Mutasi

KELOMPOK 4Dhiva nur hasanah Jefri dwi putraNaniksa prapta sekovaSilvia gusdianaVivi oktaviaYogi febrianto

Pengertian mutasi

Penyebab dan faktor mutasi (mutagen)

Macam mutasi

Proses terjadi mutasi

Cara mencegah mutasi

Dampak yang ditimbulkan mutasi

PENGERTIAN MUTASI

Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah Perubahan. Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya

PENYEBAB MUTASI• 1.       Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain virus dan bakteri.

Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi

dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme

dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama bakteri patogen diduga dapat menghasilkan protein

tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.

• 2.       Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC, TEM), nitrogen mustrad,

hidroksil amino (NH2OH), asam nitrit (HNO2), etil metana sulfonat, etil etan sulfonat, siklamat (pemanis buatan),

akridrin (zat pewarna buatan).

• 3.       Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif (torium, uranium),

radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).

Macam MUTASI

BERDASARKAN TEMPAT TERJADINYA

• Mutasi Somatik : terjadi pada sel-sel tubuh dan tidak diwariskan pada keturunan, tetapi pada sel hasil pembelahan ex; Kanker

• Mutasi Gametik ; Terjadi pada sel gamet saat mitosis ataupun meiosis. diwariskan pada keturunannya ex; hemophilia.

BERDASARKAN SUMBER NYA 1)  Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak

(random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat

kemungkinannya pun sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena mekanisme

tertentu di dalam sel yang tidak sempurna. Mutasi spontan dapat disebabkan oleh

beberapa alasan berikut:

• Ketidakstabilan nukleotida

Ke empat basa nukleotida dapat bersifat tidak stabil dan berada pada du abentuk

yang berbeda

misalnya : S berpasangan dengan T

• Ketidakstabilan meiosis

Gagal berpisah dapat terjadi akibat ketidaksempurnaan proses meiosis yang mengarah

pada pembagian kromosom yang tidak merata, terlalu banyak, atau terlalu sedikit. 

2)   Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)

Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau kejadian

yang disengaja oleh manusia. Mutasi terinduksi merupakan program yang dikerjakan oleh para

pemulia tanaman dan hewan guna memperbaiki fenotip tanaman agronomi atau holtikultura serta

hewan budidaya.seperti :

Zat zat kimia,sinar x,sinar gama,sinar alfa,dan beberapa jenis radiasi hasil sampingan tenaga

nuklir

BERDASARKAN TINGKATANNYA 1)   Mutasi titik

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu, dapat disebut juga mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapap pasangan basa dalam satu gen tunggal. Substitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.

2)   Mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan sususan atau jumlah kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan menjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a)      Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Euploid

eu = benar; ploid = unit. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).

Aneuploid 

Suatu keadaan keturunan yang memiliki satu kromosom lebih/satu kromosom kurang dari jumlah kromosom yang dimiliki induknya. Keadaan ini akan mengaruhi fenotip dari suatu organisme. aneuploidi dapat dibagi menjadi 2 yaitu :

otopoliploidi : suatu perkembangan seksual yang melibatkan dua induk dari spesies yang sama,dengan jumlah kromosom yang bertambah banyak karena salah satu atau kedua gametnya adalah diploid,maka terjadi poliploidi.

Allopoliploidi : suatu perkembangan seksual yang melibatkan dua induk dari spesies yang berbeda

b)     Mutasi Komosom terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.

Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:

1. Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom

2. Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

3. Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.

4. Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin danterjadi kiasma

5. lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahansentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing– masing berlengan identik (sama).

6. Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelahmenjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

PROSES TERJADI MUTASI• Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA

dapat dipengaruhi pada saat sintesis. Pada saat tersebut terjadi mismatch pemasangan nukleotida basa. Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid, penarikan kromosom oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anaphase

CARA MENGATASI KELAINAN PADA MUTASI

Terapi gen adalah suatu teknik yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang

bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit

keturunan (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik. Secara garis besar ada dua

macam cara yang biasa digunakan untuk memasukkan gen baru ke dalam sel.

• Terapi Gen Ex Vivo

Sel dari sejumlah organ atau jaringan ( seperti kulit, system hemopoietik, hati ) atau jaringan tumor dapat diambil

dari pasien dan kemudian dibiakkan dalam laboratorium. Selama pembiakkan, sel itu dimasuki suatu gen tertentu untuk

terapi penyakit itu. Kemudian diikuti dengan reinfusi atau reimplementasi dari sel tertransduksi itu ke pasien. Penggunaan

sel penderita untuk diperlakukan adalah untuk meyakinkan tidak ada respon imun yang merugikan setelah infuse atau

transplantasi. Terapi gen ex vivo saat ini banyak digunakan pada uji klinis, kebanyakan menggunakan vector retrovirus

untuk memasukkan suatu gen ke dalam sel penerima.

Terapi Gen In VivoOrgan seperti paru paru, otak, jantung tidak cocok untuk terapi gen ex vivo, sebab pembiakan sel target

dan retransplantasi tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu terapi gen somatic, dilakukan dengan pemindahan

gen in vivo. Dengan kata lain dengan memberikan gen tertentu baik secara local maupun sistemik. Penggunaan

vector retrovirus memerlukan kondisi sel target yang sedang membelah supaya dapat terinfeksi. Akan tetapi,

banyak jaringan yang merupakan target terapi gen, sebagian besar selnya dalam keadaan tidak membelah.

Akibatnya, sejumlah strategi diperlukan baik penggunaan system vector virus maupun non-virus untuk

menghantarkan gen terapetik ke sel target yang sangat bervariasi seperti kulit, otot, usus, liver dan sel darah.

DAMPAK YANG DITIMBULKAN

MUTASI

1. Sindrom Turnero Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X)

o Diakibatkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi

oleh sel sperma berkromosom X

o Tinggi badan cenderung pendek (±120cm)

o Leher pendek dan sisi leher tumbuh tambahan daging

o Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, serta puting susu terletak

berjauhan

o Adanya keterbelakangan mental

o Individu bersifat steril

2. Sindrom Klinefeltero Kariotipe: 47 XXY (kelebihan kromosom seks X)

o Kelainan ini diderita oleh pria yang memiliki tanda-tanda kewanitaan

o Penderita sindrom Klinefelter tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, dan memiliki

suara seperti wanita

o Memiliki testis kecil dan bersifat steril (mandul)

3. Sindrom Jacob

o Kariotipe: 47XYY (kelebihan kromosom seks Y)

o Kelainan ini diderita oleh pria

o Berperawakan tinggi

o Bersikap antisosial tinggi, agresif

o Dan suka melawan hukum

4. Sindrom Downo Kariotipe: 47 XX atau 47 XY. Pada sindrom

down, kromosom yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 21,

o Lengan atau kaki pada kadang-kadang bengkak

o Memiliki kepala yang lebar, wajah bulat, mulut yang selalu terbuka, mata sipit dan jarak antar mata lebar serta hidung yang besar dan lebar

o Bibir tebal dan libah menjulur. Pada umumnya, penderita sindrom down memiliki gigi yang kecil dan jarang

o Mongolisme, bertelapak tebal dan garis tangan abnormal

o Memiliki IQ yang rendah

5. Sindrom Edwardso Kariotipe: 45A+18+XX atau

45A+18+XY

o Sindrom ini diakibatkan oleh autosom 18

yang gagal terpisah saat terjadi

pembentukan sel telur.

o Memiliki tulang tengkorak yang lonjong,

rahang bawah yang rendah, mulut kecil 

serta kedudukan telinga rendah dan tidak

wajar

o Memiliki dada yang pendek dan lebar.

6. Sindrom Metafemale

(Sindrom Tripel X)

oKariotipe: 44A+XXXo Sindrom ini diderita oleh wanitao Penderita Sindrom Metafemale ini

memiliki payudara yang tidak berkembang, menstruasi yang tidak stabil dan steril, mengalami gangguan mental.

o Pada umumnya, penderita sindrom Metafemale ini memiliki umur yang tidak panjang.

7. Sindrom Patau

o Kariotipe: 47 XX atau 47 XY, dimana trisomi

terjadi pada autosom bernomor 13

o Penderita sindrom Patau ini memiliki cacat

mental serta kelainan pada otak, jantung,

ginjal dan usus penderita.

o Polidaktili, mata kecil dan memiliki celah

bibir

o Penderita sindorm Patau pada umumnya tuli

Terima Kasih