LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKAPEDIGRI

Disusun Oleh :Gahar Ajeng Prawesthi (13304241064)Pendidikan Biologi C 2013

JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGIFAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAMUNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA2015

A. JUDULPedigri

B. TUJUANMengetahui sifat gen atau ciri-ciri spesifik di dalam keluarga (mata sipit).

C. DASAR TEORIBerdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut (Suryo, 2010).Dalam mempelajari genetika, kita bisa mengawinkan secara bebas atau mengatur pola perkawinan beberapa makhluk hidup sesuai dengan kehendak peneliti untuk dilihat hasil dari keturunannya, contohnya Drosophila sp atau kacang ercis. Namun kita tidaklah mungkin untuk untuk memanipulasi pola perkawinan manusia. Pada manusia, peneliti harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi dengan mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang akan mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak-anak pada beberapa generasi atau kita kenal dengan peta silsilah atau Pedigree. (Campbell, 2011)Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Diagram ini membuat lebih mudah untuk memvisualisasikan hubungan dalam keluarga, keluarga besar sangat besar. Silsilah sering digunakan untuk menentukan modus warisan (dominan, resesif, dll) penyakit genetic. Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun.Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti (Sugiarto, 2010):1. = (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal2. = (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang menderita kelainan atau penyakit tertentu.3. = (lingkaran tanpa arsiran) , simbol untuk perempuan normal4. = (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan normal carier untuk penyakit atau kelainan tertentu5. = (lingkaran dengan arsiran penuh) , simbol untuk perempuan dengan kelainan atau penyakit tertentu.Sifat yang kebanyakan dimiliki orang normal, diwariskan sebagai sifat dominan sederhana. Dalam kasus kelainan yang digolongkan resesif, heterozigot (Aa) berfenotipe normal karena satu salinan alel normal (A) menghasilkan protein spesifik dalam jumlah yang cukup. Dengan demikian kelainan diturunkan secara resesif hanya timbul pada individu homozigot (aa) yang mewarisi satu alel resesif dari orangtuanya. Walaupun secara fenotipe normal sehubungan dengan kelainan tersebut, heterozigot dapat meneruskan alel resesif ke keturunanannya sehingga pembawa sifat carrier (Campbell, 2011). Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola pewarisan tertentu. Sifat-sifat tersebut meliputi fisik, fisiolosgis, dan psikologis. Didalam kehidupan sehari-hari kita menjumpai adanya beberapa sifat fisik yang dominan. Sifat dominan hampir selalu muncul pada keturunannya, misalnya mata sipit, kulit gelap, rambut keriting. Umumnya, bangsa Asia Timur hingga Asia Tengah (Jepang, Cina) bermata sipit. Demikian pula halnya dengan kulit gelap, dan rambut keriting. Dikatakan bahwa sifat mata sipit, kulit gelap, dan rambut keriting merupakan sifat yang dominan. Sifat-sifat tersebut merupakan warisan dari kedua orang tua. (Istamar Syamsuri, 2004).Memiliki mata sipit adalah sifat yang dapat diturunkan secara genetika, dimana kemapuan ini dikendalikan oleh gen autosomal dominan untuk ras Mongoloid. Gen autosomal dominan merupakan gen yang dapat mengekspresikan sifat tertentu jika sifatnya dominan terhadap alelnya. Gen yang menentukan mata sipit adalah S dan pasangan alelnya adalah s, jadi mata sipit dapat terekspresikan jika genotipe suatu individu adalah SS atau Ss, adapun individu yang memliki mata tidak sipit atau mata yang lebar memiliki genotipe ss (Istamar Syamsuri, 2004).

D. METODEAlat : Kertas- Alat tulis

Cara kerja :

E. HASILDiagram pedigri gen mata sipit keluarga Tjokro Soedarmo :I

II

III

Saya

Keterangan := laki-laki mata sipit (SS atau Ss)= laki-laki mata lebar (ss)= perempuan mata sipit (SS atau Ss)= perempuan mata lebar (ss)= meninggalF. PEMBAHASANTopik dari praktikum ini adalah Pedigri. Tujuan dari praktikum ini adalah ingin mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik dalm keluarga. Pedigri merupakan salah satu cara untuk mempelajari pewarisan sifat manusia, yaitu suatu diagram yang memperlihatkan hubungan kekerabatan di dalam keluarga. Dengan adanya diagram pedigri, maka dapat dipelajari sifat dominan atau resesif apa yang terdapat di dalam keluarga dan bagaimana sifat tersebut diturunkan.Pada praktikum kali ini, praktikan membuat pedigri tiga generasi Keluarga Tjokro Soedarmo dengan sifat mata sipit. Dapat dilihat dalam diagram, pada generasi pertama (I) laki-laki atau dalam konteks ini berarti kakek praktikan, bermata sipit, begitu pula dengan nenek praktikan yang berarti keduanya memiliki genotype SS atau Ss. Namun, pada generasi kedua (II) dengan jumlah keturunan ada 10 orang, yang terekspresi bermata lebar ada 3 orang, yaitu 1 laki-laki dan 2 perempuan, pada umur berkisar 55-60 tahun. Menurut Campbell, sifat yang kebanyakan dimiliki orang normal, diwariskan sebagai sifat dominan sederhana. Dalam kasus kelainan yang digolongkan resesif, heterozigot (Aa) berfenotipe normal karena satu salinan alel normal (A) menghasilkan protein spesifik dalam jumlah yang cukup. Dengan demikian kelainan diturunkan secara resesif hanya timbul pada individu homozigot (aa) yang mewarisi satu alel resesif dari orangtuanya. Walaupun secara fenotipe normal sehubungan dengan kelainan tersebut, heterozigot dapat meneruskan alel resesif ke keturunanannya sehingga pembawa sifat carrier. Jika pada generasi kedua (II) terdapat sifat mata lebar meskipun pada generasi pertama (I) semuanya bermata sipit, maka dapat dikatakan bahwa pada generasi pertama (I) baik laki-laki maupun perempuan mempunyai genotype heterozigot dominan (Ss). Pada anak kelima pada generasi kedua (II) laki-laki terekspresi bermata lebar, yang berarti ia mendapatkan gen resesif dari kedua orangtuanya, begitu juga pada perempuan anak ketujuh dan perempuan anak kesembilan. Sedangkan yang lain mendapatkan masing-masing gen dominan, yang mengakibatkan tidak terekspresinya sifat mata lebar. Untuk generasi ketiga (III), dari praktikan sendiri bermata sipit, yang berarti mewarisi genotype SS atau Ss dari kedua orang tuanya pada generasi kedua (II) yang sama-sama terekspresi gen mata sipit. Namun salah satu dari saudara kandung praktikan yang juga ada pada generasi ketiga (III) justru bermata lebar. Maka dapat dikatakan bahwa kedua orang tua praktikan memiliki genotype heterozigot dominan (Ss). Hal ini juga berlaku pada keluarga perempuan anak keempat pada generasi kedua (II) yang memiliki dua anak perempuan bermata lebar (ss) dan satu laki-laki bermata sipit. Itu artinya, perempuan anak keempat tersebut menikahi laki-laki bermata sipit namun heterozigot (Ss).Sedangkan pada perempuan anak ketujuh pada generasi kedua (II) yang bermata lebar, salah satu anaknya pada generasi ketiga (III) memiliki gen dominan mata sipit. Itu berarti perempuan anak ketujuh tersebut menikah dengan laki-laki bermata sipit heterozigot (Ss).Dari pembahasan di atas dapat dilihat bahwa gen mata sipit adalah gen dominan yang tidak terpaut pada kromosom kelamin, yang artinya baik laki-laki dan perempuan memiliki sifat genotip dengan presentase yang kurang lebih sama.

G. KESIMPULANSifat gen yang mengekspresikan suatu sifat seperti sifat mata sipit adalah gen dominan yang tidak terpaut kromosom kelamin. Mata sipit adalah sifat turun-temurun ras Mongoloid yang dibawa oleh seseorang, namun terekspresinya sangat tergantung pada riwayat keluarganya yang dapat memunculkan ekspresi dari sifat mata sipit tersebut.

H. DISKUSI PERTANYAAN1. Jelaskan sifat dominan atau resesif kah penyebab sifat mata sipit? Jelaskan apakah mata sipit disebabkan oleh gen yang terangkai pada kromosom kelamin ? Jawab : Menurut teori yang ada dan dari hasil analisis pedigri yang praktikan lakukan, mata sipit bersifat dominan. Lebih tepatnya autosomal dominan dan tidak terpaut oleh kromosom seks.

2. Apakah sifat atau ciri-ciri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak pada keturunannya ?Jawab : Ya. Ciri- cirri yang disebabkan oleh gen dominan selalu nampak.

3. Mengapa sifat resesif yang tidak nampak pada orang tua (generasi I) maupun generasi II, ternyata dapat muncul pada generasi III ?Jawab: Ada banyak faktor, misalnya pindah silang dan mendapatkan gen resesif dari pasanganya

I. DAFTAR PUSTAKACampbell, Reece, dkk. 2008. Biology Campbell Jilid ke-1 edisi kedelapan. Jakarta : Penerbit Erlangga.Sugiarto, Bowo. 2010. Simbol Silsilah Keluarga. http://www.bowo.staff.fkip. uns.ac.id/files/2010/.../SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.doc. Diakses pada tanggal 1 April 2015 jam 21.30 WIB.Suryo. 2010. Genetika. Gadjah Mada University Press: Yogyakarta.Syamsuri, Istamar, dkk. 2004. Biologi. Jakarta: Erlangga.