Penyakit Jantung Bawaan dengan Sianosis

Lydia Margaretha

10-2010-136

Mahasiswi Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara no.6 Jakarta Barat. Email: margaretha.lydia@yahoo.com

Pendahuluan

Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan

dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah

defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,atau lebih kurang

10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, diantara penyakit jantung bawaan sianotik

Tetralogi fallot merupakan 2/3 nya. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang

paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke

kiri.

Sebagian kecil bayi atau anak dengan penyakit jantung bawaan mengalami sianosis

sentral akibat darah yang tidak tersaturasi oksigen memitasi paru – paru. Meskipun anak yang

menderita kelainan ini mungkin tampak sangat biru, namun anak tersebut dapat sangat sehat

sewaktu istirahat. Tetapi bila kebutuhan oksigen tubuh meningkat selama aktivitas, anak

tersebut menjadi sangat amat mudah lelah dan sesak napas. Walaupun saturasi oksigen arteri

mungkin amat rendah, kecerdasan anak biasanya normal. Polisitemia sekunder terjadi karena

hipoksia kronis. Hal tersebut pada mulanya menguntungkan anak karena polisitemia akan

meningkatkan jumlah oksigen actual yang diangkut dalam darah. Namun, jika hematokrit

melampaui batas tertentu, viskositas darah akan meningkat yang mengakibatkan

kecenderungan terjadinya thrombosis, terutama pada pembuluh darah otak. Emboli akbat

thrombosis dan perdarahan akibat koagulopati konsumtif juga diketahui merupakan

komplikasi penyakit jantung bawaan sianotik. Penyakit jantung bawaan sianotik dapat dibagi

dalam 2 jenis. Pada jenis yang pertama, paru-paru mengalami penurunan perfusi karena pirau

darah dari kanan ke kiri memintas paru-paru. Tetralogi fallot merupakan contoh yang

tersering yang akan dibahas dalam makalah kali ini.

1

ANAMNESIS

Anamnesis yang dilakukan menyangkut anamnesis pediatrik secara menyeluruh

kemudian baru dilakukan anamnesis khusus yang mengarah pada kelainan kardiovaskuler.

Bila terjadi sianosis maka perlu ditanyakan kapan mulai timbul, frekuensinya, lamanya setiap

kali serangan dan faktor pencetusnya. Ada atau tidaknya hambatan perkembangan diketahui

dengan menanyakan perkembangan fisis, motorik serta mental dan kemudian

membandingkannya dengan nilai-nilai normal untuk umur yang sesuai.1,2,3 Pertanyaan-

pertanyaan yang dapat diajukan seperti:

Apakah anak sering infeksi pernafasan berulang, seperti batuk?

Apakah pada masa kehamilan, ibu terpapar radiasi, virus, atau obat tertentu (riwayat

kehamilan)?

Apakah anak dapat beraktivitas secara aktif ?

Apakah saat aktivitas berat anak sering mengeluh sesak? (karena inadekuat O2 ke

jaringan).

Apakah setelah menangis, anak tampak membiru?

Apakah ada keterlambatan dalam pertumbuhan anak dibandingkan dengan anak

seusianya? Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena

sulit untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat

sedikit.

Apakah saudara dekatnya ada yang terkena blue babies, lahir dalam keadaan

meninggal karena penyakit jantung kongenital. Dan ditanyakan apakah terdapat

anggota keluarga yang lain mengalami penyakit jantung, seperti hipertensi,

arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia, dll.

Apakah anak mengeluh nyeri dada? Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia

pada otot jantung.

Apakah anak ada berkeringat secara abnormal (berlebihan)? Berkeringat secara

abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung kongesti.

PEMERIKSAAN FISIK1,2,3

Inspeksi

Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik, bayi tampak biru

setelah tumbuh.

         Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan.

2

         Skoliosis (ke arah kanan)

    Serangan sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal

hiperpnea, hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas

kusmaul,lemas,kejang,sinkop bahkan sampai koma dan kematian.

         Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan, setelah

berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam beberapa waktu

sebelum ia berjalan kembali.

         Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar tampak

menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan.

Palpasi

         Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri

Auskultasi

         Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras didaerah pulmonal yang

semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini adalah

bising stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah dari

ventrikel kanan yang menuju ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami

turbulensi karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir

sama. Pada serangan anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru

sangat sedikit/tidak ada)

         Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat).

         Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah

PEMERIKSAAN PENUNJANG3,4

Pemeriksaan laboratorium

Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi

oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-18 gr/dl dan

hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA menunjukkan peningkatan tekanan partial

karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan

PH, pasien dengan Hb dan Ht normal atau rendah mungkin menderita defisiensi

besi.

3

Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan

sianotik untuk menilai perkembangan penyakit. Hemoglobin dan hematokrit

merupakan indikator yang cukup baik untuk derajat hipoksemia. Peningkatan

hemoglobin dan hematokrit ini merupakan mekanisme kompensasi akibat saturasi

oksigen yang rendah. Bila kadar hemoglobin dan hematokrit melampaui batas

tersebut timbul bahaya terjadinya kelainan trombo emboli, sebaliknya bila kurang

dari batas bawah tersebut berarti terjadi anemia relatif yang harus diobati.

Radiologi

Secara roentgenografi, konfigurasi khas seperti terlihat pada pandangan

anteroposterior terdiri atas dasar sempit, cekungan tepi kiri jantung pada daerah

yang biasanya ditempati oleh arteria pulmonalis, dan ukuran jantung normal.

Ventrikel kanan yang hipertrofi menyebabkan bayangan apeks bundar terangkat

sehingga ia terletak lebih tinggi di atas diafragma normal. Siluet jantung mirip

dengan siluet sepatu boot atau sepatu kayu. Derah hilus dan lapangan paru-paru

relatif terang, karena aliran darah pulmonal mengurang dan/atau ukura arteria

pulmonalis kecil. Aorta biasanya besar, dan pada sekitar 20% kasus arkus aorta ke

kanan bukannya ke kiri, hasil ini pada suatu lekukan posisi-ke arah-kiri bayangan

trakeobronkial terisi udara pada pandangan anteroposterior atau dapat dikonfirmasi

dengan perpindahan tempat esophagus berisi barium ke kiri.

Elektrokardiogram

Elektrokardiogram menampakkan deviasi sumbu ke kanan dan bukti adanya

hipertrofi ventrikel kanan. Yang terakhir ini terdapat pada hantaran dada prekordial

kanan, konfigurasi kompleks QRSnya adalah Rs, R, qR, qRs, atau rsR’ dan

gelombang T dapat positif. Gelombang P tinggi dan runcing atau kadang-kadang

bifida.

Ekokardiografi

Ekokardiografi dua dimensi dapat menegakkan diagnosis dan memberi informasi

mengenai luas penumpangan aorta pada sekat, lokasi dan derajat penyumbatan

saluran aliran keluar ventrikel kanan, ukuran cabang paroksismal arteria pulmonalis,

dan sisi arkus aorta. Ekokardiografi juga berguna dalam menentukan apakah duktus

arteriosus paten memasok sebagian aliran darah pulmonal. Ekokardiografi ini dapat

meniadakan keharusan untuk kateterisasi.4

Ekokardiografi dapat memperlihatkan setiap kelainan pada tetralogi fallot.

Pelebaran dan posisi aorta berupa diskontinuitas septum ventrikel dan dinding

depan aorta serta pelebaran ventrikel kanan mudah dilihat. Kelainan katup pulmonal

seringkali sulit dinilai, demikian pula penentuan perbedaan tekanan antara ventrikel

kanan dan arterial pulmonalis tidak selalu mudah dilakukan. Memperlihatkan

dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan, penurunan ukuran

arteri pulmonalis dan penurunan aliran darah ke paru-paru.

Kateterisasi jantung

Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum

ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis

pulmonal perifer. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan

tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.

Kateterisasi jantung akan mengungkapkan hipertensi sistolik dalam ventrikel kanan

yang sama besarnya dengan tekanan darah sistemik disertai penurunan tekanan yang

mencolok ketika kateter tersebut memasuki ruangan infundibulum atau arteri

pulmonalis. Tekanan darah rata rata dalam arteri pulmonal biasanya sebesar 5-10

mmHg, tekanan darah di dalam atrium biasanya normal. Aorta mungkin dengan

mudah dapat dimasuki dari bilik kanan melalui cacar septum ventrikel tersebut.

Tingkat kejenuhan oksigen arteri tergantung atas pintasan dari kanan ke kiri; pada

waktu istirahat besarnya 75-85%. Contoh darah dari kedua pembuluh vena kava,

atrium kanan, ventrikel kanan dan arteri pulmonalis seringkali mengandung kadar

oksigen yang sama, sehingga memberikan indikasi mengenai tidak adanya pintasan

dari kiri ke kanan dapat diperlihatkan pada tingkat ventrikel. Diperlukan sebelum

tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel multiple,

mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer.

Melihat ukuran arterial pulmonalis. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen,

peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau

rendah.

Ventrikulografi kiri

5

Ventrikulografi kiri memperagakan ukuran ventrikel kiri, posisi VSD, dan

penumpangan aorta; ia juga memperkuat keterlanjutan mitral-aorta,

mengesampingkan ventrikel kanan saluran keluar ganda. Aortografi atau

aorteriografi koroner akan menggambarkan perjalanan arteria koronaria. Pada 5-

10% penderita dengan tetralogi Fallot, arteria koronaria utama melewati di atas

saluran aliran keluar ventrikel kanan; arteri ini harus tidak dipotong selama

perbaikan bedah. Penggambaran arteri koronaria normal dengan angiografi adalah

paling penting ketika memikirkan pembedahan pada bayi muda yang dapat

memerlukan tambalan melewati anulus katup pulmonal.

DIAGNOSIS KERJA

Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang didapatkan maka diagnosis kerjanya à

Tetralogi Fallot.

Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan sianosis yang ditandai

dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi defek septum ventrikel, stenosis pulmonal,

overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Komponen yang paling penting dalam

menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai

berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif , makin lama makin berat. Tetralogi Fallot (TOF)

adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan yang terjadi adalah kelainan

pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang  dari bagian infundibulum septum

intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek tersebut paling sedikit

sama besar dengan lubang aorta. Sebagai konsekuensinya, didapatkan adanya empat kelainan

anatomi sebagai berikut :2,3,4

Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga

ventrikel.

Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan katup pembuluh darah yang keluar

dari ventrikel kanan menuju paru, bagian otot dibawah katup juga menebal dan

menimbulkan penyempitan.

Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri

mengangkang sekat ventrikel, sehingga seolah-olah sebagian aorta  keluar dari

ventrikel kanan.

6

Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena

peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal.2,3

Gambar 1. Jantung Normal dan Jantung TOF

Sumber: google.com/tetralogi fallot.

Pada penyakit ini yang memegang peranan penting adalah defek septum ventrikel dan

stenosis pulmonalis, dengan syarat defek pada ventrikel paling sedikit sama besar dengan

lubang aorta. Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung sianotik paling banyak yang tejadi pada

5 dari 10.000 kelahiran hidup dan merupakan kelainan jantung bawaan nomor 2 yang paling

sering terjadi. Tetralogi Fallot umumnya berkaitan dengan kelainan jantung lainnya seperti

defek septum atrial.2,3—

DIAGNOSIS BANDING

Ventrikel Septal Defect (VSD)4,5

Defek kongenital sekat interventrikel merupakan lesi paling lazim dari semua lesi

jantung kongenital, meliputi sekitar 30-60% dari semua penderita dengan malformasi jatung

kongenital. Defek dapat terjadi di mana pun pada sekat interventrikel. Pada saat lahir, kira-

kira 65% dari defek ini terjadi dalam sekat muskular, tetapi karena biasanya menutup spontan

dalam 6 bulan setelah lahir, sekat membranosa menjadi tempat yang paling sering. Ukuran

defek bervariasi mulai dari lubang kecil sampai hampir sama sekali tidak memiliki sekat

interventrikel (ventrikel tunggal). Definisi anatomis yang tepat penting karena beberapa tipe

defek sekat ventrikel tertentu mempunyai insidens penutupa spontan yang tinggi, sementara

yang lain tidak dan karenanya lebih mungkin menimbulkan komplikasi. Sebagian besar defek

7

muskular (kecuali multipel, yang disebut keju swiss) dan perimembranosa memiliki peluang

penutupan spontan yang paling tinggi, tidak seperti defek subvalvular; yang terakhir ini

adalah defek subtrikuspid dan submitral besar, defek jalan keluar subarteri atau defek sekat

ventrikel subarteria dengan jalan keluar ganda. Penutupan spontan defek subpulmonal sering

disertai prolaps daun katup aortake dalam defek dengan pembentukan regurgitasi aorta.

Manifestasi klinis: Defek kecil dengan shunt dari kiri ke kanan dan tekanan arteria

pulmonalis normal adalah kejadian paling sering. Penderita-penderita ini tidak bergejala dan

lesi jantung biasanya ditemukan selama pemeriksaan fisik rutin. Khas ada bising holosistolik

parasternalis kiri, keras, kasar, atau meniup, terdengar paling baik pada linea parasternlis kiri

bawah dan seringkali disertai dengan getaran (thrill). Pada penderita dengan VSD kecil,

roentgen dada biasanya normal, walaupun kardiomegali minimal dan penambahan

vaskularisasi paru yang tidak mungkin teramati. Elektrokardiogram biasanya normal, tetapi

mungkin memberi kesan hipertrofi ventrikel kiri. Adanya hipertrofi ventrikel kanan

merupakan peringatan bahwa defek tidak kecil bahwa hipertensi pulmonal ada atau bahwa

ada lesi yang menyertai misalnya mitral stenosis. Defek besar dengan aliran darah pulmonal

berlebih dan hipertensi pulmonal menyebabkan dispnea, kesukaran makan, pertumbuhan

jelek, perspirasi banyak, infeksi paru berulang, dan gagal jantung pada awal masa bayi.

Sianosis biasanya tidak ada, tetapi keabu-abuan kadang tampak selama infeksi atau

menangis. Pada VSD besar, rentgen menunjukkan kardiomegali yang menyolok dengan

penonjolan kedua ventrikel, atrium kiri, dan arteri pulmonalis. Corak vaskuler bertambah dan

mungkin ada edema paru yang jelas. Efusi pleura mungkin ada. Elektrokardiogram

menunjukkan hipertrofi biventrikuler, gelombang P mungkin berlekuk atau runcing (peaked).

VSD kecil

Diameter defek kecil yaitu 5-10 mm. besarnya defek bukan satu-satunya faktor yang

menentukan besarnya aliran darah. Pertumbuhan badan normal walaupun punya

kecenderungan timbulnya infeksi saluran nafas. Tidak perlu operasi karena 15% penderita

mengalami penutupan secara sempotan. Pada palpasi ditemukan impuls ventrikel kiri pada

apek kordis. Biasanya teraba getaran bising pada sela iga III dan IV kiri. Pada auskultasi,

bunyi jantung normal. Defek sedang terdengar bunyi jantung II agak lebih keras, “split”

sempit pada sela iga II kiri dekat sternum. Bunyi jantung I biasanya sulit dipisahkan dari

bising holosistolik. Bunyi maksimum pada sela iga III, IV, dan V langsung dekat dengan

8

sternum, menjalar terutama ke sela iga IV dan II kanan di samping sternum dan kearah apeks

kordis.

VSD besar

Diameter lebih daripada setengah ostium aorta. Tekanan di ventrikel kanan jelas

meninggi. Curah sekuncup melalui ostium pulmonalis paling sedikit 2x curah sekuncup yang

melalui ostium aorta. Secara klinis menunjukkan gejala nafas pendek, lekas lelah pada umur

sangat muda, sehingga mencul masalah makan. Serangan dispnoe paroksimal sering timbul.

Tanpa operasi harapan buruk. Pada inspeksi ditemukan pertumbuhan badan yang terhambat,

pucat, sering berkeringat, ujung-ujung jari hiperemik, diameter dada bertambah, dan nafas

pendek. Pada palpasi ditemukan impuls jantung hiperdinamik kuar terutama yang timbul dari

ventrikel kiri. Karena defek besarm maka tekanan arteria pulmonalis tinggi akibatnya

penutupan katup pulmonal jelas teraba pada sela iga III kiri dekat sternum. Pada auskultasi

terdengar bunyi jantung I mengeras terutama pada apeks dan sering diikuti “klik” sebagai

akibat terbukanya katup pulmonal dengan kekuatan pada pangkal arteria pulmonalis yang

melebar. Bunyi jantung II mengeras terutama pada sela iga II kiri. Terdengarnya bising

holosistolik kasar derajat III-IV sepanjang tepi sternum kiri dengan pungtum maksimal di

sela iga IV.

Gambar 2. Ventrikel Septal Defek

Sumber: google.com/ventrikel septal defek.

Truncus Arteriosus3,4

Trunkus arteriosus, suatu lesi yang merupakan 2% dari semua lesi jantung kongenital,

ditandai dengan munculnya hanya satu trunkus arteri dari ruang ventrikel, dan pembuluh

9

darah ini memasok sirkulasi koroner, pulmonalis, dan sistemik. Katup trunkus dengan 3 atau

4 daun katup menumpangi defek sekat ventrikel, yang selalu ada. Arteri pulmonalis biasanya

keluar sebagai salah satu pembuluh darah atau sebagai dua pembuluh darah terpisah dari

dinding posterior atau lateral trunkus.

Ventrikel kiri dan kanan mengejeksi darah pada tekanan sistemik ke dalam trunkus

arteri komunis; dengan demikian arteri koroner, arteri pulmonalis, dan aorta mendapat

campuran darah vena dan teroksigenasi pada tekanan sistemik. Aliran darah pulmonal sangat

meningkat pada masa bayi karena biasanya ada cabang-cabang arteri pulmonalis primer

berukuran cukup dan tahanan vaskuler pulmonal pada mulanya tidak meningkat banyak.

Akibatnya sianosis minimal dan hemodinamik serta gambaran klinisnya menyerupai

hemodinamik dan gambaran klinis pirau besar kiri ke kanan. Sirkulasi pulmonal dapat

terestriksi pada beberapa pasien oleh perkembangan penyakit obstruktif vaskular pulmonal

atau kadang-kadang oleh arteri hipoplastik atau stenotik yang keluar dari trunkus; pada 16 %

penderita, satu arteri pulmonalis tidak ada.

Manifestasi klinis: tanda-tanda klinis trunkus arteriosus bervariasi sesuai umur,

tergantung pada tingkat tahanan vaskuler pulmonal. Pada masa neonatus, tanda gagal jantung

kongestif biasanya tidak ada, dan bising serta sianosis minimal merupakan tanda-tanda saat

datang. Pada sebagian besar bayi sesudah masa neonatus segera, aliran darah pulmonal deras

dan gambaran klinis didominasi oleh tanda-tanda gagal jantung kongestif: dispnea, kelelahan,

infeksi pernafasan berulang, dan pertumbuhan fisik jelek. Bila tidak ditangani penderita

biasanya meninggal selama masa bayi. Sianosis minimal. Jantung biasanya membesar dan

prekordium hiperdinamik. Bunyi jantung kedua keras dan tunggal. Bising ejeksi sistolik,

kadang disertai oleh getaran, biasanya dapat didengar sepanjang linea parasternalis kiri.

Gambar 3. Truncus Arteriosus

10

Sumber: google.com/truncus arteriosus

PATOFISIOLOGI4,5,6

Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin sangat

sempit. Katup sendiri seringkali bicuspid dan kadang-kadang merupakan satu-satunya tempat

stenosis. Lebih sering, ada hipertrofi muskulus subpulmonal, krista supraventrikularis, yang

turut menyebabkan stenosis infundibuler dan menimbulkan berbagai ukuran dan kontur ruang

infundibuler. Bila saluran keluar aliran ventrikel kanan tersumbat sempurna (atresia

pulmonal), anatomi cabang arteri pulmonalis sangat bervariasi, mungkin ada segmen batang

arteri pulmonalis yang berlanjut dengan aliran keluar ventrikel kanan, dipisahkan oleh katup

pulmonal fibrosa tetapi tidak berlubang, atau seluruh batang segmen arteria pulmonalis

mungkin tidak ada. Kadang-kadang cabang arteri pulmonalis dapat terputus. Pada kasus

berat, aliran darah pulmonal dapat dipasok oleh duktus arteriosus paten dan oleh arterial

kolateral aortopulmonal besar (major aortopulmonary collateral arteries =MAPCA) yang

keluar dari aorta.

VSD biasanya nonrestriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup aorta, dan terkait

pada kuspid aorto posterior kiri dan kanan. VSD mungkin jarang berada pada bagian dalam

sekat ventrikel (varietas defek sekat atrioventrikuler). Keberlanjutan fibrosa katup mitral dan

aorta normal biasanya dipertahankan. Arkus aorta ada di sisi kanan pada sekitar 20% kasus;

akar aorta hampir selalu besar dan menumpang VSD sampai berbagai tingkat. Bila aorta

menumpang lebih daripada 50%, dan jika ada pemisah muskuler yang berarti antara katup

aorta dan annulus katup mitralis (konus subaorta), defek ini biasanya digolongkan sebagai

bentuk ventrikel kanan saluran keluar ganda; namun patofisiologisnya sama dengan tetralogi

Fallot.

Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan terjadi perubahan

hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu menyebabkan darah yang berasal dari vena

cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung dalam ventrikel kanan. Kemudian

masuk ke aorta tanpa membebani ventrikel kiri, sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan

sedangkan ventrikel kiri relatif kecil. VSD tersebut menyebabkan terjadinya shunt kanan ke

kiri sehingga timbul sianosis. Stenosis pulmonal menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi

menurun sehingga terjadi hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.

11

Aliran balik vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila ventrikel

kanan berkontraksi pada adanya stenosis pulmonalyang mencolok, darah melalui shunt VSD

ke dalam aorta. Akibatnya, desaturasi arteria dan sianosis menetap. Aliran darah pulmonal,

bila sangat dibatasi oleh penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan, dapat ditambah dengan

sirkulasi kolateral bronchial (MAPCA) dan terutama pada masa dekat neonates oleh PDA.

Tekanan sistolik dan diastolic puncak pada setiap ventrikel sama dan pada jajaran sistematik

terjadi perbedaan tekanan besar di sebelah saluran aliran keluar ventrikel kanan yang

tersumbat, dan tekanan arteri pulmonalis biasanya lebih rendah dari normal. Tingkat

penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan menentukan waktu mulainya gejala, keparahan

sianosis, dan tingkat hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada aliran keluar

ventrikel kanan ringan sampai sedang dan ada keseimbangan shunt di sebelah VSD, penderita

mungkin tidak tampak sianosis (tetralogi Fallot asianotik “merah”).

MANIFESTASI KLINIS

Anak dengan TOF umumnya akan mengalami keluhan :

Sesak saat beraktivitas

Berat badan bayi tidak bertambah

Pertumbuhan berlangsung lambat

Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang)

Kebiruan : Kebiruan akan muncul saat anak beraktivitas, makan/menyusu,

atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di

seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari kanan ke kiri

(right to left shunt). Darah yang miskin oksigen akan bercampur dengan darah

yang kaya oksigen dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh

tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala

kebiruan.4,6

Anak akan mencoba mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berjongkok yang

justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik karena arteri femoralis yang

terlipat. Hal ini akan meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih banyak darah dari

12

ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan

semakin berat gejala yang terjadi.

Keluhan yang timbul mencerminkan derajat hipoksia. Saat dan beratnya gejala juga

bervariasi, dari yang mengalami sianosis dini dengan serangan anoksia yang berat dan

meninggal pada waktu umur 2-3 bulan, sampai ke keadaan ringan tanpa gejala. Pada kasus

yang berat, sianosis timbul bila pada minggu minggu pertama disertai serangan biru,

polisistemia dini dan penurunan toleransi latihan. Bila bayi dapat melampaui 2 tahun, gejala

tersebut akan berkurang, mungkin akibat terbentuknya kolateral.

Dispnea terjadi bila penderita melakukan aktivitas fisik. Bayi bayi dan anak anak yang mulai

belajar berjalan akan bermain aktif untuk waktu singkat kemudian akan duduk atau

berbaring. Anak anak yang lebih besar mungkin mampu berjalan sejauh kurang lebih satu

blok, sebelum berhenti untuk beristirahat. Secara khas, anak anak akan mengambil sikap

berjongkok / squatting untuk meringankan dan menghilangkan dispea yang terjadi akibat

aktivitas fisik. Biasanya anak tersebut dapat melanjutkan aktivitas fisiknya kembali dalam

beberapa menit 1 2 Squatting pada umumnya terdapat pada anak prasekolah, sedangkan anak

yang lebih besar jarang melakukannya karena malu.

Serangan dispnea paroksismal (serangan serangan anoksia “biru”) terutama

merupakan masalah selama 2 tahun pertama kehidupan penderita. Bayi tersebut menjadi

dispneis dan gelisah, sianosis yang terjadi bertambah hebat, penderita mulai sulit bernapas

dan disusul dengan terjadinya sinkop. Serangan serangan demikian paling sering terjadi pada

pagi hari. Serangan serangan tersebut dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa

jam dan kadang kadang berakibat fatal. Episode serangan pendek diikuti oleh kelemahan

menyeluruh dan penderita akan tertidur. Sedangkan serangan serangan berat dapat

berkembang menuju ketidaksadaran dan kadang kadang menuju kejang kejang atau

hemiparesis. Awitan serangan biasanya terjadi secara spontan dan tidak terduga. Serangan

yang terjadi itu mempunyai kaitan dengan penurunan aliran darah pulmonal yang memang

mengalami gangguan sebelumnya, yang berakibat terjadinya hipoksia dan asidosis metabolis.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak dengan gangguan pertumbuhan dan mungkin

perkembangan tinggi badan dan keadaan gizi biasanya dibawah rata rata serta otot otot dari

jaringan subkutan terlihat kendur dan lunak. Masa pubertas terlambat.

13

Tampak sianosis dari berbagai derajat. Pada usia tahun pertama, sianosis akan terjadi

dan tampak paling menonjol pada mukosa bibir dan mulut serta jari jari tangan dan kaki.

Pada kasus kasus berat, sianosis terjadi pada masa neonatal. Dengan adanya sianosis berat,

maka kulit tampak berwarna biru kehitaman dan sklera berwarna kelabu akibat kongesti

pembuluh pembuluh darah yang memberikan petunjuk adanya konjungtivitis ringan.

Pembentukan jari jari tabuh pada tangan dan kaki yang menjadi nyata menjelang usia 1-2

tahun. Pada anak besar dapat terlihat osteoartropati. Tekanan darah dan denyut nadi pada

umumnya normal, tetapi sianosis berat dan polisistemia yang berlangsung beberapa tahun

dapat menyebabkan hipertensi . Gigi geligi sering dalam keadaan buruk, seperti pada

kelainan jantung sianotik lainnya, akibat gangguan perkembangan email. Sering terjadi

hipertrofi gusi dan lidah menunjukan gambaran peta (geographic tongue). Dapat terjadi

kelainan ortopedi berupa skoliosis. Polisistemia dapat menimbulkan kelainan pada mata,

yaitu retinopati berupa pelebaran pembuluh darah retina. Tetralogi fallot jarang sekali

menyebabkan gagal jantung. Bila terdapat splenomegali harus dicurigai endokarditi.

Hemitoraks kiri depan dapat menonjol ke depan.

Pada pemeriksaan jantung biasanya jantung mempunyai ukuran normal dan impuls

apeks (ictus) tampak jelas. Suatu getaran sistolik (thril) dapat dirasakan pada 50% kasus di

sepanjang tepi kiri tulang dada, pada celah parasternal ke 3 dan ke 4. Bising sistolik yang

ditemukan seringkali terdengar keras dan kasar; bising tersebut dapat menyebar luas, tetapi

paling besar intensitasnya pada tepi kiri tulang dada. Bising tersebut dapat bersifat bising

ejeksi atau bising pansistolik serta dapat didahului dengan terdengarnya bunyi klik. Bising

sistolik tersebut disebabkan oleh turbulensi darah yang terjadi di atas lintasan aliran keluar

ventrikel kanan serta cenderung kurang menonjol pada obstruksi berat dan pintasan dari kiri

ke kanan. Bunyi jantung ke 2 terdengar tunggal dan ditimbulkan oleh penutupan katub aorta.

Bising sistolik tersebut jarang disertai bising diastolik; bising terus menerus dapat terdengar

pada setiap bagian dada, baik di anterior maupun posterior; bising tersebut dihasilkan oleh

pembuluh pembuluh darah kolateral bronkus yang melebar atau terkadang oleh suatu duktus

arteriosus menetap. Temuan ini sering didapatkan pada atresi paru.2,3,4,9

EPIDEMIOLOGI7

Tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak,

setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten atau

14

lebih kurang 10-15% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Di antara penyakit jantung

bawaan sianotik, tetralogi fallot merupakan 2/3nya.

Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak

ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada

anak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten. Di

US angka kejadiannya mencapai 3-6 dari 10000 kelahiran. Tetralogi fallot merupakan

penyebab tersering pada PJB yang menyebabkan sianosis. Lebih sering terjadi pada pria

dibandingkan wanita.

PENATALAKSANAAN8

Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi ditujukan untuk

memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara :

Medika Mentosa 

Morphine sulfat 0,2 mg/kgBB subkutan terutama efektif dalam menghentikan

serangan lama atau berat.

       Jika serangan berkepanjangan dan berat serta tidak berespon terhadap terapi

sebelumnya, akan terjadi asidosis metabolik, hal ini dikoreksi dengan Natrium

Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV.

        Oksigen harus diberikan untuk mengurangi dispnea dan sianosis, tetapi tidak

sangat membantu karena aliran darah pulmonal sangat rendah.

Bayi dengan penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kanan yang berat

dapat memburuk dengan cepat karena ketika duktus arteriosus mulai menutup

aliran darah pulmonal makin terganggu. Pemberian Prostaglandin E1 (0,05-0,20

µg/kg/men), suatu relaksan otot polos duktus yang kuat dan spesifik,

menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi aliran darah pulmonal

yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan. Agen ini harus diberikan

secara intravena segera sesudah kecurigaan klinis penyakit jantung congenital

sianosis dibuat dan dilanjutkan selama kateterisasi jantung dan masa prabedah.

        Pada beberapa bayi, terutama mereka yang dengan obstruksi muskular dinamis

saluran keluar ventrikel kanan, propanolol oral denga dosis 0,5-1,0 mg/kg yang

diberikan secara oral tiap 6 jam efektif dalam mencegah dan mengurangi

frekuensi serangan dispnea paroksismal.

15

        Vasopresor dapat diberikan pada awal serangan atau jika terapi lain gagal;

metoksamin (Vasoxyl) 0,1 mg/kg IV atau 0,25 mg/kg IM; atau fenilefrin (Neo

Synephrine) 0,02 mg/kg IV atau 0,1 mg/kg IM; akan meningkatkan tahanan

sistemik, dengan demikian juga dapat meningkatkan aliran darah pulmonal.

        Pada masa bayi serangan ini dapat dipercepat oleh anemia defisiensi besi

relative (hipokromik mikrositik) dan penderita ini harus mendapat terapi besi

sampai hematokrit mencapai kadar yang lebih sesuai yaitu 50-55%.

Non Medika Mentosa

       Serangan dispnea paroksismal dapat ditangani dengan menempatkan bayi pada

abdomen dengan posisi lutut-dada (knee chest) atau dengan menahan bayi

dengan tungkai fleksi pada abdomen.

         Perhatikan kebersihan mulut dan gigi untuk meniadakan sumber infeksi

terjadinya endokarditis infektif atau abses otak.

         Hindari dehidrasi.

Tindakan Pembedahan

         Bedah paliatif

Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Blalock-Taussig) Shunt

yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan menghubungkan

a.subklavia dengan a.pulmonalis yang ipsilateral. Umumnya operasi paliatif

dilakukan pada bayi kecil atau dengan hipoplasia a.pulmonalis dan pasien yang

sering mengalami sianotik. Selain BT Shuntter dapat pula Potts Shunt, Waterston

Shunt, dan Glenn Shunt. Tetapi BT Shunt merupakan yang paling sering

digunakan karena memberikan hasil yang paling baik. Tetapi BT Shunt juga

menimbulkan beberapa komplikasi walaupun angka kejadiannya sangat kecil.

Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain : hipoplasia pada lengan, gangren

pada digitalis, cedera nervus frenikus, stenosis a.pulmonal.

         Bedah Korektif

Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului atau tanpa

bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil, umumnya koreksi total

dilakukan pada pasien tetralogi Fallot di bawah usia 2 tahun. Terapi bedah yang

dipilih untuk Tetralogi Fallot adalah operasi koreksi tunggal dengan

16

penghilangan langsung obstruksi saluran keluar ventrikel kanan dan penambalan

defek sekat ventrikel.

PENCEGAHAN7,9

Penyebab penyakit jantung bawaan berkaitan dengan kelainan perkembangan

embrionik, pada usia lima sampai delapan minggu, jantung dan pembuluh darah besar

dibentuk. Penyebab utama terjadinya penyakit jantung congenital belum dapat diketahui

secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan

angka kejadian penyakit jantung bawaan :

Faktor Prenatal :

a. Ibu menderita penyakit infeksi : rubella, influenza atau chicken fox.

b. Ibu alkoholisme.

c. Umur ibu lebih dari 40 tahun.

d. Ibu menderita penyakit Diabetes Mellitus (DM) yang memerlukan insulin.

e. Ibu meminum obat-obatan penenang atau jamu dan sebelumnya ikut program KB

oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter,

(thalidmide, dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin).

f. Terpajan radiasi (sinar X).

g. Gizi ibu yang buruk.

h. Kecanduan obat-obatan yang mempengaruhi perkembangan embrio.

Maka untuk menghindari terjadinya penyakit jantung congetinal akan lebih baik untuk

menghindari beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan angka

kejadian penyakit jantung bawaan seperti diatas.

KOMPLIKASI dan PROGNOSIS2,3

Pada umumnya dapat dikatakan bahwa prognosis pasien tetralogi fallot tanpa operasi

adalah tidak baik, meskupun hal ini bergantung pada beratnya stenosis pulmonal dan

terbentuknya sirkulasi kolateral. Pasien dengan dispnea jarang bertahan sampai besar. Pasien

tetralogi fallot derajat sedang dapat bertahan sampai umur 15 tahun dan hanya sebagian kecil

yang hidup sampai dekade ketiga.

17

Rata-rata mencapai umur 15 tahun, tetapi semua ini tergantung kepada besar kelainan.

Ancaman pada anak dengan TF adalah abses otak pada umur sekitar 2-3 tahun. Gejala

neurologis disertai demam dan leukositosis memberikan kecurigaan akan adanya abses otak.

Jika pada bayi dengan TF terdapat gangguan neurologis, maka cenderung untuk diagnosis

thrombosis pembuluh darah otak daripada abses otak. Anak dengan TF cenderung menderita

pendarahan banyak, karena mengurangnya trombosit dan fibrinogen. Kemungkinan timbul

endokarditis bakterialis selalu ada.

KESIMPULAN

Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan dimana

tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum

ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh

penyakit jantung bawaan. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering

ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke kiri. Empat kelainan

struktural yang merupakan tetralogi: stenosis saluran keluar ventrikel kanan, defek septal ventrikel,

dekstroposisi aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Gejala-gejala khas pada tetralogi Fallot, seperti

sianosis spontan atau sesudah makan pagi atau setelah menangis yang lama. Penderita biasanya sering

mengambil posisi jongkok yang khas sesudah pengerahan tenaga. Hal ini mengakibatkan peningkata

saturasi oksigen arteri melalui peningkatan tahanan arteri sistemik dan penurunan aliran balik vena

sistemik. Untuk dapat memastikan tanda-tanda Tetralogi Fallot dapat dilakukan dengan pemeriksaan

penunjang, seperti pemeriksaan laboratorium, elektrokardiogram, ekokardiografi, kateterisasi jantung,

maupun ventrikulografi. Oleh karena itu, penatalaksanaan pada tetralogi fallot harus memiliki

keterampilan dan pengetahuan konsep dasar perjalanan penyakit tetralogi fallot yang baik

agar dapat menentukan diagnosa yang tepat bagi anak yang mengalami tetralogi fallot

sehingga angka kesakitan dan kematian dapat ditekan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Hull David, Johnston Derek I. Dasar - dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta : EGC; 2008.h.

130-51.

18

2. Latief Abdul, Napitupulu Partogi M. Pudjiadi Antonius, Ghazali M.V. Putra Sukman

Tulus. Ilmu kesehatan anak. Edisi 2. Jakarta : Universitas Indonesia; 2007.h.725-8.

3. Behrman Richard E. Vaughan Victor. Ilmu kesehatan anak. Edisi 2. Jakarta: ECG;

2005.h.726-33.

4. Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson ilmu kesehatan anak. Edisi 15. Volume 2. Jakarta:

EGC; 2000.h.1601-3, 1578-9,1615-6

5. Rubenstein David, Wyne David, Bradley John. Kedokteran Klinis. Edisi 6. Jakarta:

Erlangga; 2007.h.329-4.

6. Stanley L. Robbins, Ramzi S. Cotran, Vinany Kumar. Buku saku dasar patologi

penyakit. Edisi 5. Jakarta: EGC; 2005.h.349-50.

7. Gusty. Reni Prima, dkk. 2010. Asuhan keperawatan anak dengan Tetralogi Fallot.

http://www.pediatrik.com/isi03.php?

page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=07110-gwtp250.htm.

(diunduh tanggal 23 September 2012).

8. Bambang M, Sri endah R, Rubian S. Penanganan penyakit jantung pada bayi dan anak.

Jakarta: EGC; 2005.h.206-13.

9. Alpers, Ann. Buku ajar pediatric Rudolph. Jakarta: EGC; 2007.h.1647-9, 1662-3.

19