miopati.docx

8/10/2019 miopati.docx

1/18

1

BAB I

PENDAHULUAN

Latar Belakang

Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan

sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan

neuromuskuler. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam

bahasa yunani mio=otot, sementara pati =menderita). Artinya kelainan primernya

terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang

lain (otak dan sebagainya).

Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari populasi dunia. Insidens keseluruhan dari distrofi muskuler sekitar 63 per 1 juta.

Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis)

sekitar 5-10 per 100.000 populasi. Gangguan ini lebih sering pada wanita. Miopati

kortikosteroid adalah miopati yang terbanyak pada miopati endokrin serta gangguan

endokrin paling sering pada wanita.

Di Amerika, insidensi miopati metabolik meningkat. Hipokalemik PP

mempunyai prevalensi 1 per 100.000. Tirotoksikosis PP paling sering pada laki -1aki

(85 %) dari keturunan asia dengan frekuensi kira-kira 2 %. Semua PP dicirikan oleh

kelemahan periodik. Kekuatan normal diantara serangan. Kelemahan yang menetap bisa

berkembang dalam beberapa bentuk. Paling banyak pasien dengan PP primer berkembang

gejala sebelum dekade ketiga

Periodik paralisis merupakan kelainan pada membran yang sekarang ini

dikenal sebagai salah satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada otot

skeletal. Kelainan ini dikarakteristikkan dengan terjadinya suatu episodik kelemahan

tiba-tiba yang disertai gangguan pada kadar kalium serum.Pada paralisis periodik terdapat serangan kelemahan flaksid yang hilang

timbul, dapat bersifat setempat maupun menyeluruh. Serangan dapat menyebabkan

kelemahan yang asimetris dengan derajat kelemahan yang berbeda pada beberapa

golongan otot saja sampai pada suatu kelumpuhan umum. Kelemahan biasanya


2/18

2

menghilang dalam beberapa jam, namun defisit yang permanen bisa terjadi pada

penderita yang sering mendapatkan serangan. Di luar serangan tidak ditemukan

kelainan neurologi maupun kelainan elektromiografis.

Tujuan

Tujuan dari penulisan TBR ini adalah sebagai berikut:

1. Mengetahui definisi, klasifikasi, etiologi, pemeriksaan penunjang dan

penatalaksanaan neuropati

2. Mengetahui definisi, klasifikasi, etiologi, patofisiologi, pemeriksaan penunjang

dan penatalaksanaan Paralisis Periodik


3/18

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. MIOPATIDefinisi

Miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-serat otot tidak

berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot. Secara

sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot,

sementara pati =menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada

saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).

Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan

miopati. 1

Gejala :

a. Kelemahan otot proksimal yang simetris

b. Malaise

c. Kelelahan

d. Pasien mungkin mengalami urin yang berwarna gelap dan atau demam

e. Tidak ada keluhan sensoris atau parestesia dengan myopati

f. Atrofi dan hiperrefleksi adalah temuan yang sangat lambat pada hampir semua

pasien dengan myopati 2

Klasifikasi :

1. Distrofi Muskuler

Distrofi Muskuler merupakan sub kelompok dari miopati yang ditandai

dengan degenerasi dan regenerasi otot. Secara klinis, distrofi muskuler tipikalnya

progresif, karena kemampuan otot untuk regenerasi hilang secara tiba-tiba,

akhirnya terjadi kelemahan progresif, seringkali berujung pada penggunaan kursiroda,bahkan kematian tiba-tiba, seringkali akibat kelemahan otot respiratorik. 2

Misalnya duchenne muscular dystrophy (DMD), suatu kondisi x-linked

mempengaruhi gen distrofin (Xp 21). Duchenne muscular dystrophy ditandai

dengan kelemahan otot bagian proksimal, umumnya tampak sulit berjalan,


4/18

4

menggunakan manuver gower's untuk berdiri, dan hipertrofi otot-otot calf . Ini

khas ditemukan pada usia sekitar 4, dan penderita sudah menggunakan kursi

roda pada usia 10 tahun. Harapan hidupnya sangat terbatas, kebanyakan pasien

meninggal pada umur 20-an awal akibat komplikasi respiratorik.Distrofi muskuler kongenital lainnya adalah distrofi Limb-girdle , distrofi

miotonik, distrofi fascio-scapular-humeral, serta distal. 2

2. Miopati Kongenital

Miopati kongenital adalah sekelompok heterogen dari gangguan yang

langka dan relatif non progresif yang biasanya dimulai pada masa bayi atau

kanak-kanak tetapi mungkin tidak tampak jelas secara klinis sampai dewasa.

Kebanyakan ditandai dengan kelemahan otot proksimal terutama hipotonia,

hiporefleksi dan serum CK yang normal. Beberapa bentuk miopati kongenital

sebagai berikut 2:

a. miopati nemaline (ditandai dengan adanya " nemaline rods " pada otot),

b. miopati multi/minicore (ditandai dengan sekumpulan " cores " atau daerah

terputus pada serat-serat otot),

c. miopati centronuclear (miopati miotubuler) (dimana ditemukan nuclei yang

abnormal di tengah serat-serat otot) walau jarang kadang disertai gangguan

wasting pada otot yang dialami dalam tiga bentuk:

Bentuk terparah yang paling sering ditemui pada bayi yang baru lahir,

bersifat herediter berupa X-linked genetic trait , dapat menyebabkan

kelemahan akut dari otot-otot pernafasan. Adalah bentuk miopati

centronuclear yang diistilahkan dengan miopati miotubuler.

Bentuk miopati berat yang jarang ditemui, dapat muncul pada masa

kelahiran atau pada masa kanak-kanak awal dengan perogresitas yang

lambat serta diturunkan melalui an autosomal recessive genetic trait . Bentuk miopati centronuclear berat yang baru muncul pada dekade 2

sampai 3 kehidupan dengan progresifitas yang lambat.; diturunkan

melalui an autosomal dominant genetic trait .
http://en.wikipedia.org/wiki/Nemaline_myopathyhttp://en.wikipedia.org/wiki/Nemaline_myopathyhttp://en.wikipedia.org/wiki/Nemaline_myopathyhttp://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Multi/minicore_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Multi/minicore_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy_%28including_myotubular_myopathy%29http://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy_%28including_myotubular_myopathy%29http://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy_%28including_myotubular_myopathy%29http://en.wikipedia.org/wiki/Cell_nucleushttp://en.wikipedia.org/wiki/Cell_nucleushttp://en.wikipedia.org/wiki/X-linkedhttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/X-linkedhttp://en.wikipedia.org/wiki/Cell_nucleushttp://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy_%28including_myotubular_myopathy%29http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Multi/minicore_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/wiki/Nemaline_myopathy


5/18

5

3. Inflammatory Myopathies.

Trichinosis, toxoplasmosis dan sarkoidosis dapat menyebabkan

gangguan inflamasi otot, tapi ini jarang terjadi. Polymyositis

dandermatomiositis, ditandai oleh kerusakan serat-serat otot dan inflamasi otot.Polymyositis dapat terjadi pada usia berapa pun, itu berlangsung pada tingkat

variable dan menyebabkan kelemahan terutama pada ekstermitas proksimal. Hal

ini sering dikaitkan dengan nyeri otot, disfagia dan kesulitan bernafas. Fenomena

Raynaud, arthralgia, malaise, penurunan berat badan, dan demam yang tidak

tinggi. 2

Dermatomiositis dibedakan secara klinis oleh adanya ruam eritematosa

atas kelopak mata, ruam heliotrope, atau pada permukaan ekstensor dari sendi.

Polymyosistis/dermatomiositis dilaporkan berhubungan dengan bermacam

penyakit autoimun, termasuk scleroderma, lupus erythematosus, artritis

rheumatoid dan sindrom sjorgen. Serum CK biasanya meningkat pada pasien

dengan polymyositis atau dermatomiosis, kadang mencapai sangat tinggi namun

angka normal tidak mengeklusi diagnosis. Pada biopsi otot biasanya muncul

nekrosis serat otot dan infiltrasi dengan sel inflamatori. 2

4. Miopati Metabolik

Miopati metabolik sebagai akibat dari kerusakan metabolisme biokimiawi

yang secara langsung berdampak pada otot. Kelemahan miopati proksimal dapat

disebabkan oleh hypokalemia kronis dan apabila gangguan metabolik tersebut

telah diperbaiki, muatan listrik akan kembali normal dalam beberapa minggu.

Keadaan hipokalemia atau hyperkalemia akut juga dapat menyebabkan

kelemahan otot yang dapat cepat dikembalikan dengan mengoreksi gangguan

metabolisme. Sindrom paralisis periodik, yang ditandai dengan peristiwa

kelemahan atau kelumpuhan flacid yang mungkin terkait dengan kelainan daritingkat kalium plasma. Dalam bentuk hipokalemia, kadang dikaitkan dengan

tirotoksikosis. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor

pengkodean dihidropiridinpada 1q32 kromosom. Gangguan klinis secara genetik
http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&action=edit&redlink=1


6/18

6

heterogen dan juga telah dikaitkan dengan mutasi pada 11q13-Q14 dan pada

17q23.1-q25-3. 2

5. Endokrin miopati.

Miopati ini berhubungan dengan hiper atau hipoparatiroidisme, hiper atauhipoadrenalisme, hipopituitarisme, dan akromegali. Pengobatan didasarkan pada

penyebab kelainan endokrinnya. 2

6. Alkohol myopati.

Minuman keras dapat mengakibatkan acute necrotizing myopathies yang

berkembang selama 1 atau 2 hari. Gejala yang muncul termasuk nyeri otot,

kelemahan dan kadang disfagia. Pada pemeriksaan, otot yang terkena bengkak

dan lemah. Serum CK dapat meningkat sedang hingga berat, dan dapat terjadi

myoglobinuria. Kalium serum dan konsentrasi fosfor harus ditentukan karena

pasien alkoholik menghasilkan sindrom serupa dengan hypokalemia dan

hipofosfatemia. Dengan tidak mengkonsumsi alkohol dan makan makanan yang

bergizi, pemulihan dapat diharapkan selama periode minggu sampai bulan. 2

7. Kronik miopati

Ditandai dengan kelemahan proksimal dari tungkai bawah yang dapat

berkembang secara diam diam selama beberapa minggu atau bulan pada pasien

alkoholik. Nyeri otot bukan merupakan gejala yang menonjol. Penghentian

minum-minuman keras dan perbaikan diet yang berhubungan dengan perbaikan

klinis selama beberapa bulan dalam banyak kasus. 2

8. Drug induced myopathies.

Miopati ini berhubungan dengan konsumsi kortikosteroid, klorokuin,

clofibrate, emetine, aminocaproic acid, b-bloker, bretyliumtosylate, colchicine,

HMG-CoA reductase inhibitor, zidovudine atau obat yang menyebabkan deplesi

kalium. 2

Pemeriksaan Penunjang

a. Kreatinin kinase dengan isoenzim

b. Elektrolit, kalsium, magnesium

c. Serum mioglobin


7/18

7

d. Kreatinin serum dan BUN

e. Urinalisis: Mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis positif dengan sedikit

RBCs pada evaluasi mikroscopik.

f. Hitung darah lengkapg. Laju endap darah

h. Tes fungsi tiroid

i. AST

Differential Diagnosis

a. Guillain-Barr Syndrome

b. Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome

c. Myasthenia Gravis

d. Tick-Borne Diseases

B. PARALISIS PERIODIK

Definisi

Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis

otot akut. Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus

yang ringan seringkali mulai pada dekade ketiga. Prevalensi 1 per 100.000 populasi.

Mekanisme yang mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion channel padamembran otot skelet / channelopathy. 4

Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya

adalah episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur.

Umumnya diturunkan dan lebih episode dari pada periode. Penyakit ini dapat dibagi

dengan baik dalam kelainan primer dan sekunder. Karakteristik umum PP primer

sebagai berikut : (1)diturunkan; (2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar

kalium serum; (3) kadang disertai myotonia; dan (4) myotonia dan PP primer

keduanya akibat defek ion channel. 4

Patofisiologi

Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel l, termasuk

tipe hipokalemik, hiperkalemik dan paramyotonia.
http://emedicine.medscape.com/article/792008-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792008-overview


8/18

8

Tabel 1. Periodik paralisis primer

Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas membran

otot (yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP

primer, perubahan metabolismse kalium adalah akibat PP. Pada primer dan

tirotoksikosis PP, paralisis flaksid terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam

kadar kalium serum,sementara pada PP sekunder, ditandai kadar kalium serum tidak

normal. 3,5

Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan pada kelompok

penyakit ini. Kelemahan biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot-otot kranial

dan pernapasan biasanya tidak terkena. Reflek regang tidak ada atau berkurang

selama serangan. Serat otot secara elektrik tidak ada hantaran selama serangan.

Kekuatan otot normal diantara serangan, tetapi setelah beberapa tahun, tingkat

kelemahan yang menetap semakin berkembang pada beberapa tipe PP (khususnya PP

primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker myotonia kongenital (MC) juga

terkait autosomal dominan atau sporadik (paling sering muncul dari paint mutation).4,5

Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian

potensialaksi (perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disana

terdapat permeabelitasion channel yang selektif dan bervariasi. Energi tergantung

voltase ion channel terutama gradien konsentrasi. Selama berlangsungnya potensial

aksi ion natrium bergerak melintasi membran melalui voltage-gated ion channel.Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi terutama oleh pergerakan

klorida melalui channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh gerakan kalium,

natrium, klorida dan kalsium channelopati sebagai sebuah grup , dihubungkan dengan

myotonia dan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan kalium adalah

Sodium channel Hiperkalemi PPParamyotonia kongenital

Potassium-aggravated myotoniaCalcium channel Hipokalemik PPChloride channel Becker myotonia kongenital

Thomson myotonia kongenital


9/18

9

homolog. Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium atau

klorida channelopati.

Klasifikasi

Dibedakan menjadi paralisis periodik primer dan sekunder. Paralisis periodik primer memiliki karakteristik : bersifat herediter, sebagian besar berhubungan dengan

perubahan kadar kalium dalam darah, kadang disertai miotonia, adanya gangguan

pada ion channels. Paralisis periodik primer meliputi paralisis periodik hiperkalemia,

hipokalemia dan paramiotonia. Paralisis periodik tirotoksikosis adalah paralisis

periodik sekunder. Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan

3 jenis paralisis periodik yaitu: 2

1. Paralisis periodik hipokalemia

2. Paralisis periodik hiperkalemia

3. Paralisis periodik normokalemi

Paralisis Periodik Primer1. Hiperkalemik periodik paralisis

a. Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasanya menjelaskan suatu

rasa berat dan kekakuan pada otot. Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang

kemudian menyebar ke tangan dan leher. Predominan kelemahan proksimal; otot-

otot distal mungkin bias terlibat setelah latihan-latihan yang melelahkan.

b. Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saat

menurunkan pandangan) bisa menjadi gejala awal. Paralisis komplet jarang

dan masih ada sedikit sisa gerakan. Keterlibatan otot napas jam serangan

terakhir kurang dari 2 jam dan pada sebagian besar kasus, kurang dari 1 jam.

Spinkter tidak terlibat. Disfungsi pencernaan dan buli disebabkan oleh

kelemahan otot abdomen.

c.

Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama puasa. Hal ini juga bisa dicetuskan oleh kalium, dingin, etanol, karboidrat,

atau stres. Penyakit ini bisa dsembuhkandengan latihan ringan atau intake

karbohidrat. Pasien juga mungkinmelaporkan nyeri otot dan parestesia.


10/18

10

Beberapa keluarga tidak mempunyai myotonia. Kelemahan interiktal, jika

ada, tidak seberathipokalemik PP.

2. Hipokalemik periodik paralisis

a. Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringanmungkin muncul selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus muncul

sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai dari kelemahan

sepintas pada sekelompok otot yang terisolasi sampai kelemahan umumyang

berat. Serangan berat di mulai pada pagi hari, sering dengan latihan yang berat

atau makan tinggi karbohidrat pada hari sebelumnya. Pasien bangun dengan

kelemahan simetris berat,sering dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan

ringan bisa sering dan hanya melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa

unilateral, parsial, atau monomelic. Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara

predominan kadang-kadang, otot ektensor dipengaruhi lebih dari fleksor. Durasi

bervariasi dari beberapa jam sampaihampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72

jam. Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa

meningkat frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi

mulai berkurang oleh usia 30 tahung hal ini jarang terjadi setelahumur 50

tahun.

b. Pengeluaran urin menurun selama serangan karena akumulasi air intrasel

meningkat.

c. Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. Lidlag myotonia

diobservasi diantara serangan. Kelemahan ototpermanen mungkin terlihat

kemudian dalam perjalanan penyakitdan bisa menjadi tajam. Hipertropi betis

pernah diobservasi. Ototproksimal wasting daripada hipertropi, bisa terlihat

pada pasiendengan kelemahan permanen.

3. Potassium aggravated myotoniaKelainan terkait autosom dominan ini dibagi dalam 3 kategori,myotonia

flunctuan, myotnia permanen, azetazolamideresponsive MC. Kelemahan jarang

pada kelainan ini. Tetapi nyeri otot. Episodik kekakuan disebabkan myotonia


11/18

11

muncul pada myotonia flunctuan dan acctazolamide-responsive MC, ketika

kelainan itu berlanjut pada myotonia permanen.

Serangan dimulai pada istirahat segera setelah latihan pada myotoniatetapi

lebih sering dcngan latihan pada asetazolamid- responsive MC. Kalium dandingin merperburuk myotonia dalam 3 kelainan.

4. Paramyotonia kongenital

Pada kelainan terkait autosomal dominan ini, myoton ia

diperburuk dengan aktivitas (paradoxical myotonia) atau temperatur dingin.

Gejala-gejalapaling diperberat pada wajah. Kelemahan episodik juga bisa

berkembangsetelah latihan atau temperatur dingin dan biasanya berkangsung

hanyabeberapa menit, tetapi bisa berlangsung sepanjang hari.

Pemasukan kalium biasanya memperburuk gejala, tetapi

pada beberapakasus, menurunkan kadar kalium serum mencetuskan serangan.

Paralisis Periodik Sekunder

1. Tirotoksikosis periodik paralisis

Ini adalah hipokalemik PP yang paling banyak. lni paling

banyak terjadi pada dewasa umur 20-40 tahun. Hiperinsulinemia, pemasukan

karbohidrat, dan latihan penting dalam mencetuskan serangan paralitik.

Kelemahannya proksimal dan jika berat terjadi pada otot pernapasan dan mata.

Serangan dalam jam sampai hari .

Prevalensi tirotoksikosis periodik paralisis(TPP) pada pasien dengan

tirotoksikosis diperkirakan 0,1-0,2 % dan 13-14 % pada chinese. 95 % kasus TPP

adalah sporadik. Karena TPP lebih sering pada orang asia, diduga kuat

predisposisinya adalah genetik. Kelompok keluarga TPP menunjukkan membuka

tabir dari suatupenyakit keturunan (yang sporadik) oleh tirotoksikosis. 4,5

Pemeriksaan fisik Banyak pasien dengan mempunyai kesamaan gambaran klinik, sebagaimana berikut:

a. Eyelid myotonia

b. Sensasi normal


12/18

12

c. Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya dengan

hipokalemik PP

d. Berkurangnya reflek regang selama serangan

Tabel 2. Perbedaan gambaran diantara bentuk umum periodik paralisis

Gejala UmuronsetLama

seranganFaktor

pencetusKeparahanserangan

Gambaran yang berhubungan

Hiperkalemi periodik paralisis

Dekade pertamakehidupan

Beberapamenitsampaikurangdari 2

jam(paling

seringkurangdari 1

jam)

Rendah pemasukankarbohidrat(puasa) Dingin Istirahatyang diikuti

denganlatihan Alkohol Infeksi Stressemosional Trauma Periodemenstruasi

Jarang parah

Perioral dantungkai

parestesia Myotoniafrekuent Pseudohipertr ofi otot tiba-

tiba

Hipokalemi periodik paralisis

Bervariasi, anak

anaksampaidekadeketiga Sebagiankasussebelum16 tahun

Bebera pa jamsampaihampirsemingu Khastidaklebihdari 72

jam

Serangan awal pagi setelahhari yang lalu

beraktivitasfisikMakanantinggikarboihdratdingin

Severe Paralisiskomplet

Myotonik lidlag tiba tibaMyotoniadiantaraserangan jarangParsialunilateral,monomelikKelemahan ototmenetap padaakhir penyakit.

Potasium-associatedmyotonia

Dekade pertama

Tidakadakelemahan

Dingin Istirahatsetelahlatihan

Serangankekakuandan dariringandampai

berat

Hipertrofi otot

Paramyotoniakongenital

Dekade pertama

2 24 jam

dingin Jarang parah

Pseudohipertrofi ototParadoksal


13/18

13

myotoniaJarangkelemahanmenetap

Tirotoksikosis periodik paralisis

Dekadeketiga dankeempat

Beberapa jamsampai 7hari

Sama sepertihipokalemikPPhiperinsulinemia

Samasepertihipokalemik PP

Bisa berkembangmenjadikelemahan ototmenetapHipokalemiaselamaserangan

Diferensial diagnosa

Masalah lainnya untuk dipertimbangkan:6,7

1. Neuropati motor dan sensori herediter

2. Anderson sindroma: sindroma ini, dicirikan dengan kalium sensitif PP dan

aritmia jantung, adalah kelainan terkait autosomal dominan. Kadar kalium bisa me

ningkat atau berkurang selama serangan.

Pemeriksaan penunjang


Penurunan kadar serum kalium, tetapi tidak selalu dibawah normal, selama

serangan. Pasien punya pengalaman retensi urin dengan penigkatan kadar sodium,

kalium dan klorida urin. Penurunan kadar fosfor serum secara bertahap juga

terjadi. Kadar fosfokinase (CPK) meningkat selama serangan. ECG bisa

menunnjukkan sinus bradikardi dan bukti hipokalemi (gelombang Tdatar,

gelombang U di lead Il, V2,V3 dan V4 dan depresi segment ST). 6,7

2. Hiperkalemik periodik paralisis

Kadar kalium serum bisa meningkat setinggi 5-6 mEq /L. Kadang bisa diatas

batas normal, dan jarang mencapai kadar yang kardio toksik. Kadar natrium serum bisa turun karena kenaikan kadar kalium. Hal ini bisa terjadi karena masuknya ion

natrium kedalam otot. Air juga bergerak pada arah ini, menyebabkan

hemokonsentrasi dan selanjutnya hiperkalemi, Hiperregulasi bisa terjadi pada

akhir serangan,disebabkan hipokalemi. Diuresis air kretinuria, dan peningkatan


14/18

14

kadar CPK juga bisaterjadi pada akhir serangan. EKG bisa menunjukkan

gelombang T tinggi.

Pemeriksaan penunjang lainnya :

1. Elektrodiagnosisa. Pemeriksaan konduksi saraf

b. Pendinginan otot

c. Tes latihan pada periodik paralisis

d. Pemeriksaan jarum elektrode

2. Tes provokatif

Penatalaksanaan

Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi

jarang untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan

semakin sering. 4,5,8


Garam kalium oral pada dosis 25 mEq/kg seharusnya diberikan setiap

30 menit sampai kelemahan improves. Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBB

dalam manitol 5% bolus adalah lebihbaik sebagai lanjutan infus. Monitoring

ECG dan pengukuran kalium serum berturutdianjurkan. Untuk proifilaksis,

asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/hari dalam dosis terbagi.

Dichlorphenamide 50-150 mg/hari telah menunjukkan keefektifan yang sama.

Potasium-sparing diuretik seperti triamterene (25-100 mg/hari) dan spironolakton

(25- 100 mg/hari) adalah obat lini kedua untuk digunakan pasien yang

mempunyai kelemahan buruk (worsens weakness) atau mereka yang tidak respon

dengan penghambat karbonik anhidrase. Karena diuretik ini potassium sparing,

suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.

2. Tirotoksikosis PPPengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta-blocking.

3. Hiperkalemik periodik paralisis

Beruntungnya, serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan.

Kelemahan terjadi terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta


15/18

15

adrenergik seperti salbutamol inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi

kontraindikasi pada pasien aritmia jantung). Pada serangan berat, terapetik

measure yang mengurangi hiperkalemia berguna. Monitoring EKG yang

berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan.Diuretik tiazid dan karbonikanhidrase inhibitor digunakan sebagi protilaksis. Diuretik tiazid mempunyai

beberapa efek samping jangka pendek; obat-obat ini dicoba sebagaiterapi lini

pertama. Kadang-kadang diuretik tiazid bisa menghasilkan

kelemahanhipokalemik paradoksal, yang respon dengan suplementasi kalium.

4. Paramyotonia kongenital

Karena kelemahannya tidak biasa ( uncommon), pengobatan ditujukan

untuk mengurangi myotonia. Ketika diuretik yang disebut diatas bisa dicoba, obat

tersebutsering tidak efektif Mexiletine telah ditunjukkan membantu tetapi

kontraindikasi padapasien dengan blok jantung.

5. Potasium-associated myotonia

Pengobatan dengan mexiletine atau diuretik tiazid bisa mengurangi

keparahanmyotonia.

Diet

1. Hipokalemik PP : Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan

frekuensi serangan.

2. Hiperkalemik PP : Diet yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan rendah

kalium bisa memperbaiki kelemahan. 9

Prognosis

1. Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenita

Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya

tidak mengganggu pekerjaan.

Myotonia bisa memerlukan pengobatan Harapan hidup tidak diketahui.


Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan poksimal menetap,

yang bisa mengganggu aktivitas. Beberapa kematian sudah dilaporkan, paling


16/18

16

banyak dihubungkan dengan aspirasi pneumonia atau ketidakmampuan

membersihkan sekresi. 10

Gambar 1. Algoritma Tatalaksana Periodik Paralisis


17/18

17

BAB III

KESIMPULAN

1. Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan

sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada

jembatan neuromuskuler. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit

otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati =menderita). Artinya

kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau

gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).

2. Gejala miopati adalah kelemahan otot proksimal yang simetris, malaise,

kelelahan, pasien mungkin mengalami urin yang berwarna gelap dan atau

demam, tidak ada keluhan sensoris atau parestesia dengan myopati, atrofi dan

hiperrefleksi adalah temuan yang sangat lambat pada hampir semua pasien

dengan myopati

3. Differential Diagnosis guillain-barr syndrome , lambert-eaton myasthenic

syndrome , myasthenia gravis , tick-borne diseases

4. Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisisotot akut. Mekanisme yang mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion

channel pada membran otot skelet / channelopathy.

5. Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis paralisis

periodik yaitu paralisis periodik hipokalemia, paralisis periodik hiperkalemia,

paralisis periodik normokalemi

6. Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi

jarang untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika

serangan semakin sering.
http://emedicine.medscape.com/article/792008-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792008-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792008-overview


18/18

18

DAFTAR PUSTAKA

1. Kuncl RW. Agents And Mechanisms Of Toxic Myopathy . CurrOpin Neurol.

Oct 2009;22(5):506-15

2. David AG, Michael JA, Roger PS. Clinical Neurology 5th edition. 2002.

3. Elston MS, Orr-Walker BJ, Dissanayake AM, Conaglen JV. Thyrotoxic ,

Hypokalaemic Periodic Paralysis . Intern Med J . May 2007;37(5):303-7

4. Graves TD. Hanna MG. Neurological Channelopathies . Postgrad. Med.

J 2005;81;20-32.

5. Sripathi N MD. Periodic Paralyses . www.emedicine.com .Updated November

2003.

6. Arya SN. Periodic Paralysis. Journal Indian Academy of Clinical Medicine.

Vol. 3, No. 4. October-December 2002

7. Doreen F, Michael GH. Periodic Paralysis . Vol. 86. Institute Of Neurology,

London, Uk. 2007

8. Christopher MF. Disorders of Muscles: The Myopathies. 2003.

9. Tawil R. Periodic Paralysis in Current Therapy Neurologic Disease , 6 th ed.

422-424.Mosby, USA. 2002.10. Folsy PA, Ringel SP . Neuromuscular Disorders in Emergent and Urgent

Neurology2nd ed. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia. 1999

11. Cannon SC. Myotonia and Periodic Paralysis: Disorders of Voltage-Gated

IonChannels in Neurological Theurapeutics Principles and Practice , vol.2

part 2. MayoFoundation. United Kingdom.2003; 225;2365-2377.
http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/

miopati.docx

Documents

Transcript of miopati.docx