Mendelian Rosial18feb

Topik:Penurunan Sifat Mendel Topik:Penurunan Sifat Mendel Non MendelNon Mendel

Kuliah mahasiswa tingkat satu FKUIKuliah mahasiswa tingkat satu FKUITanggal 08.02.2005 pk: 09.00-10.40 Tanggal 08.02.2005 pk: 09.00-10.40

dan 17 Februari 2005 pk : 09.00-10.40dan 17 Februari 2005 pk : 09.00-10.40

oleh:oleh:

Rosila IdrisRosila Idris

Departemen Biologi Fakultas KedokteranDepartemen Biologi Fakultas Kedokteran

Universitas IndonesiaUniversitas Indonesia

Penurunan Sifat MendelPenurunan Sifat Mendel

Genetika:Genetika:

Ilmu yang menyangkut dengan Ilmu yang menyangkut dengan penyebaran, ekspresi dan evolusi gen, penyebaran, ekspresi dan evolusi gen, molekul yang mengontrol fungsi, molekul yang mengontrol fungsi, perkembangan dan terakhir rupa perkembangan dan terakhir rupa individuindividu

“ “Mendelism: the basic principles of Mendelism: the basic principles of

inheritance”inheritance”

Penurunan Sifat Mendel (1)Penurunan Sifat Mendel (1)

Gregor Johann Mendel 22 Juli 1822 – 6 Januari 1884, Gregor Johann Mendel 22 Juli 1822 – 6 Januari 1884, AustriaAustria

Seorang ahli tumbuh-tumbuhan dan eksperimenter Seorang ahli tumbuh-tumbuhan dan eksperimenter tanaman Austriatanaman Austria

Beliau yang pertama kali meletakkan dasar ilmu Beliau yang pertama kali meletakkan dasar ilmu pengetahuan matematik pengetahuan matematik

tentang genetika yang kemudian disebut Mendelisme.tentang genetika yang kemudian disebut Mendelisme.

Beliau diangkat sebagai Bapak Genetika.Beliau diangkat sebagai Bapak Genetika.


Mendel meneliti tanaman kacang polong (Pisum Mendel meneliti tanaman kacang polong (Pisum sativum) , dengan dua hal penting .sativum) , dengan dua hal penting .

Pertama : Mendel mencoba menggambarkan adanya Pertama : Mendel mencoba menggambarkan adanya seluruh tanaman dengan semua ciri-cirinya, Ia seluruh tanaman dengan semua ciri-cirinya, Ia mengikuti sifat-sifat yang diwariskan tunggal, mengikuti sifat-sifat yang diwariskan tunggal, mudah tampak, dan sifatnya dapat dibedakan, mudah tampak, dan sifatnya dapat dibedakan, seperti biji keriput dan bundar, warna biji kuning seperti biji keriput dan bundar, warna biji kuning dan hijau, bunga ungu dan putih dsbnya. dan hijau, bunga ungu dan putih dsbnya.

Kedua : Mendel menghitung secara tepat jumlah Kedua : Mendel menghitung secara tepat jumlah tanaman yang menghasilkan sifat-sifat yang muncul; tanaman yang menghasilkan sifat-sifat yang muncul; dari data kuantitatif, Ia tarik kesimpulan aturan dari data kuantitatif, Ia tarik kesimpulan aturan yang mengatur sifat-sifat yang diturunkan.yang mengatur sifat-sifat yang diturunkan.


Mendel mengajukan 4 postulat :Mendel mengajukan 4 postulat :

1.1. Faktor keturunan (gen) berupa materi Faktor keturunan (gen) berupa materi (unit) selalu berpasangan pada individu (unit) selalu berpasangan pada individu diploid.diploid.

2.2. Pada gametogenesis kedua faktor (gen) Pada gametogenesis kedua faktor (gen) akan berpisah atau bersegregasi sehingga akan berpisah atau bersegregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan gen tsb. Postulat ini dari pasangan gen tsb. Postulat ini diangkat menjadi Hukum Mendel Idiangkat menjadi Hukum Mendel I

atau “Hukum Segregasi “.atau “Hukum Segregasi “.


Postulat Mendel lanjutanPostulat Mendel lanjutan

3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat 3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif ---- dominan dan ada yang bersifat resesif ---- prinsip dominan-resesifprinsip dominan-resesif

4. Jika ada dua atau lebih faktor keturunan yang 4. Jika ada dua atau lebih faktor keturunan yang diperiksa, maka pada gametogenesis terjadi diperiksa, maka pada gametogenesis terjadi pilihan bebas atau independent assortment,pilihan bebas atau independent assortment,

sehingga bermacam-macam kombinasi sehingga bermacam-macam kombinasi mungkin terjadi dalam jumlah yang sama. mungkin terjadi dalam jumlah yang sama. Postulat ini dikukuhkan menjadi Hukum Postulat ini dikukuhkan menjadi Hukum Mendel II atau “Hukum Indepentdent Mendel II atau “Hukum Indepentdent Assortment”.Assortment”.

Genetik Mendelian (5)Genetik Mendelian (5)

MonohibridaMonohibrida(mono = satu, hibrid = bastar ),persilangan(mono = satu, hibrid = bastar ),persilangandengan satu tanda beda.dengan satu tanda beda.Contoh : pada persilangan kacang polongContoh : pada persilangan kacang polongPrinsip : - Kedua induk murni sifatnyaPrinsip : - Kedua induk murni sifatnya - Satu fenotip yaitu warna bunga- Satu fenotip yaitu warna bunga - Beda sifat yaitu bunga merah dan - Beda sifat yaitu bunga merah dan putihputihDihibrida : persilangan dengan dua tanda beda Dihibrida : persilangan dengan dua tanda beda Prinsip: - kedua induk murni sifatnyaPrinsip: - kedua induk murni sifatnya - Dua fenotip, warna biji dan bentuk biji- Dua fenotip, warna biji dan bentuk biji - Beda sifat, kuning-hijau dan bulat-- Beda sifat, kuning-hijau dan bulat-

keriputkeriput

Dihibrid Pada ManusiaDihibrid Pada Manusia

Contoh:Contoh:

Laki-laki normal (rambut lurus & tangan Laki-laki normal (rambut lurus & tangan normal) Xnormal) X

Perempuan rambut keriting dan kidal, ada 2 Perempuan rambut keriting dan kidal, ada 2 tanda tanda

beda :beda :

1. Rambut keriting dominan 1. Rambut keriting dominan rambut lurus rambut lurus

genotip Kr krgenotip Kr kr

2.Tangan kidal resesif 2.Tangan kidal resesif tangan normal tangan normal

genotip kd Kdgenotip kd Kd

Penurunan Sifat Mendel Penurunan Sifat Mendel

Pertanyaan:Pertanyaan:

1.1. Mendel mengawinkan tanaman kacang Mendel mengawinkan tanaman kacang polong yang menghasilkan biji bulat dan polong yang menghasilkan biji bulat dan biji keriputbiji keriput

keturunannya membuahi sendiri. Pada keturunannya membuahi sendiri. Pada filialfilial

(F2) Dia mengamati biji bulat 5474 dan (F2) Dia mengamati biji bulat 5474 dan biji keriput 1850. Dengan menggunakan biji keriput 1850. Dengan menggunakan huruf W dan w untuk alel-alel susunan biji, huruf W dan w untuk alel-alel susunan biji, diagram persilangan persilangan Mendel diagram persilangan persilangan Mendel memperlihat kan genotip tanaman pada memperlihat kan genotip tanaman pada masing – masing generasi. Apakah masing – masing generasi. Apakah hasilnya cocok dengan prinsip Segregasi ?hasilnya cocok dengan prinsip Segregasi ?


2. Seorang wanita menderita kelainan yang 2. Seorang wanita menderita kelainan yang langka pada kelopak matanya disebut ptosis, langka pada kelopak matanya disebut ptosis, menghambat untuk membuka mata menghambat untuk membuka mata sepenuhnya. Kondisi ini disebabkan oleh sepenuhnya. Kondisi ini disebabkan oleh sebuah alel dominan P. Ayah wanita tersebut sebuah alel dominan P. Ayah wanita tersebut menderita ptosis, tetapi ibu dari ayahnya menderita ptosis, tetapi ibu dari ayahnya memiliki kelopak mata normal.memiliki kelopak mata normal.

a) Apakah genotip wanita tersebut, ayah dan a) Apakah genotip wanita tersebut, ayah dan ibunya ?ibunya ?

b) Berapakah proporsi anak-anak wanita b) Berapakah proporsi anak-anak wanita tersebut yang akan menderita ptosis, jika dia tersebut yang akan menderita ptosis, jika dia menikahi seorang pria yang memiliki kelopak menikahi seorang pria yang memiliki kelopak mata normal.mata normal.


3. Pada manusia , katarak pada mata dan 3. Pada manusia , katarak pada mata dan kerapuhan tulang disebabkan oleh alel-alel kerapuhan tulang disebabkan oleh alel-alel dominan yang tersusun secara independen. dominan yang tersusun secara independen. Seorang pria menderita katarak dan memiliki Seorang pria menderita katarak dan memiliki tulang normal mengawini seorang wanita tanpa tulang normal mengawini seorang wanita tanpa katarak tetapi memiliki tulang rapuh. Ayah dari katarak tetapi memiliki tulang rapuh. Ayah dari pria itu memiliki mata normal. Bagaimanakah pria itu memiliki mata normal. Bagaimanakah kemungkinan kalau anak pertama pasangan ini kemungkinan kalau anak pertama pasangan ini akan: a) bebas dari kedua kelainan itu; b) akan: a) bebas dari kedua kelainan itu; b) menderita katarak tetapi tidak mengalami menderita katarak tetapi tidak mengalami tulang rapuh; c) mengalami tulang rapuh tulang rapuh; c) mengalami tulang rapuh tetapi tak menderita katarak; d) menderita tetapi tak menderita katarak; d) menderita kedua-duanya, katarak maupun tulang rapuhkedua-duanya, katarak maupun tulang rapuh


Latihan soal lanjutanLatihan soal lanjutan Pada spesies pohon, warna biji ditentukan oleh 4 gen Pada spesies pohon, warna biji ditentukan oleh 4 gen

yang menyusunnya secara independen: A,B,C dan D. yang menyusunnya secara independen: A,B,C dan D. Alel resesif masing-masing gen ini (a,b,c dan d) Alel resesif masing-masing gen ini (a,b,c dan d) menghasilkan enzim abnormal yang tidak dapat menghasilkan enzim abnormal yang tidak dapat mengkatalisis suatu reaksi di dalam pathway biosintetik mengkatalisis suatu reaksi di dalam pathway biosintetik untuk pigmen biji. untuk pigmen biji.

Pathway: white precursor ----A --Pathway: white precursor ----A -- Yellow----B-- Yellow----B-- Orange-- Orange--C--C--Red ---- D--Red ---- D-- blue blue

Bila pigmen merah dan biru ada, biji-bijinya berwarna ungu. Bila pigmen merah dan biru ada, biji-bijinya berwarna ungu. Pohon-pohon yang memiliki genotip Aa Bb Cc Dd dan Aa Pohon-pohon yang memiliki genotip Aa Bb Cc Dd dan Aa Bb Cc dd dikawinkan:Bb Cc dd dikawinkan:

a)a) Apakah warna biji dalam ke dua genotip induk ini?Apakah warna biji dalam ke dua genotip induk ini?b)b) Berapa proporsikah keturunan dari perkawinan ini yang Berapa proporsikah keturunan dari perkawinan ini yang

akan merah,putih,dan biru dari perkawinan tsb?akan merah,putih,dan biru dari perkawinan tsb?

Penurunan Sifat Non MendelPenurunan Sifat Non Mendel

Extensions of MendelismExtensions of MendelismGene Action: From Genotype to Gene Action: From Genotype to

PhenotypePhenotype• Gene InteractionsGene Interactions• EpistasisEpistasis• PleiotropyPleiotropy• Influence of the EnvironmentInfluence of the Environment

Penurunan Sifat Non Mendel (1)Penurunan Sifat Non Mendel (1)

Gene InteractionsGene InteractionsTanaman bunga merah X putihTanaman bunga merah X putihJengger ayamJengger ayam

Contoh pada manusia: PekerjaanContoh pada manusia: Pekerjaanrumah untuk mahasiswa.rumah untuk mahasiswa.

Penurunan Sifat Non Penurunan Sifat Non Mendel (2)Mendel (2)

Epistasis:Epistasis:

Gen-gen yang menutupi Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen yang lain. ekspresi gen-gen yang lain. Gen yang menutupi efek Gen yang menutupi efek fenotip pada gen yang lain fenotip pada gen yang lain disebut gen epistatikdisebut gen epistatik

, gen yang ditutup efek feno , gen yang ditutup efek feno tipnya tipnya gen hipostatik gen hipostatik

Penurunan Sifat Non Mendel Penurunan Sifat Non Mendel (6)(6)

Influence of the Environment :Influence of the Environment :Environment Effects on the Expression of Human Environment Effects on the Expression of Human Genes: Bagaimana faktor lingkungan (the physicalGenes: Bagaimana faktor lingkungan (the physicalEnvironment) dapat mempengaruhi fenotipEnvironment) dapat mempengaruhi fenotipContoh: Phenylketonuria (PKU) suatu kelainan Contoh: Phenylketonuria (PKU) suatu kelainan

reserese sif dari metabolisme asam amino.sif dari metabolisme asam amino.Bayi Bayi homozigot untuk “mutant allele” menyebab homozigot untuk “mutant allele” menyebabkan akumulasi substans toksik pada otaknya, kan akumulasi substans toksik pada otaknya,

tidak letal, substans ini dapat merusak tidak letal, substans ini dapat merusak kemampuan mental karena pengaruh kemampuan mental karena pengaruh perkembangan otak.perkembangan otak.

Penurunan Sifat Non Mendel Penurunan Sifat Non Mendel (7)(7)

Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanineBahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanineyang dikonsumsi dalam makanan. Bayi PKU yang dikonsumsi dalam makanan. Bayi PKU diberikan diberikanmakan yang cukup phenylalaninenya, akan keluar dari makan yang cukup phenylalaninenya, akan keluar dari

manifesmanifestasi buruk dari penyakit ini. tasi buruk dari penyakit ini. PKU dapat didiagnosa sejak bayi baru lahir, pengaruh klinikPKU dapat didiagnosa sejak bayi baru lahir, pengaruh klinikdari penyakit ini dapat dikurangi jika PKU homozigot dari penyakit ini dapat dikurangi jika PKU homozigot

diberikandiberikandiet phenylalanine dalam waktu singkat setelah lahir. Ini diet phenylalanine dalam waktu singkat setelah lahir. Ini Contoh bagaimana faktor lingkungan Contoh bagaimana faktor lingkungan diet dapat digunakan diet dapat digunakan utk mengurangi Fenotip dari kejadian yang menimpa sese- utk mengurangi Fenotip dari kejadian yang menimpa sese- orang.orang.

Mendelian Rosial18feb

Documents

Transcript of Mendelian Rosial18feb