PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

of 20

  • date post

    07-Jul-2018
  • Category

    Documents

  • view

    249
  • download

    1

Embed Size (px)

Transcript of PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

  • 8/19/2019 PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

    1/20

    LANGKAH I Skenario

    PERTUMBUHAN BADAN TERLAMBAT DAN PERUT MEMBUNCIT

    Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek 

    umum dengan keluhan pertumbuhan badan terlambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya. Keluhan tersebut baru disadari orang tuamya sejak 2 bulan yang lalu.

    Keluhan disertai dengan perut membuncit, lekas lelah dan sesak nafas.

    Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda ital dalam batas normal. !" # $%

    cm, "" # &' kg, konjungtia pucat, sclera ikterik, , splenomegali Schufner ((.

    Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil )

    Pemeriksaan Kadar Nilai normal

    *emoglobin +*b $ gd &&, 5 -&5, 5 gd

    *ematokrit +*t '5 / '0 - 01 / ritrosit 5 3 &14   μ l ',$  5,' 3 &14   μ l

    678 45 f 95  %9 fl

    67* &' pg 20  '1 pg

    67*7 &$ / '2  '4 /

    eukosit %111  μ l 5111  &0.511   μ l

    !rombosit 241.111   μ l 251.111  051.11   μ l

    :etikulosit 2/ 1,5  &,5 /

    Sediaan darah apus tepi ritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, sel

    target +;, polikromasi , fragmentosit +;, eritrosit

     berinti +;

    Kata Sulit 1. Anisooikilositosis ! Kelainan "entuk #an $u%la& eritrosit '. S(lera ikterik ! Peru"a&an )arna #i #aera& %ata*

    selaut len#er #an s(lera karena enin+katan "iliru"in #i #ala% #ara&

    ,. -ra+%entosit ! Kelainan "entuk eritrosit seerti ra+%en

    /. Polikro%asi ! Ban0akn0a eritrosit olikro% 0aitu eritrosit

    "er)arna "iru #an le"i& "esar #aria#a eritrosit 0an+ nor%al. Sleno%e+ali ! Pe%"esaran a#a or+an lien 2. S(&uner ! Garis k&a0al 0an+ #i"uat #ari lien ke sias

    %ele)ati u%"ili(us

    Pertan0aan 1. Men+aa anak erutn0a %e%"un(it #an %en+ala%i

    sleno%e+al03 '. Men+aa eritrosit Nor%al tai retikulosit %enin+kat3 ,. Men+aa ertu%"u&an anka terse"ut %ela%"at3 /. Men+aa asien sesak naas

    . Men+aa ter$a#i olikro%asi* ra+%entosit #an aniso oikilositosis3

    1

  • 8/19/2019 PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

    2/20

    2. Men+aa e%eriksaan 4sik #i #aatkan s(lera ikterik #an kon$un+ti5a u(at3

    6. Aa sa$a ke%un+kinan #ia+nosis 0an+ %un(ul $ika #ili&at #ari s(enario3

    7. Aa sa$a e%eriksaan enun$an+ a#a asien ini3

     8a)a"an 1. Karena slen "an0ak "eker$a untuk en+&an(uran eritrosit '. Aki"at &e%ol0sis 0an+ "erle"i&an $a#i eritrooeisis %enin+kat

    #an retikulosit se"a+ian su#a& a#a 0an+ "ere#ar #i e%"ulu& #ara& tai ti#ak se"an0ak eritrosit.

    ,. Sintesis +lo"in ter+an++u $a#i nutrisi ke $arin+an %enurun $a#i ertu%"u&an $a#i terla%"at.

    /. He%o+lo"in %enurun %eni%"ulkan en+ikata oksi+en %enurun $a#i aru9aru %e%aksa ker$a untuk ker$a keras "uat en0e#iaan oksi+en #i #ala% tu"u& :ko%ensasi;

    . Karena kea"nor%alitas a#a eritrosit #an ter$a#in0a keti#aksei%"an+an #ari rantai +lo"in

    2. Skelra ikterik ter$a#i karena a#an0a kenaikan "iliru"in 0an+ #ise"a"kan ole& enurunan u%ur eritrosit $a#i "iliru"in le"i& (eat #ikeluarkan ti#ak seerti "iasan0a* kon$un+ti5a u(at karena

  • 8/19/2019 PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

    3/20

    ((.'. pidemiologi

    ((.0. Patofisiologi

    ((.5. 6anifestasi klinis

    ((.4.?K=* 2

    "elajar mandiri

    LANGKAH , 1. Me%a&a%i #an %en$elaskan Glo"in 1.1. De4nisi

    ?lobin adalah protein yang dipecah menjadi asam amino.

    ?lobin adalah protein penyusun hemoglobin. 1.'. Mekanis%e transkrisi

    ?lobin adalah rantai polipeptida yang terdiri dari asam amino dengan

    urutan tertentu yang sintesisnya diatur oleh gen globin yang terletak pada

    kromosom && dan &4.

      Sintesis globin terjadi di eritroblast dini atau basofilik dan berlanjut

    dengan tingkat terbatas sampai di retikulosit. ?en-gen untuk sintesis globin terletak di kromosom && + rantai gamma,delta @ beta  dan kromosom &4

    + rantai alfa . 6anusia mempunyai 4 rantai polipeptida globin yaitu rantai A

    dan non A yang terdiri dari B, C, D, E, F.

    ,

  • 8/19/2019 PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

    4/20

    Semua gen globin mempunyai tiga ekson +region yang mengkode dan dua

    intron +region yang tidak mengkode. r>= awal disalin dari intron dan ekson, dan dari

    salinan ini, :>= yang berasal dari intron dibuang melalui proses yang dikenal sebagai

     penggabungan + splicing . (ntron selalu dimulai dengan dinukleotida ?-! dan diakhiri

    dengan dinukleotida =-?. mekanisme penggabungan mengenali sekuens-sekuens ini

    dan juga sekuens-sekuens tetangganya yang dipertahankan. :>= dalam inti juga di

    GtutupH dengan penambahan suatu struktur pada ujung 5I yang mengandung suatu

    gugus tujuh metil-guanosin. Struktur tutup mungkin penting untuk perlekatan m:>=

     pada ribosom. m:>= yang baru terbentuk juga mengalami poliadenilasi pada ujung

    'I. Proses ini menstabilkan m:>=. !alasemia dapat terjadi akibat mutasi atau delesi

    /

  • 8/19/2019 PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

    5/20

    salah satu sekuens tersebut. Sejumlah sekuens lain yang dipertahankan penting dalam

    sintesis globin, dan mutasi pada tempat-tempat ini dapat juga menyebabkan talasemia.

    Sekuens-sekuens ini memengaruhi transkripsi gen, memastikan kendalanya,

    menentukan tempat untuk mengawali dan mengakhiri translasi dan memastikan

    stabilitas m:>= yang baru disintesis. Promotor ditemukan pada posisi 5I pada gen,

    apakah dekat dengan tempat inisiasi atau lebih distal. (ni adalah tempat :>=  polymerase berikatan dengan mengkatalisis transkripsi gen. penguat +enhancer 

    ditemukan pada posisi 5I atau 'I terhadap gen. penguat penting dalam regulasi

    ekspresi gen globin yang spesifik jaringan dan dalam regulasi sintesis berbagai rantai

    globin selama kehidupan janin dan pasca kelahiran. :egio pengendali lokus +locus

    control region/ 7: adalah unsur regulasi genetic, yang terletak jauh di hulu

    kelompok globin B, yang mengendalikan aktiitas genetic masing-masing domain,

    kemungkinan dengan berinteraksi secara fisik dengan region promontory dan

    membuka kromatin untuk memungkinkan factor transkripsi untuk berikatan.

    Kelompok gen globin A juga mengandung region mirip 7: yang disebut *S-01.

    Jactor-faktor transkripsi ?=!=-&, J? dan >J-2, yang terutama diekspresikan

     pada precursor eritroid, penting dalam menentukan ekspresi gen globin dalam sel eritroid.

    2. 6emahami dan menjelaskan !halassemia

    2.&.

  • 8/19/2019 PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

    6/20

    7"7 +Complete Blood Count  salah satu orangtua menunjukkan  Hypochromia  dan

    microcytosis

     b !halassemia -&-A !rait

  • 8/19/2019 PBL SKENARIO 2 BLOK HEMATOLOGI

    7/20

    dengan membrane sel darah merah, mengendap, dan menyebabkan kerusakan membran. Pada

    konsentrasi tinggi, kumpulan rantai A tersebut akan membentuk agregattoksik.

    !halassemia B diklasifikasikan sebagai berikut )

    a !halassemia-B 6ayor 

    6erupakan thalassemia bentuk homoLigot dari thalassemia beta yang disertai

    anemia berat, bentuk homoLigot yang tergantung pada transfusi darah. ?ambaran kliniknya yaitu)

    & Mang mendapat tranfusi yang baik +well transfused sebagai akibat pemberian

    hipertransfusi maka produksi *bJ dan hiperplasia menurun sehingga anak 

    tumbuh normal sampai dekade 0-5. Setelah itu timbul gejala Giron oerloadH

    dan penderita meninggal karena diabetes melitus atau sirosis hati

    2 Mang tidak mendapat transfusi baik, maka timbuk gejala khas G7ooleyIs

    anemiaH )

    • ?ejala mulai timbul saat bayi berumur '-4 bulan, pucat, anemia, kurus,

    hepatosplenomegali, dan ikterus ringan

    • ?angguan pada tulang ) thalassemia face

    • :ontgen tulang tengkorak) hair on end appearance

    • ?angguan pertumbuhan

    • ?ejala iron oerload +pigmentasi kuliat, diabetes melitus, sirosis hati, atau

    gonadal failure

     b !halassemia-B intermedia

    !hassemia-B adalah penderita thalassemia yang dapat mempertahankan

    hemoglobin minimun N 9 g/ atau lebih tanpa mendapat transfusi. Ketidak 

    seimbangan antara sintesis rantai A dan B berada di antara thalassemia minor dan

    mayor, sehingga fenotip klinik menyerupai gambaran di antara fenotip

    thalassemia mayor yang sangat bergantung transfusi darah dan thalassemia minor  yang asimtomatik 

    c !halassemia-B minortrait

    =danya satu gen normal pada indiidu heteroLigot memungkinkan sintesis

    rantai B-globin yang memadai, sehingga penderita biasanya asimtomatik. "entuk 

    ini lebih umum terjadi daripada thalassemia mayor dan mengenai kelompok etnik 

    yang sama. =pus darah tepi biasanya memperlihatkan beberapa abnormalitas

    minor, termasuk hipokromia, mikrositosis, basophilic stippling , dan sel target.

    !anda khas pada elektroforesis hemoglobin adalah peningkatan *b=2, yang dapat

    merupakan 0-%/ dari hemoglobin total. Pengenalan ciri B-thalassemia penting

    untuk konseling genetik dan karena dapat