Nama : Hendra Boy S

Pembimbing : dr. Dewi A Robinar, Sp.A, IBCLC

MALFORMASI ANORECTAL

Pendahuluan

Malformasi anorektal adalah salah satu kelainan kongenital berupa anus

imperforata dan kloaka persisten. Anus imperforata adalah kelainan kongenital tanpa

anus atau dengan anus tidak sempurna, sedangkan kloaka persisten diakibatkan

karena pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia, dan traktus digestivus

tidak terjadi.1

Konsensus international yang diadakan di Wingspread (1984) menghasilkan

klasifikasi Wingspread yang membedakan malformasi anorektal pada laki-laki dan

perempuan menjadi 3 golongan yaitu letak tinggi, letak intermediet dan letak rendah.

Pengklasifikasian diperlukan sebagai dasar terapeutik dan prognosis.1

Malformasi anorektal terjadi setiap 1 dari 4.000 - 5000 kelahiran. Malformasi

ini lebih sering terjadi pada pria dan pria dua kali lebih banyak mengalami

malformasi anorektal letak tinggi. Penelitian di India membuktikan dari 100 pasien

didapatkan 51 orang laki-laki dan 49 orang perempuan dengan letak tinggi pada laki-

laki sebesar 80,39 %.2

Kelainan kongenital ini sering diikuti defek tambahan. 40 % - 70 % penderita

mengalami satu atau lebih defek tambahan dari sistem organ lainnya. Defek urologi

adalah yang tersering, diikuti defek vertebra, ekstremitas dan sistem kardiovaskular.1

Kelainan yang sering terjadi pada pria adalah anus imperforata dengan fistula

rektouretra, diikuti fistula rektoperineum, kemudian fistula rektovesika atau bladder

neck. Fistula rectobladderneck terjadi 10 % dari pasien pria. Pada wanita kerusakan

yang sering terjadi adalah defek rektovestibuler, fistula kutaneusperinea dan persisten

kloaka. Lesi ini merupakan malformasi berspektrum luas dimana rektum, vagina, dan

traktus urinarius bertemu dan bersatu membentuk satu saluran.3

Manajemen malfomasi anorektal pada periode neonatal penting karena dapat

menentukan masa depan pasien. Keputusan terpenting adalah apakah diperlukan

kolostomi dan diversi urin untuk mencegah sepsis atau asidosis metabolik.2

Definisi

Atresia ani atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa

anus atau anus tidak sempurna, termasuk di dalamnya agenesis ani, agenesisrekti, dan

atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma

VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).1

Epidemiologi

Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1

dalam 5000 kelahiran.2 Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan

pada laki-laki daripada perempuan.

Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester menunjukkan bahwa secara

umum malformasi anorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan

malformasi anorektal letak tinggi.4

Fistula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi

laki-laki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan, jenis

malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus imperforata diikuti

fistula rektovestibular dan fistula perineal.3 Pada perempuan, ditemukan 90% dengan

fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Kelainan letak tinggi

pada laki-laki umumnya ditemukan fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat

(rektovesika). Sedangkan pada letak rendah fistula menuju ke uretra (rektouretralis).4

Embriologi

Secara embriologi, saluran pencernaan berasal dari foregut, midgut dan hindgut.

Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah, esofagus,

lambung, sebagian duodenum, hepar, sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk

usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan

kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka.

Membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm/analpit .

Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan

perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan 2 anomali letak

tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal

dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi,

otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus

dan internus dapat tidak ada atau rudimenter.1

Patofisiologi

Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada

kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya

fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah

dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka

urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses

mengalir ke arah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini

biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya.4

Etiologi

Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial seperti berikut ini: 5

1. Genetik

Pada tahun 1950-an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada

bayi yang memiliki saudara dengan kelainan malformasi anorektal yakni 1

dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam

5000 kelahiran.

2. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah rektum, sehingga bayi

lahir tanpa lubang anus

3. Gangguan organogenesis dalam kandungan

4. Berkaitan dengan sindrom down

Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara malformasi

anorektal dengan pasien trisomi 21 (Down's syndrome). Hal ini menunjukkan

bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan

malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologi malformasi anorektal

bersifat multigenik.5

Klasifikasi

Klasifikasi yang paling sering digunakan untuk malformasi anorektal adalah

klasifikasi Wingspread yang membagi malformasi anorektal mulai dari letak rendah

dimana rectum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu sempit sehingga feses bayi

tidak dapat melaluinya. Malformasi anorektal intermedia dimana ujung dari rektum

dekat ke uretra, dan malformasi anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak

ada.2,6

Selain itu, klasifikasi Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan

garis yang melewati ischii yaitu :1

a. Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani.

b. Letak intermediet apabila rektum berakhir di muskulus levator ani.

c. Letak rendah apabila rektum berakhir di bawah muskulus levator ani.

Normal male anatomy Recto urethral bulbar fistula (low) Recto bladder neck fistula (high)

Gambar 1. Gambaran malformasi anorektal pada laki-laki7

Normal female anatomy Vestibular fistul

High Imperforate anus Typical Cloaca

Gambar 2. Gambaran malformasi anorektal pada laki-laki7

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan

penunjang yang teliti.1

Cara penegakan diagnosis pada kasus atresia ani atau anus imperforata adalah

semua bayi yang lahir harus dilakukan pemasukan termometer melalui anusnya, tidak

hanya untuk mengetahui suhu tubuh, tapi juga untuk mengetahui apakah terdapat

anus imperforata atau tidak.8

1. Anamnesis

Data anamnesis bisa dilihat dari manifestasi klinis yang terjadi dalam waktu 24-

48 jam yang dapat berupa :8

a. Perut kembung

b. Muntah

c. Tidak bisa buang air besar

2. Pemeriksaan Fisik

Dari hasil pemeriksaan fisik yang dilakukan dapat dijumpai :

a. Pasien malformasi anorektal tidak selalu menunjukkan gejala obstruksi

saluran cerna. Untuk itu, diagnosis harus ditegakkan pada pemeriksaan klinis

segera setelah lahir dengan inspeksi daerah perianal dan dengan memasukkan

termometer melalui anus untuk mengetahui apakah ditemukan anus atau

mungkin ditemukan adanya fistula.3,8

Inspeksi perianal sangat penting. Flat "bottom" atau flat perineum, ditandai

dengan tidak adanya garis anus dan anal dimple mengindikasikan bahwa

pasien memiliki otot-otot perineum yang sangat sedikit. Tanda ini

berhubungan dengan malformasi anorektal letak tinggi. Hal ini sering terjadi

pada bayi laki-laki.5

b. Leape (1987) menyatakan bila mekonium didadapatkan pada perineum,

vestibulum atau fistel perianal maka kelainan adalah letak rendah . Bila Pada

pemeriksaan fistel (-) maka kelainan adalah letak tinggi atau rendah.5

3. Pemeriksaan penunjang

Untuk memperkuat diagnosis sering diperlukan pemeriksaan penunjang

sebagai berikut :

a. Pemeriksaan radiologis

Pemeriksaan radiologis dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya

obstruksi intestinal.

b. Sinar X terhadap abdomen

Sinar X terhadap abdomen dilakukan untuk menentukan kejelasan

keseluruhan bowel dan untuk mengetahui jarak pemanjangan kantung

rectum dari sfingternya.

c. Ultrasound terhadap abdomen

Ultrasound terhadap abdomen digunakan untuk melihat fungsi organ

internal terutama dalam sistem pencernaan dan mencari adanya faktor

reversible seperti obstruksi oleh karena massa tumor.

d. CT scan

CT scan digunakan untuk menentukan lesi.

e. Pyelografi intra vena

Pyelografi intra vena digunakan untuk menilai pelviokalises dan

ureter.

f. Pemeriksaan fisik rectum

Pemeriksaan fisik rectum digunakan untuk menilai langsung apakah

ada atresia ani atau tidak. Pemeriksaan ini dapat dilakukan menggunakan

selang atau jari.

g. Rontgenogram abdomen dan pelvis

Rontgenogram abdomen dan pelvis juga bisa digunakan untuk

mengkonfirmasi adanya fistula yang berhubungan dengan traktus

urinarius.

Penatalaksanaan

a. Penatalaksanaan Umum

Pada kelainan anorektal letak rendah, penderita laki-laki dilakukan anoplasti

perineal dengan prosedur V- Y plasti, sedangkan untuk wanita dilakukan “cut back”

atau prosedur V-Y seperti laki-laki. Bila fistula cukup adekuat maka tindakan

anoplasti dapat ditunda menurut keinginan (Bisset 1977 ; Filston 1986 ; Spitz 1990). 3

Pada kelainan anorektal letak tinggi atau intermediet, setelah diagnosis

ditegakkan, segera dilakukan kolostomi selanjutnya dibuatkan lopogram untuk

mengetahui macam fistula. 3

Menurut De Lorimer (1981) dan Spitz (1990) kolostomi dilakukan pada kolon

sigmoid, sedangkan Spitz (1990) mengatakan kolostomi dilakukan pada kolon

tranversum dekstra dengan keuntungan kolon kiri bebas, sehingga tidak

terkontaminasi bila dilakukan “Pull Ttrogh”. Goligher cit Amri & Soedarno (1988 )

menyatakan tindakan definitif dilakukan setelah penderita berumur 6 bulan sampai 2

tahun atau berat badan minimal 10 kg. Tindakan definitif dilakukan dengan prosedur 

“Pull Through” sakroperineal dan abdomino perineal, serta posterior sagital

anorektoplasti (PSARP) (De Lorimer, 1981 ; Spitz, 1990).3

b. Penatalaksanaan Khusus

Pena (ahli bedah anak) secara tegas menjelaskan bahwa atresia ani letak tinggi dan

intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi

definitive dapat dilakukan setelah 4 – 8 minggu.  Saat ini tehnik yang paling banyak dipakai

adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital

anorektoplasti.3

Pena menggunakan cara sebagai berikut : 1

1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :

a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti

atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti

(PSARP) tanpa kolostomi.

b. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih

dahulu, setelah 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitif. Apabila

pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram. Bila akhiran rektum <

1 cm dari kulit maka disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm disebut letak

tinggi. Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan

rektoperinealis.1

2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.1

a. Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa

kolostomi. Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi

terlebih dahulu.

b. Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1 cm dari kulit

dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila akhiran > 1 cm dari kulit

dilakukan kolostomi terlebih dahulu.

Mekonium biasanya tidak terlihat pada perineum pada bayi dengan fistula

rektoperineal hingga 16-24 jam. Distensi abdomen tidak ditemukan selama beberapa

jam pertama setelah lahir dan mekonium harus dipaksa keluar melalui fistula

rektoperineal atau fistula urinarius. Hal ini dikarenakan bagian distal rektum pada

bayi tersebut dikelilingi struktur otot-otot volunter yang menjaga rektum tetap kolaps

dan kosong. Tekanan intrabdominal harus cukup tinggi untuk

menandingi tonus otot yang mengelilingi rektum. Oleh karena itu, harus ditunggu

selama 16-24 jam untuk menentukan jenis malformasi anorektal pada bayi untuk

menentukan apakah akan dilakukan colostomy atau anoplasty.5