BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang

paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan

penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak

menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah

menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan

karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntah-

muntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak

ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.

1.2. Tujuan Penulisan

Makalah ini disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu

gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai penyakit

thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan pencegahan dan

pengobatan dini dengan cara yang tepat.

1.3. Rumusan Masalah

1) Apakah yang menyebabkan penyakit Thalassemia ?

2) Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?

1

1.4. Metode Penulisan

Metode penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini

adalah metode pustaka dan studi literatur, dengan mencari dan

mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan

situs-situs internet serta buku-buku yang ada.

1. 5. Sistematika Penulisan

Sistematika Penulisan makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian :

Bab I : Pendahuluan

1.1. Latar Belakang

1.2. Tujuan Penulisan

1.3. Rumusan Masalah

1.4. Metode Penulisan

1.5. Sistematika Penulisan

Bab II : Isi

2.1. Definisi

2.2. Penyebab

2.3. Klasifikasi

2.4. Diagnosis

2.5. Gejala Klinis

2.6. Pengobatan

Bab III : Konsep Dasar Asuhan Keperawatan

Bab IV: Penutup

4.1. Kesimpulan

4.2. Saran

2

BAB II

ISI

2. 1. Definisi

Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan

secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai

polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan

terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata lain, thalassemia

merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di

dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120

hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat

dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.

Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2

rantai beta. Pada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat.

Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini

mengalami denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan kerusakan

pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable. Sebagai

akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelebihan

rantai alpha akan mengurangi stabilitas ggugusan hem yang akan mengoksidasi

hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.

Jenis thalasemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu

thalassemia mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian

dan thalasemia minor yang sering tidak memberikan gejala yang jelas.

3

2.2 ETIOLOGI

Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat

ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap

thalassemia dalam sel – selnya.

2. 2. PATOFISIOLOGI

Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai

asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah.

Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi

yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang

berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta. Protein globin tersebut dibuat oleh gen

yang berlokasi di kromosom yang berbeda.  Apabila satu atau lebih gen yang

memproduksi protein globin tidak normal atau hilang, maka akan terjadi

penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Mutasi gen

pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi

pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia.

2. 2. 1. Alfa-Thalassemia

Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih

besar yang disebut hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah merah

yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri

dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin.

HBA1 (Hemoglobin, alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk

membuat protein yang disebut alpha-globin. Protein ini juga diproduksi dari gen

yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin, alfa 2). Kedua gen globin

alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang

dikenal sebagai lokus globin alfa.

4

HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13.3.

HBA1 terletak di gen pasangan basa 226.678 ke 227.519 sedangkan HBA 2

terletak di pasangan basa 222.845 ke 223.708 .

 

Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat

masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin

alpha pada hemoglobin orang dewasa normal, yang disebut hemoglobin A. dan

juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya,

yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah

delesi.

Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut

mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait

Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah

Delesi 3 gen α : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease

Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak

dihasilkan sama sekali

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya

terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25% normal,

25% carrier, 25% 2 gen delesi, 25% menderita hemoglobin H disease.

5

2. 2. 2. Beta-Thalassemia

Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih

besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah. HBB gen

yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta.

Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan

talasemia beta. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok

bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. Mutasi lainnya

menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Mutasi

gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang

disebut beta-plus (B +) talasemia. 

Tanpa globin beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu

perkembangan normal sel-sel darah merah. Kekurangan sel darah merah akan

menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan

oksigen. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan

organ, dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.

HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15.5.

HBB gen dari pasangan basa 5.203.271 sampai pasangan basa 5.204.876 pada

kromosom 11.

Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada

kromosom 11, yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari

6

hemoglobin pada orang dewasa, yang disebut hemoglobin A. Lebih dari 100 jenis

mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β, misalkan mutasi beta 0 yang

berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi, mutasi beta +, dimana hanya

sedikit dari beta globin yang diproduksi.

Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang

sudah termutasi, maka orang itu disebut carier/trait.

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan

carier/trait. Maka anaknya 25% normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2 gen

yang termutasi (thalasemia mayor).

2. 3. Klasifikasi Penyakit

1. Alpha Thalassemias

Alpha thalassemia diam carrier

Alpha thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia alfa

Penyakit hemoglobin H

Alpha thalassemia mayor, juga disebut hydrops fetalis

7

2. Beta Thalassemias

Beta thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia beta

Beta thalassemia intermedia

Beta thalassemia mayor, juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0)

thalassemia

Beta-plus (ß +) thalassemia

Mediterania anemia

2. 4. Diagnosis

Thalassemia dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri

dari termasuk menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus.

CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai

jenis sel darah, seperti sel darah merah, dalam sampel darah. Penderita

thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan

kurang hemoglobin dalam keadaan normal. Penderita alfa thalassemia atau

beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada

sel darah merah normal.

Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah.

Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein

beta globin hemoglobin.

Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia

dini. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2

tahun pertama mereka hidup.

Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat

didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. Dokter

mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu menunjukkan

8

bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki

resiko tinggi untuk terkena thalassemia.

Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat

besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan

zat besi atau thalassemia. Kekurangan zat besi - anemia terjadi saat tubuh tidak

memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Jika anemia pada talasemia

terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta

globin hemoglobin, bukan karena kekurangan zat besi.

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua

kepada anak-anak, studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis

gangguan ini. Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan

melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen

hemoglobin yang telah hilang atau diubah.

2. 5. Gejala Klinis

Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan

oksigen di dalam aliran darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat

sel-sel darah merah dan hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada keparahan

dari gangguan yang terjadi.

Tidak Gejala

Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda

atau gejala. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil

sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.

Anemia ringan

9

Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami

anemia ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki

tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita

merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan

zat besi.

Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya

Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan

sampai sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya,

seperti:

a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat

pertumbuhan anak dan perkembangannya.

b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons

dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini

menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat

menjadi rapuh dan mudah patah.

c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan

infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang

menderita talasemia, limpa harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa

menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami

anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus

disingkirkan.

Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya

Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut

juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala

muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami

anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:

a) Pucat dan penampilan lesu

10

b) Nafsu makan menurun

c) Urin akan menjadi lebih pekat

d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas

e) Kulit berwarna kekuningan

f) Pembesaran limpa dan hati

g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

Komplikasi Thalassemia

Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita

thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus

menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu.

Jantung dan Liver Disease

Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita

thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal

ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.

Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah

penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung

termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan

jantung.

Infeksi

Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab

utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang

limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak

lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.

11

Osteoporosis

Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk

osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh

dan mudah patah.

2. 6. Pengobatan

Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari

gangguan. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia

cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa

pengobatan. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat

menengah atau berat, yaitu transfusi darah, terapi besi dan chelation, serta

mmenggunakan suplemen asam folat. Selain itu, terdapat perawatan lainnya

adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang, pendonoran darah tali

pusat, dan HLA (Human Leukocyte Antigens).

Transfusi darah

Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini

merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang

atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan

memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk

mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara

rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk

penderita beta thalassemia intermedia, transfuse darah hanya dilakukan

sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor

(Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).

12

Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)

Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein.

Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan

penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung,

dan organ-organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi

diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Terdapat dua obat-

obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi, yaitu:

a) Deferoxamine

Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara

perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan

dalam kurun waktu semalam. Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit

memberikan rasa sakit. Efek samping dari pengobatan ini dapat

menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.

b) Deferasirox

Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Efek sampingnya

adalah sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan

(kelelahan).

Suplemen Asam Folat

Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan

sel-sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di

samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.

Transplantasi sum-sum tulang belakang

Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah

dilakukan. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan

menggantikan sel-sel induk yang rusak. Sel-sel induk adalah sel-sel di

13

dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. Transplantasi

sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan

talasemia. Namun, memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang

yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya.

Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood)

Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta.

Seperti tulang sumsum, itu adalah sumber kaya sel induk, bangunan blok

dari sistem kekebalan tubuh manusia. Dibandingkan dengan pendonoran

sumsum tulang, darah tali pusat non-invasif, tidak nyeri, lebih murah dan

relatif sederhana.

HLA (Human Leukocyte Antigens)

Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat

pada sel di permukaan tubuh. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel

kita sendiri sebagai 'diri,' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada

protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. Pada transplantasi

sum-sum tulang, HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh

serta Graft versus Host Disease (GVHD). HLA yang terbaik untuk

mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan

dengan resipen (penerima).

14

BAB III

KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN

3.1. Pengkajian

1. Asal keturunan/kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah

(mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri,

thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan

penyakit darah yang paling banyak diderita.

2. Umur

Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah

terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada

thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang

berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.

3. Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi

lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi

sebagai alat transport.

4. Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan

terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh

hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk

thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya

dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada

pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat

mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat

pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

15

5. Pola makan

Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga

berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6. Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur /

istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah

7. Riwayat kesehatan keluarga

Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua

yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita

thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh

karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena

berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan

karena keturunan.

8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya

faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat.

Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai

risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk

memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.

9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya

adalah:

1) Keadaan umum

Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah

anak seusianya yang normal.

2) Kepala dan bentuk muka

Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk

khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid,

yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan

tulang dahi terlihat lebar.

3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan

4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

16

5) Dada

Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya

pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik

6) Perut

Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa

dan hati ( hepatosplemagali).

7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang

dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan

dengan anak-anak lain seusianya.

8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas

Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya

pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin

anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia

kronik.

9) Kulit

Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat

transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat

adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

10. Penegakan diagnosis

1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi

didapatkan gambaran sebagai berikut:

o Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )

o Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang

o Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal

o Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel

normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi

2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi

karena sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai

akibat dari penghancuran sel darah merah didalam pembuluh darah.

17

11. Penatalaksanaan

1. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang

2. Perawatan khusus :

1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang

dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.

2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2

tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya

trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.

3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat

besi.

4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses

hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi

absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh.

5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang

sudah berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit

dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum

memadai.

3.2. Diagnosa keperawatan

1) Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel –

sel ditadai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing ,, warna kulit pucat,

bibir tampak kering sclera ikterik , ekstremitas dingin, N ; 70x/m, R : 45 X/m

Tujuan : gangguan perfusi jaringan teratasi dengan kriteria :

• Tanda vital normal N : 80 – 110. R : 20 – 30 x/m

• Ektremitas hangat

• Warna kulit tidak pucat

• Sclera tidak ikterik

• Bibir tidak kering

• Hb normal 12 – 16 gr%

18

INTERVENSI

a. Observasi Tanda Vital , Warna Kulit, Tingkat Kesadaran Dan Keadaan

Ektremitas

b. Atur Posisi Semi Fowler

c. Kolaborasi Dengan Dokter Pemberian Tranfusi Darah

d. Pemberian O2 kapan perlu

RASIONAL

a. Menunujukan Informasi Tentang Adekuat Atau Tidak Perfusi Jaringan Dan

Dapat Membantu Dalam Menentukan Intervensi Yang Tepat

b. Pengembangan paru akan lebih maksimal sehingga pemasukan O2 lebih

adekuat

c. Memaksimalkan sel darah merah, agar Hb meningkat

d. Dengan tranfusi pemenuhan sel darah merah agar Hb meningkat

2. Devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input

(muntah) ditandai dengan pasien minum kurang dari 2 gls/ hari, mukosa mulut

kering, turgor kulit lambat kembali, produksi urine kurang.

Tujuan : deficit volume cairan dan elektrolit teratasi dengan kriteria:

• Pasien minum 7 – 8 gelas /hr

• Mukosa mulut lembab

• Turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik

INTERVENSI

Onservasi Intake Output Cairan

Observasi Tanda Vital

Beri pasien minum sedikit demi sedikit

Teruskan terapi cairan secara parenteral sesuai dengan instruksi dokter

RASIONALISASI

Mengetahui jumlah pemasukan dan pengeluaran cairan

Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi dari peningkatan kehilangan cairan

mengakibatkan hipotensi dan takcikardi

19

Dengan minum sedikit demi sedikit tapi sering dapat menambah cairan

dalam tubuh secara bertahap

Pemasukan cairan secara parenteral sehingga cairan menjadi adekuat

3. Gangguan rasa nyaman (nyeri) berhubungan dengan penigkatan peristaltuk

yang diatandaoi dengan nyeri tekan pada daerah abdomen kwadran kiri atas,

abdomen hipertimpani, perut distensi, peristaltic usus 10 x/m

Tujuan : gannguan rasa nyaman (nyeri ) teratasi dengan kriteria :

• Nyeri abdomen hilang atau kurang

• Abdomen timpani (perkusi)

• Perut tidak distensi

• Peristaltic usus normal

INTERVENSI

Kaji keluhan nyeri, lokasi, lamanya dan intensitasnya

Beri buli-buli panas / hangat pada area yang sakit

Lakukan massage dengan hati-hati pada area yang sakit

Kolaborasi pemberian obat analgetik

RASIONALISASI

Mengetahui jika terjadi hipoksia sehingga dapat dilakukan intervensi

secara cepat dan tepat

Hangat menyebabkan vasodilatasi dan meningkatkan sirkulasi darah pada

daerah tersebut

Membantu mengurangi tegangan otot

Mengurangi rasa nyeri dengan menekan system syaraf pusat (SSP)

BAB IV

20

PENUTUP

4 .1 Kesimpulan

Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh

ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Jika globin alfa yang

rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang

rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. Gejala yang terjadi dimulai

dari anemia hingga osteoporosis. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar

tidak berdampak fatal. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan

transfusi darah, meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi.

4. 2 Saran

Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada

penderita agar peduli terhadap penyakitnya. Karena gejala awalnya seperti anemia

biasa, maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini

serta konsultasikan kepada dokter. Untuk menghindari resiko akibat penyakit

thalassemia, Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi

yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan

bagaimana penanggulangan yang tepat.

DAFTAR PUSTAKA

21

Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005. “What is Thalassemia and

Treating Thalassemia”.

http://www.thalassemia.com/ (17 Februari 2010, 19.05)

National Hearth Lung and Blood Institute. 2008. ”Thalassemias”.

http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/

Thalassemia_WhatIs.html (17 Februari 2010, 19.20)

National Library of Medicine's. 2010. “Genetics Home Reference”.

http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010, 19.45)

Maureen Okam, M.D. (Harvard Medical School) .1999. “Thalassemia

information”.

http://sickle.bwh.harvard.edu/thalover.html (17 Februari 2010, 20.30)

http://medicastore.com/penyakit/167/Thalassemia.html (17 Februari 2010, 20.00)

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan.Edisi 3.Penerbit Buku

Kedokteran EGC

Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta

Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta

22