Malformasi Konginetal pada Bayi Laki-Laki

Singgih Arto*

10-2012-005

Mahasiswa Fakultas Kedokteran UKRIDA

Singgih Arto

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510

No. Telp (021) 5694-2061, e-mail: singgih.arto@civitas.ukrida.com

Pendahuluan

Kenyataan kehidupan di dunia ini ternyata tidak ada yang sempurna, selalu kita

melihat ketidak sempurnaan, yang sering terlihat sebagai kekurangan atau cacat. Biasanya

seorang yang memiliki ketidak sempurnaan atau cacat sudah di terimanya sejak lahir. Cacat

lahir adalah suatu kelainan struktural, perilaku, faal, dan metabolik yang terdapat pada waktu

lahir. Cacat lahir merupakan penyebab kematian kelima, kira-kira 21% dari semua kematian

pada bayi. Cacat lahir pada bayi sering disebut sebagai malformasi konginetal, salah satu

contoh dari malformasi konginetal adalah Hypertrichosis. Hypertrichosis merupakan sifat

keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota

tubuh lainnya, sehingga penderita Hypertrichosis seolah-olah menyerupai seekor monyet atau

kera. Dan ilmu yang mempelajari sebab-sebab terjadinya malformasi kongenital adalah

teratologi.1

Hypertrichosis termasuk kelainan yang hanya diderita oleh laki-laki, karena syndrome

ini hanya terjadi pada kromosom Y yang dimana telah kita ketahui kromosom Y hanya

diwariskan pada anak laki-laki saja, karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Selain

Hypertrichosis,juga terdapat cacat yang terpaut kromosom Y yaitu hystrixgraviour dan

webbedtoes.1

1

Pada zaman dahulu Hypertrichosis dianggap oleh masyarakat awam sebagai sebuah

kutukan, tetapi dengan teori dari hukum mendel asumsi masyarakat yang buruk tentang

kecacatan sejak lahir mulai menghilang. Kecacatan saat lahir dapat disebabkan oleh beberapa

faktor, yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik, tetapi yang lebih sering terjadi dan lebih

dominan berasal dari faktor genetik atau faktor keturunan.1

Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui

Istilah Definisi Sumber

Malformasi kongenital anomali perkembangan Kamus

yang sudah terjadi pada saat Kedokteran

kelahiran Dorland edisi 31

Rumusan Masalah

1. Seorang ibu yang melahirkan bayi laki-laki mirip kera

Analisis Masalah

2

Bayi laki-laki mirip kera

Teratologi

Malformasi Konginetal

Faktor penyebab

Non-genetik Genetik Hukum Mendel

Mekanisme terjadinya

Perkembangan berlebihan

Kegagalan perkembangan

Sasaran Pembelajaran

1. Mampu memahami kelainan bawaan atau malformasi konginetal

2. Memahami dan mengerti prinsip dari hukum mendel

Hipotesis

1. Bayi laki-laki yang mirip kera dikarenakan terjadi suatu malformasi kongenital

Teratologi

  Teratologi merupakan salah satu dari cabang embriologi yang khusus mengenai

pertumbuhan struktur abnormal dan berakhir dengan kelainan (malformasi) konginetal.

Kelainan yang mungkin dapat terjadi adalah kelainan struktur, perilaku, faal dari metabolik

yang terdapat pada waktu lahir. Kecacatan suatu embrio dipengaruhi oleh beberapa faktor,

yaitu:2

1. senyawa kimia

senyawa, dosis dan waktu penggunaannya selama kehamilan berpengaruh terhadap

kesehatan janin.

2. kekurangan gizi,

3. radiasi kimia,

4. infeksi virus,

5. hipervitamin,

6. ketidakseimbangan hormonal,

7. genetik dan berbagai kondisi stres.

Malformasi

Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau

ketidak sempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu

jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan

terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada

satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang

berbeda. Malformasi terbagi menjadi dua yaitu:2,3

3

1. Malformasi artifisial

2. Malformasi konginetal

Malformasi artifisial

Malformasi artifisial adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh faktor luar seperti kecelakaan, radiasi, dan penyakit.3

Malformasi Konginetal

Malformasi konginetal merupakan anomali perkembangan yang sudah terjadi pada

saat kelahiran . beberapa diantaranya dapat diketahui pada saat dalam kandungan, ada pula

yang sesudahnya. Ada pula yang berkembang sesudah lahir dan terlihat kemudian. Kelainan

kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera

setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan

oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam

terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan

kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering

pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan

kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.3,4 

Etiologi Kelainan Kongenital

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

1. Kelainan genetik dan kromosom

Dalam keadaan normal kromosom yang 46 buah dalam keadaan berpasangan.

Kedua kromosom yang membentuk pasangan ini disebut homolog. Kromosom yang

23 pasang dapat digolongkan autosom (22 pasang) dan kromosom seks (1 pasang).

Pasangan kromosom seks pada pria dan wanita berbeda tetapi pasangan autosom

sama. Jadi pada seorang wanita terdapat 22 pasang kromosom autosom + XX

kromosom seks, dan seorang pria mempunyai 22 pasang kromosom autososm + XY

kromosom seks. Pada kelainan jumlah kromosom terjadi perubahan dari jumlah

normal yang 46. Kelianan jumlah kromosom ini dibagi lagi menjadi dua yaitu :3,5

Poliploidi

kondisi pada suatu organisme yang memiliki set kromosom (genom) lebih dari

4

sepasang. Organisme hidup pada umumnya memiliki sepasang

set kromosom pada sebagian besar tahap hidupnya. Organisme ini

disebut diploid (disingkat 2n). Namun demikian, sejumlah organisme pada

tahap yang sama memiliki lebih dari sepasang set. Gejala semacam ini

dinamakan poliploidi.

Aneuploidi

Berkurang atau bertambahnya jumlah kromosom dari 46, yaitu hipodiploid

(biasanya 45) atau batau hiperdiploidi (biasanya 47-49).

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas

kelainan kongenital pada anaknya

2. Kegagalan perkembangan

Tidak terlihatnya primordia, atau tidak berkembang sebagian atau seluruh

primordia sampai pada tingkat tertentu, keadaan ini disebut agenesis. Contohnya:

tidak terbentuknya seluruh tangan atau jari-jari, tidak terbentuknya ginjal, kegagalan

sitogenik (albino), kegagalan fungsi (alkaptonuria).

3. Perkembangan berlebihan

Perkembangan yang pada dasranya melebihi dari normalnya, contoh:

gigantism, polidaktili dan hypertrichosis

Hypertrichosis

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainan

hanya terjadi pada laki-laki. Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yang disebabkannya

disebut holandrik. Beberapa sifat yang diperkirakan memiliki lokus pada kromosom Y adalah

hypertrichosis. Hipertrikosis menggambarkan pertumbuhan rambut di tubuh dalam jumlah

yang dianggap abnormal. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h

menyebabkan hypertrichosis. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.6

hypertrichosis juga dapat dibuktikan bahwa kelainan ini bersal karena faktor keturunan, melalui hukum mendel

Skema persilangan hypertrichosis

Seorang perempuan menikah dengan laki-laki hypertrichosis.

5

P    :    XYh    x     XX

(hypertrichosis) (normal)

G : X,X

F    :    XX    : Perempuan normal 

           XYh    : laki-laki hypertrichosis

Jadi, seluruh anak perempuan akan normal dan seluruh anak laki-laki akan mengalami

hypertrichosis.

Kesimpulan

Seorang bayi laki-laki mengalami pertumbuhan rambut yang banyak (abnormal)

sehingga menyerupai seekor kera, hal ini mungkin di karenakan adanya suatu malformasi

kongenital yang dimana terjadi kegagalan atau ketidak sempurnaan dari satu atau lebih proses

embriogenesis seperti perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti,

melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan kelainan struktur yang menetap. Seperti

hypertrichosis, kelainan ini hanya menyebabkan pertumbuhan rambut atau bulu yang tidak

terkendali. Pada hypertrichosis tidak membuat penderita meninggal atau bersifat mematikan.

Hypertrichosis disebabkan oleh gen resesif h dan diturunkan kepada generasi selanjutnya

yang tertaut pada kromosom Y, yaitu hanya pada laki-laki.7

Daftar Pustaka

1. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni E. Biologi 3. Jakarta: Penerbit Erlangga;

2004.h.152-3.

2. Wahab S. Nelson ilmu kesehatan anak. Edisi ke-15, volume 3. Jakarta: Penerbit buku

kedokteran EGC; 2000.h.2105-7.

3. Syahrum M H. Reproduksi dan embriologi. Jakarta: penerbit Fakultas Kedokteran

Universitas Indonesia; 1994.h.205-10.

6

4. Schwartz W. Pedoman klinis pediatri. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC;

2005.h.502-4.

5. Hidayat A A. Pengantar ilmu kesehatan anak untuk pendidikan kebinanan. Jakarta:

Penerbit Salemba Medika; 2008.h.106-7

6. Brooker C. Ensiklopedia keperawatan. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC;

2008.h.551-3.

7. http://www.pinna.hawkelibrary.com Diunduh pada tanggal 23 January 2013.

7