

UMN : Mulai dari korteks serebri subkorteks mesencephalon pons - medula oblongata funikulus lateralis medula spinalis traktus kortikospinalis

LMN : Mulai dari kornu anterior radiks saraf tepi neuromuscular junction otot UMN vs LMN

Kelumpuhan spastikNormotrofi atau atrofi krn disuseHipertonus Reflek fisiologis meningkatReflek patologis +Fasikulasi dan fibrilasi +

Kelumpuhan flacidNormotrofi atau atrofiHipotonusReflek fisiologis menurunReflek patologis -Fasikulasi dan fibrilasi -

UPPER MOTOR NEURONLOWER MOTOR NEURONUMN vs LMN

GANGGUAN LMNKELAINAN SARAF TEPIKELAINAN NEUROMUSCULAR JUNCTIONKELAINAN OTOT

Kelainan di Radiks

Radikulopati

Radikulopati ServikalisRadikulopati servikal adalah rasa nyeri pada leher dan bahu ke lenganperubahan posisi leher, terbatasnya gerakan leher, rasa sakit pada penekanan tulang, & parestesi pada lengan .Namun seringkali pula gejala nyeri radikuler tersebut tidak terlokalisasi baik sesuai dermatomal tumpang tindih daerah persarafan .

Radikulopati ServikalisEtiologi Tumor medula spinalisRuptur/herniasi diskus thorakalis ArakhnoiditisTraumaSpondilitisRadiokulopati diabetika thorakis Herpes zoster

GejalaNyeri servikal tanpa adanya nyeri radikuler dan defisit neurologisNyeri servikal yang diikuti dengan nyeri radikuler dan defisit neurologis.Gangguan motorik (cram, atropi twiching dan refleks fisiologi yang menurun)

Pemeriksaan FisikObservasi :posisi kepala dan leher menekukkan kepala menjauhi sisi yang cedera dan leher terlihat kaku. Gerak leher terbatasPalpasi :kekakuan dan nyeri pada sisi otot maupun radiks saraf yang terkena, dapat pula disertai hipertonus maupun spasme pada sisi otot yang nyeri.

Pemeriksaan Neurologi Motorik : Pemeriksaan motorik menentukan tingkat radiks servikal yang terkena sesuai dengan distribusi myotomal. Cth:Kelemahan pada abduksi pundak radikulopati C 5.Kelemahan pada fleksi siku dan ekstensi pergelangan tangan radikulopati C 6.Kelemahan pada ekstensi siku dan fleksi pergelangan tangan radikulopati C 7 Kelemahan pada ekstensi ibu jari dan deviasi ulnar dari pergelangan tangan radikulopati C 8Pemeriksaan refleks tendon menentukan tingkat radiks yang terkenaSeperti : Refleks biseps mewakili tingkat radiks C5-6, Refleks triseps mewakili tingkat radiks C7-8.

Pemeriksaan NeurologiSensorik :seringkali gangguan sensorik tidak jelas daerah persarafan yang bertumpang tindih satu sama lain .Test Provokasi : Tes Spurling atau tes kompresi foraminal : posisi leher ekstensi dan rotasi kepala ke salah satu sisi kemudian berikan tekanan ke bawah pada puncak kepala.Tes dikatakan positif nyeri radikuler ke arah ekstresimitas ipsilateral sesuai arah rotasi kepala. Pada pasien yang datang masih dalam keadaan nyeri, dapat dilakukan distraksi servikal secara manual : pasien dalam posisi supinasi, kemudian dilakukan distraksi leher secara perlahan. Tes dikatakan positif bila nyeri servikal berkurang.

Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan foto polos servikal diagnostik mendeteksi adanya fraktur dan subluksasi pada pasien dengan trauma leher. CT Scan : memberikan visualisasi komponen tulang servikal dan sangat membantu bila ada fraktur akut. mendeteksi adanya herniasi diskus. Akurasi dapat mencapai 96 % bila mengkombinasikan CT dengan myelografi.MRI : metode imajing pilihan untuk daerah servikal .MRI dapat mendeteksi kelainan ligamen maupun diskus. Seluruh daerah medula spinalis , radiks saraf dan tulang vertebra dapat divisualisasikan. Elektromiografi ( EMG) : membantu mengetahui apakah suatu gangguan bersifat neurogenik atau tidak.Selain itu juga untuk menentukan level dari iritasi/kompresi radiks , membedakan lesi radiks dan lesi saraf perifer, membedakan adanya iritasi atau kompresi

kerusakanmenyebabkanC3nyeri di leher dan bahujarang mengalami kelumpuhan sebagianC4C5nyeri dengan atau tanpa hypalgesia kelemahan deltoideus dan bisepC6nyeri dengan atau tanpa hypalgesia kelemahan brakioradialisberkurang refleks bisep C7nyeri dengan atau tanpa paresthesia atau hypalgesia kelemahan otot pronator teres dan trisepberkurang refleks triceps

C8nyeri dengan atau tanpa paresthesia atau hypalgesia di dermatom C8kelemahan dan mungkin atrofi otot hipotenar, triceps penurunan refleks Trmner

Radikulopati ThorakalisManifestasi klinis: paresthesia dan rasa raba yang berkurang, gangguan motorik (cram, atropi twiching dan refleks fisiologi yang menurun) serta nyeri pada vertebra

Kelainan di Saraf Tepi

Gangguan saraf tepiMononeuropatiPolineuropati

Gangguan SSTMononeuropatiGangguan saraf perifer tunggal akibat trauma, khususnya akibat tekanan/ gangguan suplai darahPolineuropatiGangguan beberapa saraf perifer yang sering diakibatkan oleh proses radang, metabolik, toksik; menyebabkan kerusakan pola difus, distal, simetris yang biasanya mengenai ekstremitas bawah sebelum atas

PATOFISIOLOGIDEGENERASI WALLERIAN Kerusakan pada myelin dan akson pada bagian distal dari akson yg terganggu

DEGENERASI AKSONAL Kerusakan pada myelin dan akson yang terjadi pararel pada bagian distal akibat kerusakan pada neuron

PATOFISIOLOGIDemyelinisasi segmentalKerusakan pada myelin, sedangkan akson tetap utuhDegenerasi Wallerian dan aksonal menimbulkan atrofi otot

MONONEUROPATHY

JenisAxillary nerve dysfunction Kehilangan motorik dan sensorik pada bahuCommon peroneal nerve dysfunction kehilangan motorik dan sensasi tungkai dan kaki.Carpal tunnel syndromeCranial mononeuropathy III; tipe kompresi dan diabetikCranial mononeuropathy VICranial mononeuropathy VIIFemoral nerve dysfunctionRadial nerve dysfunctionUlnar nerve dysfunction

Carpal tunnel syndromeakibat kompresi nervus medianus pada pergelangan tangan saat saraf ini melalui terowongan carpal

Gambaran klinis :Nyeri di tangan / lenganPengecilan, kelemahan otot eminensia tenarHilangnya sensasi di tangan pada distribusi N medianusTanda TinelKondisi ini sering bilateralDiagnosis pasti dengan elektrodiagnostik.Pemeriksaan penunjangUntuk mencari penyebab (bila belum jelas) : kadar glukosa darah, LED, fungsi tiroid

TerapiBalut tanganInjeksi lokal terowongan karpal dengan kortikosteroidDekompresi N medianus pada pergelangan tangan dengan pembedahan

Radial nerve dysfunctionGangguan sensorik dan motorik pada trisep, lengan bawah atau tangan.Gejala :Sensasi abnormalKesulitan meluruskan lenganKesulitan meluruskan pergelangan tanganMati rasa, kesemutan, rasa terbakar dan nyeri.

Ulnar nerve dysfunctionGangguan pada saraf yg berjalan dari pegelangan tangan ke bahu, dimana terdapat gangguan sensorik dan motorik pada pergelangan tangan dan tangan.Gejala :Sensasi abnormal pada jari ke 4 & 5, biasanya pada telapak tanganMati rasa, kelemahan, kesemutan, dan rasa terbakar.

Peroneal Nerve Palsy Saraf peroneal terjepit antara caput fibula dan condylus femur externa serta patella pada tungkai yang berlawanan.Lokalisasi lesi sebagian besar ditemukan pada collum fibula tempat saraf tersebut bercabang menjadi n.Peroneal superficial dan profunda

EtiologiUmumnya disebabkan karena :Kebiasaan duduk bersilang kakiPekerjaan yang memerlukan berjongkok atau bersujudSetelah mengalami keseleo atau terkilir pada pergelangan kaki, dislokasi lutut, fraktur tibia dan fibulaTrauma langsung, myxedema pretibial, intoksikasi ergot dan malposisi diatas meja operasi.

Gejala KlinisLesi pada kaput fibulaSebagian besar kelumpuhan saraf peroneus terjadi pada daerah kaput fibulaCabang profunda lebih sering terkenaJika ke 2 cabang terkena (superfisial dan profunda) parese/paralise jari kaki, dorso fleksi kaki dan jari kaki, serta bagian lateral distal dari tungkai bawahJika hanya cabang profunda yang terkena deep peroneal nerve syndrome.

Anterior tibial (deep peroneal) nerve syndromeSaraf ini bisa terkena cedera pada kaput fibula atau lebih distal.Kelainan ini menimbulkan parese/paralise jari kaki dan dorsofleksi kaki.Gangguan sensoris terbatas pada kulit di sela jari-jari antara jari kaki 1 dan 2.Saraf ini dapat juga tertekan pada pergelangan kaki anterior tarsal tunnel syndrome yang menimbulkan gejala parese danatropi pada M.extensor digitorum brevis.Sedangkan gangguan sensoris bisa terdapat atau tidak pada kulit di sela jari-jari antara kaki 1 dan 2.

Superficial peroneal nerve syndromeLesi bisa pada kaput fibula atau lebih distal.Menimbulkan parese dan atropi pada M.Peronei dan gangguan eversi kaki.Gangguan sensoris pada kulit bagian lateral distal tungkai bawah dan dorsum kaki, sedangkan kulit di sela jari-jari antara jari kaki 1 dan 2 masih baik.

Tarsal Tunnel SyndromeAdalah rasa sakit pada pergelangan kaki dan jari kaki yang disebabkan o/ tekanan / kerusakan pd saraf yg mensuplai tumit dan kaki (saraf posterior tibial).

GEJALARasa sakit, biasanya rasa terbakar atau kesemutanDaerah rasa sakit di sekitar kaki dan menjalar ke jari kaki biasanya makin parah selama berjalan dan bisa hilang dengan istirahat.

DIAGNOSAPem fisik. Contoh, mengetuk luka tersebut atau menekan daerah yang seringkali menyebabkan kesemutan, yang bisa menjalar ke tumit, telapak kaki, atau jari kaki.

PENATALAKSANAANNon-surgical TreatmentRest.Ice. Oral medications NSAIDs ibuprofen reduce the pain and inflammation. Immobilization.Physical th/ Ultrasound th/, exercises, and other physical th/ modalities may be prescribed to reduce symptoms. Injection th/ Injections of a local anesthetic provide pain relief, and an injected corticosteroid may be useful in treating the inflammation.

Cranial mononeuropathy III - compression type

Gangguan pada nervus cranial III (occulomotor) yang lokasinya di belakang mata.Gejala:Double visionKelopak mata turunSakit kepala atau nyeri pada mata

Cranial mononeuropathy III - diabetic type

Komplikasi dari diabetes menyebabkan penglihatan ganda dan kelopak mata jatuh.Gejala:Penglihatan gandaKelopak mata jatuhSakit kepala atau belakang mata

Cranial mononeuropathy VIGangguan saraf yang menyebabkan penglihatan ganda.Gejala:Penglihatan gandaSakit kepalaNyeri

Cranial mononeuropathy VIIFacial nerve palsyGangguan saraf dimana terjadi kerusakan pada saraf yang mengatur gerakan otot wajah.Gejala:Perubahan wajah kesulitan menutup mata, ekspresi wajah, pergerakan wajah, paralisis.Kesulitan makan (makanan keluar dari salah satu sudut mulut)Kekakuan wajahSakit kepalaGangguan pengecapanNyeri di belakang telingaSensitivitas terhadap suara (hyperacusis)

Causes of facial nerve palsy

CategoryDiaseaseTraumaTemporal bone fractureInfection & parainfectionMiddle ear or mastoid infectionBacterial infection Lyme diasease, syphilis, diphteria, leprosyViral infection herpes zoster, poliomyelitis, HIV, HSV 1Tuberculosis meningitisTumorsParotid gland tumorCerebellopontine angle tumorAutoimmune disordersGuillain-Barre syndromeMultiple sclerosisNeurosarcoidosis

PenatalaksanaanFarmakoterapi:metilprednisolonAntiviral acyclovir, valacyclovirTerapi bedahFisioterapi Akupuntur

PrognosisBells palsy mempunyai prognosis yang baik.Sekitar 70 90% membaik tanpa pengobatan.90% pulih total dengan pengobatan kortikosteroid.

Guillain-Barre Syndrome

Penyakit polyradiculoneuropahty yang bersifat akut, sering juga kronis, terjadi secara tiba-tiba, progresif.70% kasus terjadi 1-3 minggu setelah infeksi akut, biasanya pada saluran pernapasan/ gastrointestinal.Kasus: 3.500 kasus/tahun di USA dan Kanada.Pria : Wanita = 1.5:1Lebih sering terjadi pada orang dewasa daripada pada anak-anak (western countries).Guillain-Barre Syndrome

ETIOLOGI:Infeksi pada pernapasanInfeksi Gastrointestinal oleh :Campylobacter jejuni (penyebab tersering)Pneumonia mikoplasmaPenyakit lyme Infeksi virusFamili herpes seperi: Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus (EBV), HIV, Hepatitis A dan B.Operasi dan trauma (belum diketahui penyebabnya)

PATOFISIOLOGI:Adanya infeksi virus kadar supresor sel-T kadar sel-T, sel-B dan limfosit sel limfosit dan makrofag melakukan infiltrasi ke dalam membran basalis serabut saraf kerusakan mielin dan degenerasi Wallerian inflamasi saraf tepi terutama di daerah radiks saraf.Bukti-bukti bahwa imunopatogenesa merupakan mekanisme yang menimbulkan jejas saraf tepi pada sindroma ini adalah:Didapatkannya antibodi atau adanya respon kekebalan seluler terhadap agen infeksious pada saraf tepi.Adanya auto antibodi terhadap sistem saraf tepiDidapatkannya penimbunan kompleks antigen antibodi dari peredaran pada pembuluh darah saraf tepi yang menimbulkan proses demyelinisasi saraf tepi.

MANIFESTASI KLINIS:Paralisis otot dengan atau tanpa gangguan sensorik.Biasa bersifat ascending.Ditandai dengan rubbery legs.Bertambah parah seiring waktu(beberapa jam hari).Sering diikuti dengan rasa geli pada ekstremitas.Lebih sering mengenai kaki.Facial diparesis 50% pasien.Mengenai saraf kranial bagian bawah kesulitan menangani sekresi dan mengatur pernapasanRasa sakit pada leher, pundak, punggung, atau menyebar sampai ke medulla spinalis:Terjadi pada awal sindrom, pada 50% pasien.Mengenai saraf otonom fluktuasi tekanan darah, hipotensi postural, dan disritmia jantung.

KRITERIA DIAGNOSTIKDiperlukan: (mayor)Kelemahan progresif dari 2 atau lebih anggota badan karena neuropati.Areflexia.Perjalanan penyakit

Pemeriksaan lab:CSF : fase akut elevasi protein CSF (>0.55 g/L) tanpa elevasi sel darah putih.Peningkatan protein diperkirakan menjadi refleksi dari penyebaran inflamasi pada akar saraf. Pemeriksaan lab umum (hitung darah lengkap, dsb) untuk mengurangi perkiraan penyakit lain.Pemeriksaan serologi peningkatan titer bakteri yang penginfeksi, seperti CMV, EBV, atau Mycoplasma, membantu menentukan eitologi untuk keperluan epidemiologi.

Serum auto-antibodi tidak diperiksa secara rutin, tetapi hasilnya dapat membantu pada pasien yang diagnosisnya masih dipertanyakan, atau penentuan varian GBS.Antibodi untuk glycolipids diamati pada serum dari 60-70% pasien with GBS pada fase akut, dengan gangliosid sebagai target utama.Antibodi untuk GM1 sering ditemukan pada serum pasien dengan neuropati motor aksonal, atau pada varian AIDP. Infeksi C jejuni terkait erat dengan elevasi titer anti-GM1 antibodi. Anti-GQ1b antibodi terdapat pada pasien GBS dengan ophthalmoplegia, termasuk pasien dengan varian Miller-Fisher.

TERAPIIVIG 0,4 g/kg/hari dalam 5 hariPlasmapheresis (5-6 pertukaran dalam 1-2 minggu)Efektif bila diberikan pada 2 minggu pertama setelah onsetPlasmapheresis dihindari pada pasien dengan hemodinamik yang tidak stabilKortikosteroid IV tidak memberikan banyak manfaat

TERAPI GIZIKebutuhan energi: 40-45 kcal/kgBB (nonprotein)Kebutuhan protein: 2-2,5 g/kgBBPemberian protein mll protein tube dapat membantu menstabilkan keseimbangan nitrogen dan meminimalkan muscle wastingBila ada dysphagia atau dysarthria, konsultasikan kepada ahli gizi untuk diterapi

Komplikasi:kelemahan otot pernapasan dan kelainan saraf otonom.Pneumonia, RDS (Respiratory Distress Syndrome), septikemia, pressure sores embolus pulmonalchronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP).

Prognosis: 85% kesembuhan penuh (beberapa bulan-tahun)Perawatan optimal kematian < 5%.Kematian biasa terjadi akibat komplikasi pulmoner.Prognosis memburuk pada pasien dengan kerusakan aksonal sensorik dan motorik proksimal tidak dapat terjadi regenerasi.5-10% pasien relaps Chronic Inflammatory Demyelinating Neuropathy.

Kelainan di Neuro Muscular Junction

MYASTHENIA GRAVISGangguan neuromuskular yang disebabkan oleh adanya antibodi terhadap reseptor asetilkolin pada persambungan neuromuskular

Klasifikasi Menurut Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) :

Klas IAdanya kelemahan otot-otot okular, kelemahan pada saat menutup mata, dan kekuatan otot-otot lain normalKlas IITerdapat kelemahan otot okular yang semakin parah, serta adanya kelemahan ringan pada otot-otot lain selain otot okularKlas IIaMempengaruhi otot-otot aksial, anggota tubuh, atau keduanya. Juga terdapat kelemahan otot-otot orofaringeal yang ringanKlas IIbMempengaruhi otot-otot orofaringeal, otot pernapasan atau keduanya. Kelemahan pada otot-otot anggota tubuh dan otot-otot aksial lebih ringan dibandingkan klas IIaKlas IIITerdapat kelemahan yang berat pada otot-otot okular. Sedangkan otot-otot lain selain otot-otot ocular mengalami kelemahan tingkat sedangKlas IIIaMempengaruhi otot-otot anggota tubuh, otot-otot aksial, atau keduanya secara predominan. Terdapat kelemahan otot orofaringeal yang ringan. Klas IIIbMempengaruhi otot orofaringeal, otot-otot pernapasan, atau keduanya secara predominan. Terdapat kelemahan otot-otot anggota tubuh, otot-otot aksial, atau keduanya dalam derajat ringan.

Klasifikasi Menurut Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) :

Klas IVOtot-otot lain selain otot-otot okular mengalami kelemahan dalam derajat yang berat, sedangkan otot-otot okular mengalami kelemahan dalam berbagai derajatKlas IVaSecara predominan mempengaruhi otot-otot anggota tubuh dan atau otot-otot aksial. Otot orofaringeal mengalami kelemahan dalam derajat ringanKlas IVbMempengaruhi otot orofaringeal, otot-otot pernapasan atau keduanya secara predominan. Selain itu juga terdapat kelemahan pada otot-otot anggota tubuh, otot-otot aksial, atau keduanya dengan derajat ringan. Penderita menggunakan feeding tube tanpa dilakukan intubasiKlas VPenderita terintubasi, dengan atau tanpa ventilasi mekanik.Biasanya gejala-gejala miastenia gravis sepeti ptosis dan strabismus tidak akan tampak pada waktu pagi hari. Di waktu sore hari atau dalam cuaca panas, gejala-gejala itu akan tampak lebih jelas. Pada pemeriksaan, tonus otot tampaknya agak menurun

TANDA & GEJALA

TANDA & GEJALAGejala semakin memberat saat beraktivitas, dan saat malam hari / beristirahat.

Myasthenic crisis : munculnya gejala pernapasan bersama dengan gejala bulbar yang berat KEADAAN DARURAT perlu ventilasi mekanik.

Myasthenic crisis dapat dipicu oleh infeksi atau aspirasi.

EVALUASI DIAGNOSTIKTes tensilon (edrophonium)Mengevaluasi respons thd short-acting cholinesterase inhibitorDiberikan edrophonium / antiasetilkolinesterase IV, dievaluasi kembali untuk melihat respons perbaikan kekuatan otot

EVALUASI DIAGNOSTIKIce pack testMeletakkan ice pack diatas kelopak mata yang mengalami ptosis selama 2 menitTemperatur dingin me kan aktivitas kolinesterase dan me efisiensi asetilkolin dalam menimbulkan depolarisasi

EVALUASI DIAGNOSTIKPemeriksaan lab:Test serologic: antibodi terhadap AchR, bila (-) pertimbangkan antibodi MuSK (Muscle-specific kinase dan antibodi thd protein otot (ryanodine dan titin) pada pasien thymoma.

Pemeriksaan EMG:Slow repetitive stimulation N: tidak ada perubahan CMAP(: Compound Muscle Action Potential) , MG: penurunan CMAP.

EVALUASI DIAGNOSTIKSingle fiber EMG sensitivitas untuk MG : 95% (terdapat jitter)

Pemeriksaan CT Scan / MRI:Untuk screening thymoma

DIAGNOSIS BANDINGGeneralized MG :Lambert-Eaton myasthenic syndromeBotulismMyopatiOcular MG:Ophtalmoplegia external progresifThyroid diseaseOculopharyngeal muscular dystrophyBulbar predominant MG:Motor neuron diseaseStroke batang otakDifteriBotulism

PenatalaksanaanPiridostigmin (tablet 60 mg)Dosis awal 4x15 mg (1/4 tablet), setelah 2 hari dapat ditingkatkan 4x30 mg, k/p dapat ditingkatkan menjadi 4x6. Dosis max 6 tab/hari (360 mg/hari)Jika tidak ad respon dapat diberi kortikosteroid ataupun azathioprine.Bila usia pasien < 45 tahun dg AChR+, dpt dipertimbangkan timektomi dini

Kortikosteroid (prednisolon)Dosis pertama 10 mg (1 kali pagi hari), ditingkatkan 10 mg sampai mencapai 1,5 mg/kg/selang sehari atau misalnya 100 mg/hari. Dosis ini dipertahankan sampai pasien mengalami remisi (beberapa bulan). Dosis dapat dikurangi per 10 mg setiap 3-4 minggu sampai 20 mg/selang sehari. Dosis kemudian dikurangi 1 mg setiap bulan dan diberikan kembali dengan dosis tinggi bila relaps

Azathioprin diberikan dengan dosis awal 2x25 mg. Dosis dapat ditingkatkan 25 mg/hari samapi mencapai 2,5 mg/kg/hari

KomplikasiKrisis miastenik ditandai perburukan berat fx rangka yg memuncak pd gawat nafas dan kematian karena diafragma dan otot interkostal menjadi lumpuh, dapat terjadi setelah pengalaman yang menimbulkan stress seperti penyakit gg emosional, pembedahan atau selama kehamilanKrisis kolinergik respon toksik yg kadang dijumpai pada penggunaan obat antikolinesterase yg terlalu banyak (mis neostigmin,pyridostigmin,fisostigmin) dan keracunan organofosfat. Pada kasus ini, stimulus Ach berlebihan di myoneural juction paralisis otot yg bersifat flaksid. Status hiperkolinergik dpt terjadi yg ditandai dg peningkatan motilitas usus, konstriksi pupil dan bradikardia, mual muntah, berkeringat dan diare. Gawat nafas dapat terjadi

Kelainan di Otot

Klasifikasi Kelainan OtotGenetik (Keturunan)Distrofi otot, misal:DuchenneMiotonik distrofiFasio-scapulo-humeralLimb girdleKelainan pd otot o.k defek enzimMcAndles syndromeMalignant hiperpireksiaDidapatInflamasi o.k reaksi imunologi,misal:PolimiositisDermatomiositisNon-inflamatory miopati,misal o.k:KortikosteroidTirotoksikosis

POLIMIOSITIS & DERMATOMIOSITIS

Definisi Polimiositis (PM) : Penyakit jaringan ikat menahun yang ditandai dengan peradangan yang menimbulkan nyeri dan degenerasi dari otot-otot. Dermatomiositis (DM) : Polimiositis yang disertai dengan peradangan pada kulit

Epidemiologi :Polimiositis dan dermatomiositis terjadi : dewasa (usia 40-60 tahun), anak-anak (usia 5-15 tahun).Wanita 2x >>Dapat dihubungkan dengan CTD (Cutaneus Topikal Disease) lainnya seperti SLE dan skleroderma.

Etiologi Penyebab pasti tidak diketahui.Virus atau reaksi autoimun diduga berperan dalam timbulnya penyakit ini. Kanker juga bisa memicu timbulnya penyakit ini, dimana reaksi autoimun terhadap kanker mungkin diarahkan untuk melawan bahan yang terkandung di dalam otot. Sekitar 15% penderita laki-laki berusia diatas 50 tahun, juga menderita kanker.

Tanda dan Gejala Gejalanya pada semua umur hampir sama, tetapi biasanya pada anak-anak gejalanya timbul secara lebih mendadak. Gejala bisa dimulai selama atau sesudah suatu infeksi :Kelemahan otot (terutama otot lengan atas, panggul dan paha)Nyeri otot dan sendiFenomena Raynaud >>Kemerahan (ruam kulit)Kesulitan menelan Kerusakan otot pada bagian atas kerongkongan DemamKelemahanPenurunan berat badan

Tanda dan Gejala Polimiositis biasanya tidak mengenai organ-organ dalam selain tenggorokan dan kerongkongan. Tetapi paru-paru bisa terkena, menyebabkan sesak nafas dan batuk.Perdarahan pada ulkus di lambung atau usus tinja berdarah atau tinja kehitaman (>> anak-anak)Pada dermatomiositis,kemerahan cenderung timbul bersamaan dengan melemahnya otot dan gejala lainnya.Pada wajah bisa timbul bayangan kemerahan (ruam heliotrop).Pembengkakan ungu-kemerahan di sekeliling mata.Lokasi : >> buku-buku jari dan bantalan kukuPada saat kemerahan ini memudar, timbul bercak kecoklatan, jaringan parut, pengkerutan atau bercak pucat di kulit.

Diagnosis Kriteria yang digunakan untuk menegakkan diagnosis penyakit ini adalah: 1. Kelemahan otot di bahu atau panggul 2. Ruam kulit yang khas 3. Peningkatan kadar enzim-enzim otot tertentu dalam darah 4. Perubahan mikroskopik yang khas pada jaringan otot 5. Ketidaknormalan aktivitas listrik otot yang diukur melalui elektromiograf. Kadar enzim otot tertentu dalam darah, seperti kreatin kinase, sering lebih tinggi dari nomal dan ini menunjukkan adanya kerusakan otot. Enzim ini diukur secara berulang untuk memantau penyakitnya, kadarnya biasanya akan kembali normal atau mendekati normal setelah pengobatan yang efektif.

Penatalaksanaan Pada saat peradangan, hendaknya aktivitas/pergerakan penderita dibatasi.Berikan kortikosteroid (misalnya prednison) dosis tinggi per-oral memperbaiki kekuatan otot dan meringankan nyeri dan pembengkakan, serta mengendalikan penyakit.Setelah sekitar 4-6 minggu, jika kadar enzim otot dan kekuatan otot telah kembali normal, dosisnya diturunkan secara bertahap.

Prognosis Pada penderita dewasa dengan penyakit yang berat dan progresif, yang mengalami kesulitan menelan, malnutrisi, pneumonia atau kegagalan pernafasan, bisa meninggal.

GANGGUAN SPESIFIKDistrofi MuskularDistrofinopatiMutasi pada gen untuk protein otot distrofin yang terjadi pada kanak (distrofi muskular Duchenne), remaja, dewasaDistrofi Muskular Duchenne :Anak laki-lakiKelemahan paroksimal

Tanda Gower kesulitan bangun dari jongkok dan harus gunakan ke2 tangannyaPseudohipertrofi otot betisProgress berlangsung terus dengan kematian yang disebabkan oleh komplikasi jantung dan respirasiPada remaja atau dewasa mutasi lebih ringan (distrofi muskular Becker), seringkali dengan disabilitas progresif

Distrofi miotonik/miotoniaGangguan otosomal kontraksi otot terus menerus (abnormal) / miotoniaTidak mampu lepaskan genggamanDiagnosa EMGGambaran khas ptosis bilateral, lemah otot wajah, pengecilan dan kelemahan otot sternomastoid, katarak, endokrin (DM)

Distrofi muskular fasioskapulohumeral kelemahan wajah bilateral dan ke2 skapula seperti sayapKelemahan pada otot tulang belakang dan pelvis pola jalan waddling dan lordosis lumbal

*************************MuSK : Muscle-specific kinaseCMAP: Compound Muscle Action Potential*MuSK : Muscle-specific kinaseCMAP: Compound Muscle Action Potential**