Non Mendelian Inheritance

• Mendelian vs non-Mendelian inheritance

• Non-Mendelian inheritance mrpk salah satu aspek penting dlm

genetika setelah ditemukannya DNA pada mitokondria dan

kloroplas

• Non-Mendelian = extra-kromosomal= cytoplasmic= non-

chromosomal inheritance:

1. Maternal effect

2. Maternal inheritance (DNA mitokondria dan kloroplast)

3. Infectious heredity

1. Maternal effect (maternal influence, pengaruh induk betina)

• mRNA atau protein yg dihasilkan oleh induk betina masih tetap berada pada sel telur dan memngarahkan fenotipe keturunan.

• Fenotipe keturunan ditentukan oleh genotip induk \• Jadi merupakan akibat dari pengaruh senyawa/ produk tersimpan yang

dihasilkan oleh gen inti pada saat awal perkembangan. • Fenotipe keturunan utk sifat tertentu dipengaruhi secara kuat oleh

genotipe inti gamet induk betina. Berbeda dengan sifat-sifat pd umumnya yg mrpk hasil sumbangan induk jantan dan betina thd genotipe inti.

• Informasi genetik pd gamet betina di transkripsikan, dan produk genetik (protein/mRNA) ini berada pada sitoplasma, yang setelah fertilisasi, produk ini mempengaruhi pola atau sifat-sifat yang ada saat awal perkembangan.

• Contoh dari sifat ini: – Pigmentasi ephestia– Coiling cangkang pada Limnaea

Pigmentasi Ephestia

• Pada larva Ephestia kuehniella normal, memiliki kulit berpigmen dan mata coklat yg di hasilkan oleh gen dominan A. Pigmen ini: molekul kynurenin yg mrpk derivat dari triptofan.

• Bentuk mutasinya, a, menghasilkan mata merah dan sangat sedikit pigmen pada larva homozigot.

• Pigmen dan warna mata tergantung dari induk mana yg mengandung gen dominan (Jantan/ betina).– Jantan heterozigot (Aa) x aa diperoleh ratio 1:1 seperti pd Mendel– Betina heterozigot (Aa) x aa diperoleh semua larva berpigmen dan

bermata coklat.• Oosit Aa mensintesis kynurenin dan terakumulasi pd ooplasma

sebelum selesainya meiosis, pigmen terdistribusi pd sitoplasma sel-sel larva yg berkembang --> pigmentasi dan mata coklat.

Pigmentasi Ephestia• Oosit Aa mensintesis kynurenin dan terakumulasi pd ooplasma

sebelum selesainya meiosis, pigmen terdistribusi pd sitoplasma sel-sel larva yg berkembang --> pigmentasi dan mata coklat.

Coiling cangkang pada Limnaea

• Limnaea peregra, ada yg memiliki cangkang dg lekuk putar kiri (sinistral), dd, dan yg lainnya berlekuk putar kanan (dekstral) DD, Dd.

• Dekstral/sinistral keturunan tergantung pada genotipe induk penghasil telur, tdk terpengaruh oleh induk jantan.

• Induk betina DD/ Dd hanya menghasilkan dekstral, sedangkan induk betina dd hanya menghasilkan sinistral.

Coiling cangkang pada Limnaea

Semua dekstral Semua dekstral

2. Maternal Inheritance (DNA mitokondria dan kloroplast)

• Transmisi sifat (fenotipe) melalui sitoplasma secara maternal, bukan dari informasi genetik pada inti.

• Fenotipe diturunkan secara terus menerus dan stabil ke generasi berikutnya melalui organel yg terlibat.

• Kloroplast, misal pd tanaman bunga pukul empat, bila biji berkembang dari ovule pada cabang yang berdaun hijau, semua turunannya akan berdaun hijau tanpa terpengaruh fenotipe tumbuhan asal polen.

Mitokondria

• Berperan penting dalam bioenergetic seluler, dan mengandung sistim genetik tersendiri.

• Mutan pada DNA mitokondria ditransmisikan melalui sitoplasma menghasilkan pola Non-Mendelian inheritance.

• Contoh: poky pada Neurospora. Poky: strain mutan Neurospora crassa yang pertumbuhannya lambat.

• Pertumbuhan lambat karena ketidakseimbangan fungsi mitokondria khususnya berhubungan dengan cytochrom yg berperan dalam transport elektron.

• Wild type x poky --> maternally inherited. Bila induk betinanya poky --> semua koloni turunannya poky.

Mitokondria dan penyakit pd manusia

• DNA mitokondria (mtDNA) pd manusia mengkodekan:– 13 protein yg diperlukan utk fosforilasi oksidasi (OXPHOS)– 22 tRNA yg diperlukan utk translasi protein– 2 rRNA yg diperlukan untuk translasi protein

Mitokondria dan penyakit pd manusia

• Setiap gangguan pada mtDNA akan mempengaruhi organisme.• Zigot banyak mengandung mitokondria, bila hanya satu yg mengalami

mutasi --> dapat diminimisasi oleh non mutan. Heteroplasmi:organisme yg menunjukkan adanya sel-sel yang memiliki campuran organel (mt) normal dan abnormal.

• Kelainan pd manusia tergolong maternally inherited ?:

1. Penurunan harus menunjukkan garis maternal, bukan Mendelian

2. Kelainan menunjukkan defisiensi fungsi bioenergi dr organel

3. Suatu mutasi genetik khusus pd salah satu mtDNA harus diketahui.

Penyakit pd Manusia yang “Maternally inherited”(kelainan mtDNA)

• MERRF (Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fiber Disease)– Tuli, dementia.– Serat otot dan mitokondria abnormal– Mutasi pada gen mitokondria yg mengkodekan tRNA--> in-efisiensi

fungsi mitokondria.• LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy)

– Mutasi pd ND-4 (NADH-reduktase), enzim penting pd respirasi seluler. --> gangguan penglihatan.

• Kearns-Sayre Syndrome.– Hilang penglihatan dan pendengaran, dan kadang gangguan

jantung.– Hilangnya berbagai segmen mtDNA

DNA mitokondria Sapi

• DNA mitokondria pada mammalia merupakan suatu rantai ganda, sirkuler, dan terdiri dari sekitar 16500 nukleotida yang terletak di dalam membran dalam (inner membrane) mitokondria.

• Pada sapi, DNA mitokondria telah disekuen dan terdiri dari 16338 bp

• Mitokondria pada mammalia mengandung banyak kopi DNA mitokondria yang direplikasi dan diekspresikan di dalam mitokondria, serta diturunkan secara maternal.

DNA mitokondria pada sapi

Variasi Pada DNA Mitokondria

• Ukuran DNA mitokondria bervariasi antar spesies, dari 15,8kb pada kambing, 16,3 pada sapi, 16.35 pada babi, sampai lebih dari 20 kb pada Xenopus laevis.

• DNA mitokondria mengalami evolusi lebih cepat bila dibandingkan dengan DNA inti pada kebanyakan spesies.

3. Infectious heredity

• Disebabkan oleh mikroorganisme/ partikel yg bersimbiosis dan ditransmisikan melalui maternal ooplasma ke sel/ organisme keturunannya dan memberikan fenotipe khusus

• Contoh: – Sensitifitas CO2 pada Drosophila: lalat secara normal dapat

mengalami recovery setelah anestesi CO2, bila tidak maka lalat akan lumpuh permanen dan mati. Induk sensitif mewariskan sifat ini pada keseluruhan keturunannya

– Rasio-sex pd Drosophila: Fenotipe rasio sex pada lalat ditentukan oleh elemen extranuklear.