BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Tumor epitel di mata berasal dari kelopak mata (palpebra) dan konjungtiva.

Daerah ini terletak di organ tubuh yang mudah terlihat sehingga bila terjadi kelainan

patologis sepatutnya cepat ditangani. Di negara-negara maju, tindakan operasi radikal

pada tumor epitel mata sangat jarang dilakukan karena adanya kesadaran penderita

untuk datang pada stadium dini. Payne dk 1 melakukan operasi radikal eksenterasi

mata pada 3% dari 273 kasus karsinoma sel basal. Perlman dan Hornblass hanya

melakukannya pada dari 107 kasus (5%). Penanganan jenis tumor ini seharusnya

tidak selalu berakhir dengan tindakan eksenterasi atau tindakan radikal lainnya. Akan

tetapi pada kenyataannya kejadian di bagian mata FKUI-RSCM berlainan. Penelitian

pada 168 penderita dengan tumor orbita, terdapat 22 penderita (13%) dengan tumor

epitel sekunder yang berasal dari adneksa mata. Dari 22 penderita tersebut, 17

penderita (77,5%) datang dengan kebutaan3 Ini menjadi tantangan bagi kita agar

kewaspadaan akan tanda-tanda dini seperti ulkus yang tak menyembuh sebaiknya

ditingkatkan.

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Anatomi Dan Fisiologi

Struktur anatomi bola mata yang erat hubungannya dengan Retinoblastoma

yaitu struktur retina dan vitreus. Retinoblastoma biasanya tumbuh di bagian posterior

retina, tampak sebagai tumor tunggal dalam retina. 5 Jika timbul dalam lapisan inti

interna, tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca dan tumbuh

kearah luar ( exofitik ) menembus koroid, sclera dan ke N. Optikus. 1

2.1.1. Vitreus ( badan kaca )

Badan kaca merupakan suatu jaringan seperti kaca bening yang

terletak antara lensa dengan retina,tidak berwarna, bening dan

konsistensi lunak. Bagian luar merupakan lapisan tipis ( membran

hiolid). Struktur badan kaca tidak mempunyai pembuluh darah dan

menerima nutrisinya dari jeringan sekitarnya : koroid, badan siliar dan

retina. Badan kaca bersifat semi cair di dalam bola mata. Mengandung

air sebanyak 90 % sehingga tidak dapat lagi menyerap air.

Sesungguhnya fungís badan kaca sama dengan fungís cairan

mata, yaitu mempertahankan bola mata agar tetap bulat. Peranannya

mengisi ruang untuk meneruskan sinar dari lensa retina. Badan kaca

melekat pada bagian tertentu jaringan bola mata. Pelekatan itu terdapat

pada bagian yang disebut oraserata, pars plana, dan papil saraf optik.

Kejernihan badan kaca disebabkan tidak terdapatnya pembuluh darah

dan sel. Pada pemeriksaan tidak terdapatnya kekeruhan badan kaca

2

akan memudahkan melihat bagian retina pada pemeriksaan

oftalmoskopi.

2.1.2. Retina

Retina atau selaput jala, suatu membran yang tipis dan bening,

dan merupakan bagian mata yang mengandung reseptor yang

menerima rangsangan cahaya. Letaknya antara badan kaca dan koroid.

Warna retina biasanya jingga.

( Gbr 1 Anatomi Bola Mata)

Retina mempunyai ketebalan sekitar 1 mm terdiri atas :

3

1. Membran limitan internal, merupakan membran

hialin antara retina dan badan kaca

2. Lapisan serabut saraf, merupan lapis akson sel

ganglion menuju ke arah saraf optik. Didalam

lapiasan-lapisan ini terletak sebagian besar pembuluh

darah retina.

3. Lapisan sel ganglion yang merupakan lapisan badan

sel daripada neuron kedua.

4. Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapisan

aselular merupakan tempat sinaps sel bipolar,sel

amakrin dengan sel ganglion.

5. Lapisan nukleus dalam, merupakan tubuh sel bipolar,

sel horizontal dan sel Muller. Lapis ini memdapat

metabolisme dari arteri retina sentral.

6. Lapisan pleksiform luar, merupakan lapisan aselular

dan merupakan tempat sinapsis sel fotoreseptor

dengan sel bipolar dan sel horizontal.

7. Lapisan nukleus luar, merupakan susunan lapisan

nukleus sel kerucut dan batang. Ketiga lapis diatas

avaskular dan memndapat metabolisme dari kapiler

koroid.

8. Membran limitan eksternal, yang merupakan

membran ilusi.

9. Lapisan batang dan kerucut,merupakan lapisan

penangkap sinar, memdapat nutrisi dari koroid.

4

10. Lapisan epitel pigmen.

Pembuluh darah didalam retina merupakan cabang arteri

oftalmika, arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optik

yang akan memberikan nutrisi pada retina dalam.

( Gbr 2 lapisan dari Retina )

2.2. Retinoblastoma

2.2.1. Definisi

Retinoblastoma ( RB ) adalah tumor ganas retina yang primer

berasal dari sel-sel retina primitif yang pertama kali ditemukan tahun

1809 dan merupakan tumor primer intraocular terbanyak pada anak.

5

Hampir 90% kasus RB didiagnosis pada anak yang berumur kurang

dari 5 tahun. 1

Prevalensi penyakit ini diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran

hidup. 1 Bisa terjadi pada pria dan wanita, dapat mengenai semua ras.

2 Pada 60 – 70 % kasus RB bersifat sporadik dan non herediter akibat

mutasi somatik yang secara klinis merupakan RB unilateral ( unifokal).

Sisanya ( 30-40 % ) bersifat herediter akibat mutasi tingkat germinal

yang menghasilkan RB bilateral ( terutama multifokal) dan dapat

diwariskan secara autosomal dominan pada 50 % turunannya.

Biasanya RB bilateral didiagnosa lebih awal ( umur 14 bulan ) dan

unilateral lebih lambat ( umur 24 bulan ). 1

Gambaran klinis RB beraneka ragam dan masing-masing

mempunyai kemiripan dengan kelainan-kelainan mata lain pada anak.

Disamping itu sering terdapat kekeruhan media yang tidak

memungkinkan untuk dilakukan pemeriksaan funduskopi. 1 Berbeda

dengan tumor ganas lainnya, tindakan pengobatan RB dilakukan

sebelum adanya pemeriksaan histopatologis karena tindakan biopsi

intraokuler ditakutkan mengakibatkan sel tumor keluar bola mata

( ektraokular )sehingga mungkin terjadi kesalahan diagnosis.

Diagnosis dini dan pengobatan adekuat pada tumor yang masih

terbatas intraokular dapat menghasilkan survival rate 90- 95 % . Tanpa

pengobatan tumor ini akan berektensi ke ektraokular dan mempunyai

prognosis yang buruk. Pada stadium ini angka mortalitas dapat

mencapai 100 %.1

Tujuan dari penyusunan referat ini adalah untuk memberikan

penjelasan tentang definisi, klasifikasi, etiologi, insidensi,

patofisiologi, gejala klinis, pemeriksaan fisik, serta penatalaksanaan

retinoblastoma.

6

2.2.2. Genetika

Gen retinoblastoma adalah tumor dengan gen yang resesif,

berada pada lengan kromosom 13 pada daerah 14, kode itu untuk

protein RB. Penyakit terjadi dari mutasi yang yang membuat allel

normal menjadi inactive. Sekitar 60 % retinoblastoma muncul

sekunder menjadi somatik dan mutasi yang tidak diturunkan. Mutasi

tersebut menyebabkan tumor yang predominan secara unilateral dan

menyebabkan tumor unifokal. Sekitar 40% tumor disebabkan oleh

mutasi akibat infeksi yang bisa dikarenakan keturunan atau karena

sudah ada faktor mutasi karena infeksi yang diturunkan (sejarah

keluarga positif, 10 % ) atau onset baru akibat mutasi yang disebabkan

infeksi ( riwayat keluarga negatif, 30%). Pola keturunan adalah suatu

tipe dari autosomal yang dominan.

2.2.3. Patogenesis

Retinoblastoma biasanya tumbuh dibagian posterior retina.

Tumor terdiri dari sel-sel ganas kecil, bulat yang berlekatan erat

dengan sitoplasma sedikit. 5 Jika timbul dalam lapisan inti interna,

tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca dan

tumbuh kearah luar ( exofitik ) menembus koroid, sklera dan ke N.

Optikus.

Retinoblastoma ada 2, yaitu :

1. Tumor endofitik mungkin tampak sebagai suatu tumor

tunggal dalam retina tetapi khas mempunyai fokus ganda.

Jika timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu tumbuh ke

7

dalam dan mengisi ruang vitreus. Pertumbuhan endofitik

ini mudah dilihat dengan oftalmoskop.

2. Tumor eksofitik yang tumbuh ke arah luar menembus

koroid, sklera dan ke N. Optikus, diagnosis lebih sukar.

Perluasan retinoblastoma ke dalam koroid biasanya terjadi

pada tumor yang masif dan mungkin menunjukkan

peningkatan kemungkinan metastasis hematogen.

Perluasan tumor melalui lamina kribosa dan sepanjang

saraf mata dapat menyebabkan keterlibatan susunan saraf

pusat. Invasi koroid dan saraf mata meningkatkan resiko

penyakit metastase.

Karena tumor ini jarang mengalami metastasis sebelum

terdeteksi, masalah utama dalam diagnosis biasanya adalah

penyelamatan ( preservasi) penglihatan yang bermanfaat.

Retinoblastoma yang tidak ditangani dengan baik akan

berkembang didalam mata dan akan mengakibatkan lepasnya lapisan

retina, nekrosis dan menginvasi nervus optikus dan ke sistem saraf

pusat. Metastase biasanya terjadi dalam 12 bulan. Metastase tersering

terjadi secara langsung ke sistem saraf pusat melalui nervus optikus.

Tumor juga bisa menyebar ke ruangan subarachnoid ke nervus optikus

kontralateral atau melalui cairan serebrospinal ke sistem saraf pusat,

dan juga secara hematogen ke paru-paru, tulang. Hampir semua pasien

meninggal disebabkan perluasan intrakranial dan metastase tumor

yang terjadi dalam dua tahun. Faktor yang menyebabkan prognosis

yang buruk adalah diagnosa tumor yang lambat, tumor yang besar, dan

umur lebih tua, hasil pemeriksaan yang menunjukan terkenanya nervus

optikus, dan perluasan extraocular.

2.2.4. Klasifikasi

8

Klasifikasi yang digunakan untuk menentukan derajat keparahan

retinoblastoma guna menentukan hasil terapi yang akan digunakan

adalah menggunakan stadium menurut Nana Wijaya SD, yaitu :

1. Stadium tenang

Pupil lebar. Dipupil tampak refleks kuning yang

disebut “amaorotic cat’s eye “ hal inilah yang menarik

perhatian orang tuanya untuk kemudian berobat. Pada

funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning

mengkilap. Dapat menonjol ke dalam badan kaca.

Dipermukaannya ada neovaskularisasi dan perdarahan.

Dapat disertai dengan ablasio retina.

2. Stadium glaukoma

Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan

tekanan intraokuler meninggi. Glaukoma sekunder yang

disertai rasa sakit yang Sangay. Media refrakta menjadi

keruh, sehingga pada funduskopi sukar menentukan

besarnya tumor.

3. Stadium ekstra okuler

Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar.

Menyebabkan eksoftalmus, kemudian dapat pecah kedepan

sampai keluar dari rongga orbita, disertai nekrose

diatasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang

sepanjang N.II dan masuk keruang tenggorok. Penyebaran

ke kelenjar getah bening, juga dapat masuk ke pembuluh

darah,untuk kemudian menyebar keseluruh tubuh.

9

Klasifikasi yang digunakan untuk menentukan derajat keparahan

retinoblastoma guna menentukan hasil terapi yang akan digunakan

adalah menggunakan stadium menurut Nana Wijaya SD klasifikasi

Klasifikasi Reese-Ellsworth (R-E), yaitu :

1. Group I

a. Tumor soliter, ukuran diameter kurang dari 4 disk,

pada atau dibelakang garis equator.

b. Tumor yang multiple, ukuran diameter tidak ada

melebihi 4 disk,semua pada garis atau dibelakang

garis ekuator.

2. Group II

a. Tumor soliter, ukuran diameter 4 atau 10 disk, pada

atau dibelakang garis equator.

b. Tumor multiple, ukuran diameter 4 atau 10 disk,

dibelakang garis ekuator.

3. Group III

a. Luka apapun pada anterior di depan garis ekuator.

b. Tumor soliter, ukuran diameter lebih besar dari 10

disk, dibelakang garis ekuator.

4. Group IV

a. Tumor multiple, beberapa diameter lebih besar dari

10 disk.

b. Luka apapun yang memanjang didepan ke ora serata.

10

5. Group V

a. Penyebaran yang massif mengenai setengah dari

retina

b. Penyebaran ke vitreus

Klasifikasi Internasional Intraokuler Retinoblastoma ( IIRC )

dikembangkan untuk dapat memperkirakan hasil dari pengobatan

(terutama dengan kemoterapi dan fokal terapi dengan radiasi sebagai

tindakan penyelamatan dan pencegahan terhadap terjadinya

kekambuhan). IIRC telah memastikan dengan menghubungkan antara

keparahan penyakit pada saat diperiksa dan kemudian setelah

dilakukan terapi dan juga setelah dilakukan terapi sebagai tindakan

penyelamatan.

( Klasikasi menurut Pediatric Ophthalmology and Strabismus,

third edition)

Prinsip umum klasifikasi IIRC:

1. Grup A :

Mata dengan tumor ukuran kecil jauh dari macula

dan nervus optikus yang secara primer hanya dilakukan

fokal terapi.

2. Grup B :

Mata dengan tumor berukuran sedang atau tumor

pada macula dan nervus optikus yang saat dilakukan

11

beberapa kali kemotherapi mengecil, kemudian selanjutnya

dilakukan dengan terapi fokal.

3. Group C :

Mata dengan dengan ukuran tumor besar dengan

berbatas pada vitreous dan atau menyebar ke subretinal

yang secara primer dilakukan terapi dengan kemoterapi

dilanjutkan dengan fokal terapi.

4. Group D :

Mata dengan ukuran tumor besar dengan penyebaran

yang luas pada vitrous dan subretinal yang juga secara

primer dilakukan kemoterapi dan fokal terapi. Banyak dari

pusat kesehatan menggunakan radiasi sinar eksternal

namun hanya efektif untuk tingkat mortalitas pada group

B, C, D, mata yang telah gagal dengan kemoterapi dan

fokal terapi lebih baik dilakukan terapi elektif .

5. Group E:

Mata dengan resiko tinggi di masa dating seperti

tumor yang telah mencapai lensa, neovaskularisasi,

glaukoma, selulitis orbita, segmen anterior, bilik mata

depan , keterlibatan iris dan siliaris dalam berkerja.

Tabel Klasifikasi IIRC

Group A

1. Mata dengan ciri-ciri tumor yang tidak mengubah struktur

dari mata

12

2. Tumor berukuran 3mm atau lebih kecil yang dengan batas

ke retina >3mm dari fovea, >1,5 mm dari nervus optikus,

tidak ada penyebaran ke vitreus dan subretinal

Group B

1. Tumor dimata tanpa penyebaran ke vitreous dan subretina

dengan tanda khas tumor dengan ukuran dan lokasi yang

tidak ditentukan.

2. Tumor yang tidak termasuk dalam group A dengan tidak

ada penyebaran ke vitreus dan subretina, cairan subretina >

3mm dari dasar tumor

Group C

1. Diskret fokal dengan penyebaran minimal pada vitreus dan

subretinal

2. Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa

penyebaran dan melibatkan hingga 0.25 retina.

3. Penyebaran lokal pada subretinal pada saat sekarang

kurang dari 3mm(2DD) dari tumor

4. Penyebaran lokal vitreus ke tumor

Group D

1. Tumor difuse dengan penyebaran vitreous dan subretinal

yang signifikan

2. Tumor dapat invasive atau difus

13

3. Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa

penyebaran yang melibatkan seluruh perlekatan retina.

4. Penyebaran subretina yang difus pada saat sekarang atau

lampau yang mungkin termasuk plak subretina atau nodul

tumor

5. Penyakit vitreus yang massif atau difus berupa gambaran

yang kotor atau massa tumor yang avaskuler

Group E

1. Munculnya salah satu atau lebih prognosis yang buruk

dimasa depan

2. Tumor mencapai lensa

3. Neovaskuler glaukoma

4. Tumor anterior yang mencapai bagian anterior pada vitreus

yang melibatkan badan siliaris atau segmen anterior.

5. Retinoblastoma yang infiltratif dan difuse

6. Media berbentuk opaq yang berasal dari pendarahan

7. Tumor nekrosis dengan celulitis orbital aseptic

8. Pthisis bulbi

2.2.5. Manifestasi Klinis

Gejala yang timbul pada penderita yang mengalami Retinob

lastoma :

1. Massa kecil di retina

14

2. Mata Juling (strabismus)

3. Mundurnya visus sampai buta

4. Pupil berwarna putih ( leukokoria )

5. Bila mata kena sinar akan memantul seperti mata kucing

yang disebut “amurotic cat’s eye”.

6. Buphthalmos

7. Kerusakan retina

8. Endopthalmitis

9. Panophthalmitis

10. Protopsis

Leukokoria ( reflex putih atau pupil yang berwarna putih,

dibandingkan dengan yang normal yaitu berwarna merah) adalah

gejala yang paling sering timbul dan seringkali disadari oleh keluarga.

Pada pemeriksaan fisik reflex merah yang normal lebih berwarna

orange (bias terjadi salah interpretasi), dan dapat berubah-ubah

bergantung dari pigmentasi iris . Optic disc normal dapat berwarna

kekuningan yang disebabkan oleh perubahan sudut dan ini bukan

merupakan tanda yang berbahaya.

Pada anak yang sehat dilakukan pemeriksaan sejak lahir hingga

usia 3 tahun dan kepada orangtua harus ditanyakan tentang keluhan

terhadap mata anak. Pemeriksaan fisik termasuk evaluasi untuk refleks

mata merah atau kelainan mata lain hingga anak berusia 3 tahun dan

kemudian pemeriksaan tajam penglihatan dapat dilakukan. Jika

leukokoria diperiksa atau jika ada keraguan tentang refleks merah anak

15

harus diperiksakan ke dokter spesialis mata dalam seminggu sekali.

Tanda kedua yang paling umum dari retinoblastoma adalah strabismus.

Massa tumor yang cukup besar dalam rongga vitreous dapat

mendorong iris ke depan sehingga sudut bilik mata tertutup akibat

gangguan aliran aqueous dan menimbulkan glaukoma.

Glaoukoma yang timbul pada anak dibawah usia 3 tahun akan

menyebabkan buphthalmos, gejala yang cukup sering setelah

leukokoria. Sel-sel tumor yang terlepas dari masa tumor kedalam

vitreous ( vitreous seeding ) dalam jumlah banyak dan cukup massif

akan memperlihatkan gejala endophthalmitis atau uveitis posterior.

manifestasi lain yang mungkin terjadi adalah mata merah, berair,

kornea yang berawan, perubahan warna iris (disebabkan oleh

neovaskularisasi), inflamasi, hifema(darah diruangan anterior)

Massa tumor yang tumbuh kearah dinding bola mata ( exophyttic

) dapat menyebabkan ablasio retina exudativa. Pada stadium lanjut

tumor dapat menembus sklera masuk kedalam jaringan orbita

menyebabkan mata merah dan menonjol ( protopsis ) memberi

gambaran seperti panophthalmitis dan selulitis orbita. Pada stadium

lanjut sel-sel tumor dapat juga meluas ke intrakranial melalui N-II atau

bermetastasis ke sumsum tulang melalui darah atau melalui saluram

lymph regional. Selain tumbuh progrressif, retinoblastoma pernah

dilaporkan mengalami regressi dan memperlihatkan gambaran klinis

mata yang ftisis.

2.2.6. Diagnosis

16

Diagnosis retinoblastoma ditegakkan berdasarkan gejala

subyektif dan gejala obyektif, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan

penunjang .

Gejala subyektif

Biasanya sukar ditemukan karena anak tidak mengeluh. Kelainan

ini dapat dicurigai bila ditemukan adanya leukokoria (Refleks putih

pada pupil dan dapat disebabkan karena kelainan pada retina, badan

kaca, dan lensa), strabismus, glaucoma (suatu penyakit dimana

gambaran klinik yang lengkap ditandai oleh peninggian tekanan

intraokluler, penggunaan dan degenerasi papil saraf optik serta defek

lapang pandangan yang khas), mata sering merah atau penglihatan

yang menurun pada anak-anak.

Gejala obyektif

1. Tampak adanya suatu massa yang menonjol di dalam badan kaca

2. Massa tumor dapat menonjol di atas retina ke dalam badan kaca

pada retinoblastoma tipe endofitik atau terletak di bawah retina

terdorong ke dalam badan kaca seperti pada tipe eksofitik.

3. Masa tumor tampak sebagai lesi yang menonjol berbentuk bulat,

berwarna merah jambu, dapat ditemukan satu atau banyak pada

satu mata atau kedua mata.

4. Sering terdapat neovaskularisasi di permukaan tumor.

5. Mungkin juga ditemukan adanya mikroneurisma atau

Teleangiektasi.

17

6. Pada pemeriksaan funduskopi pada lesi ini tidak ditemukan

tanda peradangan seperti edema retina, kekeruhan badan kaca

dan lain-lain.

7.

Pada pemeriksaan penunjang

Diagnosis RB tidak sama seperti dianosis keganasan lainnya,

yang didahului dengan biopsi, karenaRB terletak didalam rongga mata

yang merupakan kesatuan organ yang berisi cairan, sehingga tidak

mingkin dilakukan pengambilan cairan. Biopsi akan menyebabkan

kemungkinan metastasis ekstraokuler sehingga memperburuk

prognosis. Diagnosis hanya dapat ditegakkan berdasarkan klinis dan

hasil pemeriksaan penunjang sebagai berikut:

a. Imajing

Pemeriksaan penunjang, seperti ultrasonography ( USG ) dan

CT-Scan angat membantu menegakkan diagnosa, walaupun kesalahan

diagnosa dapat dijumpai.

1. Ultrasonografi. Pemeriksaan ini dilakukan pada penderita yang

belum protopsis. Dengan USG dapat diketahui :

a. Ukuran panjang bola mata ( axial lenght) yang biasanya

normal pada RB, kecuali bila terdapat buphthalmos.

b. Letak, besar dan bentuk massa tumor didalm bola mata,

perluasan tumor ke N. Optikus atau ke dalam bola orbita.

RB memperlihatkan gambaran USG yang khas sehingga

memberikan ketepatan diagnosi sampai 90 %, yaitu adanya

reflektivitas yang tinggi mencapai 100% pada A scan yang

18

menunjukkaan tanda kalsifikasi dan shadowing effect

positif.

2. CT Scan kepala orbita, bila terdapat protopsis, kecurigaan

perluasan tumor ke ekstraokular, metastasis intrakranial, pada

USG terdapat perluasan ke N.II, serta menilai adanya trilateral

pada midlinecranial.

3. Bone survey bila aspirasi sumsum tulang positif, nyeri atau

pembengkakan tulang.

b. Pemeriksaan lain :

Pemeriksaan punsi sumsum tulang ( BMP ) bila ada

protopsis dan pemeriksaan pungsi lumbal ( LP ) bila terdapat

gejala peninggian tekanan intrakranial atau penyebaran tumor ke

N.II pasca operasi.

c. Pemeriksaan Patologi Anatomi

Pemeriksaan Patologi Anatomi ( PA ) bola mata yang

mengandung tumor ditujukan untuk konfirmasi diagnosis

istopatologik beserta defferensiasi tumor (defferensiasi baik,

deferensiasi buruk ) dan penetapan perluasan tumor.

2.2.7. Diagnosis Banding

Diagnosis banding untuk penyakit retinoblastoma adalah semua

penyakit yang masuk kedalam kelompok leukokoria.

1. Penyakit coats adalah suatu penyakit mata idiopatik yang

muncul secara predominan pada anak laki-laki. Karakter dari

19

penyakit ini adalah telengiektasi pembuluh darah retina yang

bocor dan terjadi akumulasi dari cairan subretinal dan lipid yang

terlihat seperti leukokoria. Penyakit coats adalah penyakit yang

sering salah didiagnosis dengan retinoblastoma, namun ini bisa

disingkirkan dengan tidak adanya kalsifikasi dari retina.

2. Primary persistent hyperplastic vitreous adalah kelainan

anomaly congenital yang mempunyai ciri khas; menetapnya

jaringan mesenchym embrio yang terdapat pada cavitas. Pada

pasien sering muncul leukokoria; namun tidak ada massa yang

muncul pada Primary persistent hyperplastic vitreous.

3. Catarak congenital juga merupakan penyebab dari leukokoria

pada anak-anak. Dapat muncul pada saat lahir dan merupakan

kelainan idiopatik, familial atau berhubungan dengan penyakit

yang berhubungan dengan penyakit maternal seperti rubella,

sifillis dan galaktosemia. Pemeriksaan yang hati-hati dengan slit

lamp dapat mengidentifikasi katarak.

4. Toxocara infection dapat menyebabkan scar retinochoroidal dan

inflamasi dari cairan vitreous; hal ini dapat membuat distorsi dari

bentuk retina normal dan bermanifestasi seperti leukokoria pada

ophthalmoskop. Serum enzyme-linked immunosorbent assay

untuk toxocara canis dapat digunakan untuk memeriksa

diagnosis.

5. Retinopathy of prematurity ( ROP ) adalah kegagalan dari retina

normal yang terjadi pada bayi yang lahir premature yang

terpapar oksigen konsentrasi tinggi selama periode postnatal. Ini

berhubungan dengan vaskularisasi yang abnormal, fibrosis dan

lepasnya retina yang dapat mengakibatkan reflex putih dan harus

diperhatikan pada bayi yang lahir premature.

20

2.2.8. Penatalaksanaan

Tujuan pengobatan dari retinoblastoma telah berubah secara

dramatis sejak beberapa tahun belakangan sehubungan dengan evolusi

dari kemajuan teknik operasi. Tujuan dari terapi adalah diutamakan

untuk menyelamatkan hidup pasien dan juga mata pasien.

1. Tumor intraokular

a. Dini : besar tumor < 4 disc diameter dan tebal < 2,5 mm

tergantung lokasi tumor\ dapat dilakukan tindakan

fotoagulasi dan atau krioterapi.

b. Untuk tumor lanjut intraokular yang belum terjadi vitreous

seeding, bola mata dipertahankan tanpa dilakukan

enukleasi dengan cara kemoreduksi pemberian kemoterapi

kombinasi Carboplatin etoposide dan vitreuos sebanyak 2

siklusuntuk mengecilkan massa tumordilanjutkan fokal

terapidengan fotokoagulasi atau terapikrio.

c. Lanjut : stadium 4 dan 5 intraokular dan tajam penglihatan

nol dilakukan tindakan bedah pengangkatan bola mata

( enukleasi ). Pengobatan selanjutnya tergantung dari

pemeriksaan patologi anatomi. Bila hasil pemeriksaan

patologi anatomi pada RB unilateral menunjukkan tumor

telah menembus sklera atau infiltrasi difus ke koroid atau

korpus; pengobatan dilanjutkan dengan kemoterapi.

Khusus untuk kasus dengan infiltrasi N.optikus post

laminar pengobatan dilanjutkan dengan radioterapi dan

kemoterapi. Harus diingat bahwa pemberian radioterapi

pada anak < 2 tahun tidak dianjurkan. Untuk tumor

bilateral tindakan pengobatan sesuai dengan masing-

21

masing stadium tumor. Bila hasil PA menunjukkan

perluasan ekstratraokular pengobatan dilanjutkan dengan

kemoterapi dengan atau tanpa radioterapi.

2. Tumor ekstraokular

Klinis dengan protopsis :

a. Bila secara radiologi pada RB unilateral tidak ditemukan

destruksi tulang orbita, perluasan intrakranial dalam ( - ),

metastasis jauh ( BMP / LP ) ( -) ; dilakukan tindakan

bedah mengangkat seluruh isi rongga mata ( eksenterasi

orbita ), dilanjutkan dengan radioterapi ( usia > 2 tahun )

dan kemoterapi

b. Bila secara radiologis pada RB unilateral ditemukan

destruksi dinding orbita, atau metastase intrakranial dengan

atau tanpa metastase jauh, tidak perlu dilakukan tindakan

bedah dan diberikan : radioterapi ( usia > 2 tahun ) dan

kemoterapi

c. Tumor disertai pembesaran kelenjar regional, penderita

diberikan pengobatan: radiasi ( > 2 tahun ) pada orbita dan

kelenjar limfe yang membesar dilanjutkan dengan

kemoterapi

d. Tumor dengan metastasis jauh

Pada stadium lanjut ini gambaran kliniknya dapat

sangat bervariasi pada masing masing penderita, oleh

karenanya pengobatan berdasarkan penilaian secara

tersendiri kasus demi kasus. Pilihan pengobatan ialah

22

kemoterapi dan radioterapi dapat dipertimbangkan

kemudian.

Pengamatan lanjut

Dilakukan dengan ketat secara periodik dengan jadwal pasca

operasi tiap bulan selama I tahun ; tahun ke II dan ke III tiap 3 bulan ;

tahun ke IV dst tiap 6 bulan sampai berumur 6 tahun selanjutnya tiap

tahun.

Pengamatan ditujukan untuk :

I. Melihat ada tidaknya tumor residif pada soket mata

yang di enukleasi / eksenterasi atau tumor dini

intraokular yang di terapi dengan fotokoagulasi atau

krioterapi;

II. Melihat ada tidaknya massa tumor baru di mata yang

sehat;

III. Mencari ada tidaknya keganasan non ocular terutama

tulang yang biasanya pada kasus bilateral;

IV. Mengobservasi ada tidaknya metastasis jauh.

Pengobatan berdasarkan stadium ( dr. NanaWijaya ) 2. Bila

diketahui dini dapat dilakukan :

1. Radiasi dengan sinar rontgen untuk menghancurkan tumor

2. Fotokoagulasi dengan sinar laser yang ditujukan pada

tumor, sehinga mematikan tumornya

23

3. Crysurgery : suhu – 70 derajat celcius, dengan suatu alat

diberikan pada tumor, sehingga sel-sel tumor mati oleh

suhu yang rendah ini, tanpa merusak jaringan mata yang

lain disekitarnya.

4. Kemoterapi, dengan sitostatika.

Pada stadium yang lebih lanjut :

1. Bila masih intraokular, dilakukan enukleasi bulbi.

2. Kalau sudah ekstraokular, dilakukan eksenterasi orbita

Pada keduanya disusul dengan radiasi, untuk menghindarkan

kekambuhan.

2.2.9. Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita retinoblastoma :

1. Glaucoma

Kelainan mata yang mempunyai gejala peningkatan tekanan intra

okuler (TIO), dimana dapat mengakibatkan pencekungan

papil syaraf optik sehingga terjadi atropi syaraf optik,

penyempitan lapang pandang dan penurunan tajam

pengelihatan

2. Osteosarkoma

3. Kebutaan

4. Kematian

24

Adanya metastase ke :

a. Lamina kribosa, saraf optik yang infiltrasi ke vaginal

scheat sampai ke subarachnoid dan intrakranial menjadi

tumor otak.

b. Jaringan koroid (metastase melalui pembuluh darah ke

seluruh tubuh).

c. Pembuluh emisari/tumor yang menjalar ke posterior orbita.

2.2.10. Prognosis

Angka kesembuhan keseluruhan lebih dari 90%, meskipun

ketahanan hidup sampai dekade ketiga dan keempat yang mungkin

dapat menurun akibat insidensi keganasan sekunder yang tinggi.

Kesembuhan yang terjadi pada penderita dengan orbita yang masif

atau keterlibatan saraf mata yang luas pada waktu diagnosis, yang

mungkin mempunyi perluasan intrakranial dan metastasis jauh, jika

pemeriksaan mikroskopik menunjukkan tumor di jaringan saraf mata

periglobal, ada kemungkinan kecil ketahanan hidup jangka panjang

dengan iradiasi dan kemoterapi.

1. Bila masih terbatas diretina kemungkinan hidup 95 %

2. Bila metastase ke orbita kemungkinan hidup 5 %

3. Bila metastase ke tubuh kemungkinan hidup 0 %

2.3. Melanoma

Melanoma pada mata, atau melanoma mata adalah jenis kanker langka yang

mempengaruhi berbagai bagian dari mata, khususnya koroid, ciliary body, dan iris .

Choroidal melanoma adalah jenis yang paling umum untuk kanker pada mata. 

25

Banyak orang yang bingung dengan aspek melanoma dari jenis kanker mata,

sebagai melanoma paling sering dikaitkan dengan kulit. Melanoma berkembang dari

melanosit, sel yang mengandung pigmen gelap (melanin) yang mendefinisikan

pewarnaan kulit. Melanosit tidak eksklusif untuk kulit, melanosit dapat ditemukan

pada rambut, mata, dan lapisan dari beberapa organ. 

Penyebab Melanoma Mata 

Seperti jenis-jenis kanker lainnya, kita tidak cukup yakin apa penyebab

melanoma okular, tetapi ada kecurigaan bahwa ini berhubungan dengan

paparan sinar UV matahari. Namun, teori ini belum dibuktikan. Meskipun

penyebab melanoma okular belum bisa ditentukan dengan tepat, para peneliti

telah mengidentifikasi faktor risiko untuk penyakit ini. Faktor risiko untuk

melanoma okular meliputi: 

1. Berkulit putih atau memiliki warna rambut dan warna mata yang

bercahaya

2. Mengalami sindrom nevus displastik, suatu kondisi yang

menyebabkan abnormal mol 

26

3. Memiliki melanocytosis oculodermal, suatu kondisi yang jarang

yang menyebabkan peningkatan dan pigmentasi abnormal mata dan

kulit di sekitar mata

Gejala Melanoma Mata 

Kadang-kadang ada gejala terlihat dari melanoma okular, terutama pada

tahap awal. Dalam hal ini, melanoma mata biasanya didiagnosis melalui

pemeriksaan mata rutin oleh seorang ahli optik. Gejala melanoma pada mata

meliputi: 

1. Penglihatan kabur pada satu mata 

2. Floaters (bintik-bintik kecil pada mata)

3. Perubahan warna iris atau bintik gelap pada iris 

4. Mata merah dan sakit 

5. Mata melotot 

6. Kehilangan penglihatan perifer 

Pengobatan Melanoma Mata

Pengobatan melanoma okular didasarkan pada bagian mata yang

terpengaruh dan apakah telah menyebar ke bagian lain dari tubuh. Pembedahan

adalah metode umum pengobatan dengan cara menghapus sebagian atau

seluruh mata. 

Penghapusan mata (enucleation) mungkin diperlukan dalam beberapa

kasus tumor besar ketika metode pengobatan lain tidak cocok. Mata buatan

dapat dibuat dalam banyak kasus. Prosthetic mata saat ini jauh lebih realistis

27

daripada di masa lalu. Diciptakan oleh ahli berbakat, orang terlatih yang disebut

ocularists. 

Terapi radiasi juga merupakan metode pengobatan umum melanoma

okular. Ini mungkin satu-satunya perlakuan atau dilakukan setelah operasi. Ada

dua jenis terapi radiasi yaitu eksternal dan internal. Keduanya menggunakan

energi tertentu untuk mengganggu aktivitas sel-sel kanker untuk

menghilangkan mereka dan mencegah pembelahan sel. 

Radiasi eksternal memberikan radiasi dari sebuah mesin khusus yang

menargetkan situs tumor eksternal. Metode radiasi adalah spesifik dan

membatasi kerusakan jaringan di sekitarnya. 

Internal radiasi (brachytherapy), sering disebut terapi plak, pengobatan

melanoma ocular yang menggunakan “benih” atau “plak” radioaktif yang

ditanamkan di dekat lokasi tumor untuk memberikan terapi. Biasanya, tetap

tertanam selama 7 hari dan kemudian diambil. 

Terapi radiasi efektif terhadap melanoma okular, tetapi bukan tanpa efek

samping. Merah, mata kering merupakan efek samping yang umum. Katarak

kadang-kadang hasil dari terapi, tapi operasi mungkin merupakan pilihan untuk

menghapusnya. Bilumata rontok dan shortening juga dapat terjadi. Terapi

radiasi dapat menyebabkan kerusakan saraf optik, glaukoma , dan pembuluh

darah abnormal di retina, tapi jarang terjadi.

28

BAB III

PENUTUP

29

DAFTAR PUSTAKA

Suhardjono Setiowati, dr. SPM, Diagnosis Dan Penatalaksanaan

Reinoblastoma Di Rumah Sakit dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta in

Update in Retinoblastoma and Pediatric Ophthalmology, Vumc.

Wijaya Nana, dr. Ilmu Penyakit Mata, hal 59-69, cetakan ke-6, 1993.

Voughan Daniel G , Terjemahan Optamologi Umum edisi 14, Widya Medika,

Jakarta, 2000.

Alex Melamud, M.D., Rakhee Palekar, M.D., dan Arun Sing, M.D.

Cleveland Yayasan/Pondasi Klinik, Cleveland, Ohio.

Nelson Waldo E, Nelson textbook of pediatrics vol. 3 edisi 15,

Jakarta : EGC, 2000.

Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-2,

PDSMI, Jakarta, 2000.

Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-3, FKUI,

Jakarta, 2009 Taylor David, Pediatric Opthalmology and Strabismus

third edition, Elsevier Saunders , 2005

Wright W Kenneth,MD, Pediatric Opthalmology and Strabismus second

edition, Springer, 2002

American Academy of Ophtalmology, Pediatric Ophtalmology and

Srtabismus, section 6, 2009- 2010

30

Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Kedaruratan Dalam Ilmu Penyakit Mata , edisi

ke-2, PDSMI, Jakarta, 2000.

Herzog C. RB in : Nelson Textbook of Pediatric 17 th edistion 2003,

Saunders.

31